NIPT Niet-Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "NIPT Niet-Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten"

Transcriptie

1 NIPT Niet-Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten Hilde VAN ESCH Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België Leuven, 15 oktober

2 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede Basisprincipe echografische van opvolging NIPT celvrij DNA cell-free DNA (cf DNA) = 5-20% foetaal % materneel Onze dataset: - foetale fractie (ff) >4% in 97% van de stalen - gemiddelde foetale fractie: ~9,2% Oorsprong: apoptotische trofoblastcellen (placenta) Cave: confined placentair mosaïcisme (CPM)

3 NIPT in UZ Leuven Genetische Counseling Bloedafname Streck tubes Plasma isolatie Risicobepaling Gevalideerd en geaccrediteerd: november 2013 Celvrij DNA extractie moeder + foetus Bioinformatics - Data analysis (Bayindir et al., 2015) Hiseq 2500 Sequencing Pool 23 stalen >7 million reads Library preparation

4 NIPT: alternatief voor combinatietest, mits goede NIPT echografische analyse opvolging DNA fragmenten uit het bloed FILTEREN - LEZEN - TELLEN

5 NIPT: alternatief voor combinatietest, NIPT mits goede analyse: echografische statistische opvolging Z-score Aantal DNA fragmenten VERGELIJKEN MET GEZONDE FOETUS

6 Data analyse d.m.v. statistische Z-score Z-score: normaal of abnormaal resultaat hoe normaal is dit chromosoom van de patiënt t.o.v. normale referentiechromosomen Gemiddelde Patiënt Normale populatie Abnormaal Normaal Abnormaal Chr Normaal Normaal Nathalie Brison Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, UZ Leuven

7 NIPT genoom-wijd profiel per patiënt

8 Data analyse: nieuwe parameters Analyseparameters per chromosoom: Z-score: vergelijkt een bepaald chromosoom van de patiënt met de normale populatie De Z-score per chromosoom houdt geen rekening met: de kwaliteit van het staal de variatie van de verschillende chromosomen de variatie binnen 1 bepaald chromosoom Nieuwe parameters noodzakelijk Reductie van # vals positieve/negatieve resultaten Onze in-huis ontwikkelde pipeline wordt binnenkort door Agilent op de markt gebracht: OneSight

9 Verbeterde NIPT: alternatief NIPT analyse voor (UZ combinatietest, Leuven, OneSight): mits Telling goede stukjes echografische van het chromosoom opvolging

10 Verbeterde NIPT analyse (UZ Leuven, OneSight): Telling stukjes van het chromosoom

11 Extra parameter voor variatie binnen 1 bepaald chromosoom Chromosomale afwijking (vb. trisomie 21) Sub-chromosomale afwijking (vb. maternele CNV) Vals positieve monosomie 22 m.b.v. traditionele analyse Door tellen van chromosoomstukjes wordt dit gecorrigeerd

12 Kwaliteit van de testresultaten 1,5% 1,1% 1,4% 0,5% 97,5% 98,0% Good quality (SD<1.5) Goede kwaliteit Good Intermediate quality (QC<1.5) quality (1,5<SD<2) Bad quality (SD>2) Intermediate Intermediaire quality kwaliteit (1,5<QC<2) Bad Slechte quality kwaliteit (QC>2)

13 Stalen met lage kwaliteit => nieuw staal testen Genome-wide SD 12,00 10,00 8,00 6,00 4,00 2,00 0, Nieuw staal testen lost het kwaliteitsprobleem meestal op (technische oorzaak)

14 Reproduceerbaar afwijkend NIPT profiel na testen onafhankelijk staal 14 weken - SD = 3,11 16 weken - SD = 3,72

15 Reproduceerbaar afwijkend NIPT profiel na testen onafhankelijk staal 14 weken - SD = 3,11 16 weken - SD = 3,72

16 high grade serous ovarian cancer Genome wide SD Maternele kanker Whole body MRI 12,00 10,45 10,00 SD sample 1 8,00 8,27 SD sample 2 6,00 4,00 2,00 2,49 3,72 3,09 3,11 * 2,39 2,82 2,96 1,98 2,73 0,00 Nodular sclerosing classical Hodgkin lymphoma (NSHL) Follicular lymphoma (FL) grade IIIa High grade serous ovarium carcinoma (*miscarriage) Multiple myeloma Myelodysplastic syndrome (MDS) No cancer diagnosis so far Genome-wide NIPT profile Before treatment After 1 st course of treatment

17 Toepassing genoomwijde NIPT analyse in diagnostisch labo binnen een genetisch centrum

18 Diagnostische ervaring : 11,249 stalen 1,5% 1,5% 1,1% 1,1% Reden van aanvraag 19% 97,5% 49% 2% Combined Goede kwaliteit risk (>1/300) Good Good quality quality (SD<1.5) (SD<1.5) Familial Intermediaire history kwaliteit 30% Intermediate quality quality (1,5<SD<2) (1,5<SD<2) 2% Combined Combinatietest: risk (>1/300) risico >1/300 Familiale history voorgeschiedenis Maternal Maternele age leeftijd (>36 (>36 years jaar) old) Personal Ongerustheid/Persoonlijke request vraag 54% 16% 2% 28% Bad Bad quality quality (SD>2) (SD>2) Maternal Slechte kwaliteit age (>36 years old) Personal request a 1 staal: 5-6% mozaïek trisomie 21 in amniosvocht. Biopsie van de placenta toont 55% mozaïek trisomie 21. b 1 staal normaal in amniosvocht en 77% mozaïek trisomie 18 in chorionvlokken (placenta). c 70% mozaïek trisomie 13 in chorionvlokken (placenta). Geen vals negatieve resultaten gemeld op > 9000 geboortes voor eenling zwangerschappen; Eén vals negatief resultaat trisomie 18 in een meerling zwangerschap

19 Genoomwijde analyse laat, naast de detectie van trisomie 21, 18 en 13, ook detectie van andere chromosoomafwijkingen toe

20 Detectie van andere foetale aneuploïdieën Niet gerapporteerd Geen follow-up Niet bevestigd (amniosvocht) Bevestigd (CVS/placenta) Bevestigd (amniosvocht) Beperking van NIPT: Confined Placentair Mozaïcisme (CPM): biologisch vals-positieven MAAR: CPM stelt ook een risico voor UPD of IUGR door het abnormaal placentair karyotype

21 Confined placentair mosaïcisme PLACENTA (Vlokkentest) (NIPT) FOETUS (Vruchtwaterpunctie) Celvrij DNA

22 NIPT aanvraag Casus

23 Casus XX, Geen T21 Geen T18 Geen T13 ff = 10,5%

24 Casus NIPT dirfish (Amnios) ARRAY (Amnios) Zéér laaggradige foetale mozaïek T16 (7% vd cellen) => Goede echografische opvolging aangewezen

25 Casus ARRAY (Placenta) Placenta opgevraagd bij geboorte: Array toont T16 in >75% van de cellen

26 Detectie van kleinere (segmentele) foetale afwijkingen

27 Casus NIPT aanvraag 27

28 Casus XX, Geen T21 Partiële T18 Geen T13 ff = 10,6%

29 Casus NIPT NIPT wijst op partiële T18 bij vrouwelijke foetus (ff=10,6%) => Opvolgonderzoek via invasieve test aangewezen Isochromosoom 18 T-banding (Extern) -> extern bevestigd als zijnde merkerchromosoom via conventionele karyotypering -> fibroblasten ontvangen na zwangerschapsonderbreking 29

30 Casus NIPT FISH (fibroblasten) ARRAY (fibroblasten) 30

31 Foetale segmentele afwijkingen * Ongebalanceerde translocatie + Bevestigd (amniosvocht) - Niet bevestigd (amniosvocht)? Geen follow-up

32 Incidentele bevindingen: Klinisch relevante maternele afwijkingen celvrij DNA cell-free DNA (cf DNA) = 5-20% foetaal % materneel

33 Casus NIPT op persoonlijke vraag van de patiënt XY Geen monosomie 21: 2x sequencen Geen T18 Geen T13 ff = 7,5%

34 Casus NIPT ff=7,5% Personal request chromosome 3 chromosome X ARRAY (gdna uit WBC moeder) 3qter duplicatie (1,37Mb) Xqter deletie (25,22Mb) GB (bloed moeder) Invasieve test aangeraden want XY foetus! Array CGH normaal (amniocentese) Risico voor toekomstige zwangerschap!

35 Klinisch relevante maternele afwijkingen Maternal incidental finding Results array on maternal genomic DNA Maternal incidental finding Results array on maternal genomic DNA Mosaic deletion 13q (37Mb) Mosaic deletion 13q (37Mb) Deletion 21q22.12 (712kb) Deletion 21q22.12 (712kb) Deletion Xq23q25 (8,7Mb) Unbalanced Deletion translocation Xq23q25 (8,7Mb) t(3q;xq) Unbalanced Maternal translocation aneuploidies t(3q;xq) Maternal Susceptibility aneuploidies loci Susceptibility loci Mosaic 13q deletion (15-20% of cells) Mosaic Intragenic 13q deletion RUNX1 (15-20% deletion of cells) Autosomal dominant familial platelet disorder with associated myeloid malignancy (FPDMM; MIM ) Intragenic RUNX1 deletion Several OMIM morbid genes associated with X-linked intellectual disability Overlap Several with OMIM 3q29 morbid duplication genes syndrome associated region with X-linked + large Xqter intellectual deletion disability (25Mb) Overlap with 3q29 duplication syndrome e.g. X0 and region XXX + large Xqter deletion (25Mb) e.g. 1q21.1 duplication, e.g. X0 and 16p13.3 XXX duplication e.g. 1q21.1 duplication, 16p13.3 duplication Autosomal dominant familial platelet disorder with associated myeloid malignancy (FPDMM; MIM ) Reported to patient Reported to patient Yes Yes Yes Yes Yes Yes Yes Yes No No No No Brison et al., Genetics in Medicine Improving pregnancy management Challenges for genetic counseling Development of national guidelines

36 Kostenplaatje Test kost 390 en wordt in België niet terugbetaald Vergelijking Nederland: test kost 650 en zal vanaf 2017 gedeeltelijk terugbetaald worden (eigen inbreng patiënt 175 ); hiervoor wordt een budget van 35 miljoen voorzien Totaal budget genetische testen in België (8 centra) = 38 miljoen

37 Centre for Human Genetics ACKNOWLEDGEMENTS Clinical Cytogenetics lab: Joris Vermeesch * Kris Van den Bogaert Cindy Melotte Eftychia Dimitriadou Els Mattheuws Stefanie Belet Lara Fruyt Lut Polleunis Jeff Willen Natalie Sohier Anneleen Bogaerts Cytogenetics & Genome Research (KUL) Paul Brady Baran Bayindir Simon Ardui Genomics core facility Luc Dehaspe * Jeroen Van Houdt Céline Helsmoortel Koen Herten Sigrun Jackmaert Vanessa Brys Wim Meert Clinical Genetics Eric Legius Koen Devriendt Hilde Van Esch Thomy de Ravel Hilde Peeters Griet Van Buggenhout Annick Vogels National prenatal consortium More information:

NIPT Niet Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten

NIPT Niet Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten NIPT Niet Invasieve Prenatale Test: Technische en klinische aspecten Nathalie BRISON, PhD Hilde VAN ESCH, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België Leuven, 10 maart 2016 www.uzleuven.be/nipt

Nadere informatie

NIPT. Niet-invasieve prenatale test in een genetisch laboratorium. Kris Van Den Bogaert Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België

NIPT. Niet-invasieve prenatale test in een genetisch laboratorium. Kris Van Den Bogaert Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België NIPT Niet-invasieve prenatale test in een genetisch laboratorium Kris Van Den Bogaert Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven, België avondseminarie UCLL, 28 april 2016 NIPT: alternatief voor combinatietest,

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure

Nadere informatie

NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu?

NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? NIPT: van TRIDENT-1 naar TRIDENT-2, waar staan we nu? SPN bijeenkomst, november 2017 Van TRIDENT 1 naar TRIDENT 2 -Inleiding -Cijfers: landelijk-regionaal -Impressie werkzaamheden -Nevenbevindingen Dank

Nadere informatie

NIPT. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling

Nadere informatie

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit. Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit Kornelia Neveling (PhD) en Lean Beulen (MD) 4 th November 2014 Inhoud Wat is NIPT? Hoe werkt NIPT? (van bloedafname tot testresultaat) Betrouwbaarheid

Nadere informatie

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?

Nadere informatie

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT NIPT K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante

Nadere informatie

Wie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid

Wie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Wie is er genetisch normaal? Koen Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid prenatale diagnose klassieke karyotypering variatie is minimaal merker chromosoom translocatie inversie variabele banden

Nadere informatie

Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit

Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Dr BHW Faas Laboratorium Specialist Klinische Genetica Radboud Universiteit Nijmegen Afdeling Genetica

Nadere informatie

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester

Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke

Nadere informatie

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU

NIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU NIPT Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties

Nadere informatie

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT

NIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek Klinische en ethische uitdagingen. Sandra Janssens

Prenatale diagnostiek Klinische en ethische uitdagingen. Sandra Janssens Prenatale diagnostiek Klinische en ethische uitdagingen Sandra Janssens Invasief Prenataal onderzoek Vlokkentest Vruchtwaterpunctie (Navelstrengpunctie) Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) Prenataal

Nadere informatie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie

NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom

Nadere informatie

Technische aspecten van Niet- Invasieve Prenatale Testen (NIPT)

Technische aspecten van Niet- Invasieve Prenatale Testen (NIPT) Technische aspecten van Niet- Invasieve Prenatale Testen (NIPT) Dr Brigitte Faas Laboratorium specialist Klinische Genetica SPN, bijscholing counseling NIPT Introductie 1997: Lo et al.: Free fetal DNA

Nadere informatie

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC

Counseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde

Nadere informatie

Prenatale screening en diagnostiek

Prenatale screening en diagnostiek Dienst Gynaecologie Verloskunde Informatie voor de ouders Prenatale screening en diagnostiek De term prenatale diagnostiek wordt vaak als een overkoepelende term gebruikt voor alle mogelijke testen en

Nadere informatie

VKGL kwaliteitscommissie_veldnorm

VKGL kwaliteitscommissie_veldnorm Reden voor toelichting: Als richtlijnen voor de constitutionele Cytogenetica worden de Europese richtlijnen van de ECA (European Cytogeneticists Association) aangehouden: General Guidelines and Quality

Nadere informatie

Laboratorium techniek NIPT

Laboratorium techniek NIPT Laboratorium techniek NIPT Merryn Macville, laboratorium specialist klinische genetica 27 februari 2014 Invasieve prenatale diagnostiek 1966 Karyotypering amnioncellen 1970 1980 1990 2000 2010 Karyotypering

Nadere informatie

Infobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen

Infobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen Infobrochure Prenatale screening Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: 011 826 100 mensen zorgen voor mensen 2 Downsyndroom (trisomie 21) De meeste pasgeborenen zijn gezond. Elke baby heeft echter een

Nadere informatie

INSTRUCTIES VOOR STAALAFNAME Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Erk. nr 8/24990/92/000 Tel fax

INSTRUCTIES VOOR STAALAFNAME Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Erk. nr 8/24990/92/000 Tel fax I. Toelichting bij het indienen van aanvragen voor genetisch onderzoek 1. Aanvragen Het voorziet in verschillende aanvraagformulieren voor de verschillende diagnostische testen. Om eventuele fouten en

Nadere informatie

Verklarende woordenlijst

Verklarende woordenlijst 12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) T +32(0)89 32 50 50 F +32(0)89 32 79 00 info@zol.be Campus Sint-Jan Schiepse bos 6 B 3600 Genk Campus Sint-Barbara Bessemerstraat 478 B 3620 Lanaken Medisch Centrum

Nadere informatie

Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek

Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene

Nadere informatie

Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik

Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik Arts onderzoeker Afdeling Experimentele Immunohematologie Sanquin Research, Amsterdam, The Netherlands f.thurik@sanquin.nl Prenatale

Nadere informatie

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,

Nadere informatie

What to include in an array report?

What to include in an array report? What to include in an array report? December 17-19, 2007 Nicole de Leeuw, PhD Department of Human Genetics Radboud University Nijmegen Medical Centre The Netherlands Array analyse criteria a) SNP call

Nadere informatie

Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013

Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Screening ivm chromosoomafwijkingen Waarom Screening op Chromosoomafwijkingen? Risico op een kind met: Mentale Retardatie en/of Verstandelijke

Nadere informatie

NIPT lang in verwachting: uitgerekende datum 1 april

NIPT lang in verwachting: uitgerekende datum 1 april NIPT lang in verwachting: uitgerekende datum 1 april Robert-Jan Galjaard Klinisch geneticus, laboratoriumspecialist klinische genetica Afdeling Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam Introductie NIPT

Nadere informatie

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap

Nadere informatie

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden

Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap

Nadere informatie

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014

NIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014 NIPT en de TRIDENT studie 24 maart 2014 Irene van Langen Klinisch geneticus UMCG Mede-onderzoeker TRIDENT Studie Overzicht -Prenatale screening (algemeen) -NIPT 1. NIPT: korte inleiding 2. NIPT in Nederland

Nadere informatie

NIPT Regionale bijeenkomst AMC

NIPT Regionale bijeenkomst AMC NIPT Regionale bijeenkomst AMC 28 maart 2014 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Marion van Hoorn perinatoloog & Lidewij Henneman senior onderzoeker Disclosure belangen

Nadere informatie

Samenvatting. Huidige prenatale screening

Samenvatting. Huidige prenatale screening Samenvatting De afgelopen jaren zijn nieuwe tests ontwikkeld om bij een foetus chromosoomafwijkingen op te sporen, zoals bijvoorbeeld het syndroom van Down. Kenmerk van deze tests is dat ze niet invasief

Nadere informatie

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest

Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle

Nadere informatie

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics

NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Zie hieronder Voor

Nadere informatie

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest

Inhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat

Nadere informatie

Uitkomsten van laboratoriumonderzoek

Uitkomsten van laboratoriumonderzoek 341 Uitkomsten van laboratoriumonderzoek C y t o g e n e t i s c h o n d e r z o e k Cytogenetisch onderzoek in vlokken en vruchtwater (en onder bijzondere omstandigheden soms in navelstrengbloed) levert

Nadere informatie

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...

Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom... Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3

Nadere informatie

man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening

man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen).

Nadere informatie

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.

Genetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen

Nadere informatie

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d.

NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d. NIPT: praktische aspecten, eerste resultaten en een blik vooruit (II) Lean Beulen en Kornelia Neveling regionale bijeenkomst SPN d.d. 4 november 2014 Proefimplementatie NIPT Vanwege verwachte impact van

Nadere informatie

Als zwangeren kiezen voor prenatale screening naar

Als zwangeren kiezen voor prenatale screening naar Zorg NIPT, de niet-invasieve prenatale test Uitdagingen voor de toekomst Lidewij Henneman, G.C.M.L. (Lieve) Page-Christiaens en Dick Oepkes De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een nieuwe, accurate

Nadere informatie

Update NIPT sinds 1 april 2017

Update NIPT sinds 1 april 2017 Update NIPT sinds 1 april 2017 Dr. Lidewij Henneman Onderzoeker klinische genetica VU medisch centrum Regiobijeenkomst SPSRU sept 2017 Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen

Nadere informatie

PGD pre-implantatie genetische diagnose

PGD pre-implantatie genetische diagnose PGD pre-implantatie genetische diagnose Technische en klinische aspecten Joris R Vermeesch & Thomy de Ravel We willen een gezond kindje Preconceptionele genetische counselling Erfelijke ziekte of aangeboren

Nadere informatie

Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen

Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen Van gezonde geslachtscel tot gezond kind Infoavond Vrouwenkliniek Ellen Roets Prenatale diagnostiek Vrouwenkliniek 23 november 2014

Nadere informatie

Vraag het aan uw zorgverlener

Vraag het aan uw zorgverlener Een eenvoudig, veilig bloedonderzoek dat zeer gevoelige resultaten geeft Een geavanceerde niet-invasieve test voor de bepaling van foetale trisomie en evaluatie van het Y-chromosoom Vraag het aan uw zorgverlener

Nadere informatie

Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening

Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Programma: 1. Inleiding (10 minuten): recente ontwikkelingen rond NIPT, aandacht in de pers, belangstelling van publiek, toelichting

Nadere informatie

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose

trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie

Nadere informatie

De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala

De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala De NIPT binnen de prenatale screening: waar staan we en waar gaan we naar toe? Katelijne Bouman, klinisch geneticus UMCG en Isala Introductie Sinds 2014 is de NIPT ( in het kader van wetenschappelijk onderzoek)

Nadere informatie

Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016

Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016 Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016 Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker Geen (potentie

Nadere informatie

Combinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc

Combinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Combinatietest: interpretatie kansuitslagen Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Uitslag Onderwerpen Combinatietest Test karakteristieken Achtergrond kansberekening Beleid bij onverwachte bevindingen

Nadere informatie

Gezondheidsraad NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen

Gezondheidsraad NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen Gezondheidsraad NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen Achtergronddocument bij Prenatale screening A16/05 NIPT en de screening op aangeboren afwijkingen Achtergronddocument bij Prenatale screening

Nadere informatie

Dysplasie in AML en (cyto)genetische. afwijkingen: Chromosoom 3q26 afwijkingen en EVI1

Dysplasie in AML en (cyto)genetische. afwijkingen: Chromosoom 3q26 afwijkingen en EVI1 Dysplasie in AML en (cyto)genetische afwijkingen: Chromosoom 3q26 afwijkingen en EVI1 patient 0390606 BM H11-172 8-2-2011 patient 0390606 dag 24 kuur I H11-428 4-4-2011 patient 0390606 dag 24 kuur I H11-428

Nadere informatie

Resultaten TRIDENT-studie Symposium 23 mei 2016 Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland

Resultaten TRIDENT-studie Symposium 23 mei 2016 Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland Resultaten TRIDENT-studie Symposium 23 mei 2016 Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland Diane Van Opstal, Laboratorium Specialist Klinische Genetica TRIDENT 1 april 2014: start of NIPT in the

Nadere informatie

Downsyndroomscreening

Downsyndroomscreening info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen). Een baby met het

Nadere informatie

Summary Samenvatting

Summary Samenvatting Summary Samenvatting Summary Summary Conventional karyotyping has been used as the standard cytogenetic technique since the 1970s. With conventional karyotyping one can detect aberrations larger than

Nadere informatie

Samenvatting Hoofdstuk 1 hoofdstuk 2

Samenvatting Hoofdstuk 1 hoofdstuk 2 Samenvatting In de Westerse wereld is prenatale diagnostiek een integraal onderdeel geworden van verloskundige zorg. Om chromosoom afwijkingen bij de foetus te kunnen vaststellen is een invasieve procedure,

Nadere informatie

Adviesrichtlijn voor patiënten voor reproductieve genetica. Educatieve inhoud afkomstig van

Adviesrichtlijn voor patiënten voor reproductieve genetica. Educatieve inhoud afkomstig van Adviesrichtlijn voor patiënten voor reproductieve Educatieve inhoud afkomstig van 3 12 37 IVF en embryo-ontwikkeling 44 51 54 57 Deze adviesrichtlijn is bedoeld voor zorgverleners. De richtlijn bevat basisinformatie

Nadere informatie

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN

GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 "K.B. 22.7.1988" (in werking 1.8.1988) "AFDELING II. Genetische onderzoeken." "Art. 33. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde

Nadere informatie

HER2-status bepaling in borstcarcinoma met FISH: wetgeving, richtlijnen en resultaten van de provincie Limburg

HER2-status bepaling in borstcarcinoma met FISH: wetgeving, richtlijnen en resultaten van de provincie Limburg HER2-status bepaling in borstcarcinoma met FISH: wetgeving, richtlijnen en resultaten van de provincie Limburg Brigitte Maes Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek VJZ FISH voor HER2 gen amplificatie

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18

Regiobijeenkomst. Trisomie 13/18 Regiobijeenkomst Trisomie 13/18 Programma 14.00-14.20u Achtergrond / biochemie / testeigenschappen Mw. Drs. M. Engels, screeningscoördinator VUmc 14.20 14.50u Echoscopische bevindingen in eerste / tweede

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie

Vlokkentest of vruchtwaterpunctie Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt

Nadere informatie

Chromosoomafwijkingen

Chromosoomafwijkingen 16 Chromosoomafwijkingen Januari 2008 Gest e un d do or E urog ent e st, No E ( N et w o rk of Excellence ) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6 Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Nadere informatie

Infobrochure INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA

Infobrochure INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA INFORMATIE OVER GENOOMONDERZOEK IN DE GENETICA Array Comparative Genomic Hybridization (array CGH) Single Nucleotide Polymorphism array (SNP array) Massive Parallel Sequencing (MPS) Versie 120150504 Design

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/25414 holds various files of this Leiden University dissertation

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/25414 holds various files of this Leiden University dissertation Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/25414 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Verweij, Joanne Title: NIPT : non-invasive prenatal testing : towards implementation

Nadere informatie

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT

Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten

Nadere informatie

Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) NIPT-bijeenkomst, 13 november 2013

Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) NIPT-bijeenkomst, 13 november 2013 Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) NIPT-bijeenkomst, 13 november 2013 Dr. Maarten Knapen medisch directeur Stichting Prenatale Screening Zuidwest Nederland gynaecoloog-perinatoloog ErasmusMC Rotterdam

Nadere informatie

NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening. 31 maart 2014 SPSZN - Rotterdam dr mr Antina de Jong - Health, Ethics & Society

NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening. 31 maart 2014 SPSZN - Rotterdam dr mr Antina de Jong - Health, Ethics & Society NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening 31 maart 2014 SPSZN - Rotterdam dr mr Antina de Jong - Inhoud Context prenatale screening NIPT: 3 scenario s Dubbele doelstelling prenatale screening De

Nadere informatie

Gespreksleidraad NIPT voor counselors. Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017

Gespreksleidraad NIPT voor counselors. Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017 Gespreksleidraad NIPT voor counselors Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017 2 Inhoudsopgave 1 Inleiding 4 2 Kernboodschap 4 3 Verdiepende informatie NIPT 5 3.1 Wetenschappelijke

Nadere informatie

Position Paper. Prenatale Screening

Position Paper. Prenatale Screening Position Paper Prenatale Screening Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond In 2001 en 2004 verschenen rapporten van de

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT): Nieuwe mogelijkheden, nieuwe uitdagingen

Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT): Nieuwe mogelijkheden, nieuwe uitdagingen Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT): Nieuwe mogelijkheden, nieuwe uitdagingen Bachelorproef aangeboden tot het verkrijgen van het diploma bachelor vroedkunde Caroline Sleewagen Interne promotor: Loes

Nadere informatie

UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication

UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication UvA-DARE (Digital Academic Repository) On first trimester Down syndrome screening de Graaf, I.M. Link to publication Citation for published version (APA): de Graaf, I. M. (1999). On first trimester Down

Nadere informatie

Prenataal testen met de NIPT

Prenataal testen met de NIPT INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)

Nadere informatie

Dynamiek & ethiek van prenatale screening

Dynamiek & ethiek van prenatale screening Dynamiek & ethiek van prenatale screening Studium Generale Maastricht 16 April 2013 dr Wybo Dondorp, Maastricht University CAPHRI / GROW Opzet Prenatale screening Ethische en juridische achtergrond (

Nadere informatie

Uitslag van prenataal laboratoriumonderzoek en gevolgen voor de zwangerschap

Uitslag van prenataal laboratoriumonderzoek en gevolgen voor de zwangerschap 370 Uitslag van prenataal laboratoriumonderzoek en gevolgen voor de zwangerschap Jaarlijks rapporteren alle prenataal diagnostische centra, zowel die in de universitair medische centra als die in de satellietcentra,

Nadere informatie

Vascularisatie van het placenta bed in het eerste trimester

Vascularisatie van het placenta bed in het eerste trimester Doel van de studie Vascularisatie van het placenta bed in het eerste trimester Symposium Jonge Zwangerschap 08-02-2013 Averil Reus Arts Prenatale Geneeskunde 1. Het introduceren van een nieuwe techniek

Nadere informatie

KLINISCH-GENETISCHE DIAGNOSTIEK ROND DE TOEPASSING VAN ICSI. Versie 1.0

KLINISCH-GENETISCHE DIAGNOSTIEK ROND DE TOEPASSING VAN ICSI. Versie 1.0 KLINISCH-GENETISCHE DIAGNOSTIEK ROND DE TOEPASSING VAN ICSI Versie 1.0 Datum Goedkeuring 30-03-1996 Methodiek Consensus based Discipline Verantwoording nvog Introductie Op het gebied van de kunstmatige

Nadere informatie

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie RICHTLIJN. Indicaties voor prenatale diagnostiek

Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie RICHTLIJN. Indicaties voor prenatale diagnostiek NVOG Nederlandse Vereniging voor RICHTLIJN Indicaties voor prenatale diagnostiek No 28 januari 2000 1 OMSCHRIJVING VAN HET PROBLEEM Op grond van een relatief verhoogde kans op foetale aangeboren afwijkingen,

Nadere informatie

Kanker en genetisch testen

Kanker en genetisch testen Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie

Nadere informatie

Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker

Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland. Lidewij Henneman, senior onderzoeker Niet invasieve prenatale testen: stand van zaken in Nederland Lidewij Henneman, senior onderzoeker Symposium Eurocat / SPSNN 26 september 2014 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling

Nadere informatie

Chapter 11. Nederlandse samenvatting

Chapter 11. Nederlandse samenvatting Chapter 11 Nederlandse samenvatting DOELSTELLING VAN DIT PROEFSCHRIFT Prenatale diagnostiek wordt routinematig aangeboden aan alle zwangere vrouwen, die een verhoogd risico hebben op het krijgen van een

Nadere informatie

Myelo-Dysplastisch Syndroom

Myelo-Dysplastisch Syndroom Myelo-Dysplastisch Syndroom 1938 Refractory anemia, Rhoades 1949 Chronic erythremic myelosis, Dameshek 1963 Smoldering acute leukemia, Rheingold 1973 Pre-leukemic syndrome, Saarni 1982 Myelodysplastic

Nadere informatie

Patiënt informatie index

Patiënt informatie index Afdeling Klinische Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Postadres VU medisch centrum Afdeling Klinische Genetica Laboratorium voor Genoomdiagnostiek Polikliniek, ruimtenummer PK 0X 011 Postbus 7057 1007 MB

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Hoe kan wetenschappelijk onderzoek versneld worden met de diagnosethesaurus? Jan Verschuuren. Symposium DHD 24 september 2015

Hoe kan wetenschappelijk onderzoek versneld worden met de diagnosethesaurus? Jan Verschuuren. Symposium DHD 24 september 2015 Hoe kan wetenschappelijk onderzoek versneld worden met de diagnosethesaurus? Jan Verschuuren Symposium DHD 24 september 2015 Spierziekten ALS Polyneuropathie Myasthenia Myopathie Spierziekten ALS Polyneuropathie

Nadere informatie

Chromosoomtranslocaties

Chromosoomtranslocaties 12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/

Nadere informatie

Informatie voor patiënten en hun familie

Informatie voor patiënten en hun familie 16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,

Nadere informatie