Opticusatrofie als oorzaak van visusstoornissen bij juveniele diabetes mellitus: het wolframsyndroom
|
|
- Thomas van de Velde
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Casuïstiek Opticusatrofie als oorzaak van visusstoornissen bij juveniele diabetes mellitus: het wolframsyndroom Annelies Immink, H. Maarten Reeser en Frank Brus KLINISCHE PRAKTIJK Het syndroom van Wolfram is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening, die zich gemiddeld rond 6-jarige leef tijd openbaar t. De diagnose kan gesteld worden op basis van de kenmerken zoals ver vat in het acroniem DIDMOAD : diabetes insipidus, diabetes mellitus, opticusatrofie en doofheid. Wij beschrijven 2 jongetjes bij wie, op de leeftijd van respectievelijk 5 en 4 jaar, diabetes mellitus werd vastgesteld. Beide kinderen ontwikkelden in de loop der jaren een opticusatrofie. Met deze casussen illustreren wij dat bij kinderen met diabetes mellitus en visusstoornissen, naast diabetische retinopathie, ook gedacht moet worden aan het mogelijk bestaan van een syndroom, zoals het wolframsyndroom. Diabetische retinopathie is een van de belangrijkste complicaties van diabetes mellitus type 1. Het is de belangrijkste oorzaak van blindheid bij jongvolwassenen. 1 Bij kinderen met diabetes mellitus dient echter bij het ontstaan van visusstoornissen niet alleen aan diabetische retinopathie maar ook aan het mogelijk bestaan van een syndroom gedacht te worden. Wij beschrijven 2 jongetjes, die in ons ziekenhuis bekend waren wegens diabetes mellitus en bij wie op jonge leeftijd visusstoornissen ontstonden ten gevolge van opticusatrofie. Beide kinderen bleken het wolframsyndroom te hebben. Dit is een zeldzame, progressieve neurodegeneratieve aandoening. Het acroniem DIDMOAD beschrijft de meest voorkomende afwijkingen die het syndroom kenmerken: diabetes insipidus, diabetes mellitus, opticusatrofie en doofheid. 2 Ziektegeschiedenissen HagaZiekenhuis, locatie Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag Drs. A. Immink, arts-assistent kindergeneeskunde, (thans: arts-onderzoeker, Leids Universitair Medisch Centrum, afd. kindergeneeskunde, Leiden) Dr. H.M. Reeser, kinderarts en kinder-endocrinoloog Dr. F. Brus, kinderarts-neonatoloog Contactpersoon: Drs. A. Immink (anneliesimmink@gmail.com). Patiënt A, een jongen, werd in de jaren 70 van de vorige eeuw op 5-jarige leeftijd gediagnosticeerd met diabetes mellitus. Laboratoriumonderzoek toonde geen antistoffen tegen de eilandjes van Langerhans en geen complementbindende antistoffen. Vanaf 9-jarige leeftijd ontstond kleurenblindheid. Omdat zich in de 2 daarop volgende jaren, naast de diabetes mellitus, een dubbelzijdige opticusatrofie en gehoorsproblemen openbaarden, werd door de kinder-endocrinoloog de mogelijkheid van het syndroom van Wolfram overwogen. Deze verdenking werd versterkt toen de patiënt op 12-jarige leeftijd tevens diabetes insipidus ontwikkelde. Vanaf 16-jarige leeftijd deden zich blaasfunctiestoornissen voor. Naast de beschreven somatische problematiek werd onze patiënt ook depressief. Patiënt volgde speciaal onderwijs voor slechtzienden. Wegens het uit het oog verliezen van de patiënt, zijn er geen verdere gegevens beschikbaar over het ziektebeloop. NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A1213 1
2 Patiënt B, een jongen, kwam op 4-jarige leeftijd in het Juliana Kinderziekenhuis in Den Haag met klachten passend bij een diabetische ketoacidose. Gedacht werd aan diabetes mellitus type 1. De aanvankelijk geringe insulinebehoefte en het ontbreken van antistoffen tegen de eilandjes van Langerhans deed echter een bijzondere vorm van diabetes mellitus vermoeden. DNA-onderzoek toonde geen vorm van monogenetische diabetes zoals maturity-onset diabetes of the young (MODY) aan. In het 9e levensjaar openbaarden zich visusproblemen. De oogarts zag het beeld van een opticusatrofie. Hierop werd door de kinder-endocrinoloog besloten DNA-diagnostiek naar het wolframsyndroom te verrichten. Bij dit onderzoek werd een mutatie in exon 8 van het wolframsyndroom (WFS)-1-gen (ook wel wolframine-gen genaamd) aangetoond, wat de diagnose syndroom van Wolfram bevestigde. MRI-onderzoek op 10-jarige leeftijd liet enige atrofie van de N. opticus zien. Daarnaast was er atrofie van het chiasma opticum zichtbaar. Ook ontbrak de normale, hoge signaalintensiteit in de achterste kwab van de hypofyse (figuur), wat eveneens bij het syndroom van Wolfram paste. Onze patiënt is op het moment van schrijven 11 jaar oud. Er zijn nog geen tekenen van gehoorsverlies of diabetes insipidus. Vanwege een ontwikkelingsachterstand en zijn visusproblemen volgt hij speciaal onderwijs. Beschouwing was dat op het moment dat de visus- en gehoorsstoornissen ontstonden (jaren 80 van de vorige eeuw) nog niet mogelijk. Bij patiënten met het wolframsyndroom ontstaan in het tweede decennium diabetes insipidus en perceptieve slechthorendheid, zoals ook bij patiënt A. Het derde decennium kenmerkt zich door het ontstaan van aandoeningen van de urinewegen. In het vierde decennium ontstaan met name neurologische complicaties, zoals cerebellaire ataxie en myoclonus. Overige ziektekenmerken die kunnen optreden zijn: gastro-intestinale dysmotiliteit, obstipatie, chronische diarree, primaire gonadale atrofie en psychiatrische stoornissen. Een voorbeeld hiervan is de depressie, die patiënt A ontwikkelde. Als gevolg van atrofie in de hypothalamo-hypofyse regio kan een groeihormoondeficiëntie ontstaan. 2 Patiënten met het wolframsyndroom overlijden op jonge leeftijd (mediaan 30 jaar). Diabetische complicaties, zoals retinopathie, nefropathie en perifere neuropathie, worden daarom zelden bij hen gezien. Opvallend bij deze patiënten is dat de diabetes vaak moeilijk instelbaar is. 1 De mortaliteit is grotendeels het gevolg van ernstige infectieuze complicaties en centraal respiratoir falen ten gevolge van hersenstam-atrofie. 1,4 Differentiaal diagnose Bij de combinatie van diabetes mellitus en een visus- of gehoorsstoornis kan er, naast het wolframsyndroom, ook gedacht worden aan andere syndromen, zoals de ziekte Het wolframsyndroom is voor het eerst in 1938 beschreven door Wolfram en Wagener. Het acroniem DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, opticusatrofie en doofheid) beschrijft de meest kenmerkende afwijkingen die bij het syndroom worden gezien. Echter niet alle patiënten met dit syndroom ontwikkelen alle symptomen van het beschreven acroniem. Het is een autosomaal recessief overervende aandoening met een monogenetische vorm van diabetes mellitus. De prevalentie bedraagt 1 per levend geborenen. 2 Klinisch beeld en beloop De mediane leeftijd waarop het wolframsyndroom zich openbaart is 6 jaar. Het syndroom manifesteert zich in het eerste 10 levensjaren met juveniele, insulineafhankelijke diabetes mellitus die niet auto-immuun van aard is. Op de mediane leeftijd van 11 jaar ontstaat opticusatrofie. Deze uit zich door verminderd kleurenzien en verlies van scherpzien, en leidt tenslotte tot blindheid. 2 Bij onze patiënten openbaarden de visusstoornissen zich in het 9e levensjaar. Vanaf dat moment dacht de kinderendocrinoloog aan het wolframsyndroom. Bij patiënt B werd dit met een mutatie-analyse bevestigd; bij patiënt A TABEL Differentiaaldiagnose van syndromen waarbij diabetes mellitus optreedt in combinatie met een visus- of gehoorsstoornis syndroom kenmerken diabetes mellitus opticusatrofie doofheid overige (hoofd) kenmerken wolframsyndroom diabetes insipidus ziekte van Friedreich ataxie, dysartrie, cardiomyopathie, scoliose congenitale rubellasyndroom thiaminegevoelig megaloblastisch anemiesyndroom (TRMA) + + cataract, microftalmie, congenitale hartafwijkingen + + megaloblastaire anemie alströmsyndroom + + cardiomyopathie, retinadystrofie, obesitas, ontwikkelingsachterstand 2 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A1213
3 M. temporalis cerebrum M. rectus lateralis atrofie chiasma opticum ventriculus lateralis hypofyse M. masseter tong atrofie N. opticus lobus temporalis corpus callosum sinus spenoidalis thalamus pons hypofyse cerebellum FIGUUR MRI-beelden van patiënt B op 10-jarige leeftijd met het syndroom van Wolfram; a) coronale doorsnede met daarop atrofie van de N. opticus zichtbaar; b) coronale doorsnede met atrofie van het chiasma opticum; c) sagittale doorsnede met het ontbreken van de verhoogde signaalintensiteit van de neurohypofyse ( bright spot ). NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A1213 3
4 Leerpunten Het syndroom van Wolfram is een autosomaal recessief overervende aandoening die gekenmerkt wordt door diabetes insipidus, diabetes mellitus, opticusatrofie en doofheid ( DIDMOAD ). De mediane leeftijd waarop de ziekte zich openbaart is 6 jaar. Patiënten overlijden jong: mediaan op 30-jarige leeftijd. De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het WFS1-gen, dat op de korte arm van chromosoom 4 is gelokaliseerd en dat voor het polypeptide wolframine codeert. De diagnose kan met mutatie-analyse gesteld worden. Daarnaast kan met behulp van MRI-onderzoek atrofie van de N. opticus en van de hypothalamus- en hypofyseregio vastgesteld worden. van Friedreich, congenitale rubellasyndroom, thiaminegevoelig megaloblastisch anemiesyndroom (TRMA) of alströmsyndroom (tabel). 2-4 Daarnaast kan er bij kinderen met een onderliggend lijden, zoals vroeggeboorte of aangezichtsafwijkingen, op latere leeftijd diabetes mellitus ontstaan. In dergelijke gevallen is de visusstoornis eerder aanwezig dan de diabetes. Ook kan diabetes aanleiding zijn tot andere visusstoornissen dan de bekende retinopathie, zoals bijvoorbeeld cataract. Echter opticus atrofie, diabetes en gehoorproblemen is een zeer zeldzame combinatie en heeft een kleine differentiaal diagnose, zoals beschreven in de tabel. Pathofysiologie Het syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het WFS1-gen, dat op de korte arm van chromosoom 4 is gelokaliseerd. Het WFS1-gen codeert voor het polypeptide wolframine, dat in het endoplasmatisch reticulum is gelokaliseerd. Het speelt een cruciale rol bij het opruimen van bètacellen door middel van apoptose. 5-7 Het is onduidelijk welke rol mutaties in het WFS1-gen spelen in de ontstaanswijze van de neurodegeneratieve afwijkingen die het ziektebeeld karakteriseren. 8 Diagnostiek Het wolframsyndroom is sinds 1998 met behulp van mutatie-analyse te diagnosticeren. Daarnaast kan met behulp van MRI-onderzoek atrofie van de N. opticus en van de hypothalamus- en hypofyseregio worden gevisualiseerd, zoals bij patiënt B werd gedaan. Behandeling en begeleiding De diagnose wolframsyndroom heeft grote invloed op de kwaliteit van leven. Momenteel is er geen behandeling voorhanden om het onderliggende neurodegeneratieve proces te stoppen. Vroegtijdige diagnose en zo nodig groeihormoonsuppletie zijn belangrijk voor de kwaliteit van leven bij deze patiënten. 9 Daarnaast is vroegtijdige educatie van belang, voordat gezichts- en gehoorsverlies optreedt. Conclusie Met deze 2 casussen illustreren wij dat artsen bij kinderen met diabetes mellitus en visusstoornissen, naast diabetische retinopathie, ook aan het wolframsyndroom moeten denken. De belangrijkste kenmerken van het syndroom van Wolfram kunnen met het acroniem DIDMOAD worden beschreven. Mutatie-analyse kan de diagnose bevestigen. De auteurs danken dr. H.C. Holscher, radioloog in het HagaZiekenhuis, locatie Juliana Kinderziekenhuis, Den Haag voor het beoordelen en aanleveren van de MRI-beelden. Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld. Aanvaard op 5 november 2009 Citeer als: Ned Tijdschr Geneeskd. 2010;154:A1213 > Meer op 4 NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A1213
5 Literatuur 1 Lueder GT, Silverstein J. Screening for retinopathy in the pediatric patient with type 1 diabetes mellitus. Pediatrics. 2005;116: Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF. Neurodegeneration and diabetes: UK nationwide study of Wolfram (DIDMOAD) syndrome. Lancet. 1995;346: Rose C, Fraser GR, Friedmann AI, Kohner EM. The association of juvenile diabetes mellitus and opticus atrophy: clinical and genetic aspects. Quartely Journal of Medicine. 1966; 139: Kearns T, Sayre G. Retinitis pigmentosa, external ophthalmophegia, and complete heart block: unusual syndrome with histologic study in one of two cases. Arch Ophthalmol. 1958;60: d Annunzio G, Minuto N, D Amato E, Toni T de, Lombardo F, Pasquali L et al. Wolfram Syndrome (Diabetes Insipidus, Diabetes, Optic Atrophy, and Deafness). Diabetes Care. 2008;31: Pennings RJE, Dikkeschei LD, Cremers CWRJ, Ouwehand JMW van den. Van gen naar ziekte; mutaties in het WFS1-gen als oorzaak van juveniele type-1-diabetes mellitus met opticusatrofie (Wolfram-syndroom). Ned Tijdschr Geneeskd. 2002;146: Hofmann S, Philbrook C, Gerbitz KD, Bauer MF. Wolfram syndrome: structural and functional analyses of mutant and wild-type wolframin, the WSF1 gene product. Human Molecular Genetics. 2003;12: Minton JAL, Hattersley AT, Owen K, McCarthy MI, Walker M, Latif F et al. Association studies of genetic variation in the WFS1 gene and type 2 diabetes in U.K. populations. Diabetes. 2002;51: Ganie MA, Bhat D. Current developments in Wolfram syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab. 2009;22:3-10. KLINISCHE PRAKTIJK NED TIJDSCHR GENEESKD. 2010;154:A1213 5
LADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen
LADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen Geen conflicterende belangen voor deze presentatie Eelco de Koning
Nadere informatieBelangenverstrengeling. Bijzondere vormen van diabetes. Je ziet alleen wat je herkent. Mw. Van den Hoven - MIDD. Classificatie DM. Elliot Joslin, 1946
Belangenverstrengeling Bijzondere vormen van F. Holleman Langerhansdagen 2015 Academisch prestige: AMC Praatjes/adviesraden: sanofi, MSD, Janssen, Eli Lilly, Boehringer Ingelheim, AstraZeneca Alle (neven)inkomsten
Nadere informatieDefinitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid
Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid en blind-slechtziendheid. Doofblindheid belemmert mensen in hun communicatie, het verwerven van informatie en de mobiliteit.
Nadere informatie21. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
21. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1) Expert opinion Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het MEN1-gen Combinatie van hyperplasie of adenomen van de bijschildklieren, neuroendocriene
Nadere informatieSam envatting en conclusies T E N
Sam envatting en conclusies T E N Samenvatting en conclusies Samenvatting en conclusies Sinds de zeventigerjaren van de vorige eeuw zijn families beschreven met dominant overervende herseninfarcten,dementie
Nadere informatieScreening Diabetische Retinopathie bij Diabetes mellitus type 2. Daniel Tavenier, kaderhuisarts diabetes 17 mei 2011
Screening Diabetische Retinopathie bij Diabetes mellitus type 2 Daniel Tavenier, kaderhuisarts diabetes 17 mei 2011 Diabetische retinopathie Microvasculaire pathologie van de retina. Teken van andere microvasculaire
Nadere informatieMedische oorzaken van gecombineerde visuele en auditieve handicaps
Medische oorzaken van gecombineerde visuele en auditieve handicaps R.J.C. Admiraal, R.J.E. Pennings, J.R.M. Cruysberg (Nijmegen) KNO-NVA vergadering 7 april 2011 Embryologie oog en oor overeenkomsten Neuroectodermale
Nadere informatieCounseling bij situs inversus
Counseling bij situs inversus Klinische Genetica, 2018 S. Alsters, AIOS Inhoud Genetische counseling Situs afwijkingen Onderliggende genetische afwijking Primaire ciliaire dyskinesie Monogenetische oorzaken
Nadere informatieDiagnose MODY nog vaak gemist
Diagnose MODY nog vaak gemist Verzekeren en erfelijkheid 1 Heeft u als huisarts wel eens een patiënt laten testen op MODY? Die kans is best klein. Deze erfelijke vorm van diabetes is zeldzaam en relatief
Nadere informatieNieuwe aanbevelingen neonatale screening 1
Nieuwe aanbevelingen neonatale screening 1 Een overzicht van de aandoeningen Hier volgt een overzicht van de aandoeningen die door de Gezondheidsraad geadviseerd zijn om toe te voegen aan de nationale
Nadere informatieHyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation
Hyperekplexia He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS HYPEREKPLEXIA? Hyperekplexia is een zeldzame neurologische aandoening. Een andere naam is startle disease. Patiënten met hyperekplexia
Nadere informatieNederlandse samenvatting proefschrift Renée Walhout. Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose
Nederlandse samenvatting proefschrift Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose Cerebral changes in Amyotrophic Lateral Sclerosis, 5 september 2017, UMC Utrecht Inleiding Amyotrofische
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Het Costeff syndroom
Het Costeff syndroom Wat is het Costeff syndroom? Het Costeff syndroom is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij kinderen last hebben van ernstige slechtziendheid in combinatie met het maken van overtollige
Nadere informatietake home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG
take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Nadere informatieChapter 10. Samenvatting
Chapter 10 Samenvatting 1 Hoofdstuk 1 beschrijft de achtergrondinformatie van de relatie tussen intrauteriene groeivertraging, waarvan het lage geboortegewicht een uiting kan zijn, en de gevolgen in de
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Nadere informatieWat te bespreken. De Eeuw van chronische ziekten. risico ziekten en lifestyle. Trends in obesitas Nederland 1981-2003
De Eeuw van chronische ziekten Wat te bespreken Diabetes type 1 in relatie reumatische klachten Relaties tussen chronische ziekten? Diabetes type 2 in relatie reumatische klachten risico ziekten en lifestyle
Nadere informatieHet syndroom van Klinefelter: Screening en opvolging van metabole afwijkingen. David Unuane Endocrinologie Klinefelter Kliniek
Het syndroom van Klinefelter: Screening en opvolging van metabole afwijkingen David Unuane Endocrinologie Klinefelter Kliniek Achtergrond Het Klinefelter syndroom(ks): Genetisch kenmerk extra X-chromosoom:
Nadere informatieWat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie?
Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie? U hebt te horen gekregen dat er bij u (of uw kind) mogelijk sprake is van familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR). FEVR is een, weinig bekende,
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting nelleke tolboom binnenwerk aangepast.indd 161 28-12-2009 09:42:54 nelleke tolboom binnenwerk aangepast.indd 162 28-12-2009 09:42:54 Beeldvorming van Alzheimerpathologie in vivo:
Nadere informatieBrochure MODYScan. De genetische test MODYScan detecteert specifiek de gebieden in het DNA waarin voorheen
Brochure MODYScan MODYScan De genetische test MODYScan detecteert specifiek de gebieden in het DNA waarin voorheen afwijkingen zijn gevonden, die leiden tot het ontstaan van Maturity-Onset Diabetes of
Nadere informatieHet syndroom van Klinefelter: Screening en opvolging van metabole afwijkingen. David Unuane Endocrinologie Klinefelter Kliniek, UZ Brussel
Het syndroom van Klinefelter: Screening en opvolging van metabole afwijkingen David Unuane Endocrinologie Klinefelter Kliniek, UZ Brussel Achtergrond Fenotype = grote variabiliteit Niet alle symptomen
Nadere informatiezeldzame aandoeningen -rare diseases
zeldzame aandoeningen -rare diseases Kan een patiënt met een vreemde of onverklaarde klacht een zeldzame aandoening hebben? Een aandoening die ik (en vele andere artsen) niet kennen? Wat zijn zeldzame
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting 99 Nederlandse Samenvatting Depressie is een veel voorkomend en ernstige psychiatrisch ziektebeeld. Depressie komt zowel bij ouderen als bij jong volwassenen voor. Ouderen en jongere
Nadere informatie22. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2)
22. Multipele Endocriene Neoplasie Type 2 (MEN2) Expert opinion Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het RET-proto-oncogen Er zijn drie subtypen beschreven: MEN2A, MEN2B en Familiair
Nadere informatieKinderneurologie.eu. De ziekte van Unverricht Lundborg
De ziekte van Unverricht Lundborg Wat is de ziekte van Unverricht Lundborg? De ziekte van Unverricht Lundborg is een erfelijke vorm van epilepsie die gekenmerkt wordt door myocloniëen, kortdurende schokjes
Nadere informatieVoorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom
Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke
Nadere informatieMRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en
Nadere informatieNederlandse samenvatting
11 Nederlandse samenvatting Chapter 11 156 Nederlandse samenvatting Dit proefschrift richt zich op nieuwe strategieën voor het identificeren, diagnosticeren, vervolgen en de preventie van coeliakie. Hoofdstuk
Nadere informatieZiekte van von Hippel-Lindau Neurologische richtlijn hemangioblastoom Algemene informatie von Hippel-Lindau
Disclaimer 1 januari 2015 De Richtlijnen van de afdeling Neurologie Erasmus MC zijn met zorg samengesteld op basis van de stand van de wetenschap ten tijde van het vaststellen van de Richtlijn. Deze Richtlijnen
Nadere informatieVEELGESTELDE VRAGEN OVER... Classificatie van ataxie
VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Classificatie van ataxie Patiënten stellen vaak de bekende vraag: 'Welke type ataxie heb ik?' Dit document is bedoeld om patiënten, families en hun zorgverleners enige basisinformatie
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting HET BEGRIJPEN VAN COGNITIEVE ACHTERUITGANG BIJ MULTIPLE SCLEROSE Met focus op de thalamus, de hippocampus en de dorsolaterale prefrontale cortex Wereldwijd lijden ongeveer 2.3
Nadere informatieChapter 10. Nederlandse samenvatting
Chapter 10 Nederlandse samenvatting Samenvatting Dunnevezelneuropathie (DVN) is een aandoening waarbij selectief of overwegend de dunne zenuwvezels (Aδ en C) zijn aangedaan. Het klinisch beeld wordt gekenmerkt
Nadere informatieHet belang van etiologische diagnostiek bij slechthorendheid
Het belang van etiologische diagnostiek bij slechthorendheid Ad Snik, namens Hearing and Genes, otogenetisch spreekuur UMC Radboud Nijmegen Theo Goverts, namens centrum diagnostiek slechthorenheid (CDS)
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
249 Migraine is een ernstige en veelvoorkomende hoofdpijnaandoening met grote impact op het leven van patiënten en hun familieleden. Een migraineaanval wordt gekenmerkt door matige tot ernstige hoofdpijn,
Nadere informatieCryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten
Nadere informatieWanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
Nadere informatieGenetische counseling Dementie
Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 137 138 Het ontrafelen van de klinische fenotypen van dementie op jonge leeftijd In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, komt dementie ook op jonge leeftijd voor. De diagnose
Nadere informatie22q11.2 deletie syndroom bij volwassenen
22q11.2 deletie syndroom bij volwassenen Rens Evers Psychiater Koraal Studiedag Stichting 22Q11, Utrecht, zondag 19 november 2017 Rens Evers Psychiater Werk bij Koraal (verstandelijk beperkten zorg) in
Nadere informatieKinderneurologie.eu. DOA plus syndroom.
DOA plus syndroom Wat is het DOA plus syndroom? Het DOA plus syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen problemen krijgen met zien en horen al dan niet in combinatie met problemen met het evenwicht,
Nadere informatieBleke papil: opticusatrofie
Opticusatrofie Inleiding Het beeld dat in het oog gevormd wordt van de buitenwereld, wordt in het netvlies omgezet in elektrische signalen die door de oogzenuw worden doorgestuurd naar het achterste gedeelte
Nadere informatieVoetproblemen bij Diabetespatiënten Situering en Screening. Dr. Greet Peeters Endocrinoloog ZNA Jan Palfijn
Voetproblemen bij Diabetespatiënten Situering en Screening Dr. Greet Peeters Endocrinoloog ZNA Jan Palfijn Voetproblemen bij Diabetespatiënten Enkele weetjes Pathofysiologie Preventie Elke dag krijgen
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/32744 holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/32744 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Heemskerk, Anne-Wil Title: Dysphagia in Huntington s disease Issue Date: 2015-04-15
Nadere informatiePWS: kenmerken. Kenmerken gedurende het leven -pasgeborenen- Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom
Inhoud Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom Prader-Wili syndroom: kenmerken Onderzoeksmethode Resultaten Subtypes Ziektes en ziekenhuisopnames Overgewicht Huidproblemen Gedrag / psychiatrie 50-plussers
Nadere informatieOm patiënten op tijd te kunnen diagnosticeren voor HCT is het van groot belang dat de
Nederlandse samenvatting Klinische aspecten Om patiënten op tijd te kunnen diagnosticeren voor HCT is het van groot belang dat de verschillende symptomen waarmee patiënten zich kunnen presenteren worden
Nadere informatieEen hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld
Een hypotone pasgeborene Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld Moeder 2 G3P2 Bloedgroep A positief Serologie negatief GBS positief Moeder Graviditeit
Nadere informatieCryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten
Nadere informatieNederlandse samenvatting
ADDENDUM Nederlandse samenvatting Introductie Dhr. J., 56 jaar oud, komt naar het Vumc Alzheimercentrum omdat hij toenemende moeite heeft met het vinden van woorden. Zijn klachten ontstonden drie jaar
Nadere informatieDe stamboom van uw familie
De stamboom van uw familie Stamboom Breng de geschiedenis van erfelijke ATTR-amyloïdose in uw familie in kaart : de ziektegeschiedenis van uw familie in kaart brengen is belangrijk Met dit werkblad kunt
Nadere informatieRABO - Meander Medisch Centrum zorgcongres 30 mei
RABO - Meander Medisch Centrum zorgcongres 30 mei Dr. A. van de Wiel Dr. P.C. Oldenburg-Ligtenberg Internisten Meander MC diabetes mellitus amersfoort 2013 Workshop: de verschillende typen van diabetes
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met het Bardet-Biedl syndroom. Informatie en advies voor de (huis-)arts en de tandarts
Medische begeleiding van mensen met het Bardet-Biedl syndroom Informatie en advies voor de (huis-)arts en de tandarts 1 Inleiding In 1920 is door Bardet en Biedl een syndroom beschreven met de volgende
Nadere informatieKinderneurologie.eu. CAMTA1 syndroom.
CAMTA1 syndroom Wat is het CAMTA1-syndroom? Het CAMTA1 syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen problemen hebben met hun evenwicht al dan niet in combinatie met een ontwikkelingsachterstand.
Nadere informatieSymptomatische behandeling hersenmetastasen. Jeroen van Eijk, neuroloog JBZ 3 e Regionale Symposium Palliatieve Zorg 07-11-2013
Symptomatische behandeling hersenmetastasen Jeroen van Eijk, neuroloog JBZ 3 e Regionale Symposium Palliatieve Zorg 07-11-2013 Zo maar een paar vragen: -Moeten patiënten met HM standaard met dexamethason
Nadere informatieMyelodysplastisch syndroom
Myelodysplastisch syndroom Dr. A.H.E. Herbers Hematoloog-Oncoloog 7 februari 2018 Myelodysplastisch syndroom Masterclass 7/2/18 Myelodysplastisch syndroom= MDS Opbouw presentatie: Meeste informatie is
Nadere informatieInhoud. Voorwoord. Over de auteurs. 1 Inleiding 1
Voorwoord Over de auteurs V XIII 1 Inleiding 1 2 Anamnese 3 2.1 Inleiding 3 2.2 Specifieke anamnese 3 2.3 Algemene anamnese 3 2.4 Ontwikkelingsanamnese 4 2.5 Voorgeschiedenis 4 2.6 Familieanamnese 5 3
Nadere informatiePsychiatrische problematiek in het somatische verpleeghuis
Psychiatrische problematiek in het somatische verpleeghuis Anne van den Brink Specialist Ouderengeneeskunde Onderzoeker Casus Mw H, geboren in 1926 Weduwe, 1 zoon waar geen contact mee is Chronische vorm
Nadere informatieDiabetische Oogziekten
Diabetische Oogziekten F. Hageman, Oogarts OPSIS oogziekenhuis Amstelveen Den Burg DIABETES MELLITUS GLUCOSE Bloedglucosespiegel : Maat voor hoeveelheid glucose opgelost in het bloed. Wordt uitgedrukt
Nadere informatieDe hematologie patiënt op de IC. Mirelle Koeman, internist-intensivist
De hematologie patiënt op de IC. Mirelle Koeman, internist-intensivist 3 juli 2013 Inhoud. Hoe het was. En nu? Complicaties Klinisch vraagstuk Wat gebeurt er? Rol van vroege NIV Hoe doen wij het? Conclusie
Nadere informatieBijlage I. Wetenschappelijke conclusies en redenen voor de wijziging van de voorwaarden van de vergunning(en) voor het in de handel brengen
Bijlage I Wetenschappelijke conclusies en redenen voor de wijziging van de voorwaarden van de vergunning(en) voor het in de handel brengen 1 Wetenschappelijke conclusies Rekening houdend met het beoordelingsrapport
Nadere informatiePLS is een broertje van ALS
PLS is een broertje van ALS Juni 2018 Wetenschappelijk onderzoek specifiek naar primaire laterale sclerose (PLS) gebeurt slechts op zeer kleine schaal. Deze motorneuronziekte is zo zeldzaam, dat het moeilijk
Nadere informatieZorgpad MEN1 syndroom. Informatie voor patiënten
Zorgpad MEN1 syndroom Informatie voor patiënten Dit Zorgpad MEN1 syndroom, informatie voor patiënten, is tot stand gekomen met medewerking van: Belangengroep M.E.N. drs. C.R.C. Pieterman, M. Aarts bestuur
Nadere informatieRetinopathie (ROP) bij te vroeg geboren kinderen. Oogheelkunde
Retinopathie (ROP) bij te vroeg geboren kinderen Oogheelkunde Wat is prematuren retinopathie? Prematuren retinopathie (ROP) is een aandoening die kan ontstaan in het netvlies van te vroeg geboren kinderen.
Nadere informatieSamenvatting Hoofdstuk 2
CHAPTER 10 Nederlandse Samenvatting Samenvatting De aandoening diabetes mellitus wordt gekenmerkt door een chronisch verhoogd glucosegehalte in het bloed, oftewel hyperglykemie. Karakteriserend voor patiënten
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 121 Nederlandse samenvatting Patiënten met type 2 diabetes mellitus (T2DM) hebben een verhoogd risico op de ontwikkeling van microvasculaire en macrovasculaire complicaties. Echter,
Nadere informatieHoofdstuk 2 Hoofdstuk 3 112
111 Ondervoeding is gedefinieerd als een subacute of acute voedingstoestand waarbij een combinatie van onvoldoende voedingsinname en ontstekingsactiviteit heeft geleid tot een afname van de spier- en vetmassa
Nadere informatieSymptomen bij hartfalen 24 november M. Aertsen Verpleegkundig specialist hartfalen Diakonessenhuis Utrecht/Zeist
Symptomen bij hartfalen 24 november 2017 M. Aertsen Verpleegkundig specialist hartfalen Diakonessenhuis Utrecht/Zeist Hartfalen Hartfalen is een complex van klachten en verschijnselen bij een structurele
Nadere informatiePalliatieve zorg voor kinderen
Palliatieve zorg voor kinderen Recht op leven geeft recht op zorg Amsterdam, 24-4-2014 Eduard Verhagen Beatrix Kinderziekenhuis / Universitair Medisch Centrum Groningen a.a.e.verhagen@umcg.nl Een jongen
Nadere informatieSAMENVATTING. 140 Samenvatting
Samenvatting 140 Samenvatting SAMENVATTING Diabetes mellitus, ofwel suikerziekte, is een veelvoorkomende stofwisselingsziekte die gekenmerkt wordt door hyperglykemie (verhoogde bloedsuikerspiegels) als
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/43112 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Rutten, J.W. Title: NOTCH3 cysteine correction : developing a rational therapeutic
Nadere informatieVan mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?
Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)
Nadere informatieHet Multipele Sclerose Formularium een praktische leidraad
Het Multipele Sclerose Formularium een praktische leidraad NB: Het voorschrijven van geneesmiddelen geschiedt onder de exclusieve verantwoordelijkheid van de behandelend arts. Voor uitgebreidere informatie
Nadere informatieMAPPING STUDIE. Anne van den Brink. Specialist Ouderengeneeskunde, Junior Onderzoeker
MAPPING STUDIE Anne van den Brink Specialist Ouderengeneeskunde, Junior Onderzoeker UKON symposium 7 april 2016 A study on the characteristics, care needs and quality of life of patients with both Mental
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom
Greig syndroom Wat is het Greig syndroom? Het Greig syndroom is een waarbij kinderen een combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen hebben zoals extra vingers aan handen en of voeten, aan elkaar
Nadere informatieMedische begeleiding van kinderen en. volwassenen met Rett syndroom. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.
Medische begeleiding van kinderen en volwassenen met Rett syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het Rett syndroom is een neurodegeneratieve aandoening
Nadere informatieEen zeldzame genetische diagnose, en dan..?
Een zeldzame genetische diagnose, en dan..? Antwerpen, 29 januari 2016 Esther Bakker-van Gijssel, AVG Tjitske Kleefstra, klinisch geneticus Afdeling Eerstelijnsgeneeskunde Afdeling Genetica Geneeskunde
Nadere informatieNederlandse Samenvatting. Chapter 5
Nederlandse Samenvatting Chapter 5 Chapter 5 Waarde van MRI scans voor voorspelling van invaliditeit in patiënten met Multipele Sclerose Multipele Sclerose (MS) is een relatief vaak voorkomende ziekte
Nadere informatieGeen diagnose. Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli. Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus
Geen diagnose Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus UMC Utrecht Genetica @UMCUGenetica Thijs 11 jaar 2007: karyotypering 47, XXY
Nadere informatieCase-report: Een vrouw met een onbegrepen coma...
Case-report: Een vrouw met een onbegrepen coma... H.J.Jansen, E.S. Louwerse, C.P.C. de Jager Intensive Care, Jeroen Bosch Ziekenhuis, lokatie: Groot Ziekengasthuis Nieuwstraat 34, 5211 NL, s-hertogenbosch
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/39720 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Hafkemeijer, Anne Title: Brain networks in aging and dementia Issue Date: 2016-05-26
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieDe overgang van stepped care naar personalized care bij de combinatie van lichamelijke en psychische klachten
De overgang van stepped care naar personalized care bij de combinatie van lichamelijke en psychische klachten Dr. Jonna van Eck van der Sluijs Psychiater en senior onderzoeker Symposium Personalized medicine:
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting GENETISCHE EN RADIOLOGISCHE MARKERS VOOR DE PROGNOSE EN DIAGNOSE VAN MULTIPLE SCLEROSE Multiple Sclerose (MS) is een aandoening van het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg)
Nadere informatieOsteoporose: de feiten
Reinier de Graaf Groep Osteoporose: de feiten Dieu Donne Niesten Orthopedisch chirurg RdGG CBO richtlijn 2011 Osteoporose is een chronische aandoening die in hoofdzaak bij ouderen voorkomt Mede als gevolg
Nadere informatieSAMENVATTING Samenvatting Coeliakie is een genetische aandoening waarbij omgevingsfactoren en meerdere genen bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte. De belangrijkste omgevingsfactor welke een rol
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat zijn neurodegeneratieve aandoeningen? 4 02 Familiale ziekte van Alzheimer 5 03 Fronto-temporale dementie (FTD)
Nadere informatieThemabijeenkomst SKION Neuro-oncologie XIII. Craniopharyngeomen op de kinderleeftijd
Maandag 21 mei 2012 Tijd: 13.00-17.00 uur Plaats: lokaal 16, Onderwijscentrum 2e verdieping Themabijeenkomst SKION Neuro-oncologie XIII (voormalig KNOP-symposium) Craniopharyngeomen op de kinderleeftijd
Nadere informatieGenetica bij Parkinson
Genetica bij Parkinson Wat is er bekend en wat is de toekomst? Landelijke werkgroep 12 juni 2013 Janneke Rood Arts-onderzoeker GPS Genetische Parkinson Studie Inhoud Overervingspatronen Genetica en kliniek
Nadere informatieDiabetes Mellitus Type 1 en Coeliakie
Diabetes Mellitus Type 1 en Coeliakie Suat Simsek Internist-endocrinoloog Medisch Centrum Alkmaar 24 mei 2013 Agenda Diabetes mellitus type 1 Coeliakie Diabetes mellitus type 1 en Coeliakie Classificatie
Nadere informatieNRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende
Nadere informatieDag van de Dementiezorg 2016 Palliatieve zorg bij dementie
Dag van de Dementiezorg 2016 Palliatieve zorg bij dementie Workshop Paul Vogelaar, verpleegkundig expert palliatieve zorg en pijn Lux Nova, palliatieve zorg & training 2 Work-shoppen 3 Dementie Combinatie
Nadere informatieFXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen
FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen Een uitgave van de Fragiele X Vereniging Nederland Wat
Nadere informatieBlau Syndroom/Juveniele Sarcoïdose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Blau Syndroom/Juveniele Sarcoïdose Versie 2016 1. WAT IS DE ZIEKTE VAN BLAU/JUVENIELE SARCOÏDOSE 1.1 Wat is het? Het Blau syndroom is een genetische aandoening.
Nadere informatieMITOCHONDRIALE ZIEKTEN.
MITOCHONDRIALE ZIEKTEN. Wat is een mitochondriale ziekte? Mitochondriale ziekten worden ook respiratoir keten defecten genoemd of defecten in de ademhalingsketen. Om te begrijpen wat deze groep van ziekten
Nadere informatie} Omvang/aard van het probleem } Wat verandert er in de glucose huishouding } Voorbereiding en behandeling } Na de bevalling. } Insuline resistentie
Zwangerschapswens Wanneer doorverwijzen Beleid na een zwangerschapsdiabetes } Omvang/aard van het probleem } Wat verandert er in de glucose huishouding } Voorbereiding en behandeling } Na de bevalling
Nadere informatieHartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog
Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?
Nadere informatie