kanker in de familie hoe zit het met erfelijkheid?

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "kanker in de familie hoe zit het met erfelijkheid?"

Transcriptie

1 kanker in de familie hoe zit het met erfelijkheid?

2 Inhoud Voor wie is deze brochure? pagina 3 Risico s, oorzaken en kanker pagina 4 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? pagina 9 Erfelijke kanker pagina 12 Onderzoek naar de rol van erfelijkheid pagina 15 Controle of risico-reducerende operatie? pagina 19 Erfelijke kanker en dan? pagina 20 Meer informatie pagina 22 Dit is een uitgave van de afdeling Voorlichting van de Nederlandse Kankerbestrijding/KWF. Is deze brochure ouder dan 3 jaar, informeer dan of er een nieuwe uitgave bestaat. De brochure is gedrukt op milieuvriendelijk papier. Nederlandse Kankerbestrijding/KWF, juli 2001/2e druk 2

3 Voor wie is deze brochure? Deze brochure is bedoeld voor iedereen die zich afvraagt hoe het precies zit met erfelijkheid bij kanker. Dit kan zijn omdat zij zelf kanker hebben (gehad) of omdat zij verscheidene familieleden met kanker hebben (gehad). Daarnaast is deze brochure ook geschikt voor anderen die meer willen weten over kanker en erfelijkheid. In Nederland wordt elk jaar bij ongeveer mensen kanker vastgesteld. Kanker is een verzamelnaam voor een groot aantal ziekten, zoals bijvoorbeeld long-, darm- en borstkanker. Er zijn meer dan honderd verschillende soorten kanker. Bij het ontstaan van al die soorten is sprake van een grote verscheidenheid aan oorzaken. Erfelijkheid kan daarbij een rol spelen. Kanker is een ziekte die meestal ingrijpende veranderingen teweegbrengt in het leven van een patiënt en zijn familie. Dikwijls komt er een moment waarop de patiënt zich afvraagt waarom juist hij kanker heeft gekregen. Als kanker bij meer leden uit één familie voorkomt, rijst nogal eens de vraag of de ziekte misschien erfelijk is. Meestal is dit niet het geval. Bij ongeveer 5% van alle mensen met kanker is erfelijkheid de belangrijkste oorzaak. In deze brochure kunt u lezen wat op dit moment bekend is over de rol van erfelijkheid bij het ontstaan van kanker. Daarnaast kunt u lezen wat u kunt doen, als u het vermoeden hebt dat er in uw familie een erfelijke soort kanker voorkomt. Heeft u naar aanleiding van deze brochure nog vragen, dan kunt u terecht bij uw huisarts of specialist. U kunt ook contact opnemen met één van de voorlichtingscentra die achterin deze brochure staan vermeld. Deze brochure is tot stand gekomen in samenwerking met medewerkers uit verschillende beroepsgroepen, waaronder huisartsen, klinisch genetici, kankerdeskundigen, psychologen, verpleegkundigen, vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen en voorlichtings- en preventiemedewerkers. 3

4 Risico s, oorzaken en kanker Overerving Van een aantal soorten kanker is inmiddels vastgesteld dat de erfelijke aanleg daarvoor van ouder op kind kan worden doorgegeven Ieder mens loopt een bepaald risico om gedurende zijn leven kanker te krijgen. Er zijn meer dan honderd soorten kanker met elk een verschillende ontstaanswijze. Sommige soorten kanker komen meer voor dan andere. Er kunnen verschillende soorten kanker in één familie voorkomen. Die hebben meestal niets met elkaar te maken. Oorzaken Meestal is kanker het gevolg van een samenloop van omstandigheden. Soms zijn er geen oorzaken aan te wijzen. Naast aanleg of leefgewoonten kan toeval een rol spelen. Iemand die altijd gezond heeft geleefd, kan tóch kanker krijgen. En andersom, iemand die altijd heeft gerookt, kan oud worden zónder kanker te krijgen. Soms heeft iemand aanleg om een bepaalde soort kanker te krijgen, doordat hij al bij zijn geboorte een verandering in zijn erfelijke materiaal (DNA) heeft meegekregen. Dit geldt voor zo n 5% van alle mensen met kanker. Uit wetenschappelijk onderzoek is gebleken, dat bepaalde leefgewoonten en/of -omstandigheden het risico op een aantal soorten kanker vergroten. Men noemt die gewoonten en omstandigheden risicofactoren. Risicofactoren Bij driekwart van de mensen die aan kanker overlijden, hebben hun leefgewoonten een belangrijke rol gespeeld bij het ontstaan van de ziekte. Risicofactoren zijn bijvoorbeeld: jarenlang roken, bepaalde voedingsgewoonten en overmatig alcohol drinken. Maar ook: werken met kankerverwekkende stoffen, zoals asbest. Daarnaast weten we dat ook straling (bijvoorbeeld uit zonlicht) en bepaalde virussen risicofactoren zijn. De meeste factoren beïnvloeden het risico op kanker pas bij langdurige blootstelling. Een risicofactor voor de ene soort kanker hoeft dat niet te zijn voor een andere soort. 4

5 Tientallen jaren Als kanker aan het licht komt, is daar meestal een ontwikkeling van tientallen jaren aan vooraf gegaan. Dit komt omdat er verscheidene veranderingen in een lichaamscel nodig zijn voordat deze zich als een kankercel gaat gedragen. Naast kankerbevorderende stoffen (zoals tabaksrook), zijn er ook stoffen die de tumorgroei kunnen tegengaan (zoals groente en fruit). Overmatige celdeling Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. Door een samenloop van omstandigheden, waaronder blootstelling aan risicofactoren, kan schade optreden in het erfelijk materiaal van cellen. Normaal gesproken wordt dergelijke schade hersteld. Wanneer echter toch onherstelbare schade aan cellen is aangericht, raakt de celdeling op den duur ontregeld. Er ontstaat overmatige celdeling die tot een gezwel of tumor leidt. Kanker krijgt een kans. Naarmate wij ouder worden, neemt de kans op zo n verstoring in de celdeling toe. Daarom is kanker een ziekte die met name bij oudere mensen voorkomt. 5

6 Goed- en kwaadaardig Een tumor kan goed- of kwaadaardig zijn. Goedaardige gezwellen zijn meestal goed afgegrensd: ze groeien niet door andere weefsels heen en verspreiden zich niet door het lichaam. In medische termen worden dit ook wel benigne tumoren genoemd. Een kwaadaardige tumor, of in medische termen: een maligne tumor, kan omliggend weefsel binnendringen. Cellen van deze tumor kunnen bovendien losraken en zich naar andere plaatsen in het lichaam verspreiden, waar ze nieuwe tumoren kunnen vormen. Dit zijn uitzaaiingen (metastasen). Bij een kwaadaardige tumor spreken we van kanker. Goedaardige tumor De gevormde cellen dringen geen omliggend weefsel binnen. Kwaadaardige tumor De cellen dringen wel omliggend weefsel binnen. Kanker in de familie Kanker is een veelvoorkomende ziekte in ons land. Alleen al door toeval kan in de ene familie meer kanker voorkomen dan in de andere. Wanneer kanker bij meer leden uit één familie voorkomt, denkt men al snel aan erfelijkheid: 6

7 het zit in de familie. Hierbij is het van belang te weten of het gaat om eenzelfde of om verschillende soorten kanker. Gaat het in één familie om verschillende soorten kanker, dan is er meestal géén sprake van erfelijkheid. Gaat het om één soort kanker die vaker voorkomt, dan kan dat omdat een familie er, in opeenvolgende generaties, bepaalde kankerbevorderende leefgewoonten op nahoudt. Zo zal in een familie met veel rokers een grotere kans bestaan op longkanker dan in een familie waar niet of nauwelijks wordt gerookt. Het is ook mogelijk dat iemand door lichamelijke eigenschappen gevoelig is voor risicofactoren. Zo lopen mensen in een familie met een lichte huid meer risico op huidkanker door te veel zon, dan mensen die van nature een donkerder huid hebben. We noemen dit familiaire kanker. Erfelijkheid en kanker Als er wél sprake is van erfelijkheid gaat het meestal om één bepaalde soort kanker, soms om een combinatie van bepaalde soorten die in opeenvolgende generaties voorkomen. Dit is het geval bij ongeveer 5% van alle mensen met kanker. De erfelijke aanleg voor een bepaalde soort kanker of aandoening die tot kanker kan leiden, kan van ouder op kind worden doorgegeven (overerving). Erfelijke kanker wordt meestal op jongere leeftijd ontdekt dan niet-erfelijke kanker: vaak vóór het vijftigste jaar. Borst-, eierstok-, prostaat- en dikke darmkanker zijn voorbeelden van soorten kanker waarvan we inmiddels weten dat erfelijkheid een rol kan spelen bij het ontstaan ervan. Daarnaast is er een aantal zeldzame erfelijke aandoeningen, waarbij een grote kans op het ontstaan van een bepaalde soort kanker bestaat. Uitleg over deze ziektes vindt u verderop in de brochure. We noemen dit erfelijke kanker. 7

8 Vaker kanker in één familie Als er in één familie (bij meerdere familieleden) kanker voorkomt, kan er sprake zijn van de volgende situaties: Familiaire kanker Puur toeval, waardoor meerdere familieleden kanker hebben (gehad): bijvoorbeeld een vader met prostaatkanker en een dochter met borstkanker. Het feit dat verscheidene familieleden er een gewoonte op na houden die het risico op een bepaalde soort kanker verhoogt: bijvoorbeeld roken verhoogt het risico op longkanker. Een lichamelijke eigenschap die men geërfd heeft, waardoor men gevoeliger is voor bepaalde kankerbevorderende invloeden van buitenaf: bijvoorbeeld een lichte huid, waardoor men gevoeliger is voor zonnestraling. Erfelijke kanker Een overgeërfde verandering van het erfelijk materiaal waardoor een bepaalde soort kanker kan ontstaan: bijvoorbeeld een moeder en twee dochters met erfelijke borstkanker. 8

9 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? Ons lichaam is opgebouwd uit kleine levende eenheden die we cellen noemen. Elke cel heeft een kern waarin zich 46 chromosomen bevinden, die samen 23 chromosomenparen vormen. Van een chromosomenpaar is steeds één chromosoom met erfelijke informatie afkomstig van de moeder en het andere van de vader. Beide chromosomen bevatten dezelfde genetische informatie, waardoor deze in principe in ieder mens dubbel aanwezig is Chromosomenparen Chromosomen bestaan voor een groot gedeelte uit DNA. Dit DNA bevat al onze erfelijke informatie. Het heeft een structuur die men zich kan voorstellen als een lange dubbele keten van verschillende bouwstenen. De volgorde hiervan - de erfelijke code - is bepalend voor de bouw en eigenschappen van ons lichaam. DNA Bouwstenen DNA Elk chromosoom bevat een spiraalvormig gewonden DNA-keten. 9

10 Het genoom Dit is de totale erfelijke aanleg, oftewel het geheel van alle genen in een celkern. Onlangs hebben onderzoekers grotendeels de volgorde vastgelegd van alle bouwstenen van het DNA. Men schat nu dat de mens tot genen heeft. Van het overgrote deel van de genen is nog niet bekend wat ze doen en waarvoor ze dienen. Genen Het DNA is onderverdeeld in genen, elk met een vaste plaats. Een gen is dus een stukje DNA en bevat informatie over een bepaalde erfelijke eigenschap. Genen geven aan een lichaamscel informatie over welke taken die cel moet uitvoeren. Er zijn genen verantwoordelijk voor de bloedgroep, voor de kleur van de ogen en voor de ontwikkeling van een cel tot bijvoorbeeld een spiercel. Ook zijn er genen die er voor zorgen dat een cel ophoudt met delen als deze eenmaal een bepaalde functie heeft gekregen. Verandering In een gen kan een kleine verandering optreden. Dit heet een mutatie. Dit kan tijdens het leven gebeuren, door risicofactoren van buitenaf. Wanneer meerdere mutaties optreden, kan kanker ontstaan. Zwarte stippen op een röntgenfilm tonen aan of er sprake is van een mutatie in een gen. 10

11 Iemand kan ook reeds bij zijn geboorte veranderingen in zijn erfelijk materiaal hebben. Deze persoon heeft dan aanleg voor een aandoening. Iemand wordt dan ook wel risicodrager of kortweg drager genoemd. Het veranderde gen kan worden doorgegeven aan een volgende generatie. Er is sprake van erfelijkheid Patroon van overerving Bij erfelijke kanker kan de aanleg om kanker te krijgen via de genen worden doorgegeven aan de volgende generatie. Deze overerving verloopt volgens een bepaald patroon. Het gaat dan vaak om het autosomaal dominante patroon. Autosomaal wil zeggen dat de overerving niet aan geslacht is gebonden: zonen en dochters lopen dus gelijke kansen de aanleg te erven. Dominant wil zeggen dat het hebben van één veranderd gen voldoende is om een ziekte te veroorzaken. Als één van de ouders aanleg heeft voor een erfelijke soort kanker, dan heeft ieder kind 50% kans om deze aanleg te erven. Dat wil dus zeggen dat er ook 50% kans is om de aanleg niet te erven. Daarom zullen niet alle familieleden die afstammen van een persoon met erfelijke kanker het veranderde gen ook daadwerkelijk krijgen. Generatie overslaan? Als iemand drager is van een erfelijke genverandering, dan heeft die persoon deze van zijn vader of moeder geërfd. Zij hebben het weer van één van hún ouders geërfd. Het kan wel zo zijn, dat als bijvoorbeeld een opa, zijn zoon en daar een dochter van alle drie risicodragers zijn, alleen de opa en zijn kleindochter daadwerkelijk kanker krijgen. Dan lijkt het alsof de erfelijke kanker een generatie heeft overgeslagen. Ook is het zo dat in het algemeen geldt dat iemand die drager is, niet altijd de ziekte krijgt. De kans dat iemand met de aanleg voor erfelijke kanker werkelijk ziek wordt, kan verschillen. Dit kan per soort erfelijke kanker verschillen, maar ook per familie. Soms krijgen personen met een veranderd gen dus geen kanker. Hoe dit precies zit, is nog niet helemaal duidelijk. Dit zou te maken kunnen hebben met beschermende factoren of omgevingsfactoren. 11

12 Erfelijke kanker Veelvoorkomende soorten kanker Borst-, dikke darm- en prostaatkanker zijn veelvoorkomende soorten kanker. Daarom zal het meestal op toeval berusten wanneer één van deze soorten kanker meerdere malen voorkomt binnen één familie. Soms kan erfelijkheid wel een rol spelen bij het ontstaan ervan. Bij sommige veelvoorkomende soorten kanker, zoals bijvoorbeeld longkanker, speelt erfelijkheid nauwelijks een rol van betekenis. Bij andere veelvoorkomende soorten, zoals dikke darm- of borstkanker, kan erfelijkheid wel van doorslaggevende betekenis zijn geweest. In dit hoofdstuk worden de soorten kanker beschreven waarvan bekend is dat zij door erfelijke aanleg kunnen ontstaan. Zij hebben alle het autosomaal dominante overervingspatroon. Tevens worden erfelijke aandoeningen beschreven die kanker tot gevolg kunnen hebben. Een aantal van deze erfelijke aandoeningen is niet in deze brochure opgenomen, omdat ze zeer zeldzaam zijn. Voor informatie over deze ziekten kan men het Erfocentrum en de patiëntenverenigingen raadplegen die achterin deze brochure staan vermeld. Kenmerken die wijzen op een mogelijke erfelijke oorzaak van kanker Kanker waarbij erfelijkheid een rol speelt, onderscheidt zich op een aantal punten van niet-erfelijke kanker: De erfelijke soorten kanker worden doorgaans op relatief jonge leeftijd vastgesteld. Meestal vóór het 50e jaar. Bij erfelijke kanker gaat het vrijwel altijd om één bepaalde soort kanker. Soms hebben patiënten met een erfelijke soort kanker meer kans op een bepaalde andere soort kanker. Daarom kan in één familie, of bij één patiënt, een specifieke combinatie van verschillende soorten kanker voorkomen. Bij erfelijke kanker kunnen meerdere tumoren in één orgaan voorkomen. Bij erfelijke kanker kan in twee dezelfde organen een tumor voorkomen. Specifieke combinaties: Borst- en eierstokkanker of dikke darm- en baarmoederkanker. Bijvoorbeeld: Meerdere dikke darmtumoren. Bijvoorbeeld: In beide borsten bevindt zich (gelijktijdig) een tumor. 12

13 Erfelijke borst- en eierstokkanker - Circa 5-10% van alle patiënten met borstkanker heeft de ziekte gekregen door erfelijke aanleg. Bij erfelijke borstkanker kunnen meerdere tumoren in één borst voorkomen. En bij erfelijke borstkanker komt vaker in beide borsten een tumor voor dan bij niet-erfelijke borstkanker. In sommige families treft men naast (erfelijke) borstkanker ook een aantal vrouwen met eierstokkanker aan. Van erfelijke borstkanker is deels bekend waar de erfelijke genveranderingen zich bevinden. Het gaat hierbij om het BRCA1- en het BRCA2-gen (BRCA staat voor BReast CAncer, Engels voor borstkanker). In het algemeen komt borstkanker zelden voor bij mannen. Mannen die drager zijn van de erfelijke verandering op het BRCA2-gen lopen wel een iets groter risico om borstkanker te ontwikkelen dan mannen die geen erfelijke aanleg hebben. Erfelijke dikke darmkanker - Circa 5% van alle patiënten met dikke darmkanker heeft de ziekte gekregen vanwege erfelijke aanleg. Hereditair Nonpolyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC), ook bekend onder de naam Lynch syndroom, is de erfelijke vorm van dikke darmkanker. De meeste erfelijke darmtumoren bevinden zich in het begin van de dikke darm. Bij erfelijke dikke darmkanker is het risico op een tweede tumor in de darm groter dan bij de niet-erfelijke vorm. Bij vrouwen is er bovendien een grotere kans op baarmoederkanker. Mensen met deze soort kanker hebben ook een licht verhoogde kans op andere soorten kanker, zoals van de maag, eierstokken, urinewegen en nierbekken. Van erfelijke dikke darmkanker is deels bekend waar de erfelijke genveranderingen zich bevinden. Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) is een aandoening waarbij honderden, oorspronkelijk goedaardige, poliepen in de dikke darm voorkomen. Als deze poliepen niet worden verwijderd, zullen enkele in kanker ontaarden. Ongeveer 1% van alle patiënten met dikke darmkanker heeft deze ziekte als gevolg van FAP. Bij mensen die deze aandoening hebben geërfd, wordt vaak al in de tienerjaren een grote hoeveelheid poliepen ontdekt. Het ontstaan van dikke darmkanker uit deze poliepen gebeurt meestal rond het veertigste levensjaar. Waar de erfelijke genverandering zich bevindt is grotendeels bekend. 13

14 Erfelijke prostaatkanker - Hoewel er nog niet veel over bekend is, lijkt bij 5-10% van alle mannen met prostaatkanker erfelijkheid een rol te spelen. Prostaatkanker is een ziekte die met name voorkomt bij oudere mannen (gemiddeld na het 70e jaar). Bij de erfelijke vorm van prostaatkanker kan deze juist op jongere leeftijd voorkomen. Voor mannen met erfelijke prostaatkanker lijkt er geen verhoogd risico te zijn op het ontstaan van andere tumoren. Het is (deels) bekend waar de erfelijke genverandering zich bevindt. Erfelijke huidkanker - Het dysplastisch naevus syndroom is een erfelijke aandoening van de huid waarbij een bont patroon van moedervlekken bestaat (naevus betekent moedervlek), ook bekend onder de naam FAMMM-syndroom. Het aantal moedervlekken kan variëren van enkele tot honderden. Ze zijn vaak grillig van vorm en verschillen in grootte en kleur. Ook komen ze dikwijls op ongewone plaatsen op het lichaam voor, zoals op het behaarde hoofd of in huidplooien. Dergelijke moedervlekken kunnen ontaarden in een bepaalde vorm van huidkanker: het melanoom. Ongeveer 5-10% van alle melanomen ontstaat bij mensen met een dysplastisch naevus syndroom. Van het dysplastisch naevus syndroom is deels bekend waar de erfelijke genverandering zich bevindt. Erfelijke tumoren van de endocriene klieren - Endocriene klieren zijn kleine, inwendige organen (zoals de schild- en alvleesklier) die stoffen aanmaken en in het bloed afscheiden. Deze stoffen (hormonen) zijn nodig voor het functioneren van ons lichaam. In deze klieren kan tumorvorming ontstaan die erfelijk is: het M.E.N.-syndroom. M.E.N. is een afkorting van Multipele Endocriene Neoplasie. Dat betekent letterlijk meervoudige nieuwvorming in hormoonproducerende klieren. Nieuwvorming betekent dat er een tumor ontstaat. Meervoudig betekent dat deze tumoren in meerdere hormoonproducerende klieren kunnen ontstaan. Dit kan gelijktijdig of in de loop van de tijd gebeuren. Meestal zijn de tumoren goedaardig. In enkele klieren kunnen echter ook kwaadaardige tumoren (kanker) ontstaan. Overig - Erfelijke maag- en nierkanker en het retinoblastoom zijn zeer weinig voorkomende soorten erfelijke kanker. Het retinoblastoom is een tumor van het netvlies van het oog. Deze soort kanker komt alleen voor bij jonge kinderen. 14

15 Onderzoek naar de rol van erfelijkheid Met behulp van erfelijkheidsonderzoek kan worden nagegaan of er in een familie een erfelijke vorm van kanker voorkomt. Men schat (desgewenst) in wie van de familieleden risico lopen. Vervolgens geeft men aan welke eventuele voorzorgsmaatregelen genomen kunnen worden. Is de kanker in mijn familie erfelijk? Wanneer u kanker heeft - of er komt in uw familie veel kanker voor op jongere leeftijd - en u wilt weten of er sprake is van erfelijkheid, hoe komt u daar dan achter? Allereerst is het goed om na te gaan of er sprake is van één of meer soorten kanker. Zoals eerder gezegd, gaat het bij erfelijke kanker vrijwel altijd om één bepaalde soort kanker of soms om een specifieke combinatie van soorten. Daarnaast wordt erfelijke kanker meestal op jongere leeftijd ontdekt dan bij niet-erfelijke kanker het geval is: vaak vóór het vijftigste jaar. Denkt u dat dit het geval is, bespreek dan met uw specialist of huisarts of onderzoek mogelijk en zinvol is. Voor een bezoek aan één van de Klinisch Genetische Centra of een Polikliniek Erfelijke Tumoren heeft u een verwijskaart van uw huisarts nodig. De adressen vindt u achterin deze brochure. Wetenschappelijk onderzoek Op dit moment is het wetenschappelijk onderzoek naar de rol van erfelijke aanleg bij het ontstaan van kanker in een stroomversnelling gekomen. Met behulp van moderne onderzoekstechnieken krijgt men steeds meer inzicht in welke genen veranderd zijn. Vrije keuze U bepaalt zelf of u wilt laten uitzoeken of erfelijkheid een rol speelt. Bedenk dat erfelijkheidsonderzoek niet alleen voor uzelf maar ook voor uw gezin en familie gevolgen kan hebben. Bijvoorbeeld omdat u hun medewerking nodig hebt om te onderzoeken of er inderdaad sprake is van erfelijkheid. Stamboomonderzoek Om na te gaan of erfelijke aanleg een rol heeft gespeeld bij het ontstaan van kanker en om een inschatting te maken wie van de familieleden risico lopen op erfelijke kanker, moet meestal de ziektegeschiedenis van een familie in kaart worden gebracht. Van minstens twee, maar het liefst drie generaties zijn gegevens over het voorkomen 15

16 van kanker nodig. Met behulp van informatie over familieleden die kanker hebben (gehad) - namelijk over de soorten kanker en de leeftijd bij diagnose - is een zogeheten medische stamboom samen te stellen. Soms moeten hiervoor medische gegevens worden opgevraagd. Daarvoor is uiteraard toestemming van de betrokkenen nodig. Een medisch specialist - de klinisch geneticus - of een genetisch consulent analyseert het patroon van optreden van kanker in de familie. Op deze manier probeert men een inschatting te maken van het risico op erfelijke kanker. Stamboomonderzoek is niet eenvoudig en soms onuitvoerbaar vanwege het ontbreken van gegevens. Dergelijk stamboomonderzoek wordt gedaan bij diverse Poliklinieken Erfelijke Tumoren en bij de Klinisch Genetische Centra. Stamboom Bij een stamboomonderzoek kijkt men naar het patroon van voorkomen van kanker in de familie man en vrouw zonder dikke darmkanker man en vrouw met dikke darmkanker 36, 38, 42, 43 = leeftijd waarop kanker werd vastgesteld 16

17 DNA-diagnostiek Bij DNA-diagnostiek zoekt men naar een verandering in de genen die kanker kan veroorzaken. Dankzij de ontwikkelingen in het erfelijkheidsonderzoek kan met een DNAtest in een aantal gevallen nauwkeuriger dan met stamboomonderzoek worden bepaald welke familieleden risico lopen en welke niet. Een DNA-test kan alleen worden gedaan voor de erfelijke soorten kanker waarvan het betrokken gen bekend is. Men kan dit gen dan gericht onderzoeken. Voor het DNA-onderzoek is een kleine hoeveelheid bloed nodig. In het laboratorium wordt de volgorde bepaald van alle bouwstenen die de DNA-code van het betreffende gen vormen. Door vergelijking met de normale volgorde kan men dan de mutatie (verandering) op het spoor komen. Dit heet mutatie-analyse. Een mutatie-analyse neemt meestal enkele maanden in beslag. Is de mutatie in de familie (eenmaal) bekend, dan is bij overige familieleden desgewenst ook een mutatie-analyse mogelijk. Uitslag Omdat nog maar een deel van de bij erfelijke kanker betrokken genen bekend is en de nu bekende genen maar ten dele kunnen worden onderzocht, kan slechts bij een deel van de onderzochte families de mutatie worden gevonden. Op dit moment is dit in 20% het geval. Wanneer erfelijkheid niet kan worden bevestigd, is een erfelijke oorzaak nog niet uitgesloten. Op basis van de familiegeschiedenis wordt bepaald of de aanvrager een verhoogde kans op kanker heeft. Regelmatige controle bij een arts of een risico-reducerende operatie (zie pagina 19) kan dan een overweging zijn. Genverandering Van een aantal erfelijke tumoren en erfelijke aandoeningen die tot kanker kunnen leiden, is bekend wélk gen veranderd is. Dit is het geval bij het retinoblastoom, het dysplastisch naevussyndroom, familiaire adenomateuze polyposis (FAP) en deels ook bij erfelijke dikke darm- en borstkanker en het M.E.N.- syndroom. Wanneer het DNA-onderzoek voldoende informatie oplevert, zijn er voor ieder familielid twee mogelijke uitkomsten: hij heeft óf het gezonde, óf het ziektedragende gen geërfd. 17

18 Indien er aanleg voor een bepaalde soort erfelijke kanker is aangetoond, wordt controle-onderzoek of een risicoreducerende operatie in overweging gegeven. De leeftijd waarop dit gebeurt, is afhankelijk van de soort erfelijke kanker. Als een familielid geen aanleg blijkt te hebben, is controle-onderzoek niet nodig. Ook eventuele kinderen van deze persoon kunnen de erfelijke vorm van de ziekte dan niet krijgen. Als iemand kanker heeft (gehad) kan de uitslag van invloed zijn op de adviezen over controle en eventuele behandeling. 18

19 Controle of risico-reducerende operatie? Wanneer uit voorgaande onderzoeken blijkt dat iemand aanleg heeft voor erfelijke kanker of wanneer dit op basis van de familiegeschiedenis aannemelijk lijkt, kunnen er voorzorgsmaatregelen worden getroffen. Om het ontstaan van kanker te voorkomen, of om de ziekte zo vroeg mogelijk op te sporen. Controle-onderzoek Er kan worden bekeken of het zinvol is een risicodrager regelmatig te controleren op (een voorstadium van) een bepaalde tumor. Controle-onderzoek is bedoeld om de aandoening in een zo vroeg mogelijk stadium te ontdekken en te behandelen. Momenteel wordt nog onderzocht of regelmatige controle inderdaad meer kans geeft op het vroeg ontdekken van een soort kanker. Voor sommige tumoren is op dit moment (nog) geen controle-onderzoek voorhanden. Als bij de controle bijzonderheden worden gevonden, volgt nader onderzoek. Risico-reducerende operatie Bij een zeer hoog risico op kanker bestaat bij sommige erfelijke soorten kanker de mogelijkheid om te kiezen voor een risico-reducerende operatie. Hiermee wordt bedoeld, dat door middel van een operatieve verwijdering van bijvoorbeeld een stuk van de dikke darm of van borstklierweefsel het risico op kanker wordt verminderd (gereduceerd). Het risico op de betreffende soort kanker wordt zodanig verkleind, dat een operatie voor sommige mensen een optie kan zijn. Helaas betekent een dergelijke operatie niet dat er helemaal geen risico meer is. Er blijft namelijk altijd een klein beetje weefsel achter waarin (bij uitzondering) alsnog kanker kan ontstaan. 19

20 Erfelijke kanker en dan? Aan erfelijkheidsonderzoek bij kanker zitten veel haken en ogen. Het gaat niet alleen om iets lichamelijks, maar het brengt ook veel emoties en vragen met zich mee. Wie wil er in de familie wel of niet over praten? Wie wil zich laten onderzoeken en wie juist niet? Moeten ook kinderen bij het onderzoek worden betrokken? En vanaf welke leeftijd? Deze keuze s moeten vaak worden gemaakt terwijl iemand niet ziek is. Bovendien kan de confrontatie met erfelijkheidsonderzoek nare herinneringen oproepen. Bijvoorbeeld aan het feit dat familieleden kanker hebben gehad of daar misschien zelfs aan zijn overleden. Het hebben van een erfelijke aanleg kan gevolgen hebben voor onder andere de keuze van opleiding of beroep. Wil iemand wel met die eventuele beperkingen geconfronteerd worden? Uitslag Bij erfelijkheidsonderzoek moet vaak lang op de uitslag worden gewacht. Als de uitslag een erfelijke aanleg aantoont en iemand dus drager blijkt te zijn, maakt dit geen einde aan alle onzekerheid. Er moet opnieuw een keuze worden gemaakt: controle-onderzoek of, indien mogelijk, een risico-reducerende operatie. De kans bestaat dat dragers zich patiënt voelen en door anderen ook als zodanig worden behandeld, zonder dat zij de ziekte hebben. Ouders worden voor nieuwe dilemma s geplaatst. Als er al kinderen zijn, kunnen ouders zich schuldig voelen omdat zij misschien een erfelijke ziekte aan hun kinderen hebben doorgegeven. En heeft iemand nog geen kinderen, dan zal het besef risicodrager te zijn, mee kunnen spelen in de wens om wel of geen kinderen te krijgen. En wat als onderzoek erfelijke aanleg uitsluit? Dat betekent dat iemand geen risicodrager is. Natuurlijk zal dat voor opluchting zorgen. Er bestaat geen verhoogd risico op het krijgen van die soort kanker, ook niet voor eventuele kinderen. 20

21 Maar vaak blijkt dat opluchting niet het enige is wat mensen dan voelen. Sommige niet-dragers kunnen zich schuldig voelen tegenover leden van de familie die de erfelijke aanleg wél hebben geërfd. Soms is het dan zoeken naar een nieuwe verstandhouding. Hoe moet iemand vertellen dat hij de dans is ontsprongen? En mag daarover in de buurt van risicodragers wel blijdschap en opluchting getoond worden? En wat als er geen aanleg kan worden aangetoond, terwijl op basis van de familiegeschiedenis bepaald kan worden dat er toch een verhoogd risico op erfelijkheid bestaat? Dat kan zorgen voor grote onzekerheid. Het kan een hele tijd duren voordat met die onzekerheid verder geleefd kan worden. Ondersteuning Voordat iemand kiest voor erfelijkheidsonderzoek, maar ook na de uitslag, is het nodig goed geïnformeerd te zijn over alle consequenties. Gezien de emotionele belasting en de vele vragen die zullen spelen, is het tegenwoordig steeds meer gebruikelijk dat er bij erfelijkheidsonderzoek ondersteuning van een verpleegkundige, een maatschappelijk werker of een psycholoog wordt aangeboden. Deze ondersteuning kan bestaan uit gesprekken over de verschillende keuzes die gemaakt moeten worden en uit begeleiding in het leren omgaan met een erfelijke ziekte. Erfelijkheidsonderzoek is steeds meer teamwork van klinisch genetici, behandelend specialisten en psychosociale deskundigen. 21

22 Meer informatie Bij onderstaande instellingen kan men onder meer telefonisch terecht met vragen over erfelijkheid. Voor een gesprek met een deskundige bij één van deze instellingen is een verwijskaart van de huisarts of specialist nodig. Klinisch Genetische Centra Afdeling Klinische Genetica Academisch Ziekenhuis Groningen Postbus 30001, 9700 RB Groningen Telefoon: (ma t/m vrij van // uur) Afdeling Klinische Genetica Universitair Medisch Centrum St. Radboud huispostnummer: 417 Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen Telefoon: Internet: Lokatie Enschede: Medisch Spectrum Twente afspraken via Afdeling Klinische Genetica Nijmegen Telefoon: Stichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland Lokatie Veldhoven Postbus 108, 5500 AC Veldhoven Telefoon: Lokatie Eindhoven Postbus 6274, 5600 HG Eindhoven Telefoon: Lokatie Maastricht Postbus 1475, 6201 BL Maastricht Telefoon: Afdeling Medische Genetica Universitair Medisch Centrum Utrecht Lokatie Wilhelmina Kinderziekenhuis huispostnummer: KC Postbus 85090, 3508 AB Utrecht Telefoon: Internet: 22

23 Afdeling Klinische Genetica Erasmus Universiteit Westzeedijk 112, 3016 AH Rotterdam Telefoon: Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum K5-R Postbus 9600, 2300 RC Leiden Telefoon: Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Postbus 22660, 1100 DD Amsterdam Telefoon: Afdeling Klinische Genetica VU Medisch Centrum Postbus 7057, 1007 MB Amsterdam Telefoon: Polikliniek Erfelijke Tumoren Academisch Ziekenhuis Rotterdam - Daniel Groene Hilledijk 301, 3075 EA Rotterdam Telefoon: / Internet: Polikliniek Familiaire Tumoren Nederlands Kanker Instituut/ Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis Plesmanlaan 121, 1066 CX Amsterdam Telefoon:

24 Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET) Deze stichting verzorgt voorlichting over erfelijke vormen van kanker, bevordert en waarborgt continuïteit van controleonderzoek in families belast met erfelijke kanker, bevordert wetenschappelijk onderzoek en registreert persoons- en medische gegevens van patiënten en familieleden. p/a Mediparc Poortgebouw Zuid Rijnsburgerweg 10, 2333 AA Leiden Telefoon: Internet: ERFOcentrum Het ERFOcentrum is een landelijk centrum voor publieksvoorlichting over erfelijke ziekten en aangeboren aandoeningen. Vredehofstraat 31, 3761 HA Soestdijk Erfolijn: (ma t/m vrij van uur) Erfowebsite: Breed Platform Verzekerden en Werk Als u vragen heeft omdat u door uw gezondheid problemen heeft met het verkrijgen van werk en/of verzekeringen dan kunt u voor informatie en advies bellen met de Helpdesk Gezondheid, Werk en Verzekeringen. Postbus 67026, 1060 JA Amsterdam Telefoon: (ma t/m vrij van uur) Internet: Nederlandse Kankerbestrijding Voor vragen over kanker en de relatie tussen erfelijkheid en kanker kunt u bellen naar de gratis Hulp- en Informatielijn van de Nederlandse Kankerbestrijding/KWF: of KWFKANKER (op werkdagen van en van uur) Internet: 24

25 Contact met lotgenoten Mensen met erfelijke soorten kanker kunnen bij een aantal patiëntenorganisaties terecht: Vrouwen met erfelijke borst- of eierstokkanker kunnen bij de algemene organisaties terecht: BorstkankerVereniging Nederland Postbus 8065, 3503 RB Utrecht Telefoon: (ma t/m vrij van uur) Lotgenotentelefoon: (ma t/m vrij van uur) Internet: Binnen de BorstkankerVereniging Nederland is de Werkgroep Erfelijkheid actief, die zich bezighoudt met de erfelijke vorm van borst- en eierstokkanker. Waar nodig wordt samengewerkt met Stichting OLIJF. Stichting OLIJF, netwerk voor vrouwen met gynaecologische kanker Postbus 1478, 1000 BL Amsterdam Telefoon: (ma en do van uur) Internet: Polyposis Contactgroep (PPC) Deze contactgroep is bedoeld voor patiënten, partners, kinderen en familieleden die met de erfelijke aandoening familiaire adenomateuze polyposis (FAP) zijn geconfronteerd. Daalderstraat 3, 1827 JD Alkmaar Telefoon: Internet: 25

26 Vereniging HNPCC Deze contactgroep is bedoeld voor patiënten, partners, kinderen en familieleden die met de erfelijke aandoening HNPCC zijn geconfronteerd. Postbus CD Amersfoort Telefoon: Internet: Vereniging Belangengroep M.E.N. De Belangengroep M.E.N. is bedoeld voor iedereen die op een of andere wijze betrokken is bij het M.E.N. 1- of M.E.N. 2-syndroom. Hazenburglaan 17, 2135 EW Hoofddorp Telefoon: Internet: Belangenvereniging Von Hippel Lindau Dikkertje Dap 84, 4207 WH Gorinchem Telefoon: Internet: Werkgroep kinderen met een retinoblastoom Binnen de Vereniging Ouders, Kinderen en Kanker is een werkgroep actief voor ouders met een kind met retinoblastoom. Vereniging Ouders, Kinderen en Kanker Schouwstede 2d, 3431 JB Nieuwegein Telefoon: Telefoon: (Werkgroep Retinoblastoom) Telefoon: (Werkgroep Fanconi Anemie) Internet: 26

27 Mensen met een vorm van erfelijke kanker waarvoor geen aparte patiëntenvereniging is, kunnen terecht bij de algemene patiëntenorganisaties voor deze soorten kanker: Stichting Contactgroep Prostaatkanker p/a Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenverenigingen Postbus 8152, 3503 RD Utrecht Telefoon: Internet: Stichting Melanoom Postbus AB Papendrecht Telefoon: Internet: 27

28 Voorlichtingscentrum Nederlandse Kankerbestrijding In dit centrum kunt u terecht voor: documentatie o.a. brochures, tijdschriften en video s een persoonlijk gesprek (bij voorkeur op afspraak) Sophialaan BR Amsterdam op werkdagen van uur U kunt ook bellen: Gratis Hulp- en Informatielijn of KWFKANKER 24 uur per dag voor bestellen van brochures (bestelcode deze brochure: G86) op werkdagen van en van uur voor een gesprek met een voorlichter Of kijk op: Internet: Bestellingen door organisaties: Nederlandse Kankerbestrijding/KWF p/a Pondres Direct Mail Fax verzendhuis: Internet: www. kankerbestrijding.nl (bestelcode deze brochure: G86)

Inhoud. Voor wie is deze brochure? pagina 3. Wat is kanker? pagina 4. Kanker in de familie pagina 6. Hoe ontstaat erfelijke aanleg?

Inhoud. Voor wie is deze brochure? pagina 3. Wat is kanker? pagina 4. Kanker in de familie pagina 6. Hoe ontstaat erfelijke aanleg? Inhoud Voor wie is deze brochure? pagina 3 Wat is kanker? pagina 4 Kanker in de familie pagina 6 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? pagina 7 HNPCC pagina 9 Erfelijkheidsonderzoek pagina 11 Controle-onderzoek

Nadere informatie

Borstkanker en Erfelijkheid

Borstkanker en Erfelijkheid Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de

Nadere informatie

Erfelijk melanoom. erfelijkheid en kanker

Erfelijk melanoom. erfelijkheid en kanker Erfelijk melanoom erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Wat is kanker? 4 Kanker in de familie 6 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? 7 Erfelijk melanoom 10 Erfelijkheidsonderzoek 12 Controle-onderzoek

Nadere informatie

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Kanker in de familie. is het erfelijk?

Kanker in de familie. is het erfelijk? Kanker in de familie is het erfelijk? Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Hoe ontstaat kanker? 4 Kanker in de familie 6 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 9 Erfelijke borst- en eierstokkanker 12 Erfelijke

Nadere informatie

Kanker in de familie. is het erfelijk?

Kanker in de familie. is het erfelijk? Kanker in de familie is het erfelijk? Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Hoe ontstaat kanker? 4 Kanker in de familie 6 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 9 Erfelijke borst- en eierstokkanker 12 Erfelijke

Nadere informatie

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid 1. Inleiding 3 2. Introductie 3 3. Kenmerken van erfelijke kanker 4 4. Het eerste gesprek 4 5.

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

(MAP) Informatie over het ziektebeeld

(MAP) Informatie over het ziektebeeld MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is MAP? Polyposis coli is een erfelijke aandoening die wordt D gekenmerkt door de ontwikkeling van poliepen in de dikke darm. De

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Erfelijke dikkedarmkanker: HNPCC. erfelijkheid en kanker

Erfelijke dikkedarmkanker: HNPCC. erfelijkheid en kanker Erfelijke dikkedarmkanker: HNPCC erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 hnpcc 4 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 6 Erfelijkheidsonderzoek 10 Regelmatige controle-onderzoeken 15 Risicoverminderende

Nadere informatie

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

meer bewegen minder kans op kanker

meer bewegen minder kans op kanker meer bewegen minder kans op kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? pagina 3 Oorzaken en risicofactoren van kanker pagina 4 Relatie tussen bewegen en kanker pagina 6 Wat is gezond bewegen? pagina 8 Meer

Nadere informatie

Dikke darmpoliepen. MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis. www.mdlcentrum.nl

Dikke darmpoliepen. MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis. www.mdlcentrum.nl Dikke darmpoliepen MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis www.mdlcentrum.nl Inhoudsopgave 1. Wat zijn darmpoliepen? 2 2. Darmpoliepen en darmkanker 2 3. Wat kunnen de klachten zijn bij dikke darmpoliepen? 3

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

Erfelijke dikkedarmkanker: FAP. erfelijkheid en kanker

Erfelijke dikkedarmkanker: FAP. erfelijkheid en kanker Erfelijke dikkedarmkanker: FAP erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Familiaire Adenomateuze Polyposis (fap) 5 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 8 Erfelijkheidsonderzoek 11 Regelmatige

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

Kanker in de familie, is het erfelijk?

Kanker in de familie, is het erfelijk? Kanker in de familie, is het erfelijk? Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Kanker in de familie 4 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 6 Erfelijkheid bij kanker 10 Erfelijkheidsonderzoek 13 Controle-onderzoek

Nadere informatie

Erfelijke borsten eierstokkanker. erfelijkheid en kanker

Erfelijke borsten eierstokkanker. erfelijkheid en kanker Erfelijke borsten eierstokkanker erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Erfelijke borst- en/of eierstokkanker 5 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 7 Erfelijkheidsonderzoek 11 Overwegingen

Nadere informatie

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-

Nadere informatie

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker MARKEN, verhoogd risico op borstkanker Uitwerking van de voorlichtingsavond dd 5-10-2011 in de Patmoskerk, Marken Mw R. Kaas oud-screeningsarts en genealoog, Mw I Kluijt klinisch geneticus Bij de inwoners

Nadere informatie

Kanker. Inleiding. Wat is kanker. Hoe ontstaat kanker

Kanker. Inleiding. Wat is kanker. Hoe ontstaat kanker Kanker Inleiding Ik heb dit onderwerp gekozen omdat veel mensen niet weten wat kanker precies inhoud en ik zelf er ook meer van wil weten omdat mijn oma er in de zomervakantie aan gestorven is. Dat je

Nadere informatie

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico

Nadere informatie

Hoe weet ik of ik lynchsyndroom heb? Erfelijke dikke darm- en baarmoederkanker

Hoe weet ik of ik lynchsyndroom heb? Erfelijke dikke darm- en baarmoederkanker Lynchsyndroom Erfelijke dikke darm- en baarmoederkanker Alhoewel er ieder jaar 12.000 mensen te horen krijgen dat ze dikke darmkanker hebben, is de kans op het ontwikkelen van deze ziekte voor de meesten

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Lynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie

Lynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie Lynch Syndroom Infobrochure voor patiënten en hun familie Inhoudstafel Inleiding... 3 Dikkedarmkanker... 4 Erfelijke dikkedarmkanker: Lynch syndroom... 5 Risico op kanker bij Lynch syndroom... 6 Het ontstaan

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële

Nadere informatie

Screenende coloscopie MDL

Screenende coloscopie MDL Screenende coloscopie MDL Inhoudsopgave Inleiding 4 Erfelijke of familiaire aanleg? 5 Gang van zaken onderzoekstraject 13 Bezoek I, MDL-verpleegkundige 13 Bezoek II, Coloscopie 13 Bezoek III, Uitslag

Nadere informatie

Kinderen uit familiehuwelijken

Kinderen uit familiehuwelijken Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Hallo, ik ben Joep. Dit zijn mijn zusje Mieke en mijn vader en moeder Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Boekje met informatie voor jonge mensen Je hebt net te horen gekregen dat je FAP hebt. Of misschien

Nadere informatie

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 2 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 2 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM

DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM Om te begrijpen wat dikkedarmkanker is, wordt eerst het spijsverteringsstelsel en de werking van de spijsvertering uitgelegd. Om te begrijpen wat dikkedarmkanker is, wordt eerst

Nadere informatie

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Polikliniek familiaire tumoren voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Inleiding U bent doorverwezen naar de polikliniek familiaire tumoren van het UMC Utrecht, Cancer

Nadere informatie

Kanker en Erfelijkheid

Kanker en Erfelijkheid Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer

Nadere informatie

Dikke darm kanker is een veelvoorkomende vorm van kanker. Enkele feiten op een rij:

Dikke darm kanker is een veelvoorkomende vorm van kanker. Enkele feiten op een rij: COLOgen-Test Dikke darmkanker Prof Dr. B. Weber Laboratoires Réunis Risico s in kaart De COLOgen test biedt u de mogelijkheid uw persoonlijk risico en predispositie op dikke darmkanker te bepalen. In deze

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

Risicofactoren Niet erfelijke factoren: Erfelijke factoren:

Risicofactoren Niet erfelijke factoren: Erfelijke factoren: Zoals bij alle soorten kanker, is er bij borstkanker sprake van cellen met een ontregelde celdeling. Door deze ontregeling kunnen cellen zich ongeremd vermenigvuldigen en uitgroeien tot een tumor. Deze

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijk risico en genetisch testen 1. Dikdarmkanker kan voorkómen worden. Kanker is een veel voorkomende ziekte: ongeveer 1 persoon op 3 in onze bevolking krijgt

Nadere informatie

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen

Nadere informatie

Informatie voor patiënten en hun familie

Informatie voor patiënten en hun familie 16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Familiaire Adenomateuze Polyposis: wat nu? U bent zelf, of in uw naaste omgeving geconfronteerd met Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP), ook wel polyposis genoemd.

Nadere informatie

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het

Nadere informatie

Ziekte van von Hippel Lindau

Ziekte van von Hippel Lindau Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen

Nadere informatie

Borstkanker. Borstcentrum Máxima locatie Eindhoven

Borstkanker. Borstcentrum Máxima locatie Eindhoven Borstkanker Borstcentrum Máxima locatie Eindhoven Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Vóór het dertigste jaar is borstkanker zeldzaam, maar met het stijgen van de leeftijd

Nadere informatie

Borstkanker. Celdeling

Borstkanker. Celdeling Borstkanker In Nederland wordt per jaar bij ongeveer 12.000 vrouwen borstkanker (mammacarcinoom) ontdekt. Daarnaast wordt bij ongeveer 1.300 vrouwen in Nederland een voorstadium van borstkanker (ductaal

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor een erfelijkheidsonderzoek als:

Nadere informatie

Verzekeringen & erfelijkheid

Verzekeringen & erfelijkheid Verzekeringen & erfelijkheid U wilt een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten? Hier vindt u de www.bpv.nl antwoorden op veelgestelde vragen over erfelijkheid en het aanvragen van een verzekering.

Nadere informatie

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld

Nadere informatie

Oncogenetica. E. van der Looij en C.M. Kets

Oncogenetica. E. van der Looij en C.M. Kets 9 Oncogenetica E. van der Looij en C.M. Kets J.A. van Spil et al. (Red.), Oncologie DOI 10.1007/978-90-313-8871-4_, Bohn Stafleu van Loghum, onderdeel van Springer Media 013 30 Hoofdstuk Oncogenetica.1

Nadere informatie

Kanker. Inleiding. 1. Wat is kanker eigenlijk? 2. Verschillende soorten kanker

Kanker. Inleiding. 1. Wat is kanker eigenlijk? 2. Verschillende soorten kanker Kanker Inleiding Mijn spreekbeurt gaat over kanker patiënten. Ik hou mijn spreekbeurt hier over omdat er veel kinderen zijn die niet precies weten wat kanker nou eigenlijk is en omdat kanker heel veel

Nadere informatie

Borstkanker. Borstcentrum Máxima is gevestigd op locatie Eindhoven

Borstkanker. Borstcentrum Máxima is gevestigd op locatie Eindhoven Borstkanker Borstcentrum Máxima is gevestigd op locatie Eindhoven Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Vóór het dertigste jaar is borstkanker zeldzaam, maar met het stijgen

Nadere informatie

ERASMUS MC. FAMILIEFORMULIER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK EN -VOORLICHTING Datum van invullen: - -20 *doorhalen wat niet van toepassing is

ERASMUS MC. FAMILIEFORMULIER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK EN -VOORLICHTING Datum van invullen: - -20 *doorhalen wat niet van toepassing is ERASMUS MC AFDELING KLINISCHE GENETICA Kamer Ee 2018, Antwoordnummer 55, 3000 WB Rotterdam Telefoon 010-7036915, Fax 010-7043072 Email ervo@erasmusmc.nl FAMILIEFORMULIER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK EN -VOORLICHTING

Nadere informatie

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair

Nadere informatie

Inleiding Wat is een melanoom? Hoe vaak komt het voor? Hoe ontstaat een melanoom?

Inleiding Wat is een melanoom? Hoe vaak komt het voor? Hoe ontstaat een melanoom? MELANOOM 1179 Inleiding De dermatoloog heeft bij u een melanoom geconstateerd. Deze folder geeft u informatie over een melanoom en de behandelmogelijkheden. Daarnaast krijgt u meer informatie over zelfonderzoek

Nadere informatie

Retinoblastoom en oogheelkundige screening

Retinoblastoom en oogheelkundige screening Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 3 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 4 3.1 Familiair of niet-familiair 5 3.2 Eenzijdig, niet-familiair 5 4. Kinderwens 6 5. Navelstrengbloed

Nadere informatie

Chromosoomtranslocaties

Chromosoomtranslocaties 12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/

Nadere informatie

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai

demedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE

Nadere informatie

Borstkanker. Normale cellen in borstklierweefsel Augustus 2016

Borstkanker. Normale cellen in borstklierweefsel Augustus 2016 Borstkanker In Nederland wordt per jaar bij ongeveer 12.000 vrouwen borstkanker (mammacarcinoom) ontdekt. Daarnaast wordt bij ongeveer 1.300 vrouwen Ductaal Carcinoom In Situ (DCIS) geconstateerd. Dit

Nadere informatie

Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende (vet-) stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 450 Nederlanders heeft FH. FH is een

Nadere informatie

Mens en kanker. Nederlandse Federatie van Kankerpatiënten organisaties

Mens en kanker. Nederlandse Federatie van Kankerpatiënten organisaties Mens en kanker Nederlandse Federatie van Kankerpatiënten organisaties De stem van de kankerpatiënt NFK NFK staat voor de Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties. Binnen deze koepel zijn 20

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.

Nadere informatie

Het bi-allelisch Lynch syndroom

Het bi-allelisch Lynch syndroom Het bi-allelisch Lynch syndroom Wat is het bi-allelisch Lynch syndroom? Het biallelisch Lynch syndroom is een erfelijke ziekte veroorzaakt door twee foutjes in het erfelijk materiaal waardoor kinderen

Nadere informatie

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen

Nadere informatie

1 Algemeen... 3. 2 Wat is eierstokkanker en bij wie komt het voor?... 3. 3 Hoe ontstaat eierstokkanker?... 3. 4 Uitzaaiingen bij eierstokkanker...

1 Algemeen... 3. 2 Wat is eierstokkanker en bij wie komt het voor?... 3. 3 Hoe ontstaat eierstokkanker?... 3. 4 Uitzaaiingen bij eierstokkanker... eierstokkanker Inhoud 1 Algemeen... 3 2 Wat is eierstokkanker en bij wie komt het voor?... 3 3 Hoe ontstaat eierstokkanker?... 3 4 Uitzaaiingen bij eierstokkanker... 3 5 Wat zijn de klachten bij eierstokkanker?...

Nadere informatie

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen

Nadere informatie

Patiënteninformatiedossier (PID) MAMMACARE. onderdeel BORSTKANKER

Patiënteninformatiedossier (PID) MAMMACARE. onderdeel BORSTKANKER Patiënteninformatiedossier (PID) MAMMACARE onderdeel BORSTKANKER Inhoud Wat is borstkanker?... 3 Vormen van kanker... 4 DCIS... 4 Ductaal carcinoom... 4 Lobulair carcinoom... 4 Erfelijke en familiare belasting...

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

1 Algemeen 4. 2 Wat is eierstokkanker en bij wie komt het voor 4. 3 Hoe ontstaat eierstokkanker 4. 4 Uitzaaiingen bij eierstokkanker 4

1 Algemeen 4. 2 Wat is eierstokkanker en bij wie komt het voor 4. 3 Hoe ontstaat eierstokkanker 4. 4 Uitzaaiingen bij eierstokkanker 4 eierstokkanker Inhoud 1 Algemeen 4 2 Wat is eierstokkanker en bij wie komt het voor 4 3 Hoe ontstaat eierstokkanker 4 4 Uitzaaiingen bij eierstokkanker 4 5 Wat zijn de klachten bij eierstokkanker 5 6 Onderzoek

Nadere informatie

Predictief testen voor kanker

Predictief testen voor kanker 20 Predictief testen voor kanker Deze informatie werd ontwikkeld door de Genetic Interest Group, een nationale alliantie van patientenorganisaties uit het Verenigd Koninkrijk, die ondersteuning biedt aan

Nadere informatie

De Vruchtwaterpunctie

De Vruchtwaterpunctie 12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).

Nadere informatie

De Vruchtwaterpunctie

De Vruchtwaterpunctie 12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie

Laat ik mijzelf testen?

Laat ik mijzelf testen? Laat ik mijzelf testen? Drs. Nandy Hofland Genetisch Consulent Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum 21-05-2011: Themamiddag Jong en BRCA, BVN, Werkgroep Erfelijke Borst- en

Nadere informatie

100 jaar Antoni van Leeuwenhoek

100 jaar Antoni van Leeuwenhoek 100 jaar Antoni van Leeuwenhoek Onze toekomstdroom Het Antoni van Leeuwenhoek koos 100 jaar geleden al voor de grensverleggende weg door onderzoek en specialistische zorg samen te voegen met één scherp

Nadere informatie