Resultaten TRIDENT-studie Symposium 23 mei 2016 Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland
|
|
- Frederik de Ridder
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Resultaten TRIDENT-studie Symposium 23 mei 2016 Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland Diane Van Opstal, Laboratorium Specialist Klinische Genetica
2 TRIDENT 1 april 2014: start of NIPT in the Netherlands (until 2016) (all UMCs participate) Trident Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-invasive prenatal Testing Patients: -increased risk of trisomy > 1/200 based on abnormal first trimester screening -medical indication choice of NIPT or invasive testing (chorionic villi or amniocentesis) Aim: 1.To study how NIPT can best be implemented in the Netherlands next to other prenatal screening programs (FTS, US) 2. To study the performance of the test: which factors influence the performance 3. To study the choices pregnant couples make after afts results
3 Het begin Fetus-derived Y sequences were detected in 24 (80%) of the 30 maternal plasma samples. may have implications for non-invasive prenatal diagnosis -NIPT with fetal cells: expensive and time-consuming -presence of tumour DNA in plasma of cancer patient
4 (cf)-dna in maternal blood is partially fetal Fetal fraction: (Wang et al., 2013, Prenat Diagn, 33, ) mean 10,2 % at 10 wks in 2% < 4% FF 4% is theoretical cut-off value (<->Fiorentino et al., 2016, Prenat Diagn: 2%) Half-life very short Uniformely distributed over the whole genome
5 Factors that influence the fetal fraction Gestational age BMI Fetal aneuploidy Taglauer et al., 2014, Placenta, 28, S64-S68) Wang et al., 2013, Prenat Diagn, 33, )
6 Resultaten TRIDENT: trisomie 13, 18, 21 1 april-1 september 2014: 1413/23232 (6%) afwijkende CT 1211 (85.7%) medical indication kozen voor NIPT: N= resultaat (99.7%) (6x na herhaalde bloedafname (0.4%)) Gemiddelde TAT= 11 dagen 37/38 (97.4%) trisomies 21 (29/30), 18 (4/4) or 13 (4/4) (0.1%) 5 vals positieven (0.4%) (2x +21, 1x +18 en 2x +13) reductie invasieve testen geschat op 62% Submitted to Prenat Diagn
7 Performance NIPT Chromosome aberration sensitiviteit specificiteit PPV NPV Trisomy % 99.9% 93.5% 99.9% Trisomy % 99.9% 66.7% 100% Trisomy % 99.9% 80% 100%
8 Overige chromosoomafwijkingen In 2/8 centra (G/U) alleen 13, 18 en 21 In 6/8: ook overige chromosoomafwijkingen
9 Typen/aantal nevenbevindingen bepaald door: techniek en analyse methode de oorsprong van het onderzochte cel-vrije DNA
10 1. Techniek Counting: in case of trisomy: relative excess of reads on chromosome of interest (as compared to reference chromosome, normal control) bioinformatics
11 100% foetale fractie Ratio 1.5
12 10-20% foetale fractie
13 Calculation of z-score Results expressed as Z-score = (Chr21 fraction test sample) (Average Chr21 fraction reference set) Standard Deviation Chr 21 fraction reference set Fraction = number of reads on chr n / total mapped reads Reference set = a set of normal samples Z-score > 3 trisomy
14 Analyse methode: WISECONDOR Onderzoek van alle autosomen! Geen geslachts-chromosomale afwijkingen en geen triploidie
15 Andere chromosoomafwijkingen Trisomie 16 NIET alleen trisomie 13, 18 en 21 Resolutie ong 20Mb (dus GEEN microdeleties/duplicaties) del(4)(p15.3) ~ Wolf-Hirschhorn
16 2. Oorsprong van het cel-vrije DNA A. grotendeels van moederlijke origine (~90% maternaal/10% foetaal) -Moederlijk mozaïek -Moederlijke copy number variatie -Moederlijke maligniteit
17 Oorsprong van het foetale cel-vrije DNA B. cel-vrije foetale fractie heeft een placentaire oorsprong Confined placental mosaicism
18 Foetaal DNA in maternaal plasma afkomstig van cytotrophoblast van chorionic villi (CV) syncytiotrophoblast cytotrophoblast (STC-villi) Mesenchymal core (LTC-villi) Prenatale cytogenetica in CV sinds de jaren 80 (~ 84) (Simoni et al., 1983, Hum Genet, 63(4):349-57))
19 Discrepanties tussen cytotrophoblast en foetus Early embryonic development Zygote Trophoblast (STC-villi) ICM Fetus (amniotic fluid ) EEM (LTC-villi) Syncytiotrophoblast Cytotrophoblast STC villi/nipt Mesenchymal Core LTC - villi Crane and Cheung, Prenat Diagn, 1988 Feb;8(2):119-29; Bianchi Am J Med Genet, 1993 Jun 15;46(5):
20 Types of chromosomal mosaicism generalized CPM ( false positive NIPT) CFM ( false negative NIPT)
21 Exotic aberrations with NIPT as with CVS
22 Typen nevenbevindingen 1. Foetale afwijkingen trisomie 13, 18 en Confined placental mosaicism 3. Moederlijk mozaïek 4. Moederlijke copy number variatie 5. Moederlijke maligniteit
23 Resultaten in 1 e jaar TRIDENT N=3306 getest N=3278 (99.2%) met uitslag 107 met trisomie 13, 18 of 21 (3.3%) 51 nevenbevindingen (1.6%) 1/3 afwijkingen trisomy 13, 18, 21
24 51 nevenbevindingen 9 foetale afwijkingen 25 (waarschijnlijk) confined placental mosaicism 9 moederlijke CNVs 2 wrschl technisch 6 onbekend : 1 geen FU 5x foetus en placenta normaal (4 gezond; 1 neonatale dood)
25 1. Foetale chromosoomafwijkingen (N=9) Chromosoomafwijking mos +9 mos +15 (echo g.b.) mos +22 (geen echo) mos +del(8)(p21.3p23.1) (echo g.b.) der(9)t(2;9)(p21;p24) zwangerschapsuitkomst Levend met MCA/MR (19 ma) Levendgeboren 40 3/7 wkn. Geen FU. TOP (dysmorfieën) TOP 17 1/7 wkn (dysmorfieën, hand/voet/anusafw) IUVD 30 wks (familiaire translocatie) del dup (9p) (echo g.b.) del(12)(q21.2q21.33) (echo g.b.) der(13;18)(q10;q10) (geen echo) del(6)(q14.1q16.1) (echo g.b.) TOP 21 3/7 wkn TOP 21 3/7 wkn TOP (dysmorfieën) Levendgeboren 33 5/7 wkn (fenotype: 6q14 deletie syndroom)
26 del(6)(q14.1q16.1) Case report Patiënte 38 jaar NIPT bij 12 2/7 wkn Indicatie: afw ETS: risico Down syndroom: 1:149
27 Resultaat NIPT: 17 Mb deletie 6q
28 Vervolgonderzoek tijdens de zwangerschap Wilden geen vruchtwaterpunctie Array ouders: normaal FISH (uitsluiting gebalanceerde chromosoomafwijking in 1 van ouders): normaal Echo-onderzoek: geen bijzonderheden
29 Na geboorte 33 5/7 weken een sectio caesarea verricht. Kind: een goede start. De Apgarscores waren 5, 8 en 8 na respectievelijk 1, 5 en 10 minuten. Naar SKZ vanwege ademhalingsproblemen; beademd Gewicht 1575 gram (-1.92 SD), schedelomtrek 29.5 cm (-1.41 SD) Open ductus Botalli, niet geopereerd Vertraagde ontwikkeling Wordt vervolgd bij de chromosomenpoli in Groningen
30 SNP array op navelstrengbloed 14.8 Mb deletie 6q14.1q16.1 overlappend met 6q14 deletie syndroom Klinische kenmerken: mentale en ontwikkelingsachterstand obesitas gedragsafwijkingen macrocephaly dysmorfieën
31 Incidentie foetale chromosoomafwijking +13, +18, +21 NIPT Array* 9/2527 (0.4%) 3/530 (0.6%*) * Van Opstal et al., 2015, Hum Mut, 36(3):319-26
32 2. Confined placental mosaicism N=25 Chromosoomafwijking aantal , ,+20 1 totaal 25
33 Incidentie CPM NIPT Array* 25/2527 ~1% 5/530 ~1% * Van Opstal et al., 2015, Hum Mut, 36(3):319-26
34 Klinische relevantie van CPM Geassocieerd met: IUGR IUVD Foetale afwijkingen (gegeneraliseerd mozaïek?) vervolg echografisch onderzoek geïndiceerd Kalousek, D. K., P. N. Howard-Peebles, S. B. Olson, I. J. Barrett, A. Dorfmann, S. H. Black, J. D. Schulman and R. D. Wilson. "Confirmation of CVS mosaicism in term placentae and high frequency of intrauterine growth retardation association with confined placental mosaicism." Prenat Diagn (10): Johnson, A., R. J. Wapner, G. H. Davis and L. G. Jackson. "Mosaicism in chorionic villus sampling: an association with poor perinatal outcome." Obstet Gynecol (4): Goldberg, J. D., A. E. Porter and M. S. Golbus. "Current assessment of fetal losses as a direct consequence of chorionic villus sampling." Am J Med Genet (2): Toutain et al. Prenat Diagn 2010; 30:
35 afwijking aantal zwangerschapsuitpomst +2 1 TOP o.b.v. echo-afwijkingen +3 1 IUGR x IUGR (<p10); 1 prematuur 1x foetale afwijkingen (anusatresie en afw balzak) 4x normaal x Normaal x IUGR x IUGR 8/9 prematuur 3x foetale afwijkingen: -Hemihypertrofie, sondevoeding 11 ma, neurologisch oz 11 ma g.b. -Dysmorfieën: bdz dwarse handlijn, simpele oorschelpen, goede inhaalgroei -urogenitale afwijkingen, vertraagde ontwikkeling, tethered cord, beenlengte verschil IUGR +7,+20 1 IUGR +2,+20 1 normaal 7/25 normale zwangerschapsuitkomst
36 Klinische follow-up van 25 x CPM 20% kind/foetus met afwijkingen ~60% IUGR
37 3. Maternal CNVs (N=9) afwijking Follow-up tijdens de zwangerschap echo 10 Mb dup (1) (known maternal CNV from previous array) 12 Mb dup (3) (known maternal CNV 3 Mb from previous array) Array navelstrengbloed normaal. 15 Mb del (11p) 6 Mb del 11p in blood and wangslijmvlies mother 10 Mb dup(17p) Buffy coat: 1.3 Mb dup 17p12 ~ Charcot Marie Tooth (klinisch daarmee bekend) g.b. g.b.? g.b. dup(20) Array on maternal gdna? del(13q) (spike) Buffy coat: del(13) g.b. 10 Mb dup (13) Mat ~500 Kb dup on 13q 11 Mb dup (21) Buffy coat: ~2 Mb dup= UV (geen onderzoek van foetus) 11 Mb dup (21) AF: QF normal Mother: array: dup 21? IUGR?
38 Moederlijke duplicatie
39 Array buffy coat: 1.3 Mb duplicatie op 17p~ CMT Charcot Marie Tooth CMT: groep erfelijke polyneuropathieën. De meest voorkomende erfelijke aandoeningen van zenuwen naar benen en armen. Zwakte van de spieren in de onderbenen, de voeten en de handen
40 Maternal CNV on chr21 Case: a FTS: risk trisomy 21 1:85 at 12 5/7 wks BMI 32.2 [ z-scores for #21: BS: 4.43 Lmfit: 4.63 WISECONDOR: <5
41 Partial duplication 21q21.1
42 Array op buffy coat: 2 Mb mat duplicatie chr21:20,604,811-22,572,304: klinische relevantie onbekend geen onderzoek foetus. Wel gerapporteerd ivm toekomstig NIPT onderzoek
43 Overige moederlijke afwijking
44 Vervolgonderzoek: Buffy coat: normaal Overleg met aanvrager: patiënte bekend met uterus myomatosus Voor zekerheid: vruchtwater: normaal
45 NIPT geen diagnostische test Altijd vervolgonderzoek nodig Soms onderzoek moeder voldoende Indien niet-maternaal: invasief vervolgonderzoek
46 Altijd bevestging van NIPT middels diagnostische test Vruchtwaterpunctie of vlokkentest? FTS < 12 wkn NIPT > 12 wkn Resultaat ~14-15 wkn In praktijk meestal vruchtwaterpunctie Vlokkentest mogelijk? NIPT bij ~10 wkn resultaat bij ~12 wkn vruchtwaterpunctie ~15-16 wkn??
47 Afhankelijk van de chromosoomafwijking is CVS soms mogelijk NIPT result Trisomy 13, 18, 21 Trisomy 3, 7 2, 8 1, 9, 20 2 Trisomy 15 2, 16, 22, rare trisomies and sexchromosomal aneuploidy type of invasive test Chorionic villus sampling (mesenchymal core) 3 Chorionic villus sampling (mesenchymal core) 3 Amniocentesis 4 cytogenetic results N A MOS (risk ~3%) N 2 A or MOS N 2 A or MOS prenatal diagnosis Normal fetus Abnormal fetus Normal fetus Normal fetus Abnormal fetus 2 (MOS)+8 1 (MOS)+3, +7 2,+9,+20 2 cytogenetic follow up investigations Amniocentesis 4 Placenta biopsies (4 quadrants) 5 Cordocentesis 4 Amniocentesis 2, 4 Placenta biopsies (4 quadrants) 5 Van Opstal and Srebniak (2016), Expert Rev Mol Diagn Feb 29:1-8.
48 Risico op een 2 de invasieve test = risico op chromosomaal mosaicisme Chromosome aberration Van Opstal and Srebniak, 2016 (N= 704) Grati et al 2015 (N= 1512) Trisomie % 22% Trisomie % 4% Trisomie % 2% Totaal 3.3% 3.9% Van Opstal and Srebniak, 2016, Exp Rev Mol Diagn Grati et al., 2015, Prenat Diagn, 35(10): p
49 Bevestiging afwijkende NIPT na de geboorte Vruchtwater normaal hoogstwaarschijnlijk confined placental mosaicism Bevestiging van NIPT: Onderzoek van placenta na de geboorte: min 4 biopten uit min 4 kwadranten
50 Placental site variation PhD thesis Chromosomal mosaicism in the placenta. Presence and consequences G.H. Blom Faculty AMC-UvA Year 2001
51 NIPT: duplicatie 4q
52 Vruchtwater: deletie 2
53 Placenta na TOP: deletie 2
54 Placenta na TOP: duplicatie 4
55 Conclusies De introductie van NIPT in Nederland heeft geleid tot een hoge uptake onder zwangeren met een afwijkende CT (~86%) met als gevolg een reductie van invasieve ingrepen met ~62% (Oepkes et al., submitted, Prenat Diagn). Hoge sensitiviteit en specificiteit voor detectie van tris 13, 18 en 21 (Oepkes et al., submitted, Prenat Diagn). O.b.v. gebruikte techniek zijn nevenbevindingen te verwachten (1/3 van alle afwijkingen!): Algoritme: foetale afwijkingen trisomie 13, 18 en 21 Oorsprong van het cel-vrije DNA: -Moederlijk mozaiëk, CNV of maligniteit/benign tumor -Confined placental mosaicism en/of vanishing twin Vanwege de oorsprong van het gebruikte DNA is NIPT GEEN diagnostische test. Altijd vervolgonderzoek noodzakelijk! Vervolgonderzoek middels invasieve test: vlokkentest of vruchtwaterpunctie o.a. afhankelijk van chromosoomafwijking Indien vruchtwater normaal: bevestigingsonderzoek in placenta (min 4 biopten!)
56 Acknowledgements Erik Sistermans, VUMC Dick Oepkes, LUMC Heleen Schuring Blom, UMCU Lieve Christiaens, UMCU Robert-Jan Galjaard Lidewij Henneman, VUMC Alle consortium leden van alle disciplines Voor klinische FU: Lutgarde C.P. Govaerts, Erasmus MC Gita Tan, VUMC Nicolette den Hollander, LUMC Lieve Page-Christiaens, UMCU Ilse Feenstra, RUNMC Janneke Weiss, VUMC Merel van Maarle, AMC Klaske Lichtenbelt, UMCU Brigitte Faas, RUNMC Voor cytogenetische FU: Shama Bhola, VUMC Karin Huijsdens, AMC Mariëtte Hoffer, LUMC Merryn Macville, MUMC Angelique Kooper, RUNMC Heleen Schuring-Blom, UMCU De TRIDENT studie werd mede mogelijk gemaakt door: Nederlandse Organisatie voor Gezondheidsonderzoek en Zorginnovatie (ZonMw) & Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Eramus MC, Rotterdam: -Laboratorium van de afd Klinische Genetica -labspecialisten klinische genetica: Gosia Srebniak Femke de Vries Jeroen Knijnenburg -Klinisch genetici: Marieke Joosten. Lutgarde Govaerts Karin Diderich Robert-Jan Galjaard -gynaecologen: ErasmusMC, Albert Schweitzer ZH, Reinier de Graaf ZH, Amphia ZH
57 Vragen?
NIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure
Nadere informatieNIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014
NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 Inhoud Wat is NIPT? Hoe werkt NIPT? (van bloedafname tot testresultaat) Betrouwbaarheid
Nadere informatieNiet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit
Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Dr BHW Faas Laboratorium Specialist Klinische Genetica Radboud Universiteit Nijmegen Afdeling Genetica
Nadere informatieNiet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker
Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland Lidewij Henneman, senior onderzoeker Symposium Eurocat / SPSNN 26 september 2014 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling
Nadere informatieNIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk
Nadere informatieTechnische aspecten van Niet- Invasieve Prenatale Testen (NIPT)
Technische aspecten van Niet- Invasieve Prenatale Testen (NIPT) Dr Brigitte Faas Laboratorium specialist Klinische Genetica SPN, bijscholing counseling NIPT Introductie 1997: Lo et al.: Free fetal DNA
Nadere informatieNIPT lang in verwachting: uitgerekende datum 1 april
NIPT lang in verwachting: uitgerekende datum 1 april Robert-Jan Galjaard Klinisch geneticus, laboratoriumspecialist klinische genetica Afdeling Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam Introductie NIPT
Nadere informatieNevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere
Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Anneke Vulto-van Silfhout Klinisch geneticus i.o. Regionale bijeenkomst Stichting Prenatale screening regio Nijmegen 27 november 2017 Overzicht TRIDENT-2
Nadere informatieClinical Genetics. Maligniteiten als nevenbevindingen bij NIPT. Femke de Vries. Laboratoriumspecialist Klinische Genetica
Clinical Genetics Leading the way in genetic issues Maligniteiten als nevenbevindingen bij NIPT Femke de Vries Laboratoriumspecialist Klinische Genetica Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) Er lopen op
Nadere informatieWat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013
Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Screening ivm chromosoomafwijkingen Waarom Screening op Chromosoomafwijkingen? Risico op een kind met: Mentale Retardatie en/of Verstandelijke
Nadere informatieNIPT in Nederland. Van 1 april, 2014 tot 1 april Van TRIDENT 1 naar TRIDENT 2. SPN regionale bijeenkomst, 6 november, 2018
NIPT in Nederland Van 1 april, 2014 tot 1 april 2018 Van TRIDENT 1 naar TRIDENT 2 SPN regionale bijeenkomst, 6 november, 2018 Dr. D. Smeets, afd. Genetica Introductie 1997: Lo et al.: Free fetal DNA in
Nadere informatieUpdate NIPT sinds 1 april 2017
Update NIPT sinds 1 april 2017 Dr. Lidewij Henneman Onderzoeker klinische genetica VU medisch centrum Regiobijeenkomst SPSRU sept 2017 Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen
Nadere informatieDe studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2
De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2 Robert-Jan Galjaard DB Kerngroep TRIDENT studies Klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam Disclosure belangen (potentiële) belangenverstrengeling
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling
Nadere informatieNIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT
NIPT K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante
Nadere informatieNIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?
Nadere informatieUpdate NIPT sinds 1 april 2017
Update NIPT sinds 1 april 2017 Katelijne Bouman klinisch geneticus UMCG, Isala en MCL Met dank aan Dr. Lidewij Henneman VUMC en N. Corsten Janssen, UMCG prenatale screening Geen invasieve Dx Normaal Afwijkend
Nadere informatieDe introductie van NIPT als eerste screeningstest in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker Community Genetics
De introductie van NIPT als eerste screeningstest in Nederland Lidewij Henneman, senior onderzoeker Community Genetics Symposium Vervolmaakte Mens - 26 september 2016 Disclosure belangen spreker (potentiële)
Nadere informatieDe studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2
De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2 Robert-Jan Galjaard DB Kerngroep TRIDENT studies Klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam Disclosure belangen (potentiële) belangenverstrengeling
Nadere informatieNIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU
NIPT Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties
Nadere informatieNIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu?
NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? SPN bijeenkomst, november 2017 Van TRIDENT 1 naar TRIDENT 2 -Inleiding -Cijfers: landelijk-regionaal -Impressie werkzaamheden -Nevenbevindingen Dank
Nadere informatieNIPT Regionale bijeenkomst AMC
NIPT Regionale bijeenkomst AMC 28 maart 2014 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Marion van Hoorn perinatoloog & Lidewij Henneman senior onderzoeker Disclosure belangen
Nadere informatieVraag het aan uw zorgverlener
Een eenvoudig, veilig bloedonderzoek dat zeer gevoelige resultaten geeft Een geavanceerde niet-invasieve test voor de bepaling van foetale trisomie en evaluatie van het Y-chromosoom Vraag het aan uw zorgverlener
Nadere informatieNIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014
NIPT en de TRIDENT studie 24 maart 2014 Irene van Langen Klinisch geneticus UMCG Mede-onderzoeker TRIDENT Studie Overzicht -Prenatale screening (algemeen) -NIPT 1. NIPT: korte inleiding 2. NIPT in Nederland
Nadere informatieLaboratorium techniek NIPT
Laboratorium techniek NIPT Merryn Macville, laboratorium specialist klinische genetica 27 februari 2014 Invasieve prenatale diagnostiek 1966 Karyotypering amnioncellen 1970 1980 1990 2000 2010 Karyotypering
Nadere informatieDe studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2. Dr. Lidewij Henneman. Nascholing Counseling NIPT
De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2 Dr. Lidewij Henneman Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante
Nadere informatieCounseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC
Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde
Nadere informatieTRIDENT-2: eerste landelijke resulaten en behandeling vragen counselers Robert-Jan Galjaard MD, PhD Erasmus MC Rotterdam,
TRIDENT-2: eerste landelijke resulaten en behandeling vragen counselers Robert-Jan Galjaard MD, PhD Erasmus MC Rotterdam, r.galjaard@erasmusmc.nl NIPT Consortium http: meerovernipt.nl Disclosure belangen
Nadere informatiePrenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Nadere informatieUitkomsten van laboratoriumonderzoek
341 Uitkomsten van laboratoriumonderzoek C y t o g e n e t i s c h o n d e r z o e k Cytogenetisch onderzoek in vlokken en vruchtwater (en onder bijzondere omstandigheden soms in navelstrengbloed) levert
Nadere informatieIntroductie van de NIP test in Nederland. Robert-Jan Galjaard MD, PhD Erasmus MC Rotterdam,
Introductie van de NIP test in Nederland Robert-Jan Galjaard MD, PhD Erasmus MC Rotterdam, r.galjaard@erasmusmc.nl NIPT Consortium http: meerovernipt.nl Aangeboren afwijkingen Ernstige aangeboren afwijking:
Nadere informatiePrenatale diagnostiek en preïmplantatiediagnostiek voor borst-/eierstokkankermutaties
Prenatale diagnostiek en preïmplantatiediagnostiek voor borst-/eierstokkankermutaties Bettina Blaumeiser Department of Medical Genetics Department of Obstetrics and Gynaecology University of Antwerp, Belgium
Nadere informatieESPRIT studie. Niet-invasieveprenatale testen (NIPT): gevolgen voor counseling, geïnformeerde besluitvorming en het prenatale screeningsbeleid
Niet-invasieveprenatale testen (NIPT): gevolgen voor counseling, geïnformeerde besluitvorming en het prenatale screeningsbeleid Ethical Social Psychological Research for Implementing screening for fetal
Nadere informatieAls zwangeren kiezen voor prenatale screening naar
Zorg NIPT, de niet-invasieve prenatale test Uitdagingen voor de toekomst Lidewij Henneman, G.C.M.L. (Lieve) Page-Christiaens en Dick Oepkes De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een nieuwe, accurate
Nadere informatieNIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d.
NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d. 4 november 2014 Proefimplementatie NIPT Vanwege verwachte impact van
Nadere informatieNIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics
NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Zie hieronder Voor
Nadere informatieComplexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom?
NIPT Complexe genetische analyse of accurate screening voor Down syndroom? Algemeen Medisch Laboratorium Antwerpen Dr. M. Berth Trisomie 21 - Down Roizen NJ, Patterson D. Lancet 2003;361 (9365):1281-9
Nadere informatieNIPT. Niet-invasieve prenatale test in een genetisch laboratorium. Kris Van Den Bogaert Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België
NIPT Niet-invasieve prenatale test in een genetisch laboratorium Kris Van Den Bogaert Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België avondseminarie UCLL, 28 april 2016 NIPT: alternatief voor combinatietest,
Nadere informatiePrenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016
Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016 Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker Geen (potentie
Nadere informatieOnderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...
Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3
Nadere informatieRegiobijeenkomst. Trisomie 13/18
Regiobijeenkomst Trisomie 13/18 Programma 14.00-14.20u Achtergrond / biochemie / testeigenschappen Mw. Drs. M. Engels, screeningscoördinator VUmc 14.20 14.50u Echoscopische bevindingen in eerste / tweede
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het
Nadere informatieValkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik
Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik Arts onderzoeker Afdeling Experimentele Immunohematologie Sanquin Research, Amsterdam, The Netherlands f.thurik@sanquin.nl Prenatale
Nadere informatiePrenataleScreening in Nederland. TRIDENT-1 & TRIDENT-2 studies. Marian Bakker SPSNN
PrenataleScreening in Nederland TRIDENT-1 & TRIDENT-2 studies Marian Bakker SPSNN Disclosure (Potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of
Nadere informatieNIPT Niet Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten
NIPT Niet Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten Nathalie BRISON, PhD Hilde VAN ESCH, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België Leuven, 10 maart 2016 www.uzleuven.be/nipt
Nadere informatieVeranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest
Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle
Nadere informatieGids bij counseling over prenatale screening en diagnostiek. Educatieve inhoud afkomstig van
Gids bij counseling over prenatale screening Educatieve inhoud afkomstig van 04 14 38 54 64 Deze gids is bedoeld voor zorgverleners. De gids bevat basisinformatie over genetische counseling en is alleen
Nadere informatiePrenatale array CGH Counseling en voorbeelden
Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het
Nadere informatieWie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
Wie is er genetisch normaal? Koen Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid prenatale diagnose klassieke karyotypering variatie is minimaal merker chromosoom translocatie inversie variabele banden
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom
Nadere informatieDraaiboek TRIDENT studie Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing. Aanbod NIPT
Draaiboek TRIDENT studie Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing Aanbod NIPT Dit protocol is bedoeld voor zorgprofessionals die werkzaam zijn in de Prenatale Diagnostische
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)
Nadere informatieDown, Edwards en Patau Syndroom
Down, Edwards en Patau Syndroom Nascholing NIPT RCNZH 23-3-2017 Prof.Dr. M.H. Breuning Afdeling Klinische Genetica M.H.Breuning@lumc.nl Down -, Edwards -, en Patau Syndroom Wat kunt U verwachten? Inleiding
Nadere informatietrisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose
trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie
Nadere informatieList of Abbreviations
List of Abbreviations BrdU BWA cfdna cffdna CGH CNV CPM CVS FISH FWER LOWESS NCV NGS NIPT PCA PCR RETRO ROH SANEFALCON SNP SNV WES WGS WISECONDOR Bromodeoxyuridine Burrows-Wheeler Aligner Cell Free DNA
Nadere informatieNiet-Invasieve Prenatale Test
Informatiebrochure voor patiënten Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) 1. Wat is de NIPT?... 4 2. Hoe werkt de NIPT?... 4 3. Wat zijn de voordelen van de prenatale testen?... 5 4. Wat zijn de nadelen van
Nadere informatieCombinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek
Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Counselen over Prenatale screening Rieteke van Zalen, screeningscoördinator, AMC Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Onderwerpen Combinatietest
Nadere informatieNon Invasieve Prenatale Test (NIPT) NIPT-bijeenkomst, 13 november 2013
Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) NIPT-bijeenkomst, 13 november 2013 Dr. Maarten Knapen medisch directeur Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland gynaecoloog-perinatoloog ErasmusMC Rotterdam
Nadere informatieK-immunisatie en zwangerschap
K-immunisatie en zwangerschap 1. immunisatie voorkomen door K-gematchte transfusie 2. nieuws over laboratoriummonitoring bij anti-k Jessie Luken, Sanquin Diagnostiek Yolentha Slootweg, Sanquin en LUMC
Nadere informatieDe NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala
De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala Introductie Sinds 2014 is de NIPT ( in het kader van wetenschappelijk onderzoek)
Nadere informatieNIPT Niet-Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten
NIPT Niet-Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten Hilde VAN ESCH Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België Leuven, 15 oktober 2016 www.uzleuven.be/nipt cme.nipt@uzleuven.be
Nadere informatieUitslag van prenataal laboratoriumonderzoek en gevolgen voor de zwangerschap
370 Uitslag van prenataal laboratoriumonderzoek en gevolgen voor de zwangerschap Jaarlijks rapporteren alle prenataal diagnostische centra, zowel die in de universitair medische centra als die in de satellietcentra,
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015
Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 20 januari 2015 Aangeboren hartafwijkingen (AHA) Zeldzaam: 6-8 op 1000 pasgeborenen Complexe hartafwijkingen:
Nadere informatieVKGL kwaliteitscommissie_veldnorm
Reden voor toelichting: Als richtlijnen voor de constitutionele Cytogenetica worden de Europese richtlijnen van de ECA (European Cytogeneticists Association) aangehouden: General Guidelines and Quality
Nadere informatieNIPT. Prof. dr. Davy Vanden Broeck. Niet invasief -> bloedafname moeder. Bloed van moeder -> vrij circulerend DNA
NIPT Prof. dr. Davy Vanden Broeck Wat is NIPT? Niet-Invasieve Prenatale Test Niet invasief -> bloedafname moeder Bloed van moeder -> vrij circulerend DNA cell free foetaal DNA (cffdna) Fractie tot 20%
Nadere informatieDeskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening
Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Programma: 1. Inleiding (10 minuten): recente ontwikkelingen rond NIPT, aandacht in de pers, belangstelling van publiek, toelichting
Nadere informatieTRIDENT studie. Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc
TRIDENT studie Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc Historie April 2011 oprichting NIPT consortium Nederland TRIDENT studie: implementatie van lab tot uitslag ESPRIT studie: ethisch, economisch, maatschappelijk
Nadere informatieDynamiek & ethiek van prenatale screening
Dynamiek & ethiek van prenatale screening Studium Generale Maastricht 16 April 2013 dr Wybo Dondorp, Maastricht University CAPHRI / GROW Opzet Prenatale screening Ethische en juridische achtergrond (
Nadere informatieRisicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester
Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke
Nadere informatieInhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest
Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatiePrenatale diagnostiek Klinische en ethische uitdagingen. Sandra Janssens
Prenatale diagnostiek Klinische en ethische uitdagingen Sandra Janssens Invasief Prenataal onderzoek Vlokkentest Vruchtwaterpunctie (Navelstrengpunctie) Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) Prenataal
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatieHoe kijken we naar het DNA van een patiënt?
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,
Nadere informatieGespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT
Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten
Nadere informatieDe ins en outs van de. Eerste trimester combinatietest. Drs. Jacqueline Siljee
De ins en outs van de Eerste trimester combinatietest Drs. Jacqueline Siljee Projectmanager referentie laboratorium voor downsyndroom screening Infectieziekten onderzoek, Diagnostiek en Screening - IDS
Nadere informatieVascularisatie van het placenta bed in het eerste trimester
Doel van de studie Vascularisatie van het placenta bed in het eerste trimester Symposium Jonge Zwangerschap 08-02-2013 Averil Reus Arts Prenatale Geneeskunde 1. Het introduceren van een nieuwe techniek
Nadere informatieMinisterie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en PG
Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, van 20SEP, 2016 houdende vergunningverlening in het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek
Nadere informatieKatia Bilardo University Medical Centre Groningen The Netherlands
De vele gezichten van Groeivertraging Katia Bilardo University Medical Centre Groningen The Netherlands Definitie SFD/SGA: Foetus/ pasgeboren met biometrie/ geboortegewicht < P10 IUGR/ GR: Foetus/ pasgeboren
Nadere informatieWhat to include in an array report?
What to include in an array report? December 17-19, 2007 Nicole de Leeuw, PhD Department of Human Genetics Radboud University Nijmegen Medical Centre The Netherlands Array analyse criteria a) SNP call
Nadere informatieGenetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie RICHTLIJN. Indicaties voor prenatale diagnostiek
NVOG Nederlandse Vereniging voor RICHTLIJN Indicaties voor prenatale diagnostiek No 28 januari 2000 1 OMSCHRIJVING VAN HET PROBLEEM Op grond van een relatief verhoogde kans op foetale aangeboren afwijkingen,
Nadere informatieWat verandert er in de counseling?
Wat verandert er in de counseling? Neeltje Crombag Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties
Nadere informatiePrenatale screening en diagnostiek
Dienst Gynaecologie Verloskunde Informatie voor de ouders Prenatale screening en diagnostiek De term prenatale diagnostiek wordt vaak als een overkoepelende term gebruikt voor alle mogelijke testen en
Nadere informatieInfobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen
Infobrochure Prenatale screening Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: 011 826 100 mensen zorgen voor mensen 2 Downsyndroom (trisomie 21) De meeste pasgeborenen zijn gezond. Elke baby heeft echter een
Nadere informatiePrenatale screening en diagnostiek
Prenatale screening en diagnostiek Bettina Blaumeiser * 1. Prenatale screening Genetische onderzoeksmethoden spelen een belangrijke rol in het screenings- en diagnostische proces van de prenatale kliniek.
Nadere informatieGezondheidsraad NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen
Gezondheidsraad NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen Achtergronddocument bij Prenatale screening A16/05 NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen Achtergronddocument bij Prenatale screening
Nadere informatieSamenvatting. Huidige prenatale screening
Samenvatting De afgelopen jaren zijn nieuwe tests ontwikkeld om bij een foetus chromosoomafwijkingen op te sporen, zoals bijvoorbeeld het syndroom van Down. Kenmerk van deze tests is dat ze niet invasief
Nadere informatieCijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking?
Cijfers NIPT Cijfers NIPT Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? De NIPT ontdekt ongeveer: 96 van de 100 (96%) foetussen met downsyndroom 87 van de 100 (87%) foetussen met edwardssyndroom
Nadere informatiePosition Paper. Prenatale Screening
Position Paper Prenatale Screening Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond In 2001 en 2004 verschenen rapporten van de
Nadere informatieVerklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Nadere informatiePart I: Design of noninvasive prenatal diagnostic tests
Summary 201 Summary Fetal cell-free DNA (cfdna) is present in the blood circulation of pregnant women. Fetal cfdna has increasingly been used in prenatal care, and in prenatal screening and diagnosis of
Nadere informatiePositieve 12de week screening Rol van de foetale rhesus D typering
Positieve 12de week screening Rol van de foetale rhesus D typering Joyce van Beers Laboratoriumspecialist Medische Immunologie i.o. Laboratoriumspecialist Klinische Chemie i.o. Centraal Diagnostisch Laboratorium
Nadere informatieScholingsbijeenkomst NIPT
Scholingsbijeenkomst NIPT Scholingsbijeenkomst NIPT Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland 6 maart 2017 Programma 18.00 uur Ontvangst met koffie en thee 18.30 uur Opening dhr. B.T. Vermeulen
Nadere informatieDE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017
DE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017 SAMENVATTING In 2017 is 86,5 van de 173.244 zwangerschappen gecounseld voor prenatale screening. Bijna alle counselingsgesprekken
Nadere informatieNUCHAL TRANSLUCENCY Versie 1.0
NUCHAL TRANSLUCENCY Versie 1.0 Datum Goedkeuring 10-01-2000 Methodiek Evidence based Discipline Verantwoording NVOG Inleiding De meest gebruikelijke indicaties voor invasieve prenatale diagnostiek zijn:
Nadere informatieNieuwe ontwikkelingen in de prenatale genetische diagnostiek bij buikwanddefecten en andere congenitale afwijkingen: Whole Exome Sequencing WES
Nieuwe ontwikkelingen in de prenatale genetische diagnostiek bij buikwanddefecten en andere congenitale afwijkingen: Whole Exome Sequencing WES Katelijne Bouman, klinisch geneticus Met dank aan dr Nicole
Nadere informatie