Erfelijkheid en Dystonie

Transcriptie

1 Erfelijkheid en Dystonie Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten Deze folder werd mede mogelijk gemaakt door:

2 Wat is genetica? Genetica is de leer van de overdracht van erfelijke informatie op het nageslacht. Al deze erfelijke informatie ligt opgeslagen in onze genen. De genen liggen op onze chromosomen. Deze chromosomen bevinden zich in bijna elke menselijke cel en bestaan uit een aaneenschakeling van eiwitten, dit heet DNA. De volgorde van de eiwitten bepaalt een groot deel van ons bestaan zoals kleur haar, kleur ogen en andere uiterlijke kenmerken. In dit genetisch materiaal ligt ook de kans op het krijgen van een erfelijke aandoening besloten. Hoe wordt ons erfelijk materiaal overgedragen? Er zijn verschillende manieren waarop een afwijking kan worden overgedragen. De meest erfelijke vormen van dystonie zijn autosomaal dominant. Dat wil zeggen dat je dystonie kunt erven als je van één ouder de afwijkende erfelijke eigenschappen krijgt. Een ouder met een autosomaal dominant erfelijke afwijking heeft dus 50% kans dat deze afwijking wordt doorgegeven aan zijn/haar kinderen. Wat niet betekent dat 50 % van deze kinderen dystonie krijgt, want niet bij alle kinderen met de afwijking in het erfelijke materiaal openbaart zich een dystonie. Wat is er bekend over erfelijkheid bij dystonie? Erfelijkheid neemt binnen de grote groep van oorzaken een belangrijke plaats in en de laatste jaren heeft dit geleid tot een nieuwe indeling. Onderzoek heeft laten zien dat er ca.17 plaatsen zijn op de chromosomen waar een verandering van erfelijk materiaal kan leiden tot een bepaalde vorm van dystonie. Deze plaatsen (genen) op de chromosomen worden DYT 1 tot 17 genoemd. Van zes vormen van dystonie is de exacte plaats (gen) op het chromosoom bekend, waardoor het bij die vormen mogelijk is bij een patiënt te kijken of hij/zij wel of niet een erfelijke aanleg voor dystonie heeft. Familieleden kunnen door middel van bloedonderzoek laten nagaan of de erfelijke aanleg aanwezig is. Ook prenatale diagnostiek is mogelijk.

3 De in de laatste jaren ontdekte genen die verantwoordelijk kunnen zijn voor dystonie spelen een duidelijke rol bij de zeldzamere vormen van dystonie zoals de: gegeneraliseerde dystonie, die veelal aanvangt in leeftijd tot 28 jaar en vaak begint met dystonie in de benen. (DYT 1 gen) dopa-responsieve dystonie, waar een te kort aan Dopamine vastgesteld kan worden. Dopamine is een neurotransmitter, een overdrachtsmiddel dat via de hersenen en zenuwcellen de controle over de spierbewegingen mogelijk maakt. Deze vorm van dystonie is goed te behandelen met het slikken van Dopamine. (DYT 5 gen) myoclone dystonie, welke gekenmerkt wordt door onwillekeurige, kortdurende schokken vooral in het gezicht. Deze dystonie gaat vaak samen met een dystone stand van de nek of de romp of met schrijverskramp. Alcohol vermindert de klachten. (DYT 11 gen) Bij idiopatische, focale dystonie, een vorm van dystonie die doorgaans op oudere leeftijd ontstaat, en over het algemeen beperkt blijft tot één deel van het lichaam (bijvoorbeeld de ogen, de nek of de arm), is nog weinig bekend over erfelijkheid. Uit onderzoek is gebleken dat ongeveer 25% van de patiënten met een focale dystonie een familielid hebben die ook een dystonie heeft. Ook bij deze vorm is een (deels) genetische overerving mogelijk aanwezig. Vermoedelijk betreft het dan een dominante overerving met een lage penetrantie. Penetrantie betekent: het kanspercentage van een persoon om met de afwijking in zijn/haar erfelijke materiaal die afwijking, in dit geval een dystonie, ook daadwerkelijk te krijgen. Het gen dat verantwoordelijk is voor het ontstaan van focale dystonie wordt momenteel intensief onderzocht. Wellicht zijn ook hier meerdere genen in het spel. Momenteel kan men nog niet spreken van een duidelijke erfelijkheid. We spreken dan van een mogelijke gevoeligheid in aanleg. Bij focale dystonieën zoals torticollis spasmodica, blefarospasme en schrijverskramp zijn voorspellingen over de kans op het krijgen van deze aandoening door het nageslacht dan ook nog niet betrouwbaar.

4 Conclusie De kennis over de erfelijkheid bij dystonie heeft de laatste jaren een grote ontwikkeling doorgemaakt en verder onderzoek vindt nog steeds plaats. Het is te verwachten dat in de nabije toekomst hierover steeds meer bekend wordt. Als er meer bekend is over de locaties en samenstelling van de verschillende verantwoordelijke genen, zal hopelijk ook meer begrip ontstaan over de mogelijk achterliggende oorzaken van dystonie. Als duidelijk wordt wat er precies mis gaat met een patiënt, die door een ziekmakend gen dystonie krijgt, kan vervolgens gezocht worden naar een gerichte therapie. Wellicht is dan zelfs genezing mogelijk. Zover is het echter nog niet. Bij de meeste vormen van dystonie is het voorspellen van de kans op dystonie bij kinderen, kleinkinderen en andere familieleden nog niet betrouwbaar. Dat erfelijkheid een rol speelt is wel zeker. Wat die rol precies is zal in de toekomst ontrafeld moeten worden.

5 Wat kan de Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten voor u betekenen? De Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten is de belangenvereniging van mensen met dystonie. Het is een snel groeiende vereniging. De vereniging is aangesloten bij diverse overkoepelende belangenverenigingen in Nederland en Europa. Zij spant zich op diverse manieren in om de herkenbaarheid en erkenning van de ziekte te vergroten. Activiteiten van de vereniging, met als doelstellingen ondersteuning van dystoniepatiënten en aan dystonie de bekendheid te geven die zij verdient, zijn door ondermeer: een internetsite diverse folders en brochures het boek: Dystonie, ziektebeelden en behandeling de Revalidatiehandleiding van Bleton het verenigingsblad Tonus ( drie maal per jaar) nieuwsbrieven jaarvergadering voor dystoniepatiënten en belangstellenden; met interessante lezingen. telefonisch lotgenotencontact regionale contactmiddagen een bestuur dat nauw samenwerkt met de MAR (Medische Adviesraad) actief lid te zijn van de EDF (European Dystonia Federation) aanwezig zijn op diverse beurzen en symposia met een informatiestand medeorganisator van symposia actieve behulpzaamheid aan, en benadering van de media. Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten

6 Nederlandse Vereniging van Dystoniepatiënten Postbus LH Breda Tel: (tijdens kantooruren)