Ziekte van Huntington en het syndroom van Korsakov 25-05-2016 Tom Stor Spec. Ouderengeneeskunde Atlantzorggroep Hoofd- en hersenzaken Ede 1
Indeling *Inleiding *Epidemiologie *Erfelijkheid *Symptomen *Verloop *Interventie-mogelijkheden Hoofd- en hersenzaken Ede 2
inleiding *Verband tussen deze twee aandoeningen * de ziekte van Huntington * syndroom van Korsakov Hoofd- en hersenzaken Ede 3
inleiding *Neurodegeneratieve ziekte veroorzaakt door een erfelijke afwijking in het DNA *Simpele ziekte met een afwijkend gen en een afwijkend eiwit *Veel kenmerken van andere degeneratieve hersenziekte en hersenbeschadigingen *Anders is de leeftijd, familie, levensfase en dynamiek Hoofd- en hersenzaken Ede 4
Neurogeneratieve ziekte *Celdood door huntingtine *Begin rond de basale kernen *Later ook in de cortex *Veel invloed op de frontale delen *Uiteindelijk algeheel gewichtsdaling van de hersenen Hoofd- en hersenzaken Ede 5
Familiare aspecten *Familie drama door de generaties heen *Krijg ik het wel of niet *Druk op de gezonde gezinsleden *Wel/niet testen Hoofd- en hersenzaken Ede 6
Verloop van de ziekte *Zeer veel variaties in het beloop *Wisselende snelheid *Begin rond 40 ste levensjaar *Duur gem. 17 jaar *Bekendheid met de ziekte *Soms uitgesproken wensen tav beleid/ opnames ed. Hoofd- en hersenzaken Ede 7
Hoofd- en hersenzaken Ede 8
epidemiologie *5-10 per 100.000 *1000-1500 in Nederland *4500 mogelijke dragers *Begin rond 40ste levensjaar(35-45) *Ziekte duur gemiddeld 17 jaar( 2-40 jaar) *Juveniele vorm(10%) Hoofd- en hersenzaken Ede 9
Erfelijkheid *Autosomaal dominant *Korte arm van chr.4 *Huntington-gen *CAG repeats normaal 9-25 *Boven de 40 *Tussengebied/neiging tot verlengen bij overerving Hoofd- en hersenzaken Ede 10
symptomen *Neurologische symptomen *Psychiatrische symptomen *Cognitieve symptomen *Begin is sluipend en wordt regelmatig gemist *Variabiliteit in voorkomen en ernst Hoofd- en hersenzaken Ede 11
Neurologische symptomen *Chorea *Afname in willekeurige bewgingen *Stoornissen in de spiertonus *Onhandigheden/spraakstoornissen *Stoornissen in de oogbewegingen *Dystonieën(standsafwijkingen) *epilepsie *Invloed op ADL en Mobiliteit Hoofd- en hersenzaken Ede 12
Invloed op ADL en Mobiliteit *Door de afname van de willekeurige bewegingen en de chorea zullen er in de loop van de ziekte lacunes in de ADL ontstaan. *De invloed op de mobiliteit is groot,conditie gaat achteruit en het valgevaar neemt toe. Hoofd- en hersenzaken Ede 13
Psychiatrische symptomen *Stemmingsstoornissen,meestal depressie *Gedragsveranderingen *Persoonlijkheidsveranderingen *Dwangmatig gedrag *psychose Hoofd- en hersenzaken Ede 14
I have HD- this means I like my own routine I do one thing at a time You need to get my attention and tell me what you want Give me time to answer- don t repeat what you said I don t know how to wait! I need something, I need it now! I can still enjoy things and have fun! Hoofd- en hersenzaken Ede 15 www.hda.org.uk
Cognitieve stoornissen *Aandachts-concentratie problemen *vermoeiheid *Trage informatieverwerking *Afname van de hogere hersenfuncties Hoofd- en hersenzaken Ede 16
Cognitieve stoornissen *In latere fase geheugenstoornissen *Verarming van de taal *Subcorticale dementie Hoofd- en hersenzaken Ede 17
Aandachts-en concentratie stoornissen *Langdurig geconcentreerd bezig zijn kost moeite *Verhoogd afleidbaar *Complexe situatie worden niet in eenmaal begrepen *Sterke behoefte aan ordening Hoofd- en hersenzaken Ede 18
Vermoeidheid *Alles kost steeds meer moeite *Zowel fysieke maar zeker ook psychische arbeid *Afwisseling van aktiviteit en rust is belangrijk Hoofd- en hersenzaken Ede 19
Informatie verwerkincg *Verwerken van informatie gaat lang goed maar duidelijk trager *Ook grotere hoeveelheden kosten meer moeite *Lezen is extra vermoeiend *Praat niet te snel Hoofd- en hersenzaken Ede 20
Afname hogere hersenfuncties *Mn de frontale functies worden aangedaan *Plannen *Initiatief verlies *Abstracte zaken Hoofd- en hersenzaken Ede 21
Het verloop *Sterk wisselend *Begin symptomen zijn erg variabel *Soms bijna alleen motrorische symptomen *Soms staat de psychiatrie een lange tijd op de voorgrond *Opname wordt sterk bepaald door mantelzorg en de psychiatrische problemen *Overlijden:aspiratiepneumonie/suïcide Hoofd- en hersenzaken Ede 22
Interventie-mogelijkheden *Use it or loose it *Structuur *Anticiperen op het verloop *Familie begleiding *Time-out opname *Medicatie *Huntington vereniging Hoofd- en hersenzaken Ede 23
Use it or loose it *Fysiotherapie *Geheugentraining *Koken *Computer/logo Hoofd- en hersenzaken Ede 24
structuur *Is belangrijk om initiatiefgebrek te compenseren *Geeft veiligheid *Kan ontremming intomen *Kost soms wel tijd om in te slijpen *Teveel kan strijd oproepen Hoofd- en hersenzaken Ede 25
Anticiperen op beloop *Ergotherapie *Mobiliteit,wel\niet rollator *Snel met el.rolstoel *Vroeg in traject met computer werken *Behandelgesprekken voeren *Informatie geven Hoofd- en hersenzaken Ede 26
Vereniging van Huntington *Erg aktief *Veel patienten en familie zijn lid *Klinische lessen Hoofd- en hersenzaken Ede 27
literatuur *Hurry up and wait Jim Pollard *De ziekte van Huntington Roos en Kremer Hoofd- en hersenzaken Ede 28
Syndroom van Korsakov Hoofd- en hersenzaken Ede 29
Gevolgen van alcohol op het brein Direct effect: *Toxische werking *Abrupte onttrekking *Onbekende genese Indirect effect: *Thiaminegebrek *Traumatisch hersenletsel *Hepatische encefalopathie Hoofd- en hersenzaken Ede
Thiamine-gebrek bij alcoholist Tekort aan thiamine bij 30-80% Verminderde opname door slecht eten Verminderde resorptie door beschadiging TD Verminderde opslag lever door levercirrhose Toegenomen utilisatie: bij de verbranding van alcohol is meer thiamine nodig Genetische defecten? Hoofd- en hersenzaken Ede
Gevolgen thiamine-deficiëntie *Cellulair energietekort waardoor uiteindelijk celdood *Puntbloedingen en andere vaatveranderingen in de corpora mamillaria, mediale thalamus en allerlei structuren rond het aquaduct en de 3e en 4e ventrikel, vermis superior cerebellum, cerebrale cortex, hersenstam Wernicke-Korsakov syndroom Hoofd- en hersenzaken Ede 32
Wernicke-encephalopathie (Sub-)acute verandering in (trias): 1. Bewustzijn en cognitie: verwardheid, geheugenstoornissen, coma 2. Loopstoornis: ataxie 3. Oogbewegingen: dubbelzien (abducensparese) en nystagmus Hoofd- en hersenzaken Ede 33
Behandeling thiamine-deficiëntie Bron: Multidisciplinaire Richtlijn Stoornissen in het gebruik van alcohol, *Binnen enkele dagen onomkeerbare beschadigingen *Onbehandeld of te laat < twee weken dood *Ondanks behandeling mortaliteit 20% *Verhoogd risico: 3-5 dagen 1 dd 250 mg Thiamine i.m. of i.v. *Verdenking: 3 dagen 3 dd 500 mg Thiamine i.v. *Ook 3 dd Vit B-complex F en 500 mg Vit C p.o. *In acute fase geen glucose of eten! *Na de acute fase doorgaan met 2 dd 50 mg Thiamine *Denk ook aan Na/Mg/P-tekort Hoofd- en hersenzaken Ede
Beloop WKS *Oogbewegingsstoornissen en bewustzijnsstoornissen verdwijnen *Bij +/- 80% resterende geheugenstoornissen en gedragsstoornissen (= syndroom van Korsakov), cerebellaire ataxie en/of polyneuropathie *Syndroom van Korsakov = reststoornis *In de meerderheid van de gevallen geen klinisch doorgemaakte Wernicke-encephalopathie Hoofd- en hersenzaken Ede 35
Prevalentie WKS *Autopsiestudies: 0 2,8% *WE bij 12,5% bij alcoholisten *2-3 % van de alcoholverslaafden ontwikkelt syndroom van Korsakov = 5.000 15.000 (NL) *25% afhankelijk van langdurige zorg? *Verpleeghuis: 1000-1500?? Hoofd- en hersenzaken Ede 36
Diagnose syndroom van Korsakov? *DSM-IV-TR: persisterende amnestischestoornis door alcohol *Ook executieve functiestoornissen! *met of zonder gedragsstoornis *Ittdementie niet progressief *Normale aandacht en intelligentie Hoofd- en hersenzaken Ede 37
Onderzoek en diagnostiek *Klinische diagnose *Laboratoriumbepaling: Vit B1 *Beeldvormend onderzoek. MRI: atrofie van de corpora mammillaria, thalamus en frontale lob (58%) *MMSE: niet specifiek, beter: MoCa *Specifiek neuropsychologisch onderzoek: BADS, RBMT *Pathologisch onderzoek *Dierexperimenteel onderzoek: verlies van cholinerge neuronen Hoofd- en hersenzaken Ede 38
Kenmerken syndroom van Korsakov I. Geheugenstoornissen II. Centraal executieve functiestoornissen Hoofd- en hersenzaken Ede 39
Syndroom van Korsakov: geheugenstoornissen *Inprentingsstoornissen *Met name desoriëntatie in plaats en tijd *Ophaal- of retrievalstoornissen *Retrograde en anterograde amnesie *Achronogenesis *Episodisch geheugen (training via impliciet geheugen) *Confabulaties, spontaan en geprovoceerd Hoofd- en hersenzaken Ede
Syndroom van Korsakov: centraal executieve stoornissen *Problemen met het initiëren van gedrag, voorheen apathie of wilszwakte *Problemen met het plannen en bijstellen van gedrag: chaos *Problemen met stoppen en afremmen van gedrag: ontremming *Ontbreken van inzicht Hoofd- en hersenzaken Ede Probleemgedrag
Syndroom van Korsakov: probleemgedrag *Apathie/initiatiefloos *Vlak affect *Laconiek/ongeïnteresseerd *Impulsiviteit *Disinhibitie *Persevereren *Gebrekkig ziekte-inzicht > bagatelliseren en ontkennen *Agressie *Confabulaties *Geen boodschap aan sociale conventies Hoofd- en hersenzaken Ede 42
(Behandelen van) somatische comorbiditeit * Thiaminedeficiëntie: R/ 2 dd 50 mg * Voedingsproblematiek * Nicotine-abusus * Leverproblematiek * Ontstekingen en bloedingen TD * Maligniteiten mond, farynx, slokdarm en lever, mamma * Cardiovasculaire aandoeningen * Traumata Hoofd- en hersenzaken Ede 43
Wonen Veilig, rustig, weinig veranderlijk, herkenbaar en gestructureerd Visuele hulpmiddelen Geheugen ondersteunende hulpmiddelen Hoofd- en hersenzaken Ede 44
Omgang met Korsakov-patiënten Directieve benadering (Lindenhoff: 4K-model, 1990): *Kort *Konkreet *Konsequent *Kontinuiteit *Kreativiteit Empathisch-directieve benadering: *Meegaand en tegemoetkomend naast sturend en directief! Hoofd- en hersenzaken Ede 45