Draaiboek TRIDENT studie Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing. Aanbod NIPT

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Draaiboek TRIDENT studie Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing. Aanbod NIPT"

Transcriptie

1 Draaiboek TRIDENT studie Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing Aanbod NIPT Dit protocol is bedoeld voor zorgprofessionals die werkzaam zijn in de Prenatale Diagnostische Centra (verbonden aan de UMC s) die meedoen aan de landelijke TRIDENT studie. Start studie: 1 april 2014 Tussentijdse rapportage: 31 maart 2015 (na 1 jaar) Eind studie (einde vergunning/einde inclusie): 1 april 2016 (na 2 jaar) Dit protocol geldt voor de regio: Zuidoost Nederland Plaats: Laboratorium Cytogenetica, Afd. Klinische Genetica, Maastricht UMC+ Lokale projectleider: dr. M.V.E. Macville, laboratoriumspecialist Klinische Genetica Voor contact: zie adressen achterin. 1

2 Inhoudsopgave: 1. Samenvatting 3 2. Achtergrond en doel van de studie 4 Pagina 3. Welke zwangeren komen in aanmerking voor de studie/nipt? (in- en exclusiecriteria) 5 4. Informatie voor counseling 6 5. Praktische informatie 8 6. NIPT aanvraagformulier 7. Afname en verzenden materiaal voor NIPT Vragenlijsten Testeigenschappen en bevestiging afwijkende uitslag Uitslag rapporteren Contactpersonen en meer informatie 15 2

3 1. Samenvatting De TRIDENT studie verloopt in grote lijnen als volgt: 1. Alle zwangeren die voldoen aan inclusie: informatiepakket overhandigen (zie onder) en verzoek vragenlijst in te vullen. 2. Vragenlijst, voorzien van een uniek studienummer, direct na intake ter plekke in laten vullen of thuis (beide gevallen: terugsturen met VUmc antwoordenveloppe). 3. Dus ook de vrouwen die afzien van NIPT vragenlijst geven. Onderzoekers willen ook weten waarom vrouwen niet kiezen voor NIPT. 4. Zwangeren toestemmingsformulier laten ondertekenen. Zo geeft ze toestemming om gegevens te verzamelen over: de zwangerschap, de uitkomst combinatietest, NIPT, eventuele vruchtwaterpunctie of vlokkentest en uitkomst zwangerschap/bevalling. Dit formulier wordt ook ondertekend door onderzoeker en opgeborgen in dossier. 5. Het toestemmingsformulier geeft nog geen toestemming voor NIPT. De keuze kan ook later gemaakt worden, na bedenktijd. 6. Gegevens invoeren in TRIDENT database (Werk in uitvoering: extra pagina in Astraia) 7. Bij keuze NIPT: Er wordt bloed afgenomen op daartoe aangegeven dagen en tijdstippen (Zie bijlage 1). 8. Uitslag volgt binnen 15 werkdagen (dus na 3 weken). 9. Bij vervolgonderzoek na NIPT (vruchtwaterpunctie): tijdens het uitslaggesprek een verzoek tot invullen tweede vragenlijst doen (vragenlijst zat al in pakket wat zwangere meekrijgt na intake). Thuis invullen en terugsturen met VUmc antwoordenveloppe. Geen vervolgtest? Dan hoeft ze de tweede vragenlijst niet in te vullen. 10. Met NIPT-uitslag volgt herinnering aan verzoek invullen formulier na bevalling. Terugsturen met eigen UMC envelop. Pakket wat zwangere meekrijgt tijdens/na de intake: Begeleidende brief met logo centrum TRIDENT studiefolder Prenataal testen met de NIPT Toestemmingsformulier (met uniek studienummer) 1 Formulier na de bevalling (post-partum): Gegevens over de uitkomst van de zwangerschap/bevalling (met uniek studienummer) + antwoordenveloppe eigen UMC (vastgeniet) Algemene brochure VWS Medisch-wetenschappelijk onderzoek met mensen 2 Vragenlijsten 1 en 2 + VUmc antwoordenveloppen (vastgeniet) (met uniek studienummer) Wat zwangere meekrijgt met uitslag (aantekening in de uitslagbrief): Herinnering verzoek invullen vragenlijst 2 bij uitslag NIPT. Herinnering verzoek terugsturen Formulier na de bevalling alleen bij NIPT. 1 Unieke studienummers worden per centrum gegeven/doorgenummerd. Centrum + nummer. Codelijst: 01 AMC; 02 Groningen; 03 Leiden; 04 Maastricht; 05 Nijmegen; 06 Rotterdam; 07 Utrecht; 08 VUmc. Bijv. TRI , eerste patiënte in AMC. Studienummer komt op: 1x toestemmingsformulier, 1x formulier na de bevalling, 2x vragenlijsten. Studienummer ook invoeren in database. 2 VWS Folder ook op (veel UMC s hebben een patiëntenbalie waar folders af te halen zijn voor de studie). 3

4 2. Achtergrond en doel van de studie Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT): een test waarbij DNA-fragmenten van de foetus (placentair) uit moederlijke bloed gebruikt worden om de kans op een foetus met een trisomie 21, 18 of 13 te bepalen. Techniek: Massively parallel sequencing (MPS) waarbij met hoge snelheid de nucleotide volgorde van vele stukjes in maternaal plasma circulerend foetaal DNA gelijktijdig onderzocht wordt. Door de herkomst van de DNA-fragmenten per chromosoom te analyseren en te kwantificeren is het mogelijk een extra exemplaar van chromosoom 21, 18 of 13 aan te tonen. Uit oogpunt van zorgvuldigheid is in Nederland gekozen voor NIPT proefimplementatie. Per 1 april 2014 aangeboden binnen de TRIDENT-studie door de Nederlandse klinisch genetische laboratoria verbonden aan de Universitair medische centra. Door de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport is hiervoor een WBO-vergunning verkregen, na advies Gezondheidsraad. Buiten deze TRIDENT-studie is NIPT in Nederland niet mogelijk (geen vergunning voor). Doel van de TRIDENT-studie In deze wetenschappelijke studie wordt aan vrouwen met verhoogde kans op een trisomie na de combinatie test of vanwege een medische reden 3, ook de keuze voor de nieuwe test: NIPT aangeboden. Doel: 1. Onderzoeken hoe we in Nederland kunnen komen tot een zo goed mogelijke inrichting van het aanbod van NIPT (implementatie). 2. Nagaan welke zaken de onderzoeksresultaten beïnvloeden. 3. Onderzoeken welke keuzes de vrouwen en hun partners maken als ze een ongunstige uitslag van de combinatietest krijgen, en welke overwegingen daarbij een rol spelen. Daarom zal ook in Maastricht UMC+ en de aangesloten regionale Centra voor Prenatale Diagnostiek een vragenlijstonderzoek gedaan worden. 3 Vrouwen met een medische indicatie voor vervolgonderzoek (bijv. eerder kind met down) vallen buiten reguliere screening. NIPT kan dan aangeboden worden zonder vergunning (want niet-wbo). 4

5 3. Welke zwangeren komen in aanmerking voor de studie/nipt (in- en exclusiecriteria)? Inclusie: Zwangeren die op basis van de uitslag van de combinatietest een kans op foetale trisomie 21, 81 of 13 hebben van 1:200 of hoger 4. Vrouwen met een medische indicatie voor kans op trisomie: - Eén van de aanstaande ouders is drager van een chromosoomafwijking waar de chromosomen 21, 18 of 13 bij betrokken zijn (bijv. robertsoniaanse translocatie). - Eerder kind of foetus, evt. in een eerdere relatie, met trisomie 21, 18 of 13 (kan ook prenataal zijn aangetoond of na miskraam na 16 wk). Voorwaarden: Vrouw is minimaal 18 jaar. (zelfbeslissingsrecht meedoen aan studie) Zwangerschapduur tussen 10+0 en 18+0 weken 5 Vitaliteit van de zwangerschap is aangetoond. Zwanger van een eenling (niet gevalideerd voor meerling). Voldoende beheersing NL taal (om toestemmingsformulier te kunnen tekenen). Exclusie 6 : Indicatie leeftijd alleen (geen vergunning voor). Vrouwen van 36 jaar of ouder komen alleen in aanmerking voor de TRIDENT studie (en dus de NIPT test) als ze een verhoogde kans hebben op een trisomie na de combinatietest. Bij een NT-meting van 3,5 mm of hoger en bij echoafwijkingen (risico op andere chromosoomafwijking die met NIPT niet gevonden wordt); vlokkentest of vruchtwaterpunctie hier meest aangewezen. Een uitzondering: bij sterke verdenking op T21, T18 of T13 en de wens deze aandoeningen uit te sluiten met oog op obstetrisch beleid, bij zwangeren die invasieve diagnostiek weigeren of bij wie invasieve diagnostiek onmogelijk (anhydramnion) of relatief gecontra-indiceerd (polyhydramnion, HbsAg en HbeAg positief, HIV positief, bloedgroepsensibilisatie, noodzaak tot transplacentair prikken) is. 7 Vanishing twin (lege vruchtzak). 8 Zwangere is bekend met recente (bijv. hematologische) maligniteit. Zwangere heeft zelf een chromosoomafwijking. Hoge BMI kan NIPT betrouwbaarheid beinvloeden als gevolg van lage foetale fractie. Meestal is er na de 10 e week voldoende. Bij gewicht >100 kg is er bij 94% vd vrouwen voldoende DNA voor NIPT. Als gravida zekerheid wil, dan invasieve diagnostiek afspreken. 4 Op het moment dat ze 18 wk zwanger zijn. 5 Zwangerschapsduur: bij NIPT keuze rekening houden met uitslagtermijn 2-3 weken, en evt. tijd nodig voor bevestiging (vervolgonderzoek) bij afwijkende NIPT uitslag. 6 Zwangeren die niet in aanmerking komen maar wel aangeven de NIPT te willen, worden gewezen op de mogelijkheid in België of Duitsland de bloedtest te laten doen (verwijs naar informatie op zie FAQ). Let op: ook daar gelden bepaalde exclusiecriteria. Bijvoorbeeld bij verdikte nekplooi geen NIPT. 7 Bij echoafwijkingen die zeer verdacht zijn voor trisomie 21, 18 of 13 en bij wie in het kader van voorbereiden op of in het kader van obstetrisch beleid de wens bestaat om specifiek deze aandoeningen uit te sluiten kan NIPT wel ingezet worden. Echter, ook andere, chromosoomafwijkingen kunnen aanwezig zijn bij echo-afwijkingen die niet met NIPT opgespoord kunnen worden! Dus geen NIPT, maar vruchtwaterpunctie met array, als de intentie bestaat bij ernstige chromosoomafwijkingen de zwangerschap af te breken. 8 Vanishing twin (tweede lege vruchtzak) geeft kans fout-positieve uitslag. 5

6 4. Informatie voor counseling Zwangere die voldoen aan de inclusie kunnen kiezen uit: 1. geen vervolgtest laten doen 2. een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie of 3. NIPT Er wordt met NIPT alleen naar trisomie 21, 18 en 13 gekeken. Heel soms wordt bij toeval een andere afwijking gezien. Vlokkentest Vruchtwaterpunctie NIPT Tijdstip van afname Vanaf 11 weken Vanaf 15 weken Vanaf 10 weken 9 Uitslag Kan binnen 3-5 werkdagen bekend zijn Kan binnen 3-5 werkdagen bekend zijn werkdagen Betrouwbaarheid Kans op miskraam door de ingreep Zeer goed. In zeer zeldzame gevallen is ook een vruchtwaterpunctie nodig om zekerheid te krijgen Uitstekend Goed. Bij een afwijkende uitslag is vruchtwaterpunctie nodig om zekerheid te krijgen. 10 Bij een niet-afwijkende uitslag is er een kleine kans (kleiner dan 1 op 1000) dat het kind toch een trisomie 21, 18 of 13 heeft. 5 op op 1000 Geen. Bij een afwijkende uitslag is wel een vruchtwaterpunctie nodig (met kans op een miskraam) om zekerheid te krijgen. Voordelen NIPT ten opzichte van invasief onderzoek: Het onderzoek bestaat voor de vrouw uit afname van ongeveer 3 buisjes bloed. Geen kans op miskraam door NIPT. Als de uitslag van NIPT niet-afwijkend is, dan geeft dat zoveel zekerheid dat een vruchtwaterpunctie niet meer nodig is. Nadelen NIPT: In uitzonderlijke gevallen lukt de test niet. Een hoog gewicht van de zwangere kan problemen geven (onvoldoende foetaal DNA, waarbij echter wel een normale uitslag volgt). Langere uitslagtermijn. NIPT biedt geen 100% zekerheid (zie ook onder punt 9.) Voor sommige vrouwen betekent NIPT een extra test, omdat een afwijkende NIPT-uitslag bevestigd moet worden om volledige zekerheid te krijgen. Toestemming bij deelname 9 In veel gevallen zal de zwangerschap verder zijn, omdat NIPT wordt aangeboden aan zwangeren met verhoogde kans na de combinatietest. 10 Bij afbreken zwangerschap altijd nodig. 6

7 Als een zwangere kiest voor NIPT, geeft zij de onderzoekers toestemming om gegevens te verzamelen over: de uitslagen van de combinatietest, NIPT en eventuele vruchtwaterpunctie, het verloop en uitkomst van de zwangerschap (om na te gaan of mogelijk een trisomie is gemist). Ook het bloed van de moeder wordt opgeslagen. Bij deelname het toestemmingsformulier invullen. Als zij toestemming geeft om aan deze studie mee te doen, kan zij zonder reden later op die beslissing terugkomen. Wat gebeurt er met de gegevens? Met de gegevens wordt zeer zorgvuldig omgesprongen: alleen onderzoekers en degenen die controleren of het onderzoek goed gedaan is mogen ze inzien. Gegevens uit de vragenlijsten worden anoniem verwerkt. Na afronding van de studie worden de onderzoeksgegevens nog 15 jaar bewaard. Daarna vernietigd. Als bloed over is, mag dit worden gebruikt voor het verbeteren van de NIPT. De zwangere kan toestemming geven voor het bewaren en gebruiken van bloed voor toekomstige onderzoeken. Ook in Peridos (de database van RIVM/CvB) worden - zoals gebruikelijk - gegevens verzameld over de prenatale screening. Kosten van NIPT Kosten E780,- worden vergoed door de ziektekosten verzekering indien gravida 36 jaar is ten koste van het eigen risico; indien gravida <36 jaar is, dan is NIPT geheel voor eigen rekening, ondanks verhoogd risico uit combinatietest (StvZk, maart 2014) 7

8 5. Praktische informatie Zwangerschapsduur voor NIPT De zwangerschapsduur bij bloedafname moet minstens weken zijn en niet verder dan weken. Reken op 3 weken tot de NIPT-uitslag + wachttijd + 1 week voor de sneltest op aneuploïdieën op vruchtwater. De 5 dagen bedenktijd voor een eventuele afbreking moeten uiterlijk ingaan bij 23+1 weken. Zwangeren worden verwezen door hun verloskundige, gynaecoloog of huisarts, met een verwijsbrief, waarin zwangerschapsdetails en indicatie vermeld staan. Afspraak intake De zwangeren krijgen na aanmelding in het Centrum voor Prenatale Diagnostiek een afspraak voor een intake-gesprek Prenatale Diagnostiek inclusief echo om de termijn te verifiëren en een miskraam uit te sluiten. Er kan eventueel al verwezen worden naar de website waar een algemene folder over de TRIDENT studie te vinden is. (vergelijkbaar met de eigen studiefolder Prenataal testen met de NIPT maar zonder telefoonnummers, toestemmingsformulier ed.). Intake Het intakegesprek Prenatale Diagnostiek inclusief echo wordt uitgevoerd door een gynaecoloog (in opleiding), een gespecialiseerde arts, genetisch counselor, verloskundige of gespecialiseerde verpleegkundige (afdeling Prenatale Diagnostiek). De zwangere die aan genoemde inclusiecriteria voldoet wordt conform de huidige standaardzorg vlokkentest of vruchtwaterpunctie aangeboden, en, als onderdeel van TRIDENT-studie, ook de mogelijkheid voor NIPT. Al deze zwangeren, ongeacht keuze (ook als ze geen enkele test willen), wordt gevraagd vragenlijst 1 in te vullen. Zij krijgen tijdens de intake een schriftelijk informatiepakket: (vooraf toesturen kan leiden tot verlies/vergeten/te laat aangekomen formulieren). Begeleidende brief met logo centrum TRIDENT studiefolder Prenataal testen met de NIPT Toestemmingsformulier met logo centrum (met uniek studienummer) Formulier na de bevalling (post-partum) met logo centrum: Gegevens over de uitkomst van de zwangerschap/bevalling (met uniek studienummer) + antwoordenveloppe eigen UMC (vastgeniet) Vragenlijsten 1 en 2 + VUmc antwoordenveloppen (vastgeniet) (met uniek studienummer) Verwijzing naar algemene brochure VWS Medisch-wetenschappelijk onderzoek met mensen Toestemming Voor het invullen van de vragenlijst is geen schriftelijke toestemming nodig. Als zwangere de keuze NIPT wenst of overweegt: toestemmingsformulier voor deelname TRIDENTstudie in tweevoud ondertekenen. Dit formulier wordt ook ondertekend door onderzoeker en meegestuurd naar het laboratorium met het afgenomen bloed; deelneemster ontvangt ook een kopie. Het originele toestemmingsformulier wordt op het laboratorium bewaard. 8

9 Het toestemmingsformulier geeft nog geen toestemming voor NIPT. De keuze kan ook later gemaakt worden, na bedenktijd. Wanneer de keuze is gemaakt aangeven in de TRIDENT database. TRIDENT database (Werk in uitvoering, StvZkn maart 2014) De aanvrager van de NIPT zorgt voor de invoer van patiëntgegevens op de TRIDENT pagina van Astraia. De deelneemster krijgt een uniek studienummer toegekend. Unieke studienummers worden per centrum gegeven/doorgenummerd. Centrum + nummer. Codelijst: 01 AMC; 02 Groningen; 03 Leiden; 04 Maastricht; 05 Nijmegen; 06 Rotterdam; 07 Utrecht; 08 VUmc. Bijv = eerste patiënte in AMC. Het studienummer noteren op: 1x Toestemmingsformulier, 1x Formulier na de bevalling, 2x Vragenlijsten. Het studienummer ook noteren op TRIDENT pagina van Astraia database. 9

10 6. NIPT aanvraagformulier Om NIPT te laten verrichten in het kader van TRIDENT dient het NIPT aanvraagformulier van het Laboratorium Cytogenetica azm volledig en duidelijk leesbaar ingevuld te worden. Ingevuld NIPT aanvraagformulier meegeven met zwangere voor de Prikdienst. NIPT aanvraagformulier staat o.a. op VOORBEELD BELANGRIJK: Alles duidelijk leesbaar invullen. Datum afname: het bloed moet op de dag van afname voor 14:00 uur op het Laboratorium zijn. Naam aanvrager: dit is degene die de uitslag krijgt. We moeten weten wie u bent. Ziekenhuis + Afd en Tel/Sein: We moeten weten waar en hoe u bereikbaar bent. Kruis de indicatie aan die van toepassing is. Bij verhoogd risico na CT: graag alle berekende risico s invullen, niet alleen de verhoogde. Bij medische reden: specificeer de aneuploïdie eerder kind en/of (robertsoniaanse) translocatie bij vader of moeder. Zwangerschapshistorie en intake gegevens volledig invullen, zover bekend. Gewicht meten op weegschaal, Lengte zelfrapportage. Geanonimiseerd restmateriaal mag gebruikt worden voor verbetering van de diagnostiek op het Laboratorium Cytogenetica, tenzij gravida daar bezwaar tegen maakt. 10

11 7. Afname en verzenden materiaal voor NIPT Bloed voor NIPT wordt afgenomen op maandag en dinsdag voor 12:00 uur. Zie bijlage 1 voor de afnamedagen. Het transport dient door het Centrum voor Prenatale Diagnostiek dat het bloed afneemt zelf georganiseerd te worden. Het bloed moet voor 14:00 uur ontvangen worden door Laboratorium Cytogenetica. Afname Prikdienst 4x 10 ml EDTA bloedbuizen (paarse dop) na afname aantal malen zwenken. Sticker van patiënt er op, door patiënte zelf of partner laten controleren of juiste naam en geboortedatum op buis staat. Houdt de buizen op kamertemperatuur of in de koelkast (niet invriezen!) Controleer of het NIPT aanvraagformulier volledig en duidelijk leesbaar is ingevuld. GOED FOUT Goed = 4x volle 10 ml EDTA buis (paarse dop), bloed is zichtbaar. Fout = Ander volume van de buis. Fout = Sticker maakt bloed onzichtbaar. Fout = Buis niet vol. Fout = Verkeerde soort buis. Verzenden Het transport moet dezelfde dag als afname plaatsvinden. Het bloed moet voor 14:00 uur ontvangen worden door Laboratorium Cytogenetica. Adres: Dr. M.V.E. Macville Laboratorium Cytogenetica, Afdeling Klinische Genetica Noordgebouw azm, Niveau 2 Joseph Bechlaan 113, Maastricht Telefoon: / Let op Werkzaamheden A2: van 7-apr t/m 2-mei is afslag 55 naar AZM/Randwyck afgesloten. Verkeer wordt omgeleid via afslag 56. Houdt rekening met min vertraging. NIPT checklist voor verzending Volledig ingevuld en ondertekend TRIDENT Toestemmingsformulier Volledig en leesbaar ingevuld NIPT aanvraagformulier van het azm Vier volle 10 ml EDTA bloedbuizen met patiëntsticker 11

12 8. Vragenlijsten Met de vragenlijsten 11 wordt nagegaan hoe vrouwen (en hun partners) komen tot een keuze na een combinatietest met verhoogd risico voor (wel of geen) vervolgtest (vlokkentest, vruchtwaterpunctie of NIPT) en welke test hun voorkeur heeft. Als een zwangere wel besluit voor NIPT, hoeft zij niet mee te doen aan de vragenlijsten, en omgekeerd. Schriftelijke toestemming is niet nodig voor de vragenlijsten. De vragenlijsten + VUmc antwoordenveloppen (met uniek studienummer) zitten in het informatiepakket dat tijdens de intake uitgereikt wordt. 1. De eerste vragenlijst wordt bij voorkeur ingevuld direct na het intake-gesprek in het Centrum voor Prenatale Diagnostiek (bijv. in de wachtkamer of anders direct bij thuiskomst). Ook als zwangeren besluiten geen NIPT te laten doen, vragen om de vragenlijst in te vullen. De onderzoekers willen ook graag weten waarom vrouwen niet kiezen voor NIPT. 2. De tweede vragenlijst zit ook al in het informatiepakket. Deze vragenlijst wordt pas ingevuld bij ontvangst van de uitslag van de vervolgtest (NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Als een zwangere afziet van een vervolgtest dan wordt de tweede vragenlijst niet ingevuld. Mist vragenlijst (kwijt?). Dan kan een nieuwe vragenlijst gegeven worden (wel uniek studienummer noteren op de nieuwe vragenlijst!). 11 Contactpersoon vragenlijsten: (secr ) of 12

13 9. Testeigenschappen en bevestiging afwijkende uitslag Hoeveel zekerheid biedt de test? NIPT biedt geen 100% zekerheid. Buitenlands onderzoek toont aan dat de test de volgende detectiepercentages geeft bij zwangere vrouwen die na een combinatietest een verhoogde kans op trisomie blijken te hebben: - meer dan 99 op de 100 (>99%) van de ongeboren kinderen met trisomie op de 100 (97%) van de ongeboren kinderen met trisomie op de 100 (92%) van de ongeboren kinderen met trisomie 13 Bij een niet-afwijkende uitslag is er een kleine kans dat er toch sprake is van een kind met trisomie. Deze kans is kleiner dan 1 op NIPT is mogelijk minder betrouwbaar (fout-negatief) bij fors overgewicht als gevolg van te lage foetale fractie. Meestal is er na de 10 e week voldoende. Bij gewicht >100 kg is er bij 94% vd vrouwen voldoende DNA voor NIPT 12. Als gravida zekerheid wil, dan invasieve diagnostiek afspreken. Afwijkende uitslag Bij een afwijkende uitslag is in alle gevallen wanneer de vrouw overweegt de zwangerschap af te breken, een bevestiging nodig met invasieve prenatale diagnostiek. De zwangere kan bij afwijkende uitslag uiteraard ook kiezen af te wachten. Bij afwijkende NIPT uitslag is door de zwangerschapstermijn in deze studie, en wegens het bestaan van confined placental mosaicism, een vruchtwaterpunctie meest aangewezen. De positief voorspellende waarde is afhankelijk van het a priori risico 13, en ligt bij vrouwen met verhoogd risico (>1:200) gemiddeld rond 94%. Hoe lager het a priori risico hoe groter de kans dat er Vooraf kans Positief voorspellende waarde NIPT (bij test-sens 99,5% en spec 99,7% (risico trisomie 21 na combinatietest) (kans dat kind daadwerkelijk trisomie 21 heeft bij afwijkende NIPT uitslag) 1:200 62,5 % 1:100 77,0 % 1:50 87,1 % 1:10 97,4 % 1:5 98,8 % bij een afwijkende uitslag toch sprake is van een gezond kind (zie tabel). Heel soms wordt bij toeval een andere afwijking gezien die of voor de gezondheid van het kind of voor de gezondheid van de moeder betekenisvol is. Invasieve prenatale diagnostiek kan dan nuttig zijn en zal besproken worden. Niet-afwijkende uitslag Advies geen invasieve prenatale diagnostiek te doen. Lukt de test bij iedereen? Bij 3 op de 100 (3%) vrouwen lukt de test niet. In dat geval: - de test opnieuw doen, maar daar is qua termijn vaak geen tijd meer voor. - kiezen voor een vruchtwaterpunctie. In overleg met de zwangere bepalen wat zinvol is. 12 Wang E, Batey A, Struble C, Musci T, Song K, Oliphant A. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma. Prenat Diagn Jul;33(7): Morain S, Greene MF, Mello MM. A new era in noninvasive prenatal testing. N Engl J Med 2013;369(6): ; Henneman L, Bax CJ, Oepkes D, Lachmeijer AMA. NIPT in Nederland. Tijdschr Verlosk 2013; jul/aug: ; Gezondheidsraad. Wet op het bevolkingsonderzoek: niet-invasieve prenatale test bij verhoogd risico op trisomie. Den Haag: Gezondheidsraad, 2013; publicatienr. 2013/35. 13

14 10. Uitslag rapporteren Uitslagtermijn De uitslag volgt na 15 werkdagen na aankomst in het lab. Zie Bijlage 1 voor afname- en uitslagdata. Normale uitslag: Uitslag staat op uitslagdatum in Astraia (Werk in uitvoering, StvZkn maart 2014) Afwijkend uitslag: aanvrager wordt gebeld door Centrum PND, Maastricht UMC+ Mislukt of anders afwijkend: aanvrager wordt gebeld door Centrum PND, Maastricht UMC+ Aanvrager en kopiehouders ontvangen in alle gevallen een schriftelijke uitslag met dagtekening binnen 3 weken na afname. Rapportage uitslag Aanvrager op Centrum PND heeft een telefonische afspraak gepland met zwangere op de dag van de uitslag. Normale uitslagen worden doorgegeven door gynaecoloog-perinatoloog of fellow. Afwijkende uitslagen worden doorgegeven door een van de gynaecoloog-perinatoloog of fellow, die tevens een consult inplant voor het vervolg (invasieve test, expectatief of anders) op dezelfde manier als na een verhoogde combinatietest. Geslacht Het geslacht van het kind wordt in Nederland met NIPT niet gerapporteerd. Vragenlijst 2 In de uitslagbrief wordt gewezen op vragenlijst 2 (is meegegeven in informatiepakket tijdens de intake); Deze invullen en terugsturen na uitslag NIPT, vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Formulier na de bevalling Bij zwangeren die kiezen voor NIPT wordt in de uitslagbrief ook gewezen op Formulier na de bevalling, die is meegegeven in informatiepakket. Na bevalling altijd invullen en terugsturen. Vrouwen die dit niet terugsturen worden door het eigen Centrum PND nagebeld. Na afloop van de studie Nadat de studie is afgelopen, worden de onderzoeksgegevens nog 15 jaar bewaard. Dit is wettelijk verplicht. 14

15 11. Contactpersonen en meer informatie Contactpersonen Maastricht UMC+ voor meer informatie Dr. A. Coumans, gynaecoloog-perinatoloog, Dr. M. Macville, laboratoriumspecialist, Dr. I. Krapels, onafhankelijk arts, klinisch geneticus, Contactpersoon vragenlijsten VUmc: Dr. L. Henneman, (secr ) of Informatieve websites Regionaal Centrum Prenatale Diagnostiek: [webpagina link TRIDENT docs]. Laboratorium Cytogenetica MUMC+: Gynaecologie MUMC+: [webpagina link]. Studiewebsite: (met algemene studiefolder te downloaden) Verdiepende informatie voor zorgprofessionals: Lijst met centra die in buitenland NIPT aanbieden: zie FAQ). Algemeen NIPT: Prenatale screening op Down syndroom (& folder): Vlokkentest en vruchtwaterpunctie (algemene informatie): Algemene brochure VWS Medisch-wetenschappelijk onderzoek met mensen Bij klachten Als een zwangere kiest voor deelname aan de TRIDENT studie en zij is ontevreden, dan kan dit besproken worden met behandelend arts-onderzoeker dr. A.Coumans. Zwangeren die een klacht willen indienen over de gang van zaken bij de studie, kunnen dat schriftelijk doen bij Patiëntenzorg, t.a.v. de klachtenfunctionaris, Postbus 5800, 6202 AZ Maastricht, of telefonisch (ma t/m do 10:00-12:00 uur) of per mail => Klachtprocedure moet bekend zijn bij hoofdonderzoeker/lokale verantwoordelijke UMC. 15

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening

Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Programma: 1. Inleiding (10 minuten): recente ontwikkelingen rond NIPT, aandacht in de pers, belangstelling van publiek, toelichting

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)

Nadere informatie

NIPT Regionale bijeenkomst AMC

NIPT Regionale bijeenkomst AMC NIPT Regionale bijeenkomst AMC 28 maart 2014 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Marion van Hoorn perinatoloog & Lidewij Henneman senior onderzoeker Disclosure belangen

Nadere informatie

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014 NIPT en de TRIDENT studie 24 maart 2014 Irene van Langen Klinisch geneticus UMCG Mede-onderzoeker TRIDENT Studie Overzicht -Prenatale screening (algemeen) -NIPT 1. NIPT: korte inleiding 2. NIPT in Nederland

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In

Nadere informatie

TRIDENT studie. Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc

TRIDENT studie. Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc TRIDENT studie Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc Historie April 2011 oprichting NIPT consortium Nederland TRIDENT studie: implementatie van lab tot uitslag ESPRIT studie: ethisch, economisch, maatschappelijk

Nadere informatie

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling

Nadere informatie

NIPT. Regiobijeenkomst 27 februari. Audrey Coumans

NIPT. Regiobijeenkomst 27 februari. Audrey Coumans NIPT Regiobijeenkomst 27 februari Audrey Coumans NIPT in de media Gynaecologen woedend over verbod AMERIKA BELGIE DUITSLAND Inleiding Waarom duurt het hier altijd zo lang? Prenatale screening is bevolkingsonderzoek

Nadere informatie

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle

Nadere informatie

Update NIPT sinds 1 april 2017

Update NIPT sinds 1 april 2017 Update NIPT sinds 1 april 2017 Dr. Lidewij Henneman Onderzoeker klinische genetica VU medisch centrum Regiobijeenkomst SPSRU sept 2017 Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen

Nadere informatie

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU NIPT Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT NIPT K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?

Nadere informatie

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk

Nadere informatie

De introductie van NIPT als eerste screeningstest in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker Community Genetics

De introductie van NIPT als eerste screeningstest in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker Community Genetics De introductie van NIPT als eerste screeningstest in Nederland Lidewij Henneman, senior onderzoeker Community Genetics Symposium Vervolmaakte Mens - 26 september 2016 Disclosure belangen spreker (potentiële)

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure

Nadere informatie

Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker

Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland Lidewij Henneman, senior onderzoeker Symposium Eurocat / SPSNN 26 september 2014 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling

Nadere informatie

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom... Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3

Nadere informatie

PrenataleScreening in Nederland. TRIDENT-1 & TRIDENT-2 studies. Marian Bakker SPSNN

PrenataleScreening in Nederland. TRIDENT-1 & TRIDENT-2 studies. Marian Bakker SPSNN PrenataleScreening in Nederland TRIDENT-1 & TRIDENT-2 studies Marian Bakker SPSNN Disclosure (Potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of

Nadere informatie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo 12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van

Nadere informatie

Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en PG

Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en PG Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, van 20SEP, 2016 houdende vergunningverlening in het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek

Nadere informatie

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d.

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d. NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d. 4 november 2014 Proefimplementatie NIPT Vanwege verwachte impact van

Nadere informatie

Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit

Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Dr BHW Faas Laboratorium Specialist Klinische Genetica Radboud Universiteit Nijmegen Afdeling Genetica

Nadere informatie

Praktischeinformatie over de uitvoeringvan de NIPT in TRIDENT-2

Praktischeinformatie over de uitvoeringvan de NIPT in TRIDENT-2 Praktischeinformatie over de uitvoeringvan de NIPT in TRIDENT-2 Marian Bakker Bijscholingsbijeenkomst NIPT 21 maart 2017 Inhoud Aanvraag procedure Digitale aanvraag via Peridos Toestemmingsformulier Bloedafnameformulier

Nadere informatie

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap

Nadere informatie

Wat verandert er in de counseling?

Wat verandert er in de counseling? Wat verandert er in de counseling? Dr. Janneke Gitsels Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

Wat verandert er in de counseling?

Wat verandert er in de counseling? Wat verandert er in de counseling? [NAAM SPREKER] Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

Praktische informatie. Sjaak Toet Scholingsbijeenkomst NIPT

Praktische informatie. Sjaak Toet Scholingsbijeenkomst NIPT Praktische informatie Sjaak Toet Scholingsbijeenkomst NIPT Inhoud Aanvraag in Peridos Toestemmingsformulier Bloedafnameformulier Bloedafnamelocaties voor NIPT Kosten Betaling door de zwangere De uitslag

Nadere informatie

NIPT lang in verwachting: uitgerekende datum 1 april

NIPT lang in verwachting: uitgerekende datum 1 april NIPT lang in verwachting: uitgerekende datum 1 april Robert-Jan Galjaard Klinisch geneticus, laboratoriumspecialist klinische genetica Afdeling Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam Introductie NIPT

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap

Nadere informatie

Cijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking?

Cijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? Cijfers NIPT Cijfers NIPT Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? De NIPT ontdekt ongeveer: 96 van de 100 (96%) foetussen met downsyndroom 87 van de 100 (87%) foetussen met edwardssyndroom

Nadere informatie

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Zie hieronder Voor

Nadere informatie

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat

Nadere informatie

Gespreksleidraad NIPT voor counselors. Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017

Gespreksleidraad NIPT voor counselors. Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017 Gespreksleidraad NIPT voor counselors Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017 2 Inhoudsopgave 1 Inleiding 4 2 Kernboodschap 4 3 Verdiepende informatie NIPT 5 3.1 Wetenschappelijke

Nadere informatie

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde

Nadere informatie

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.

Nadere informatie

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord

de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)

Nadere informatie

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke

Nadere informatie

De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala

De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala Introductie Sinds 2014 is de NIPT ( in het kader van wetenschappelijk onderzoek)

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu?

NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? SPN bijeenkomst, november 2017 Van TRIDENT 1 naar TRIDENT 2 -Inleiding -Cijfers: landelijk-regionaal -Impressie werkzaamheden -Nevenbevindingen Dank

Nadere informatie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische

Nadere informatie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt

Nadere informatie

Laboratorium techniek NIPT

Laboratorium techniek NIPT Laboratorium techniek NIPT Merryn Macville, laboratorium specialist klinische genetica 27 februari 2014 Invasieve prenatale diagnostiek 1966 Karyotypering amnioncellen 1970 1980 1990 2000 2010 Karyotypering

Nadere informatie

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom

Er zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek

Nadere informatie

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028 Geachte mevrouw, U heeft gekozen voor de nekplooimeting, of u heeft een medische reden om een vroege uitgebreide echo te ondergaan. Dit betekent dat er voor de 14 e week van de zwangerschap een echo bij

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms

Nadere informatie

Infobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen

Infobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen Infobrochure Prenatale screening Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: 011 826 100 mensen zorgen voor mensen 2 Downsyndroom (trisomie 21) De meeste pasgeborenen zijn gezond. Elke baby heeft echter een

Nadere informatie

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam

Nadere informatie

De Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport,

De Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Beschikking van de Minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, van 13 JUNI 2017 houdende vergunningverlening in het kader van de Wet op het bevolkingsonderzoek

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde

Prenatale screening. Gynaecologie en verloskunde Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.

Nadere informatie

Praktische informatie

Praktische informatie Praktische informatie Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Dr. Marijn Brouwers Beleidsmedewerker SPN Nascholing Counseling NIPT Inhoud Aanvraag

Nadere informatie

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest

Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u

Nadere informatie

DEEL 1. VOORBEREIDEN OP DE IMPLEMENTATIE VAN NIET-INVASIEVE PRENATALE SCREENING

DEEL 1. VOORBEREIDEN OP DE IMPLEMENTATIE VAN NIET-INVASIEVE PRENATALE SCREENING De invoering van de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) heeft wereldwijd een grote verandering teweeg gebracht in de prenatale zorg. NIPT is een accurate en veilige prenatale test waarbij bloed van de

Nadere informatie

Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap

Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding... 1 Wat is vruchtwateronderzoek... 1 Wie komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie... 2 Wanneer wordt de punctie gedaan... 2 Wie voert

Nadere informatie

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc

De Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Kansbepalingstest Screening op Down-syndroom AD 9-14 weken Geen risico s Downsyndroom Trisomie 21 Vernoemd naar dr. John Langdon

Nadere informatie

Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere

Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Anneke Vulto-van Silfhout Klinisch geneticus i.o. Regionale bijeenkomst Stichting Prenatale screening regio Nijmegen 27 november 2017 Overzicht TRIDENT-2

Nadere informatie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een

Nadere informatie

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 Inhoud Wat is NIPT? Hoe werkt NIPT? (van bloedafname tot testresultaat) Betrouwbaarheid

Nadere informatie

IMPROVE. Helpt u mee het bevolkingsonderzoek baarmoederhalskanker vrouwvriendelijker te maken?

IMPROVE. Helpt u mee het bevolkingsonderzoek baarmoederhalskanker vrouwvriendelijker te maken? Kan de zelfafnameset het uitstrijkje vervangen? IMPROVE Helpt u mee het bevolkingsonderzoek baarmoederhalskanker vrouwvriendelijker te maken? Uitnodiging voor deelname aan wetenschappelijk onderzoek. www.hpvzelfafname.nl

Nadere informatie

Patiënteninformatie folder

Patiënteninformatie folder Patiënteninformatie folder Moleculair onderzoek naar verminderde ovariële reserve en embryo kwaliteit bij BRCA1 of BRCA2 mutatie draagsters Engelse titel: Molecular studies on reduced ovarian reserve and

Nadere informatie

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?

In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening? prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie

Nadere informatie

Praktische informatie. Nicolette Ursem Wetenschappelijk adviseur SPSZN 9 maart 2017

Praktische informatie. Nicolette Ursem Wetenschappelijk adviseur SPSZN 9 maart 2017 Praktische informatie Nicolette Ursem Wetenschappelijk adviseur SPSZN 9 maart 2017 Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven

Nadere informatie

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028

Prof. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028 Geachte mevrouw, U heeft gekozen voor de nekplooimeting, of u heeft een medische reden om een vroege uitgebreide echo te ondergaan. Dit betekent dat er voor de 14 e week van de zwangerschap een echo bij

Nadere informatie

HET EFFECT VAN IVF KWEEKMEDIA OP DE GEN-ACTIVITEIT IN DE PLACENTA EN DE INVLOED HIERVAN OP HET GEBOORTEGEWICHT

HET EFFECT VAN IVF KWEEKMEDIA OP DE GEN-ACTIVITEIT IN DE PLACENTA EN DE INVLOED HIERVAN OP HET GEBOORTEGEWICHT HET EFFECT VAN IVF KWEEKMEDIA OP DE GEN-ACTIVITEIT IN DE PLACENTA EN DE INVLOED HIERVAN OP HET GEBOORTEGEWICHT Door middel van deze folder willen wij u informatie geven over een onderzoek getiteld Het

Nadere informatie

Gynaecologie/Verloskunde

Gynaecologie/Verloskunde Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg

Verloskundige zorg en kraamzorg Verloskundige zorg en kraamzorg 2017 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd

Nadere informatie

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) T +32(0)89 32 50 50 F +32(0)89 32 79 00 info@zol.be Campus Sint-Jan Schiepse bos 6 B 3600 Genk Campus Sint-Barbara Bessemerstraat 478 B 3620 Lanaken Medisch Centrum

Nadere informatie

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker

Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker 1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum

Nadere informatie

Informatiebrief deelnemers MIND-TIA: De waarde van een bloedtest bij verdenking op een TIA

Informatiebrief deelnemers MIND-TIA: De waarde van een bloedtest bij verdenking op een TIA Informatiebrief deelnemers MIND-TIA: De waarde van een bloedtest bij verdenking op een TIA Julius Centrum UMC Utrecht Geachte heer/mevrouw, Wij vragen u vriendelijk om mee te doen aan een medisch-wetenschappelijk

Nadere informatie

ROSCAN Huidkanker Biobank

ROSCAN Huidkanker Biobank Kanker Instituut Uw behandelend arts in het Erasmus MC heeft u geïnformeerd over het bestaan van de ROSCAN Biobank. Hij/zij heeft u al het een en ander uitgelegd. Wij vragen u vriendelijk om mee te doen

Nadere informatie

Prenatale screening Down

Prenatale screening Down Gynaecologie / Verloskunde Prenatale screening Down algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom Wat is Downsyndroom?

Nadere informatie

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie

Nadere informatie

De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG. Datum 1 maart 2016 Betreft stand van zaken prenatale screening

De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG. Datum 1 maart 2016 Betreft stand van zaken prenatale screening > Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag www.rijksoverheid.nl Bijlage(n)

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg

Verloskundige zorg en kraamzorg Verloskundige zorg en Kraamzorg 2017 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Informatie over onderzoeken naar aangeboren afwijkingen In deze brochure vindt u informatie over diverse onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is niet nodig om

Nadere informatie

Als zwangeren kiezen voor prenatale screening naar

Als zwangeren kiezen voor prenatale screening naar Zorg NIPT, de niet-invasieve prenatale test Uitdagingen voor de toekomst Lidewij Henneman, G.C.M.L. (Lieve) Page-Christiaens en Dick Oepkes De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een nieuwe, accurate

Nadere informatie

Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.

Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd. De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de

Nadere informatie

Nascholing Counseling NIPT. Prof. Dr. Eva Pajkrt

Nascholing Counseling NIPT. Prof. Dr. Eva Pajkrt Nascholing Counseling NIPT Prof. Dr. Eva Pajkrt Programma Wat Wie 1. Inleiding Prof. Dr. E. Pajkrt 2. TRIDENT-1 + TRIDENT-2 Dr. L. Henneman 3. Down-, edwards- en patausyndroom Dr. M. de Boer 4. Praktische

Nadere informatie

Verloskundige zorg en kraamzorg

Verloskundige zorg en kraamzorg Verloskundige zorg en Kraamzorg 2016 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Erfelijkheidsonderzoek in de zwangerschap Prenatale diagnostiek 1. Inleiding 3 2. Risico op een kind met een chromosomale afwijking 4 3. Risico op een kind met open hoofd of open

Nadere informatie

De Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie

De Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie 12 De Vlokkentest Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies

Nadere informatie

De Vruchtwaterpunctie

De Vruchtwaterpunctie 12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij zwangerschap

Echo-onderzoek bij zwangerschap Echo-onderzoek bij zwangerschap in deze folder komt aan bod: - Meenemen en voorbereiden - Waarom een echo? - Wat ziet u zelf? - Afbeeldingen van uw kind - Kwaliteit en professionaliteit - Uitslag van het

Nadere informatie

Prenatale screening en diagnostiek

Prenatale screening en diagnostiek Dienst Gynaecologie Verloskunde Informatie voor de ouders Prenatale screening en diagnostiek De term prenatale diagnostiek wordt vaak als een overkoepelende term gebruikt voor alle mogelijke testen en

Nadere informatie

Echo-onderzoek bij zwangerschap

Echo-onderzoek bij zwangerschap Echo-onderzoek bij zwangerschap IN DEZE FOLDER KOMT AAN BOD: - Meenemen en voorbereiden - Waarom een echo? - Wat ziet u zelf? - Afbeeldingen van uw kind - Kwaliteit en professionaliteit - Uitslag van het

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

De Vruchtwaterpunctie

De Vruchtwaterpunctie 12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie

Samenvatting. Adviesvragen

Samenvatting. Adviesvragen Samenvatting Adviesvragen Wat zijn de beste tests om in de zwangerschap neuralebuisdefecten en downsyndroom te constateren bij een foetus? En hoe kan deze prenatale screening het beste worden uitgevoerd?

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013

Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Screening ivm chromosoomafwijkingen Waarom Screening op Chromosoomafwijkingen? Risico op een kind met: Mentale Retardatie en/of Verstandelijke

Nadere informatie