Down, Edwards en Patau Syndroom

Transcriptie

1 Down, Edwards en Patau Syndroom Nascholing NIPT RCNZH Prof.Dr. M.H. Breuning Afdeling Klinische Genetica

2 Down -, Edwards -, en Patau Syndroom Wat kunt U verwachten? Inleiding Patau, Edwards, Down Syndroom, trisomie 13, 18, 21 Hoe erg is Down Syndroom? Is zwangerschapsafbreking moreel verantwoord? Combinatietest, NIPT Uptake van prenatale screening in Nederland 2 Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

3 Down -, Edwards -, en Patau Syndroom Definities Prenatale screening = een aanbod aan alle zwangeren van onderzoek op afwijkingen Prenatale diagnostiek = gericht onderzoek bij verdenking of verhoogde kans op een specifieke afwijking bij het kind 3 Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

4 Prenatale screening, de combinatietest Halle,..from now on, my life is totally dedicated to you Oh Pierce, that s wonderful let s start a family 4 Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

5 Prenatale screening, de combinatietest Mevr. Berry Ik las op het internet dat mijn leeftijdsrisico 1 in 800 was en nu vertelt u me dat mijn combinatietest-risico 1 in 300 is. Wat nou niet verhoogd? Mijn risico is toch slechter geworden??? 5 Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

6 Patau Syndroom trisomie 13 holoprosencephalie cyclopie schizis hartgebrek polydactylie huiddefect mediane oveleving: 2,5% langer dan 6 mnd: < 5% 6 Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

7 Patau Syndroom the healing power of prayer 7 Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

8 Robertsoniaanse translocatie t(13;14) Frequentie: 1:1000 (!) Karyotype: 45,XX,-13,-14,t(13:14) Kans op trisomie 13 ~ 1% Trisomie 14 = vroeg lethaal!! Kans op uniparentele disomie 14 = 2 chrom. van 1 ouder ->> verwijzen voor echo en DNA onderzoek 8 Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

9 Edwards Syndroom trisomie 18 prominerend occiput, kleine kin gebogen vingers, 5e over de 4e vinger klompvoet, 'rocker bottom' voet - prominerende hiel ernstig hartgebrek overleving < 5-10% 9 Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

10 Down Syndroom trisomie 21 Google afbeeldingen 10 Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

11 Down Syndroom trisomie Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

12 Down Syndroom trisomie 21 trisomie 21 niet erfelijk - non-disjunctie - >95% erfelijk - translocatie - <5% lage spierspanning, microcephalie vlak gelaat, epicanthus mongoloïde stand oogleden stopcontact neus kleine mond, dikke tong kleine oren, simpel gevormd kleine handen, viervingerlijn sandalenlücke mentale retardatie: IQ gem Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

13 Down Syndroom trisomie 21 Ria Rotscheidt fotografeert werk van Eva Snoyink 13 Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

14 Hoe erg is het Down Syndroom? 14 Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

15 Hoe erg is het Down Syndroom? Sebastiaan Breuning 48 jaar 15 Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

16 Hoe erg is het Down Syndroom? Helma van Gameren: 337 (!) ouders van adolescenten met Down Syndroom Brochures Down Syndroom, Helma van Gameren & Erfocentrum 16 Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT Zie ook Ned Tijdschr Gen 2014;158: A7983

17 Abortus wegens Down moreel verantwoord? De vraag of een abortus moreel te rechtvaardigen is, kan niet het richtsnoer zijn van de professionele zorg van de zwangere. In de wet afbreking zwangerschap is het leidende criterium de vraag of de zwangere zich in een noodsituatie bevindt. Het is aan de zwangere zelf en haar partner om te beoordelen of er sprake is van een noodsituatie, wanneer zij een kind verwacht dat nooit op eigen benen zal kunnen staan. 17 Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

18 NIPT = Niet Invasieve Prenatale Test DNA Adapted from Lo & Chio Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT Vrij foetaal DNA is aanwezig in moederlijk plasma (2-10%)

19 NIPT = Niet Invasieve Prenatale Test Chiu et al. PNAS Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

20 NIPT = Niet Invasieve Prenatale Test Zeer hoge sensitiviteit en specificiteit, maar Twee valkuilen: 1. Het foetale DNA is afkomstig van de placenta - afwijking wel in placenta, niet in het kind Oplossing: afwijking bevestigen met invasieve test 2. De foetale fractie kan (te) laag zijn - fout negatieve uitslag Oplossing: meer sequenties tellen 20 Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

21 Waarom is uptake van de combinatietest zo laag? In Nederland is het aantal zwangeren dat gebruik maakt van de combinatietest laag, 25-30% Verweij et al: Money matters uptake << bij zelf betalen in 1 e jaar 25% minder Acta Obstet Gynecol Scand 2014 Bakker et al. Prenat. Diagn. 32: , Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

22 NIPT = Niet Invasieve Prenatale Test Het beleid per : NIPT aanbieden aan alle zwangeren Zelf betalen: het tarief van de combinatietest jammer, zie boven Het verschil in kosten wordt bijgepast door VWS Hoera voor minister Schippers! 22 Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

23 Down -, Edwards -, en Patau Syndroom Conclusie: Geef niet-directieve, maar wel eerlijke, waardevrije voorlichting over Down Syndroom 23 Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT

24 Down -, Edwards -, en Patau Syndroom Twee theologen Harry van Kruiningen 24 Prof.Dr. M.H. Breuning: Nascholing NIPT