Het belang van etiologische diagnostiek bij slechthorendheid
|
|
- Filip Aalderink
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Het belang van etiologische diagnostiek bij slechthorendheid Ad Snik, namens Hearing and Genes, otogenetisch spreekuur UMC Radboud Nijmegen Theo Goverts, namens centrum diagnostiek slechthorenheid (CDS) VUmc Amsterdam
2 Opbouw Inleiding Inhoud van het traject De (ouders van) de patient Casuistiek Genetica en psychofysica
3 WHO model Orgaan Functioneren Participeren Omgevingsfactoren Gezin School Werk etc Persoonlijke factoren Karakter Gezondheid Intelligentie etc
4 Guidelines National Newborn Hearing Screening Programme (NHSP) Systematic approach Explaining and discussing with families Choice with the parents, responsibility of the team to enable informed decision
5 Doel Oorzaak van de slechthorendheid vaststellen. Waarom belangrijk: Patiënt: te verwachten beloop, behandelmogelijkheden Gezin: herhalingskans, dragerschap, beloop Familie: dragerschap, beloop Behandelaars: beloop, behandelmogelijkheden
6 Doelgroep Neonaten met gehoorverlies van >= 40 db unilateraal of bilateraal Oudere slechthorende kinderen waarbij een specifieke vraag is naar de etiologie van het gehoorverlies
7 neonatale gehoorscreening aanmelding bij AC audiologische diagnostiek revalidatie diagnostiek zorg
8 neonatale gehoorscreening aanmelding bij AC andere instroom audiologische diagnostiek revalidatie diagnostiek zorg etiologische diagnostiek
9 Inhoud van het traject Audiologisch KNO Kindergeneeskundig Klinisch genetisch Aanvullend Oogheelkundig Cardiologisch
10 Audiologisch Diagnostiek Revalidatie Voortgangsdiagnostiek FENAC commissie neonaten revalidatie diagnostiek zorg etiologische diagnostiek
11 KNO Anamnese KNO onderzoek Beeldvormende diagnostiek revalidatie diagnostiek zorg etiologische diagnostiek
12 Kindergeneeskundig Anamnese Lichamelijk onderzoek (dysmorfe kenmerken, neurologisch) Aanvullend onderzoek (bloedbeeld, TORCHES serologie, hielprikkaart, metabool, kinderneuroloog)
13 Behandelbare ziekten Metabole ziekten Zeldzaam, maar soms behandelbaar! Vaak progressief CMV infectie Late onset Progressief Mitochondriële slechthorendheid, bv: 1555A G mutaties waarbij extreme gevoeligheid voor aminoglycoside ototoxiciteit
14 Klinisch genetisch Anamnese Lichamelijk onderzoek (dysmorfe kenmerken, neurologisch) Aanvullend onderzoek (MRI/CT scan, ECG, Consult oogarts) DNA onderzoek
15 Enlarged vestibular aquaduct Syndromaal Pendred syndroom Waardenburg syndroom Distale Renale Tubulaire acidose X-linked Cong Mixed Deafness Branchio-Oto-Renaal syndroom Oto-Facio-Cervicaal syndroom Geïsoleerde EVA
16 Cardiologie Jervell Lange-Nielsen 0,2-0,7% congenitale SH Cong perc bil >90dB Lange QT Syndroom Verlengde QT Syncope, hartstilstand, overlijden Bij inspanning, emotie 90% < 18 jaar Onbehandeld overlijdt 50% < 15 jaar
17 Oogheelkunde Vroege opsporing visus stoornis omdat goede visus bij SH van extra belang Diagnose syndromale oorzaken: Stickler syndroom (glasvochtafwijkingen, myopie) Usher syndroom (retinitis pigmentosa)
18 Patiëntvriendelijke benadering Eén duidelijke aanspreekpunt Combinatie van afspraken Goede afstemming tussen hoorzorg en etiologische diagnostiek Rustige uitleg Respect voor perspectief ouders Schriftelijke informatie
19 Informatievoorziening Ouders Folder over traject Brief bij start en einde traject Vast aanspreekpunt Verwijzers Kunnen folder opvragen / downloaden Krijgen start en eindbrief CDS traject Vast aanspreekpunt
20 Conclusie Etiologische diagnostiek van slechthorendheid moet worden aangeboden aan ouders van kinderen met gehoorverlies vanaf 40 db Etiologische diagnostiek vergt een brede, gedifferentieerde benadering (audiologie, KNO, kindergeneeskunde, genetica, oogheelkunde, cardiologie) Etiologische diagnostiek en hoorzorg dienen goed afgestemd te zijn
21 Casuistiek genetica & psychofysica
22 22 ARTA Leeftijd-gerelateerde audiogrammen
23 Audiologische karakteristieken DFNA2, DFNA5 DFNA8/12 23
24 Audiologische karakteristieken (2) DFNA15 DFNA9, several mutations 24
25 Spraakverstaan vs. grootte gehoorverlies 25
26 Nadere analyse; psychofysica en spraakverstaan-in-ruis DFNA13, DFNA8/12 en USH2A Psychofysische metingen Loudness scaling Gap detection Auditory filter shapes Difference limen for frequency Spraak-in-ruis test (Plomp) 26
27 Gap detection USH2A, DFNA13, DFNA8/12, NH 27
28 Spraak-in-ruis - USH2A, presbyacusis, DFNA13, DFNA8/12, NH 28
29 Conclusie Progressiviteit gehoorverlies en spraakverstaan zijn DFN afhankelijk wat niet enkel toegeschreven kan worden aan ernst en vorm audiogram Belangrijke info bij counseling en keuze hoortoestel Otogenetisch onderzoek van groot belang voor juiste diagnose en optimale 29 zorg
Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid
Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Derde VUMC nascholingsdag 22 maart 2013 Margot Mulder, kinderarts Aangeboren slechthorendheid: Literatuur:
Nadere informatieDe implementatie van het zorgverbeteringsproject
Nascholingsmiddag Slechthorendheid bij kinderen: etiologie, diagnostiek en revalidatie De implementatie van het zorgverbeteringsproject Sanne van Kordenoordt Projectmedewerker Centrum voor Diagnostiek
Nadere informatieCongenitaal gehoorverlies en de kinderarts. CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts
Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts Kindergeneeskundig onderzoek naar de oorzaak van het congenitaal gehoorverlies doel Patiënt: te verwachten
Nadere informatieEtiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013
Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Richtlijn Multidisciplinaire
Nadere informatieCMV en slechthorendheid diagnostiek, behandeling & revalidatie
Derde VUmc nascholingsdag over het jonge slechthorende kind CMV en slechthorendheid diagnostiek, behandeling & revalidatie Vrijdag 22 maart 2013 NEMO AMSTERDAM Het jonge slechthorende kind Vroege detectie,
Nadere informatieGehoorverlies na Meningitis diagnostiek, preventie & behandeling
Tweede VUmc nascholingsdag over het jonge slechthorende kind Gehoorverlies na Meningitis diagnostiek, preventie & behandeling Woensdag 12 oktober 2011 NEMO AMSTERDAM Het jonge slechthorende kind Vroege
Nadere informatieAudiometrie bij USHER2A patiënten
Audiometrie bij USHER2A patiënten J. Leijendeckers, R. Pennings, A. Bosman KNO / Audiologisch Centrum UMC St. Radboud, Nijmegen j.leijendeckers@kno.umcn.nl Achtergrond Onderzoek door R. Pennings naar gehoor
Nadere informatieAudiologische diagnostiek en revalidatie. Cas Smits, klinisch fysicus-audioloog
Audiologische diagnostiek en revalidatie Cas Smits, klinisch fysicus-audioloog Inhoud Werking van het gehoor Traject in het eerste jaar Aanmeldingen Diagnostiek Revalidatie Na het eerste jaar gehoorbeenketen
Nadere informatieAudiologische zorg na prenatale CMV infectie Yvonne Simis, Cas Smits, Theo Goverts
udiologische zorg na prenatale CMV infectie Yvonne Simis, Cas Smits, Theo Goverts 22 maart 2013 Zorg bij CMV in het C Eén virus Zeven kinderen Zeven routes van/naar het C Zeven trajecten binnen het C Prenataal
Nadere informatieCDS: de KNO arts. Na audiologie. Eerste arts die diagnose bevestigt. Uitleg. revalidatie. slechthorendheid. diagnostiek.
CDS: de KNO arts Na audiologie Eerste arts die diagnose bevestigt Uitleg slechthorendheid revalidatie diagnostiek 30 minuten CDS: KNO anamnese Gezinsamenstelling Zwangerschap Bevalling Kind Ontwikkeling
Nadere informatieCentrum voor diagnostiek van slechthorendheid bij kinderen
Centrum voor diagnostiek van slechthorendheid bij kinderen Sinds juni 2006 is in Nederland de gehoorscreening bij pasgeboren kinderen ingevoerd. Een vroege opsporing van gehoorverlies maakt het vroeg starten
Nadere informatieAANGEBOREN GEHOORSTOORNISSEN:
AANGEBOREN GEHOORSTOORNISSEN: DIAGNOSE, BEHANDELING/REVALIDATIE, ETIOLOGIE Els De Leenheer, MD, PhD Dienst Neus-, Keel- Oorheelkunde Universitair ziekenhuis Gent Conductief gehoorverlies Uitwendig oor
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid
Nadere informatieMedische oorzaken van gecombineerde visuele en auditieve handicaps
Medische oorzaken van gecombineerde visuele en auditieve handicaps R.J.C. Admiraal, R.J.E. Pennings, J.R.M. Cruysberg (Nijmegen) KNO-NVA vergadering 7 april 2011 Embryologie oog en oor overeenkomsten Neuroectodermale
Nadere informatieGehoordiagnostiek neonataal CASUS
Gehoordiagnostiek neonataal CASUS Presentatie Nascholingsdag audiologen te Utrecht Vrijdag 17 maart 2006 Age Hoekstra klinisch fysicus-audioloog Audiologisch Centrum van de Prof. J.J. Groen Stichting Amersfoort
Nadere informatieErfelijke slechthorenheid. Gids voor patiënten en families
Erfelijke slechthorenheid Gids voor patiënten en families In deze folder vindt u informatie over erfelijke slechthorendheid. Hierbij komen de volgende onderwerpen aan bod: Inleiding Wat is erfelijke slechthorendheid?
Nadere informatie5 jaar AABR neonatale gehoorscreening in Nederlandse NICU s
5 jaar AABR neonatale gehoorscreening in Nederlandse NICU s Irma van Straaten kinderarts-neonatoloog Isala klinieken Zwolle Paul Verkerk arts epidemioloog TNO Kwaliteit van Leven Leiden Mw Dr HLM van Straaten
Nadere informatieObjectieve Diagnostiek. Tympanometrie Oto-Akoestische Emissies BERA Rechts 70 db, Links 90 db
Objectieve Diagnostiek - casuïstiek - Arjan J Bosman en Henriëtte Koch Audiologisch Centrum UMC St Radboud Nijmegen Objectieve Diagnostiek Tympanometrie, stapedius reflexen functionaliteit middenoor Oto-Akoestische
Nadere informatieOnderzoek Communicatie: Assessment en interventie van perceptieve en productieve functiestoornissen bij volwassenen met een verstandelijke beperking
Onderzoek Communicatie: Assessment en interventie van perceptieve en productieve functiestoornissen bij volwassenen met een verstandelijke beperking Prof. Dr. Ir. Ad Snik, Klinisch Fysicus en Audioloog,
Nadere informatieINSTROOM EN OUTCOME VAN HET OTOGENETISCH SPREEKUUR
FACULTEIT GENEESKUNDE EN GEZONDHEIDSWETENSCHAPPEN Academiejaar 2012-2013 INSTROOM EN OUTCOME VAN HET OTOGENETISCH SPREEKUUR Ann DEKLERCK Promotor: Prof. Dr. Els De Leenheer Scriptie voorgedragen in de
Nadere informatieHoortoestelaanpassing bij mensen met Usher 2A
Hoortoestelaanpassing bij mensen met Usher 2A B.P. Hartel 13 november 2014 Inhoud Project Methoden Discussie Equipe Contactgegevens Hypothese 1: Een persoon met Usher 2A heeft meer profijt van een nonlineair
Nadere informatieVoorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom
Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke
Nadere informatieRichtlijnen hoorrevalidatie en zorg bij 0-18 jarigen
Richtlijnen hoorrevalidatie en zorg bij 0-18 jarigen Yvonne Simis NVKF Commissie Kwaliteit Werkgroep Audiologie Klinisch Fysicus Audioloog, VUmc Richtlijnen voor audiologische zorg, waarom? Eénduidige
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieUMC St Radboud. Usher syndroom en dan?
UMC St Radboud Usher syndroom en dan? Patiënteninformatie Inleiding U heeft te horen gekregen dat u of een familielid Usher syndroom heeft. Deze folder geeft u informatie over dit syndroom en waar u ondersteuning
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieWelkom op het Informatiemoment Standaard gehoor oktobercyclus
Welkom op het Informatiemoment Standaard gehoor oktobercyclus VOORMIDDAG Inleiding: doelstellingen Doelstelling 1 Doelstelling 3 Casusbespreking Praktische voorbereiding: Hoe gaan we het doen? Overzicht
Nadere informatieHoorzorg binnen een instelling
Hoorzorg binnen een instelling Ingrid Hertgers, logopedist/ M SEN logopedist s Heeren Loo Advisium Ermelo Marrianne van de Glind-Zwart, Logopedist/teamleider Pento AC Amersfoort s Heeren Loo Ermelo wonen
Nadere informatieZorgtraject na de neonatale gehoorscreening
Zorgtraject na de neonatale gehoorscreening Dr.L.Ruytjens klinisch fysicus-audioloog Sophia Kinderziekenhuis Rotterdam mede namens L.Heijkoop en A.Verbaan logopedisten Inhoud Neonatale gehoorscreening
Nadere informatieVerloop pieklatentie vs intensiteit
Neonatale screening - OAE Audiometrie bij Jonge Kinderen Mogelijkheden en Valkuilen Arjan J Bosman Audiologisch Centrum UMC St Radboud Nijmegen Neonatale screening - ALGO Objectieve Diagnostiek Tympanometrie,
Nadere informatieDOOFHEID: genen of decibels? Dr. Jenneke van den Ende, klinisch geneticus
DOOFHEID: genen of decibels? Dr. Jenneke van den Ende, klinisch geneticus Antwerpse geneeskundige dagen 14/15-9-2018 DOOFHEID Frequent probleem - congenitaal - op latere leeftijd Congenitaal gehoorsverlies
Nadere informatieInformatieavond leerkrachten en pedagogisch medewerkers van slechthorende kinderen. Yvonne Simis, klinisch fysicus-audioloog 4 oktober 2012
Informatieavond leerkrachten en pedagogisch medewerkers van slechthorende kinderen Yvonne Simis, klinisch fysicus-audioloog 4 oktober 2012 Programma 19.30 Opening en inleiding audiologie door: Yvonne Simis,
Nadere informatieErfelijk gehoorverlies. Gids voor patiënten en families
Erfelijk gehoorverlies Gids voor patiënten en families Inhoud Inleiding 3 Hoe wordt gehoorverlies vastgesteld? 4 Hoe wordt gehoorverlies overgeërfd? 7 Wat zijn genetische testen? 15 Waarom zijn genetische
Nadere informatieCI-ON en bilaterale CI in Nederland: de stand van zaken
CI-ON en bilaterale CI in Nederland: de stand van zaken Dr.ir. C. Smits, klinisch fysicus-audioloog KNO-Audiologie VU medisch centrum Amsterdam Inhoud CION Doelstellingen CION Bilaterale CI bij kinderen
Nadere informatieGehoorverlies bij kinderen
Libra Audiologie Gehoorverlies bij kinderen Onlangs heeft u de mededeling gekregen dat uw kind slechthorend is. Er komt dan ineens veel op u af, er zijn zoveel vragen te stellen en beslissingen te nemen.
Nadere informatieGehoorrevalidatie bij jonge kinderen. Alex Hoetink klinisch fysicus - audioloog
Gehoorrevalidatie bij jonge kinderen Alex Hoetink klinisch fysicus - audioloog Onderwerpen Werking van het gehoor Gehoorverlies Gehoordiagnostiek op het Audiologisch Centrum (AC) Gehoorrevalidatie op het
Nadere informatieWat doen wij? Hearing and Genes is een orgaan dat zich richt op het vervullen van wetenschappelijk onderzoek naar allerlei vormen erfelijke
1 Wat doen wij? Hearing and Genes is een orgaan dat zich richt op het vervullen van wetenschappelijk onderzoek naar allerlei vormen erfelijke slechthorendheid. Dit kan syndromaal zijn, zoals Usher Syndroom
Nadere informatieIsala Vrouw-kindcentrum
Isala Vrouw-kindcentrum Terugkomdag NICU AABR neonatale gehoorscreening Auteur: K.S de Graaff-Korf Datum: 17 januari 2018 Isala Vrouw-kindcentrum Welkom! AMC VUMC SKZ WKZ AZN MMC LUMC / JKZ UMCG AZM Isala
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Nadere informatieWachtlijsten Erasmus MC-Sophia
Wachtlijsten Erasmus MC-Sophia Deze wachttijden zijn bijgewerkt in Februari 2017. De wachttijden worden elke maand tussen de 1e en uiterlijk de 10e dag van de maand geactualiseerd. In het Erasmus MC vindt
Nadere informatieHand-out perspectief Vetzuuroxidatiestoornissen 20-08-2013
Hand-out perspectief Vetzuuroxidatiestoornissen 20-08-2013 Het perspectief van patiënten met een vetzuuroxidatie stoornis is door middel van een online enquête onderzocht. 1. Expertise in kaart, augustus
Nadere informatieMRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en
Nadere informatieProducten. Onderwijs. Zorg. Audiologisch Centrum - Multidisciplinaire diagnostiek. - Basis- en voortgezet onderwijs Cluster 2 - Ambulante begeleiding
Doelgroep Kinderen en volwassen van alle leeftijden waarbij een vermoeden van of sprake is van problemen op het gebied van: - Gehoor - Spraak en taal - Communicatie Producten Onderwijs - Basis- en voortgezet
Nadere informatieGeen diagnose. Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli. Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus
Geen diagnose Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus UMC Utrecht Genetica @UMCUGenetica Thijs 11 jaar 2007: karyotypering 47, XXY
Nadere informatieNeonatale gehoorscreening, en daarna
Maastricht University Medical Centre MUMC Neonatale gehoorscreening, en daarna de zorg voor het slechthorende kind JR Hof 27 mei 2014 Gehoorscreening Doel Aantonen van een permanent conductief, perceptief
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat
Nadere informatieHoe kijken we naar het DNA van een patiënt?
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,
Nadere informatieASSR als onderdeel van de audiologische diagnostiek bij jonge kinderen
ASSR als onderdeel van de audiologische diagnostiek bij jonge kinderen Jane Alaerts 1 Heleen Luts 1, Christian Desloovere 2 en Jan Wouters 1 1 ExpORL, K.U.Leuven en 2 UZ Leuven België Audiologische follow-up
Nadere informatieNeonatale gehoorscreening het belang van de etiologische diagnostiek
Neonatale gehoorscreening het belang van de etiologische diagnostiek Dr. Anneke Meuwese-Jongejeugd, programmacoordinator neonatale gehoorscreening Centrum voor Bevolkingsonderzoek RIVM Heel hartelijk gefeliciteerd
Nadere informatieDefinitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid
Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid en blind-slechtziendheid. Doofblindheid belemmert mensen in hun communicatie, het verwerven van informatie en de mobiliteit.
Nadere informatieGehoorscreening en -diagnostiek in een NICU-populatie
Gehoorscreening en -diagnostiek in een NICU-populatie André Goedegebure, Saskia Coenraad, Hans Hoeve Afdeling KNO, Erasmus MC Rotterdam Sophia Kinder Ziekenhuis (SKZ) Vergroot risico gehoorverlies NICU
Nadere informatieRichtlijn Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd
Richtlijn Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd INITIATIEF Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) IN SAMENWERKING MET 1 20 2 Nederlandse Vereniging voor Keel-Neus-Oorheelkunde
Nadere informatieDe rol van spectrale en temporele resolutie binnen het Auditief Profiel
De rol van spectrale en temporele resolutie binnen het Auditief Profiel Thamar van Esch Jeroen Sol Wouter Dreschler Inhoud Inleiding HearCom / auditief profiel Experiment spectrale en temporele resolutie
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatiemagazines Deloitte Carros The Optimist
get noticed! magazines AmsterdamXXXL Porsche Deloitte Carros The Optimist brochures Gemeente Rotterdam Gemeente Rotterdam KPMG 3B Wonen VanDyck beddengoed Audi Notenboom Business School Pastoe webdesign
Nadere informatieRichtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van gehoorverlies bij kinderen en jongeren (0-18 jaar)
Richtlijn JGZ-richtlijn Vroegtijdige opsporing van gehoorverlies bij kinderen en jongeren (0-18 jaar) Onderbouwing 1. Risicofactoren Uitgangsvragen Leidt een extra screening op het gebied van gehoor en
Nadere informatieIdiopathisch ventrikelfibrilleren
Idiopathisch ventrikelfibrilleren Ventrikelfibrilleren (VF) is een ernstige hartritmestoornis waarbij de hartkamers onsamenhangend samentrekken. Hierdoor wordt geen bloed meer door het lichaam gepompt,
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden
Nadere informatieWat is het effect van revalidatie bij unilateraal gehoorverlies?
CT scan: leerboek audiologie, hoofdstuk 7.2.2.2 (2) 31-01-2014 Wat is het effect van revalidatie bij unilateraal gehoorverlies? J.G. Dingemanse, Klinisch-Fysicus/Audioloog dr. B.A.M. Franck, Klinisch Fysicus/Audioloog
Nadere informatieSamenvatting. J. Nachtegaal, S.E. Kramer, J.M. Festen (Amsterdam)
Samenvatting Associatie tussen gehoorverlies en psychosociale gezondheid bij 18 tot 70 jarigen: eerste resultaten van de Nationale Longitudinale Studie naar Horen (NL-SH). J. Nachtegaal, S.E. Kramer, J.M.
Nadere informatieAls horen en zien je vergaan is...
Als horen en zien je vergaan is... inleiding middagsymposium NVA/KNO vereniging Nieuwegein, 7 april 2011 Videoloog of Visuoloog? Doorn in oog Definitie van doofblind: een visus hebbende van 0.30 of minder
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieFocus op gehoor Dr. Marie DE LOOF
Symposium 50-jarig bestaan Revalidatie- en Hoorcentrum Spermalie Focus op gehoor Dr. Marie DE LOOF NKO-arts Medisch directeur Revalidatie-en Hoorcentrum Spermalie NKO-arts Thuisbegeleidingsdienst Perspectief
Nadere informatieDFNA9, wat is het en wat kunnen we er wel (en niet) aan doen?
DFNA9, wat is het en wat kunnen we er wel (en niet) aan doen? drs. Jeroen Smits dr. Ronald Pennings arts-onderzoeker/promovendus KNO-arts, otoloog Erfelijke slechthorendheid, wat is dat? Slechthorendheid
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer
Nadere informatieErfelijke netvliesaandoeningen in Nederland: opsporing genetische oorzaken en klinische karakterisering
Geachte heer/mevrouw, De onderzoeker/ heeft u geïnformeerd over bovengenoemd medischwetenschappelijk onderzoek en u al het een en ander uitgelegd. U beslist zelf of u meedoet. Voor toestemming of weigering
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Nadere informatieHOORTOESTEL OF CI? Dr. Margreet Langereis Dr. Anneke Vermeulen
HOORTOESTEL OF CI? Dr. Margreet Langereis Dr. Anneke Vermeulen Doel van de studie Evaluatie van het spraakverstaan, woordenschat en verbaal IQ bij kinderen met een auditieve beperking Spraakverstaan twee
Nadere informatieHuisartsen bijscholing
Huisartsen bijscholing Libra Revalidatie & Audiologie Ir. M.F.B. van Beurden, klinisch fysicus audioloog KNO-maatschap Amphia Dr. F. Timmer 19 november 2014 1 Conflict of interest disclosures Niets aan
Nadere informatieIntake gehoorrevalidatie. Niek Versfeld Cas Smits UAC VUmc Amsterdam
Intake gehoorrevalidatie Niek Versfeld Cas Smits UAC VUmc Amsterdam Waarover praten wij? Aantal verkochte hoortoestellen per jaar: 185.000 Omzet 225.000.000 Aantal hoortoesteldragers: 650.000 Aantal patiënten
Nadere informatieCounseling bij situs inversus
Counseling bij situs inversus Klinische Genetica, 2018 S. Alsters, AIOS Inhoud Genetische counseling Situs afwijkingen Onderliggende genetische afwijking Primaire ciliaire dyskinesie Monogenetische oorzaken
Nadere informatieNeonatale gehoordiagnostiek
Neonatale gehoordiagnostiek Hoe je met klikken verder komt Terugkomdag ALGO-screeners 17 januari 2018 Samuel Hoekman klinisch fysicus - audioloog Wat ga ik vertellen Outline Gehoor Gehooronderzoek Screening
Nadere informatieProtocol Audiologische Diagnostiek. NVA, 30 januari 2009 Paulien de Jager Vakgroep Audiologie Siméa
Protocol Audiologische Diagnostiek NVA, 30 januari 2009 Paulien de Jager Vakgroep Audiologie Siméa Voorgeschiedenis Stand van zaken Protocol (inhoudelijk) Commentaar? Voorgeschiedenis (1) Slechthorendheid
Nadere informatieIs er een expertisecentrum?
Hand-out perspectief lysosomale stapelingsziekten 05-06-2014 De ervaringen met de zorg van patiënten met lysosomale stapelingsziekten zijn door middel van een online enquête onderzocht, in het kader van
Nadere informatieLange termijn follow-up van neonataal vastgesteld gehoorverlies in de NICU populatie
Lange termijn follow-up van neonataal vastgesteld gehoorverlies in de NICU populatie K.S. de Graaff-Korf 17 januari 2018 Isala Vrouw-kindcentrum Introductie Aanleiding voor follow-up onderzoek was met
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Nadere informatieGehoorscreening via telefoon en internet: ervaringen met de Nationale Hoortest. Cas Smits, Joost Festen VU medisch centrum
Gehoorscreening via telefoon en internet: ervaringen met de Nationale Hoortest Cas Smits, Joost Festen VU medisch centrum Screening Screening (of bevolkingsonderzoek) is medisch onderzoek bij mensen die
Nadere informatieMitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Nadere informatieHandreiking. Verminderd gehoor
Handreiking Verminderd gehoor Handreiking Verminderd gehoor Doelgroep Ouderen: - Met klachten van gehoorverlies. ¹ ² ³ - Met door omgeving of uzelf (geuite) vermoedens van slechthorendheid. ¹ ⁴ - Met klachten
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieMeningitis: het belang van gedegen multidisciplinaire diagnostiek van gehoor en communicatie De rol van het AC
Meningitis: het belang van gedegen multidisciplinaire diagnostiek van gehoor en communicatie De rol van het AC Yvonne Simis, klinisch fysicus-audioloog, VUmc 12 oktober 2011 Inhoud De rol van het AC in
Nadere informatieBehandeling en revalidatie van blijvende gehoorschade: hoortoestellen en cochleaire implantatie in een multidisciplinaire benadering
Behandeling en revalidatie van blijvende gehoorschade: hoortoestellen en cochleaire implantatie in een multidisciplinaire benadering een presentatie aan de hand van casussen dr.ir. Cas Smits klinisch fysicus-audioloog
Nadere informatieNeonatale gehoorscreening
Neonatale gehoorscreening Anneke Meuwese-Jongejeugd programmacoördinator 1 Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Geen / Zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties
Nadere informatieDe pdin The pediatric digits-in-noise test. Cas Smits VU medisch centrum, Amsterdam
De pdin The pediatric digits-in-noise test Cas Smits VU medisch centrum, Amsterdam Dank Inhoud Spraakverstaan in ruis DIN test pdin Casuistieken/Voorbeelden Spraakverstaan in ruis Aanvulling op toon- en
Nadere informatieHoortoestelaanpassing bij kinderen met het Down Syndroom
Hoortoestelaanpassing bij kinderen met het Down Syndroom Sander Ubbink klinisch fysicus audioloog i.o. academisch ziekenhuis Maastricht inhoud: prevalentie otologische problemen diagnostiek rehabilitatie
Nadere informatieHet effect van het perifeer gehoorverlies op spraakverstaan: éénzijdig slechthorenden
Het effect van het perifeer gehoorverlies op spraakverstaan: éénzijdig slechthorenden T.J.M. Bost, N.J. Versfeld, S.T. Goverts NVA 25 september 2015 1 Inleiding Slechthorendheid heeft invloed op: Kwaliteit
Nadere informatieDiagnostiek bij Auditieve Neuropathie. Bert van Zanten Klinisch-fysicus/Audioloog UMCU
Diagnostiek bij Auditieve Neuropathie Bert van Zanten Klinisch-fysicus/Audioloog UMCU Overzicht Een casus avant la lettre Auditory Neuropathy Spectrum Disorder Geheugenopfrissing anatomie en fysiologie
Nadere informatieBijlage I Indicatoren en kwaliteitsnormen
Bijlage I Indicatoren en kwaliteitsnormen Aanpassingen per 1 januari 2015 Definities normen, streefwaarden en n Norm Doel: Definitie: bewaken van de publieke waarden van de uitvoering. is een minimale
Nadere informatieInterventies bij slechthorende kinderen
Interventies bij slechthorende kinderen samenwerking met de JGZ Noëlle Uilenburg Onderzoek en Ontwikkeling Vroegtijdige Onderkenning Gehoorstoornissen 6 november 2014 Disclosure belangen spreker Noëlle
Nadere informatieAuditieve verwerkingsproblemen
Auditieve verwerkingsproblemen definitie, diagnostiek, (be)handelen Jessica van Herel de Frel Logopedist / spraak taalpatholoog Koninklijke Auris Groep, AC Rotterdam j.v.herel@auris.nl 19 april 2012 Inhoud
Nadere informatieAudiogrammen. Een gezond gehoor. Geleidingsverlies. Ed de Geus februari Luchtgeleiding: Beengeleiding: UCL: MCL: Spraakaudiogram:
Audiogrammen Ed de Geus februari 2010 1 2 Een gezond gehoor 0 db drempelverlies 0 db drempelverlies ± 100 tot 110 db vlak tussen drempel en UCL Normale ideale curve Oplopend tot 100% en blijvend 100% 3
Nadere informatieKoortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG
Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG Definitie (Epileptische) aanvallen bij koorts zonder infectie van het centrale zenuwstelsel of een andere specifieke oorzaak
Nadere informatieKanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Nadere informatieRelatie gehoorverlies & herstelbehoefte, werk eigenschappen en verzuim
Relatie gehoorverlies & herstelbehoefte, werk eigenschappen en verzuim Resultaten van de NL-SH Research Programme > Quality of Care Janneke Nachtegaal, Joop Kuik, Han Anema, Theo Goverts, Joost Festen
Nadere informatieHartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog
Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?
Nadere informatieKinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene
Nadere informatie