RETROSPECTIEVE STUDIE VAN PRENATALE ECHOGRAFISCHE AFWIJKINGEN VAN DE NIER IN HET UZ GENT (PERIODE )

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "RETROSPECTIEVE STUDIE VAN PRENATALE ECHOGRAFISCHE AFWIJKINGEN VAN DE NIER IN HET UZ GENT (PERIODE )"

Transcriptie

1 Academiejaar RETROSPECTIEVE STUDIE VAN PRENATALE ECHOGRAFISCHE AFWIJKINGEN VAN DE NIER IN HET UZ GENT (PERIODE ) Tine AUDENAERT Promotor: Prof. Dr. J. Vande Walle Begeleider: Prof. Dr. P. Defoort Scriptie voorgedragen in de 2 de Master in het kader van de opleiding tot MASTER IN DE GENEESKUNDE

2 Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode )

3 Voorwoord Bij het tot stand komen van deze masterproef voorgedragen in de 2 de Master in het kader van de opleiding tot Master in de geneeskunde, gaat mijn dank in de eerste plaats uit naar Prof. Dr. J. Vande Walle, afdelingshoofd pediatrische nierziekten en tevens mijn promotor. Hij heeft mij dit boeiende onderwerp aangereikt, hij heeft mij begeleid van begin tot einde en was steeds bereid inhoudelijk advies te geven. Prof. Dr. P. Defoort, staflid dienst Gynaecologie & Verloskunde en mijn begeleider, heeft mij de database ter beschikking gesteld in het kader van het prenatale onderzoek. Tevens bezorgde hij mij enkele relevante bronnen en gaf mij advies over het prenatale aspect. Prof. Dr. G. Van Maele, staflid medische statistiek, heeft mij geholpen bij de statische verwerking van de resultaten. Ik dank Mevr. A. Van Mullem, verpleegkundige dienst Gynaecologie & Verloskunde, voor de begeleiding en het advies bij het doornemen van de prenatale dossiers. Mevr. M. Janssens, secretariaat Pediatrie, voor de hulp bij het ter beschikking stellen van de postnatale dossiers en het regelen van de contactmomenten. Tot slot wens ik ook mijn ouders, mijn zussen, Chris en Guido en niet in het minst Annelies, te bedanken voor de morele steun en nalezen van deze masterproef. Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode )

4 Inhoudsopgave 1 Abstract Situering van het onderwerp Doelstelling Methodologie Prenatale studie Postnatale studie Resultaten Prenatale resultaten Postnatale resultaten Conclusie Inleiding Congenitale urinewegafwijkingen Wanneer spreekt men van foetale hydronefrose? Prognostische factoren Het prenatale management Oorzaken van prenatale hydronefrose Het postnatale management Beleid Profylactische antibiotica Overige beeldvormingstechnieken Toepassing van het postnatale management: voorstel tot een Belgische consensus Vroegtijdige diagnose: voordelen en beperkingen Lange termijn perspectieven Methodologie Partim literatuurstudie Partim prenatale resultaten Partim postnatale resultaten Resultaten Prenatale resultaten Gediagnosticeerde congenitale urinewegafwijkingen Beschrijvende statistiek Statische analyse Postnatale resultaten Vergelijking prenatale en postnatale resultaten Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode )

5 4.2.2 Beschrijvende statistiek postnatale resultaten Toepassing van de resultaten op het voorstel van de Belgische consensus Discussie Prenatale studie Studiedesign Studiepopulatie Studieresultaten Postnatale studie Studiedesign Studiepopulatie Studieresultaten Referentielijst Bijlagen Algoritme voor de echografische evaluatie van congenitale nierafwijkingen Prenataal gediagnostisceerde co-morbiditeit Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode )

6 Lijst met afkortingen DMSA scan: 99m Tc dimercaptosuccinic acid schintigraphy EC scan: 99m Tc ethylenedicysteine scintigraphy ELIN: Electronic Library Information Navigator MAG-3 scan: 99m Tc mercaptoacetyltriglycerine scintigraphy MR urografie: Magnetische resonantie urografie PUJ stenose: Pyelo-ureterale junctie stenose VCUG: Voiding cysto-urethrogram VUJ stenose: Vesico-ureterale junctie stenose VUR: Vesico-ureterale reflux WHSCR: Wolf-Hirschhorn syndroom Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode )

7 1 Abstract 1.1 Situering van het onderwerp Congenitale urinewegafwijkingen vertegenwoordigen nagenoeg 20% van alle congenitale afwijkingen. Ongeveer 50% van deze congenitale urinewegafwijkingen uiten zich als een dilatatie van de urinaire tractus, meer bepaald van het pyelum. Het is een frequent waargenomen afwijking die terugkomt in 1-5% van alle zwangerschappen en dit zowel bij mannelijke als bij vrouwelijke foetussen in een verhouding van 2:1. De meest frequent gehanteerde methode voor de evaluatie van de pyelumdilatatie is het bepalen van de antero-posterieure diameter op een transversale echografische doorsnede van de nier. 1.2 Doelstelling Het doel van de studie bestond erin een inventarisatie te maken van de congenitale urinewegafwijkingen binnen het UZ Gent. Met deze prenatale gegevens werd er op zoek gegaan naar de aanwezigheid van een correlatie met de neonatale diagnostische bevindingen en werd de presentatie van deze afwijkingen op lange termijn bestudeerd. 1.3 Methodologie Prenatale studie De retrospectieve dossierstudie omvat een populatie van 173 patiënten die verzameld werd in een database tijdens de periode op de dienst Gynaecologie & Verloskunde UZ Gent. De database bevat patiënten die in het UZ Gent gevolgd werden omwille van de prenatale diagnose congenitale urinewegafwijking. Belangrijke echografische parameters met betrekking tot de morfologie en de functie van de nier werden uit de literatuur gefilterd. Deze parameters werden opgenomen in een spreadsheet en de individuele gegevens van de patiënten werden er aan toegevoegd. De prenatale bevindingen zijn sterk reproduceerbaar aangezien zij in de bestudeerde periode werden uitgevoerd door één persoon. De statische analyse van de resultaten gebeurde met behulp van de Fishers s exact test en de Spearman rangcorrelatiecoëfficiënt Postnatale studie Er werd voor de retrospectieve dossierstudie enkel gebruik gemaakt van postnatale dossiers van de dienst Pediatrie in het UZ Gent. Er werden 26 patiënten opgenomen in deze studie. Belangrijke postnatale echografische parameters werden weerhouden en de individuele gegevens werden opgenomen in een spreadsheet. De McNemar test werd gebruikt om de prenatale afwijkingen te vergelijken met de postnatale afwijkingen. Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 1

8 1.4 Resultaten Prenatale resultaten De studiepopulatie bestaat uit 173 patiënten met een prenatale diagnose van congenitale urinewegafwijking (M/V ratio 2.4:1). De aangetroffen afwijking was bilateraal bij 52 en unilateraal bij 89 patiënten. De graad van pyelumdilatatie werd gerapporteerd bij 31 patiënten (range 3-60 mm). De patiënten werden onderverdeeld in 9 categorieën afhankelijk van de vastgestelde pathologie. De grootste groep bestond uit een unilaterale pyelectasie, waargenomen bij 65 (38%) patiënten. Bilaterale afwijkingen (25%), Potter syndroom (13%), unilaterale multicystische nier (12%) en infra-vesicale obstructies (9%) zijn de overige grote groepen. Vijfenveertig patiënten overlijden perinataal. Er kon een significante correlatie (p<0.001) aangetoond worden tussen de graad van pyelumdilatatie en de zwangerschapsweek waarop deze werd aangetroffen Postnatale resultaten De studiepopulatie bestaat uit 26 patiënten (M/V ratio 2.7:1) met een prenataal gediagnosticeerde urinewegafwijking. Acht patiënten bleken postnataal een afunctionele nier te hebben. De McNemar test toonde aan dat er enerzijds geen significant verschil (p=0.753) aanwezig was tussen de prenatale en de postnatale waarneming (unilateraal versus bilateraal) en anderzijds dat er geen significant verschil (p=0.446) aanwezig was tussen de prenatale en de postnatale diagnose. 1.5 Conclusie De frequentie en de ernst van de prenatale afwijkingen komen overeen met de literatuurgegevens. Om de ernst van de postnatale pathologie te kunnen inschatten is de antero-posterieure diameter prenataal van groot belang. Een vergelijking van de prenatale en de postnatale gegevens heeft aangetoond dat de prenatale diagnostiek een goede weergave is voor de postnatale pathologie. Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 2

9 2 Inleiding 2.1 Congenitale urinewegafwijkingen Congenitale urinewegafwijkingen vertegenwoordigen nagenoeg 20% van alle congenitale afwijkingen. Echografie laat toe een onderscheid te maken tussen een normale en een afwijkende foetale urinaire tractus (Toiviainen-Salo et al., 2004). Door de introductie van een frequente echografische screening van de foetus, worden de dag van vandaag meer en meer afwijkingen prenataal gediagnosticeerd (Shokeir and Nijman, 2000). Congenitale urinewegafwijkingen kunnen waargenomen worden in 1-5% van alle zwangerschappen (Lee et al., 2006). Zij kunnen een indicatie vormen om op zoek te gaan naar andere foetale afwijkingen of chromosomale wijzigingen (Valentin and Marsal, 1998). Ongeveer 50% van de congenitale nierafwijkingen zullen zich uiten als een dilatatie van de urinaire tractus, meer bepaald van het pyelum (Shokeir and Nijman, 2000). Deze pyelectasie kan vanaf het begin van het tweede trimester van de zwangerschap aangetoond worden (Lee et al., 2006). In 9-22% van de gevallen wordt de prenatale diagnose neonataal niet bevestigd (Shokeir and Nijman, 2000). Foetale hydronefrose komt zowel voor bij mannelijke als vrouwelijke foetussen, in een verhouding van 2:1 (Van Der Steen et al., 2009) Wanneer spreekt men van foetale hydronefrose? Hydronefrose wordt geclassificeerd volgens de graad van antero-posterieure diameter en volgens de Society for Fetal Urology (SFU). De SFU gradeert de dilatatie van het pyelum in vier graden (tabel 1) (Van Der Steen et al., 2009). Deze classificatie is eerder gebaseerd op de dilatatie van de calices dan wel op de dilatatie van het pyelum, waardoor zij als moeilijk reproduceerbaar wordt beschouwd (Ismaili et al., 2005). Tabel 1: Gradering voor foetale hydronefrose van SFU, Society for Fetal Urology. Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 3

10 De antero-posterieure diameter wordt bepaald op een transversale doorsnede van de nier op het wijdste punt van het pyelum (Van Der Steen et al., 2009). Chitty and Altman (2003) bestudeerden de normale evolutie van de antero-posterieure diameter in de loop van de zwangerschap (figuur 1). Er bestaat echter nog steeds heel wat discussie over de juiste cut-off waarden die gehanteerd dienen te worden om te kunnen spreken van foetale hydronefrose. De keuze van deze cut-off waarden is sterk afhankelijk van de initiële objectieven namelijk de sensitiviteit van de detectie enerzijds en de hoeveelheid vals-positieven anderzijds (Toiviainen-Salo et al., 2004). Ismaili et al. (2005) opperen dat een antero-posterieure diameter van 4 mm of meer in het tweede trimester en een diameter van 7 mm of meer in het derde trimester, het best als criteria gehanteerd worden voor zowel prenatale screening als voor postnatale follow-up. Andere auteurs leggen de drempelwaarde in het derde trimester op 10 mm en raden follow-up aan in geval van kleinere diameters (Toiviainen-Salo et al., 2004). Figuur 1: Groeicurve van de antero-posterieure diameter in functie van de zwangerschapsweek (10 de, 50 ste percentiel). en 90 ste Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 4

11 2.1.2 Prognostische factoren Naast de graad van foetale hydronefrose spelen ook andere parameters een belangrijke rol in de outcome (Toiviainen-Salo et al., 2004): - De betrokkenheid van beide nieren - De aanwezigheid van nierdysplasie (echografisch gekarakteriseerd door een toegenomen echogeniciteit van het nierparenchym en/of de aanwezigheid van corticale cysten) - Een verminderde hoeveelheid amnionvocht - Aanwezigheid van pulmonale hypoplasie - Aanwezigheid van andere geassocieerde anomalieën en afwijkende karyotypering - Significante wijzigingen van de normale foetale urine biochemie (hoog natrium, hoog calcium en hoog β2-microglobuline)(ismaili et al., 2005) - Foetaal bloed sampling laat toe op een accurate wijze de glomerulaire filtratie snelheid te bepalen; zeer hoge waarden van serum β2-microglobuline kunnen klinisch belangrijk zijn (Ismaili et al., 2005) 2.2 Het prenatale management Het prenatale management zal, afhankelijk van de vastgestelde hydronefrose en eventueel andere begeleidende parameters, bestaan uit verschillende opties: follow-up in utero door echografie, postnatale follow-up, zwangerschapsbeëindiging, inductie van de bevalling, foetale chirurgie en het plaatsen van een vesico-amniotische shunt. Prenatale echografische follow-up zal gebeuren wanneer de diagnose wordt gesteld in het tweede trimester van de zwangerschap. In geval er een bilaterale hydronefrose vastgesteld wordt in combinatie met een vergrote blaas zal men vanaf het moment van de diagnose om de 4 weken een echografie uitvoeren. Voor het bepalen van de nierfunctie van de foetus zal men de blaasvulling en -lediging observeren (Shokeir and Nijman, 2000). Het is van essentieel belang dat de ouders op een correcte manier worden ingelicht over de vastgestelde afwijkingen en de mogelijke therapeutische opties die voor handen zijn (Yiee and Wilcox, 2008). De arts moet zich hiervoor een idee kunnen vormen van de mogelijke differentiaal diagnoses en de hieraan gerelateerde prognose en outcome (Woodward and Frank, 2002) Oorzaken van prenatale hydronefrose De meest frequente oorzaken van prenatale afwijkingen aan de nier en de urinewegen worden samengevat in tabel 2. Er zijn twee belangrijke vaststellingen voor wat de diagnose en de outcome betreft. Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 5

12 Enerzijds is de kans dat een patiënt een significante postnatale nierpathologie heeft in proportie met de ernst van de hydronefrose, anderzijds is de diagnose gerelateerd aan de graad van hydronefrose (bij milde hydronefrose is de meest waarschijnlijke diagnose VUR 1, bij ernstige hydronefrose zal men eerst denken aan een PUJ stenose 2 ) (Woodward and Frank, 2002). Hothi et al. (2009) toonden in hun meta-regressie analyse aan dat het risico op een postnatale aandoening enerzijds gecorreleerd is met graad van pyelumdilatatie en anderzijds met het vaststellen van de afwijking vroeg in de zwangerschap. Woodward and Frank (2002) beschreven dat het in meer dan de helft van de prenataal gedetecteerde dilataties van de urinaire tractus gaat om een transiënte (48%) of fysiologische (15%) hydronefrose. Deze bevindingen hebben als gevolg dat men zorgvuldig moet afwegen voor welke patiënten verder postnataal onderzoek gewenst is en wanneer dit onderzoek best zal plaats vinden (Toiviainen-Salo et al., 2004). De belangrijkste vraag die men zich stelt is of alle pasgeborenen met abnormale echografische bevindingen postnataal onderzoek nodig hebben (Yiee and Wilcox, 2008). Renaal Transiënte hydronefrose Fysiologische hydronefrose PUJ stenose VUR Mega-ureter (obstructie of non-obstructie) Multicystische dysplastische nier Ureterocoele Renale cystes Posterieure urethrakleppen Ectopische ureter Prune Belly syndroom Urethrale atresie Oorzaken Niet-renaal Urachus cyste Ovarium cyste Hydrocolpos Sacrococcygeaal teratoom Enterische duplicatie Duodenale atresie Meningocoele Tabel 2: Differentiaal diagnoses van echografisch detecteerbare intra-abdominale cystische processen (naar Woodwark and Frank (2002)). 1 Vesico-ureterale reflux 2 Pyelo-ureterale junctie stenose Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 6

13 2.3 Het postnatale management Beleid Het postnatale management van een antenataal gediagnosticeerde hydronefrose omvat verschillende stappen. Allereerst dient een grondig klinisch onderzoek te gebeuren met als doel de detectie van een abdominale massa (mogelijks PUJ stenose of multicystische nieren), een palpabele blaas (mogelijks posterieure urethrakleppen bij jongetjes), (Woodward and Frank, 2002). Voor wat betreft de verschillende beeldvormingstechnieken moet men steeds de minst invasieve technieken prefereren met zo weinig mogelijk blootstelling aan stralen. Daarom zal men steeds als eerste keus onderzoek een echografie uitvoeren na de geboorte (Ismaili et al., 2005). Avni et al. (2007) beschreven enkele echografische karakteristieken die een afwijking aan de urinaire tractus suggereren: - Pyelumdilatatie > 7 mm - Calciciële dilatatie - Parenchymale verdunning - Echogeen parenchym - Afwezigheid van cortico-medullaire differentiatie - Kleine nier - Verdikking van de wand van het pyelum - Verdikking van de wand van de ureter - Ureterdilatatie > 3 mm - Vergrote blaas Het postnataal echografisch onderzoek heeft het best plaats vanaf dag 3 tot dag 7 na de geboorte. In de eerste twee dagen post partum kan de baby een transiënte oligurie vertonen met als gevolg dat de tractus normaal kan lijken op echografie, wat zal resulteren in vals negatieve resultaten (Mure and Mouriquand, 2008). De timing van de echografie zal eveneens afhankelijk zijn van de verwachte pathologie. Onmiddellijk neonataal onderzoek is vereist (samen met antibiotica) in de volgende gevallen: - Ernstige bilaterale dilatatie van de urinaire tractus - Dilatatie bij slechts één functionerende nier - Vermoeden van posterieure urethrakleppen - Obstructieve duplex nieren (ontdubbeld pyelocalcicieel systeem) Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 7

14 In geval van milde of matige hydronefrose kunnen verdere onderzoeken langer uitgesteld worden (tot ongeveer 3 à 4 weken) wegens de hoge prevalentie van transiënte VUR en hydronefrose (Toiviainen- Salo et al., 2004). Ismaili et al. (2004) hebben aangetoond dat de validiteit van de postnatale echografie verbetert wanneer een echografie gebeurt op dag 5 en 1 maand na de geboorte. Wanneer één van beide of beide echografieën afwijkend zijn, wordt een sensitiviteit, specificiteit, positief predictieve waarde en negatief predictieve waarde gerapporteerd van respectievelijk 96%, 76%, 72% en 97%. In 21-28% van de gevallen zal de postnatale echografie geen afwijkingen vertonen. Toch zullen vele artsen ook later nog enkele follow-up echografieën plannen voor hun patiënt om een pathologie definitief te kunnen uitsluiten (Yiee and Wilcox, 2008) Profylactische antibiotica Ismaili et al. (2003) hebben aangetoond dat dilataties gedetecteerd in het tweede trimester, die spontaan verdwenen waren in het derde trimester, in 12% van de gevallen een significante uropathologie met zich meebrengen. Yiee and Wilcox (2008) concluderen hieruit dat de meeste urologen profylactische antibiotica therapie aanraden samen met minstens één postnatale echografie bij alle patiënten met een voorgeschiedenis van prenatale hydronefrose. Er bestaat echter geen consensus over de noodzaak tot het voorschrijven van deze profylactische therapie. Shokeir and Nijman (2000) stellen dat het al of niet opstarten van de therapie afhankelijk is van centrum tot centrum. De profylactische antibiotica therapie wordt voorgeschreven ter preventie van urineweginfecties die mogelijks schade aan het nierparenchym kunnen veroorzaken met nierfunctieverlies tot gevolg (Mure and Mouriquand, 2008) Overige beeldvormingstechnieken Het gebruik van andere beeldvormingstechnieken zal afhankelijk zijn van de echografische bevindingen (Ismaili et al., 2005) (figuur 2, 3 en 4). Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 8

15 Figuur 2: Algoritme van een rationele postnatale beeldvormingsstrategie bij kinderen met milde tot matige foetale hydronefrose (Ismaili et al., 2004). Permictionele cysto-urethrografie (VCUG 3 ) is een invasieve onderzoeksmethode die een significante straling met zich meebrengt. Ismaili et al. (2003) suggereren dat deze VCUG alleen dient uitgevoerd te worden wanneer er postnataal een afwijkende echografie wordt vastgelegd. Andere auteurs benadrukken echter de slechte predictieve waarde van echografie voor VUR en wijzen op de noodzaak van VCUG voor het uitsluiten van VUR. Het voornaamste verschil tussen deze guidelines is te wijten aan de afwezigheid van een routine echografische screening in het derde trimester van de zwangerschap, welke als de beste predictor voor postnatale pathologie wordt beschouwd (Toiviainen- Salo et al., 2004). Yiee and Wilcox (2008) hebben volgende criteria vastgelegd om een permictionele cysto-urethrografie uit te voeren: - Bilaterale hydronefrose - Duplex systeem of ureterocèle - Hydro-ureter - Verdikte ureter of blaaswand - Abnormaal nierparenchym - Twijfel over de diagnose 3 Voiding cysto-urethrogram Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 9

16 Figuur 3: Algoritme voor management van prenataal gediagnosticeerde hydronefrose (Yiee and Wilcox, 2008). Naast echografie en VCUG kan men in gecompliceerde gevallen ook gebruik maken van IVU en MR urografie 4. Intraveneuze urografie (IVU) heeft de dag van vandaag een zeer beperkte rol in de evaluatie van de neonaat met hydronefrose, terwijl MR meer en meer gebruikt wordt. De grootste beperking van MR urografie is de nood aan sedatie van de patiënt (Ismaili et al, 2005). Voor de evaluatie van de nierfunctie kan men een renogram (MAG-3 5 of DMSA 6 radioisotopenonderzoek) uitvoeren. Over het algemeen wordt deze onderzoekstechniek voorbehouden voor patiënten met progressief slechter wordende echografische bevindingen (Yiee and Wilcox, 2008). 4 Magnetische Resonantie urografie 5 99m Tc mercaptoacetyltriglycerine scintigraphy 6 99m Tc dimercaptosuccinic acid scintigraphy Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 10

17 Figuur 4: Algoritme voor neonatale evaluatie van unilaterale (en milde bilaterale) hydronefrose (Shokeir and Nijman, 2000) Toepassing van het postnatale management: voorstel tot een Belgische consensus Het recent opgestelde voorstel tot een Belgische consensus voor het beleid van neonatale hydronefrose, beschrijft een algoritme voor de postnatale aanpak van prenataal gediagnosticeerde geïsoleerde hydronefrose (er mogen met andere woorden geen geassocieerde blaasafwijkingen of andere anomalieën aanwezig zijn) Voorwaarden voor verder onderzoek Als cut-off waarde voor verder onderzoek wordt de antero-posterieure diameter gebruikt. Verder onderzoek is noodzakelijk wanneer de antero-posterieure diameter > 4 mm bedraagt vóór de 19 de zwangerschapsweek, > 5 mm tussen weken of 7 mm na de 29 ste zwangerschapsweek. De renale lengte moet ongeveer 1 mm per zwangerschapsweek toenemen. Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 11

18 Figuur 5: Grafische weergave van de normale foetale groeicurve van de nier (Jeanty et al., 1982) Postnatale aanpak De postnatale evaluatie moet op zijn minst bestaan uit een algemeen klinisch onderzoek, een onderzoek van de genitaliën, het bepalen van de bloeddruk en een echografische evaluatie. Indicaties voor het uitvoeren van een permictionele cysto-urethrografie (VCUG) zijn een bilaterale hydronefrose (of hydronefrose van een solitaire nier) en/of echografische afwijkingen zoals renale hypo- of dysplasie, een gedilateerde ureter en blaaswandafwijkingen. Wanneer VUR graad III tem graad V wordt vastgesteld, is de toediening van profylactische antibiotica geïndiceerd. Er werd een verschillend algoritme opgesteld naar gelang er een unilaterale dan wel een bilaterale geïsoleerde hydronefrose (of een hydronefrose van een solitaire nier) werd vastgesteld (figuur 6 en 7) (Belgische consensus van de kindernefrologen, 2009). Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 12

19 Bilateral hydronephrosis OR Hydronephrosis of solitary kidney US on day 1 AP < 15 mm AP 15 mm US op dag 4-7 Start AB MCUG asap Start AB Refer to Neph/URO Urethra pathology No urethra pathology Refer URO Follow algorithm of Unilateral hydronephrosis Figuur 6: Algoritme volgens de recente Belgische consensus voor de postnatale aanpak van bilaterale hydronefrose. Unilateral isolated hydronephrosis US day AP 15 mm 15 mm > AP 30 mm AP > 30 mm US on months US on 1 month US on 2 months Discuss with Neph Refer Neph/URO Decreased Diameter AP 7mm Increased Diameter EC-scan from 2 monfhs (after discussion with Neph) AP 15 mm AP > 15 mm Symmetric function & Normal flow rate Asymmetric function (<40%) Or signs of obstruction US op 6 months & 1 year Stop FU Yearly US Till the age of 5 years EC-scan between months (after discussion with Neph) Refer Neph/URO Normal Abnormal Figuur 7: Algoritme volgens de recente Belgische consensus voor de postnatale aanpak van unilaterale hydronefrose. Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 13

20 2.4 Vroegtijdige diagnose: voordelen en beperkingen Ondanks de grote hoeveelheid publicaties over prenatale hydronefrose zijn er slechts een kleine hoeveelheid die de lange termijn outcome van prenataal gediagnosticeerde uropathieën beschrijven. Door de afwezigheid van prospectieve studies kan men slechts in beperkte mate de mogelijke invloed van de prenatale diagnose op de postnatale outcome evalueren (Thomas, 2008). Men zou er kunnen van uit gaan dat de vroegtijdige diagnose een voordeel zal zijn omdat men in staat is vroegtijdig in te grijpen (zwangerschapsbeëindiging, inductie en postnataal management). Doch de antenatale evaluatie van de nierfunctie is vaak moeilijk en het beleid zal afhankelijk zijn van het moment van de diagnose (nl. de zwangerschapsweek) (Valentin and Marsal, 1998). Het risico op een significante uropathologie is groter wanneer, in utero, de pyelectasie toeneemt dan wel ongewijzigd blijft. Vroegtijdige detectie biedt de mogelijkheid tot zwangerschapsafbreking of, indien de ouders dit niet wensen, zal het vaak een psychologisch voordeel voor de ouders zijn om reeds op de hoogte zijn van de congenitale aandoening (Valentin and Marsal, 1998). Een intra-uteriene interventie kan de mortaliteit door pulmonaire hypoplasie verminderen, maar er is weinig bewijs dat het een voordelige impact heeft op de ernst van de dysplasie en de prognose van de nierfunctie (Thomas, 2008). In geval van ernstige hydronefrose kan de vroegtijdige detectie het antenatale management beïnvloeden. Prenatale diagnose biedt dan de mogelijkheid om postnataal snel over te gaan tot verder onderzoek. Er is geen enkel wetenschappelijk bewijs dat vroegtijdige behandeling leidt tot een beter bewaarde nierfunctie en een verminderd risico op complicaties. Er is wel indirect bewijs dat de vroegtijdige diagnose het risico op urosepsis vermindert. Men moet de voordelen van de prenatale diagnose steeds afwegen tegen de negatieve invloed van een vals-positief resultaat. Het zou kunnen dat men de zwangere vrouw en het pasgeboren kind aan een reeks onderzoeken onderwerpt die later niet noodzakelijk bleken te zijn. Daarnaast moet men ook rekening houden met de psychologische last die de echografische bevindingen met zich meebrengen. Deze negatieve effecten kunnen beperkt worden door de ouders op een correcte manier in te lichten (Valentin and Marsal, 1998). Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 14

21 2.5 Lange termijn perspectieven De impact van de prenatale diagnose op de lange termijn outcome moet geëvalueerd worden op verschillende niveaus (Thomas, 2008): - Heeft de prenatale diagnose het leven van kinderen gered die gestorven zouden zijn wanneer de congenitale afwijkingen niet gedetecteerd werden? - Heeft de prenatale diagnose geleid tot een interventie die het optreden van chronisch nierfalen heeft voorkomen of uitgesteld? - Heeft de prenatale diagnose de morbiditeit verminderd bij kinderen die geen risico hadden op de ontwikkeling van chronisch nierfalen? - Heeft de prenatale diagnose op zichzelf morbiditeit met zich meegebracht? Op al deze vragen kan men positief antwoorden. Toch dienen er enkele belangrijke opmerkingen gemaakt te worden: - Het aantal levens dat gered kan worden door de prenatale diagnose is zeer beperkt en het aantal kinderen dat een normaal leven kan leiden is nog veel beperkter. Daarnaast moet men ook beseffen dat er door de mogelijkheid tot zwangerschapsbeëindiging ook levens worden ontnomen bij patiënten met een mogelijks levensvatbare aandoening. - Prenatale diagnose kan gunstig zijn bij patiënten met risico op sepsis of blijvende obstructie om het risico op chronisch nierfalen te reduceren. Nierdysplasie, de belangrijkste determinant van lange termijn nierfalen, kan echter niet omgekeerd worden door postnatale interventies. - Morbiditeit kan verminderd worden bij patiënten met een ernstige unilaterale PUJ stenose doordat de functionele deterioratie van de nierfunctie vroegtijdig kan worden tegengegaan. Toch moet men ook beseffen dat er veel onnodige ingrepen hebben plaatsgevonden bij patiënten met een asymptomatische PUJ stenose. - Prenatale diagnostiek brengt morbiditeit met zich mee doordat sommige patiënten postnataal onnodige onderzoeken krijgen. Tevens kan het voor een grote psychologische last bij de ouders zorgen. Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 15

22 3 Methodologie 3.1 Partim literatuurstudie Met behulp van de boeken P. Callen: Ultrasonography in obstretics and gynecology 5 th edition, chapter: ultrasound evaluation of the genitourinary system en Moore&Persaud: The developing human: Clinically oriented embryology 7 th edition werd er inzicht verkregen in de normale embryologie en anatomie van de nier, de verschillende congenitale pathologieën van urinaire tractus en hun echografische kenmerken. Naast dit studiemateriaal werd er voornamelijk gebruik gemaakt van de medische zoekmachine PubMed. Geschikte artikels werden opgezocht aan de hand van de volgende zoektermen: prenatal diagnosis, uropathy, fetal renal pelvic dilatation, ultrasonography, hydronephrosis, pyelectasis, anterior posterior diameter, guidelines, prognosis. Er werd getracht om steeds de meest recente artikels te gebruiken. Via de referentielijst van de gevonden artikels werden opnieuw andere artikels bekomen die met behulp van ELIN 7 werden opgezocht. Uit deze literatuurgegevens werden de belangrijkste echografische parameters van congenitale nierafwijkingen opgezocht. Daarnaast werden ook artikels weerhouden die de postnatale outcome van prenataal gediagnosticeerde hydronefrose evalueren in het kader van de postnatale studie. Tot slot werden ook enkele specifieke artikels in het kader van congenitale nierafwijkingen en hun follow-up doorgenomen. 3.2 Partim prenatale resultaten Deze retrospectieve studie is gebaseerd op een database die gedurende meer dan 20 jaar werd bijgehouden en verzameld (periode ). De oorspronkelijke database bevatte 240 foetussen die in het UZ Gent gevolgd werden omwille van de prenatale diagnose congenitale urinewegafwijking. Aan de hand van deze database werden de dossiers van deze verschillende patiënten opgezocht (dienst Verloskunde & Gynaecologie UZ Gent). In totaal konden 172 dossiers (goed voor 173 patiënten, waarvan één tweeling) weerhouden worden. De overige 68 dossiers bevatten onvoldoende gegevens om in de studie opgenomen te worden. De 172 dossiers werden stuk voor stuk grondig doorgenomen en belangrijke echografische parameters met betrekking tot de morfologie en de functie van de nier werden verzameld. De echografische evaluatie gebeurde volgens de classificatie van Cristofari and Vallette (1983). Zij hanteren hiervoor het al of niet zichtbaar zijn van de nier, een normaal of abnormaal volume en het voorkomen van stuwingsverschijnselen die al dan niet ernstig zijn (aan- of afwezigheid van nierparenchym). Het volledige algoritme volgens Cristofari and Vallette wordt weergegeven in bijlage 1. 7 Electronic Library Information Navigator Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 16

23 De echografische parameters die voor deze retrospectieve studie weerhouden werden zijn: Geslacht Unilaterale vs bilaterale afwijking Pyelumdilatatie (antero-posterieure diameter) Zwangerschapsweek (waarop de laatste echo werd uitgevoerd) Amnionvocht Nierafmeting Blaasvulling Blaasdistensie Chromosoomafwijkingen Ureterafwijkingen Cystevorming in de nier CMD (cortico-medullaire differentiatie) Echogeniciteit van de nier Parenchymdikte Urinemarkers Medicatiegebruik Familiale anamnese Vastgestelde co-morbiditeit Enkele parameters werden niet gerapporteerd in de echografische verslagen. Meer specifiek ging het om de volgende parameters: CMD, echogeniciteit, parenchymdikte en urinemarkers. Deze gegevens zullen dan ook buiten beschouwing gelaten worden in het verdere verloop van de studie. De resterende parameters werden opgenomen in een spreadsheet en de individuele gegevens van de patiënten werden hieraan toegevoegd. Er werd geopteerd om steeds de meest recente gegevens op te nemen, met andere woorden de gegevens beschikbaar bij de laatste echografie (op de hoogste zwangerschapsleeftijd). De statische analyse van de resultaten gebeurde met behulp van PASW Statistics 18 (Predictive Analytics SoftWare). Voor de categorische resultaten werd gebruik gemaakt van de Fishers s exact test. De continue variabele antero-posterieure diameter werd met behulp van de Spearman rangcorrelatiecoëfficiënt gecorreleerd aan de zwangerschapsweek. Eveneens werd voor deze continue variabele een lineaire regressie uitgevoerd. Voor alle testen werd er tweezijdig getest met een significantieniveau α=0.05. Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 17

24 3.3 Partim postnatale resultaten Omwille van ethische redenen konden alleen de postnatale dossiers van kinderen die werden opgevolgd in het UZ Gent weerhouden worden. Bij 42 van de 172 prenatale dossiers kon de naam van de pasgeborene in het prenatale dossier worden teruggevonden. Op de dienst Pediatrie werd aan de hand van deze naam het desbetreffende postnatale dossier opgezocht. Er werden 29 dossiers effectief teruggevonden. De dertien dossiers die niet teruggevonden werden betreffen vermoedelijk bevallingen die buiten het UZ Gent hebben plaatsgevonden of bevallingen waarbij de follow-up op dit moment in een ander ziekenhuis gebeurt. Bij 3 patiënten bevatte het postnatale dossier geen gegevens die betrekking hadden op de periode kort na de geboorte, zij worden voor de verdere studie buiten beschouwing gelaten. Voor de overige 26 patiënten werden opnieuw enkele echografische en andere parameters weerhouden: Unilaterale vs bilaterale afwijking Pyelumdilatatie (antero-posterieure diameter) Blaasafwijkingen Ureterafwijkingen Nierafmetingen Cystevorming Echodensiteit Postnatale co-morbiditeit CMD (cortico-medullaire differentiatie) Aanwezigheid van VUR Aanwezigheid van urethrakleppen DMSA scan (relatieve nierfunctie) Afunctionele nier Doorgemaakte urineweginfectie Antibiotica profylaxe Operatieve ingreep Deze postnatale gegevens werden opgenomen en verwerkt in een Excel spreadsheet waarbij zij werden gekoppeld aan de overeenkomstige prenatale gegevens. Er werd steeds getracht om de gegevens te gebruiken die het nauwst bij de geboorte aanleunden. De prenataal vastgestelde afwijkingen werden vergeleken met de postnatale afwijkingen met behulp van het statisch programma PASW Statics 18 (Predictive Analytics SoftWare). De verschillen tussen deze gepaarde variabelen werden aangetoond met behulp van de McNemar test. Er werd tweezijdig getest met een significantieniveau α=0.05. Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 18

25 4 Resultaten 4.1 Prenatale resultaten Gediagnosticeerde congenitale urinewegafwijkingen Deze retrospectieve studie omvat een studiepopulatie van 173 patiënten met prenatale echografische afwijkingen van de nier en urinewegen. Deze patiënten kunnen volgens hun aangetroffen pathologie worden onderverdeeld in 9 categorieën: Unilaterale pyelectasie Bilaterale afwijkingen Unilaterale multicystische nier Potter syndroom Unilaterale renale agenese Meckel-Grüber syndroom Sirenomelie Infra-vesicale obstructie Megablaas Twee patiënten konden niet ingedeeld worden omdat er in het verslag niet vermeld stond of de afwijking unilateraal dan wel bilateraal aanwezig was (het ging respectievelijk om een pyelectasie en een renale dysplasie). Eén patiënt kreeg de diagnose oligohydramnion, deze patiënt werd eveneens niet ingedeeld binnen deze categorieën Beschrijvende statistiek Binnen deze studiepopulatie zijn er 99 jongens en 41 meisjes (M/V ratio 2.4:1), bij de overige 33 patiënten werd er geen geslacht vermeld in het echografische verslag. In de studiepopulatie waren er 5 tweelingen waarbij in 1 geval beide foetussen een unilaterale pyelectasie hadden, bij de overige tweelingen was er telkens maar 1 foetus die een afwijking vertoonde ter hoogte van de nier. Eén foetus hiervan overleed tijdens de zwangerschap ten gevolge van multipele afwijkingen. De gezonde foetussen werden voor deze studie verder buiten beschouwing gelaten. Bij 164 patiënten kon de zwangerschapsweek van de laatste echografie opgenomen worden in de database. De mediane zwangerschapsleeftijd, waarop de laatste echografie plaats vond, was 32 weken (range weken). De echografisch gedetecteerde nierafwijking was bilateraal bij 52 patiënten. Unilaterale afwijkingen werden aangetroffen bij 89 patiënten, 38 links en 51 rechts (R/L ratio 1.34:1). Bij de overige 32 patiënten werd de kant van de afwijking niet vermeld. Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 19

26 In de meeste gevallen ging het hier echter over een Potter syndroom (vnl. gekenmerkt door nefrogeen anhydramnion) (14) of een Prune-Belly syndroom (9). Andere aangetroffen afwijkingen in deze groep waren een megablaas (3), infra-vesicale obstructies (2), sirenomelie (1) en oligohydramnion (1). Bij 2 patiënten bleef het onduidelijk of het ging om een unilaterale dan wel om een bilaterale afwijking. Bij 107 patiënten was de hoeveelheid amnionvocht normaal, 5 patiënten hadden polyhydramnion, 20 vertoonden oligohydramnion en bij 30 patiënten was er sprake van anhydramnion. In sommige gevallen vertoonden niet alleen de nieren afwijkingen, maar waren er ook afwijkingen of dilataties van de ureter (23) en/of van de blaas (27) echografisch zichtbaar. Bij 89 patiënten was de blaasvulling normaal, bij 3 patiënten matig-gering en bij 26 patiënten was de vulling afwezig. In tabel 3 wordt voor enkele bestudeerde parameters een overzicht geboden van de gevonden resultaten. Bestudeerde parameter Effectief teruggevonden Missings Geslacht Unilaterale/bilaterale afwijking Zwangerschapsweek Amnionvocht Blaasvulling Tabel 3: Overzicht van het aantal missings voor enkele bestudeerde parameters. Naast afwijkingen van het urinaire stelsel konden bij 50 patiënten ook andere co-morbiditeiten worden vastgesteld. Een overzicht van de gevonden afwijkingen wordt gegeven in bijlage 2. Vijf patiënten vertoonden bij vruchtwaterpunctie of vlokkentest ook chromosomale afwijkingen. Een overzicht van deze chromosomale afwijkingen wordt gegeven in tabel 4. Chromosoomafwijkingen Aantal patiënten 47, XY +13 (Patau syndroom) 2 47, XX +mar 1 69, XXY (Klinefelter syndroom) 1 46, XX, ish del (4)(p16.3)(WHSCR-) 8 1 Tabel 4: Overzicht van de chromosomale afwijkingen. 8 Wolf-Hirschhorn syndroom Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 20

27 Medicatiegebruik tijdens de zwangerschap werd gerapporteerd bij 4 patiënten. Het ging respectievelijk om de combinatie van depakine (valproaat) en tegretol (carbamazepine), ledertrexate (methotrexaat), rovamycine (spiramycine) (omwille van toxoplasmose seroconversie tijdens de zwangerschap) en luminal (fenobarbital). Bij de zwangere patiënt die methotrexaat kreeg toegediend, werd bij de foetus een bilaterale fibula aplasie waargenomen. Bij 31 patiënten werd de mate van pyelumdilatatie (beschreven onder de vorm van de anteroposterieure diameter) weergegeven in het echografische verslag. Wanneer hierbij een onderscheid wordt gemaakt tussen unilaterale en bilaterale nierafwijkingen zijn er 15 patiënten in de bilaterale groep en 16 in de unilaterale groep. Voor wat betreft de bilaterale groep is de range 3-27 mm voor een range van zwangerschapsleeftijd van weken. In de unilaterale groep links (7) is de range 5-60 mm voor zwangerschapsleeftijd weken en in de groep met afwijkingen rechts (9) is de range 3-46 mm voor zwangerschapsleeftijd weken (figuur 8-11). In figuur 9 werd één patiënt niet opgenomen omdat de zwangerschapsweek waarop de dilatatie werd waargenomen niet werd weergegeven. In figuur 10 en 11 kan het verschil in aantal verklaard worden doordat bij enkele patiënten slechts 1 kant van dilatatie werd vermeld in het echografisch verslag. Figuur 8: Grafische weergave van de pyelumdilatatie bij unilaterale afwijkingen van de rechter nier in functie van de zwangerschapsweek. Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 21

28 Figuur 9: Grafische weergave van de pyelumdilatatie bij unilaterale afwijkingen van de linker nier in functie van de zwangerschapsweek. Figuur 10: Grafische weergave van de rechter pyelumdilatatie bij bilaterale afwijkingen in functie van de zwangerschapsweek. Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 22

29 Figuur 11: Grafische weergave van de linker pyelumdilatatie bij bilaterale afwijkingen in functie van de zwangerschapsweek. De patiënten werden, zoals eerder reeds vermeld, ingedeeld in 9 categorieën. De grootste categorie is de unilaterale pyelectasie waarin 65 patiënten ondergebracht kunnen worden. Deze categorie bevat niet alleen patiënten met een geïsoleerde hydronefrose, maar ook patiënten met pyelectasie op basis van een PUJ stenose, een ontdubbeld pyelum, urethrakleppen of de aanwezigheid van een cyste in de nier. De tweede grootste categorie is de groep van de bilaterale afwijkingen die 42 patiënten bevat. De bilaterale afwijkingen kunnen onderverdeeld worden in verschillende categorieën (tabel 5). Bilaterale afwijkingen Aantal patiënten Bilaterale pyelectasie 33 Bilaterale multicystische nieren 4 Polycystische nieren 3 Unilaterale pyelectasie + unilaterale multicystische nier 1 Unilaterale pyelectasie + unilaterale renale agenese 1 Tabel 5: Overzicht van de verschillende pathologieën binnen de categorie van de bilaterale afwijkingen. Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 23

30 Daarnaast onderscheiden we nog drie grote groepen nl. Potter syndroom (22), de unilaterale multicystische nier (20) en de infra-vesicale obstructies (15) (met onder meer het Prune-Belly syndroom (12) en urethra-obstructie sequens). De overige groepen zijn eerder klein: megablaas (3), unilaterale renale agenese, caudaal regressie syndroom en Meckel-Grüber syndroom omvatten allen 1 patiënt. Figuur 12 geeft een overzicht van de verschillende prenataal gediagnosticeerde pathologieën. Figuur 12: Procentuele weergave van de prenataal gediagnosticeerde pathologieën. Perinataal overleden er vijfenveertig patiënten waarvan 34 voor de geboorte (mors in utero of door zwangerschapsonderbreking) en 9 kort na de geboorte. Een overzicht van de verschillende pathologieën die aanleiding hebben gegeven tot één of meerdere overlijden(s) wordt weergegeven in de volgende tabel en grafiek. Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 24

31 outcome overleven overlijden Totaal vastgestelde pathologie unilaterale pyelectasie bilaterale afwijkingen Potter syndroom unilaterale multicystische nier infra-vesicale obstructie megablaas unilaterale renale agenese caudaal regressie syndroom Meckel-Grüber syndroom Totaal Tabel 6: Overzicht van de oorzaken van overlijden. De 3 patiënten die niet werden ingedeeld in één van deze categorieën werden allen levend geboren. Binnen de groep van de bilaterale afwijkingen werd een overlijden waargenomen bij 2 patiënten met een bilaterale pyelectasie, 2 patiënten met bilateraal multicystische nieren, 1 patiënt met polycystische nieren en 1 patiënt met unilaterale renale agenese in combinatie met een multicystische nier aan de andere zijde. Bij 13 patiënten met de diagnose Potter syndroom werd er een zwangerschapsbeëindiging in het UZ Gent gerapporteerd, de overige 9 patiënten werden terug verwezen naar een perifeer ziekenhuis. Figuur 13: Grafische voorstelling van het aantal overledenen binnen de meest frequente pathologieën. Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 25

32 4.1.3 Statische analyse Komen unilaterale of bilaterale afwijkingen meer voor bij jongens of bij meisjes? Met behulp van de Fishers s exact test kan worden aangetoond dat er geen verschil is in de distributie van de afwijkingen wanneer deze vergeleken wordt voor jongens en voor meisjes (p=0.721) (figuur 14). Figuur 14: Grafische weergave van de unilaterale (rechts en links afzonderlijk) en de bilaterale afwijkingen per geslacht. Komen bepaalde pathologieën meer frequent voor bij jongens of bij meisjes? Wanneer voor de verschillende aandoeningen de frequentie wordt vergeleken tussen het aantal jongens en het aantal meisjes met de aandoening, dan kan er voor elk van deze pathologieën geen significant verschil worden aangetoond: - unilaterale pyelectasie: p= bilaterale afwijkingen: p= unilaterale multicystische nier: p= potter syndroom: p= infra-vesicale obstructies: p=0.528 Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 26

33 Is er een correlatie tussen de graad van pyelumdilatatie (antero-posterieure diameter) en de zwangerschapsweek? In welke mate wordt deze pyelumdilatatie verklaard door de zwangerschapsweek? De correlatie tussen de antero-posterieure diameter en de zwangerschapsweek wordt berekend met de Pearson correlatiecoëfficiënt. Er wordt een significant resultaat (p=0.013) bekomen met een correlatiecoëfficiënt van 0,379. Er wordt tevens er significant resultaat (p<0.001) bekomen met een Spearman rangcorrelatiecoëfficiënt (0,58). Er kan 14,4% van de variantie van de antero-posterieure diameter verklaard worden door zwangerschapsweek, 85,6% kan niet verklaard worden door het verband tussen beide parameters (determinatiecoëfficiënt=0,114, residuele variantie=0,856). De resultaten kunnen weergegeven worden als een rechte (y=1,007x-18,237) waarbij de helling van de rechte significant verschillend is van 0 (p=0.013) (figuur 15). Figuur 15: Scatterdiagram: pyelumdilatatie in functie van de zwangerschapsweek. Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 27

34 4.2 Postnatale resultaten Vergelijking prenatale en postnatale resultaten Er werden 26 patiënten opgenomen in de vergelijkende studie. Postnataal waren er onder deze 26 patiënten (19 jongens en 7 meisjes, M/V ratio 2.7:1): vijf patiënten met een unilaterale afwijking links, 6 met een unilaterale afwijking rechts en 11 met een bilaterale afwijking ter hoogte van de nier. In 4 gevallen was de postnatale echografie normaal: bij 2 patiënten was de prenatale diagnose van megablaas gesteld, bij de anderen ging het respectievelijk om een lichte unilaterale pyelectasie en een microcystische dysplastische nier. Tabel 7 geeft een overzicht waarbij de prenatale waarnemingen voor de parameter unilaterale/bilaterale afwijking worden gekoppeld aan de postnatale bevindingen. unilaterale/bilaterale afwijking postnataal rechts links bilateraal Totaal unilaterale/bilaterale afwijking prenataal rechts links bilateraal Totaal Tabel 7: Weergave van de verschillen tussen de prenataal en postnataal gediagnosticeerde afwijkingen. Er kon met de McNemar test aangetoond worden dat er geen significant verschil (p=0.753) aanwezig was tussen de prenatale en postnatale bevindingen (figuur 16). Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 28

35 Figuur 16: Grafische voorstelling van de verschillen in afwijkingen prenataal versus postnataal. De postnataal gediagnosticeerde pathologieën kunnen ingedeeld worden in 3 categorieën: Unilaterale pyelectasie Bilaterale afwijkingen Unilaterale multicystische nier Deze postnatale diagnose wordt in de volgende tabel vergeleken met de prenataal gestelde diagnose. postnataal vastgestelde pathologie unilaterale unilaterale bilaterale multicystische pyelectasie afwijkingen nier Totaal prenataal vastgestelde pathologie unilaterale pyelectasie bilaterale afwijkingen unilaterale multicystische nier Totaal Tabel 8: Weergave van de verschillen tussen de prenataal en de postnataal gestelde diagnose. Er kan geen significant verschil aangetoond worden tussen de prenatale en de postnatale diagnose (p=0.446) (figuur 17). Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 29

36 Figuur 17: Grafische voorstelling van de prenatale diagnose in vergelijking met de postnatale diagnose. In de categorie van de bilaterale afwijkingen kunnen verschillende pathologieën ondergebracht worden (tabel 9). Bilaterale afwijkingen Aantal patiënten Bilaterale pyelectasie 8 Unilaterale pyelectasie + unilaterale multicystische nier 2 Unilaterale renale agenese + unilaterale multicystische nier 1 Tabel 9: Overzicht pathologieën die ingedeeld werden onder bilaterale afwijkingen. Retrospectieve studie van prenatale echografische afwijkingen van de nier in het UZ Gent (periode ) 30

Een antenataal vastgestelde hydronefrose

Een antenataal vastgestelde hydronefrose Een antenataal vastgestelde 108 Mike Blok, Léon Winkel, Ruud Nijman en Rien Nijman Drs. M.T. Blok, arts-assistent Kindergenees kunde, Noordwest Ziekenhuisgroep, Alkmaar Dr. L.P.F. Winkel, kinderarts, Spaarne

Nadere informatie

Wat is het extra risico op een chromosomale afwijking bij een foetus met een echoscopisch geïsoleerde unilaterale hydronefrose?

Wat is het extra risico op een chromosomale afwijking bij een foetus met een echoscopisch geïsoleerde unilaterale hydronefrose? Test uw kennis. Wat is het extra risico op een chromosomale afwijking bij een foetus met een echoscopisch geïsoleerde unilaterale hydronefrose? a. 1% b. 2% c. 5% d. 6% Drs. E. Schoonderwald Afwijkende

Nadere informatie

Follow-up van antenataal vastgestelde afwijkingen van het urogenitale stelsel

Follow-up van antenataal vastgestelde afwijkingen van het urogenitale stelsel Follow-up van antenataal vastgestelde afwijkingen van het urogenitale stelsel Ruud Nijman en Rien Nijman Drs. R.G. Nijman, arts-assistent Kindergeneeskunde, Medisch Centrum Rijnmond-Zuid, Rotterdam Prof.

Nadere informatie

ANTENATALE HYDRONEFROSE

ANTENATALE HYDRONEFROSE VSV: Verloskundige kringen van de Kempen-Eindhoven-Strabrecht - Máxima Medisch Centrum & VSVE: Verloskundig Samenwerkingsverband Eindhoven Catharina ziekenhuis Transmurale richtlijn 17 (VSV-Veldhoven)

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Bij foetale en neonatale long hypoplasia is het aantal long cellen, luchtwegen en alveoli verminderd hetgeen resulteert in een verminderd long volume en gewicht. Long hypoplasie

Nadere informatie

Samenvatting en conclusies

Samenvatting en conclusies Samenvatting en conclusies 8 Chapter 8 74 Samenvatting Hoofdstuk 1 geeft een algemene inleiding op dit proefschrift. De belangrijkste doelen van dit proefschrift waren achtereenvolgens: het beschrijven

Nadere informatie

DE PREDICTIEVE WAARDE VAN PRENATAAL VASTGESTELDE HYDRONEFROSE

DE PREDICTIEVE WAARDE VAN PRENATAAL VASTGESTELDE HYDRONEFROSE Academiejaar 2011-2012 DE PREDICTIEVE WAARDE VAN PRENATAAL VASTGESTELDE HYDRONEFROSE Astrid LAMBRECHT Promotor: Prof. Dr. A. Raes Scriptie voorgedragen in de 2 de Master in het kader van de opleiding MASTER

Nadere informatie

CHAPTER 8. Samenvatting

CHAPTER 8. Samenvatting CHAPTER 8 Samenvatting Samenvatting 8. Samenvatting Hoofdstuk 1 is een algemene introductie. Doel van dit proefschrift is om de kosten en effectiviteit van magnetische resonantie (MR) te evalueren indien

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek van nierpathologie geassocieerd met oligohydramnion. Ingrid Brussé

Prenatale diagnostiek van nierpathologie geassocieerd met oligohydramnion. Ingrid Brussé Prenatale diagnostiek van nierpathologie geassocieerd met oligohydramnion Ingrid Brussé 2-2-2017 Inhoud 4 casus Uitgebreide differentiaal diagnose Dr. Karlien Cransberg, kindernefroloog, volgt met Counseling

Nadere informatie

Fetal Origins of Socioeconomic Inequalities. in Early Childhood Health. The Generation R Study. Lindsay Marisia Silva SAMENVATTING

Fetal Origins of Socioeconomic Inequalities. in Early Childhood Health. The Generation R Study. Lindsay Marisia Silva SAMENVATTING Fetal Origins of Socioeconomic Inequalities in Early Childhood Health The Generation R Study Lindsay Marisia Silva SAMENVATTING Sociaal-economische gezondheidsverschillen vormen een groot maatschappelijk

Nadere informatie

Gelet op. zoon X; Aanvrager: De heer Y Dr. A

Gelet op. zoon X; Aanvrager: De heer Y Dr. A ADVIES VERLEEND DOOR HET FONDS VOOR DE MEDISCHE ONGEVALLEN, IN TOEPASSING VAN ART. 21 VAN DE WET VAN 311 MAART 2010 BETREFFENDE DE VERGOEDING VAN SCHADE ALS GEVOLGG VAN GEZONDHEIDSZORG. Gelet op de adviesaanvraag

Nadere informatie

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke

Nadere informatie

Samenvatting Chapter 15

Samenvatting Chapter 15 Samenvattting Samenvatting Chapter 15 Er zijn 2 soorten tweelingen: een-eiig en twee-eiig. Twee-eiige tweelingen komen vaker voor dan een-eiige tweelingen (65% versus 35%). Alle tweeeiige tweelingen hebben

Nadere informatie

4e Post EAUN Meeting. Hydronefrose en obstructie van de hogere urinewegen, Marjo Hupperetz

4e Post EAUN Meeting. Hydronefrose en obstructie van de hogere urinewegen, Marjo Hupperetz 4e Post EAUN Meeting Hydronefrose en obstructie van de hogere urinewegen, Marjo Hupperetz VS urologie Orbis Medisch Centrum Sittard Inhoud Pathofysiologie en ontwikkelen van hydronefrose Diagnostiek Gevolgen

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 20 januari 2015 Aangeboren hartafwijkingen (AHA) Zeldzaam: 6-8 op 1000 pasgeborenen Complexe hartafwijkingen:

Nadere informatie

Plasma volume expansie in ernstige hypertensieve aandoeningen van de zwangerschap

Plasma volume expansie in ernstige hypertensieve aandoeningen van de zwangerschap Samenvatting Plasma volume expansie in ernstige hypertensieve aandoeningen van de zwangerschap Samenvatting Dit proefschrift beschrijft het effect van plasma volume expansie in de behandeling van ernstige

Nadere informatie

APR-DRG (versie 15.0)

APR-DRG (versie 15.0) APR-DRG (versie 15.0) Met de AP-DRG s (All Patient Diagnosis Related Groups) kan de ernst van de aandoening, zoals gedefinieerd door de artsen (de ernst van de pathologie, de prognose, het risico op overlijden,

Nadere informatie

Addendum. Nederlandse Samenvatting

Addendum. Nederlandse Samenvatting Addendum A Nederlandse Samenvatting 164 Addendum Cardiovasculaire ziekten na hypertensieve aandoeningen in de zwangerschap Hypertensieve aandoeningen zijn een veelvoorkomende complicatie tijdens de zwangerschap.

Nadere informatie

Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie

Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Prenatale screening Downsyndroom en SEO Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap,

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Om de behandeling met intrauteriene inseminaties (IUI) zo optimaal mogelijlk te laten verlopen zijn een aantal factoren noodzakelijk. Deze factoren betreffen 1) voldoende progressief

Nadere informatie

Angela van den Berg Astrid Damen. 2 maart 2004 Vroedvrouwenschool te Kerkrade

Angela van den Berg Astrid Damen. 2 maart 2004 Vroedvrouwenschool te Kerkrade Angela van den Berg Astrid Damen 2 maart 2004 Vroedvrouwenschool te Kerkrade Voorwoord Om de opleiding tot verloskundige af te kunnen ronden, wordt in het laatste jaar een afstudeeropdracht gemaakt. Het

Nadere informatie

3.1. DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA

3.1. DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA 3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS Indicatie Diagnostiek naar AGS kan geindiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor AGS 3. Potentiële

Nadere informatie

Samenvattingen en Conclusies

Samenvattingen en Conclusies De algemene inleiding van het proefschrift (Hoofdstuk 1) beschrijft de epidemiologie van CAD wereldwijd, en specifiek in Nederland. De onderliggend principes van atherosclerose vorming en progressie worden

Nadere informatie

Samenvatting. Nijkeuter_V4.indd :10:09

Samenvatting. Nijkeuter_V4.indd :10:09 Nijkeuter_V4.indd 137 02-05-2007 15:10:09 Een longembolie is een potentieel fatale aandoening waarbij vroege herkenning en het starten van behandeling met anticoagulantia mortaliteit kan doen voorkomen.

Nadere informatie

Chapter 10. Samenvatting

Chapter 10. Samenvatting Chapter 10 Samenvatting Samenvatting 149 Dit proefschrift richt zich op symptomen van neonatale adaptatie (NA) na blootstelling aan selectieve antidepressiva (SA) in utero. Deze symptomen zijn meestal

Nadere informatie

Behandeling en preventie urineweginfecties bij kinderen. C.M.L. van Dael, kinderarts-nefroloog

Behandeling en preventie urineweginfecties bij kinderen. C.M.L. van Dael, kinderarts-nefroloog Behandeling en preventie urineweginfecties bij kinderen C.M.L. van Dael, kinderarts-nefroloog NVK Richtlijn Urineweginfecties bij kinderen 09-06-2010 Begrippen UWI: combinatie van leeftijdsgebonden klinische

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Cardiovasculaire Beoordeling na Hypertensieve Afwijkingen van de Zwangerschap Hypertensieve zwangerschapscomplicaties rondom de uitgerekende datum zijn veelvoorkomende complicaties.

Nadere informatie

Het bepalen van de overlevingskansen

Het bepalen van de overlevingskansen Het bepalen van de overlevingskansen van een kind met congenitale hernia diafragmatica Door: Dr Arno van Heijst, kinderarts-neonatoloog, Amalia Kinderziekenhuis-Radboudumc Nijmegen en Prof Dr Dick Tibboel,

Nadere informatie

Samenvatting en conclusies

Samenvatting en conclusies Samenvatting en conclusies 080237 Henneman boek.indb 171 03-11-2008 10:57:48 172 Samenvatting en conclusies In de algemene introductie van dit proefschrift worden de verschillende niet-invasieve technieken

Nadere informatie

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.

Nadere informatie

Echoscopisch onderzoek van een congenitale cysteuze malformatie van de long (CCAML)

Echoscopisch onderzoek van een congenitale cysteuze malformatie van de long (CCAML) Echoscopisch onderzoek van een congenitale cysteuze malformatie van de long (CCAML) Nina C.J. Peters Titia E. Cohen-Overbeek Verloskunde en Prenatale Geneeskunde Erasmus MC Normaal long weefsel schematisch

Nadere informatie

Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie

Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap, dient de zwangere vrouw die informatie

Nadere informatie

Samenvatting. Samenvatting

Samenvatting. Samenvatting Samenvatting Samenvatting Samenvatting In dit proefschrift getiteld Relatieve bijnierschorsinsufficiëntie in ernstig zieke patiënten De rol van de ACTH-test hebben wij het concept relatieve bijnierschorsinsufficiëntie

Nadere informatie

Urethra kleppen. Robert de Gier, kinderuroloog FEAPU UMC St Radboud, Nijmegen

Urethra kleppen. Robert de Gier, kinderuroloog FEAPU UMC St Radboud, Nijmegen Urethra kleppen Robert de Gier, kinderuroloog FEAPU UMC St Radboud, Nijmegen Urethrakleppen Wat zijn urethrakleppen?? Hoe ontstaan urethrakleppen?? Hoe ontdekken we urethrakleppen?? Wat zijn de gevolgen

Nadere informatie

Verwarring in de zwangerschap

Verwarring in de zwangerschap Verwarring in de zwangerschap The 5th Utrecht Sessions for Congenital Heart Disease Henriëtte ter Heide Kindercardioloog aorta long Hartafwijkingen Geboortecijfer 2016: 172.520 (CBS) 0.8% aangeboren hartafwijkingen:

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek van longafwijkingen. 21 maart 2018

Prenatale diagnostiek van longafwijkingen. 21 maart 2018 Prenatale diagnostiek van longafwijkingen 21 maart 2018 Nina C.J. Peters, MD Afdeling Verloskunde en Prenatale Diagnostiek Erasmus Medisch Centrum Rotterdam Waar moet je aan denken bij afwijkingen in de

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting (Dutch summary)

Nederlandse samenvatting (Dutch summary) Nederlandse samenvatting (Dutch summary) 1 Vroeggeboorte na antenatale inflammatie bronchiale hyperreactiviteit als onderliggende oorzaak van Vroeggeboorte Over vroeggeboorte, ook wel prematuriteit genoemd,

Nadere informatie

Chapter 15. Samenvatting

Chapter 15. Samenvatting Chapter 15 Samenvatting Chapter 15 316 Samenvatting Deel I In Nederland worden ieder jaar ongeveer 14.000 kinderen te vroeg (prematuur) geboren, dat wil zeggen bij een zwangerschapsduur van minder dan

Nadere informatie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom

Nadere informatie

Vraag het aan uw zorgverlener

Vraag het aan uw zorgverlener Een eenvoudig, veilig bloedonderzoek dat zeer gevoelige resultaten geeft Een geavanceerde niet-invasieve test voor de bepaling van foetale trisomie en evaluatie van het Y-chromosoom Vraag het aan uw zorgverlener

Nadere informatie

Diagnostiek van het afwijkende adnex: de rol van echografie. Dr. T. Van Gorp Gynaecoloog-Oncoloog MUMC+

Diagnostiek van het afwijkende adnex: de rol van echografie. Dr. T. Van Gorp Gynaecoloog-Oncoloog MUMC+ Diagnostiek van het afwijkende adnex: de rol van echografie. Dr. T. Van Gorp Gynaecoloog-Oncoloog MUMC+ Disclosures Geen onthullingen 10/11/2016 Symposium Het Ovariumcarcinoom 2 Casus 37 j. Zwelling in

Nadere informatie

Vrouwen die zwanger zijn van een meerling hebben een verhoogde kans op vroeggeboorte

Vrouwen die zwanger zijn van een meerling hebben een verhoogde kans op vroeggeboorte Samenvatting Vrouwen die zwanger zijn van een meerling hebben een verhoogde kans op vroeggeboorte in vergelijking met vrouwen die zwanger zijn van een eenling. Ongeveer 5-9% van de eenlingen wordt te vroeg

Nadere informatie

Richtlijn Antenatale hydronefrose

Richtlijn Antenatale hydronefrose Richtlijn Antenatale hydronefrose INITIATIEF Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde IN SAMENWERKING MET Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie Nederlandse Vereniging voor Radiologie

Nadere informatie

Samenvatting. Samenvatting

Samenvatting. Samenvatting Samenvatting Dikkedarmkanker is een groot gezondheidsprobleem in Nederland. Het is de derde meest voorkomende vorm van kanker bij mannen en de tweede meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. In 2008

Nadere informatie

Veel vrouwen gebruiken medicijnen tijdens hun zwangerschap. Van veel van deze medicijnen zijn de mogelijke teratogene effecten vaak nog niet goed beke

Veel vrouwen gebruiken medicijnen tijdens hun zwangerschap. Van veel van deze medicijnen zijn de mogelijke teratogene effecten vaak nog niet goed beke 107 Veel vrouwen gebruiken medicijnen tijdens hun zwangerschap. Van veel van deze medicijnen zijn de mogelijke teratogene effecten vaak nog niet goed bekend. Onderzoek naar welke medicijnen gebruikt worden

Nadere informatie

Samenvatting. Samenvatting

Samenvatting. Samenvatting 201 Samenvatting Dit proefschrift beschrijft de prevalentie van testiculaire microlithiasis in symptomatische en asymptomatische jongens, testisvolume van jongens met een verworven nietingedaalde testis

Nadere informatie

Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016

Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016 Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016 Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker Geen (potentie

Nadere informatie

3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS IN DE NEONATALE PERIODE

3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS IN DE NEONATALE PERIODE 3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS IN DE NEONATALE PERIODE Diagnostiek naar AGS kan geïndiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor

Nadere informatie

Tabel3.1.1 Voorkomen van schisis lip/kaak spleet met of zonder

Tabel3.1.1 Voorkomen van schisis lip/kaak spleet met of zonder 3.1 Schisis Schisis is één van de meest voorkomende aangeboren aandoeningen. Wereldwijd loopt de prevalentie uiteen van 4,8 tot 28,6 per 10.000 geboortes. Er bestaan grote verschillen in het voorkomen

Nadere informatie

CHAPTER 12. Samenvatting

CHAPTER 12. Samenvatting CHAPTER 12 Samenvatting Samenvatting 177 In hoofdstuk 1 wordt een toegenomen overleving gerapporteerd van zeer vroeggeboren kinderen, gerelateerd aan enkele nieuwe interventies in de perinatologie. Uitkomsten

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek van afwijkingen in het kleine bekken. Titia E. Cohen Overbeek Senior arts Prenatale Geneeskunde 21 maart 2018

Prenatale diagnostiek van afwijkingen in het kleine bekken. Titia E. Cohen Overbeek Senior arts Prenatale Geneeskunde 21 maart 2018 Prenatale diagnostiek van afwijkingen in het kleine bekken Titia E. Cohen Overbeek Senior arts Prenatale Geneeskunde 21 maart 2018 Embryologie van het maagdarm stelsel Rectum en anus 20 weken anus (target

Nadere informatie

Vlaamse consensus over beleid bij congenitale toxoplasmose (CT)

Vlaamse consensus over beleid bij congenitale toxoplasmose (CT) Vlaamse consensus over beleid bij congenitale toxoplasmose (CT) A. Zecic NICU, UZ Gent Transmissierisico tijdens de zwangerschap Maternale seroconversie Incidentie Ziekte bij pasgeborene 1e trim 15 % ernstig

Nadere informatie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle   holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/66121 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Voskamp, P.W.M. Title: Prepare; before starting dialysis : outcomes in patients

Nadere informatie

Voorwoord 13. Hoofdstuk 1 Fysiologisch en anatomisch rappel 15

Voorwoord 13. Hoofdstuk 1 Fysiologisch en anatomisch rappel 15 Inhoudstafel Voorwoord 13 Hoofdstuk 1 Fysiologisch en anatomisch rappel 15 1.1 Menstruele cyclus 15 1.1.1 Ovulatie 15 1.1.2 Menstruele cyclus ter hoogte van het endometrium 17 1.2 Gametogenese 18 1.3 De

Nadere informatie

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie

Nadere informatie

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap

Nadere informatie

Nederlanse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting

Nederlanse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting 197 198 Samenvatting In het proefschrift worden diverse klinische aspecten van primaire PCI (Primaire Coronaire Interventie) voor de behandeling van een hartinfarct onderzocht.

Nadere informatie

URINEWEGINFECTIE BIJ KINDERE FRANCISCUS GASTHUIS

URINEWEGINFECTIE BIJ KINDERE FRANCISCUS GASTHUIS URINEWEGINFECTIE BIJ KINDERE FRANCISCUS GASTHUIS Inleiding Bij ongeveer zes procent van de kinderen met koorts zonder een duidelijke oorzaak wordt een urineweginfectie gevonden. In de eerste levensmaanden

Nadere informatie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het

Nadere informatie

Samenvatting. Samenvatting

Samenvatting. Samenvatting amenvatting Het aantal mensen met dementie neemt toe. De huisarts speelt een sleutelrol in het (h)erkennen van signalen die op dementie kunnen wijzen en hiermee in het stellen van de diagnose dementie,

Nadere informatie

Hemofilie iseen zeldzame aandoening.in Nederlandbedraagt de prevalentie 8á9per

Hemofilie iseen zeldzame aandoening.in Nederlandbedraagt de prevalentie 8á9per Hemofilie iseen zeldzame aandoening.in Nederlandbedraagt de prevalentie 8á9per 100,000inwoners.Dit komt in Nederlandneeropongeveer1600patiënten.Van deze patiënten heeft het merendeel(85%)hemofilie A (een

Nadere informatie

GEANONIMISEERD ADVIES LZA. van de deskundigencommissie late zwangerschapsafbreking en levensbeëindiging bij pasgeborenen betreffende de melding

GEANONIMISEERD ADVIES LZA. van de deskundigencommissie late zwangerschapsafbreking en levensbeëindiging bij pasgeborenen betreffende de melding Meldingsnummer: 2013/LZA/01 GEANONIMISEERD ADVIES LZA van de deskundigencommissie late zwangerschapsafbreking en levensbeëindiging bij pasgeborenen betreffende de melding van: de heer / mevrouw naam, gynaecoloog-perinatoloog

Nadere informatie

Conceptrichtlijn Antenatale hydronefrose

Conceptrichtlijn Antenatale hydronefrose Conceptrichtlijn Antenatale hydronefrose 1 2 3 40 INITIATIEF Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde IN SAMENWERKING MET Nederlandse Vereniging voor Obstetrie & Gynaecologie Nederlandse Vereniging

Nadere informatie

Hopeloos moederschap, een verloskundig paradigma.

Hopeloos moederschap, een verloskundig paradigma. Hopeloos moederschap, een verloskundig paradigma. Dienst voor Perinatale Zorg Hôpital du Vésinet Frankrijk 1 ? Verloskunde? wanneer de medische zorg verzwaart door : dan. een belangrijke co morbiditeit

Nadere informatie

Cover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle  holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/33063 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Tan, Melanie Title: Clinical aspects of recurrent venous thromboembolism Issue

Nadere informatie

Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom?

Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom? NIPT Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom? Algemeen Medisch Laboratorium Antwerpen Dr. M. Berth Trisomie 21 - Down Roizen NJ, Patterson D. Lancet 2003;361 (9365):1281-9

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo 12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van

Nadere informatie

Chapter 11. Nederlandse samenvatting

Chapter 11. Nederlandse samenvatting Chapter 11 Nederlandse samenvatting DOELSTELLING VAN DIT PROEFSCHRIFT Prenatale diagnostiek wordt routinematig aangeboden aan alle zwangere vrouwen, die een verhoogd risico hebben op het krijgen van een

Nadere informatie

CHAPTER 9. Samenvatting

CHAPTER 9. Samenvatting CHAPTER 9 113 Samenvatting In de introductie (chapter1) wordt een overzicht gegeven van relevante voorspellende markers voor preëclampsie (pe) en intra-uteriene groeirestrictie (iugr). De focus van chapter2

Nadere informatie

Sonomarkers Counseling in de verloskundige praktijk

Sonomarkers Counseling in de verloskundige praktijk Counseling in de verloskundige praktijk Desiree Moens Arts echoscopist Inhoudelijk deskundige SPN Definitie Sonomarker of Soft marker: Een sonomarker is een echoscopische bevinding die op zichzelf onbelangrijk

Nadere informatie

Samenvatting. Samenvatting

Samenvatting. Samenvatting Samenvatting De organisatie van de geboortezorg in Nederland is gebaseerd op het principe dat zwangerschap, bevalling en kraambed fysiologische processen zijn. Het verschil met veel andere landen is de

Nadere informatie

Samenvatting. Adviesvragen

Samenvatting. Adviesvragen Samenvatting Adviesvragen Wat zijn de beste tests om in de zwangerschap neuralebuisdefecten en downsyndroom te constateren bij een foetus? En hoe kan deze prenatale screening het beste worden uitgevoerd?

Nadere informatie

GEANONIMISEERD ADVIES

GEANONIMISEERD ADVIES Meldingsnummer: 2010/LZA/003 GEANONIMISEERD ADVIES van de deskundigencommissie late zwangerschapsafbreking en levensbeëindiging bij pasgeborenen betreffende de melding van: de heer / mevrouw naam, gynaecoloog

Nadere informatie

Echo en klinisch onderzoek hebben ze een plaats in de screening? 3de Logo borstkankersymposium zaterdag 3 december 2005

Echo en klinisch onderzoek hebben ze een plaats in de screening? 3de Logo borstkankersymposium zaterdag 3 december 2005 Echo en klinisch onderzoek hebben ze een plaats in de screening? 3de Logo borstkankersymposium zaterdag 3 december 2005 Filip De Roeck Isabelle Biltjes Peter Naudts screening reductie van de mortaliteit

Nadere informatie

Validatiedossier van een IHC onderzoeksmethode HER2 -

Validatiedossier van een IHC onderzoeksmethode HER2 - Validatiedossier van een IHC onderzoeksmethode HER2 - K Zwaenepoel, klinisch wetenschappelijk medewerker, dienst pathologie, UZ Antwerpen 17 NOV 2018 HER2 IHC klinisch belang HER2 IHC als (pre)screen voor

Nadere informatie

ventraal van m. psoas Ureteren naast en voor grote vaten in retroperitoneum Na vaatoverkruising infraperitoneaal Vena test/ovar. lopen mee met psoas

ventraal van m. psoas Ureteren naast en voor grote vaten in retroperitoneum Na vaatoverkruising infraperitoneaal Vena test/ovar. lopen mee met psoas NIEREN Bijnieren boven nieren Nierarterie onder niveau SMA Meestal 1 arterie bdz Linker niervene voorlangs aorta Vena test./ovarica li komt in li. niervene uit 1 ventraal van m. psoas Ureteren naast en

Nadere informatie

SCHILDKLIERFUNCTIESTOORNISSEN EN ZWANGERSCHAP

SCHILDKLIERFUNCTIESTOORNISSEN EN ZWANGERSCHAP SCHILDKLIERFUNCTIESTOORNISSEN EN ZWANGERSCHAP SCHILDKLIERFUNCTIETESTEN TIJDENS DE ZWANGERSCHAP Wat is de normale range voor TSH in elk trimester? [2012] Trimester-specifieke, per centrum bepaalde, normaalwaarden

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting Nederlandse samenvatting In dit proefschrift wordt het gebruik van aspirine (een bloedverdunner in tabletvorm) en laag-moleculair-gewicht heparine (een injectie die zorgt voor

Nadere informatie

Samenvatting. Samenvatting

Samenvatting. Samenvatting Samenvatting Veneuze trombose is een aandoening waarbij er een stolsel ontstaat in een bloedvat. Dit betreft meestal de diepgelegen vaten in het been of bekken (diep veneuze trombose). Wanneer er een deel

Nadere informatie

Samenvatting. Hoofdstuk 1. Hoofdstuk 2

Samenvatting. Hoofdstuk 1. Hoofdstuk 2 Samenvatting 125 Samenvatting Hoofdstuk 1 Gedurende de laatste 20 jaar is binnen de IVF de aandacht voornamelijk uitgegaan naar de verbetering van zwangerschapsresultaten. Hierdoor is er te weinig aandacht

Nadere informatie

hoofdstuk één hoofdstuk twee

hoofdstuk één hoofdstuk twee Dit proefschrift beschrijft onderzoek naar hemolytische foetale bloedarmoede en foetale hydrops. Hemolytische foetale bloedarmoede ontstaat door afbraak van rode bloedcellen. Foetale hydrops betreft het

Nadere informatie

but no statistically significant differences

but no statistically significant differences but no statistically significant differences Astma is een chronische aandoening, die niet te genezen is. Met de passende zorg kunnen symptomen tot een minimum worden gereduceerd en zou een astma patiënt

Nadere informatie

Diagnostiek urineweginfecties: do s and dont s

Diagnostiek urineweginfecties: do s and dont s Diagnostiek urineweginfecties: do s and dont s Flore Horuz Kinderarts-nefroloog MUMC met dank aan M. Koppejan-Stapel Kinderarts en voorzitter werkgroep richtlijn UWI in vogelvlucht nieuwe richtlijn urineweginfecties

Nadere informatie

Evaluatie van surveillance hemoculturen bij hematologische patiënten onder immunosuppressiva

Evaluatie van surveillance hemoculturen bij hematologische patiënten onder immunosuppressiva Evaluatie van surveillance hemoculturen bij hematologische patiënten onder immunosuppressiva An Joosten 30/03/2010 30/03/2010 1 Surveillance hemoculturen Inleiding Bloedstroom infecties (BSI) Predisponerende

Nadere informatie

Inclusief levendgeboren kinderen, doodgeboren kinderen en afgebroken zwangerschappen.

Inclusief levendgeboren kinderen, doodgeboren kinderen en afgebroken zwangerschappen. Factsheet Aangeboren hartafwijkingen bij kinderen Cijfers en feiten Prevalentie Aangeboren hartafwijkingen betreffen aanlegstoornissen in de structuur van het hart en/of de grote vaten. De gemiddelde totale

Nadere informatie

KLINISCH-GENETISCHE DIAGNOSTIEK ROND DE TOEPASSING VAN ICSI. Versie 1.0

KLINISCH-GENETISCHE DIAGNOSTIEK ROND DE TOEPASSING VAN ICSI. Versie 1.0 KLINISCH-GENETISCHE DIAGNOSTIEK ROND DE TOEPASSING VAN ICSI Versie 1.0 Datum Goedkeuring 30-03-1996 Methodiek Consensus based Discipline Verantwoording nvog Introductie Op het gebied van de kunstmatige

Nadere informatie

Update NIPT sinds 1 april 2017

Update NIPT sinds 1 april 2017 Update NIPT sinds 1 april 2017 Katelijne Bouman klinisch geneticus UMCG, Isala en MCL Met dank aan Dr. Lidewij Henneman VUMC en N. Corsten Janssen, UMCG prenatale screening Geen invasieve Dx Normaal Afwijkend

Nadere informatie

Echo s in de verloskunde. November 2015 M. Kelderman Echoscopiste prenatale diagnostiek

Echo s in de verloskunde. November 2015 M. Kelderman Echoscopiste prenatale diagnostiek + Echo s in de verloskunde November 2015 M. Kelderman Echoscopiste prenatale diagnostiek + Echo s 6 tot 14 weken Vitaliteits echo Termijn echo Datering o.b.v. 1e dag L.M. is onjuist Tussen 8+4 en 12+6

Nadere informatie

UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication

UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication Citation for published version (APA): de Graaf, I. M. (1999). On first trimester Down

Nadere informatie

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting 119 120 Samenvatting 121 Inleiding Vermoeidheid is een veel voorkomende klacht bij de ziekte sarcoïdose en is geassocieerd met een verminderde kwaliteit van leven. In de literatuur

Nadere informatie

Chapter 10. Samenvatting

Chapter 10. Samenvatting Samenvatting Nierfunctieverlies kan leiden tot terminaal nierfalen. Het noodzakelijke gevolg is meestal niertransplantatie of nierfunctie vervangende therapie, zoals buikvliesspoeling of hemodialyse. Door

Nadere informatie

Een verwittigd klinisch bioloog is er twee waard? Kathleen Deiteren (klinisch bioloog, UZA) Glenn Van Den Bosch (klinisch bioloog, AZ Herentals)

Een verwittigd klinisch bioloog is er twee waard? Kathleen Deiteren (klinisch bioloog, UZA) Glenn Van Den Bosch (klinisch bioloog, AZ Herentals) Een verwittigd klinisch bioloog is er twee waard? Kathleen Deiteren (klinisch bioloog, UZA) Glenn Van Den Bosch (klinisch bioloog, AZ Herentals) Kliniek dag 0 Een zwangere vrouw van 36j (A-) wordt opgenomen

Nadere informatie

Aangepaste NVOG SEO modelprotocol & veranderingen in GUO indicaties

Aangepaste NVOG SEO modelprotocol & veranderingen in GUO indicaties Aangepaste NVOG SEO modelprotocol & veranderingen in GUO indicaties Mireille Bekker Medisch adviseur SPSRU Coördinator Foetale Geneeskunde UMCU, gynaecoloog MODELPROTOCOL SEO Stamt uit 2012 Nieuwe inzichten

Nadere informatie

VSV Zoetermeer. Ketenprotocol. Diabetes gravidarum. Auteurs: Esther van Uffelen Ingrid Mourits. Versie 1.0

VSV Zoetermeer. Ketenprotocol. Diabetes gravidarum. Auteurs: Esther van Uffelen Ingrid Mourits. Versie 1.0 Ketenprotocol Auteurs: Esther van Uffelen Ingrid Mourits 1 Inleiding Het Verloskundig Samenwerkings Verband Zoetermeer (VSV Zoetermeer ) is in 2012 opgericht ter verbetering van de verloskundige zorg in

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING In het eerste gedeelte van dit proefschrift worden verschillende coagulatie instrumenten tijdens laparoscopische ingrepen geëvalueerd ter voorkoming van bloedingen en gerelateerde

Nadere informatie

DE PRENATALE SCREENING OP DOWNSYNDROOM EN HET STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK

DE PRENATALE SCREENING OP DOWNSYNDROOM EN HET STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK DE PRENATALE SCREENING OP DOWNSYNDROOM EN HET STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK PUBLIEKSMONITOR 2016 SAMENVATTING De resultaten van deze monitor zijn gebaseerd op gegevens die zijn geregistreerd in de

Nadere informatie

11/01/2013. Een minuutje geduld. Geboorte.. De mens. Afklemmen van de navelstreng anno 2012 Controversieel? . andere zoogdieren

11/01/2013. Een minuutje geduld. Geboorte.. De mens. Afklemmen van de navelstreng anno 2012 Controversieel? . andere zoogdieren Geboorte.. De mens Een minuutje geduld Vroeg- of Laattijdig afnavelen Dr. David Van Laere Neonatoloog UZ Antwerpen. andere zoogdieren Afklemmen van de navelstreng anno 2012 Controversieel? Zoek de verschillen?

Nadere informatie