De impact van innova-es op de toekomst van prenatale screeningen Irene M. van Langen, hoogleraar klinische gene4ca UMCG Vierde landelijke PNS conferen4e, 14 april 2015, Utrecht
Prenatale screening 2015 11 wk Combina4etest Down,t13+18 (bloed+echo nekplooi) Risico verhoogd: NIPT (bloedtest, nog in studie) Risico verhoogd: Vlokkentest of vruchtwaterpunc4e 20 Weken echo: open rug/hart (+andere afw) Risico verhoogd: spoeddiagnos4ek (m.n. chrom/dna)
Bij op voorhand bekend verhoogd risico (dus geen screening) Keuzen voorafgaand aan zwangerschap: donor, adop4e, samen afzien van (biologisch eigen) nageslacht, andere partner Preïmplanta4e gene4sche diagnos4ek; embryoselec4e NIPT (beperkt; DS/t13+18, geslacht) Vlokkentest of vruchtwaterpunc4e Diagnos4sche echo s
Commerciële op-es (België, vaak al via Nederland) Preconcep4escreening: dragerschapstest (Counsyl test) NIPT (als eerste test, Harmony Roche) Vervolgdiagnos4ek en begeleiding in Nederland
Ontwikkelingen Next Genera-on Sequencing onderzoek van veel chromosomen en genen gelijk4jdig, snel, betrouwbaar en tegen steeds lagere kosten Verbeterde echo s, toegenomen ervaring (Bilardo): Voor 20 e week al veel aangeboren afwijkingen en aanwijzingen voor chromosoomafwijkingen te zien
Poten-ële impact op Prenatale Screening Dragerschapstest met NGS voorafgaand aan zwangerschap voorafgaand aan zwangerschap kennis over (bepaalde) verhoogde kansen (UMCG test 70 erns4ge ziekten: kans 1:150 dragerschap, 1:600 ziek kind) NIPT uitgebreid screening op vele afwijkingen in chromosomen en genen Echo eerder 13-15 weken
Voordelen van deze ontwikkelingen Dragerschapstest voor zwangerschap: meer op4es, 4jd om na te denken over maatregelen voorafgaand aan zwangerschap (bij verhoogde kans) NIPT: onderzoek naar ziekten die bij de dragerschapstest gevonden zijn + kleine chromosoomafwijkingen, erns4ge (nieuw ontstane) syndromen, ziekten uit familie Echo: bij afwijkingen meer 4jd voor aanvullend onderzoek en om na te denken (grens 24 weken), bij obesitas, meerlingen betere detec4e
Poten-ële nadelen (o.a.)? Dragerschapstest voor zwangerschap - Medicalisa4e?: al voor de zwangerschap moeten nadenken en met elkaar moeten spreken over ziekten/test - Norm verantwoord ouderschap?: verantwoording moeten afleggen bij afzien van test - Soms ongepland zwanger, test alsnog? - Niet alles te zien (trisomie, nieuw ontstaan, aangeboren afwijkingen),onterechte geruststelling? - Welke ziekten in test en wie bepaalt dat?
Poten-ële nadelen (o.a.)? Nieuwe NIPT - Niet al4jd duidelijk wat afwijking betekent voor toekomst kind - Kans op onterecht slechte uitslag (FP), dus onterechte vlokkentest/ vruchtwaterpunc4e - Welke ziekten/syndromen in test en wie bepaalt dat? - Binding met kind pas na goede uitslag?
Poten-ële nadelen (o.a.)? Vroege echo - Niet alles te zien (t.o.v. 20 weken) - Sommige afwijkingen verdwijnen weer - Lijkt afwijking, is het niet (FP) (3-4%)
Toekomst(scenario) prenatale screening Aanbod dragerschapsonderzoek aan iedereen met kinderwens (en vroeg in zwangerschap) NIPT voor nieuw ontstane afwijkingen en ziekten met gebleken verhoogde kans voor betreffend paar Vroege echo (of meerdere) Vlokkentest/vruchtwaterpunc4e zo nodig
Welke implica-es voor huidige Prenatale Screening? 1. Preconcep4onele zorg moet gewoon worden En aanbod dragerschapsonderzoek bevahen (voorkeur pa4ënten en professionals: aanbod via huisarts) Goede (publieks)voorlich4ng en counseling zijn cruciaal
Welke implica-es voor huidige Prenatale Screening? 2. Los van voorgaande: Toename prenatale markers voor bevorderen healthy pregnancy Vergt nog ingewikkelder morele en technische counseling: Verschillende doelen, advies versus informed choice
Welke implica-es voor huidige Prenatale Screening? 3. Prenatale screening wordt personalized Hoe moet dit georganiseerd worden? Programma4sche PNS (deels? welk deel?) en/of Reguliere gezondheidszorg (basis/aanvullend) en Commercieel?
Kortom Discussie nodig voor toekomstgericht ontwerp preconcep4oneel en prenataal onderzoek rondom zwangerschap!
Stelling 1 Het onderzoeken op de kans op ziekten bij het kind voorafgaand aan de zwangerschap heek de voorkeur boven onderzoek naar die ziekten 1jdens de zwangerschap
Stelling 2 Standaard aanbod van prenatale screening is binnenkort uit de 4jd: elk (bijna) zwanger paar maakt persoonlijke keuzen, in lijn met eigen normen, waarden (en deels, financiële draagkracht)