De stamboom van uw familie

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "De stamboom van uw familie"

Daniël Devos
5 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 De stamboom van uw familie Stamboom Breng de geschiedenis van erfelijke ATTR-amyloïdose in uw familie in kaart

: de ziektegeschiedenis van uw familie in kaart brengen is belangrijk Met dit werkblad kunt u de ziektegeschiedenis van uw familie in kaart brengen en onderzoeken wie het risico heeft erfelijke

2 : de ziektegeschiedenis van uw familie in kaart brengen is belangrijk Met dit werkblad kunt u de ziektegeschiedenis van uw familie in kaart brengen en onderzoeken wie het risico heeft erfelijke ATTR-amyloïdose te krijgen. een overgeërfde aandoening is een zeldzame aandoening die voorkomt bij naar schatting patiënten wereldwijd. Het is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een verandering in een gen (mutatie), die de werking aantast van een eiwit dat transthyretine (TTR) heet. Dit kan leiden tot diverse symptomen. De leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan, kan variëren van circa 25 jaar tot circa 65 jaar. wordt autosomaal dominant doorgegeven. Dat wil zeggen dat iemand slechts één kopie van het aangetaste gen van één ouder hoeft te erven om de aandoening te krijgen. Als één ouder een autosomaal dominante mutatie heeft, heeft ieder kind een kans van 50% om die mutatie te erven. Aangetast Niet aangetast Chromosoom Een familielid kan het TTR-gen met een mutatie erven, maar dat betekent nog niet dat hij of zij erfelijke ATTR-amyloïdose zal ontwikkelen. Als u vragen hebt, neem dan contact op met uw behandelaar.

3 Als u dit werkblad samen met uw familie invult, krijgen ze meer informatie over erfelijke ATTR-amyloïdose, de symptomen en hoe de aandoening wordt doorgegeven aan volgende generaties. U kunt de andere materialen in deze set gebruiken om meer te weten te komen over de oorzaak en symptomen van deze aandoening. Hier is een voorbeeld van hoe u de tak van elk familielid moet invullen: Moeder Vader Carpaletunnelsyndroom, altijd duizelig bij het gaan staan, zwelling in de benen, pijn op de borst Niet gediagnosticeerd Hartaandoening Niet gediagnosticeerd Diabetes Een genetisch consulent kan u meer inzicht geven in uw kans om de aandoening te erven. U krijgt ook meer informatie over de testprocedure en de implicaties van een diagnose. m contact op met uw behandelaar voor advies.

4 De mogelijke klachten bij erfelijke ATTR-amyloïdose Cardiomyopathie Symptomen van cardiomyopathie zijn: Toenemende Duizeligheid vermoeidheid Kortademigheid Autonome disfunctie Symptomen van autonome disfunctie zijn onder andere: Urineweginfecties Overmatig zweten Duizeligheid bij het staan Misselijkheid en braken Seksuele Diarree Ernstige disfunctie verstopping Onbedoeld gewichtsverlies Opzwellen (oedeem) van de benen Hartkloppingen en abnormale hartritmes (atriumfibrilleren) Pijn op de borst Andere symptomen Glaucoom Wazig zicht of vlekken zien Afwijkingen van de pupil of de bloedvaten op het oogwit Netvliesloslating Progressieve Hoofdpijn Polyneuropathie Perifere neuropathie omvat symptomen zoals: Tintelen Doof gevoel Carpaletunnelsyndroom Brandende Verlies dementie Verlies van controle over bewegingen Epileptische aanvallen Zwakte Beroerte-achtige Nierstoornis episoden pijn van gevoeligheid voor temperatuur Zwakte Elke patient is uniek, niet alle symptomen treden op bij elke patiënt.

5 Grootmoeder Grootmoeder Grootvader Grootvader Moeder Vader Zus/broer Zus/broer U Volg de ziektegeschiedenis van uw familie Gebruik deze ruimte om belangrijke aantekeningen uit gesprekken met uw familie te noteren, zoals zaken in verband met de geschiedenis van uw familie en vervolgacties. Genetische mutatie: Echtgeno(o)t(e) Aantekeningen:

6 Meer informatie en hulpbronnen over ATTR-amyloïdose vindt u op hattrbridge.nl Referenties: Hawkins PN. Ann Med. 2015;47(8): Hanna M. Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1): Damy T. J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2): Coelho T. Curr Med Res Opin. 2013;29(1): National Institutes of Health: Department of Health and Human Services. Genetics Home Reference. Transthyretin amyloidosis. transthyretin-amyloidosis. Accessed March 22, Alnylam Pharmaceuticals, Inc. Alle rechten voorbehouden. TTR02-NLD

Vergelijkbare documenten

Erfelijke ATTR-amyloïdose Een erfelijke aandoening nader bekeken

Erfelijke ATTR-amyloïdose Een erfelijke aandoening nader bekeken Een erfelijke aandoening nader bekeken Voorlichtingsbrochure Wat is erfelijke ATTR-amyloïdose? wordt veroorzaakt door een verandering in een gen (mutatie) die de werking van een eiwit in het bloed verandert.