NIPT. Niet-invasieve prenatale test in een genetisch laboratorium. Kris Van Den Bogaert Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "NIPT. Niet-invasieve prenatale test in een genetisch laboratorium. Kris Van Den Bogaert Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België"

Transcriptie

1 NIPT Niet-invasieve prenatale test in een genetisch laboratorium Kris Van Den Bogaert Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België avondseminarie UCLL, 28 april 2016

2 NIPT: alternatief voor combinatietest, Belang mits goede van echografische prenataal opvolging onderzoek 46,XX of 46,XY Normaal karyotype: 46 chromosomen Trisomie 21 Down Syndroom Trisomie 21 (Down Syndroom): 47 chromosomen 1/700 geboortes

3 NIPT: alternatief voor combinatietest, Belang mits goede van echografische prenataal opvolging onderzoek 46, XX of 46, XY Trisomie 21 Down Syndroom Trisomie 18 Edwards Syndroom Trisomie 13 Patau Syndroom 1/700 geboortes 1/6.000 geboortes 1/ geboortes

4 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede Prenataal echografische onderzoek opvolging eerste trimester tweede trimester derde trimester Vlokkentest vanaf 11 weken Amniocentese vanaf 15 weken INVASIEVE TEST ECHOGRAFIE (incl. nekplooimeting) 1 e dag menstruatie NIPT Combinatie test SCREENING 11 e -13 e week echografie 18 e -22 e week echografie 30 e -34 e week echografie weken

5 NIPT: Personal alternatief Risk voor Assessment combinatietest, mits goede Risicobepaling echografische opvolging (1) niet-invasief: nekplooimeting (echografisch) eerste trimester tweede trimester derde trimester 1 e dag menstruatie Nekplooi 11 e -13 e week echo 18 e -22 e week echo 30 e -34 e week echo weken

6 NIPT: Personal alternatief Risk voor Assessment combinatietest, mits goede Risicobepaling echografische opvolging (2) niet-invasief: combinatie screening eerste trimester tweede trimester derde trimester Combinatietest Maternele leeftijd Bloed parameters Nekplooi 11 e -13 e week echo 18 e -22 e week echo 30 e -34 e week echo weken

7 NIPT: Personal alternatief Risk voor Assessment combinatietest, mits goede Risicobepaling echografische opvolging (3) Invasief: chorion vlokken staal (CVS) eerste trimester tweede trimester derde trimester 1 e dag menstruatie Chorion Vlokken Staal CVS ~12 weken transcervicaal transabdominaal 11 e -13 e week echo 18 e -22 e week echo 30 e -34 e week echo weken

8 NIPT: Personal alternatief Risk voor Assessment combinatietest, mits goede Risicobepaling echografische opvolging (4) Invasief: Amniocentese eerste trimester tweede trimester derde trimester 1 e dag menstruatie Amniocentese Vruchtwater ~15 weken 11 e -13 e week echo 18 e -22 e week echo 30 e -34 e week echo weken

9 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede echografische opvolging Prenatale Personal genetische Risk Assessment testing Chorion villus staal ~ 12 weken Origine chorion villus cellen = PLACENTA Amniocentese ~ 15 weken Origine amniocyten = FETUS

10 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede echografische opvolging Conventionele Personal Risk karyotypering Assessment Chorion villus cellen Conventionele karyotypering celkweek Amniocyten

11 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede echografische opvolging FISH Personal fluorescent Risk in Assessment situ hybridisation FISH Fluorescent in situ hybridisation Chorion villus cellen Celkweek Conventionele karyotypering Amniocyten

12 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede echografische opvolging FISH Personal fluorescent Risk in Assessment situ hybridisation Fetal DNA

13 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede echografische opvolging FISH Personal fluorescent Risk in Assessment situ hybridisation Interfase Trisomie 21

14 Array NIPT: Comparative Personal alternatief Risk voor Genome Assessment combinatietest, Hybridisation (array mits CGH, goede moleculaire echografische karyotypering) opvolging FISH Fluorescent in situ hybridisation Chorion villus cellen Celkweek Conventional karyotypering Amniocyten Array CGH moleculaire karyotypering Foetaal DNA

15 Array NIPT: Comparative Personal alternatief Risk voor Genome Assessment combinatietest, Hybridisation (array mits CGH, goede moleculaire echografische karyotypering) opvolging

16 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede echografische opvolging Prenatale Personal genetische Risk Assessment testing in Leuven

17 NIPT: Personal alternatief Risk voor Assessment combinatietest, mits goede Nieuwe echografische uitdagingen opvolging

18 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede echografische opvolging Consortium Personal 8 Risk genetische Assessment centra

19 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede echografische opvolging National Personal consensus Risk Assessment guidelines

20 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede echografische opvolging Prenatale Personal screening Risk Assessment versus diagnose eerste trimester tweede trimester derde trimester Chorion villus staal 1 e dag menstruatie Amniocentese Combinatie test 18 e -22 e week echo 30 e -34 e week echo weken Screening Diagnose Combinatietest CVS Amniocentese Wie? Alle zwangeren Hoog risico Hoog risico Wanneer? vanaf 11 weken vanaf 11 weken vanaf 15 weken Resultaat (TAT)? 1-2 dagen 1-4 weken 1-4 weken Accuraatheid? Sens. 83% ~ Spec. 95% ~100% ~100% Risico? geen 1-2% miskraam 0,5% miskraam

21 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits Niet-invasieve goede echografische prenatale opvolging test eerste trimester tweede trimester derde trimester Vlokkentest vanaf 11 weken Amniocentese vanaf 15 weken INVASIEVE TEST ECHOGRAFIE (incl. nekplooimeting) 1 e dag menstruatie NIPT Combinatie test SCREENING 11 e -13 e week echografie 18 e -22 e week echografie 30 e -34 e week echografie weken

22 NIPT: detectie van celvrij DNA in materneel plasma 1997 Bron: Apoptotische trofoblast cellen (placenta) Beperking: Confined placental mosaicism(cpm)

23 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede Basisprincipe echografische van opvolging NIPT celvrij DNA cell-free DNA (cf DNA) = 5-20% foetaal % materneel

24 NIPT in UZ Leuven Genetische Counseling Bloedafname Streck tubes Plasma isolatie Risicobepaling Celvrij DNA extractie moeder + foetus Bioinformatica Data analyse Hiseq 2500 sequencing Library preparation

25 NIPT in UZ Leuven Genetische Counseling Bloedafname Streck tubes Plasma isolatie Celvrij DNA extractie moeder + foetus

26 NIPT in UZ Leuven Genetische Counseling Bloedafname Streck tubes Plasma isolatie Celvrij DNA extractie moeder + foetus Library preparation

27 Library preparation

28 Fragment analyse Normaal patroon van celvrij DNA: Cell-free DNA Maternele contaminatie: Cell-free DNA Cell-free DNA

29 Fragment analyse Normaal patroon van celvrij DNA: Cell-free DNA Maternele contaminatie: Cell-free DNA Cell-free DNA

30 NIPT in UZ Leuven Genetische Counseling Bloedafname Streck tubes Plasma isolatie Risicobepaling Celvrij DNA extractie moeder + foetus Bioinformatica Data analyse Hiseq 2500 sequencing Library preparation

31 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede NIPT echografische analyse opvolging

32 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede NIPT echografische analyse opvolging

33 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede NIPT echografische analyse opvolging Ruwe data Genomic Representation Data processing

34 NIPT: alternatief voor combinatietest, NIPT mits goede analyse: echografische statistische opvolging Z-score

35 Data analyse d.m.v. statistische Z-score Z-score: normaal of abnormaal resultaat hoe normaal is dit chromosoom van de patiënt t.o.v. normale referentiechromosomen Gemiddelde Patiënt Normale populatie Abnormaal Normaal Abnormaal Chr Normaal Normaal

36 NIPT genoomwijd profiel per patiënt

37 Data analyse: nieuwe parameters Analyse parameters per chromosoom: 1. Z-score: vergelijkt een bepaald chromosoom van de patiënt met de normale populatie De Z-score per chromosoom houdt geen rekening met: de kwaliteit van het staal de variatie van de verschillende chromosomen de variatie binnen 1 bepaald chromosoom Nieuwe parameters nodig die hier wel rekening mee houden Reductie van aantal vals positieve/negatieve resultaten

38 Staal GC (SD = 0,58) Staal GC (SD = 3,71)

39 NIPT: Verbeterde alternatief NIPT voor analyse combinatietest, (UZ Leuven): mits Telling goede stukjes echografische van het chromosoom opvolging

40 Verbeterde NIPT analyse (UZ Leuven): Telling stukjes van het chromosoom

41 Extra parameter voor variatie binnen 1 bepaald chromosoom Chromosomale afwijking (vb. trisomie 21) Sub-chromosomale afwijking (vb. maternele CNV) Vals positieve monosomie 22 m.b.v. traditionele analyse Door tellen van chromosoomstukjes wordt dit gecorrigeerd

42 Data analyse: nieuwe parameters Analyse parameters per chromosoom: 1. Z-score: 2. Kwaliteit van het staal hoe normaal is dit chromosoom van de patiënt t.o.v. de normale populatie De Z-score per chromosoom houdt geen rekening met: de kwaliteit van het staal de variatie van de verschillende chromosomen de variatie binnen 1 bepaald chromosoom 3. Variatie van de verschillende chromosomen hoe normaal is dit chromosoom van de patiënt t.o.v. andere chromosomen van dezelfde patiënt Variatie binnen 1 bepaald chromosoom

43 Validatiestudie Bayindir et al., EJHG, 2015 Retrospectieve studie: 296 stalen (inclusief 8 duplicaten en 3 triplicaten) geen vals positieven noch vals negatieven voor trisomie 18 en 21 N = 17 N = 7 (foetaal) N = 1 (foetaal mozaiek) N = 2 (foetaal) N = 1 (placentaire mozaiek) Implementatie & ISO Accreditatie November 2013

44 Toepassing genoomwijde NIPT analyse in diagnostisch labo binnen een genetisch centrum

45 Diagnostische ervaring: ~10,000 stalen Reden van aanvraag 16% 2% Combined Combinatietest: risk (>1/300) risico >1/300 54% 28% Familiale history voorgeschiedenis Maternal Materneleage leeftijd (>36 (>36 years jaar) old) Personal Ongerustheid request Aneuploidy Type Total Number Observed Risk Group Follow-up Invasive Testing High Risk Low Risk Confirmed Not Confirmed No Follow-up Trisomy a 1 (AF) 22 Trisomy b 1 (AF) 7 Trisomy c 3 a 1 staal: 5-6% mozaïektrisomie21 in amniosvocht. Analysevan biopsievan de placenta toont55% mozaïektrisomie21. b 1 staalnormaalin amniosvochten 77% mozaïektrisomie18 in chorionvlokken(placenta). c 70% mozaïektrisomie13 in chorionvlokken(placenta). Geen vals negatieve resultaten gemeld op > 6500 geboortes

46 Genoomwijde analyse laat, naast de detectie van trisomie 21, 18 en 13, ook detectie van andere chromosoomafwijkingen toe

47 Genoomwijde analyse: detectie van andere afwijkingen Total Number Risk Group Follow-up Invasive Testing Aneuploidy Type Observed High Risk Low Risk Confirmed Not confirmed No Follow-up Trisomy (not reported) Trisomy (fetal) a 1 Trisomy (CPM) 4 (AF) 1 Trisomy (AF) Trisomy (miscarriage) Trisomy Trisomy (fetal) b 1 Trisomy (fetal) c 4 (AF) 1 Trisomy (CPM) Trisomy (fetal) d 1 (AF) 2 Monosomy (not reported) Monosomy (AF) Monosomy (AF) a Foetalemozaïektrisomie2 (5-13% van de cellen). b Foetalemozaïektrisomie15 (en UPD 15). c Foetalemozaïektrisomie16 (7% van de cellen; 75% van de placentairecellen). d Foetalemozaïektrisomie22 (40% van de cellen). Beperking van NIPT: ConfinedPlacentalMosaicism(CPM) als oorzaak van biologische vals+ MAAR: CPM stelt wel risico voor o.a. intra-uteriene groeiretardatie door abnormale placenta

48 Confined placental mosaicism PLACENTA (Vlokkentest) (NIPT) FOETUS (Vruchtwaterpunctie) Celvrij DNA

49 Interessante casus NIPT Age: 40y T21 risk: 1/19 XX, No T21 No T18 No T13

50 Foetale mozaïek trisomie 16 NIPT CGH (Amniotic fluid) Low grade Mosaic T16 FISH Direct FISH 7% T16

51 Foetale mozaïek trisomie 16 NIPT CGH (Amniotic fluid) Low grade Mosaic T16 Zwangerschap verdergezet, maar nauw opgevolgd Gedetailleerd echografisch onderzoek - normaal Baby ontwikkelt zich normaal Belang van echografische opvolging en genetische counselling Placentair materiaal postpartum CGH (Placenta) Mosaic T16 >75%

52 Detectie van kleinere (segmentele) foetale afwijkingen

53 Segmentele afwijkingen in de foetus Partiële trisomie 18 Total Fetal segmental abnormality Number Risk Group Follow-up Invasive Testing Observed High Risk Low Risk Confirmed Not confirmed No Follow-up Partial Trisomy (AF) Isochromosome Unbalanced translocation t(15q;xq) (reported as partial T15) Cri-du-chat syndrome qter deletion (2,75 Mb) Partial Monosomy (AF) Partial Monosomy (not reported) Partial Trisomy (AF) Partial Trisomy

54 Partiële trisomie 18 CGH History of T21 T21 risk: 1/55 Abnormal US Partial fetal Trisomy 18 Size: 28,9Mb

55 Isochromosoom 18 NIPT T21 risk: 1/85

56 Isochromosoom 18 NIPT T21 risk: 1/85 TB External hospital FISH Cutured amniocytes CGH Cutured amniocytes In uitvoering

57 Interessante casus NIPT T21 risk: 1/94 XX, No T21 No T18 No T13

58 NIPT Ongebalanceerde translocatie?

59 Cri du Chat syndroom NIPT CGH (Amniotic fluid) GB 46,XX,del(5)(p14.3) Chr. 5 Chr. 6

60 Incidentele bevindingen: Klinisch relevante maternele afwijkingen celvrij DNA cell-free DNA (cf DNA) = 5-20% foetaal % materneel

61 Incidentele bevinding NIPT Age: 42y XX, No T21 No T18 No T13

62 Incidentele bevinding: klinisch relevante deletie in moeder Bijkomende testen (FISH & array CGH) op materneelgenomischdna bevestigen NIPT Partiële monosomie 13 (34,73 Mb groot) in 15-20% van de cellen van de moeder Risico voor toekomstige zwangerschap (huidige zwangerschap: foetus normaal)

63 Incidentele bevinding NIPT Personal request XY, No T21 No T18 No T13

64 Incidentele bevinding: maternele deletie Maternele interstitiële deletie van 712kb op chromosoom 21q22.12 => RUNX1deletie: Autosomaldominant familialplateletdisorder withassociatedmyeloidmalignancy(fpdmm)" (MIM )

65 NIPT Personal request Incidentele bevinding: ongebalanceerde translocatie XY fetus, No T21, T18 or T13 CGH (Genomic DNA mother) 3qter duplicatie (1,37Mb) Xqter deletie (25,22Mb) RISICO VOOR HUIDIGE en TOEKOMSTIGE ZWANGERSCHAPPEN Invasieve test aanbevolen: MANNELIJKE foetus!

66 Klinisch relevante maternele afwijkingen Clinically relevant maternal incidental finding Mosaic deletion 13q (37Mb) Deletion 21q22.12 (712kb) Deletion Xq23q25 (8,7Mb) Unbalanced translocation t(3q;xq) Maternal aneuploidies Susceptibility loci Results array on maternal genomic DNA 15-20% of cells encompasses RUNX 1 gene => Autosomal dominant familial platelet disorder with associated myeloid malignancy (FPDMM; MIM ) Several OMIM morbid genes associated with X-linked disease Overlap with 3q29 duplication syndrome region e.g. X0 and XXX (not reported) e.g. 1q21.1 duplication; 16p13.3 duplication, (not reported) (Manuscript under review)

67 Stalen met lage kwaliteit => nieuw staal testen 1,5% 1,1% 12,00 10,00 8,00 97,5% 6,00 Good Goede quality kwaliteit (QC<1.5) 4,00 Intermediate Intermediaire quality kwaliteit (1,5<QC<2) 2,00 Bad Slechte quality kwaliteit (QC>2) 0, Nieuw staal testen lost het kwaliteitsprobleem meestal op (technische oorzaak)

68 Reproduceerbaar afwijkend NIPT profiel na testen onafhankelijk staal 14 weken-sd = 3,11 16 weken- SD = 3,72

69 Reproduceerbaar afwijkend NIPT profiel na testen onafhankelijk staal 14 weeks -SD = 3,11 16 weeks - SD = 3,72

70 Baarmoederkanker in moeder 15 weken- SD = 10,45 -> infectious miskraamop 16 weken Diagnose high grade serous ovarian cancer (FIGO stage IVa)

71 Patiënt doorverwezen voor Whole Body MRI MYC JAK2 3-6 MYC signals JAK2 highly amplified IGH 4-5 IGHsignals Mediastinal mass multiple lymphadenopathies diagnosis of early-stage nodular sclerosis Hodgkin lymphoma (NSHL)

72 Patient behandeld tijdens zwangerschap Before After Plasma GR profiles normalised after first course of treatment Remained normal throughout treatment 10 months after diagnosis (3 months post-treatment) remains in complete remission with a healthy newborn baby girl

73 kanker in moeder

74 Uitdaging Incidentele bevindingen Risico voor vals+ invasieve testing Klinisch voordeel moeder en/of foetus NIET RAPPORTEREN RAPPORTEREN

75 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede echografische opvolging Nationale Personal consensus Risk Assessment guidelines

76 Conclusie 1. Een nieuwe analyse met 3 extra parameters vermindert het aantal vals positieven in vergelijking met de traditionele Z-score analyse (Bayindir et al., EJHG, 2015) 2. Genoomwijde NIPT gaat verder dan detectie van traditionele afwijkingen Foetale (segmentele) afwijkingen Klinisch relevante maternele chromosoomafwijkingen zwangerschapsmanagement genetische counselling Ontwikkeling van nationale richtlijnen

77 Centre for Human Genetics Clinical Cytogenetics lab: Joris Vermeesch Paul Brady Nathalie Brison Cindy Melotte Anneleen Bogaerts Natalie Sohier Els Mattheuws Stefanie Belet Cytogenetics & Genome Research(KU Leuven) Baran Bayindir Simon Ardui Genomics core facility Luc Dehaspe * Jeroen Van Houdt Koen Herten Sigrun Jackmaert Wim Meert ACKNOWLEDGEMENTS Clinical Genetics Eric Legius Koen Devriendt Hilde Van Esch Thomy de Ravel Griet Van Buggenhout Hilde Peeters Annick Vogels NIPT Development UZ Leuven Gynecological Oncology Frédéric Amant Magali Verheecke Patrick Berteloot Genetics of Malignant Disorders / Haematology lab Peter Vandenberghe Iwona Wlodarska Daan Dierickx CME Adriaan Vanderstichele Ignace Vergote Patrick Neven Radiology Vincent Vandecaveye Pathology Thomas Tousseyn Philippe Moerman Obstetrics and Gynecology Katrien Putseys- Hospital H Hart Leuven Lode Danneels- Hospital AZ Delta, Roeselare More information:

NIPT Niet-Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten

NIPT Niet-Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten NIPT Niet-Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten Hilde VAN ESCH Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België Leuven, 15 oktober 2016 www.uzleuven.be/nipt cme.nipt@uzleuven.be

Nadere informatie

NIPT Niet Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten

NIPT Niet Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten NIPT Niet Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten Nathalie BRISON, PhD Hilde VAN ESCH, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België Leuven, 10 maart 2016 www.uzleuven.be/nipt

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling

Nadere informatie

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU NIPT Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 Inhoud Wat is NIPT? Hoe werkt NIPT? (van bloedafname tot testresultaat) Betrouwbaarheid

Nadere informatie

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?

Nadere informatie

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk

Nadere informatie

Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit

Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Dr BHW Faas Laboratorium Specialist Klinische Genetica Radboud Universiteit Nijmegen Afdeling Genetica

Nadere informatie

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke

Nadere informatie

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT NIPT K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu?

NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? SPN bijeenkomst, november 2017 Van TRIDENT 1 naar TRIDENT 2 -Inleiding -Cijfers: landelijk-regionaal -Impressie werkzaamheden -Nevenbevindingen Dank

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek Klinische en ethische uitdagingen. Sandra Janssens

Prenatale diagnostiek Klinische en ethische uitdagingen. Sandra Janssens Prenatale diagnostiek Klinische en ethische uitdagingen Sandra Janssens Invasief Prenataal onderzoek Vlokkentest Vruchtwaterpunctie (Navelstrengpunctie) Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) Prenataal

Nadere informatie

Wie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid

Wie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Wie is er genetisch normaal? Koen Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid prenatale diagnose klassieke karyotypering variatie is minimaal merker chromosoom translocatie inversie variabele banden

Nadere informatie

Vraag het aan uw zorgverlener

Vraag het aan uw zorgverlener Een eenvoudig, veilig bloedonderzoek dat zeer gevoelige resultaten geeft Een geavanceerde niet-invasieve test voor de bepaling van foetale trisomie en evaluatie van het Y-chromosoom Vraag het aan uw zorgverlener

Nadere informatie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom

Nadere informatie

Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013

Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Screening ivm chromosoomafwijkingen Waarom Screening op Chromosoomafwijkingen? Risico op een kind met: Mentale Retardatie en/of Verstandelijke

Nadere informatie

NIPT Regionale bijeenkomst AMC

NIPT Regionale bijeenkomst AMC NIPT Regionale bijeenkomst AMC 28 maart 2014 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Marion van Hoorn perinatoloog & Lidewij Henneman senior onderzoeker Disclosure belangen

Nadere informatie

Prenatale screening en diagnostiek

Prenatale screening en diagnostiek Dienst Gynaecologie Verloskunde Informatie voor de ouders Prenatale screening en diagnostiek De term prenatale diagnostiek wordt vaak als een overkoepelende term gebruikt voor alle mogelijke testen en

Nadere informatie

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014 NIPT en de TRIDENT studie 24 maart 2014 Irene van Langen Klinisch geneticus UMCG Mede-onderzoeker TRIDENT Studie Overzicht -Prenatale screening (algemeen) -NIPT 1. NIPT: korte inleiding 2. NIPT in Nederland

Nadere informatie

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap

Nadere informatie

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde

Nadere informatie

Technische aspecten van Niet- Invasieve Prenatale Testen (NIPT)

Technische aspecten van Niet- Invasieve Prenatale Testen (NIPT) Technische aspecten van Niet- Invasieve Prenatale Testen (NIPT) Dr Brigitte Faas Laboratorium specialist Klinische Genetica SPN, bijscholing counseling NIPT Introductie 1997: Lo et al.: Free fetal DNA

Nadere informatie

Infobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen

Infobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen Infobrochure Prenatale screening Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: 011 826 100 mensen zorgen voor mensen 2 Downsyndroom (trisomie 21) De meeste pasgeborenen zijn gezond. Elke baby heeft echter een

Nadere informatie

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,

Nadere informatie

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom... Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3

Nadere informatie

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat

Nadere informatie

Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek

Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene

Nadere informatie

INSTRUCTIES VOOR STAALAFNAME Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Erk. nr 8/24990/92/000 Tel fax

INSTRUCTIES VOOR STAALAFNAME Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Erk. nr 8/24990/92/000 Tel fax I. Toelichting bij het indienen van aanvragen voor genetisch onderzoek 1. Aanvragen Het voorziet in verschillende aanvraagformulieren voor de verschillende diagnostische testen. Om eventuele fouten en

Nadere informatie

VKGL kwaliteitscommissie_veldnorm

VKGL kwaliteitscommissie_veldnorm Reden voor toelichting: Als richtlijnen voor de constitutionele Cytogenetica worden de Europese richtlijnen van de ECA (European Cytogeneticists Association) aangehouden: General Guidelines and Quality

Nadere informatie

Als zwangeren kiezen voor prenatale screening naar

Als zwangeren kiezen voor prenatale screening naar Zorg NIPT, de niet-invasieve prenatale test Uitdagingen voor de toekomst Lidewij Henneman, G.C.M.L. (Lieve) Page-Christiaens en Dick Oepkes De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een nieuwe, accurate

Nadere informatie

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap

Nadere informatie

Laboratorium techniek NIPT

Laboratorium techniek NIPT Laboratorium techniek NIPT Merryn Macville, laboratorium specialist klinische genetica 27 februari 2014 Invasieve prenatale diagnostiek 1966 Karyotypering amnioncellen 1970 1980 1990 2000 2010 Karyotypering

Nadere informatie

NIPT lang in verwachting: uitgerekende datum 1 april

NIPT lang in verwachting: uitgerekende datum 1 april NIPT lang in verwachting: uitgerekende datum 1 april Robert-Jan Galjaard Klinisch geneticus, laboratoriumspecialist klinische genetica Afdeling Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam Introductie NIPT

Nadere informatie

Samenvatting. Huidige prenatale screening

Samenvatting. Huidige prenatale screening Samenvatting De afgelopen jaren zijn nieuwe tests ontwikkeld om bij een foetus chromosoomafwijkingen op te sporen, zoals bijvoorbeeld het syndroom van Down. Kenmerk van deze tests is dat ze niet invasief

Nadere informatie

Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening

Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Programma: 1. Inleiding (10 minuten): recente ontwikkelingen rond NIPT, aandacht in de pers, belangstelling van publiek, toelichting

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/25414 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/25414 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/25414 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Verweij, Joanne Title: NIPT : non-invasive prenatal testing : towards implementation

Nadere informatie

man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening

man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen).

Nadere informatie

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle

Nadere informatie

Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18

Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18 Regiobijeenkomst Trisomie 13/18 Programma 14.00-14.20u Achtergrond / biochemie / testeigenschappen Mw. Drs. M. Engels, screeningscoördinator VUmc 14.20 14.50u Echoscopische bevindingen in eerste / tweede

Nadere informatie

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) T +32(0)89 32 50 50 F +32(0)89 32 79 00 info@zol.be Campus Sint-Jan Schiepse bos 6 B 3600 Genk Campus Sint-Barbara Bessemerstraat 478 B 3620 Lanaken Medisch Centrum

Nadere informatie

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Zie hieronder Voor

Nadere informatie

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d.

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d. NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d. 4 november 2014 Proefimplementatie NIPT Vanwege verwachte impact van

Nadere informatie

Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere

Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Anneke Vulto-van Silfhout Klinisch geneticus i.o. Regionale bijeenkomst Stichting Prenatale screening regio Nijmegen 27 november 2017 Overzicht TRIDENT-2

Nadere informatie

Cijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking?

Cijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? Cijfers NIPT Cijfers NIPT Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? De NIPT ontdekt ongeveer: 96 van de 100 (96%) foetussen met downsyndroom 87 van de 100 (87%) foetussen met edwardssyndroom

Nadere informatie

Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik

Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik Arts onderzoeker Afdeling Experimentele Immunohematologie Sanquin Research, Amsterdam, The Netherlands f.thurik@sanquin.nl Prenatale

Nadere informatie

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten

Nadere informatie

Downsyndroomscreening

Downsyndroomscreening info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen). Een baby met het

Nadere informatie

Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT): Nieuwe mogelijkheden, nieuwe uitdagingen

Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT): Nieuwe mogelijkheden, nieuwe uitdagingen Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT): Nieuwe mogelijkheden, nieuwe uitdagingen Bachelorproef aangeboden tot het verkrijgen van het diploma bachelor vroedkunde Caroline Sleewagen Interne promotor: Loes

Nadere informatie

Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen

Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen Van gezonde geslachtscel tot gezond kind Infoavond Vrouwenkliniek Ellen Roets Prenatale diagnostiek Vrouwenkliniek 23 november 2014

Nadere informatie

What to include in an array report?

What to include in an array report? What to include in an array report? December 17-19, 2007 Nicole de Leeuw, PhD Department of Human Genetics Radboud University Nijmegen Medical Centre The Netherlands Array analyse criteria a) SNP call

Nadere informatie

Position Paper. Prenatale Screening

Position Paper. Prenatale Screening Position Paper Prenatale Screening Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond In 2001 en 2004 verschenen rapporten van de

Nadere informatie

Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016

Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016 Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016 Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker Geen (potentie

Nadere informatie

Resultaten TRIDENT-studie Symposium 23 mei 2016 Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland

Resultaten TRIDENT-studie Symposium 23 mei 2016 Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland Resultaten TRIDENT-studie Symposium 23 mei 2016 Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland Diane Van Opstal, Laboratorium Specialist Klinische Genetica TRIDENT 1 april 2014: start of NIPT in the

Nadere informatie

Uitkomsten van laboratoriumonderzoek

Uitkomsten van laboratoriumonderzoek 341 Uitkomsten van laboratoriumonderzoek C y t o g e n e t i s c h o n d e r z o e k Cytogenetisch onderzoek in vlokken en vruchtwater (en onder bijzondere omstandigheden soms in navelstrengbloed) levert

Nadere informatie

Adviesrichtlijn voor patiënten voor reproductieve genetica. Educatieve inhoud afkomstig van

Adviesrichtlijn voor patiënten voor reproductieve genetica. Educatieve inhoud afkomstig van Adviesrichtlijn voor patiënten voor reproductieve Educatieve inhoud afkomstig van 3 12 37 IVF en embryo-ontwikkeling 44 51 54 57 Deze adviesrichtlijn is bedoeld voor zorgverleners. De richtlijn bevat basisinformatie

Nadere informatie

De introductie van NIPT als eerste screeningstest in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker Community Genetics

De introductie van NIPT als eerste screeningstest in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker Community Genetics De introductie van NIPT als eerste screeningstest in Nederland Lidewij Henneman, senior onderzoeker Community Genetics Symposium Vervolmaakte Mens - 26 september 2016 Disclosure belangen spreker (potentiële)

Nadere informatie

Samenvatting Hoofdstuk 1 hoofdstuk 2

Samenvatting Hoofdstuk 1 hoofdstuk 2 Samenvatting In de Westerse wereld is prenatale diagnostiek een integraal onderdeel geworden van verloskundige zorg. Om chromosoom afwijkingen bij de foetus te kunnen vaststellen is een invasieve procedure,

Nadere informatie

Uitslag van prenataal laboratoriumonderzoek en gevolgen voor de zwangerschap

Uitslag van prenataal laboratoriumonderzoek en gevolgen voor de zwangerschap 370 Uitslag van prenataal laboratoriumonderzoek en gevolgen voor de zwangerschap Jaarlijks rapporteren alle prenataal diagnostische centra, zowel die in de universitair medische centra als die in de satellietcentra,

Nadere informatie

Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker

Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland Lidewij Henneman, senior onderzoeker Symposium Eurocat / SPSNN 26 september 2014 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling

Nadere informatie

UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication

UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication Citation for published version (APA): de Graaf, I. M. (1999). On first trimester Down

Nadere informatie

Update NIPT sinds 1 april 2017

Update NIPT sinds 1 april 2017 Update NIPT sinds 1 april 2017 Dr. Lidewij Henneman Onderzoeker klinische genetica VU medisch centrum Regiobijeenkomst SPSRU sept 2017 Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie RICHTLIJN. Indicaties voor prenatale diagnostiek

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie RICHTLIJN. Indicaties voor prenatale diagnostiek NVOG Nederlandse Vereniging voor RICHTLIJN Indicaties voor prenatale diagnostiek No 28 januari 2000 1 OMSCHRIJVING VAN HET PROBLEEM Op grond van een relatief verhoogde kans op foetale aangeboren afwijkingen,

Nadere informatie

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen

Nadere informatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 "K.B. 22.7.1988" (in werking 1.8.1988) "AFDELING II. Genetische onderzoeken." "Art. 33. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde

Nadere informatie

Opsporen van afwijkingen bij de baby in het eerste trimester van de zwangerschap PATIËNTENINFO. Gynaecologie

Opsporen van afwijkingen bij de baby in het eerste trimester van de zwangerschap PATIËNTENINFO. Gynaecologie PATIËNTENINFO Opsporen van afwijkingen bij de baby in het eerste trimester van de zwangerschap 12-weken-echografie (met nekplooimeting) en NIPT Gynaecologie INHOUD CONTACTGEGEVENS 1. Soorten afwijkingen

Nadere informatie

NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening. 31 maart 2014 SPSZN - Rotterdam dr mr Antina de Jong - Health, Ethics & Society

NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening. 31 maart 2014 SPSZN - Rotterdam dr mr Antina de Jong - Health, Ethics & Society NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening 31 maart 2014 SPSZN - Rotterdam dr mr Antina de Jong - Inhoud Context prenatale screening NIPT: 3 scenario s Dubbele doelstelling prenatale screening De

Nadere informatie

Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) NIPT-bijeenkomst, 13 november 2013

Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) NIPT-bijeenkomst, 13 november 2013 Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) NIPT-bijeenkomst, 13 november 2013 Dr. Maarten Knapen medisch directeur Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland gynaecoloog-perinatoloog ErasmusMC Rotterdam

Nadere informatie

De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala

De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala Introductie Sinds 2014 is de NIPT ( in het kader van wetenschappelijk onderzoek)

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom

Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms

Nadere informatie

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN

ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent

Nadere informatie

PGD pre-implantatie genetische diagnose

PGD pre-implantatie genetische diagnose PGD pre-implantatie genetische diagnose Technische en klinische aspecten Joris R Vermeesch & Thomy de Ravel We willen een gezond kindje Preconceptionele genetische counselling Erfelijke ziekte of aangeboren

Nadere informatie

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down

Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst

Nadere informatie

Chromosoomafwijkingen

Chromosoomafwijkingen 16 Chromosoomafwijkingen Januari 2008 Gest e un d do or E urog ent e st, No E ( N et w o rk of Excellence ) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6 Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Nadere informatie

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo

Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo 12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van

Nadere informatie

PrenataleScreening in Nederland. TRIDENT-1 & TRIDENT-2 studies. Marian Bakker SPSNN

PrenataleScreening in Nederland. TRIDENT-1 & TRIDENT-2 studies. Marian Bakker SPSNN PrenataleScreening in Nederland TRIDENT-1 & TRIDENT-2 studies Marian Bakker SPSNN Disclosure (Potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of

Nadere informatie

Gespreksleidraad NIPT voor counselors. Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017

Gespreksleidraad NIPT voor counselors. Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017 Gespreksleidraad NIPT voor counselors Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017 2 Inhoudsopgave 1 Inleiding 4 2 Kernboodschap 4 3 Verdiepende informatie NIPT 5 3.1 Wetenschappelijke

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek Prenatale diagnostiek Erfelijkheidsonderzoek in de zwangerschap Prenatale diagnostiek 1. Inleiding 3 2. Risico op een kind met een chromosomale afwijking 4 3. Risico op een kind met open hoofd of open

Nadere informatie

Vascularisatie van het placenta bed in het eerste trimester

Vascularisatie van het placenta bed in het eerste trimester Doel van de studie Vascularisatie van het placenta bed in het eerste trimester Symposium Jonge Zwangerschap 08-02-2013 Averil Reus Arts Prenatale Geneeskunde 1. Het introduceren van een nieuwe techniek

Nadere informatie

De ins en outs van de. Eerste trimester combinatietest. Drs. Jacqueline Siljee

De ins en outs van de. Eerste trimester combinatietest. Drs. Jacqueline Siljee De ins en outs van de Eerste trimester combinatietest Drs. Jacqueline Siljee Projectmanager referentie laboratorium voor downsyndroom screening Infectieziekten onderzoek, Diagnostiek en Screening - IDS

Nadere informatie

Summary Samenvatting

Summary Samenvatting Summary Samenvatting Summary Summary Conventional karyotyping has been used as the standard cytogenetic technique since the 1970s. With conventional karyotyping one can detect aberrations larger than

Nadere informatie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie

Nekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische

Nadere informatie

TRIDENT studie. Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc

TRIDENT studie. Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc TRIDENT studie Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc Historie April 2011 oprichting NIPT consortium Nederland TRIDENT studie: implementatie van lab tot uitslag ESPRIT studie: ethisch, economisch, maatschappelijk

Nadere informatie

Dynamiek & ethiek van prenatale screening

Dynamiek & ethiek van prenatale screening Dynamiek & ethiek van prenatale screening Studium Generale Maastricht 16 April 2013 dr Wybo Dondorp, Maastricht University CAPHRI / GROW Opzet Prenatale screening Ethische en juridische achtergrond (

Nadere informatie

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle

Controles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle Controles en onderzoeken in de zwangerschap De onderwerpen die in dit document aan de orde komen zijn: De eerste controle Vervolgcontroles Bloedonderzoek Prenatale screening Prenatale diagnostiek Overige

Nadere informatie

Gezondheidsraad NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen

Gezondheidsraad NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen Gezondheidsraad NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen Achtergronddocument bij Prenatale screening A16/05 NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen Achtergronddocument bij Prenatale screening

Nadere informatie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt

Nadere informatie

K.B In werking B.S

K.B In werking B.S K.B. 18.3.2011 In werking 1.5.2011 B.S. 30.3.2011 Artikel 33bis GENETISCHE ONDERZOEKEN Wijzigen Invoegen Verwijderen 1. Moleculaire Biologische testen op menselijk genetisch materiaal bij verworven aandoeningen.

Nadere informatie

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap

Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.

Nadere informatie

Kanker en genetisch testen

Kanker en genetisch testen Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie

Nadere informatie

Chapter 11. Nederlandse samenvatting

Chapter 11. Nederlandse samenvatting Chapter 11 Nederlandse samenvatting DOELSTELLING VAN DIT PROEFSCHRIFT Prenatale diagnostiek wordt routinematig aangeboden aan alle zwangere vrouwen, die een verhoogd risico hebben op het krijgen van een

Nadere informatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 officieuze coördinatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 officieuze coördinatie GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33bis pag. 1 "Artikel 33bis. 1. Moleculaire Biologische testen op menselijk genetisch materiaal bij verworven aandoeningen." "K.B. 31.8.2009" (in werking 1.11.2009) "A." + "

Nadere informatie

Twee handen op één bolle buik. Gezamenlijke zwangerschapsopvolging door uw huisarts en gynaecoloog

Twee handen op één bolle buik. Gezamenlijke zwangerschapsopvolging door uw huisarts en gynaecoloog Twee handen op één bolle buik Gezamenlijke zwangerschapsopvolging door uw huisarts en gynaecoloog Zwanger! Van harte gefeliciteerd u bent zwanger! Om uw zwangerschap zo goed mogelijk samen te kunnen opvolgen,

Nadere informatie

Embryoselectie oftewel PGD (Preimplantatie Genetische Diagnostiek)

Embryoselectie oftewel PGD (Preimplantatie Genetische Diagnostiek) Embryoselectie oftewel PGD (Preimplantatie Genetische Diagnostiek) Joep Geraedts Hoofd afdeling Klinische Genetica azm Lezing Gent 14-01-2011 ALTERNATIEVEN VOOR PAREN MET EEN VERHOOGD RISICO Het risico

Nadere informatie