Snelle prenatale diagnostiek van chromosomale afwijkingen; beperkingen en mogelijkheden
|
|
- Melanie van den Pol
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 parameters als de dikte van de nekplooi en waarden van serummarkers gebruikt om de kans op aanwezigheid van een chromosomale afwijking, met name van trisomie 21, te bepalen. Als de uitslag van de screeningstest op een verhoogd risico wijst, is er reden voor prenataal chromosomenonderzoek. Daarvoor moet, zoals gezegd, eerst vruchtwater of vlokkenmateriaal worden verkregen. Chromosomenonderzoek is vanouds de visuele, microscopische beoordeling van het aantal en de vorm van chromosomen. Deze beoordeling kan alleen geschieden voor chromosomen in cellen die zich delen. Dit betekent dat er meestal een celkweek nodig is. De uitslag van het onderzoek kan daardoor dagen op zich laten wachten. De afgelopen decennia zien wij echter een toenemend gebruik van moleculair genetische technieken in de cytogenetica. Bij deze technieken hoeven cellen niet eerst gekweekt te worden. Er is daardoor in principe een snellere uitslag mogelijk, met name ten aanzien van het aantal chromosomen of onderdelen van chromosomen; de vorm van chromosomen is met deze technieken echter niet te beoordelen. Binnen en buiten Nederland is sinds enkele jaren een discussie gaande over de vraag of we de gouden standaard van het microscopisch chromosomenonderzoek moeten inruilen voor de nieuwe, snellere moleculaire technieken. Kern van de discussie was tot nu toe welke waarde er gehecht moet worden aan het feit dat de snellere technieken niet alle chromosomale afwijkingen in beeld kunnen brengen. Weegt snelheid op tegen verlies van gevoeligheid? En wie beslist hierover? Nog vóór deze discussie beslecht is, zijn er technieken op de markt gekomen waarmee met behoud van snelheid veel meer afwijkingen opgespoord kuncapita selecta Snelle prenatale diagnostiek van chromosomale afwijkingen; beperkingen en mogelijkheden L.P.ten Kate Prenatale diagnostiek van chromosomale afwijkingen gebeurt vanouds door een visuele, microscopische beoordeling van de chromosomen in foetale cellen, die verkregen zijn door een invasieve procedure. De uitslag kan dagen op zich laten wachten. Inmiddels zijn er moleculaire technieken voorhanden waarmee binnen uur een uitslag kan worden verkregen. De eerste generatie van deze technieken paart snelheid aan focus op een beperkt aantal, kwantitatief belangrijke chromosoomafwijkingen. Voorbeelden zijn fluorescentie-in-situ-hybridisatie (FISH), kwantitatieve polymerasekettingreactie (PCR) en multipele ligatieafhankelijke probeamplificatie (MLPA). Een tekortkoming is dus, dat andere klinisch belangrijke chromosoomafwijkingen niet ontdekt worden. Intussen zijn technieken in opkomst, zoals array-comparatieve genomische hybridisatie (CGH), waarmee het mogelijk wordt ook klinisch relevante submicroscopische afwijkingen te diagnosticeren. Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150: Bij de prenatale diagnostiek van chromosomale afwijkingen zoekt men naar de aanwezigheid van te veel of te weinig chromosomaal materiaal in foetale cellen. Deze cellen worden via een invasieve procedure, zoals een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie, verkregen. Een teveel of een tekort aan chromosomaal materiaal blijkt na de geboorte meestal gepaard te gaan met aangeboren afwijkingen en/of mentale retardatie. Prenatale diagnostiek stelt ouders in staat bij afwijkende bevindingen de zwangerschap af te breken indien zij dit wensen. Het recentste overzicht van prenatale diagnostiek in Nederland is in 2004 verschenen in dit tijdschrift. 1 Een bekend voorbeeld van een teveel aan chromosomaal materiaal is trisomie 21 (downsyndroom). Hierbij zijn er 3 in plaats van 2 chromosomen 21. Andere veelvoorkomende trisomieën zijn trisomie 18 en trisomie 13. Soms is een chromosoom niet geheel verdubbeld, maar slechts ten dele. Men spreekt dan van een partiële trisomie. Wanneer een chromosoom geheel ontbreekt, spreekt men van monosomie. Het bekendste voorbeeld hiervan is het turnersyndroom. Daarbij is er meestal slechts 1 X-chromosoom, terwijl het 2e X- of het Y-chromosoom ontbreekt. Het is ook mogelijk dat een deel van een chromosoom ontbreekt. Er is dan sprake van een deletie ofwel van een partiële monosomie. Men moet prenatale chromosoomdiagnostiek niet verwarren met prenatale screening. Bij deze laatste worden VU Medisch Centrum, afd. Klinische Genetica en Antropogenetica, Postbus 7057, 1007 MB Amsterdam. Hr.prof.dr.L.P.ten Kate, emeritus hoogleraar Klinische Genetica (lp.tenkate@vumc.nl) Ned Tijdschr Geneeskd juli;150(29)
2 nen worden, zelfs afwijkingen die te subtiel zijn om met het standaardchromosomenonderzoek te worden ontdekt. Deze ontwikkelingen worden hieronder besproken. gerichte focus of brede diagnostische blik? tabel 1. Indicaties voor prenatale genotypering 2 vrouwen die in de 18e week van de zwangerschap 36 jaar of ouder zijn, in verband met een verhoogde kans op een kind met een chromosoomafwijking zwangere vrouwen bij wie op een andere erkende indicatie al vruchtwater of chorionvillusmateriaal afgenomen is en bij wie dus de mogelijkheid bestaat om onderzoek te doen naar chromosoomafwijkingen zonder dat bij hen een aparte ingreep gedaan hoeft te worden om foetaal materiaal te verkrijgen ouderparen van wie een van de ouders drager is van een chromosoomafwijking zwangere vrouwen bij wie door middel van ultrageluidsonderzoek aanwijzingen zijn gevonden voor een foetale misvorming die kan berusten op een genoomafwijking zwangere vrouwen die na een eerdere zwangerschap van minstens 16 weken een kind of een foetus met een postnataal bewezen dan wel klinisch genetisch aannemelijk gemaakte chromosoomafwijking ter wereld hebben gebracht; hieronder wordt ook verstaan een eerder geboren kind met een zogenoemd microdeletiesyndroom of een uniparentale disomie zwangere vrouwen bij wie in een eerdere graviditeit een chromosomaal afwijkende vrucht is vastgesteld door middel van prenatale genotypering zwangere vrouwen met een verhoogd risico op een aandoening die autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-chromosomaal overerfelijk is zwangere vrouwen met een mitochondrieel erfelijke aandoening zwangere vrouwen met een afwijkend resultaat van serumscreening vrouwen die zwanger zijn geworden met behulp van intracytoplasmatische sperma-injectie Tabel 1 geeft een overzicht van de huidige indicaties voor prenataal chromosomenonderzoek. 2 Bij het klassieke chromosomenonderzoek worden alle chromosomen zichtbaar. Het is bij dat onderzoek niet mogelijk de ogen te sluiten voor niet-gezochte afwijkingen. Vrouwen die prenataal chromosomenonderzoek ondergaan, worden hierop voorbereid. Omdat de niet-gezochte afwijkingen dikwijls in ernst niet onderdoen voor de gezochte, gaan vrouwen er in het algemeen mee akkoord dat ze ook over gevonden nietgezochte afwijkingen worden geïnformeerd. Behalve deze technische imperatief voor een brede diagnostische blik, is er ook de consensus dat prenataal chromosomenonderzoek moet worden aangeboden aan ieder bij wie al om andere redenen een invasief prenataal onderzoek plaatsvindt (zie tabel 1). De redenen daarvoor zijn tweeledig. Ten eerste kan de niet-gezochte afwijking minstens even ernstig zijn als de wel-gezochte. Ten tweede is de invasieve procedure voor het verkrijgen van foetaal materiaal niet zonder gevaar wat betreft het behoud van de zwangerschap. Men wil daarom maximaal profijt van de ingreep hebben. Een en ander houdt overigens niet in dat het vinden van een niet-gezochte afwijking altijd betekent dat deze tot ernstige aangeboren afwijkingen of mentale retardatie leidt, of dat de medische consequenties ervan altijd duidelijk zijn. Er kunnen chromosomale veranderingen gevonden worden die bij nader onderzoek van de ouders ook bij hen blijken voor te komen, en die voor de (toekomstige) gezondheid van de foetus dus geen nadelige gevolgen hebben (maar voor het nageslacht van die foetus soms weer wel). Een ander probleem wordt gevormd door het vinden van te veel of te weinig geslachtschromosomen, bijvoorbeeld bij een foetus met tripel X (XXX), met klinefeltersyndroom (XXY) of met XYY-syndroom. 3 De prognose voor de latere lichamelijke en intellectuele ontwikkeling van de foetus is in deze gevallen aanzienlijk beter dan bij afwijkingen in de aantallen autosomen (dit zijn de chromosomen 1-22). Tegen deze achtergrond moet de hieronder beschreven discussie worden begrepen. snellere methoden met beperking van de detectie In de afgelopen 15 jaar zijn er meerdere methoden voor een snelle prenatale detectie van een beperkt aantal chromosomale afwijkingen ontwikkeld of voorgesteld De meeste ervaring heeft men nu met fluorescentie-in-situ-hybridisatie (FISH), kwantitatieve polymerasekettingreactie (PCR) en multipele ligatieafhankelijke probeamplificatie (MLPA), voor zover deze tests zijn gericht op het diagnosticeren van een afwijkend aantal exemplaren (aneuploïdie) van de chromosomen 13, 18, 21, X of Y (tabel 2). Deze chromosomen zijn gekozen, omdat ze bij een levensvatbare foetus het vaakst aneuploïdie vertonen. Een uitslag is met deze tests binnen uur beschikbaar. De resultaten van een uitgebreide vergelijking van FISH en kwantitatieve PCR met het standaardchromosomenonderzoek zijn verschenen in De studie was gebaseerd op een geblindeerde uitvoering van 1 of beide moleculaire tests enerzijds en van chromosomenonderzoek als gouden standaard anderzijds. Het onderzoek werd verricht in 2 centra in het Verenigd Koninkrijk. De conclusie was dat de moleculaire tests betrouwbaar zijn en precieze informatie leveren, en dat de sensitiviteit en de specificiteit ervan voor het opsporen van aneuploïdie van de genoemde 5 chromosomen niet of weinig onderdoen voor die van het chromosomenonderzoek. Tijdens de onderzoeksperiode leverden de moleculaire tests in vergelijking met het chromosomenonderzoek iets vaker geen uitslag op, maar dit was deels het gevolg van de opzet, waarbij de moleculaire tests uitgevoerd werden met het materiaal dat overbleef nadat daarvan voldoende voor Ned Tijdschr Geneeskd juli;150(29) 1609
3 tabel 2. Beschrijving van enkele technieken die in dit artikel worden genoemd DNA afkomstig van een patiënt en gelabeld met een fluorochroom wordt gehybridiseerd met DNA dat afkomstig is van een controlepersoon en dat is gelabeld met een ander fluorochroom. Door meting van de intensiteit van beide fluorochromen kan worden vastgesteld of er bij de patiënt te veel of te weinig kopieën van delen van het DNA aanwezig zijn, en welke delen dit zijn CGH met zeer veel (tot meer dan ) kleine fragmenten verspreid over het genoom. Deze fragmenten worden met behulp van een robot in bekende volgorde aan een microscoopglaasje gehecht (de array). De techniek leent zich goed voor geautomatiseerde analyse methode om door middel van een gelabelde probe die direct of indirect is voorzien van een fluorochroom vast te stellen hoeveel kopieën van een DNA-fragment aanwezig zijn het paren van complementaire enkelstrengs-dna, of het paren van RNA met DNA methode waarmee het mogelijk is het relatieve aantal kopieën van 40 doelsequenties tegelijker- tijd te bepalen. Hierbij worden probes gebruikt die complementair zijn aan bijvoorbeeld de exonen van een bepaald gen. De probes bestaan uit 2 delen die vervolgens geligeerd worden herhaalde verdubbeling van een DNA-sequentie door het afwisselend denatureren van het DNA (waardoor het enkelstrengs wordt), het aanhechten van proben ( primers genoemd) en de synthese van complementair DNA vanuit deze startplaatsen met behulp van het enzym polymerase. De verdubbeling leidt in principe tot een exponentiële toename van de DNA-sequentie techniek comparatieve genomische hybridisatie (CGH) array-cgh fluorescentie-in-situ-hybridisatie (FISH) hybridisatie multipele ligatieafhankelijke probeamplificatie (MLPA) polymerasekettingreactie (PCR) omschrijving het chromosomenonderzoek was gereserveerd. Moleculaire tests worden, net als chromosomenonderzoek, bemoeilijkt door een eventueel tekort aan uitgangsmateriaal, mozaïcisme van de vrucht, of contaminatie met maternaal materiaal. Wat in het voorgaande voor FISH en kwantitatieve PCR is opgemerkt, geldt in grote lijnen ook voor MLPA. Doordat de genoemde moleculaire tests gericht zijn op het diagnosticeren van een afwijkend aantal exemplaren van een beperkte set chromosomen, worden andere afwijkingen, die bij chromosomenonderzoek wel gevonden worden, niet ontdekt. Hierbij moet onderscheid gemaakt worden tussen zwangerschappen waarbij er sowieso al een hoog risico is op zo n andere chromosoomafwijking (bijvoorbeeld bij familiair vóórkomen of echoscopische afwijkingen) en zwangerschappen waarbij dit niet het geval is. De auteurs van het genoemde vergelijkende Engelse onderzoek schatten dat in situaties waarin er een laag risico is 9% van alle ernstige afwijkingen met de genoemde moleculaire technieken niet ontdekt wordt. De nationale commissie voor screeningsaangelegenheden van het Verenigd Koninkrijk adviseerde in 2004 om bij een positieve uitslag van een screeningstest op downsyndroom niet langer prenataal chromosomenonderzoek te doen, maar dit onderzoek te vervangen door moleculaire tests op aneuploïdie van de chromosomen 13, 18 en Hierop publiceerden 23 laboratoria de resultaten van prenataal uitgevoerde cytogenetische vruchtwateronderzoeken en vlokkentests. 18 Bij (82%), respectievelijk (58%) onderzoeken was de indicatie een verhoogd risico op downsyndroom op basis van prenatale screening. Van alle gevallen met een substantieel risico op ernstige aangeboren lichamelijke afwijkingen en/of mentale retardatie blijkt 12% niet ontdekt te worden met FISH en kwantitatieve PCR. De auteurs wijzen erop dat het beperken van prenatale diagnostiek tot onderzoek op trisomie 13, 18 en 21 zal leiden tot een groter aantal levendgeboren kinderen met, tot nu toe vermijdbare, intellectuele en lichamelijke handicaps, en dat dit een belangrijke verandering voor de kwaliteit van de prenatale diagnostiek betekent. Leung en Lao geven in een commentaar op het onderzoek van de Engelse cytogenetici een overzicht van de bevindingen in 12 eerder gepubliceerde studies. 19 Zij wijzen erop dat een groot deel, volgens hen 70%, van de ernstige chromosoomafwijkingen gepaard gaat met structurele afwijkingen die met prenatale echoscopie kunnen worden opgespoord. Routinematige prenatale echoscopie in het 2e trimester wordt reeds standaard uitgevoerd in veel centra (en werd ook in Nederland aanbevolen door de Gezondheidsraad in 2004). 20 Het voorstel van Leung en Lao is dan ook om bij afwijkende bevindingen bij prenatale screening de prenatale diagnostiek te beperken tot moleculaire tests op aneuploïdie van de chromosomen 13, 18 en Bij echoscopische afwijkingen zou men na snelle moleculaire tests, al of niet aangevuld met moleculair onderzoek op het turnersyndroom, eventueel nog klassiek chromosomenonderzoek kunnen uitvoeren. Twee hierboven nog niet genoemde studies komen overigens tot lagere percentages niet-ontdekte ernstige afwijkingen bij gebruik van kwantitatieve fluorescentie(qf)- PCR, namelijk 9, respectievelijk 2, In beide onderzoeken worden de gevonden afwijkingen in het aantal geslachtschromosomen bij de terecht ontdekte afwijkingen 1610 Ned Tijdschr Geneeskd juli;150(29)
4 geteld, waardoor het percentage afwijkingen dat ten onrechte niet is ontdekt kunstmatig daalt. Door Chitty et al. wordt voorgesteld om bij het vinden van een nekplooidikte van 4 mm of meer toch klassiek chromosoom onderzoek te verrichten. 22 Ook vanuit Nederland wordt wel voorgesteld het klassieke chromosomenonderzoek te vervangen door moleculaire tests. 23 Het is niet bekend hoe binnen het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (prenatale screening en diagnostiek zijn vergunningsplichtig) en de Gezondheidsraad (die de minister inzake vergunningplichtige screening adviseert) over dergelijke koerswijzigingen gedacht wordt. snellere methoden met verbreding van de detectie Intussen is er, terwijl de discussie over de snelle prenatale tests met beperkte detectie nog gaande is, een nieuwe test op de markt gekomen die, naast snelheid, een zodanige verbreding van detectiemogelijkheden geeft dat er zelfs meer afwijkingen mee gevonden kunnen worden dan met het klassieke chromosomenonderzoek. Het gaat om arraycomparatieve genomische hybridisatie (CGH) (zie tabel 2). Met deze techniek kan van honderden tot tienduizenden geselecteerde stukjes van het chromosomale DNA bepaald worden of een persoon het juiste aantal kopieën bezit. Terwijl met de resolutie van het gewone chromo somenonderzoek geen kleine deleties of inserties kunnen worden ontdekt, is dit met array-cgh wel mogelijk. Toepassing van deze techniek bij patiënten met mentale retardatie en bij foetussen met multipele congenitale afwijkingen heeft al laten zien dat met array-cgh 2 keer zoveel afwijkingen gevonden kunnen worden als met klassiek chromosomenonderzoek Intussen verschijnen ook de eerste publicaties over het gebruik van array-cgh in de prenatale diagnostiek (Sahoo T, Patel A, Ward P, Darilek S, Li J, DelGaudio D, et al. Rapid prenatal diagnosis by microarray-based comparative genomic hybridization: experience in a pilot program. annmeet shtml, doorklikken op Meeting Information and Abstracts ) In principe kan met MLPA met een uitbreiding van het aantal proben hetzelfde worden bereikt, maar over een dergelijke toepassing heeft men in de literatuur nog niet gerapporteerd. Het is op dit moment te vroeg om de waarde van array- CGH voor de prenatale diagnostiek definitief te bepalen. Men zal eerst meer ervaring met de methode moeten opdoen, en men zal deze eerst beter moeten evalueren. Automatisering ervan is goed mogelijk. De kosten zullen een factor zijn, maar commerciële bedrijven zijn geïnteresseerd in de productie van betaalbare DNA-platforms. Omdat het een nieuwe techniek is, worden naast meer ernstige afwijkingen ook allerlei nieuwe erfelijke variaties ontdekt. Dit veroorzaakt vooralsnog extra werk, omdat bij onbekende varianten door middel van onderzoek bij de ouders moet worden vastgesteld of het om een onschuldige variatie gaat dan wel om een nieuwe, waarschijnlijk pathogene mutatie. Tegelijkertijd kan met CGH het probleem van de betekenis van een prenataal gevonden, op het oog gebalanceerde de-novotranslocatie worden opgelost. Vroeger moest er rekening gehouden worden met de mogelijkheid dat bij de translocatie een stuk DNA verloren was gegaan dat te klein was om met chromosomenonderzoek te zien, maar dat groot genoeg was om klinische afwijkingen te veroorzaken. Bij prenatale toepassing van CGH zullen dat soort afwijkingen binnen de resolutie van het onderzoek vallen. Daar staat tegenover dat men niet met CGH volledige triploïdie met een XXX-patroon kan ontdekken ( triploïdie is de aanwezigheid van 3 exemplaren van de 22 autosomen plus 3 geslachtschromosomen, dus in totaal 69 chromosomen). Omdat kleine, microscopisch niet waarneembare deleties en inserties van de geslachtschromosomen ook klinisch relevant zijn, zal men deze chromosomen bij toepassing van array-cgh ook willen onderzoeken. Daarmee worden dan toch opnieuw afwijkingen als tripel X, XXY, XYY en dergelijke gevonden. Het is hiermee als met veel diagnostisch onderzoek: een toename van de sensitiviteit gaat gepaard met een afname van de specificiteit. De uitdaging is het vinden van het juiste evenwicht. Dr.E.K.Bijlsma, klinisch geneticus, dr.k.madan, klinisch cytogeneticus, en dr.g.pals, klinisch moleculair geneticus, gaven commentaar op een eerdere versie van dit artikel. Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld. Aanvaard op 8 mei 2006 naschrift In het onlangs gepubliceerde Jaarbericht bevolkingsonderzoek 2006 stelt de Gezondheidsraad de minister van Volks gezondheid, Welzijn en Sport voor de Gezondheidsraad te vragen nieuwe, snelle vormen van prenatale diagnostiek, naast of in plaats van de conventionele karotypering onder de loep te nemen. 28 Literatuur 1 Nagel HTC, Knegt AC, Kloosterman MD, Wildschut HIJ, Leschot NJ, Vandenbussche FPHA. Invasieve prenatale diagnostiek in Nederland, : aantallen ingrepen, indicaties, en gevonden afwijkingen. Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148: Bijlsma EK, Wildschut HIJ. Prenatale en pre-implantatiediagnostiek. In: Bijlsma EK, Oosterwijk JC, Leschot NJ, Geraedts JPM, Pronk JC, redacteuren. Leerboek medische genetica. 7e dr. Maarssen: Elsevier Gezondheidszorg; Otter M. Invasieve prenatale diagnostiek in Nederland, : aantallen ingrepen, indicaties, en gevonden afwijkingen [ingezonden]. Ned Tijdschr Geneeskd. 2004;148: Ned Tijdschr Geneeskd juli;150(29) 1611
5 4 Dudarewicz L, Holzgreve W, Jeziorowska A, Jakubowski L, Zimmermann B. Molecular methods for rapid detection of aneuploidy. J Appl Genet. 2005;46: Pertl B, Yau SC, Sherlock J, Davies AF, Mathew CG, Adinolfi M. Rapid molecular method for prenatal detection of Down s syndrome. Lancet. 1994;343: Spathas DH, Divane A, Maniatis GM, Ferguson-Smith ME, Ferguson- Smith MA. Prenatal detection of trisomy 21 in uncultured amniocytes by fluorescence in situ hybridization: a prospective study. Prenat Diagn. 1994;14: Hu Y, Zheng M, Xu Z, Wang X, Cui H. Quantitative real-time PCR technique for rapid prenatal diagnosis of Down syndrome. Prenat Diagn. 2004;24: Nagy B, Bán Z, Lázár L, Nagy RG, Papp C, Tóth-Pál E, et al. Rapid determination of trisomy 21 from amniotic fluid cells using singlenucleotide polymorphic loci. Prenat Diagn. 2005;25: Hultén MA, Dhanjal S, Pertl B. Rapid and simple prenatal diagnosis of common chromosome disorders: advantages and disadvantages of the molecular methods FISH and QF-PCR. Reproduction. 2003;126: Ogilvie CM, Donaghue C, Fox SP, Docherty Z, Mann K. Rapid prenatal diagnosis of aneuploidy using quantitative fluorescence-pcr (QF- PCR). J Histochem Cytochem. 2005;53: Gerdes T, Kirchhoff M, Lind AM, Larsen GV, Schwartz M, Lundsteen C. Computer-assisted prenatal aneuploidy screening for chromosome 13, 18, 21, X and Y based on multiplex ligation-dependent probe amplification (MPLA). Eur J Hum Genet. 2005;13: Bijlsma EK, Oosterwijk JC, Leschot NJ, Geraedts JPM, Pronk JC, redacteuren. Leerboek medische genetica. 7e dr. Maarssen: Elsevier Gezondheidszorg; Arnoldus EPJ, Jiwa NM, Peters ACB, Raap AK. De polymerasekettingreactie. Ned Tijdschr Geneeskd. 1989;133: Hoovers JMN, Mellink CHM, Leschot NJ. Fluorescentie-in-situhybridisatie bij het onderzoek naar chromosomale afwijkingen. Ned Tijdschr Geneeskd. 1999;143: Linn SC, Rijn M van de, Giaccone G. Toekomstige verfijning van diagnostiek en therapie met DNA-microarrays. I. Technologie en dataanalyse. Ned Tijdschr Geneeskd. 2003;147: Grimshaw GM, Szczepura A, Hultén M, MacDonald F, Nevin NC, Sutton F, et al. Evaluation of molecular tests for prenatal diagnosis of chromosome abnormalities. Health Technol Assess. 2003;7: Hochstenbach R, Meijer J, Brug J van de, Vossebeld-Hoff I, Jansen R, Luijt RB van der, et al. Rapid detection of chromosomal aneuploidies in uncultured amniocytes by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Prenat Diagn. 2005;25: Caine A, Maltby AE, Parkin CA, Waters JJ, Crolla JA. Prenatal detection of Down s syndrome by rapid aneuploidy testing for chromosomes 13, 18 and 21 by FISH or PCR without a full karyotype: a cytogenetic risk assessment. UK Association of Clinical Cytogeneticists (ACC). Lancet. 2005;366: Leung WC, Lao TT. Rapid aneuploidy testing, traditional karyotyping, or both? Lancet. 2005;366: Prenatale screening (2); Downsyndroom, neuralebuisdefecten. Publicatienr 2004/06. Den Haag: Gezondheidsraad; Cirigliano V, Voglino G, Adinolfi M. Non-invasive screening and rapid QF-PCR assay can greatly reduce the need for conventional cyto genetic analyses in prenatal diagnosis. Reprod Biomed Online. 2005;11: Chitty LS, Kagan KO, Molina FS, Waters JJ, Nicolaides KH. Fetal nuchal translucency scan and early prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities by rapid aneuploidy screening: observational study. BMJ. 2006;332: Breuning MH. Genetic testing: from chromosomes to DNA, a revolution in prenatal diagnosis. Eur J Hum Genet. 2005;13: Vries BBA de, Pfundt R, Leisink M, Koolen DA, Vissers LELM, Janssen IM, et al. Diagnostic genome profiling in mental retardation. Am J Hum Genet. 2005;77: Le Caignec C, Boceno M, Saugier-Veber P, Jacquemont S, Joubert M, David A, et al. Detection of genomic imbalances by array based comparative genomic hybridisation in fetuses with multiple malformations. J Med Genet. 2005;42: Rickman L, Fiegler H, Shaw-Smith C, Nash R, Cirigliano V, Voglino G, et al. Prenatal detection of unbalanced chromosomal rearrangements by array CGH. J Med Genet. 2006;43: Check E. Fetal genetic testing: screen test. Nature. 2005;438: Jaarbericht bevolkingsonderzoek Publicatienr 2006/10. Den Haag: Gezondheidsraad; Abstract Rapid prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities; limitations and possibilities In the past, prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities has been achieved using a microscope to make a visual assessment of the chromosomes in foetal cells which had been obtained by invasive procedures. The results were usually not available until days later. Now molecular techniques have become available which provide a result within hours. The first generation of these techniques combines speed with a focus on a limited number of frequent and important chromosomal abnormalities. Examples include fluorescence in-situ hybridisation (FISH), quantitative polymerase chain reaction (PCR) and multiple ligationdependent probe amplification (MLPA). One drawback, therefore, is that other clinically significant chromosomal abnormalities will not be detected. More recently other new techniques have been making their appearance, such as array-comparative genomic hybridisation (CGH), which will allow the detection of clinically significant submicroscopic aberrations. Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150: Ned Tijdschr Geneeskd juli;150(29)
Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013
Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Screening ivm chromosoomafwijkingen Waarom Screening op Chromosoomafwijkingen? Risico op een kind met: Mentale Retardatie en/of Verstandelijke
Nadere informatieCounseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC
Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde
Nadere informatieVraag het aan uw zorgverlener
Een eenvoudig, veilig bloedonderzoek dat zeer gevoelige resultaten geeft Een geavanceerde niet-invasieve test voor de bepaling van foetale trisomie en evaluatie van het Y-chromosoom Vraag het aan uw zorgverlener
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatietrisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose
trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie
Nadere informatieAuteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker
1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het
Nadere informatiePrenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Nadere informatieIn het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?
prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie
Nadere informatiePrenatale array CGH Counseling en voorbeelden
Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap
Nadere informatieVlokkentest en vruchtwaterpunctie
Vlokkentest en vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt
Nadere informatieOnderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...
Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3
Nadere informatieNIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014
NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 Inhoud Wat is NIPT? Hoe werkt NIPT? (van bloedafname tot testresultaat) Betrouwbaarheid
Nadere informatieChapter 11. Nederlandse samenvatting
Chapter 11 Nederlandse samenvatting DOELSTELLING VAN DIT PROEFSCHRIFT Prenatale diagnostiek wordt routinematig aangeboden aan alle zwangere vrouwen, die een verhoogd risico hebben op het krijgen van een
Nadere informatieUitkomsten van laboratoriumonderzoek
341 Uitkomsten van laboratoriumonderzoek C y t o g e n e t i s c h o n d e r z o e k Cytogenetisch onderzoek in vlokken en vruchtwater (en onder bijzondere omstandigheden soms in navelstrengbloed) levert
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het
Nadere informatieWie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
Wie is er genetisch normaal? Koen Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid prenatale diagnose klassieke karyotypering variatie is minimaal merker chromosoom translocatie inversie variabele banden
Nadere informatieChapter IV-3. Nederlandse samenvatting
Chapter IV-3 Nederlandse samenvatting 169 Chapter 4 In 1956 werd door Tjio en Levan het correcte aantal chromosomen in een menselijke cel gepubliceerd (n = 46). Op basis van deze bevinding werd een techniek
Nadere informatieVeranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest
Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle
Nadere informatieNIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk
Nadere informatieNIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014
NIPT en de TRIDENT studie 24 maart 2014 Irene van Langen Klinisch geneticus UMCG Mede-onderzoeker TRIDENT Studie Overzicht -Prenatale screening (algemeen) -NIPT 1. NIPT: korte inleiding 2. NIPT in Nederland
Nadere informatieNIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics
NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Zie hieronder Voor
Nadere informatieUpdate NIPT sinds 1 april 2017
Update NIPT sinds 1 april 2017 Katelijne Bouman klinisch geneticus UMCG, Isala en MCL Met dank aan Dr. Lidewij Henneman VUMC en N. Corsten Janssen, UMCG prenatale screening Geen invasieve Dx Normaal Afwijkend
Nadere informatieVKGL kwaliteitscommissie_veldnorm
Reden voor toelichting: Als richtlijnen voor de constitutionele Cytogenetica worden de Europese richtlijnen van de ECA (European Cytogeneticists Association) aangehouden: General Guidelines and Quality
Nadere informatieVerklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Nadere informatieAls zwangeren kiezen voor prenatale screening naar
Zorg NIPT, de niet-invasieve prenatale test Uitdagingen voor de toekomst Lidewij Henneman, G.C.M.L. (Lieve) Page-Christiaens en Dick Oepkes De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een nieuwe, accurate
Nadere informatieRisicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester
Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke
Nadere informatieNevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere
Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Anneke Vulto-van Silfhout Klinisch geneticus i.o. Regionale bijeenkomst Stichting Prenatale screening regio Nijmegen 27 november 2017 Overzicht TRIDENT-2
Nadere informatieSnelle ontwikkelingen rond DNA en de gevolgen voor de screeningen
Snelle ontwikkelingen rond DNA en de gevolgen voor de screeningen Derde landelijke conferentie pre- en neonatale screeningen Doorn 17 april 2012 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health
Nadere informatieInleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale
Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')
Nadere informatieDE PRENATALE SCREENING OP DOWNSYNDROOM EN HET STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK
DE PRENATALE SCREENING OP DOWNSYNDROOM EN HET STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK PUBLIEKSMONITOR 2016 SAMENVATTING De resultaten van deze monitor zijn gebaseerd op gegevens die zijn geregistreerd in de
Nadere informatieUitslag van prenataal laboratoriumonderzoek en gevolgen voor de zwangerschap
370 Uitslag van prenataal laboratoriumonderzoek en gevolgen voor de zwangerschap Jaarlijks rapporteren alle prenataal diagnostische centra, zowel die in de universitair medische centra als die in de satellietcentra,
Nadere informatiePrenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een
Nadere informatieCijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking?
Cijfers NIPT Cijfers NIPT Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? De NIPT ontdekt ongeveer: 96 van de 100 (96%) foetussen met downsyndroom 87 van de 100 (87%) foetussen met edwardssyndroom
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling
Nadere informatieNIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?
Nadere informatieVlokkentest of vruchtwaterpunctie
Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt
Nadere informatieNIPT Regionale bijeenkomst AMC
NIPT Regionale bijeenkomst AMC 28 maart 2014 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Marion van Hoorn perinatoloog & Lidewij Henneman senior onderzoeker Disclosure belangen
Nadere informatieDE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017
DE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017 SAMENVATTING In 2017 is 86,5 van de 173.244 zwangerschappen gecounseld voor prenatale screening. Bijna alle counselingsgesprekken
Nadere informatieChromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen
Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie RICHTLIJN. Indicaties voor prenatale diagnostiek
NVOG Nederlandse Vereniging voor RICHTLIJN Indicaties voor prenatale diagnostiek No 28 januari 2000 1 OMSCHRIJVING VAN HET PROBLEEM Op grond van een relatief verhoogde kans op foetale aangeboren afwijkingen,
Nadere informatieNIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU
NIPT Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties
Nadere informatie2006 Medisch Contact 30 september 2010 65 nr. 39
2006 Medisch Contact 30 september 2010 65 nr. 39 De dynamiek van prenatale screening Steeds breder testaanbod maakt morele keuzes noodzakelijk mr. drs. Antina de Jong, ethicus en jurist, Universiteit Maastricht,
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst
Nadere informatieComplexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom?
NIPT Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom? Algemeen Medisch Laboratorium Antwerpen Dr. M. Berth Trisomie 21 - Down Roizen NJ, Patterson D. Lancet 2003;361 (9365):1281-9
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatieNUCHAL TRANSLUCENCY Versie 1.0
NUCHAL TRANSLUCENCY Versie 1.0 Datum Goedkeuring 10-01-2000 Methodiek Evidence based Discipline Verantwoording NVOG Inleiding De meest gebruikelijke indicaties voor invasieve prenatale diagnostiek zijn:
Nadere informatieVerklarende woordenlijst
12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE
Nadere informatieInhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest
Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat
Nadere informatieInfoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.
Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen
Nadere informatiede combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord
de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)
Nadere informatiePrenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016
Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016 Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker Geen (potentie
Nadere informatieTabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.
De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de
Nadere informatieSamenvatting. Adviesvragen
Samenvatting Adviesvragen Wat zijn de beste tests om in de zwangerschap neuralebuisdefecten en downsyndroom te constateren bij een foetus? En hoe kan deze prenatale screening het beste worden uitgevoerd?
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatieDe NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala
De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala Introductie Sinds 2014 is de NIPT ( in het kader van wetenschappelijk onderzoek)
Nadere informatieCombinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc
Combinatietest: interpretatie kansuitslagen Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Uitslag Onderwerpen Combinatietest Test karakteristieken Achtergrond kansberekening Beleid bij onverwachte bevindingen
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)
Nadere informatieEr zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek
Nadere informatieCombinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap
Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.
Nadere informatieSamenvatting. Huidig programma en criteria voor screening
Samenvatting Technologische ontwikkelingen maken het in toenemende mate mogelijk om al vroeg in de zwangerschap eventuele afwijkingen bij de foetus op te sporen. Ook zijn nieuwe testen beschikbaar die
Nadere informatieNIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening. 31 maart 2014 SPSZN - Rotterdam dr mr Antina de Jong - Health, Ethics & Society
NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening 31 maart 2014 SPSZN - Rotterdam dr mr Antina de Jong - Inhoud Context prenatale screening NIPT: 3 scenario s Dubbele doelstelling prenatale screening De
Nadere informatieKlinische Genetica Chromosomenonderzoek
Klinische Genetica Chromosomenonderzoek Informatie voor ouders Klinische Genetica De arts van uw kind heeft voorgesteld om chromosomenonderzoek te verrichten. Hiervoor wordt bloed afgenomen en opgestuurd
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap
Nadere informatieDe studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2
De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2 Robert-Jan Galjaard DB Kerngroep TRIDENT studies Klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam Disclosure belangen (potentiële) belangenverstrengeling
Nadere informatienu en in de nabije toekomst
Fundamenteel onderzoek Genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering nu en in de nabije toekomst NJ Leschot Inleiding De publicatie van een eerste voorlopige genenkaart van de mens begin 2001 was een
Nadere informatieMaatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest
Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21051 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Phylipsen, Marion Title: Development of new technological applications for post-
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van
Nadere informatiePosition Paper. Prenatale Screening
Position Paper Prenatale Screening Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond In 2001 en 2004 verschenen rapporten van de
Nadere informatieRegiobijeenkomst. Trisomie 13/18
Regiobijeenkomst Trisomie 13/18 Programma 14.00-14.20u Achtergrond / biochemie / testeigenschappen Mw. Drs. M. Engels, screeningscoördinator VUmc 14.20 14.50u Echoscopische bevindingen in eerste / tweede
Nadere informatieNiet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit
Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Dr BHW Faas Laboratorium Specialist Klinische Genetica Radboud Universiteit Nijmegen Afdeling Genetica
Nadere informatieDown, Edwards en Patau Syndroom
Down, Edwards en Patau Syndroom Nascholing NIPT RCNZH 23-3-2017 Prof.Dr. M.H. Breuning Afdeling Klinische Genetica M.H.Breuning@lumc.nl Down -, Edwards -, en Patau Syndroom Wat kunt U verwachten? Inleiding
Nadere informatieGenetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Nadere informatiePrenatale screening. Gynaecologie en verloskunde
Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.
Nadere informatieKinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene
Nadere informatieBeleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie
Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap, dient de zwangere vrouw die informatie
Nadere informatieInfobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen
Infobrochure Prenatale screening Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: 011 826 100 mensen zorgen voor mensen 2 Downsyndroom (trisomie 21) De meeste pasgeborenen zijn gezond. Elke baby heeft echter een
Nadere informatieSamenvatting. Huidige prenatale screening
Samenvatting De afgelopen jaren zijn nieuwe tests ontwikkeld om bij een foetus chromosoomafwijkingen op te sporen, zoals bijvoorbeeld het syndroom van Down. Kenmerk van deze tests is dat ze niet invasief
Nadere informatieOmdat PGD voorafgaand aan de zwangerschap plaatsvindt, kan het gezien worden
Samenvatting Preïmplantatie genetische diagnostiek Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) is het onderzoeken van een cel die afgenomen is van een embryo in vitro (of een eicel vóór de bevruchting)
Nadere informatieBeleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie
Prenatale screening Downsyndroom en SEO Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap,
Nadere informatieDe introductie van NIPT als eerste screeningstest in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker Community Genetics
De introductie van NIPT als eerste screeningstest in Nederland Lidewij Henneman, senior onderzoeker Community Genetics Symposium Vervolmaakte Mens - 26 september 2016 Disclosure belangen spreker (potentiële)
Nadere informatieUpdate NIPT sinds 1 april 2017
Update NIPT sinds 1 april 2017 Dr. Lidewij Henneman Onderzoeker klinische genetica VU medisch centrum Regiobijeenkomst SPSRU sept 2017 Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen
Nadere informatiePrenatale diagnostiek Klinische en ethische uitdagingen. Sandra Janssens
Prenatale diagnostiek Klinische en ethische uitdagingen Sandra Janssens Invasief Prenataal onderzoek Vlokkentest Vruchtwaterpunctie (Navelstrengpunctie) Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) Prenataal
Nadere informatieDynamiek & ethiek van prenatale screening
Dynamiek & ethiek van prenatale screening Studium Generale Maastricht 16 April 2013 dr Wybo Dondorp, Maastricht University CAPHRI / GROW Opzet Prenatale screening Ethische en juridische achtergrond (
Nadere informatieNIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu?
NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? SPN bijeenkomst, november 2017 Van TRIDENT 1 naar TRIDENT 2 -Inleiding -Cijfers: landelijk-regionaal -Impressie werkzaamheden -Nevenbevindingen Dank
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
NVOG - KWALITEITSNORM richtlijnen Prenatale screening op foetale afwijkingen 1 INLEIDING Prenatale screening heeft als doel de zwangere vrouw en haar partner te informeren over de kans op een aangeboren
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieAan de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport
Gezondheidsraad H e a l t h C o u n c i l o f t h e N e t h e r l a n d s Aan de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Onderwerp : Briefadvies Amendement bij het onderzoek naar NIPT voor prenatale
Nadere informatieGids bij counseling over prenatale screening en diagnostiek. Educatieve inhoud afkomstig van
Gids bij counseling over prenatale screening Educatieve inhoud afkomstig van 04 14 38 54 64 Deze gids is bedoeld voor zorgverleners. De gids bevat basisinformatie over genetische counseling en is alleen
Nadere informatieNederlandse samenvatting
138 Uitstel van ouderschap De positie van de vrouw in de westerse maatschappij is de laatste tientallen jaren fundamenteel veranderd. Vrouwen zijn hoger opgeleid dan vroeger en werken vaker buitenshuis.
Nadere informatieCombinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek
Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Counselen over Prenatale screening Rieteke van Zalen, screeningscoördinator, AMC Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Onderwerpen Combinatietest
Nadere informatieInfobrochure INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA
INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA Array Comparative Genomic Hybridization (array CGH) Single Nucleotide Polymorphism array (SNP array) Massive Parallel Sequencing (MPS) Versie 120150504 Design
Nadere informatieInvasieve prenatale diagnostiek in Nederland, : aantallen ingrepen, indicaties, en gevonden afwijkingen
een dissectie, dat wil zeggen een spoedoperatie. De diagnose werd bij de operatie bevestigd en in de aorta werd een prothese geplaatst. De patiënte werd in goede conditie ontslagen. Bij patiënten met aanwijzingen
Nadere informatie