Myoclonus Dystonie. Elze Timmers. 20 mei2017

Transcriptie

1 Myoclonus Dystonie Elze Timmers 20 mei2017

2 Inhoud 1. Wat is Myoclonus Dystonie? 2. Welke onderzoeken zijn er verricht in de Nederlandse MyoclonusDystonie patiënten en in de wereld? 3. Wat voor onderzoek wordt er in het UMCG gedaan?

3 Wat is Myoclonus Dystonie? Myoclonus Onwillekeurige kortdurende schokken vooral van De romp De schouders De armen Dystonie Eenveranderdestand vooralvan De nek De romp De arm/hand: Schrijfkramp

4 Tijdlijn Eind 19 e eeuw door Friedich Paramyoclonus multiplex Begin 20 e eeuw Russische neuroloog Myoclonus Dystonie Jaren 90 door Quinn en Gasser Diagnostische criteria

5 Myoclonus-Dystonie (M-D) Neurologie myoclonus dystonie beginleeftijd 1-2 decade normale levensverwachting vaak gunstig effect op alcohol geen andere neurologische symptomen Psychiatrie associatie: paniekaanvallen, angststoornissen, depressie, dwangmatig gedrag, slaap stoornissen

6 Erfelijkheid Epsilon sarcoglycaangen (SGCE) Eiwit in spiercellen en neuronen Precieze rol onduidelijk 20 verschillende mutaties Autosomaal dominante overerving Maternal imprinting

7 Erfelijkheid Wanneerhet in de familievoorkomtdanheeftelk kind een kansvan 50% dathijof zijhet zalervenalszijnvaderof moeder het foutje heeft. Autosomaal Dominant

8 Maternal imprinting Als je foutje van je vader erft: vrijwel altijd klachten Als je foutje van je moeder erft: vrijwel nooit klachten Minder dan 5% van mensenmet klachtenheefthet welvia hun moeder. Dan wel veel minder klachten

9 Behandeling Medicijnen Clonazepam (Rivotril) Trihexifenidyl (Artane) Zonisamide Deep Brain Stimulation (DBS)

10 Onderzoeken in Nederland en in de wereld 1. Kliniek: motorische klachten & psychiatrische klachten 2. Erfelijkheid 3. Wat gaat er mis in de hersenen? 4. Effect van de behandeling

11 Onderzoeken in Nederland en in de wereld 1. Kliniek In Tilburgse familie: ook veel schokjes in de handen In andere familie komt ook epilepsie voor Veel families in de wereld, in Nederland ± 10 families bekend Psychiatrische klachten Angstklachten, paniekaanvallen, dwangklachten Depressie

12 Onderzoeken in Nederland en in de wereld 2. Erfelijkheid Welke patiënt heeft een mutatie in SGCE gen? Andere genen ontdekt die ook tot M-D kunnen leiden 50% patiëntenhebbenfoutjein SGCE gen

13 Onderzoeken in Nederland en in de wereld 3. Wat gaat er mis in de hersenen? De basale kernen en het cerebellum spelen een belangrijke rol

14 Onderzoeken in Nederland en in de wereld 3. Wat gaat er mis in de hersenen? De MRI scan van de hersenen is normaal Hersenfilmpje is normaal

15 Onderzoeken in Nederland en in de wereld SPECT: welke stofjes in de hersenen zijn betrokken? Dopamine? Er zijn veranderingen in dopamine receptor binding DBS stabiliseert dit

16 Onderzoek in het UMCG 1. Beloop bij familieleden over de tijd Waarom?Niks over bekend en wel belangrijke vraag van patiënten op de polikliniek: wat kan ik verwachten? Wie? Familieleden die jaar geleden hebben meegedaan aan een onderzoek vanuit het AMC. Hoe? Vergelijken van de motorische klachten maar ook psychische klachten toen met nu.

17 Onderzoek in het UMCG 2. Wij denken dat het stofje serotonine in de hersenen meespeelt bij de klachten Waarom? Psychiatrie, slaap stoornissen en serotonine Diermodellen met M-D veranderingen in serotonine Mogelijk lange termijn nieuwe medicatie

18 Onderzoek in het UMCG Psychiatrie en serotonine Depressie, angststoornissen en dwangmatig gedrag Antidepressiva Slaapstoornissen en serotonine Serotonine speelt een rol in slaap Serotonine is een voorloper van melatonine (slaaphormoon)

19 Onderzoek in het UMCG Muizenmodel MD Muizen met een foutje in het SGCE gen Muizen krijgen schokken (myoclonus) maar ook angst en depressie Veranderingen in serotonine

20 Onderzoek in het UMCG Hoe? Lichamelijk onderzoek voor ernst myoclonus en dystonie Vragenlijsten over psychische klachten Bloedafname: serotonine In de toekomst PET scans van de hersenen waar we naar serotonine kijken. Veranderingen in de bacteriën in de darm, deze maken serotonine aan.

21 Dank voor uw aandacht Schiele selfportrait