Resultaten TRIDENT-studie Symposium 23 mei 2016 Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Resultaten TRIDENT-studie Symposium 23 mei 2016 Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland"

Transcriptie

1 Resultaten TRIDENT-studie Symposium 23 mei 2016 Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland Diane Van Opstal, Laboratorium Specialist Klinische Genetica

2 TRIDENT 1 april 2014: start of NIPT in the Netherlands (until 2016) (all UMCs participate) Trident Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-invasive prenatal Testing Patients: -increased risk of trisomy > 1/200 based on abnormal first trimester screening -medical indication choice of NIPT or invasive testing (chorionic villi or amniocentesis) Aim: 1.To study how NIPT can best be implemented in the Netherlands next to other prenatal screening programs (FTS, US) 2. To study the performance of the test: which factors influence the performance 3. To study the choices pregnant couples make after afts results

3 Het begin Fetus-derived Y sequences were detected in 24 (80%) of the 30 maternal plasma samples. may have implications for non-invasive prenatal diagnosis -NIPT with fetal cells: expensive and time-consuming -presence of tumour DNA in plasma of cancer patient

4 (cf)-dna in maternal blood is partially fetal Fetal fraction: (Wang et al., 2013, Prenat Diagn, 33, ) mean 10,2 % at 10 wks in 2% < 4% FF 4% is theoretical cut-off value (<->Fiorentino et al., 2016, Prenat Diagn: 2%) Half-life very short Uniformely distributed over the whole genome

5 Factors that influence the fetal fraction Gestational age BMI Fetal aneuploidy Taglauer et al., 2014, Placenta, 28, S64-S68) Wang et al., 2013, Prenat Diagn, 33, )

6 Resultaten TRIDENT: trisomie 13, 18, 21 1 april-1 september 2014: 1413/23232 (6%) afwijkende CT 1211 (85.7%) medical indication kozen voor NIPT: N= resultaat (99.7%) (6x na herhaalde bloedafname (0.4%)) Gemiddelde TAT= 11 dagen 37/38 (97.4%) trisomies 21 (29/30), 18 (4/4) or 13 (4/4) (0.1%) 5 vals positieven (0.4%) (2x +21, 1x +18 en 2x +13) reductie invasieve testen geschat op 62% Submitted to Prenat Diagn

7 Performance NIPT Chromosome aberration sensitiviteit specificiteit PPV NPV Trisomy % 99.9% 93.5% 99.9% Trisomy % 99.9% 66.7% 100% Trisomy % 99.9% 80% 100%

8 Overige chromosoomafwijkingen In 2/8 centra (G/U) alleen 13, 18 en 21 In 6/8: ook overige chromosoomafwijkingen

9 Typen/aantal nevenbevindingen bepaald door: techniek en analyse methode de oorsprong van het onderzochte cel-vrije DNA

10 1. Techniek Counting: in case of trisomy: relative excess of reads on chromosome of interest (as compared to reference chromosome, normal control) bioinformatics

11 100% foetale fractie Ratio 1.5

12 10-20% foetale fractie

13 Calculation of z-score Results expressed as Z-score = (Chr21 fraction test sample) (Average Chr21 fraction reference set) Standard Deviation Chr 21 fraction reference set Fraction = number of reads on chr n / total mapped reads Reference set = a set of normal samples Z-score > 3 trisomy

14 Analyse methode: WISECONDOR Onderzoek van alle autosomen! Geen geslachts-chromosomale afwijkingen en geen triploidie

15 Andere chromosoomafwijkingen Trisomie 16 NIET alleen trisomie 13, 18 en 21 Resolutie ong 20Mb (dus GEEN microdeleties/duplicaties) del(4)(p15.3) ~ Wolf-Hirschhorn

16 2. Oorsprong van het cel-vrije DNA A. grotendeels van moederlijke origine (~90% maternaal/10% foetaal) -Moederlijk mozaïek -Moederlijke copy number variatie -Moederlijke maligniteit

17 Oorsprong van het foetale cel-vrije DNA B. cel-vrije foetale fractie heeft een placentaire oorsprong Confined placental mosaicism

18 Foetaal DNA in maternaal plasma afkomstig van cytotrophoblast van chorionic villi (CV) syncytiotrophoblast cytotrophoblast (STC-villi) Mesenchymal core (LTC-villi) Prenatale cytogenetica in CV sinds de jaren 80 (~ 84) (Simoni et al., 1983, Hum Genet, 63(4):349-57))

19 Discrepanties tussen cytotrophoblast en foetus Early embryonic development Zygote Trophoblast (STC-villi) ICM Fetus (amniotic fluid ) EEM (LTC-villi) Syncytiotrophoblast Cytotrophoblast STC villi/nipt Mesenchymal Core LTC - villi Crane and Cheung, Prenat Diagn, 1988 Feb;8(2):119-29; Bianchi Am J Med Genet, 1993 Jun 15;46(5):

20 Types of chromosomal mosaicism generalized CPM ( false positive NIPT) CFM ( false negative NIPT)

21 Exotic aberrations with NIPT as with CVS

22 Typen nevenbevindingen 1. Foetale afwijkingen trisomie 13, 18 en Confined placental mosaicism 3. Moederlijk mozaïek 4. Moederlijke copy number variatie 5. Moederlijke maligniteit

23 Resultaten in 1 e jaar TRIDENT N=3306 getest N=3278 (99.2%) met uitslag 107 met trisomie 13, 18 of 21 (3.3%) 51 nevenbevindingen (1.6%) 1/3 afwijkingen trisomy 13, 18, 21

24 51 nevenbevindingen 9 foetale afwijkingen 25 (waarschijnlijk) confined placental mosaicism 9 moederlijke CNVs 2 wrschl technisch 6 onbekend : 1 geen FU 5x foetus en placenta normaal (4 gezond; 1 neonatale dood)

25 1. Foetale chromosoomafwijkingen (N=9) Chromosoomafwijking mos +9 mos +15 (echo g.b.) mos +22 (geen echo) mos +del(8)(p21.3p23.1) (echo g.b.) der(9)t(2;9)(p21;p24) zwangerschapsuitkomst Levend met MCA/MR (19 ma) Levendgeboren 40 3/7 wkn. Geen FU. TOP (dysmorfieën) TOP 17 1/7 wkn (dysmorfieën, hand/voet/anusafw) IUVD 30 wks (familiaire translocatie) del dup (9p) (echo g.b.) del(12)(q21.2q21.33) (echo g.b.) der(13;18)(q10;q10) (geen echo) del(6)(q14.1q16.1) (echo g.b.) TOP 21 3/7 wkn TOP 21 3/7 wkn TOP (dysmorfieën) Levendgeboren 33 5/7 wkn (fenotype: 6q14 deletie syndroom)

26 del(6)(q14.1q16.1) Case report Patiënte 38 jaar NIPT bij 12 2/7 wkn Indicatie: afw ETS: risico Down syndroom: 1:149

27 Resultaat NIPT: 17 Mb deletie 6q

28 Vervolgonderzoek tijdens de zwangerschap Wilden geen vruchtwaterpunctie Array ouders: normaal FISH (uitsluiting gebalanceerde chromosoomafwijking in 1 van ouders): normaal Echo-onderzoek: geen bijzonderheden

29 Na geboorte 33 5/7 weken een sectio caesarea verricht. Kind: een goede start. De Apgarscores waren 5, 8 en 8 na respectievelijk 1, 5 en 10 minuten. Naar SKZ vanwege ademhalingsproblemen; beademd Gewicht 1575 gram (-1.92 SD), schedelomtrek 29.5 cm (-1.41 SD) Open ductus Botalli, niet geopereerd Vertraagde ontwikkeling Wordt vervolgd bij de chromosomenpoli in Groningen

30 SNP array op navelstrengbloed 14.8 Mb deletie 6q14.1q16.1 overlappend met 6q14 deletie syndroom Klinische kenmerken: mentale en ontwikkelingsachterstand obesitas gedragsafwijkingen macrocephaly dysmorfieën

31 Incidentie foetale chromosoomafwijking +13, +18, +21 NIPT Array* 9/2527 (0.4%) 3/530 (0.6%*) * Van Opstal et al., 2015, Hum Mut, 36(3):319-26

32 2. Confined placental mosaicism N=25 Chromosoomafwijking aantal , ,+20 1 totaal 25

33 Incidentie CPM NIPT Array* 25/2527 ~1% 5/530 ~1% * Van Opstal et al., 2015, Hum Mut, 36(3):319-26

34 Klinische relevantie van CPM Geassocieerd met: IUGR IUVD Foetale afwijkingen (gegeneraliseerd mozaïek?) vervolg echografisch onderzoek geïndiceerd Kalousek, D. K., P. N. Howard-Peebles, S. B. Olson, I. J. Barrett, A. Dorfmann, S. H. Black, J. D. Schulman and R. D. Wilson. "Confirmation of CVS mosaicism in term placentae and high frequency of intrauterine growth retardation association with confined placental mosaicism." Prenat Diagn (10): Johnson, A., R. J. Wapner, G. H. Davis and L. G. Jackson. "Mosaicism in chorionic villus sampling: an association with poor perinatal outcome." Obstet Gynecol (4): Goldberg, J. D., A. E. Porter and M. S. Golbus. "Current assessment of fetal losses as a direct consequence of chorionic villus sampling." Am J Med Genet (2): Toutain et al. Prenat Diagn 2010; 30:

35 afwijking aantal zwangerschapsuitpomst +2 1 TOP o.b.v. echo-afwijkingen +3 1 IUGR x IUGR (<p10); 1 prematuur 1x foetale afwijkingen (anusatresie en afw balzak) 4x normaal x Normaal x IUGR x IUGR 8/9 prematuur 3x foetale afwijkingen: -Hemihypertrofie, sondevoeding 11 ma, neurologisch oz 11 ma g.b. -Dysmorfieën: bdz dwarse handlijn, simpele oorschelpen, goede inhaalgroei -urogenitale afwijkingen, vertraagde ontwikkeling, tethered cord, beenlengte verschil IUGR +7,+20 1 IUGR +2,+20 1 normaal 7/25 normale zwangerschapsuitkomst

36 Klinische follow-up van 25 x CPM 20% kind/foetus met afwijkingen ~60% IUGR

37 3. Maternal CNVs (N=9) afwijking Follow-up tijdens de zwangerschap echo 10 Mb dup (1) (known maternal CNV from previous array) 12 Mb dup (3) (known maternal CNV 3 Mb from previous array) Array navelstrengbloed normaal. 15 Mb del (11p) 6 Mb del 11p in blood and wangslijmvlies mother 10 Mb dup(17p) Buffy coat: 1.3 Mb dup 17p12 ~ Charcot Marie Tooth (klinisch daarmee bekend) g.b. g.b.? g.b. dup(20) Array on maternal gdna? del(13q) (spike) Buffy coat: del(13) g.b. 10 Mb dup (13) Mat ~500 Kb dup on 13q 11 Mb dup (21) Buffy coat: ~2 Mb dup= UV (geen onderzoek van foetus) 11 Mb dup (21) AF: QF normal Mother: array: dup 21? IUGR?

38 Moederlijke duplicatie

39 Array buffy coat: 1.3 Mb duplicatie op 17p~ CMT Charcot Marie Tooth CMT: groep erfelijke polyneuropathieën. De meest voorkomende erfelijke aandoeningen van zenuwen naar benen en armen. Zwakte van de spieren in de onderbenen, de voeten en de handen

40 Maternal CNV on chr21 Case: a FTS: risk trisomy 21 1:85 at 12 5/7 wks BMI 32.2 [ z-scores for #21: BS: 4.43 Lmfit: 4.63 WISECONDOR: <5

41 Partial duplication 21q21.1

42 Array op buffy coat: 2 Mb mat duplicatie chr21:20,604,811-22,572,304: klinische relevantie onbekend geen onderzoek foetus. Wel gerapporteerd ivm toekomstig NIPT onderzoek

43 Overige moederlijke afwijking

44 Vervolgonderzoek: Buffy coat: normaal Overleg met aanvrager: patiënte bekend met uterus myomatosus Voor zekerheid: vruchtwater: normaal

45 NIPT geen diagnostische test Altijd vervolgonderzoek nodig Soms onderzoek moeder voldoende Indien niet-maternaal: invasief vervolgonderzoek

46 Altijd bevestging van NIPT middels diagnostische test Vruchtwaterpunctie of vlokkentest? FTS < 12 wkn NIPT > 12 wkn Resultaat ~14-15 wkn In praktijk meestal vruchtwaterpunctie Vlokkentest mogelijk? NIPT bij ~10 wkn resultaat bij ~12 wkn vruchtwaterpunctie ~15-16 wkn??

47 Afhankelijk van de chromosoomafwijking is CVS soms mogelijk NIPT result Trisomy 13, 18, 21 Trisomy 3, 7 2, 8 1, 9, 20 2 Trisomy 15 2, 16, 22, rare trisomies and sexchromosomal aneuploidy type of invasive test Chorionic villus sampling (mesenchymal core) 3 Chorionic villus sampling (mesenchymal core) 3 Amniocentesis 4 cytogenetic results N A MOS (risk ~3%) N 2 A or MOS N 2 A or MOS prenatal diagnosis Normal fetus Abnormal fetus Normal fetus Normal fetus Abnormal fetus 2 (MOS)+8 1 (MOS)+3, +7 2,+9,+20 2 cytogenetic follow up investigations Amniocentesis 4 Placenta biopsies (4 quadrants) 5 Cordocentesis 4 Amniocentesis 2, 4 Placenta biopsies (4 quadrants) 5 Van Opstal and Srebniak (2016), Expert Rev Mol Diagn Feb 29:1-8.

48 Risico op een 2 de invasieve test = risico op chromosomaal mosaicisme Chromosome aberration Van Opstal and Srebniak, 2016 (N= 704) Grati et al 2015 (N= 1512) Trisomie % 22% Trisomie % 4% Trisomie % 2% Totaal 3.3% 3.9% Van Opstal and Srebniak, 2016, Exp Rev Mol Diagn Grati et al., 2015, Prenat Diagn, 35(10): p

49 Bevestiging afwijkende NIPT na de geboorte Vruchtwater normaal hoogstwaarschijnlijk confined placental mosaicism Bevestiging van NIPT: Onderzoek van placenta na de geboorte: min 4 biopten uit min 4 kwadranten

50 Placental site variation PhD thesis Chromosomal mosaicism in the placenta. Presence and consequences G.H. Blom Faculty AMC-UvA Year 2001

51 NIPT: duplicatie 4q

52 Vruchtwater: deletie 2

53 Placenta na TOP: deletie 2

54 Placenta na TOP: duplicatie 4

55 Conclusies De introductie van NIPT in Nederland heeft geleid tot een hoge uptake onder zwangeren met een afwijkende CT (~86%) met als gevolg een reductie van invasieve ingrepen met ~62% (Oepkes et al., submitted, Prenat Diagn). Hoge sensitiviteit en specificiteit voor detectie van tris 13, 18 en 21 (Oepkes et al., submitted, Prenat Diagn). O.b.v. gebruikte techniek zijn nevenbevindingen te verwachten (1/3 van alle afwijkingen!): Algoritme: foetale afwijkingen trisomie 13, 18 en 21 Oorsprong van het cel-vrije DNA: -Moederlijk mozaiëk, CNV of maligniteit/benign tumor -Confined placental mosaicism en/of vanishing twin Vanwege de oorsprong van het gebruikte DNA is NIPT GEEN diagnostische test. Altijd vervolgonderzoek noodzakelijk! Vervolgonderzoek middels invasieve test: vlokkentest of vruchtwaterpunctie o.a. afhankelijk van chromosoomafwijking Indien vruchtwater normaal: bevestigingsonderzoek in placenta (min 4 biopten!)

56 Acknowledgements Erik Sistermans, VUMC Dick Oepkes, LUMC Heleen Schuring Blom, UMCU Lieve Christiaens, UMCU Robert-Jan Galjaard Lidewij Henneman, VUMC Alle consortium leden van alle disciplines Voor klinische FU: Lutgarde C.P. Govaerts, Erasmus MC Gita Tan, VUMC Nicolette den Hollander, LUMC Lieve Page-Christiaens, UMCU Ilse Feenstra, RUNMC Janneke Weiss, VUMC Merel van Maarle, AMC Klaske Lichtenbelt, UMCU Brigitte Faas, RUNMC Voor cytogenetische FU: Shama Bhola, VUMC Karin Huijsdens, AMC Mariëtte Hoffer, LUMC Merryn Macville, MUMC Angelique Kooper, RUNMC Heleen Schuring-Blom, UMCU De TRIDENT studie werd mede mogelijk gemaakt door: Nederlandse Organisatie voor Gezondheidsonderzoek en Zorginnovatie (ZonMw) & Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Eramus MC, Rotterdam: -Laboratorium van de afd Klinische Genetica -labspecialisten klinische genetica: Gosia Srebniak Femke de Vries Jeroen Knijnenburg -Klinisch genetici: Marieke Joosten. Lutgarde Govaerts Karin Diderich Robert-Jan Galjaard -gynaecologen: ErasmusMC, Albert Schweitzer ZH, Reinier de Graaf ZH, Amphia ZH

57 Vragen?

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure

Nadere informatie

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 Inhoud Wat is NIPT? Hoe werkt NIPT? (van bloedafname tot testresultaat) Betrouwbaarheid

Nadere informatie

Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit

Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Dr BHW Faas Laboratorium Specialist Klinische Genetica Radboud Universiteit Nijmegen Afdeling Genetica

Nadere informatie

Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker

Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland Lidewij Henneman, senior onderzoeker Symposium Eurocat / SPSNN 26 september 2014 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling

Nadere informatie

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk

Nadere informatie

Technische aspecten van Niet- Invasieve Prenatale Testen (NIPT)

Technische aspecten van Niet- Invasieve Prenatale Testen (NIPT) Technische aspecten van Niet- Invasieve Prenatale Testen (NIPT) Dr Brigitte Faas Laboratorium specialist Klinische Genetica SPN, bijscholing counseling NIPT Introductie 1997: Lo et al.: Free fetal DNA

Nadere informatie

NIPT lang in verwachting: uitgerekende datum 1 april

NIPT lang in verwachting: uitgerekende datum 1 april NIPT lang in verwachting: uitgerekende datum 1 april Robert-Jan Galjaard Klinisch geneticus, laboratoriumspecialist klinische genetica Afdeling Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam Introductie NIPT

Nadere informatie

Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere

Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Anneke Vulto-van Silfhout Klinisch geneticus i.o. Regionale bijeenkomst Stichting Prenatale screening regio Nijmegen 27 november 2017 Overzicht TRIDENT-2

Nadere informatie

Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013

Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Screening ivm chromosoomafwijkingen Waarom Screening op Chromosoomafwijkingen? Risico op een kind met: Mentale Retardatie en/of Verstandelijke

Nadere informatie

Update NIPT sinds 1 april 2017

Update NIPT sinds 1 april 2017 Update NIPT sinds 1 april 2017 Dr. Lidewij Henneman Onderzoeker klinische genetica VU medisch centrum Regiobijeenkomst SPSRU sept 2017 Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling

Nadere informatie

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT NIPT K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?

Nadere informatie

De introductie van NIPT als eerste screeningstest in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker Community Genetics

De introductie van NIPT als eerste screeningstest in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker Community Genetics De introductie van NIPT als eerste screeningstest in Nederland Lidewij Henneman, senior onderzoeker Community Genetics Symposium Vervolmaakte Mens - 26 september 2016 Disclosure belangen spreker (potentiële)

Nadere informatie

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU NIPT Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

NIPT Regionale bijeenkomst AMC

NIPT Regionale bijeenkomst AMC NIPT Regionale bijeenkomst AMC 28 maart 2014 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Marion van Hoorn perinatoloog & Lidewij Henneman senior onderzoeker Disclosure belangen

Nadere informatie

NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu?

NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? SPN bijeenkomst, november 2017 Van TRIDENT 1 naar TRIDENT 2 -Inleiding -Cijfers: landelijk-regionaal -Impressie werkzaamheden -Nevenbevindingen Dank

Nadere informatie

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014 NIPT en de TRIDENT studie 24 maart 2014 Irene van Langen Klinisch geneticus UMCG Mede-onderzoeker TRIDENT Studie Overzicht -Prenatale screening (algemeen) -NIPT 1. NIPT: korte inleiding 2. NIPT in Nederland

Nadere informatie

Vraag het aan uw zorgverlener

Vraag het aan uw zorgverlener Een eenvoudig, veilig bloedonderzoek dat zeer gevoelige resultaten geeft Een geavanceerde niet-invasieve test voor de bepaling van foetale trisomie en evaluatie van het Y-chromosoom Vraag het aan uw zorgverlener

Nadere informatie

Laboratorium techniek NIPT

Laboratorium techniek NIPT Laboratorium techniek NIPT Merryn Macville, laboratorium specialist klinische genetica 27 februari 2014 Invasieve prenatale diagnostiek 1966 Karyotypering amnioncellen 1970 1980 1990 2000 2010 Karyotypering

Nadere informatie

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap

Nadere informatie

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde

Nadere informatie

Uitkomsten van laboratoriumonderzoek

Uitkomsten van laboratoriumonderzoek 341 Uitkomsten van laboratoriumonderzoek C y t o g e n e t i s c h o n d e r z o e k Cytogenetisch onderzoek in vlokken en vruchtwater (en onder bijzondere omstandigheden soms in navelstrengbloed) levert

Nadere informatie

Als zwangeren kiezen voor prenatale screening naar

Als zwangeren kiezen voor prenatale screening naar Zorg NIPT, de niet-invasieve prenatale test Uitdagingen voor de toekomst Lidewij Henneman, G.C.M.L. (Lieve) Page-Christiaens en Dick Oepkes De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een nieuwe, accurate

Nadere informatie

ESPRIT studie. Niet-invasieveprenatale testen (NIPT): gevolgen voor counseling, geïnformeerde besluitvorming en het prenatale screeningsbeleid

ESPRIT studie. Niet-invasieveprenatale testen (NIPT): gevolgen voor counseling, geïnformeerde besluitvorming en het prenatale screeningsbeleid Niet-invasieveprenatale testen (NIPT): gevolgen voor counseling, geïnformeerde besluitvorming en het prenatale screeningsbeleid Ethical Social Psychological Research for Implementing screening for fetal

Nadere informatie

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d.

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d. NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d. 4 november 2014 Proefimplementatie NIPT Vanwege verwachte impact van

Nadere informatie

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Zie hieronder Voor

Nadere informatie

NIPT. Niet-invasieve prenatale test in een genetisch laboratorium. Kris Van Den Bogaert Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België

NIPT. Niet-invasieve prenatale test in een genetisch laboratorium. Kris Van Den Bogaert Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België NIPT Niet-invasieve prenatale test in een genetisch laboratorium Kris Van Den Bogaert Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België avondseminarie UCLL, 28 april 2016 NIPT: alternatief voor combinatietest,

Nadere informatie

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom... Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3

Nadere informatie

Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18

Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18 Regiobijeenkomst Trisomie 13/18 Programma 14.00-14.20u Achtergrond / biochemie / testeigenschappen Mw. Drs. M. Engels, screeningscoördinator VUmc 14.20 14.50u Echoscopische bevindingen in eerste / tweede

Nadere informatie

Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik

Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik Arts onderzoeker Afdeling Experimentele Immunohematologie Sanquin Research, Amsterdam, The Netherlands f.thurik@sanquin.nl Prenatale

Nadere informatie

Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016

Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016 Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016 Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker Geen (potentie

Nadere informatie

NIPT Niet Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten

NIPT Niet Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten NIPT Niet Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten Nathalie BRISON, PhD Hilde VAN ESCH, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België Leuven, 10 maart 2016 www.uzleuven.be/nipt

Nadere informatie

PrenataleScreening in Nederland. TRIDENT-1 & TRIDENT-2 studies. Marian Bakker SPSNN

PrenataleScreening in Nederland. TRIDENT-1 & TRIDENT-2 studies. Marian Bakker SPSNN PrenataleScreening in Nederland TRIDENT-1 & TRIDENT-2 studies Marian Bakker SPSNN Disclosure (Potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of

Nadere informatie

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle

Nadere informatie

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap

Nadere informatie

Wie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid

Wie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Wie is er genetisch normaal? Koen Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid prenatale diagnose klassieke karyotypering variatie is minimaal merker chromosoom translocatie inversie variabele banden

Nadere informatie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom

Nadere informatie

Draaiboek TRIDENT studie Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing. Aanbod NIPT

Draaiboek TRIDENT studie Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing. Aanbod NIPT Draaiboek TRIDENT studie Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing Aanbod NIPT Dit protocol is bedoeld voor zorgprofessionals die werkzaam zijn in de Prenatale Diagnostische

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)

Nadere informatie

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie

Nadere informatie

Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek

Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Counselen over Prenatale screening Rieteke van Zalen, screeningscoördinator, AMC Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Onderwerpen Combinatietest

Nadere informatie

Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) NIPT-bijeenkomst, 13 november 2013

Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) NIPT-bijeenkomst, 13 november 2013 Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) NIPT-bijeenkomst, 13 november 2013 Dr. Maarten Knapen medisch directeur Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland gynaecoloog-perinatoloog ErasmusMC Rotterdam

Nadere informatie

De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala

De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala Introductie Sinds 2014 is de NIPT ( in het kader van wetenschappelijk onderzoek)

Nadere informatie

NIPT Niet-Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten

NIPT Niet-Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten NIPT Niet-Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten Hilde VAN ESCH Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België Leuven, 15 oktober 2016 www.uzleuven.be/nipt cme.nipt@uzleuven.be

Nadere informatie

Uitslag van prenataal laboratoriumonderzoek en gevolgen voor de zwangerschap

Uitslag van prenataal laboratoriumonderzoek en gevolgen voor de zwangerschap 370 Uitslag van prenataal laboratoriumonderzoek en gevolgen voor de zwangerschap Jaarlijks rapporteren alle prenataal diagnostische centra, zowel die in de universitair medische centra als die in de satellietcentra,

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015

Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 20 januari 2015 Aangeboren hartafwijkingen (AHA) Zeldzaam: 6-8 op 1000 pasgeborenen Complexe hartafwijkingen:

Nadere informatie

VKGL kwaliteitscommissie_veldnorm

VKGL kwaliteitscommissie_veldnorm Reden voor toelichting: Als richtlijnen voor de constitutionele Cytogenetica worden de Europese richtlijnen van de ECA (European Cytogeneticists Association) aangehouden: General Guidelines and Quality

Nadere informatie

Dynamiek & ethiek van prenatale screening

Dynamiek & ethiek van prenatale screening Dynamiek & ethiek van prenatale screening Studium Generale Maastricht 16 April 2013 dr Wybo Dondorp, Maastricht University CAPHRI / GROW Opzet Prenatale screening Ethische en juridische achtergrond (

Nadere informatie

TRIDENT studie. Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc

TRIDENT studie. Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc TRIDENT studie Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc Historie April 2011 oprichting NIPT consortium Nederland TRIDENT studie: implementatie van lab tot uitslag ESPRIT studie: ethisch, economisch, maatschappelijk

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening

Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Programma: 1. Inleiding (10 minuten): recente ontwikkelingen rond NIPT, aandacht in de pers, belangstelling van publiek, toelichting

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke

Nadere informatie

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat

Nadere informatie

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten

Nadere informatie

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek Klinische en ethische uitdagingen. Sandra Janssens

Prenatale diagnostiek Klinische en ethische uitdagingen. Sandra Janssens Prenatale diagnostiek Klinische en ethische uitdagingen Sandra Janssens Invasief Prenataal onderzoek Vlokkentest Vruchtwaterpunctie (Navelstrengpunctie) Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) Prenataal

Nadere informatie

De ins en outs van de. Eerste trimester combinatietest. Drs. Jacqueline Siljee

De ins en outs van de. Eerste trimester combinatietest. Drs. Jacqueline Siljee De ins en outs van de Eerste trimester combinatietest Drs. Jacqueline Siljee Projectmanager referentie laboratorium voor downsyndroom screening Infectieziekten onderzoek, Diagnostiek en Screening - IDS

Nadere informatie

Vascularisatie van het placenta bed in het eerste trimester

Vascularisatie van het placenta bed in het eerste trimester Doel van de studie Vascularisatie van het placenta bed in het eerste trimester Symposium Jonge Zwangerschap 08-02-2013 Averil Reus Arts Prenatale Geneeskunde 1. Het introduceren van een nieuwe techniek

Nadere informatie

Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en PG

Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en PG Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, van 20SEP, 2016 houdende vergunningverlening in het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek

Nadere informatie

What to include in an array report?

What to include in an array report? What to include in an array report? December 17-19, 2007 Nicole de Leeuw, PhD Department of Human Genetics Radboud University Nijmegen Medical Centre The Netherlands Array analyse criteria a) SNP call

Nadere informatie

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie RICHTLIJN. Indicaties voor prenatale diagnostiek

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie RICHTLIJN. Indicaties voor prenatale diagnostiek NVOG Nederlandse Vereniging voor RICHTLIJN Indicaties voor prenatale diagnostiek No 28 januari 2000 1 OMSCHRIJVING VAN HET PROBLEEM Op grond van een relatief verhoogde kans op foetale aangeboren afwijkingen,

Nadere informatie

Katia Bilardo University Medical Centre Groningen The Netherlands

Katia Bilardo University Medical Centre Groningen The Netherlands De vele gezichten van Groeivertraging Katia Bilardo University Medical Centre Groningen The Netherlands Definitie SFD/SGA: Foetus/ pasgeboren met biometrie/ geboortegewicht < P10 IUGR/ GR: Foetus/ pasgeboren

Nadere informatie

Samenvatting. Huidige prenatale screening

Samenvatting. Huidige prenatale screening Samenvatting De afgelopen jaren zijn nieuwe tests ontwikkeld om bij een foetus chromosoomafwijkingen op te sporen, zoals bijvoorbeeld het syndroom van Down. Kenmerk van deze tests is dat ze niet invasief

Nadere informatie

Prenatale screening en diagnostiek

Prenatale screening en diagnostiek Dienst Gynaecologie Verloskunde Informatie voor de ouders Prenatale screening en diagnostiek De term prenatale diagnostiek wordt vaak als een overkoepelende term gebruikt voor alle mogelijke testen en

Nadere informatie

Position Paper. Prenatale Screening

Position Paper. Prenatale Screening Position Paper Prenatale Screening Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond In 2001 en 2004 verschenen rapporten van de

Nadere informatie

Infobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen

Infobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen Infobrochure Prenatale screening Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: 011 826 100 mensen zorgen voor mensen 2 Downsyndroom (trisomie 21) De meeste pasgeborenen zijn gezond. Elke baby heeft echter een

Nadere informatie

Gezondheidsraad NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen

Gezondheidsraad NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen Gezondheidsraad NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen Achtergronddocument bij Prenatale screening A16/05 NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen Achtergronddocument bij Prenatale screening

Nadere informatie

Cijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking?

Cijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? Cijfers NIPT Cijfers NIPT Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? De NIPT ontdekt ongeveer: 96 van de 100 (96%) foetussen met downsyndroom 87 van de 100 (87%) foetussen met edwardssyndroom

Nadere informatie

Part I: Design of noninvasive prenatal diagnostic tests

Part I: Design of noninvasive prenatal diagnostic tests Summary 201 Summary Fetal cell-free DNA (cfdna) is present in the blood circulation of pregnant women. Fetal cfdna has increasingly been used in prenatal care, and in prenatal screening and diagnosis of

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Verantwoorde introductie van NIPT: Huidige en toekomstige scenario s

Verantwoorde introductie van NIPT: Huidige en toekomstige scenario s Verantwoorde introductie van NIPT: Huidige en toekomstige scenario s Verslag van een stakeholdermeeting ESPRIT studie 25 november 2014, Utrecht Drs. R.V. van Schendel, VUmc Dr. A.M.A. Lachmeijer, VUmc

Nadere informatie

NUCHAL TRANSLUCENCY Versie 1.0

NUCHAL TRANSLUCENCY Versie 1.0 NUCHAL TRANSLUCENCY Versie 1.0 Datum Goedkeuring 10-01-2000 Methodiek Evidence based Discipline Verantwoording NVOG Inleiding De meest gebruikelijke indicaties voor invasieve prenatale diagnostiek zijn:

Nadere informatie

Gespreksleidraad NIPT voor counselors. Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017

Gespreksleidraad NIPT voor counselors. Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017 Gespreksleidraad NIPT voor counselors Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017 2 Inhoudsopgave 1 Inleiding 4 2 Kernboodschap 4 3 Verdiepende informatie NIPT 5 3.1 Wetenschappelijke

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op?

Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op? Tweede screening bij Rhc-negatieve vrouwen: Wat levert het op? 1 INHOUD PSIE programma Antistoffen Ontstaan en Risico Achtergrond Rhc-screening Doel Rhc-screening Evaluatiestudie Rhc-screening Opzet Inclusies

Nadere informatie

Combinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc

Combinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Combinatietest: interpretatie kansuitslagen Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Uitslag Onderwerpen Combinatietest Test karakteristieken Achtergrond kansberekening Beleid bij onverwachte bevindingen

Nadere informatie

Wat verandert er in de counseling?

Wat verandert er in de counseling? Wat verandert er in de counseling? Dr. Janneke Gitsels Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) T +32(0)89 32 50 50 F +32(0)89 32 79 00 info@zol.be Campus Sint-Jan Schiepse bos 6 B 3600 Genk Campus Sint-Barbara Bessemerstraat 478 B 3620 Lanaken Medisch Centrum

Nadere informatie

Neurocognitieve prestaties en blootstelling aan luchtvervuiling. Saenen Nelly - UHasselt

Neurocognitieve prestaties en blootstelling aan luchtvervuiling. Saenen Nelly - UHasselt Neurocognitieve prestaties en blootstelling aan luchtvervuiling Saenen Nelly - UHasselt Fijn stof - translocatie Fijn stof Fijn stof Organische componenten Metalen Water oplosbare componenten Koolstof

Nadere informatie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/25414 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/25414 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/25414 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Verweij, Joanne Title: NIPT : non-invasive prenatal testing : towards implementation

Nadere informatie

1 e trimester markers. Eva Pajkrt

1 e trimester markers. Eva Pajkrt 1 e trimester markers Eva Pajkrt Combinatietest Bij 1:300 Sens 90%, spec 95% PPV 11%, NPV ~100% +LR 17,4; -LR 0,10 Nicolaides et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2005 1 e trimester markers Neus botje Ductus

Nadere informatie

Chapter 11. Nederlandse samenvatting

Chapter 11. Nederlandse samenvatting Chapter 11 Nederlandse samenvatting DOELSTELLING VAN DIT PROEFSCHRIFT Prenatale diagnostiek wordt routinematig aangeboden aan alle zwangere vrouwen, die een verhoogd risico hebben op het krijgen van een

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Wat verandert er in de counseling?

Wat verandert er in de counseling? Wat verandert er in de counseling? [NAAM SPREKER] Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

Screening van pasgeborenen

Screening van pasgeborenen Screening van pasgeborenen Algemeen en prenataal Arjan Lock, arts M&G 6 november 2014 Disclosure belangen spreker (Potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

Adviesrichtlijn voor patiënten voor reproductieve genetica. Educatieve inhoud afkomstig van

Adviesrichtlijn voor patiënten voor reproductieve genetica. Educatieve inhoud afkomstig van Adviesrichtlijn voor patiënten voor reproductieve Educatieve inhoud afkomstig van 3 12 37 IVF en embryo-ontwikkeling 44 51 54 57 Deze adviesrichtlijn is bedoeld voor zorgverleners. De richtlijn bevat basisinformatie

Nadere informatie

NON-INVASIEVE PRENATALE TEST. Versie 1.0

NON-INVASIEVE PRENATALE TEST. Versie 1.0 NON-INVASIEVE PRENATALE TEST Versie 1.0 Datum Goedkeuring 31-05-2013 Methodiek Consensus based Discipline Monodisciplinair Verantwoording NVOG Inhoudsopgave Inleiding...1 Prenatale screening en diagnostiek

Nadere informatie

Wet op het bevolkingsonderzoek: niet-invasieve prenatale test bij verhoogd risico op trisomie

Wet op het bevolkingsonderzoek: niet-invasieve prenatale test bij verhoogd risico op trisomie Gezondheidsraad Wet op het bevolkingsonderzoek: niet-invasieve prenatale test bij verhoogd risico op trisomie 2013/35 Gezondheidsraad Wet op het bevolkingsonderzoek: niet-invasieve prenatale test bij verhoogd

Nadere informatie

Gezondheidsraad. Wet op het bevolkingsonderzoek: NIPT als eerste test voor de syndromen van Down, Patau en Edwards

Gezondheidsraad. Wet op het bevolkingsonderzoek: NIPT als eerste test voor de syndromen van Down, Patau en Edwards Gezondheidsraad Wet op het bevolkingsonderzoek: NIPT als eerste test voor de syndromen van Down, Patau en Edwards 2016/10 Gezondheidsraad Wet op het bevolkingsonderzoek: NIPT als eerste test voor de syndromen

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Kansbepalingstest Screening op Down-syndroom AD 9-14 weken Geen risico s Downsyndroom Trisomie 21 Vernoemd naar dr. John Langdon

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms

Nadere informatie