Symposium: Universele gehoorscreening bij neonati in Limburg: State of the art 27 april 2012 09.00 10.45 eerste sessie 09.00 09.10 Inleiding Dr. Tony Cox, diensthoofd NKO, Campus Virga Jesse 09.10 09.30 Oorzaken en prevalentie van aangeboren gehoorstoornissen Dr. Katrien Ketelslagers, NKO-arts, Campus Virga Jesse en Dr. Christel Stinckens, NKO-arts, Campus Salvator 09.30 10.30 Opvang en onderzoek van doorverwezen neonati Brecht Waelkens, Charlotte Marinus en Kim Bloemen, audiologen dienst NKO, Campus Virga Jesse 10.30 10.45 Koffiepauze in Parketzaal 2 10.45 12.30 tweede sessie 10.45 11.00 Opvang van slechthorende neonati en ouders door NKO-arts Dr. Sebastien Janssens de Varebeke, NKO-arts, Campus Virga Jesse 11.00 11.20 Rol en werking van thuisbegeleiding Edith Croux, KIDS 11.20 11.40 Opvang en aanpak revalidatie van slechthorende neonati te KIDS Leo De Raeve, KIDS 11.40 12.30 Resultaten en panneldiscussie/vraag en antwoord Dr. Sebastien Janssens de Varebeke, NKO-arts, Campus Virga Jesse; moderator 12.30 Receptie in Parketzaal 2 1
eerste rij v.l.n.r.: Katrijn Beankens (verpleegkundige), Dr Christel Stinckens (ORL, Campus Salvator), Brecht Waelkens (audioloog), Dr Sebastien Janssens de Varebeke (ORL, Campus Virga Jesse), Dr Liesbeth Vergauwen (Provinciaal adviserende arts Kind en Gezin, Limburg), Dr Katrien Ketelslagers (ORL, Campus Virga Jesse), Dr Erwin Van Kerschaver (Coördinator universele gehoorscreening Vlaanderen, Kind en Gezin) tweede rij v.l.n.r.: Els Polet (verpleegkundige), Dr Tony Cox (ORL, Campus Virga Jesse, Diensthoofd ORL JessaZH), Kim Bloemen (audiologe), Charlotte Marinus (audiologe), Leo De Raeve (KIDS, Onici), Edith Croux (Thuisbegeleiding, KIDS), Dr Kristof Deben (ORL, campus Virga Jesse), Anouk Lormans (verpleegkundige) 2
Oorzaken en prevalentie van aangeboren gehoorstoornissen Katrien Ketelslagers Christel Stinckens Sebastien Janssens de Varebeke Tony Cox Kristof Deben
Aangeboren gehoorstoornissen Bron: Het kind in Vlaanderen, K&G 2010 Prevalentie Cijfers K&G Risicofactoren Etiologische diagnose CMV (cytomegalovirus) Genetisch 4
Prevalentie Bron: Het kind in Vlaanderen, K&G 2010 1~2/1000: gehoorverlies beiderzijds van 40 db of meer ~120 kinderen per jaar in België worden geboren met bilateraal matig tot ernstig gehoorverlies Ratio bilateraal/unilateraal: 1.10 5
Prevalentie Bron: Het kind in Vlaanderen, K&G 2010 Cijfers K&G 2010 2/1000 geteste kinderen heeft congenitaal gehoorverlies 60% bilateraal 50% revalidatie noodzakelijk gehoorverlies meer dan 40 db beiderzijds 6
Risicofactoren Belangrijkste: familiale slechthorendheid 1-2/200 kinderen op neonatale intensieve eenheid Kunstmatige beademing, laag geboortegewicht, hyperbilirubinemie Intra-uteriene infecties: Toxoplasmose, Rubella, Cytomegalovirus en Herpes (ToRCH) 7
Risicofactoren Craniofaciale anomalieën Pre-auriculaire pit of tag 8
Craniofaciale anomalieën Microtia - Atresia 9
Socio-demografische risicofactoren Jongens Geboorterangorde Oost-Europese moeder Educatieniveau moeder Flessenvoeding Gewicht en lengte Bron: E. Van Kerschaver et al. EJPH 2012 Mar 27; socio-demografic determinants of hearing impairment studies in 103 835 term babies 10
Etiologische diagnose ~ 50% diagnose 50% genetisch 50% omgevingsfactoren 170 refers: 32% een normaal gehoor Bron: F. Declau et al. Pediatrics 2008;121(6):1119-1126 11
Etiologische diagnose 100 consecutieve ALGO casussen Cx26/Cx30 30% Peripartaal 16% Genetish syndromaal 19% CMV 16% Andere genetisch niet-syndromaal 19% F. Declau et al. B-ENT 2005,1, Suppl 1, 16-32 12
Cytomegalovirus (CMV): bron: Anticytomegalovirus IgG avidity in pregnancy: a 2-year prospective study. Bodéus M, Van Ranst M, Bernard P, Hubinont C, Goubau P Fetal Diagn Ther. 2002;17(6):362 Meest voorkomende perinatale infectie 1-2% van de levend geboren kinderen zijn besmet Primaire maternale infectie: 30% van de baby s zijn besmet Reïnfectie: 0.15-1% congenitale infectie Bron: Wetenschappelijk dossier cytomegalie (110221) Dr Nadine De Ronne Centraal adviserend arts Medische beleidscel Kind en Gezin 13
Cytomegalovirus CMV Bron: Wetenschappelijk dossier cytomegalie Dr Nadine De Ronne Centraal adviserend arts Medische beleidscel Kind en Gezin Primaire maternale infectie 10% symptomatisch 90% neurologische sequelen Intra-uteriene groeiretardatie 35-65% gehoorverlies 30% mortaliteit 90% asymptomatisch 10-15% laattijdige gehoor- en visusstoornissen 14
Asymptomatische CMV-infectie 10-15% gehoorverlies 30-50% in eerste levensmaanden aanwezig; uni-, bilateraal (50%) of progressief 23% ernstig 20% late onset meesten voor 36 mnd 15
Asymptomatische CMV-infectie 30-80% unilateraal gehoorverlies krijgen ook gehoorverlies in het goede oor of progressie in het aangetaste oor At risk eerste 12 levensmaanden Kan evalueren tot 6 jaar 16
Neonatale diagnose CMV-infectie Virusisolatie uit urine (eerste levensdag tot de eerste 2-3 levensweken) - urinezakje Benadert 100% gevoeligheid en specifiteit Hielpriekkaartje PCR CMV-DNA detectie Serologie IgM en IgG CMV bepaling 17
Erfelijk gehoorverlies Christel Stinckens Katrien Ketelslagers Sebastien Janssens de Varebeke Tony Cox Kristof Deben
Aangeboren slechthorendheid: 1-2 op 1000 pasgeborenen 50% heeft genetische oorzaak Bron: genetics for ENT specialists Dirk Kunst Remedica 2005 19
Iedereen heeft 23 chromosomenparen, 22 paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen (telkens 1 helft van de moeder en 1 van de vader) die zijn opgebouwd uit DNA. Op deze chromosomen liggen een 30000 tal genen (stukjes DNA) verspreid, die in de meeste gevallen verantwoordelijk zijn voor de productie van specifieke eiwitten. Veranderingen in DNA noemt men mutaties, en deze kunnen aanleiding geven tot een verandering van de vorm of functie van het eiwit, of tot een verlaagde of verhoogde vorming van dit eiwit. In sommige gevallen kan dit een erfelijke ziekte zoals gehoorverlies veroorzaken. Van elk gen- uitgenomen deze op de geslachtschromosomenhebben we twee exemplaren, één van de moeder en één van de vader. 20
Autosomaal dominante overerving Men heeft van het betreffende gen slechts één afwijkend gen nodig om de afwijking te vertonen. 21
Autosomaal dominante overerving II + II II of II Elk kind van dit koppel heeft 50% kans om slechthorend te zijn 22
Autosomaal recessieve overerving Men heeft van het betreffende gen twee afwijkende exemplaren nodig om de afwijking te vertonen. Indien één gen normaal is en het andere afwijkend, is de persoon wel drager maar heeft hij de afwijking niet. 23
Autosomaal recessieve overerving II + II II of II of II of II Elk kind van dit koppel heeft 25% kans om slechthorend te zijn en 50% om drager te zijn van de afwijking 24
Andere vormen van erfelijkheid: X- gebonden dominante en recessieve overerving Mitochondriale overerving 25
Erfelijk gehoorverlies Niet syndromaal Syndromaal Enkel gehoorverlies Gepaard gaand met andere symptomen/fysieke kernmerken dan gehoorverlies 26
Niet syndromaal gehoorverlies Autosomaal dominant: DFNA b.v. DFNA9: coch gen, progressief gehoorverlies op middelbare leeftijd en evenwichtsstoornissen Autosomaal recessief: DFNB b.v. DFNB1: connexine, prelinguaal meestal ernstig gehoorverlies 27
Syndromaal gehoorverlies Autosomaal dominant Branchio-oto-renaal syndroom (BOR) Gehoorverlies Preauriculaire sinus/pit Branchiogene fistels Afwijkingen oorschelp Nierafwijkingen 28
29
30
Syndromaal gehoorverlies Autosomaal dominant Waardenburgsyndroom Lateraal verplaatste mediale canthi Brede neusrug Samengegroeide wenkbrauwen Witte haarlok Verschillende kleur van de irissen Congenitaal gehoorverlies 31
32
33
Syndromaal gehoorverlies Autosomaal recessief Usher syndroom Congenitale doofheid Retinitis pigmentosa Pendred syndroom Gehoorverlies (soms fluctuerend) Goiter 34
35
Opvang en onderzoek van doorverwezen neonati Brecht Waelkens Charlotte Marinus Kim Bloemen
NKO-dienst 3 testen Verschil met K&G: - Drempelbepaling in dbnhl langere duur - Lokalisatie van het probleem 37
Tympanogram
Wat? Beweeglijkheid: Trommelvlies Beentjesketen 39
- Illustratie Lapperre 40 11 i
Waarom? Geleiding optimaal 41
Hoe testen? Dopje in het oor Variatie van de luchtdruk 42
Mogelijke problemen? Anatomisch Cerumen Smalle gehoorgang Perforatie 43
Mogelijke problemen? Beweeglijk kind Wenen Slikken Praten 44
Oto-akoestische emissies
Illustratie: Lapperre 46
Doorsnede cochlea Bron: Gallé H. (1979). Dictaat Anatomie en Fysiologie voor de Opleiding tot Audiologie-Assistent. Utrecht. 47
Orgaan van Corti Bron: Ryan AF, Dallos P. Physiology of the cochlea. (1984). In Northern JL (ed) Hearing disorders. Boston, Little Brown, pp 253-266. 48
Haarcellen Bron: Kapteyn & Lamoré (2008). Anatomie van het binnenoor en het evenwichtsorgaan. http://www.audiologieboek.nl/niveau2/hfd3/indexn2h3.htm, geraadpleegd op 03/04/12. 49
Wat? Zwak geluid dat met een zekere vertragingstijd uit het binnenoor komt, nadat een kortdurende geluidstimulus is aangeboden Motorische functie van buitenste haarcellen versterker 50
Waarom? Test buitenste haarcellen OAE s aanwezig: gehoorverlies niet groter dan 35dB HL 51
Hoe testen? Dopje in oor Clicks als stimuli Signaal wordt gemeten in de gehoorgang 52
Mogelijke problemen Middenoor moet efficiënt werken om zachte geluiden terug te geleiden vocht in het MO geen OAE s Kind moet heel stil zijn Dopje moet oor goed afsluiten 53
BERA Brainstem Evoked Response Audiometry
Wat? Respons van de hersenstam door geluidstimulatie 55
Central auditory pathways Bron: KATZ, J., Handbook of Clinical Audiology. 5de editie, Baltimore, Lippincott Williams & Wilkins, 2002, blz. 14 56
Wat? Respons van de hersenstam door geluidstimulatie Elektrische spanningsverschillen tussen zenuwcellen Controle van het gehoor achter het slakkenhuis 57
Wat? Illustratie: Lapperre 58
Wat? Auditory Evoked Potentials 59
Waarom? Doofheid/gehoorverlies Objectieve bepaling van de gehoordrempel 60
Hoe testen? Golfpatroon Golf 5 Figuur ontleend aan van der Drift, 1988 Drempel normaalhorende 10-20 dbnhl 61
ASSR Auditory Steady-State Response
Wat? Stimuli: in amplitude gemoduleerde tonen Voordeel: frequentiespecifiek testen (500Hz, 1kHz, 2kHz & 4kHz) Restgehoor? 63
Wat? Stimuli: in amplitude gemoduleerde tonen Voordeel: frequentiespecifiek testen (500Hz, 1kHz, 2kHz & 4kHz) Meerdere frequenties en beide oren tegelijk testen 64
Waarom Restgehoor? 65
Medisch onderzoek bij ORL arts Sebastien Janssens de Varebeke Katrien Ketelslagers Christel Stinckens Tony Cox Kristof Deben
Klinisch onderzoek: Algemeen beeld (schedel, tags, pits,oorschelp, ) NKO-onderzoek: schisis, Otoscopie: verluchting, eczeem, nauwe gehoorgang, Halsonderzoek Urinestaal afname 67
Diagnostiek bij gehoorverlies: CMV/TORCHS/TSH/karyotypering urinesediment Genetica Beeldvorming Syndromaal beeld (nieren, hart, oog,..) pediatrie 68
REFER en gehoorverlies verhouding permanent gehoorverlies en REFER 67 33 REFER = permanent gehoorverlies REFER permanent gehoorverlies 69
Één- en tweezijdige slechthorendheid: opvolging is zowel voor uni- als voor bilaterale slechthorendheid belangrijk! verdeling één- en tweezijdige permanente slechthorendheid 38 unilateraal bilateraal 62 70
Verdeling etiologie slechthorendheid verdeling oorzaken slechthorendheid 15 11 10 24 11 Cx-26/30 syndromale doofheid peripartale etiologie familiale doofheid CMV ongekende oorzaak craniofaciale afwijkingen in onderzoek 14 9 5 71
behandeling Bovenste luchtweginfecties Eczeem gehoorgang Craniofaciale afwijkingen Middenooreffusie/shepard drains BERA-testen onder narcose Algemene geneeskunde 72
Wat voor welk gehoorverlies? 73
bij cochleaire aantasting: 74
Milde tot matig-ernstige gehoordeficiet (illustraties: Cochlear) 75
Gehoorprothesen: i.s.m. KIDS 76
Ernstige verliezen (illustraties: Cochlear) 77
Cochlear implant: inwendig en uitwendig deel (illustraties Med-El) 78
Thuisbegeleiding en revalidatie bij slechthorende neonati en jonge kinderen THUISBEGELEIDING KIDS Het verhaal na de vroegtijdige detectie Edith Croux & Leo De Raeve (ONICI) 27 april 2012
Erkenning thuisbegeleiding Doelgroep: - gezinnen met dove of slechthorende baby s, kinderen, jongeren maar ook volwassenen - kinderen met een spraak- en taalprobleem Gesubsidieerd door het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap (VAPH)
Rol van KIDS in het kader van gehoorscreening Referentiecentra Limburg: Jessa Ziekenhuis, ZOL en Thuisbegeleiding KIDS Onze voornaamste doelstellingen: 1.audiologische opvolging en indien nodig aanpassing hoorapparaten 2. Start opvolging en begeleiding van het kindje én van de ouders via thuisbegeleiding
Wat is de meerwaarde van thuisbegeleiding? Onderzoek geeft aan dat ouders tevreden zijn met vroege detectie en audiologische opvolging maar er moet ook verder een naadloze overgang zijn tot de mogelijke hulpverlening (thuisbegeleiding, contact met andere ouders, speciaal onderwijs, revalidatie, contact met dove kinderen en volwassenen, )
Onze Visie - Zorg op maat (tempo en zorgvragen van ouders volgen) - SAMEN met de ouders (ouders als partners) - Samenwerking met andere diensten: audiologische diensten, KIDS (KIDSje), onthaalgezinnen en - diensten, scholen, G.On-begeleiding, diensten algemeen welzijnswerk, revalidatiecentra, artsen, therapeuten, andere thuisbegeleidingsdiensten,
Wat biedt thuisbegeleiding? 1. Voldoende en neutrale informatie bieden over o.a.: - diagnose - oorzaak - aanpassing hoorapparaten/cochleaire inplant - alle mogelijke hulpverleningsvormen - communicatie: Hoe communiceer ik met mijn doof of slechthorend kind?
Wat biedt thuisbegeleiding? - taalontwikkeling: Nederlands en Vlaamse Gebarentaal - identiteitsontwikkeling - Dovencultuur - mogelijkheden van onderwijs - ontwikkelingsstimulatie (alle domeinen) - technische hulpmiddelen
Wat biedt thuisbegeleiding? 2. Brugfunctie of coördinerende functie: tussen alle mogelijke hulpverleners: NKOarts, kinderarts, kinesist, audioloog, opvang, revalidatiecentra, 3. Emotionele ondersteuning: steun bij verwerking, zowel voor de ouders als voor het betrokken kind als de ruimere familie (zussen en broers, grootouders, )
Wat biedt thuisbegeleiding? 4. Pedagogisch modeling: de thuisbegeleidster observeert en analyseert interactie, brengt ouders nieuwe vaardigheden bij m.b.t. interactie, opvoeding, ontwikkelingsstimulering, hoorstimulatie,
Wat biedt thuisbegeleiding? 5. Ondersteuning in de crèche, bij de onthaalmoeder, bij opvang, 6. Groepsaanbod: oudercursus VGT, brussenwerking, oudergespreksgroep, bezoekouders, 7. Administratieve ondersteuning: aanvraag verhoogde kinderbijslag, aanvraag hulpmiddelen,
Start aanpassing hoorapparaten Samenleggen van resultaten objectieve en subjectieve audiometrie => bepalen van aard en graad gehoorverlies in lage-,midden- en hoge frequenties
Accenten in begeleiding 1. Audiologische opvolging en aanpassing hoorapparaten 2. Begeleiding aan huis opstarten
Begeleiding aan huis - Ondersteunen van ouders bij de communicatie met hun kind tips voor taalstimulering en hooropvoeding - In dagelijkse situaties en tijdens spel met het kind - aan de hand van (video)observatie en feedback, modeling, gesprek, literatuur, - In huisbezoeken en via groepslessen visuele communicatie
Begeleiding aan huis - Met klemtoon op communicatie, maar ook aandacht voor de algemene ontwikkeling van het kind en opvoedingsvragen van ouders - Met oog voor iedereen in het gezin en de omgeving
De populatie dove kinderen is op enkele jaren tijd drastisch veranderd en dit vooral in landen waar men beroep kan doen op: Vroege objectieve gehoormeting van alle pasgeborenen: -Vlaanderen: 1998 (1999) -Nederland: 2003-2006 -UK: 2002-2006 Kennis over Gebarentaal is enorm toegenomen Vroege multidisciplinaire begeleiding Vroege kinderaudiometrie en digitale hoorapparaten Cochleaire Implantaten op jonge leeftijd (< 18 mdn)
Vroege gehoorscreening en begeleiding (< 6 mdn) kan leiden tot: Betere auditieve waarneming (Yoshinago-Itano, 2000) Grotere actieve en passieve woordenschatontwikkeling (Yoshinago-Itano, 2000) Mooiere uitspraak (articulatie) (Coulter & Thomson, 2000; Schauwers, 2002) Betere ouder-kind relatie bij horende ouders ( Pressman, 1998; Lichtert 2001, 2003) Minder sociaal-emotionele problemen (Pressman, Pipp-Siegel, 1999) Hoger leesniveau (Yoshinago-Itano, 2000)
Invloed van vroege gehoorscreening op de leeftijd van de start van de begeleiding, het eerste hoorapparaat en het eerste CI in Vlaanderen. Philips B. et al (2009), Impact of Newborn Hearing Screening Comparing Outcomes in Pediatric Cochlear Implant Users, The Laryngoscope 119, 974-979 Sinds 2004: tussen 14 en 18 maanden 95
Vroege screening en vroege implantatie kan leiden tot Beter auditief functioneren; beter spraakverstaan Blamey et al, 2001; Geers, 2006; Sharma, 2007; Wiefferink et al, 2008 Spraak en aanvankelijk (woordenschat) taalontwikkeling (expressief and receptief) binnen de grenzen van normaalhorenden Hammes et al, 2002; Novak et al, 2000; Nikolopoulos et al, 2004; Schauwers et al, 2007; Hammer et al, 2008 MAAR:-op hoger complex taalniveau (complexe grammatica), meer problemen, McKinley, et al, 2006; Archbold et al, 2009. -de kloof in het begrijpend lezen wordt met de leeftijd groter, Geers, Tobey, Moog, Brenner, 2008 Meer van deze kinderen gaan naar het gewone onderwijs, Archbold et al, 2002 ; Geers, 2003; Thoutenhoofd, 2005; Scherf et al, 2008; Leigh, 2008 Begrijpend leesniveau: aanzienlijk beter dan ooit te voren, Geers, 2003, 2008; van der Kant A et al, 2008
Percentage dove kinderen met een CI in het gewone onderwijs in Vlaanderen Leo De Raeve, Cora, 2011 Percentage of deaf children with cochleair implants in mainstream 60% 56% 50% 40% 40% 44% 43% 44% 49% 30% 20% 20% 25% 10% 0% 1999 2003 2006 2007 2008 2009 2010 2011 97
Gemiddelde Expressieve Taalontwikkeling van 55 vroeggescreende en vroeg geïmplanteerde dove kinderen: dicht bij horenden Leo De Raeve, KIDS, 2012 98
Conclusie Vroege universele gehoorscreening, gecombineerd met vroege aanpassing van hoorapparaten (of CI) en goede begeleiding van het kind en zijn gezin heeft een grote invloed op de resultaten. De huidige populatie slechthorende en dove kinderen is totaal verschillend van deze van 10-15 jaar geleden. Moeten alert blijven voor progressieve gehoorverliezen Maar de resultaten zijn erg heterogeen (1/3 bijkomende problemen) en multidisciplinaire (proces)diagnostiek op zeer jonge leeftijd is dan ook erg belangrijk. Deze nieuwe populatie slechthorende en dove kinderen vraagt om een aangepaste begeleiding, anders dan voorheen. Er is dan ook een grote behoefte aan bijscholing van alle professionele begeleiders.