Samenvatting. Samenvatting

Transcriptie

1 201

2 Samenvatting Dit proefschrift beschrijft de prevalentie van testiculaire microlithiasis in symptomatische en asymptomatische jongens, testisvolume van jongens met een verworven nietingedaalde testis waarbij een conservatief beleid is gevoerd en als laatste het volume van retractiele testes. In hoofdstuk 1 wordt de prevalentie van testiculaire microlithiasis en de relatie met goedaardige en kwaadaardige entiteiten beoordeeld na het beoordelen van de pediatrische literatuur. Bovendien wordt een leidraad verstrekt voor de follow-up van jongens met testiculaire microlithiasis. De prevalentie van testiculaire microlithiasis is in asymptomatische jongens 4,2% en in symptomatische jongens 1,6%. De ontwikkeling van een testiculaire maligniteit nadat testiculaire microlithiasis is gediagnosticeerd is af en toe gerapporteerd. De methode van follow-up van jongens met testiculaire microlithiasis varieert sterk. De meeste auteurs adviseren regelmatig zelfonderzoek en een aantal voeren testiculaire echografie uit en/of screenen door het bepalen van tumormarkers. Na het beoordelen van de literatuur met betrekking tot de follow-up, raden wij regelmatig zelfonderzoek van de testes aan vanaf de leeftijd van 15 jaar. In hoofdstuk 2 wordt testiculaire microlithiasis in asymptomatische en symptomatische jongens behandeld. Ten eerste beschrijven we drie jongens met testiculaire microlithiasis, twee zonder symptomen en één met een pijnlijke testis. In het tweede deel is de prevalentie van testiculaire microlithiasis beoordeeld door middel van echografie bij asymptomatische jongens van 0 tot 19 jaar oud. We onderzochten 694 asymptomatische jongens van wie er 670 werden geincludeerd in de studie. De resultaten toonden dat classical testiculaire microlithiasis aanwezig was in 16 jongens (2,4%) en limited testiculaire microlithiasis in 12 jongens (1,8%), resulterend in een totale prevalentie van 4,2%. We vonden ook dat de prevalentie van testiculaire microlithiasis toeneemt met de leeftijd. Testiculaire maligniteiten werden niet gevonden. Het derde deel beschrijft retrospectief de prevalentie van testiculaire microlithiasis bij jongens van 0 tot 18 jaar oud, die waren verwezen voor scrotale echografie. Na het beoordelen van de gegevens van 363 patiënten werd testiculaire microlithiasis gevonden bij 21 patiënten (5,8%), de gemiddelde leeftijd van de patiënten met en zonder testiculaire microlithiasis was respectievelijk 11,3 en 6,7 jaar. Aanzienlijk meer echobeelden waren beschikbaar voor patiënten met testiculaire microlithiasis en slechts 8 van de 21 gevallen (38,1%) werden geïdentificeerd door de geconsulteerde radioloog. Geen van de jongens met testiculaire microlithiasis bleek een testiculaire maligniteit te hebben. De resultaten geven aan dat de geconsulteerde radiologen wordt geadviseerd om nog waakzamer te zijn ten aanzien van testiculaire microlithiasis en voldoende echobeelden moeten worden vastgelegd en opgeslagen. 202

3 In het vierde deel beoordelen we de prevalentie van testiculaire microlithiasis bij jongens en jonge mannen met een aangeboren of verworven niet-ingedaalde testis. We hebben 181 echo s uitgevoerd bij 181 patiënten met een aangeboren niet-ingedaalde testis en 636 echo s bij 320 patiënten met een verworven niet-ingedaalde testis. Testiculaire microlithiasis werd gevonden bij 14 patiënten (2,8%), van wie 11 (2,2%) classical testiculaire microlithiasis en 3 (0,6%) limited testis microlithiasis hadden. Er werd geen verschil gevonden in de prevalentie van testiculaire microlithiasis bij aangeboren en verworven niet-ingedaalde testis. Het vijfde deel beschrijft een prospectieve studie waarin de prevalentie van testiculaire microlithiasis werd bepaald bij jongens met het Down syndroom van 0 tot 18 jaar oud. Daarnaast werd het testisvolume vergeleken met normaalwaarden. Echografie werd uitgevoerd in 79 jongens met het Down syndroom en testiculaire microlithiasis was aanwezig in 22,8% van de jongens. Testiculaire microlithiasis werd gediagnosticeerd bij 21,4% van de jongens < 7 jaar oud, in 21,4% van de jongens tussen de 7 en 12 jaar oud en in 26,1% van de jongens 12 jaar oud. Er was geen significant verschil in de prevalentie van testiculaire microlithiasis tussen de drie groepen. De gemiddelde testisvolumes van de patiënten met het Down syndroom waren significant kleiner zijn dan de normaalwaarden in jongens < 7 jaar oud en 12 jaar oud. Het laatste deel van hoofdstuk 2 beschrijft twee case reports. Het eerste rapport betreft een 9-jarige jongen met pseudoxanthoma elasticum, die al testiculaire microlithiasis had op de leeftijd van twee jaar oud. Voor zover ons bekend is dit de jongste patiënt met pseudoxanthoma elasticum bij wie testiculaire microlithiasis is gedocumenteerd. Het andere rapport beschrijft twee gevallen van testiculaire microlithiasis in een 9-jarige en een 13-jarige jongen die eerder waren gediagnosticeerd met respectievelijk 18q-syndroom en subtelomerische 11q-deletie. Wij denken dat dit de eerste documentatie is van patiënten met deze chromosomale afwijkingen in combinatie met testiculaire microlithiasis. Hoofdstuk 3 beschrijft het testisvolume van gezonde jongens en van jongens met retractiele testes. In het eerste deel worden de referentiewaarden van testisvolumes verkregen gemeten door middel van echografie bij asymptomatische jongens van 0,5 tot 18 jaar oud. Daarnaast hebben we de betrouwbaarheid van de Prader orchidometer per leeftijdsgroep beoordeeld door deze te correleren aan de volumemeting door middel van echografie. Er werd een significante correlatie gevonden van de volumemetingen door middel van de Prader orchidometer en referentiewaarden. Bovendien toonden we aan dat de metingen van het testisvolume door de Prader orchidometer een goede correlatie hadden met de metingen door middel van de echografie. 203

4 Het tweede deel van het hoofdstuk behandelt het volume van de retractiele testis. Door middel van de echografie werd het volume van retractiele testes bepaald en deze volumes werden vergeleken met normaalwaarden. De resultaten toonden aan dat het volume van de jongens met retractiele testes significant kleiner is dan normaalwaarden (p < 0,001). Bovendien is het volume van retractiele testes gemeten in de liesregio aanzienlijk kleiner dan die gemeten in het scrotum (p < 0,001). We concludeerden dat het volume van retractiele testes aanzienlijk kleiner is dan van normaalwaarden. Hoofdstuk 4 toont een aantal aspecten van de verworven niet-ingedaalde testis. In het eerste deel van het hoofdstuk is prospectief de lange termijn groei van de verworven nietingedaalde testis beoordeeld na spontane indaling of na orchidopexie tijdens de puberteit in het geval dat er geen spontane indaling plaatsvond. Totaal 391 jongens met 464 verworven niet-ingedaalde testes werden geincludeerd in de studie. In overeenstemming met de Nederlandse consensus omtrent niet-scrotale testis was spontane indaling tot in de puberteit was afgewacht; als dit niet gebeurde werd orchidopexie uitgevoerd. De resultaten tonen aan dat er sprake van spontane indaling was in de puberteit in 77,5%, in de andere 22,5% werd puberale orchidopexie uitgevoerd. Van de 494 volumemetingen na spontane indaling was 92,7% het 10e percentiel voor de leeftijd, 63,0% het 50e percentiel, en 21,7% het 90e percentiel. Na puberale orchidopexie was van de 85 metingen 92,9% het 10e percentiel, 62,4% het 50e percentiel, en 14,1% het 90e percentiel. In unilaterale gevallen bleek na spontane indaling 59,2% van de testes kleiner te zijn dan de contralaterale testis en 30,6% gelijk te zijn in grootte. Na orchidopexie in de puberteit waren bij unilaterale gevallen 78,4% van de testes kleiner en 17,6% waren even groot. We concludeerden dat verworven niet-ingedaalde testes spontaan indalen in 77,5% van de gevallen en in bijna alle gevallen op lange termijn testiculaire groei binnen de normale range valt, zowel na spontane indaling als na puberale orchidopexie. Het tweede deel van hoofdstuk 4 geeft een overzicht van de huidige inzichten in de verworven niet-ingedaalde testis. We veronderstellen dat de verworven niet-ingedaalde testis in feite aangeboren is en als gevolg van een korte funiculus bij de geboorte nog een lage positie in het scrotum heeft in de eerste jaren na geboorte. Echter, als de jongen groeit kan de testis zich ontwikkelen tot een niet-ingedaalde status. In de puberteit wordt spontane indaling in drie van de vier gevallen verkregen. 204

5 205

6 206