Oncogenetica. E. van der Looij en C.M. Kets

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Oncogenetica. E. van der Looij en C.M. Kets"

Transcriptie

1 9 Oncogenetica E. van der Looij en C.M. Kets J.A. van Spil et al. (Red.), Oncologie DOI / _, Bohn Stafleu van Loghum, onderdeel van Springer Media 013

2 30 Hoofdstuk Oncogenetica.1 Inleiding Van de veelvoorkomende vormen van kanker, bijvoorbeeld mammacarcinoom en colorectaalcarcinoom, blijkt 5-10% erfelijk bepaald te zijn. Herkenning van een erfelijke oorzaak is van belang voor de patiënt zelf en voor zijn familieleden: aan de patiënt kan een gerichter controleadvies gegeven worden en familieleden kunnen zich tijdig laten controleren. Als de erfelijke mutatie (erfelijke fout) aantoonbaar is, kunnen familieleden op dragerschap worden onderzocht. Familieleden met de mutatie kunnen kiezen uit verschillende mogelijkheden tot risicobeperking, zoals regelmatige controle van één of meer organen door de specialist of soms uit voorzorg een preventieve operatie te laten verrichten. Indien geen mutatie aantoonbaar is, krijgen familieleden op basis van de familiegeschiedenis controleadviezen.. Basisbegrippen Naargelang kanker in een familie voorkomt, maakt men onderscheid in: Sporadisch carcinoom: de patiënt is de enige in de familie met kanker. Familiair carcinoom: verschillende familieleden kregen kanker, maar een doorslaggevende erfelijke factor kan niet worden aangetoond. Veelal is er een bijdrage van verschillende factoren; dit kunnen erfelijke factoren en omgevingsfactoren zijn (multifactoriële erfelijkheid). Erfelijk carcinoom: ten gevolge van een genmutatie is er een verhoogde kans op kanker, die gepaard gaat met een dominant of (zeldzamer) recessief overervingspatroon in de familie. Het sporadisch carcinoom is meestal het gevolg van één of meer mutaties in het DNA die ontstaan zijn tijdens het leven, soms samenhangend met schadelijke omgevingsfactoren (bijvoorbeeld roken). Het familiair carcinoom berust op een samenspel van erfelijke en niet-erfelijke factoren. De herhalingskansen, zoals voor kinderen van een patiënt, zijn verhoogd en berusten op ervaringsgegevens. Men kan de afzonderlijke erfelijke bijdrage (nog) niet bepalen met laboratoriumonderzoek. Bij het erfelijk carcinoom is de oorzaak een mutatie in een kankergen. Meestal is deze mutatie overgeërfd via een ouder. Ook kan een erfelijke aandoening niet bij de ouders aanwezig zijn (nieuwe mutatie). Waarschijnlijk is dan een mutatie ontstaan in de eicel of zaadcel waaruit de patiënt ontstond of in een van de eerste celdelingen van het embryo. Erfelijke tumoren zijn vaak herkenbaar doordat de aandoening op relatief jonge leeftijd optreedt, in de familie dezelfde vorm van kanker van generatie op generatie optreedt en de tumoren relatief vaak in beide helften van een gepaard orgaan (bijvoorbeeld ogen, borsten) optreden, of in meer dan één orgaan, zoals mamma en ovarium, colon en uterus. De verschijnselen zijn variabel, dat wil zeggen niet steeds gelijk bij ieder aangedaan familielid. Een zorgvuldige familieanamnese is dus vaak onmisbaar om een erfelijke vorm van kanker op het spoor te komen...1 Autosomaal dominante overerving In dit hoofdstuk worden de meest voorkomende erfelijke vormen van kanker besproken. Deze erven meestal autosomaal dominant over (zie. figuur.1).

3 31.3 Genetisch onderzoek patiënt met dominante ziekte gezonde partner Nn NN geslachtscellen N n N N NN kinderen Nn gezond ziek. Figuur.1 Autosomaal dominante overerving. Voor elke zoon of dochter van een patiënt is er 50% kans de afwijkende eigenschap te krijgen. N = normale erfelijke eigenschap, n = afwijkende erfelijke eigenschap met overheersende werking. De kenmerken van autosomaal dominante erfelijkheid zijn: De aandoening treedt op in opeenvolgende generaties. Zowel mannen als vrouwen kunnen aangedaan zijn. Voor kinderen van een patiënt is er een kans van 50% om de aanleg te erven. In een familie met autosomaal dominante erfelijke kanker heeft een kind van iemand die drager is van de erfelijke aanleg 50% kans op het erven van de mutatie. Veel dominante kenmerken komen niet altijd in dezelfde mate tot uiting bij mensen die het gemuteerde gen kregen. Bij erfelijk mammacarcinoom hebben mannelijke dragers van een mutatie in een mammacarcinoomgen zelden mammacarcinoom. Wel kan zo n drager de mutatie met een kans van 50% (1 op ) doorgeven aan zijn kinderen. In. figuur. staat een stamboom van erfelijk mammacarcinoom waarin de kenmerken van autosomaal dominante erfelijkheid naar voren komen..3 Genetisch onderzoek Voor het ontstaan van kanker is een reeks mutaties in specifieke genen noodzakelijk (zie ook 7 H. 1). Deze mutaties zijn bij het grootste deel van de kankers het gevolg van deels toevallige, deels schadelijke (vaak onbekende) omgevingsfactoren, samen met individuele, erfelijke risicofactoren. Bij het ontstaan van kanker spelen drie soorten genen een rol: Tumorsuppressorgenen: dit zijn genen die normaal de groei remmen. Indien een mutatie in een tumorsuppressorgen ontstaat, wordt de groei niet meer geremd en kunnen cellen onbeperkt delen. Proto-oncogenen: dit zijn genen die na activatie de groei stimuleren. Een mutatie in een proto-oncogen kan zorgen voor een voortdurende activatie van het gen waardoor de groei van cellen onbeperkt geactiveerd blijft. Herstelgenen: dit zijn genen die fouten herstellen die ontstaan tijdens de celdeling. Daarbij moet de zeer complexe informatie in het DNA nauwkeurig worden overgeschreven

4 3 Hoofdstuk Oncogenetica. Figuur. Stamboom erfelijk mammacarcinoom. naar de volgende cel door het proces van verdubbeling. Fouten die regelmatig optreden, worden vaak gecorrigeerd door DNA-herstelmechanismen. Indien in een herstelgen een mutatie optreedt, worden fouten tijdens de celdeling niet hersteld en ontstaat een verhoogde kans op kanker. Bij erfelijke kanker is meestal sprake van een kiembaanmutatie, dat wil zeggen een mutatie die meegekregen is via een ei- of zaadcel en dus in alle cellen aanwezig is. Zo n mutatie is dus overerfbaar naar het nageslacht van de drager. Mutaties in genen kan men onderzoeken in DNA uit bloedcellen. Bij de belangrijkste vormen van kanker, zoals mammacarcinoom en colorectaalcarcinoom, is een aantal genen betrokken die een mutatie kunnen hebben. Doel van erfelijkheidsonderzoek is vast te stellen om welke mutatie in welk gen het in een familie gaat. Dat moet in iedere familie opnieuw worden uitgezocht (. figuur.). Vervolgens biedt men familieleden onderzoek naar dragerschap aan: dragers van de mutatie in het kankergen kunnen geïnformeerd worden over mogelijkheden tot regelmatige controle of chirurgie uit voorzorg..4 Erfelijkheidsonderzoek.4.1 Procedure Vragen over een mogelijk erfelijke aanleg voor kanker in de familie worden over het algemeen eerst gesteld bij de huisarts of specialist. Die zal de familieanamnese afnemen om in te schatten

5 33.4 Erfelijkheidsonderzoek of het vóórkomen van kanker in de familie mogelijk erfelijk bepaald is. Het actief vragen naar de samenstelling van de familie is van groot belang. Hoeveel kinderen telde het gezin, hoeveel ooms en tantes waren er en bij wie kwamen bepaalde vormen van kanker voor? Dat vraagt tijd maar geeft veel meer informatie dan de algemene vraag of kanker in de familie voorkomt. Wanneer er een verdenking op een erfelijke kanker is, wordt verwijzing naar een polikliniek familiaire of erfelijke tumoren of een afdeling klinische genetica zinvol. Personen komen in aanmerking voor verwijzing naar een polikliniek familiaire tumoren wanneer in de familie bijvoorbeeld: één patiënt kanker kreeg op opvallend jonge leeftijd, ongeacht de familieanamnese (bijvoorbeeld mammacarcinoom voor het 40e jaar, colorectaalcarcinoom of endometriumcarcinoom voor het 50e jaar); een bepaalde combinatie van kanker voorkomt (zoals mammacarcinoom en ovariumcarcinoom óf colorectaalcarcinoom en endometriumcarcinoom); dezelfde groep of bepaalde combinaties van kanker voorkomen bij ten minste drie familieleden aan dezelfde kant in de familie; ten minste één of twee familieleden een niet vaak voorkomende vorm van kanker kregen (bijvoorbeeld niercelcarcinoom, sarcoom, glioom, melanoom, pancreascarcinoom, multipele endocriene neoplasie (MEN)). Uitgebreidere informatie over de verwijscriteria is te vinden op de websites van de poliklinieken voor familiaire tumoren en op 7 (klik door naar erfelijke tumoren). Op 7 staan testen om te bepalen of er reden is voor verwijzing naar een klinisch genetisch spreekuur in verband met verdenking op erfelijk borst- en/of colorectaalcarcinoom..4. Poliklinieken Familiaire of Erfelijke Tumoren Alle klinisch genetische afdelingen van universitair medische centra en het Nederlands Kanker Instituut-Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis te Amsterdam hebben een polikliniek familiaire of erfelijke tumoren (PFT/PET). Het zijn samenwerkingsverbanden van de genetica met inwendige geneeskunde (oncologie, endocrinologie en maag-, darm- en leverziekten) en gynaecologie. Ook de afdelingen chirurgie, radiologie en plastische chirurgie nemen hieraan deel. Patiënten en familieleden worden gezien door klinisch genetici, genetisch consulenten en maatschappelijk werkenden of psychologen. De genetisch consulent of klinisch geneticus heeft grote aandacht voor een gedetailleerde familieanamnese. Van patiënten met kanker of andere relevante ziekten zullen medische gegevens worden opgevraagd, met hun toestemming, als dat van belang is om het risico op een erfelijke aanleg te bepalen. Moleculair genetisch onderzoek wordt gestart als er reden is om te denken aan een vorm van erfelijke kanker die met DNAonderzoek is vast te stellen. Risico s voor familieleden worden vastgesteld uit gegevens van het stamboomonderzoek en/of de uitslag van DNA-onderzoek. Ook als na DNA-onderzoek geen mutatie wordt aangetoond, is een nauwkeuriger risicobepaling mogelijk. Mogelijkheden voor regelmatige controles worden besproken om kanker in een zo vroeg mogelijk stadium op te sporen (screening, secundaire preventie). Ook operaties uit voorzorg komen ter sprake, indien het een sterk verhoogd risico betreft (primaire preventie) ten gevolge van een genmutatie. Via de adviesvrager zal meestal contact met familieleden gelegd worden, omdat vaak meerdere personen in een familie over een verhoogd risico, en indien van toepassing over de mogelijkheid van DNA-onderzoek, ingelicht moeten worden.

6 34 Hoofdstuk Oncogenetica.4.3 Dilemma s Presymptomatisch ofwel voorspellend onderzoek van familieleden is mogelijk wanneer in een familie een mutatie in een gen is ontdekt. Er zijn verschillende redenen waarom mensen kiezen voor presymptomatisch onderzoek: Zekerheid verkrijgen: men wil af van de onzekerheid of men mutatiedrager is. Preventieve maatregelen kunnen nemen: regelmatige controle van bijvoorbeeld darmen geeft levenswinst bij risico op erfelijk colorectaalcarcinoom, maar dan moeten de controles wel beginnen vóór kanker is ontstaan. Bij een verhoogde kans op kanker zijn er ook mogelijkheden tot preventieve operatie. Onderzoek doen in het belang van directe familieleden: iemand kan onderzoek naar de eigen aanleg laten verrichten om de kinderen hun risico te laten weten. Daarnaast zijn er redenen om het presymptomatisch onderzoek (nog) niet te willen, zoals: Angst voor dreiging van de ziekte. Sommigen verdragen beter 50% kans op dragerschap te hebben, dan 100% zeker te weten drager te zijn. Ethische en religieuze aspecten spelen soms een rol. Niet vanuit alle geloofsovertuigingen is het geaccepteerd om meer te leren over de eigen toekomst. Erfelijkheidsonderzoek kan consequenties hebben bij het afsluiten van verzekeringen. Meer informatie hierover is te verkrijgen bij Welder, een landelijk, onafhankelijk kenniscentrum dat zich bezighoudt met werk, uitkeringen en verzekeringen in relatie tot gezondheid en ziekte. Zie 7 Bij het erfelijkheidsonderzoek en -advies is het bespreken van de voor- en nadelen van presymptomatisch onderzoek altijd aan de orde. De draagkracht en draaglast van iemand spelen ook een belangrijke rol bij de keuze voor al dan niet testen..5 Mamma- en/of ovariumcarcinoom In Nederland krijgt één op de acht vrouwen tijdens haar leven mammacarcinoom. Van alle vrouwen met mammacarcinoom heeft ongeveer 5 tot 10% een erfelijke aanleg voor mammacarcinoom. In families met erfelijk mammacarcinoom bestaat ook een verhoogde kans op ovariumcarcinoom. Daarnaast zijn er enkele zeldzame erfelijke syndromen waarin mammacarcinoom een onderdeel van de verschijnselen is: het li-fraumenisyndroom en het cowdensyndroom. Onderkenning daarvan gebeurt meestal op grond van de familiegeschiedenis en/of op basis van lichamelijke kenmerken..5.1 Erfelijk mamma- en ovariumcarcinoom Risico s Er zijn twee genen bekend die een verhoogde kans veroorzaken op borst- en ovariumcarcinoom: het BRCA1- (op chromosoom 17) en BRCA-gen (op chromosoom 13). BRCA staat voor de afkorting van breast cancer. Voor vrouwen die draagster zijn van een mutatie in één van deze genen gelden de volgende risico s: 60-80% kans op mammacarcinoom; maximaal 60% kans op een tweede primair mammacarcinoom;

7 35.5 Mamma- en/of ovariumcarcinoom een kans op ovariumcarcinoom van 30-60% bij BRCA1-mutatiedraagsters en 5-0% bij BRCA-mutatiedraagsters. Mannen met een mutatie in het BRCA1-gen hebben een risico van ± 1% op mammacarcinoom. Bij mannen met een BRCA-mutatie is dit risico ± 7%. Periodiek onderzoek en preventieve mogelijkheden Vanwege deze verhoogde risico s geldt voor draagsters van een BRCA-mutatie een intensief borstcontroleadvies vanaf 5-jarige leeftijd met regelmatig MRI-onderzoek, lichamelijk onderzoek en vanaf 30-jarige leeftijd ook mammografieonderzoek. Omdat deze screening de sterfte ten gevolge van mammacarcinoom niet volledig kan voorkomen, wordt met draagsters van een BRCA-mutatie ook de mogelijkheid van een preventieve borstoperatie besproken. Het risico op ovariumcarcinoom neemt toe vanaf 35-jarige leeftijd en BRCA-draagsters worden vanaf die leeftijd verwezen naar de gynaecoloog. Screening van de ovaria met echo-onderzoek en bepaling van de tumormerkstof CA 15 is niet effectief om ovariumcarcinoom in een vroeg stadium op te sporen. De gynaecoloog informeert hen over de mogelijkheid en gevolgen van een preventieve operatie waarbij de ovaria en tubae verwijderd worden. Voor mannen met een BRCA-mutatie is het risico op het ontwikkelen van mammacarcinoom verhoogd (bij BRCA1 circa 1% en bij BRCA circa 7%) maar worden geen controles geadviseerd. Bij zwelling (gevoeld tijdens zelfcontrole) of klachten van de borst kunnen zij zich via hun huisarts laten verwijzen. Het risico op prostaatcarcinoom is verhoogd, met name bij BRCA-dragers. Er loopt een internationale studie naar de waarde van prostaatcontroles bij mannelijke BRCA-dragers; op termijn wordt duidelijk of prostaatcontroles geïndiceerd zijn. Bij BRCA-mutaties zijn er behalve het risico op mamma- en ovariumcarcinoom ook licht verhoogde risico s op andere tumoren. Dat risico is meestal niet zodanig verhoogd dat periodiek onderzoek zinvol is. Uiteraard wordt dit altijd per familie bekeken. DNA-onderzoek DNA-onderzoek in een familie wordt bij voorkeur gestart door bloedafname bij de jongst aangedane (en in leven zijnde) patiënte met mamma- en/of ovariumcarcinoom. Mutaties in de BRCA-genen worden vooral gevonden als er sprake is van mammacarcinoom op jonge leeftijd (voor het 40e jaar), van bilateraal of multifocaal mammacarcinoom of van een combinatie van mamma- en ovariumcarcinoom in de familie. Wanneer bij het mutatieonderzoek geen mutatie wordt aangetoond, is erfelijkheid van kanker niet uitgesloten: De mutatie in deze familie zit in een nu nog onbekend gen of is met de huidige methoden niet vast te stellen. Er is een combinatie van erfelijke risicofactoren (die afzonderlijk nog niet te onderzoeken zijn) die samen met mogelijke omgevingsfactoren in een familie een verhoogde kans geven. Als bij mutatieanalyse van het BRCA1- en BRCA-gen dus géén mutatie wordt aangetoond, zal op grond van de familie- en ervaringsgegevens de (herhalings)kans op borst- en/of ovariumcarcinoom voor de patiënt en andere familieleden worden bepaald. Als in een familie wél een mutatie is vastgesteld, is presymptomatisch (voorspellend) onderzoek van de overige familieleden mogelijk. Indien bij een familielid uit zo n familie vervolgens de mutatie niet wordt aangetroffen, kan de betreffende persoon worden gerustgesteld en ontslagen uit verdere controles. Ook voor het nageslacht van deze persoon is verder onderzoek dan niet meer nodig.

8 36 Hoofdstuk Oncogenetica.5. Familiair mammacarcinoom Als in een familie geen mutatie is vastgesteld in het BRCA1- en BRCA-gen, bepalen de familieen ervaringsgegevens welk risico er is voor familieleden op mamma- en/of ovariumcarcinoom. Er wordt dan een inschatting gemaakt of het risico op mammacarcinoom voor gezonde familieleden matig verhoogd is ( tot 3 maal hoger dan het algemene risico) of sterk verhoogd is (3 tot 4 maal hoger dan het algemene risico). Afhankelijk van deze ingeschatte risico s gelden dan controleadviezen buiten het bevolkingsonderzoek naar mammacarcinoom vanaf respectievelijk 40- en 35-jarige leeftijd..6 Colorectaalcarcinoom Colorectaalcarcinoom is in Nederland een veelvoorkomende vorm van kanker: ieder mens heeft 5% (1 op 0) kans op colorectaalcarcinoom. Erfelijkheid speelt een rol bij ongeveer 5-10% van de gevallen. De twee belangrijkste erfelijke vormen van colorectaalcarcinoom zijn het lynchsyndroom (voorheen genoemd hereditair non-polyposis colorectaal carcinoom (HNPCC)) en familiaire adenomateuze polyposis (FAP). Deze ziekten erven autosomaal dominant over; kinderen van een patiënt hebben 50% (1 op ) kans om de mutatie te erven..6.1 Het lynchsyndroom Bij het lynchsyndroom komt het colorectaalcarcinoom voort uit één of enkele poliepen. Circa 5% van de patiënten met colorectaalcarcinoom heeft een erfelijke aanleg voor het lynchsyndroom. Bij het lynchsyndroom: treedt colorectaalcarcinoom vaak vóór het vijftigste jaar op; is er colorectaalcarcinoom bij een aantal familieleden in verschillende generaties; komt een tweede tumor in de darm vaker voor dan bij niet-erfelijk colorectaalcarcinoom; hebben vrouwen ook een duidelijk verhoogde kans op endometriumcarcinoom; kan ook kanker van onder andere de maag, huid (talgklier), ovaria, urinewegen en dunne darm vaker voorkomen; zijn de darmtumoren vaak gelegen in de rechterzijde (begin) van het colon ascendens. Risico s Dragers van een mutatie in het gen dat het lynchsyndroom veroorzaakt, hebben de volgende risico s op kanker: 5-70% kans op colorectaalcarcinoom; voor vrouwen daarnaast 5-70% kans op endometriumcarcinoom; verhoogd risico op andere tumoren: maag, ovaria, dunne darm, urinewegen en huid (talgklieren). Periodiek onderzoek en preventieve mogelijkheden Voor dragers van een mutatie in een lynchsyndroomgen geldt het advies om intensieve controles van de darm te ondergaan vanaf 5-jarige leeftijd met een colonoscopie; daarnaast geldt voor vrouwelijke draagsters het advies om naar de gynaecoloog te gaan om geïnformeerd te

9 37.6 Colorectaalcarcinoom worden over de mogelijkheden van controles of een eventuele operatieve ingreep. Controles van andere organen worden gedaan indien de familiegeschiedenis of een specifiek gen hier aanleiding toe geeft. Bij het lynchsyndroom wordt een risicoreducerende operatie, zoals het uit voorzorg wegnemen van het colon, slechts bij uitzondering uitgevoerd, omdat regelmatige controle en zo nodig verwijderen van poliepen in de meeste gevallen het ontstaan van kanker kunnen voorkomen. Wel zal indien er een colorectaalcarcinoom ontstaat, afhankelijk van de leeftijd en gezondheid van de patiënt, overwogen worden het gehele colon te verwijderen om te voorkomen dat er nogmaals colorectaalcarcinoom ontstaat. DNA-onderzoek Ten minste vier genen kunnen bij het lynchsyndroom betrokken zijn. Deze genen heten het MLH1-, MSH-, MSH6- en PMS-gen en zijn betrokken bij het herstellen van fouten die ontstaan bij de vermenigvuldiging (replicatie) van het DNA (zie ook 7 par..3, herstelgenen). Indien een mutatie in één van deze genen is ontstaan, zullen gemakkelijker DNA-replicatiefouten optreden. Deze fouten ontstaan verspreid over het DNA, ook in de zogeheten microsatellieten. Dat zijn gebieden met stukjes herhalingen in de erfelijke code waarin overschrijffouten snel tot zichtbare fouten leiden. Tumoren (met name colon- en endometriumtumoren) uit families met het lynchsyndroom vertonen vaker onregelmatigheid (instabiliteit) van deze microsatellieten. Dit MSI-(microsatelliet instabiliteits)onderzoek wordt uitgevoerd door zowel naar DNA-fragmenten te kijken als naar een eiwitkleuring in tumorweefsel. Met die eiwitkleuring (immunohistochemische technieken) maakt men de eiwitten gecodeerd door lynchsyndroomgenen zichtbaar. Een afwezig eiwit suggereert een mutatie in het betrokken gen. Vervolgens kan DNA-mutatieonderzoek naar dit gen in bloed plaatsvinden. Uitvoeren van MSI-onderzoek in tumorweefsel van alle mensen met colorectaalcarcinoom vóór het vijftigste jaar of endometriumcarcinoom is belangrijk om de erfelijkheid van de ziekte vast te stellen. Dat heeft gevolgen voor de patiënt én zijn directe familieleden..6. Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) Patiënten met FAP ontwikkelen honderden tot duizenden poliepen in het colon en rectum en hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van poliepen in andere organen en bepaalde goedaardige afwijkingen. Risico s De meeste patiënten met FAP ontwikkelen darmpoliepen tussen het 10e en 5e jaar. De poliepen geven soms geen klachten, of bijvoorbeeld veranderingen in het ontlastingspatroon, diarree, bloed of slijm bij de ontlasting en buikpijn. Doordat er zo veel poliepen zijn, is de kans groot dat één of meerdere van deze poliepen tot colorectaalcarcinoom leiden, meestal tussen het 35e en 45e jaar. Om colorectaalcarcinoom te voorkomen, heeft profylactische chirurgie van de darm zich inmiddels als belangrijke preventie bewezen. Vaak zijn er ook poliepen in de maag en het duodenum. De poliepen in de maag worden zelden kwaadaardig, die in het duodenum in enkele procenten van de gevallen. Andere goedaardige afwijkingen die kunnen worden gevonden zijn huidcysten (epidermoïdcysten), bindweefselgezwellen (desmoïdtumoren) en bottumoren (osteomen), of afwijkingen in het netvlies (retina). De desmoïdtumoren kunnen doordat zij druk uit kunnen oefenen op organen belangrijke gezondheidsklachten veroorzaken.

10 38 Hoofdstuk Oncogenetica Periodiek onderzoek en preventieve mogelijkheden Voor mutatiedragers geldt het advies om in een medisch expertisecentrum vanaf 10 tot 1 jaar eenmaal per twee jaar een sigmoïdoscopie of colonoscopie te laten verrichten, bij voorkeur met applicatie van kleurstof (chromo-endoscopie). Bovendien geldt het advies om vanaf 5-30 jaar, eenmaal per één tot drie jaar een gastroduodenoscopie te laten verrichten, waarbij de frequentie afhankelijk is van de bevindingen. Afhankelijk van het aantal, de grootte en de mate van dysplasie van de poliepen wordt geadviseerd om het gehele colon te verwijderen, meestal tussen het 15e en 5e jaar. De dunne darm wordt dan aangesloten op het rectum, of er wordt een pouch gecreëerd die wordt aangesloten op de anus. Periodieke controle van het stukje rectum of de pouch blijft noodzakelijk. DNA-onderzoek FAP wordt veroorzaakt door mutaties in het APC-gen (adenomateuze polyposis coli-gen), gelegen op chromosoom 5. De functie van het gen is het onder controle houden van de celdeling. Door een mutatie functioneert het gen onvoldoende. Met de huidige technieken kan bij circa 80-90% van de FAP-patiënten een mutatie in dit gen worden aangetoond. In ongeveer een derde van de FAP-patiënten betreft het een eerste geval in de familie, een nieuwe mutatie. De verandering is dan ontstaan in een eicel of zaadcel waarbij de ouders van de patiënt dus geen mutatie hebben en dus ook geen verhoogd risico op colorectaalcarcinoom. Kinderen van de FAP-patiënt hebben uiteraard 50% kans om de ziekte te krijgen. Het soort en de plaats van de mutatie in het gen kunnen de verschijnselen van FAP in een familie verklaren. Sommige mutaties kunnen leiden tot minder poliepen vooral in het colon ascendens; colorectaalcarcinoom treedt wat later in het leven op. Men noemt dat atypische FAP (AFAP). Controles van het colon vinden dan plaats vanaf jongvolwassen leeftijd (18-0 jaar)..6.3 Andere vormen van erfelijk colorectaalcarcinoom Naast de dominante erfelijke vormen van colorectaalcarcinoom (het lynchsyndroom en FAP) zijn er recessieve vormen. Een van de recessieve vormen van colorectaalcarcinoom wordt veroorzaakt door veranderingen in het MutYH-gen, genoemd MutYH-geassocieerde polyposis (MAP). De ouders zijn gezond; beiden zijn drager van een normale (N) en een afwijkende erfelijke eigenschap (n). Hun kinderen hebben 5% (1 op 4) kans om van beide ouders de afwijkende erfelijke eigenschap (nn) te krijgen en de ziekte te vertonen. Hier ziet men dus vooral poliepen en colorectaalcarcinoom voorkomen bij broers en zussen in één gezin. Patiënten met MAP ontwikkelen vele poliepen in het colon, met daardoor een verhoogd risico op het ontwikkelen van colorectaalcarcinoom als er geen darmonderzoek wordt verricht. Ook bij MAP is het risico op poliepvorming in het duodenum verhoogd en zijn controles hiernaar geïndiceerd. Ongeveer % (= 1 op 50) van de bevolking is drager van één mutatie in het MutYH-gen. Voor dragers van slechts één mutatie in het MutYH-gen is het risico op het ontwikkelen van darmpoliepen en colorectaalcarcinoom volgens de huidige inzichten niet zodanig verhoogd dat intensieve controles nodig zijn. Andere zeldzame erfelijke aandoeningen met een verhoogde kans op colorectaalcarcinoom en darmpoliepen zijn het peutz-jegherssyndroom, juveniele polyposis, hyperplastische polyposis en mixed polyposis.

11 39.7 Melanomen.6.4 Familiair colorectaalcarcinoom Als in een familie geen erfelijke aanleg door middel van DNA-onderzoek kan worden aangetoond, bepalen de familie- en ervaringsgegevens welk risico op colorectaalcarcinoom er is bij familieleden. Deze risicogegevens komen uit grote aantallen families. Op basis van deze gegevens wordt bepaald welke familieleden vanaf welke leeftijd in aanmerking komen voor regelmatige controle van de darmen (colonoscopie). Meestal geldt er dan een controleadvies voor eerstegraads verwanten van colorectaalcarcinoompatiënten, vanaf 45-jarige leeftijd, van 1 maal per 6 jaar..7 Melanomen De meest voorkomende vorm van erfelijke huidtumoren is het melanoom. Een melanoom is een vorm van huidkanker die ontstaat uit pigmentcellen van de huid (zie ook 7 H. 15). Bij circa 5 à 10% van de patiënten is sprake van een erfelijke aanleg. Men noemt dat het FAMMM-syndroom: familial atypical multiple mole melanoma-syndroom. Een andere naam is het familiair dysplastisch naevus-syndroom. De diagnose FAMMM-syndroom wordt gesteld indien er een melanoom bij twee eerstegraads verwanten wordt vastgesteld of bij drie eerste- of tweedegraads familieleden aan één kant van de familie..7.1 Risico s Mensen met het FAMMM-syndroom hebben ongeveer 70% kans om gedurende hun leven een melanoom te ontwikkelen, vaker al op jongere leeftijd en met een verhoogde kans op multipele melanomen. In families met een specifieke mutatie in het CDKNA-gen (de zogeheten p16-leiden-mutatie) bestaat een verhoogde kans op pancreascarcinoom en mogelijk longcarcinoom en hoofd-halstumoren. Er wordt geadviseerd om niet te roken en om goed te beschermen tegen zonnebrand..7. Periodiek onderzoek De controle bij het FAMMM-syndroom bestaat uit vanaf twaalfjarige leeftijd jaarlijkse inspectie van de huid door de dermatoloog en een instructie voor regelmatig zelfonderzoek. De waarde van periodiek onderzoek van de pancreas is momenteel in onderzoek..7.3 DNA-onderzoek In circa 40% van de families met FAMMM kunnen mutaties gevonden worden in het CDK- NA-gen of CDK4-gen.

12 40 Hoofdstuk Oncogenetica.8 Prostaatcarcinoom Bij het prostaatcarcinoom speelt erfelijkheid een duidelijke rol bij circa 5-10% van de gevallen. De ziekte treedt dan op jongere leeftijd op (vóór het e jaar) en/of bij drie of meer nauw verwante familieleden..8.1 Periodiek onderzoek Een verhoogd gehalte van een eiwit in het bloed (prostaatspecifiek antigeen of PSA) blijkt een goede aanwijzer van de ziekte of de kans daarop. Grootschalige toepassing is echter nog in onderzoek. Het is nog niet duidelijk welke mannen met welke methode behandeld moeten worden. Omdat de effectiviteit van periodieke controle dus nog niet vaststaat, wordt hier veel onderzoek naar gedaan. Als de familiegegevens een verhoogd risico op prostaatcarcinoom voor mannen aangeven, worden mannen wel getest met bloedonderzoek (PSA). Daarmee wordt gestart op 50-jarige leeftijd (of vanaf vijf jaar voor de jongste leeftijd van diagnose van prostaatcarcinoom in de familie) met een interval van twee jaar. Bij verdenking op prostaatcarcinoom vindt verwijzing plaats naar de uroloog..8. DNA-onderzoek Er zijn verschillende genen betrokken bij erfelijk prostaatcarcinoom. Diagnostisch DNA-onderzoek naar prostaatcarcinoom is nog niet mogelijk. Indien mamma- en/of ovariumcarcinoom in de familie voorkomt, kan DNA-onderzoek naar mutaties in de BRCA-genen overwogen worden..9 Overige erfelijke tumoren Van vrijwel alle vormen van kanker bestaan bij een aantal procenten erfelijke vormen, bijvoorbeeld bij maagcarcinoom, niercelcarcinoom en retinoblastoom. De familiegegevens helpen bij onderkenning, risicobepaling en planning van controles. Voorspellend onderzoek is soms mogelijk met DNA-tests. Bij een aantal zeldzame syndromen is de kans op kanker in verschillende weefsels vergroot en zijn er daarnaast andere afwijkingen. Voorbeelden zijn: multipele endocriene neoplasie (MEN-syndroom, MENA en MENB, tumoren of hyperplasie van bijschildklieren, pancreas/duodenum, hypofyse), von hippel-lindausyndroom (hemangioblastoom in de retina, cerebellum en myelum, niercelcarcinoom, feochromocytoom), neurofibromatose, li-fraumenisyndroom (hoog risico op uiteenlopende typen maligne tumoren op de kinderleeftijd en jongvolwassen leeftijd), cowdensyndroom (onder andere benigne huidtumoren, benigne aandoeningen of carcinoom van de schildklier en mammae), peutz-jegherssyndroom (onder andere pigmentvlekken op de lippen, darmpoliepen en een verhoogde kans op kanker). Van de meeste van deze erfelijke tumorsyndromen zijn in Nederland niet meer dan honderd families bekend..10 Lotgenotencontact en patiëntenverenigingen Een deel van de patiëntenverenigingen die gegroepeerd zijn rond een bepaalde vorm van kanker verzorgt ook lotgenotencontact wanneer het om een erfelijke vorm van de aandoening gaat. Voorbeelden hiervan zijn:

13 .1 Bronnen 41 Stichting Olijf, Netwerk voor vrouwen met gynaecologische kanker. Zie 7 Stichting Melanoom. Zie 7 Borstkanker Vereniging Nederland. Zie 7 Daarnaast zijn er patiëntenverenigingen die gericht zijn op patiënten en familieleden uit families waarin een erfelijke vorm van kanker voorkomt. Voorbeelden hiervan zijn: Werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker van de Borstkanker Vereniging Nederland, 7 Vereniging HNPCC-Lynch, 7 Polyposis contactgroep, 7 Belangengroep MEN, 7 Belangenvereniging Von Hippel Lindau, 7 Psychosociale zorg rondom erfelijkheid van kanker Bij ieder klinisch genetisch centrum zijn psychologen en/of maatschappelijk werkenden in dienst. Zij helpen adviesvragers een weloverwogen keuze te maken en te kunnen omgaan met de genetische informatie, zowel voor, tijdens als na het DNA-onderzoek naar een erfelijke aanleg voor kanker. Omdat het om een erfelijke aanleg gaat, heeft dit niet alleen consequenties voor de persoon zelf, maar ook voor kinderen en andere naaste familieleden. Hulp bij familiecommunicatie is vaak nodig en op deze manier mogelijk..1 Bronnen Literatuur Kiemeney, L.A., Broeders, M.J., Pelger, M., Kil, P.J., Schröder, F.H., Witjes, J.A. e.a. (008). Screening for prostate cancer in Dutch hereditary prostate cancer families. International Journal of Cancer, 1, Nielsen, M., Morreau, H., Vasen, H.F.A. & Hes, F.J. (011). MUTYH-associated polyposis (MAP). Critical Reviews in Oncology/Hematology, 79, Snoo, F.A. de, Bishop, D.T., Bergman, W., Leeuwen, I. van, Drift, C.M. van der, Nieuwpoort, FA. van, e.a. (008). Increased risk of cancer other than melanoma in CDKNA founder mutation (P16-Leiden)-positive melanoma families. Clinical Cancer Research, 14, Websites

14

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU

Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

(MAP) Informatie over het ziektebeeld

(MAP) Informatie over het ziektebeeld MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is MAP? Polyposis coli is een erfelijke aandoening die wordt D gekenmerkt door de ontwikkeling van poliepen in de dikke darm. De

Nadere informatie

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico

Nadere informatie

M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009

M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 1 3 1 4 5 2 Risico ColoRectaalCarcinoom 6 7 3 Terminologie Syndroom van Lynch (HNPCC) Vermoedelijk syndroom van Lynch Familiaire darmkanker Sporadische darmkanker

Nadere informatie

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Borstkanker en Erfelijkheid

Borstkanker en Erfelijkheid Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de

Nadere informatie

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair

Nadere informatie

Lynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie

Lynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie Lynch Syndroom Infobrochure voor patiënten en hun familie Inhoudstafel Inleiding... 3 Dikkedarmkanker... 4 Erfelijke dikkedarmkanker: Lynch syndroom... 5 Risico op kanker bij Lynch syndroom... 6 Het ontstaan

Nadere informatie

Kanker en Erfelijkheid

Kanker en Erfelijkheid Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer

Nadere informatie

Inhoud. Voorwoord 11. Inleiding Colorectaal carcinoom Lynchsyndroom 41

Inhoud. Voorwoord 11. Inleiding Colorectaal carcinoom Lynchsyndroom 41 Inhoud Voorwoord 11 Inleiding 13 1 Klinische en moleculaire diagnose 13 2 Sporadisch, familiair en erfelijk 19 3 Het risico op kanker 21 4 DNA-diagnostiek 22 4.1 Next generation sequencing 23 4.2 Variants

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013

Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken

Nadere informatie

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016

GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

kanker in de familie hoe zit het met erfelijkheid?

kanker in de familie hoe zit het met erfelijkheid? kanker in de familie hoe zit het met erfelijkheid? Inhoud Voor wie is deze brochure? pagina 3 Risico s, oorzaken en kanker pagina 4 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? pagina 9 Erfelijke kanker pagina 12 Onderzoek

Nadere informatie

Erfelijkheid van Darmkanker Nieuwe Richtlijn (selectie)

Erfelijkheid van Darmkanker Nieuwe Richtlijn (selectie) 4e verpleegkundig congres GE-Oncologie 2015 Erfelijkheid van Darmkanker Nieuwe Richtlijn (selectie) Rolf Sijmons, klinisch gene2cus Afdeling Gene2ca, UMCG Evidence- based Richtlijn Ontwikkeling (mul2-

Nadere informatie

Kanker in de familie. is het erfelijk?

Kanker in de familie. is het erfelijk? Kanker in de familie is het erfelijk? Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Hoe ontstaat kanker? 4 Kanker in de familie 6 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 9 Erfelijke borst- en eierstokkanker 12 Erfelijke

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG. Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties?

Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG. Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties? Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties? Lynch syndroom of Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC) Bewezen Lynch

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker

Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-

Nadere informatie

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende

Nadere informatie

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker MARKEN, verhoogd risico op borstkanker Uitwerking van de voorlichtingsavond dd 5-10-2011 in de Patmoskerk, Marken Mw R. Kaas oud-screeningsarts en genealoog, Mw I Kluijt klinisch geneticus Bij de inwoners

Nadere informatie

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Inhoud. Voor wie is deze brochure? pagina 3. Wat is kanker? pagina 4. Kanker in de familie pagina 6. Hoe ontstaat erfelijke aanleg?

Inhoud. Voor wie is deze brochure? pagina 3. Wat is kanker? pagina 4. Kanker in de familie pagina 6. Hoe ontstaat erfelijke aanleg? Inhoud Voor wie is deze brochure? pagina 3 Wat is kanker? pagina 4 Kanker in de familie pagina 6 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? pagina 7 HNPCC pagina 9 Erfelijkheidsonderzoek pagina 11 Controle-onderzoek

Nadere informatie

Familiair coloncarcinoom

Familiair coloncarcinoom Familiair coloncarcinoom Dit is een uitgave van het Flevoziekenhuis i.s.m. Zorggroep Almere Afdeling Maag-, Darm en Leverziekten Maart 2013 Inleiding Geachte collega, Voor u ligt de folder ter ondersteuning

Nadere informatie

Kanker in de familie. is het erfelijk?

Kanker in de familie. is het erfelijk? Kanker in de familie is het erfelijk? Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Hoe ontstaat kanker? 4 Kanker in de familie 6 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 9 Erfelijke borst- en eierstokkanker 12 Erfelijke

Nadere informatie

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Hallo, ik ben Joep. Dit zijn mijn zusje Mieke en mijn vader en moeder Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Boekje met informatie voor jonge mensen Je hebt net te horen gekregen dat je FAP hebt. Of misschien

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.

Nadere informatie

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker

Polikliniek familiaire tumoren. voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Polikliniek familiaire tumoren voor patiënten met familiaire belasting voor borst- en / of eierstokkanker Inleiding U bent doorverwezen naar de polikliniek familiaire tumoren van het UMC Utrecht, Cancer

Nadere informatie

DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM

DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM Om te begrijpen wat dikkedarmkanker is, wordt eerst het spijsverteringsstelsel en de werking van de spijsvertering uitgelegd. Om te begrijpen wat dikkedarmkanker is, wordt eerst

Nadere informatie

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk

Nadere informatie

Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten? Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van

Nadere informatie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie

Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting 11 Nederlandse Samenvatting 113 Chapter 11 Dikke darmkanker (colorectaal carcinoom, CRC) is een veelvoorkomend gezwel in de westerse wereld en is na longkanker de belangrijkste oorzaak van sterfte aan

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving

Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus

Nadere informatie

Laat ik mijzelf testen?

Laat ik mijzelf testen? Laat ik mijzelf testen? Drs. Nandy Hofland Genetisch Consulent Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum 21-05-2011: Themamiddag Jong en BRCA, BVN, Werkgroep Erfelijke Borst- en

Nadere informatie

Oncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep)

Oncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep) Oncogenese Sporadische kankers (> 90%) accumulatie van verworven mutaties, onder invloed van externe factoren Familiale kankersyndromen (kleine groep) overerfbare mutatie in 1 gen accumulatie van genetische

Nadere informatie

Het bi-allelisch Lynch syndroom

Het bi-allelisch Lynch syndroom Het bi-allelisch Lynch syndroom Wat is het bi-allelisch Lynch syndroom? Het biallelisch Lynch syndroom is een erfelijke ziekte veroorzaakt door twee foutjes in het erfelijk materiaal waardoor kinderen

Nadere informatie

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington

2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington 2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen

Nadere informatie

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijk risico en genetisch testen 1. Dikdarmkanker kan voorkómen worden. Kanker is een veel voorkomende ziekte: ongeveer 1 persoon op 3 in onze bevolking krijgt

Nadere informatie

BRCA dragerschap bij mannen

BRCA dragerschap bij mannen BRCA dragerschap bij mannen Nieuwegein 10 april 2010 Senno Verhoef Polikliniek Familiare T umoren NKI-AVL Vandaag Introductie, BRCA1 en BRCA2 Gezondheidsaspecten Psychologische aspecten (Dani ela Hahn)

Nadere informatie

Dikke darmpoliepen. MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis. www.mdlcentrum.nl

Dikke darmpoliepen. MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis. www.mdlcentrum.nl Dikke darmpoliepen MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis www.mdlcentrum.nl Inhoudsopgave 1. Wat zijn darmpoliepen? 2 2. Darmpoliepen en darmkanker 2 3. Wat kunnen de klachten zijn bij dikke darmpoliepen? 3

Nadere informatie

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid

Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid 1. Inleiding 3 2. Introductie 3 3. Kenmerken van erfelijke kanker 4 4. Het eerste gesprek 4 5.

Nadere informatie

Ziekte van von Hippel Lindau

Ziekte van von Hippel Lindau Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen

Nadere informatie

Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid

Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid Erfelijke aanleg en verzekeringen Erfelijke aanleg voor een ziekte kan gevolgen hebben

Nadere informatie

Kanker in de familie, is het erfelijk?

Kanker in de familie, is het erfelijk? Kanker in de familie, is het erfelijk? Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Kanker in de familie 4 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 6 Erfelijkheid bij kanker 10 Erfelijkheidsonderzoek 13 Controle-onderzoek

Nadere informatie

De psychosociale zorg bij erfelijkheidsonderzoek naar kanker in Nederland. Een landelijke inventarisatie

De psychosociale zorg bij erfelijkheidsonderzoek naar kanker in Nederland. Een landelijke inventarisatie De psychosociale zorg bij erfelijkheidsonderzoek naar kanker in Nederland Een landelijke inventarisatie Auteurs: Marieke Groenendijk (0102733) Sanne Vijlbrief (0103446) Begeleiders: Dr. E.M.A. Bleiker

Nadere informatie

Erfelijke dikkedarmkanker: FAP. erfelijkheid en kanker

Erfelijke dikkedarmkanker: FAP. erfelijkheid en kanker Erfelijke dikkedarmkanker: FAP erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Familiaire Adenomateuze Polyposis (fap) 5 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 8 Erfelijkheidsonderzoek 11 Regelmatige

Nadere informatie

Chapter 10. Nederlandse samenvatting

Chapter 10. Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Hereditair Nonpolyposis Colorectaal Carcinoom, afgekort als (HNPCC), ook wel Lynch syndroom genoemd, is een autosomaal dominante erfelijke aandoening met een hoge penetrantie (80-85%),

Nadere informatie

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving

Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch

Nadere informatie

Dr. Jan C. Oosterwijk. Nieuwe getallen en nieuwe diagnostiek bij erfelijke borstkanker

Dr. Jan C. Oosterwijk. Nieuwe getallen en nieuwe diagnostiek bij erfelijke borstkanker Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCG Nieuwe getallen en nieuwe diagnostiek bij erfelijke borstkanker Disclosure belangen spreker geen geen geen Overzicht Nog even de verwijscriteria Risicogetallen

Nadere informatie

Erfelijke borsten eierstokkanker. erfelijkheid en kanker

Erfelijke borsten eierstokkanker. erfelijkheid en kanker Erfelijke borsten eierstokkanker erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Erfelijke borst- en/of eierstokkanker 5 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 7 Erfelijkheidsonderzoek 11 Overwegingen

Nadere informatie

Kanker in de familie: wanneer is genetisch onderzoek geïndiceerd?

Kanker in de familie: wanneer is genetisch onderzoek geïndiceerd? Thomas Potjer, Frederik Hes, Christi van Asperen Nascholing Kanker in de familie: wanneer is genetisch onderzoek geïndiceerd? H Inleiding Het identificeren van families met een erfelijke predispositie

Nadere informatie

Snelle mutatiescreening bij borstkanker. Dr. Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMC Utrecht

Snelle mutatiescreening bij borstkanker. Dr. Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMC Utrecht Snelle mutatiescreening bij borstkanker Dr. Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMC Utrecht Erfelijke borstkanker Tenminste 5% van de patiënten met mammacarcinoom Dominante overerving Oorzaak:

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat

Nadere informatie

Predictieve genetische tests

Predictieve genetische tests Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen

Nadere informatie

Verzekeringen. Oncogen is onderdeel van Borstkankervereniging Nederland Postbus 8065 3503 RB Utrecht Bezoekadres: Churchilllaan 11, 8 hoog Utrecht

Verzekeringen. Oncogen is onderdeel van Borstkankervereniging Nederland Postbus 8065 3503 RB Utrecht Bezoekadres: Churchilllaan 11, 8 hoog Utrecht Verzekeringen Indien er sprake is van erfelijkheid in de familie, of aangetoond dragerschap van een genetische mutatie, is het goed te weten dat erfelijk risico doorgaans goed te verzekeren is. Je kunt

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Screenende coloscopie MDL

Screenende coloscopie MDL Screenende coloscopie MDL Inhoudsopgave Inleiding 4 Erfelijke of familiaire aanleg? 5 Gang van zaken onderzoekstraject 13 Bezoek I, MDL-verpleegkundige 13 Bezoek II, Coloscopie 13 Bezoek III, Uitslag

Nadere informatie

Oncogenetica. bij zeldzame aandoeningen. Mei 2013. Generiek zorgthema ten behoeve van zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen

Oncogenetica. bij zeldzame aandoeningen. Mei 2013. Generiek zorgthema ten behoeve van zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen Oncogenetica bij zeldzame aandoeningen Mei 2013 Generiek zorgthema ten behoeve van zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen Auteur: Drs. S.A. Hendriks, VSOP Met adviezen en bijdragen van: Dr. F. J. Hes,

Nadere informatie

Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect

Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Position Paper Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond Sommige

Nadere informatie

Kanker in de familie: naar de geneticus?

Kanker in de familie: naar de geneticus? Kanker in de familie: naar de geneticus? Jenneke van den Ende klinisch geneticus 3-4-2013 Postgraduaat onderwijs zorgprogramma oncologie Voorkempen ONTSTAAN VAN KANKER Kanker 2e doodsoorzaak na hart- en

Nadere informatie

Richtlijnen voor screening en follow-up bij Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP)

Richtlijnen voor screening en follow-up bij Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP) Richtlijnen voor screening en follow-up bij Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP) 12/09/2007 Overzicht Patiënten met klassieke familiale adenomateuze polyposis (FAP) 1. Endoscopische follow-up na heelkunde

Nadere informatie

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving

Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent

Nadere informatie

Klinische Genetica. Plots overlijden

Klinische Genetica. Plots overlijden Klinische Genetica Plots overlijden Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer

Nadere informatie

Darmkanker: Het openbaren van het onbekende. Vasilios Kousoulas MDL-arts ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten

Darmkanker: Het openbaren van het onbekende. Vasilios Kousoulas MDL-arts ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten Darmkanker: Het openbaren van het onbekende Vasilios Kousoulas MDL-arts ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten Wanneer kun je spreken van een normale dikke darm? (1) Wanneer kun je spreken van een normale

Nadere informatie

Retinoblastoom en oogheelkundige screening

Retinoblastoom en oogheelkundige screening Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 3 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 4 3.1 Familiair of niet-familiair 5 3.2 Eenzijdig, niet-familiair 5 4. Kinderwens 6 5. Navelstrengbloed

Nadere informatie

Erfelijke dikkedarmkanker: HNPCC. erfelijkheid en kanker

Erfelijke dikkedarmkanker: HNPCC. erfelijkheid en kanker Erfelijke dikkedarmkanker: HNPCC erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 hnpcc 4 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 6 Erfelijkheidsonderzoek 10 Regelmatige controle-onderzoeken 15 Risicoverminderende

Nadere informatie

Erfelijkheid bij kanker

Erfelijkheid bij kanker bij zeldzame aandoeningen November 2014 Generiek zorgthema ten behoeve van zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen Auteur: Drs. S.A. Hendriks, VSOP Met adviezen en bijdragen van: Dr. F. J. Hes, klinisch

Nadere informatie

Kinderwens spreekuur Volendam

Kinderwens spreekuur Volendam Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen

Nadere informatie

Erfelijk melanoom. erfelijkheid en kanker

Erfelijk melanoom. erfelijkheid en kanker Erfelijk melanoom erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Wat is kanker? 4 Kanker in de familie 6 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? 7 Erfelijk melanoom 10 Erfelijkheidsonderzoek 12 Controle-onderzoek

Nadere informatie

Molecular aspects of HNPCC and identification of mutation carriers Niessen, Renee

Molecular aspects of HNPCC and identification of mutation carriers Niessen, Renee Molecular aspects of HNPCC and identification of mutation carriers Niessen, Renee IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.

Nadere informatie

Hoofdstuk 1, doelstellingen en algemene inleiding Ziektebeeld

Hoofdstuk 1, doelstellingen en algemene inleiding Ziektebeeld Hoofdstuk 1, doelstellingen en algemene inleiding Dit hoofdstuk bevat de inleiding van dit proefschrift en beschrijft de doelstelling en methoden van het onderzoek. Tevens komen hierin de geschiedenis

Nadere informatie

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting

Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 2 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 2 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Darmkanker en het bevolkingsonderzoek (en klein stukje erfelijkheid)

Darmkanker en het bevolkingsonderzoek (en klein stukje erfelijkheid) Darmkanker en het bevolkingsonderzoek (en klein stukje erfelijkheid) Huisartsen nascholing en GIO-keten Marleen de Leest (MDL-arts), Arnhem, 28 mei 2013 Marcel Spanier (MDL-arts), Zevenaar, 11 juni 2013

Nadere informatie

Cardiologisch onderzoek

Cardiologisch onderzoek Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het

Nadere informatie

Hoe weet ik of ik lynchsyndroom heb? Erfelijke dikke darm- en baarmoederkanker

Hoe weet ik of ik lynchsyndroom heb? Erfelijke dikke darm- en baarmoederkanker Lynchsyndroom Erfelijke dikke darm- en baarmoederkanker Alhoewel er ieder jaar 12.000 mensen te horen krijgen dat ze dikke darmkanker hebben, is de kans op het ontwikkelen van deze ziekte voor de meesten

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

Familiaire Hypercholesterolemie (FH)

Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende (vet-) stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 450 Nederlanders heeft FH. FH is een

Nadere informatie

Predictief testen voor kanker

Predictief testen voor kanker 20 Predictief testen voor kanker Deze informatie werd ontwikkeld door de Genetic Interest Group, een nationale alliantie van patientenorganisaties uit het Verenigd Koninkrijk, die ondersteuning biedt aan

Nadere informatie

Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)

Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS) Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid

Nadere informatie

3.3 Borstkanker bij de man

3.3 Borstkanker bij de man 3.3 Borstkanker bij de man Bij u is zojuist de diagnose borstkanker vastgesteld. Alle patiënten die voor borstkanker worden behandeld in het Catharina-ziekenhuis ontvangen een Persoonlijke Informatie Map.

Nadere informatie

Inleiding Wat is een melanoom? Hoe vaak komt het voor? Hoe ontstaat een melanoom?

Inleiding Wat is een melanoom? Hoe vaak komt het voor? Hoe ontstaat een melanoom? MELANOOM 1179 Inleiding De dermatoloog heeft bij u een melanoom geconstateerd. Deze folder geeft u informatie over een melanoom en de behandelmogelijkheden. Daarnaast krijgt u meer informatie over zelfonderzoek

Nadere informatie

5.2.1.3 Restrisico na laboratoriumtesten (tekst 2008, update in 2014)

5.2.1.3 Restrisico na laboratoriumtesten (tekst 2008, update in 2014) 53 54 55 56 57 58 59 530 53 53 533 534 535 536 537 538 539 540 54 54 543 544 545 546 547 548 549 550 55 55 553 554 555 556 557 558 559 560 56 56 563 564 565 566 567 568 569 570 57 57 573 574 575 5...3

Nadere informatie