Erfelijke dikkedarmkanker: HNPCC. erfelijkheid en kanker

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Erfelijke dikkedarmkanker: HNPCC. erfelijkheid en kanker"

Transcriptie

1 Erfelijke dikkedarmkanker: HNPCC erfelijkheid en kanker

2 Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 hnpcc 4 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 6 Erfelijkheidsonderzoek 10 Regelmatige controle-onderzoeken 15 Risicoverminderende operatie 17 Overwegingen bij erfelijkheidsonderzoek 19 Maatschappelijke gevolgen 24 Wilt u meer informatie? 27 KWF Kankerbestrijding is in 1949 opgericht op initiatief van Koningin Wilhelmina. Koningin Beatrix is onze beschermvrouwe. Al ruim 55 jaar strijden we voor minder kanker, meer kans op genezing en een betere kwaliteit van leven voor alle kankerpatiënten en hun dierbaren. Overal waar we kunnen, gaan we actief de strijd tegen kanker aan. Door wetenschappelijk kankeronderzoek mogelijk te maken. Door het aanmoedigen van een gezonde leefstijl en door goede voorlichting te geven. En door ons in te zetten voor alle kankerpatiënten en hun dierbaren. KWF Geverslijn: ( 0,01/m) Giro KWF Kanker Infolijn (gratis) Is deze brochure ouder dan 3 jaar, informeer dan of er een nieuwe uitgave bestaat. KWF Kankerbestrijding, najaar

3 Voor wie is deze brochure? Deze brochure is bedoeld voor mensen die meer willen weten over erfelijke dikkedarmkanker, ook wel hnpcc of Lynch syndroom genoemd. Dit kan zijn omdat u zelf hnpcc heeft (gehad), omdat dikkedarmkanker in uw familie voorkomt of omdat u erfelijkheidsonderzoek overweegt. Daarnaast is deze brochure geschikt voor anderen die meer willen weten over hnpcc. In Nederland wordt jaarlijks bij ongeveer mensen dikkedarmkanker vastgesteld. Bij het ontstaan van deze ziekte kunnen verscheidene factoren een rol spelen. Bij een klein deel van alle mensen met dikkedarmkanker is een erfelijke aanleg de belangrijkste oorzaak. Er zijn verschillende soorten erfelijke dikkedarmkanker bekend. De meest voorkomende zijn hnpcc en Familiaire Adenomateuze Polyposis (fap). Circa 5% van alle patiënten met dikkedarmkanker heeft de ziekte gekregen vanwege hnpcc. Deze brochure geeft informatie over hnpcc en over wat u kunt doen als u vermoedt dat deze ziekte in uw familie voorkomt. Daarnaast kunt u lezen welke voorzorgsmaatregelen er bestaan voor mensen bij wie een erfelijke aanleg voor dikkedarmkanker is aangetoond of bij wie dit gezien de familiegeschiedenis aannemelijk is. Over fap is bij KWF Kankerbestrijding een aparte brochure beschikbaar. hnpcc hnpcc is een erfelijke vorm van dikkedarmkanker. De afkorting hnpcc staat voor Hereditair Non- Polyposis Colorectaal Carcinoom. Dit betekent erfelijke dikkedarmkanker die niet uit uitgebreide poliepvorming (polyposis) voortkomt. Een andere naam voor deze erfelijke vorm van dikkedarmkanker is Lynch syndroom, genoemd naar een van de ontdekkers. Heeft u naar aanleiding van deze brochure nog vragen, dan kunt u terecht bij uw huisarts of specialist. U kunt ook contact opnemen met een van de voorlichtingscentra die achter in deze brochure staan vermeld. Of kijk op Deze brochure is een uitgave van KWF Kankerbestrijding en is tot stand gekomen met de medewerking van deskundigen uit diverse beroepsgroepen, waaronder huisartsen, medisch specialisten, klinisch genetici, genetisch consulenten en psychologen, en vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties. 3

4 hnpcc Dikkedarmkanker is een veelvoorkomende soort kanker. Daarom zal het meestal op toeval berusten wanneer deze ziekte vaker voorkomt binnen één familie. Soms speelt erfelijkheid wel een rol bij het ontstaan ervan. Dikkedarmkanker Na longkanker en prostaatkanker is dikkedarmkanker in Nederland de meest voorkomende soort kanker bij mannen. Bij vrouwen komt dikkedarmkanker na borstkanker op de tweede plaats. Dikkedarmkanker Dikkedarmkanker wordt meestal pas op oudere leeftijd (60 jaar en ouder) vastgesteld. De kwaadaardige tumoren ontstaan vaak in de laatste delen van de dikke darm: het sigmoïd en de endeldarm (zie illustratie 1) Het spijsverteringskanaal 1. slokdarm 2. maag 3. lever 4. dunne darm 5. dikke darm I opstijgend deel II dwarslopend deel III dalend deel IV sigmoïd 6. endeldarm 3 4 I II III IV Een aantal factoren (zogenoemde risicofactoren) kan het ontstaan van dikkedarmkanker bevorderen. Bepaalde darmziekten, zoals de ziekte van Crohn of colitis ulcerosa bijvoorbeeld. Verder lijken weinig bewegen en overgewicht 4

5 het risico op dikkedarmkanker te verhogen. Maar risicofactoren kunnen meestal niet helemaal verklaren waarom de ene persoon wel dikkedarmkanker krijgt en de andere niet. Wel is duidelijk dat iemand die een erfelijke aanleg heeft voor dikkedarmkanker, een sterk verhoogd risico heeft om dikkedarmkanker te krijgen. Erfelijke dikkedarmkanker/hnpcc Bij erfelijke kanker komt in een familie doorgaans één soort kanker veel voor, of een specifieke combinatie van verschillende soorten kanker. Zo kan de combinatie van dikkedarmkanker met baarmoederkanker in bepaalde omstandigheden wijzen op hnpcc. Van alle patiënten met dikkedarmkanker heeft circa 5% de ziekte gekregen vanwege hnpcc. Erfelijke aanleg is dan de hoofdoorzaak van de ziekte. Bij hnpcc ontstaat dikkedarmkanker meestal op relatief jonge leeftijd (onder de 50 jaar). Bij meer dan de helft van de hnpcc-patiënten bevindt de tumor zich in het eerste deel van de dikke darm (het opstijgend deel, zie illustratie 1). Specialisten gaan van een aantal kenmerken uit die kúnnen wijzen op hnpcc. Kenmerken van hnpcc De kans dat u hnpcc of de aanleg daarvoor heeft, is groter wanneer er sprake is van ten minste twee van de volgende kenmerken: Wanneer drie of meer verwanten in verschillende, opeenvolgende generaties dikkedarmkanker hebben (gehad). Minstens twee van hen zijn eerstegraads familieleden (ouder/kind of broer(s)/zus(sen)). Als bij u - of bij een naast familielid - voor het 50 e jaar dikkedarmkanker wordt ontdekt. Als er naast familieleden met dikkedarmkanker ook een vrouwelijk familielid is dat baarmoederkanker heeft (gehad). Als er baarmoederkanker wordt vastgesteld voor het 50 e jaar. Als er een darmpoliep (een goedaardig gezwel) wordt ontdekt voor het 40 e jaar. 5

6 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? Ons lichaam is opgebouwd uit cellen. De kern van die cellen bevat dna. In het dna is al onze erfelijke informatie opgeslagen. dna kunt u zich voorstellen als een lange, spiraalvormige, dubbele keten van miljoenen bouwstenen. 2. dna dna is een spiraalvormige dubbele keten van miljoenen bouwstenen. DNA Bouwstenen Genen dna is onderverdeeld in genen. Elk gen bevat informatie over een bepaalde erfelijke eigenschap. Er zijn onder andere genen die bepalen welke bloedgroep of kleur ogen u heeft. Genen informeren de lichaamscellen bovendien wanneer ze bepaalde taken moeten uitvoeren. Zo zijn er genen die cellen aanzetten tot delen. Weer andere genen geven cellen een signaal wanneer ze moeten stoppen met delen. Onze genen erven wij van onze ouders. We hebben elk gen dubbel: een is afkomstig van de moeder en een van de vader. Bij de bevruchting nemen de eicel en de zaadcel elk één set genen van de ouders mee. In de eerste cel van een embryo (de kiemcel) zitten dus twee genensets. Diezelfde, dubbele genenset zit in al onze cellen. Verandering in een gen In de loop van het leven kan in een gen in een cel een verandering (mutatie) ontstaan. Dit kan gebeuren door 6

7 invloeden van buitenaf: in de huid bijvoorbeeld onder invloed van zonlicht en in de longen door de invloed van roken. Ook kan zo n mutatie door toeval ontstaan bij de normale celdeling. Doorgaans herstellen reparatiegenen dergelijke dna-schade. Soms echter faalt dat beschermingssysteem en ontstaan er mutaties in de genen die de deling en groei van een cel regelen. Pas wanneer zich mutaties in verschillende genen hebben voorgedaan, gaat een cel zich overmatig delen. Er ontstaat dan kanker. Deze mutaties kunnen niet worden doorgegeven aan een volgende generatie. Goed- en kwaadaardig Een gezwel of tumor kan goed- of kwaadaardig zijn. Alleen bij kwaadaardige tumoren spreken we van kanker. Als al bij de geboorte een bepaald gen in alle lichaamscellen een mutatie bevat (een zogenoemde kiembaanmutatie), dan heeft deze persoon een erfelijke aanleg voor kanker. Het risico om kanker te krijgen is dan groter dan bij mensen die deze mutatie niet hebben. Iemand met zo n genmutatie wordt dan ook wel risicodrager of kortweg drager genoemd. Deze genmutatie kan wel worden doorgegeven aan een volgende generatie. 3. Goedaardig gezwel De gevormde cellen dringen omliggend weefsel niet binnen. Welke mutaties zijn bekend? Er zijn inmiddels vijf genen bekend waarvan men weet dat een mutatie daarin hnpcc kan veroorzaken: mlh1, msh2, msh6, pms2 en pms1. Dit zijn reparatiegenen: genen die normaal gesproken de dna-fouten repareren die zijn ontstaan bij de normale celdeling. Bij hnpcc komen mutaties in het mlh1, msh2 of msh6-gen het meeste voor. Mutaties in het pms2-gen zijn veel zeldzamer, zodat erfelijkheidsonderzoek zich daar tot nu toe slechts bij uitzondering op richt. Het pms1-gen wordt (nog) niet getest. 4. Kwaadaardig gezwel De cellen dringen omliggend weefsel wel binnen. Loslatende cellen kunnen zich in het lichaam verspreiden en daar uitzaaiingen vormen. 7

8 Generatie overslaan? Iemand die drager is van een genmutatie, hoeft niet daadwerkelijk dikkedarmkanker (of baarmoederkanker) te krijgen. Als bijvoorbeeld opa, dochter en kleinzoon alle drie de mutatie hebben, is het mogelijk dat alleen de opa en zijn kleinzoon kanker krijgen. Dan lijkt het alsof de erfelijke aanleg een generatie heeft overgeslagen. Hoe verloopt de overerving? Een mutatie in de genoemde reparatiegenen kan worden doorgegeven aan de volgende generatie. De overerving van hnpcc is niet geslachtsgebonden: het risico om de mutatie te erven is even groot voor zonen als voor dochters. Zowel vrouwen als mannen kunnen de mutatie doorgeven aan hun kinderen. Elk kind van iemand met zo'n mutatie heeft 50% kans om de ziekte te krijgen. De kans om de ziekte niet te krijgen is eveneens 50%. Als eenmaal bekend is dat in een familie een genmutatie voorkomt, dan kan een dna-test uitwijzen wie daarvan drager is en wie niet. Familieleden die de mutatie niet hebben, kunnen deze ook niet doorgeven aan hun kinderen. Zijzelf en hun eventuele kinderen hebben dan geen erfelijk verhoogd risico om dikkedarmkanker te krijgen. 8

9 Risico op kanker Mensen bij wie een mutatie in een van de genoemde reparatiegenen is aangetoond, hebben een risico van circa 80% om ooit dikkedarmkanker te krijgen. Vrouwen met een mutatie in een van deze genen hebben daarnaast een risico van circa 30 tot 65% dat zich op een bepaald moment kanker in de baarmoeder ontwikkelt. In families met hnpcc kunnen ook andere soorten kanker iets vaker dan normaal voorkomen. Het kan onder meer gaan om kanker van de dunne darm, de maag en de urinewegen tussen de nieren en de blaas. Baarmoederkanker Baarmoederkanker is kanker van de binnenste slijmvlieslaag van de baarmoeder. Het is niet hetzelfde als baarmoederhalskanker, waarvoor het landelijk bevolkingsonderzoek ( het uitstrijkje ) bestaat. 9

10 Erfelijkheidsonderzoek Vrije keuze U bepaalt zelf of u wilt laten uitzoeken of erfelijkheid een rol speelt. Bedenk dat erfelijkheidsonderzoek niet alleen voor uzelf, maar ook voor uw gezin en familie gevolgen kan hebben. Bijvoorbeeld omdat u doorgaans hun medewerking nodig heeft om te onderzoeken of er inderdaad sprake is van erfelijkheid. Als u een erfelijke aanleg voor dikkedarmkanker in uw familie vermoedt, bespreek dit dan met uw huisarts of specialist. Vraag of u eventueel in aanmerking komt voor erfelijkheidsonderzoek. Erfelijkheidsonderzoek wordt verricht in klinisch genetische centra of poliklinieken erfelijke/familiaire tumoren. Voor een bezoek aan zo n centrum of polikliniek heeft u een verwijzing van uw huisarts of specialist nodig. De adressen vindt u achter in deze brochure. Wat is erfelijkheidsonderzoek? Erfelijkheidsonderzoek is erop gericht om na te gaan of er in uw familie hnpcc voorkomt. Deskundigen kunnen een inschatting maken welke familieleden een verhoogd risico op dikkedarmkanker hebben en welke niet. Vervolgens geven zij aan welke voorzorgsmaatregelen degenen met een (mogelijke) erfelijke aanleg kunnen nemen om het risico op het krijgen van de ziekte zo veel mogelijk te beperken. Stamboomonderzoek Om na te gaan of een erfelijke aanleg een rol heeft gespeeld bij het ontstaan van dikkedarmkanker en om een inschatting te maken welke familieleden eventueel risico hebben om deze ziekte te krijgen, is het nodig de ziektegeschiedenis van de familie in kaart te brengen. Er is informatie nodig over het voorkomen van kanker bij minstens twee generaties. Met behulp van die informatie - namelijk over de soorten kanker en de leeftijd waarop deze werd(en) vastgesteld - is een medische stamboom samen te stellen. Als hiervoor medische gegevens van familieleden moeten worden opgevraagd, is daarvoor uiteraard toestemming van de betrokkenen nodig. Een medisch specialist (klinisch geneticus) of genetisch consulent analyseert met die gegevens het patroon 10

11 waarmee dikkedarmkanker en daarmee samenhangende soorten kanker in de familie optreedt. Vervolgens maakt men een inschatting van de kans dat erfelijkheid de oorzaak van de ziekte is en bepaalt men de mogelijkheid van dna-onderzoek. Ook kan men aan de hand van het ziektepatroon bepalen wie van de familieleden een verhoogd risico op hnpcc kan hebben. 5. Stamboom Bij stamboomonderzoek kijkt men in de familie naar het patroon van optreden van dikkedarmkanker en daarmee samenhangende soorten kanker. Onderzoek van tumorweefsel Wanneer op basis van het stamboomonderzoek een erfelijke aanleg voor dikkedarmkanker aannemelijk is, wil men onderzoeken of er een mutatie in een van de reparatiegenen aantoonbaar is. Zo mogelijk kan de klinisch geneticus het tumorweefsel laten onderzoeken van een familielid dat dikkedarmkanker heeft (gehad). 11

12 Dit weefselonderzoek geeft aanwijzingen of een tijdrovend dna-onderzoek informatie zal gaan opleveren en zo ja: in welke hnpcc-genen zich waarschijnlijk een mutatie zal bevinden. Hierdoor kan dan bij het dna-onderzoek gerichter naar mutaties in bepaalde genen worden gezocht. dna-diagnostiek Als stamboomonderzoek en eventueel aanvullend onderzoek naar tumorweefsel wijzen op hnpcc, dan kan iemand in aanmerking komen voor dna-diagnostiek. Dit onderzoek richt zich op de erfelijke informatie in lichaamscellen. Daarbij zoekt men naar een genmutatie waarvan bekend is dat deze hnpcc kan veroorzaken. In eerste instantie wordt vaak het dna van één persoon in de familie onderzocht. In de meeste gevallen is dat iemand die dikkedarmkanker heeft (gehad). Voor het dna-onderzoek worden twee buisjes bloed afgenomen. In het laboratorium onderzoekt men de dnavolgorde van het mlh1-, msh2- en msh6-gen. Door vergelijking met de normale volgorde kan men dan de mutatie op het spoor komen. Bij dna-onderzoek worden eventuele mutaties in de genen opgespoord. Op het beeldscherm is de dna-volgorde van deze genen als piekenpatroon zichtbaar gemaakt. 12

13 Deze zogenoemde mutatie-analyse neemt ten minste zes maanden in beslag. Is bij de eerst onderzochte persoon eenmaal een genmutatie vastgesteld, dan kan bij andere familieleden een mutatie-analyse uitsluitsel geven over wie wel en wie geen drager is. Omdat dan inmiddels bekend is naar welke specifieke genverandering men zoekt, is dit onderzoek meestal binnen drie maanden afgerond. Uitslag Ook al wijzen stamboom- en tumorweefselonderzoek op hnpcc, toch wordt bij slechts 50% van de onderzochte families een mutatie in het mlh1-, msh2- of msh6-gen gevonden. Eventueel wordt aanvullend het pms2-gen onderzocht. Over de hele wereld zoeken wetenschappers naar meer genen die hnpcc zouden kunnen veroorzaken. Reeds onder behandeling Als iemand gedurende het erfelijkheidsonderzoek onder behandeling of controle is voor dikkedarmkanker of baarmoederkanker, kan de uitslag van het dna-onderzoek van invloed zijn op de adviezen en behandeling van deze ziekte(n). Als er in de familie nog niet eerder een mutatie in een van de bovengenoemde genen is aangetoond, kan het dnaonderzoek bij de eerste persoon die het ondergaat (iemand met dikkedarmkanker) in principe twee uitkomsten hebben: 1 Er wordt een mutatie in een van de onderzochte genen aangetoond Met deze uitslag is erfelijke aanleg niet langer een vermoeden, maar is deze bewezen. De onderzochte persoon wordt dan regelmatig controle-onderzoek van de darmen (en als dat een vrouw is, tevens van de baarmoeder) geadviseerd. 2 Er is geen genmutatie aangetoond Met deze uitslag is het vermoeden van een erfelijke aanleg niet bevestigd. Op basis van het stamboomonderzoek kan het vermoeden van een erfelijke aanleg echter blijven bestaan. Er kan dus toch sprake zijn van een verhoogd risico op kanker, ook voor familieleden (bloedverwanten). Daarom kunnen regelmatige controle-onderzoeken ook bij deze uitslag het advies zijn. 13

14 Als in de familie de genmutatie al eerder is aangetoond, wijst dna-onderzoek bij ieder familielid dat getest wordt met zekerheid uit of deze drager is of niet. Er zijn twee uitslagen mogelijk: 1 Iemand heeft de mutatie in een van de onderzochte genen De onderzochte persoon wordt regelmatige controleonderzoeken van de darmen (en als dat een vrouw is, tevens regelmatig gynaecologisch onderzoek) geadviseerd. 2 Er wordt geen genmutatie aangetoond De onderzochte persoon heeft geen aanleg voor dikkedarmkanker (en als dat een vrouw is, ook niet voor baarmoederkanker). Controle-onderzoeken zijn dan niet nodig. Ook eventuele kinderen van deze persoon kunnen de erfelijke vorm van de ziekte(n) niet krijgen. 14

15 Regelmatige controle-onderzoeken Mensen bij wie een genmutatie is aangetoond en mensen die op grond van hun familiegegevens mogelijk een erfelijk verhoogd risico op dikkedarmkanker en aanverwante soorten kanker hebben, krijgen het advies om zich regelmatig te laten onderzoeken. Regelmatige controles De bedoeling van de controle-onderzoeken is om wanneer dikkedarmkanker (of baarmoederkanker) ontstaat, dat in een zo vroeg mogelijk stadium op te sporen. Het onderzoek van de darmen is vooral gericht op het opsporen en wegnemen van poliepen (adenomen). Adenomen zijn goedaardige uitstulpingen van het darmslijmvlies die de neiging hebben om in kanker te ontaarden. Hoewel hnpcc iets anders is dan polyposis of fap (waarbij honderden poliepen in de darm voorkomen), ontstaat dikkedarmkanker ten gevolge van hnpcc eveneens uit een poliep. Mocht eventueel kanker zijn ontstaan, dan is tijdige ontdekking en snelle behandeling belangrijk om de kansen op langdurige overleving te bevorderen. Mochten er bij de controles bijzonderheden worden gevonden, dan volgt nader onderzoek. Controle-onderzoek van de darm Mensen die voor controle-onderzoek in aanmerking komen, krijgen het advies regelmatig de dikke darm te laten onderzoeken. Het onderzoek vindt over het algemeen eens per jaar of eens per twee jaar plaats. De controles starten in principe vanaf 20- à 25-jarige leeftijd. De controle bestaat uit een kijkonderzoek van de dikke darm (coloscopie). De specialist brengt daarvoor een buigzame slang met kleine camera via de anus in de darm, waarmee hij het slijmvlies van de darm onderzoekt. Dit kan eventueel gebeuren onder 'een roesje'. Meestal duurt dit onderzoek een half uur tot een uur. Als hierbij een poliep ontdekt wordt, kan deze tijdens het onderzoek verwijderd worden. 15

16 Andere controles Vrouwen bij wie (in de familie) een hnpcc-genmutatie is aangetoond of bij wie in de familie dikkedarmkanker voorkomt in combinatie met baarmoederkanker, krijgen het advies om zich vanaf 30- à 35-jarige leeftijd eens per jaar gynaecologisch te laten onderzoeken. De controles bestaan uit een vaginale echografie, bloedonderzoek en inwendig onderzoek. Voor de echografie - een onderzoek met behulp van geluidsgolven wordt een echoapparaatje in de vagina ingebracht. Daarmee maakt men de baarmoeder en de eierstokken zichtbaar. De onderzoeken geven de gynaecoloog een indruk van de ligging en de grootte van de baarmoeder en de eierstokken. Een klein deel van de families krijgt het advies zich regelmatig op andere tumoren (zoals in de maag of de urinewegen) te laten onderzoeken. Verder wordt men aangeraden bij verandering in de stoelgang of in de menstruatie (vooral tussentijds bloedverlies) contact op te nemen met de behandelend specialist. 16

17 Risicoverminderende operatie Bij sommige erfelijke soorten kanker bestaat de mogelijkheid om te kiezen voor een risicoverminderende operatie. Dit is een operatie waarmee een orgaan of weefsel uit voorzorg operatief verwijderd wordt, wat het risico om daarin kanker te krijgen aanzienlijk verkleint. Maar het ontstaan van dikkedarmkanker is, in tegenstelling tot veel andere soorten kanker, doorgaans goed te voorkomen en/of vroegtijdig te ontdekken door middel van kijkonderzoeken. Bij hnpcc-families wordt daarom een risicoverminderende operatie (in dit geval: het wegnemen van de dikke darm) slechts bij uitzondering geadviseerd. Redenen om de darm toch te verwijderen Een enkele keer is het wel beter om de darm uit voorzorg te verwijderen. Dit kan het geval zijn als de specialist tijdens de coloscopie een poliep vindt en deze niet kan weghalen. Of als er bij elke controle telkens opnieuw poliepen worden gevonden. Ook kan de darm zoveel kronkels hebben, dat de specialist niet de hele darm kan inspecteren. Darmverwijdering kan bovendien een keuze zijn als iemand de onderzoeken zo slecht verdraagt, dat deze steeds onder narcose moeten plaatsvinden. Als tot een operatie wordt besloten, dan zal meestal de hele dikke darm (met uitzondering van de endeldarm) verwijderd worden. De chirurg sluit de dunne darm aan op de endeldarm. Een nadeel van de operatie is dat de ontlasting voortaan wat minder vast zal zijn, waardoor iemand vaker naar het toilet moet (meestal twee tot vier maal daags). Een voordeel is dat de periodieke controles voortaan beperkt kunnen blijven tot jaarlijks onderzoek van de endeldarm. Verwijdering van de baarmoeder Met vrouwen die een mutatie in een van de hnpcc-genen hebben, zal de mogelijkheid besproken worden om de baarmoeder uit voorzorg te laten verwijderen. Dit geldt vooral voor vrouwen met een mutatie in het msh6-gen. Natuurlijk speelt bij de overwegingen om dit al of niet te doen mee of er (nog) een kinderwens bestaat. 17

18 Brochures In de gratis KWF -brochures Dikkedarmkanker en Baarmoederkanker kunt u meer lezen over de behandeling van deze ziektes. Behandeling van erfelijke dikkedarmkanker Mogelijk is bij u de diagnose dikkedarmkanker gesteld. In dat geval zal uw arts met u de behandelmogelijkheden bespreken. De operatieve behandeling van dikkedarmkanker bij mensen uit hnpcc-families bestaat in principe uit vrijwel totale verwijdering van de dikke darm. Dat beperkt het risico dat opnieuw dikkedarmkanker ontstaat. De dunne darm wordt dan aangesloten op de endeldarm. De endeldarm zal daarna nog regelmatig gecontroleerd worden op het ontstaan van kanker. Behalve de uitgebreidere operatie onderscheidt de behandeling van hnpcc zich niet van de behandeling van niet-erfelijke dikkedarmkanker. 18

19 Overwegingen bij erfelijkheidsonderzoek Erfelijkheidsonderzoek is niet alleen iets medisch. Het roept veel vragen op en brengt ook emoties met zich mee. Wie wil er in de familie wel of niet over praten. Wie wil zich laten onderzoeken en wie juist niet. Wat doe ik als ik de erfelijke aanleg blijk te hebben. Wil ik mijn kinderen laten onderzoeken en zo ja: op welke leeftijd kan dat het beste gebeuren. En wanneer en hoe betrek ik mijn kinderen bij de beslissingen die we daarover moeten nemen. Bovendien kan de confrontatie met erfelijkheidsonderzoek nare herinneringen oproepen. Bijvoorbeeld aan het feit dat familieleden kanker hebben gehad of daar misschien aan zijn overleden. Niet iedereen wil daarmee geconfronteerd worden. Iedereen heeft het recht om al dan niet op de hoogte te willen zijn van het eventuele risico op ziekten. Maar degene die als eerste van de familie erfelijkheidsonderzoek laat doen, neemt eigenlijk ook voor de rest van de familie een beslissing. Want zodra een erfelijke aanleg wordt aangetoond, worden andere familieleden eveneens met keuzen geconfronteerd. Dit kan acceptatieproblemen geven bij familieleden en de onderlinge verhoudingen onder druk zetten. 19

20 De redenen waarom mensen wel of niet erfelijkheidsonderzoek laten doen, zijn heel persoonlijk en verschillend. Sommige mensen willen graag weten waar ze aan toe zijn, om op die manier controle over hun leven te houden. Anderen voelen zich beter als zij geen weet hebben van een erfelijke aanleg voor hnpcc. Een veelgenoemde reden om erfelijkheidsonderzoek te laten doen is de mogelijkheid dat een dna-test kan uitwijzen dat u (en daarmee ook uw kinderen) de genmutatie niet heeft. Dan weet u dat controle-onder-zoeken niet (meer) nodig zijn. Als u de genmutatie wel heeft, worden regelmatige controle-onderzoeken van de darm en bij vrouwen ook van de baarmoeder geadviseerd. Die controles kunnen geruststellend zijn, maar kunnen ook spanning, pijn en ongemak met zich meebrengen. Juiste keuze? Het is belangrijk de beslissing of u wel of niet erfelijkheidsonderzoek wilt laten doen niet te overhaasten. Laat u goed voorlichten. Er bestaat in deze geen juiste keuze. Betrek, als u dat prettig vindt, mensen uit uw naaste omgeving bij het nadenken over uw keuze. Probeer een keuze te maken waar u helemaal achter staat. Stel uzelf de vraag of dit het juiste moment is om het onderzoek te starten. Bovendien kunt u zich afvragen of en in hoeverre uw directe en verdere familieleden de uitslag willen weten. Misschien weet u ondanks de voorlichting die u krijgt toch niet goed wat u moet besluiten. Dan is het mogelijk ondersteuning te vragen van een maatschappelijk werker of psycholoog die verbonden is aan het klinisch genetisch centrum of de polikliniek erfelijke/familiaire tumoren. Na de uitslag Als een erfelijke aanleg wordt uitgesloten (u bent dan nietdrager ) geeft dat vaak een gevoel van opluchting. Toch is dat soms niet het enige wat mensen voelen. Mensen die erfelijkheidsonderzoek laten doen, houden rekening met een verhoogd risico. Als dat niet zo blijkt te zijn, kan het tijd 20

21 kosten om daaraan te wennen. Niet-dragers kunnen zich schuldig voelen ten opzichte van familieleden die de erfelijke aanleg wél hebben. Soms moet naar een nieuwe verstandhouding gezocht worden. Voor iemand die wel te horen krijgt dat hij aanleg voor dikkedarmkanker heeft, is dat meestal een belastende boodschap. Ook wanneer het een bevestiging is van een al langer bestaand vermoeden. Het verwerken van dit nieuws kan tijd kosten. Er gaat van alles spelen. U zult bijvoorbeeld geconfronteerd worden met adviezen voor controleonderzoek in verband met het risico op kanker. Er zijn dragers die zich zonder dat zij (symptomen van) de ziekte hebben toch patiënt voelen en door anderen ook zo behandeld worden. Ouders kunnen zich schuldig voelen omdat ze de erfelijke aanleg voor hnpcc mogelijk aan hun kinderen hebben doorgegeven. Ze kunnen zich zorgen maken om de gezondheid en de toekomst van hun kinderen. En bij iemand die nog geen kinderen heeft, kan het besef risicodrager te zijn, meespelen in de beslissing om wel of geen kinderen te willen krijgen. 21

22 Als blijkt dat hnpcc in de familie zit, maar tumoronderzoek of dna-diagnostiek geen mutatie(s) kan aantonen, weten naaste verwanten niet zeker of ze de aanleg al dan niet geërfd hebben. Die uitslag kan tot gevoelens van onzekerheid leiden. Het kan een hele tijd duren voordat iemand met die onzekerheid kan omgaan. Ondersteuning Voordat u kiest voor erfelijkheidsonderzoek, maar ook na de uitslag, is het belangrijk goed geïnformeerd te zijn over de gevolgen die dergelijk onderzoek kan hebben. Gezien de mogelijke emotionele belasting en de vele vragen die kunnen spelen, kan de klinisch geneticus of genetisch consulent u een gesprek met een maatschappelijk werker of psycholoog aanbieden. Deze gesprekken kunnen bijvoorbeeld gaan over de verschillende keuzen die aan de orde komen, over het informeren van familieleden en over de mogelijke gevolgen die het erfelijkheidsonderzoek voor hen kan hebben. De ondersteuning van een maatschappelijk werker of psycholoog kan ook bestaan uit begeleiding in het leren omgaan met (het risico van) een erfelijke ziekte. U kunt ook zelf om deze ondersteuning vragen. Contact met lotgenoten Sommige mensen stellen prijs op contact met lotgenoten: mensen die zelf weten hoe het is om met hnpcc te leven. Het uitwisselen van ervaringen en het delen van gevoelens met iemand in een vergelijkbare situatie kunnen helpen een moeilijke periode door te komen. Lotgenoten hebben vaak aan een half woord genoeg om elkaar te begrijpen. Daarnaast kan het krijgen van praktische informatie een belangrijke steun zijn. Maar anderen vinden contact met lotgenoten te confronterend of hebben er geen behoefte aan. 22

23 Bij een erfelijke ziekte zijn lotgenoten vaak in de familie te vinden, maar soms is het prettiger met een buitenstaander te praten. Contact met lotgenoten kan ook tot stand komen via de Vereniging hnpcc. Deze contactgroep is bedoeld voor patiënten, partners, kinderen en familieleden die met hnpcc zijn geconfronteerd. Wanneer u meer wilt weten over de activiteiten van deze patiëntenorganisatie, dan kunt u contact opnemen met: Vereniging hnpcc p/a Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (nfk) Postbus 8152, 3505 rd Utrecht (030) (ma vrij: uur) Voor informatie over lotgenotencontact: KWF Kanker Infolijn: (gratis) (ma vrij: en uur) KWF-agenda Wilt u weten welke activiteiten op het gebied van emotionele ondersteuning in uw regio worden georganiseerd, kijk dan op www. kwfkankerbestrijding.nl onder het kopje Agenda. U kunt de KWF-agenda ook gratis bestellen via de KWF Kanker Infolijn:

24 Maatschappelijke gevolgen De uitkomsten van erfelijkheidsonderzoek kunnen aan de orde komen bij het aanvragen, veranderen of afsluiten van een verzekering. Het is daarom van belang dat u voorafgaand aan het erfelijkheidsonderzoek wordt voorgelicht over het doel daarvan en over de gevolgen die de uitslag voor u kunnen hebben. Verzekeringen Het hebben van een ziekte of een erfelijke aanleg daarvoor kan consequenties hebben bij het afsluiten of veranderen van verzekeringen. Dit geldt niet voor het basispakket van de zorgverzekering die vanaf begin 2006 geldt. De zorgverzekeraar is verplicht om u ongeacht uw gezondheidssituatie te accepteren, tegen dezelfde voorwaarden en premie als ieder ander (acceptatieplicht). Dat geldt niet voor de aanvullende zorgverzekering. Hiervoor heeft de zorgverzekeraar geen acceptatieplicht. Op grond van uw gezondheidssituatie kan de zorgverzekeraar u weigeren of u slechts accepteren tegen een hogere premie dan gebruikelijk. U bent verplicht eventuele vragen over uw gezondheid en over (erfelijke) ziekten in uw familie naar waarheid te beantwoorden. Deze bedragen golden bij het verschijnen van deze brochure. Voor het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering mogen verzekeraars u nooit verplichten erfelijkheidsonderzoek te ondergaan. Daarnaast is wettelijk vastgesteld bij welke te verzekeren bedragen de verzekeraar vragen mag stellen (de vragengrens). Onder deze bedragen ( ,- voor een levensverzekering en ,- voor een arbeidsongeschiktheidsverzekering) hoeft u niet te melden dat erfelijkheidsonderzoek is gedaan, tenzij u reeds erfelijke dikkedarmkanker heeft (gehad). Regelmatige controle-onderzoeken hoeft u evenmin te melden. De verzekeraar mag niet vragen of er erfelijke kanker in uw familie voorkomt. Als u een risicoverminderende operatie heeft ondergaan, moet u dat wel melden. 24

25 Boven deze bedragen mag de verzekeraar eigenlijk alles vragen en dient u de vragen over uitslagen van erfelijkheidsonderzoek en gezondheidsklachten naar waarheid te beantwoorden. Dat geldt ook voor vragen over de gezondheid, overlijdensoorzaak en eventueel erfelijkheidsonderzoek van familieleden. Het al dan niet toekennen van een verzekering of de hoogte van de premie kan afhankelijk zijn van het antwoord op de vragen. Het Breed Platform Verzekerden en Werk (bpv&w) heeft meer informatie over deze onderwerpen en geeft een gratis brochure uit: Verzekeringen en erfelijkheid. U vindt de adresgegevens van het bpv&w achter in deze brochure. 25

26 Privacy en rechten Als het resultaat van het erfelijkheidsonderzoek bij u bekend is, moet u in vrijheid kunnen kiezen voor een eventuele behandeling. U kunt zich daarin laten leiden door het advies van uw arts. Als u afziet van behandeling of liever heeft dat uw gegevens anoniem geregistreerd worden, moet hieraan worden voldaan. U heeft het recht om uw gegevens te laten vernietigen. Dit is wettelijk vastgelegd. Dit geldt echter niet als redelijkerwijs aannemelijk is dat het bewaren van die gegevens belangrijk kan zijn voor een ander (bijvoorbeeld een familielid). Uw arts mag alleen medische gegevens uit erfelijkheidsonderzoek aan derden verstrekken met uw expliciete toestemming. De arts moet dit echter wel doen als hij hiertoe door de wet, bijvoorbeeld als getuige voor de rechtbank, verplicht wordt. 26

27 Wilt u meer informatie? Heeft u vragen naar aanleiding van deze brochure, blijf daar dan niet mee lopen. Persoonlijke vragen kunt u het beste bespreken met uw specialist, klinisch geneticus, genetisch consulent of met uw huisarts. Met meer algemene vragen over kanker en erfelijkheid of voor een gesprek kunt u onder meer terecht bij ons Voorlichtingscentrum. Voorlichtingscentrum KWF Kankerbestrijding Ons Voorlichtingscentrum is gevestigd op: Delflandlaan 17, 1062 ea Amsterdam Het centrum is open op werkdagen van 9.00 tot uur. Voor beknopte informatie kunt u zo binnenlopen. Voor een uitgebreid persoonlijk gesprek, kunt u het beste van tevoren een afspraak maken. Voor een afspraak, maar ook voor een telefonisch gesprek, kunt u bellen met onze gratis KWF Kanker Infolijn: (ma vrij: en uur). Tevens kunt u via deze lijn 7 dagen per week, 24 uur per dag brochures bestellen. Organisaties en instellingen kunnen uitsluitend schriftelijk of via internet bestellen: bestellen. Op onze site: vindt u recente informatie over allerlei aspecten van kanker. U kunt er al onze brochures downloaden. Via het portaal kunt u ook snel en gericht naar betrouwbare informatie over kanker zoeken. Het portaal is een gezamenlijk initiatief van KWF Kankerbestrijding, de Vereniging van Integrale Kankercentra (vikc) en de Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (nfk). Het verbindt de informatie die al voorhanden is op de sites van deze drie organisaties. Daarnaast zijn er links naar andere sites die u ook actuele, betrouwbare en relevante informatie bieden. 27

28 Brochures KWF Kankerbestrijding heeft over verschillende onderwerpen gratis aparte uitgaven beschikbaar, waaronder: Kanker in de familie, hoe zit het met erfelijkheid? Kanker, wat moet je ervan weten? Erfelijke dikkedarmkanker: fap Dikkedarmkanker Baarmoederkanker Verder leven met kanker Kanker en hoe moet het nu met mijn kinderen? Kanker... in gesprek met je arts Onze brochures zijn vaak ook te vinden in onder andere ziekenhuizen, apotheken, bibliotheken en bij huisartsen. KWF Informatiemap KWF Kankerbestrijding heeft voor mensen met kanker een map gemaakt met algemene informatie over het vaststellen en hebben van kanker. Wij willen hiermee (vooral) nieuwe patiënten helpen bij hun zoektocht naar actuele en betrouwbare informatie. Informatie die steun kan bieden in een onzekere situatie. De map bevat onder andere: De brochure Kanker in gesprek met je arts De brochure Verder leven met kanker Een proefexemplaar van het KWF-magazine OverLeven De dvd Kanker en dan? met ervaringen van mensen met kanker Informatie over kankerpatiëntenorganisaties U kunt de KWF Informatiemap in zijn geheel kosteloos bestellen via of via de gratis KWF Kanker Infolijn: Suggesties voor deze brochure kunt u schriftelijk doorgeven aan ons Voorlichtingscentrum. 28

29 Andere nuttige adressen Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (stoet) Deze stichting verzorgt voorlichting over erfelijke vormen van kanker, bevordert en waarborgt continuïteit van controleonderzoek in families die belast zijn met een erfelijke aanleg voor kanker. De stichting bevordert daarnaast wetenschappelijk onderzoek op dit gebied en registreert persoons- en medische gegevens van patiënten en familieleden. Poortgebouw Zuid Rijnsburgerweg 10, 2333 aa Leiden t (071) of (071) (ma/di/wo/do: uur) Integrale kankercentra In Nederland zijn negen integrale kankercentra (ikc's). Deze centra bieden ondersteuning aan zorgverleners en patiëntenorganisaties in hun regio. De ikc's hebben als taak om behandeling, zorg en onderzoek naar nieuwe behandelingen van kanker te verbeteren. De centra organiseren ook activiteiten voor patiënten. Kijk voor meer informatie op Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (nfk) Binnen de nfk werken 24 patiëntenorganisaties samen. Zij geven steun en informatie en komen op voor de belangen van (ex-)kankerpatiënten en hun naasten en voor families met een erfelijke soort kanker. De nfk werkt eraan om hun positie in zorg en maatschappij te verbeteren. De nfk en de kankerpatiëntenorganisaties werken samen met en worden gefinancierd door KWF Kankerbestrijding. nfk Postbus 8152, 3503 rd Utrecht t (030) (ma vrij: uur) (dossier erfelijkheid) 29

30 Voor informatie over lotgenotencontact: KWF Kanker Infolijn: (gratis) (ma vrij: en uur) Klinisch genetische centra en poliklinieken erfelijke/familiaire tumoren Bij onderstaande instellingen kunt u onder meer telefonisch terecht met vragen over erfelijkheid. Voor een gesprek met een deskundige bij een van deze instellingen heeft u een verwijzing van uw huisarts of specialist nodig. Academisch Medisch Centrum (amc) Afdeling Klinische Genetica kamer M1-106 Meibergdreef 15, 1105 az Amsterdam Postbus 22660, 1100 dd Amsterdam t (020) (ma vrij: uur) Polikliniek Familiaire Darmtumoren Afdeling maag-, darm- en leverziekten, kamer C2-320 Postbus 22660, 1100 dd Amsterdam t (020) (ma vrij: // uur) Erasmus mc Afdeling Klinische Genetica Westzeedijk , 3016 ah Rotterdam Postbus 1738, 3000 dr Rotterdam t (010) Erasmus mc - Daniel den Hoed Polikliniek Erfelijke Tumoren Groene Hilledijk 301, 3075 ea Rotterdam t (010) (ma/di/do: uur) 30

31 Leids Universitair Medisch Centrum (lumc) Afdeling Klinische Genetica K5R Postbus 9600, 2300 rc Leiden t (071) (ma - vrij: // // uur) Nederlands Kanker Instituut - Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis Polikliniek Familiaire Tumoren Plesmanlaan 121, 1066 cx Amsterdam t (020) (centrale receptie) Stichting Klinische Genetica Zuid-Oost Nederland Afdeling Klinische Genetica Locatie Maastricht Postbus 1475, 6201 bl Maastricht t (043) Locatie Veldhoven Postbus 108, 5500 ac Veldhoven t (040) (ma - vrij: uur) Locatie Eindhoven Postbus 6274, 5600 hg Eindhoven t (040) Universitair Medisch Centrum Groningen (umcg) Afdeling Klinische Genetica Postbus 30001, 9700 rb Groningen t (050) (ma - vrij: // uur) 31

32 Universitair Medisch Centrum St Radboud Bureau Polikliniek Familiaire Tumoren 417 Polikliniek Inwendige Specialismen Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen T (024) (ma - vrij: uur) Universitair Medisch Centrum Utrecht (umcu) Afdeling Medische Genetica Locatie Wilhelmina Kinderziekenhuis huispostnummer: KC Postbus 85090, 3508 ab Utrecht t (030) (ma - vrij: // uur) vu Medisch Centrum (vumc) Afdeling Klinische Genetica & Antropogenetica Polikliniek Receptie D Postbus 7057, 1007 mb Amsterdam t (020) (ma - vrij: uur) Voor algemene informatie over erfelijkheid kunt u terecht bij onderstaande instellingen: Erfocentrum Het Erfocentrum is een landelijk centrum voor publieksvoorlichting over erfelijke ziekten en aangeboren aandoeningen. Vredehofstraat 31, 3761 ha Soestdijk Erfolijn: (ma/do: uur, 0,25 /m) 32

33 Breed Platform Verzekerden en Werk (bpv&w) Als u vragen heeft omdat u door uw gezondheid problemen heeft met het verkrijgen van werk en/of verzekeringen dan kunt u voor informatie en advies bellen met de helpdesk van het Breed Platform Verzekerden en Werk. Postbus 69007, 1060 ca Amsterdam T (020) (ma - vrij: uur) 33

34 Notities 34

35 Notities 35

36 Voorlichtingscentrum KWF Kankerbestrijding In dit centrum kunt u terecht voor: documentatie o.a. brochures, tijdschriften en video s een persoonlijk gesprek Bezoekadres (bij voorkeur op afspraak) Delflandlaan 17, 1062 ea Amsterdam U kunt ook bellen Gratis KWF Kanker Infolijn Of kijk op internet Bestellingen door organisaties Fax verzendhuis: (013) Internet: bestelcode H06

Erfelijke dikkedarmkanker: FAP. erfelijkheid en kanker

Erfelijke dikkedarmkanker: FAP. erfelijkheid en kanker Erfelijke dikkedarmkanker: FAP erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Familiaire Adenomateuze Polyposis (fap) 5 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 8 Erfelijkheidsonderzoek 11 Regelmatige

Nadere informatie

Inhoud. Voor wie is deze brochure? pagina 3. Wat is kanker? pagina 4. Kanker in de familie pagina 6. Hoe ontstaat erfelijke aanleg?

Inhoud. Voor wie is deze brochure? pagina 3. Wat is kanker? pagina 4. Kanker in de familie pagina 6. Hoe ontstaat erfelijke aanleg? Inhoud Voor wie is deze brochure? pagina 3 Wat is kanker? pagina 4 Kanker in de familie pagina 6 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? pagina 7 HNPCC pagina 9 Erfelijkheidsonderzoek pagina 11 Controle-onderzoek

Nadere informatie

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Kanker in de familie. is het erfelijk?

Kanker in de familie. is het erfelijk? Kanker in de familie is het erfelijk? Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Hoe ontstaat kanker? 4 Kanker in de familie 6 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 9 Erfelijke borst- en eierstokkanker 12 Erfelijke

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Kanker in de familie. is het erfelijk?

Kanker in de familie. is het erfelijk? Kanker in de familie is het erfelijk? Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Hoe ontstaat kanker? 4 Kanker in de familie 6 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 9 Erfelijke borst- en eierstokkanker 12 Erfelijke

Nadere informatie

Erfelijk melanoom. erfelijkheid en kanker

Erfelijk melanoom. erfelijkheid en kanker Erfelijk melanoom erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Wat is kanker? 4 Kanker in de familie 6 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? 7 Erfelijk melanoom 10 Erfelijkheidsonderzoek 12 Controle-onderzoek

Nadere informatie

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

Erfelijke borsten eierstokkanker. erfelijkheid en kanker

Erfelijke borsten eierstokkanker. erfelijkheid en kanker Erfelijke borsten eierstokkanker erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Erfelijke borst- en/of eierstokkanker 5 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 7 Erfelijkheidsonderzoek 11 Overwegingen

Nadere informatie

kanker in de familie hoe zit het met erfelijkheid?

kanker in de familie hoe zit het met erfelijkheid? kanker in de familie hoe zit het met erfelijkheid? Inhoud Voor wie is deze brochure? pagina 3 Risico s, oorzaken en kanker pagina 4 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? pagina 9 Erfelijke kanker pagina 12 Onderzoek

Nadere informatie

Borstkanker en Erfelijkheid

Borstkanker en Erfelijkheid Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de

Nadere informatie

Dikke darmpoliepen. MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis. www.mdlcentrum.nl

Dikke darmpoliepen. MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis. www.mdlcentrum.nl Dikke darmpoliepen MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis www.mdlcentrum.nl Inhoudsopgave 1. Wat zijn darmpoliepen? 2 2. Darmpoliepen en darmkanker 2 3. Wat kunnen de klachten zijn bij dikke darmpoliepen? 3

Nadere informatie

(MAP) Informatie over het ziektebeeld

(MAP) Informatie over het ziektebeeld MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is MAP? Polyposis coli is een erfelijke aandoening die wordt D gekenmerkt door de ontwikkeling van poliepen in de dikke darm. De

Nadere informatie

Lynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie

Lynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie Lynch Syndroom Infobrochure voor patiënten en hun familie Inhoudstafel Inleiding... 3 Dikkedarmkanker... 4 Erfelijke dikkedarmkanker: Lynch syndroom... 5 Risico op kanker bij Lynch syndroom... 6 Het ontstaan

Nadere informatie

DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM

DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM Om te begrijpen wat dikkedarmkanker is, wordt eerst het spijsverteringsstelsel en de werking van de spijsvertering uitgelegd. Om te begrijpen wat dikkedarmkanker is, wordt eerst

Nadere informatie

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?

Nadere informatie

Verzekeringen & erfelijkheid

Verzekeringen & erfelijkheid Verzekeringen & erfelijkheid U wilt een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten? Hier vindt u de www.bpv.nl antwoorden op veelgestelde vragen over erfelijkheid en het aanvragen van een verzekering.

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid 1. Inleiding 3 2. Introductie 3 3. Kenmerken van erfelijke kanker 4 4. Het eerste gesprek 4 5.

Nadere informatie

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure

Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor een erfelijkheidsonderzoek als:

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Hallo, ik ben Joep. Dit zijn mijn zusje Mieke en mijn vader en moeder Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Boekje met informatie voor jonge mensen Je hebt net te horen gekregen dat je FAP hebt. Of misschien

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Polikliniek familiaire tumoren voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Inleiding U bent doorverwezen naar de polikliniek familiaire tumoren van het UMC Utrecht, Cancer

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Kanker in de familie, is het erfelijk?

Kanker in de familie, is het erfelijk? Kanker in de familie, is het erfelijk? Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Kanker in de familie 4 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 6 Erfelijkheid bij kanker 10 Erfelijkheidsonderzoek 13 Controle-onderzoek

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk

Nadere informatie

Vragen over kanker? telefoons. Ik moet bestraald worden. Kan ik blijven werken? Zijn mobiele. kankerverwekkend?

Vragen over kanker? telefoons. Ik moet bestraald worden. Kan ik blijven werken? Zijn mobiele. kankerverwekkend? Vragen over kanker? Ik moet bestraald worden. Kan ik blijven werken? Zijn mobiele telefoons kankerverwekkend? Je hoort van alles over k Waar vind ik het antwoord op mijn vr iedereen met een vraag over

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Kinderen uit familiehuwelijken

Kinderen uit familiehuwelijken Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald

Nadere informatie

Hoe weet ik of ik lynchsyndroom heb? Erfelijke dikke darm- en baarmoederkanker

Hoe weet ik of ik lynchsyndroom heb? Erfelijke dikke darm- en baarmoederkanker Lynchsyndroom Erfelijke dikke darm- en baarmoederkanker Alhoewel er ieder jaar 12.000 mensen te horen krijgen dat ze dikke darmkanker hebben, is de kans op het ontwikkelen van deze ziekte voor de meesten

Nadere informatie

Screenende coloscopie MDL

Screenende coloscopie MDL Screenende coloscopie MDL Inhoudsopgave Inleiding 4 Erfelijke of familiaire aanleg? 5 Gang van zaken onderzoekstraject 13 Bezoek I, MDL-verpleegkundige 13 Bezoek II, Coloscopie 13 Bezoek III, Uitslag

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Familiaire Adenomateuze Polyposis: wat nu? U bent zelf, of in uw naaste omgeving geconfronteerd met Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP), ook wel polyposis genoemd.

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 2 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 2 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

MEN-2-syndroom. erfelijkheid en kanker

MEN-2-syndroom. erfelijkheid en kanker MEN-2-syndroom erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Goedaardige en kwaadaardige gezwellen 4 Het men-2-syndroom 6 De schildklier 8 De bijnieren 12 De bijschildklieren 16 Hoe ontstaat

Nadere informatie

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker MARKEN, verhoogd risico op borstkanker Uitwerking van de voorlichtingsavond dd 5-10-2011 in de Patmoskerk, Marken Mw R. Kaas oud-screeningsarts en genealoog, Mw I Kluijt klinisch geneticus Bij de inwoners

Nadere informatie

Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende (vet-) stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 450 Nederlanders heeft FH. FH is een

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

meer bewegen minder kans op kanker

meer bewegen minder kans op kanker meer bewegen minder kans op kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? pagina 3 Oorzaken en risicofactoren van kanker pagina 4 Relatie tussen bewegen en kanker pagina 6 Wat is gezond bewegen? pagina 8 Meer

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-

Nadere informatie

Dikke darm kanker is een veelvoorkomende vorm van kanker. Enkele feiten op een rij:

Dikke darm kanker is een veelvoorkomende vorm van kanker. Enkele feiten op een rij: COLOgen-Test Dikke darmkanker Prof Dr. B. Weber Laboratoires Réunis Risico s in kaart De COLOgen test biedt u de mogelijkheid uw persoonlijk risico en predispositie op dikke darmkanker te bepalen. In deze

Nadere informatie

Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten? Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

MEN-1-syndroom. erfelijkheid en kanker

MEN-1-syndroom. erfelijkheid en kanker MEN-1-syndroom erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Goedaardige en kwaadaardige gezwellen 4 Het men-1-syndroom 6 De bijschildklieren 9 De alvleesklier 13 De hypofyse 16 De bijnieren

Nadere informatie

Verklarende Woordenlijst

Verklarende Woordenlijst 12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).

Nadere informatie

Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)

Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma

Nadere informatie

Het bi-allelisch Lynch syndroom

Het bi-allelisch Lynch syndroom Het bi-allelisch Lynch syndroom Wat is het bi-allelisch Lynch syndroom? Het biallelisch Lynch syndroom is een erfelijke ziekte veroorzaakt door twee foutjes in het erfelijk materiaal waardoor kinderen

Nadere informatie

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico

Nadere informatie

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (bijlage bij de brochure IVF) in samenwerking met 1 Inhoud Voor wie is PGD? 3 Hoe verloopt een PGD-behandeling? 3 Wat zijn de kansen? 5 Wat kan er onderzocht worden?

Nadere informatie

De Vruchtwaterpunctie

De Vruchtwaterpunctie 12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijk risico en genetisch testen 1. Dikdarmkanker kan voorkómen worden. Kanker is een veel voorkomende ziekte: ongeveer 1 persoon op 3 in onze bevolking krijgt

Nadere informatie

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES

STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie

Nadere informatie

De Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie

De Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie 12 De Vlokkentest Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies

Nadere informatie

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing

WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het

Nadere informatie

De Vruchtwaterpunctie

De Vruchtwaterpunctie 12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625

Nadere informatie

Inleiding In deze folder leest u meer over de diagnose maagkanker, de onderzoeken en de behandelmogelijkheden.

Inleiding In deze folder leest u meer over de diagnose maagkanker, de onderzoeken en de behandelmogelijkheden. MAAGKANKER 17852 Inleiding In deze folder leest u meer over de diagnose maagkanker, de onderzoeken en de behandelmogelijkheden. Maagkanker is een kwaadaardige tumor in de maag, het wordt ook wel maagcarcinoom

Nadere informatie

Darmkanker: Het openbaren van het onbekende. Vasilios Kousoulas MDL-arts ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten

Darmkanker: Het openbaren van het onbekende. Vasilios Kousoulas MDL-arts ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten Darmkanker: Het openbaren van het onbekende Vasilios Kousoulas MDL-arts ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten Wanneer kun je spreken van een normale dikke darm? (1) Wanneer kun je spreken van een normale

Nadere informatie

Borstkanker. Borstcentrum Máxima locatie Eindhoven

Borstkanker. Borstcentrum Máxima locatie Eindhoven Borstkanker Borstcentrum Máxima locatie Eindhoven Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Vóór het dertigste jaar is borstkanker zeldzaam, maar met het stijgen van de leeftijd

Nadere informatie

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)

Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Borstkanker. Borstcentrum Máxima is gevestigd op locatie Eindhoven

Borstkanker. Borstcentrum Máxima is gevestigd op locatie Eindhoven Borstkanker Borstcentrum Máxima is gevestigd op locatie Eindhoven Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen. Vóór het dertigste jaar is borstkanker zeldzaam, maar met het stijgen

Nadere informatie

Bevolkingsonderzoek darmkanker. Vervolgonderzoek in het ziekenhuis. Polikliniek maag-, darm-, leverziekten

Bevolkingsonderzoek darmkanker. Vervolgonderzoek in het ziekenhuis. Polikliniek maag-, darm-, leverziekten Bevolkingsonderzoek darmkanker Vervolgonderzoek in het ziekenhuis Polikliniek maag-, darm-, leverziekten Over Alrijne Zorggroep Het Diaconessenhuis Leiden en Rijnland Zorggroep (Rijnland Ziekenhuis en

Nadere informatie

Molecular aspects of HNPCC and identification of mutation carriers Niessen, Renee

Molecular aspects of HNPCC and identification of mutation carriers Niessen, Renee Molecular aspects of HNPCC and identification of mutation carriers Niessen, Renee IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt

Nadere informatie

Tweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek

Tweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek Tweeslippige aortaklep De Engelse term voor tweeslippige aortaklep is bicuspid aortic valve, afgekort BAV. BAV komt voor bij ongeveer 1% van alle mensen. Sommigen hebben daarvan geen klachten of verschijnselen

Nadere informatie

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen

Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al

Nadere informatie

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen

Nadere informatie

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking

WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld

Nadere informatie

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.

Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen

Nadere informatie

Medische Publieksacademie

Medische Publieksacademie Medische Publiekacademie Medisch Centrum Leeuwarden Leeuwarder Courant Dinsdag 20 januari 2015 Welkom! #mclmpa 1 Programma 19:30 Welkom door moderator Hans Willems, redacteur gezondheidszorg Leeuwarder

Nadere informatie

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen

UMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen

Nadere informatie

Patiënten informatie ten behoeve van een wetenschappelijk onderzoek: De SHAPE studie

Patiënten informatie ten behoeve van een wetenschappelijk onderzoek: De SHAPE studie Patiënten informatie ten behoeve van een wetenschappelijk onderzoek: De SHAPE studie (een internationale gerandomiseerde non-inferiority trial (radicale baarmoederverwijdering met verwijderen lymfeklieren

Nadere informatie

Zwangerschap bij een chronische darmziekte

Zwangerschap bij een chronische darmziekte Maag-, Darm- en Leverziekten Zwangerschap bij een chronische darmziekte www.catharinaziekenhuis.nl Inhoud Vruchtbaarheid... 3 Erfelijkheid... 4 Medicijnen... 4 Invloed chronische darmziekte op de zwangerschap...

Nadere informatie

M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009

M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 1 3 1 4 5 2 Risico ColoRectaalCarcinoom 6 7 3 Terminologie Syndroom van Lynch (HNPCC) Vermoedelijk syndroom van Lynch Familiaire darmkanker Sporadische darmkanker

Nadere informatie

Obstetrie en Gynaecologie PGD

Obstetrie en Gynaecologie PGD Obstetrie en Gynaecologie PGD Pre-implantatie Genetische Diagnostiek Inhoud Inleiding 1 Voor wie is de PGD 1 Hoe verloopt een PGD behandeling 2 Wat zijn de kansen 4 Welke aandoeningen kunnen onderzocht

Nadere informatie

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid

Nadere informatie

Als er bloed in uw ontlasting is gevonden

Als er bloed in uw ontlasting is gevonden Als er bloed in uw ontlasting is gevonden januari 2014 2 3 Als er bloed in uw ontlasting is gevonden U heeft meegedaan aan het proefbevolkingsonderzoek darmkanker. De uitslag is dat er bloed in uw ontlasting

Nadere informatie

1 Algemeen 4. 2 Wat is eierstokkanker en bij wie komt het voor 4. 3 Hoe ontstaat eierstokkanker 4. 4 Uitzaaiingen bij eierstokkanker 4

1 Algemeen 4. 2 Wat is eierstokkanker en bij wie komt het voor 4. 3 Hoe ontstaat eierstokkanker 4. 4 Uitzaaiingen bij eierstokkanker 4 eierstokkanker Inhoud 1 Algemeen 4 2 Wat is eierstokkanker en bij wie komt het voor 4 3 Hoe ontstaat eierstokkanker 4 4 Uitzaaiingen bij eierstokkanker 4 5 Wat zijn de klachten bij eierstokkanker 5 6 Onderzoek

Nadere informatie