DFNA9, wat is het en wat kunnen we er wel (en niet) aan doen?
|
|
- Lien de Ridder
- 6 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 DFNA9, wat is het en wat kunnen we er wel (en niet) aan doen? drs. Jeroen Smits dr. Ronald Pennings arts-onderzoeker/promovendus KNO-arts, otoloog
2 Erfelijke slechthorendheid, wat is dat?
3 Slechthorendheid in Nederland Aangeboren slechthorendheid 3 op de 1000 geboren kinderen 60% is erfelijk 40% andere oorzaak, bijv. infectie In Nederland 1,3 miljoen gehoorproblemen (forse) hinder dagelijkse leven doofheid
4 Erfelijkheid en DNA Bijna elke lichaamscel bevat DNA, oftewel ons erfelijk materiaal Het DNA ligt op chromosomen en bevat informatie die elke mens uniek maakt Het DNA bevat de code voor eiwitten die een functie in bijv. oor- en evenwichtsorgaan hebben Erfelijk materiaal (incl. ziekten) geven we door aan onze kinderen
5 Overerving van ziekten Dominant Recessief
6 Erfelijke slechthorendheid Erfelijke slechthorendheid Tot nu 179 verschillende vormen van erfelijke slechthorendheid ontdekt Codesysteem DeaFNess: - dominant: DFNA1,2.. - recessief: DFNB1,2.. - andere vorm: DFNX1,2.. DFNA9 = de negende van dominante erfelijke slechthorendheid 30% syndromaal (Slechthorend + andere ziekten, bijvoorbeeld schildklierproblemen) 70% nietsyndromaal (Alleen slechthorend met evt. evenwichtklachten) 15-24% dominant 75-85% recessief 1-2% andere vorm
7 DFNA9, wat is het?
8 Van celkern naar chromosomen
9 De menselijke chromosomen
10 Chromosoom 14 en het COCH-gen Chromosoom 14 P51S normale bouwsteen volgordenummer foute bouwsteen
11 Van gen naar ziekte COCH-gen bevat de code voor het cochline eiwit Cochline vinden we terug in het ooren evenwichtsorgaan Wanneer COCH een foutje bevat, leidt dit tot gehoorverlies en evenwichtsproblemen
12 Wat zijn de gevolgen van deze foutjes? Het cochline-eiwit
13 Wat zijn de gevolgen van deze foutjes? 1. Verkeerd gevouwen 2. Er mist een stukje Het cochline-eiwit
14 Wat zijn de gevolgen van deze foutjes? 1. Verkeerd gevouwen 2. Er mist een stukje 3. Een belangrijk deel verandert Het cochline-eiwit
15 Wat zijn de gevolgen van deze foutjes? 1. Verkeerd gevouwen 2. Er mist een stukje 3. Een belangrijk deel verandert 4. Etc. Het cochline-eiwit
16 Gevolgen van DFNA9 Wereldwijd foutjes in COCH-gen beschreven Australië, België, China, Hongarije, Italië, Japan, Korea, Nederland, Verenigde Staten, Klachten afhankelijk van plek van het foutje in COCH Gehoorverlies begint tussen 20 e en 60 e levensjaar Evenwichtsklachten verschillen fors per foutje beginnen vóór of na gehoorverlies
17 Verschillende foutjes: verschillende gevolgen Gehoorverlies in decibel leeftijd in jaren freqentie van geluid
18 Verschillende foutjes: verschillende gevolgen Gehoor: Evenwicht: Veel klachten, begint al voor gehoorklachten Veel klachten, begint gelijk met gehoorklachten Geen evenwichtsklachten
19 Foutjes op dezelfde plek Gehoor: Evenwicht: Veel klachten, begint al voor gehoorklachten Veel klachten, beginmoment niet bekend Veel klachten, begint 7 jaar na gehoorklachten
20 Alleen gehoor en evenwicht?
21 Alleen gehoor en evenwicht? Hoornvlies-strepen (droge ogen) Bischoff et al., 2007 Verbening van de evenwichtsorganen / slakkenhuis de Varebeke et al., 2014
22 En wat kunnen we er nu aan doen?
23 Revalidatie DFNA9 gehoorverlies Hoortoestel Cochleair Implantaat (CI)
24 Hoortoestelrevalidatie over de jaren State of the art toestellen Richtingmicrofoon Geluids-processing Wireless connections, etc. DFNA9: forse progressie gehoorverlies! Versterking vs. Esthetiek.
25 Resultaat CI na 1 jaar Foneemscore % 100 Foneemscore (%) ingedeeld in systeem en post/prelinguaal over de periode Nucleus N22 Adv Bionics C1EnhBip Adv Bionics C1HiFo1 Nucleus N24 Advanced Bionics 90 k Nucleus Freedom
26 Cochleaire Implantatie bij DFNA9 Goede resultaten, vergelijkbaar met andere vormen van slechthorendheid Plaatsen electrode soms lastig door verbening in slakkenhuis Veranderende indicaties; DFNA9 = progressief, dus sneller implanteren Sparen van het restgehoor Over het algemeen duidelijke verbetering gehoor
27 Wat kan een CI niet? 1. Normaal horen, dus moeite met spraakverstaan in ruis 2. Richtinghoren met 1 CI 3. Blijft hulpmiddel net als CI 4. Evenwichtsproblemen blijven onverminderd aanwezig Is er hoop op verdere verbetering? Implantologisch Genetisch Combinatie van deze
28 Hoop en toekomstige technologie Verdere ontwikkelingen cochleaire implantatie NANOCI Uitgroeien zenuwuiteinden gehoorzenuw naar CI-electroden Optische stimulatie Optogenetisch Richardson et al Senn et al. 2017
29 Toekomst: Vestibulocochleair Implantaat (VCI) Motion sensors CI-processor Met dank aan dr. R. van de Berg & drs. J. Stultiens, MUMC+
30 Vestibulocochleair Implant (VCI) MED-EL, Innsbruck, Austria Extralabyrinthine Intralabyrinthine Met dank aan dr. R. van de Berg & drs. J. Stultiens, MUMC+
31 Belang (wetenschappelijk) onderzoek Voorlichting Erfelijkheid (krijg ik het ook?, wat zijn de kansen voor mijn kind?) Progressie gehoor en evenwicht (hoe hard gaat het achteruit?) Vormen van revalidatie (moet ik een CI?) Welke mutatie heb ik? Natuurlijk beloop-studies zijn de basis voor evaluatie therapieën To do? Registreer je bij de Negende van Registreer je bij ons om benaderd te kunnen worden voor eventuele deelname aan toekomstig DFNA9 onderzoek
32 Dank voor uw aandacht!
Wat doen wij? Hearing and Genes is een orgaan dat zich richt op het vervullen van wetenschappelijk onderzoek naar allerlei vormen erfelijke
1 Wat doen wij? Hearing and Genes is een orgaan dat zich richt op het vervullen van wetenschappelijk onderzoek naar allerlei vormen erfelijke slechthorendheid. Dit kan syndromaal zijn, zoals Usher Syndroom
Nadere informatieErfelijke slechthorenheid. Gids voor patiënten en families
Erfelijke slechthorenheid Gids voor patiënten en families In deze folder vindt u informatie over erfelijke slechthorendheid. Hierbij komen de volgende onderwerpen aan bod: Inleiding Wat is erfelijke slechthorendheid?
Nadere informatieHet belang van een goed gehoor
Publiekslezing UMC Utrecht Het belang van een goed gehoor - Behandelingen bij een slecht gehoor - Jeroen Peters, arts-onderzoeker Keel-Neus-Oorheelkunde Afdeling Keel-Neus-Oorheelkunde en Heelkunde van
Nadere informatieCochleaire implantatie bij volwassenen
Cochleaire implantatie bij volwassenen Sommige zeer ernstig slechthorende of dove mensen kunnen zelfs met krachtige hoortoestellen niet of nauwelijks spraakverstaan. Een cochleair implantaat (CI) kan ervoor
Nadere informatieMitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Nadere informatieHoe verhoudt de psychosociale gezondheid van volwassenen met een CI zich tot die van volwassenen met en zonder gehoorverlies? Resultaten van de NL-SH
Hoe verhoudt de psychosociale gezondheid van volwassenen met een CI zich tot die van volwassenen met en zonder gehoorverlies? Resultaten van de NL-SH Jizzo Bosdriesz Mariska Stam Cas Smits Sophia Kramer
Nadere informatieHoren, Verstaan en Begrijpen met een CI
Horen, Verstaan en Begrijpen met een CI Guido Cattani (Bsc. Audioloog, M. SEN, UMC Utrecht, afdeling KNO) gcattani@umcutrecht.nl Trudi de Koning (Klinisch linguïst UMC Utrecht) Opbouw presentatie Inleiding
Nadere informatieCochleair implantaat: CI
Cochleair implantaat: CI Vera Prijs Inhoud Anatomie van het oor CI systeem CI-traject in UMCUtrecht Mogelijkheden en beperkingen Modaliteiten Toekomstige ontwikkelingen Anatomie van het gehoor Het binnenoor
Nadere informatieImplantatie van een Auditory Brainstem Implant voor de behandeling van ernstige, enkelzijdige tinnitus
Implantatie van een Auditory Brainstem Implant voor de behandeling van ernstige, enkelzijdige tinnitus M.J.C. VAN DEN BERGE, AIOS KNO UMCG J.M.C. VAN DIJK, J.D.M. METZEMAEKERS, A. MAAT, R.H. FREE, P. VAN
Nadere informatieDefinitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid
Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid en blind-slechtziendheid. Doofblindheid belemmert mensen in hun communicatie, het verwerven van informatie en de mobiliteit.
Nadere informatieHoe verloopt de muzikale ontwikkeling bij dove en slechthorende kinderen En de invloed die de ontwikkeling van het Cochleair Implant daar op heeft
Hoe verloopt de muzikale ontwikkeling bij dove en slechthorende kinderen En de invloed die de ontwikkeling van het Cochleair Implant daar op heeft Marianne Bloemendaal Inleiding Zingen en musiceren, ondersteunt
Nadere informatie6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal
Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april 2006 6.7 33 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Erfelijkheidsmateriaal Het menselijk lichaam bestaat uit een veel organen, deze organen
Nadere informatieErvaringen van mensen met een Cochleair Implantaat
Ervaringen van mensen met een Cochleair Implantaat Resultaten enquête 2016 1 1. Inleiding... 3 2. Achtergrond informatie... 4 1.1 Leeftijd en geslacht... 4 1.2 Aard en oorzaak van het gehoorverlies...
Nadere informatieGehoorverlies na Meningitis diagnostiek, preventie & behandeling
Tweede VUmc nascholingsdag over het jonge slechthorende kind Gehoorverlies na Meningitis diagnostiek, preventie & behandeling Woensdag 12 oktober 2011 NEMO AMSTERDAM Het jonge slechthorende kind Vroege
Nadere informatieSamenvatting. 11 Samenvatting
Samenvatting Cochleaire implantatie (CI) is een ingreep die tot doel heeft de gehoorstoornis van mensen met aangeboren of verworven doofheid te verminderen. Het implantaat stimuleert via elektroden die
Nadere informatiePlotselinge doofheid. Wat is plotselinge doofheid?
Deze brochure heeft tot doel u informatie te geven over plotselinge doofheid. Als u recent voor deze aandoening bij een Keel, Neus- en Oorarts (KNO- arts) bent geweest, dan kunt u in deze brochure daar
Nadere informatieCI-ON en bilaterale CI in Nederland: de stand van zaken
CI-ON en bilaterale CI in Nederland: de stand van zaken Dr.ir. C. Smits, klinisch fysicus-audioloog KNO-Audiologie VU medisch centrum Amsterdam Inhoud CION Doelstellingen CION Bilaterale CI bij kinderen
Nadere informatieActualiteit Gezondheidszorg. Cochleaire implantaten
Actualiteit Gezondheidszorg Cochleaire implantaten Cochleair implantaat Vergoedbaar: 28-11-1991 Progressief indicaties uitgebreid Regelgeving procedures achterhaald Actualisatie: fase 1 = administratieve
Nadere informatieSpraakverstaan met CI resultaten en verruimde indicatiecriteria
Spraakverstaan met CI resultaten en verruimde indicatiecriteria Peter-Paul Boermans Jeroen Briare Janette van Dijhuizen Johan Frijns Centrum voor Audiologie en Hoorimplantaten Leids Universitair Medisch
Nadere informatiekno specialisten in keel-, neus- & oorheelkunde Plotselinge doofheid
kno haarlemmermeer specialisten in keel-, neus- & oorheelkunde Plotselinge doofheid Eigenlijk is het beter te spreken van plotseling gehoorsverlies, omdat met doofheid strikt genomen volledig verlies van
Nadere informatieInhoud. Gelijk aan gele katern Artikel 4 slechthorend:
é!"#$$ Inhoud - Historie van regelgeving en huidige regelgeving - Enige resultaten van - Overeenkomsten en verschillen tussen kinderen met hoortoestellen en met CI - Voorstellen voor toekomstige regelgeving
Nadere informatieDubbelzijdige cochleaire implantatie bij kinderen: de primaire voordelen
Dubbelzijdige cochleaire implantatie bij kinderen: de primaire voordelen M. Sparreboom (onderzoeker), A.F.M. Snik (audioloog) & E.A.M. Mylanus (KNO - arts) Het eenzijdig implanteren van een cochleair implantaat
Nadere informatieIndicatie cluster 2 bij kinderen met een CI. Rens Leeuw CI-team Nijmegen Sint-Michielsgestel Viataal
Indicatie cluster 2 bij kinderen met een CI Rens Leeuw CI-team Nijmegen Sint-Michielsgestel Viataal Inhoud - Historie van regelgeving en huidige regelgeving - Enige resultaten van kinderen met CI - Overeenkomsten
Nadere informatieMedische diagnostiek naar gehoor bij meningitis: het landelijk protocol
2e VUmc nascholingsdag over het jonge slechthorende kind: Medische diagnostiek naar gehoor bij meningitis: het landelijk protocol Paul Merkus Postmeningitis follow up in Nederland Eén jaar na meningitis
Nadere informatieCochleaire Implantatie (CI)
Cochleaire Implantatie (CI) Cochleaire Implantatie (CI) 1. Inleiding 3 2. Hoe wordt geluid in ons oor verwerkt? 3 3. Wat is een Cochleair Implantaat? 3 4. Wat kan een Cochleair Implantaat? 6 5. Procedure
Nadere informatieUMC St Radboud. Usher syndroom en dan?
UMC St Radboud Usher syndroom en dan? Patiënteninformatie Inleiding U heeft te horen gekregen dat u of een familielid Usher syndroom heeft. Deze folder geeft u informatie over dit syndroom en waar u ondersteuning
Nadere informatieErfelijk gehoorverlies. Gids voor patiënten en families
Erfelijk gehoorverlies Gids voor patiënten en families Inhoud Inleiding 3 Hoe wordt gehoorverlies vastgesteld? 4 Hoe wordt gehoorverlies overgeërfd? 7 Wat zijn genetische testen? 15 Waarom zijn genetische
Nadere informatie30 jaar (na)zorg CI in Nederland
30 jaar (na)zorg CI in Nederland Hoe verder? Wendy Huinck, Emmanuel Mylanus, Arjan Verhoeven, Henri Marres Radboud universitair medisch centrum, afdeling KNO, Hearing & Implants, Nijmegen Donders Institute
Nadere informatieNieuwsbrief. CI-Team Zuid-Oost-Nederland. Inleiding. Inhoud. Beste lezers,
Nieuwsbrief CI-Team Zuid-Oost-Nederland Inleiding 28 JANUARI 2018 Beste lezers, Inhoud Inleiding De Naída Link Cros-oplossing Nieuw: Cochlear Nucleus 7 processor Aan het woord: Max Abelen De reis van de
Nadere informatiePlotsdoofheid (Sudden deafness)
Keel-, Neus- en Oorheelkunde Plotsdoofheid (Sudden deafness) www.catharinaziekenhuis.nl Patiëntenvoorlichting: patienten.voorlichting@catharinaziekenhuis.nl KNO037 / Plotsdoofheid 2 Plotsdoofheid (Sudden
Nadere informatieFiguur Fout! Geen tekst met opgegeven opmaakprofiel in document.-1 Cochleair implantaat
Cochleair implantaat Inleiding Als iemand doof of zeer ernstig slechthorend is en hoortoestellen brengen (nog langer) onvoldoende resultaat met zich mee, dan wordt tegenwoordig een cochleair implantaat
Nadere informatieBilaterale cochleaire implantatie met het Neuro
Bilaterale cochleaire implantatie met het Neuro system van Oticon Medical Eigenschappen, resultaten / bijzonderheden Wendy Huinck / Lucas Mens Sebastian Ausili, Martijn Agterberg, Emmanuel Mylanus Hearing
Nadere informatieAfsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie
Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik
Nadere informatieHET HOORAPPARAAT EN COCHLEAIRE INPLANT
Borggravevijversstraat 9 3500 Hasselt Tel. 011 22 25 93 Fax. 011 24 20 14 E-mail: info@welcom-vzw.be http://www.welcom-vzw.be HET HOORAPPARAAT EN COCHLEAIRE INPLANT Deze bundel werd samengesteld door Anja
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid
Nadere informatieEtiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013
Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Richtlijn Multidisciplinaire
Nadere informatieNieuwsbrief. CI-Team Zuid-Oost-Nederland. Inleiding. Inhoud. Beste lezers,
Nieuwsbrief CI-Team Zuid-Oost-Nederland Inleiding 26 DECEMBER 2016 Beste lezers, Inhoud Inleiding Cochlear lanceert off-the-ear processor: KANSO Libra Revalidatie & Audiologie vestiging Eindhoven, algemeen
Nadere informatieNeuro Zti electodes. Doel van de studie. Exclusie criteria. Selectie criteria 31/10/2017
Bilaterale cochleaire implantatie met het Neuro Zti system van Oticon Medical Wendy Huinck, Lucas Mens, Sebastian Ausili, Martijn Agterberg, Emmanuel Mylanus Hearing & Implants, Radboudumc Nijmegen Donders
Nadere informatieCochleaire implantatie en logopedie
Cochleaire implantatie en logopedie Nancy de Ruiter- Flokstra Logopediste NSDSK nderuiter@nsdsk.nl Het cochleaire implantaat Het CI-team Revalidatie en logopedie Het Cochleaire Implantaat Het oor Hoe een
Nadere informatieSIVANTOS PARTNER EVENT. Horen 2025 Waar gaan we naartoe. ALLES OVER HET Usher Syndroom LEES HET VERSLAG OVER HET. zie pag. 40
vakblad voor de totale hoorbranche, zomer 2015 Horen 2025 Waar gaan we naartoe ALLES OVER HET Usher Syndroom INTERVIEWS, REPORTAGES, COLUMNS EN NIEUWS LEES HET VERSLAG OVER HET SIVANTOS PARTNER EVENT.
Nadere informatieANONIEM BINDEND ADVIES
ANONIEM BINDEND ADVIES Partijen : De heer A te B, vertegenwoordigd door mevrouw C te B, tegen D te E Zaak : Geneeskundige zorg, tweede cochleair implantaat Zaaknummer : 2012.02720 Zittingsdatum : 12 juni
Nadere informatieDr. M. Rodenburg (coördinator) Geen goed gehoor; wat nu?
Dr. M. Rodenburg (coördinator) Geen goed gehoor; wat nu? Dr. M. Rodenburg (coördinator) Geen goed gehoor; wat nu? Houten, 2017 Eerste druk, Uitgeverij De Tijdstroom BV, Utrecht 1984 Tweede druk, Uitgeverij
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatieINFORMATIE VOOR DE OUDER(S)/VOOGD
Studie 1 : Vragenlijsten Versie informatiebrief: 3.1b INFORMATIE VOOR DE OUDER(S)/VOOGD Tweede taal acquisitie bij slechthorende jongeren N.B. Een samenvatting van deze informatiebrief is te vinden op
Nadere informatieOoroperatie: cochleaire implantatie (ci)
Heeft u opmerkingen of suggesties i.v.m. deze brochure? Geef ons gerust een seintje! Dienst kwaliteit E-mail: info@jessazh.be Tel: 011 33 55 11 Ooroperatie: cochleaire implantatie (ci) Jessa Ziekenhuis
Nadere informatieKinderneurologie.eu. CAMTA1 syndroom.
CAMTA1 syndroom Wat is het CAMTA1-syndroom? Het CAMTA1 syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen problemen hebben met hun evenwicht al dan niet in combinatie met een ontwikkelingsachterstand.
Nadere informatieCochleaire implantatie bij kinderen
Cochleaire implantatie bij kinderen Afdeling KNO Patienteninformatie Cochleaire implantatie bij kinderen Deze brochure bevat informatie over cochleaire implantatie en de werkwijze van CIRCLE, het CI-team
Nadere informatieNieuwsbrief. CI-Team Zuid-Oost-Nederland. Inleiding. Inhoud. Beste lezers,
Nieuwsbrief CI-Team Zuid-Oost-Nederland Inleiding 30 JANUARI 2019 Beste lezers, Inhoud Inleiding Aan het woord: familie Lebens RONDO 2: de allereerste oplaadbare CI-processor Accu s niet drogen! Let op!
Nadere informatieAANMELDINGSFORMULIER COCHLEAIRE IMPLANTATIE BIJ KINDEREN
AANMELDINGSFORMULIER COCHLEAIRE IMPLANTATIE BIJ KINDEREN PERSOONSGEGEVENS Naam... Voornamen... Roepnaam. Geb.datum: dag... maand... jaar... jongen meisje Straat, huisnummer... Postcode... Woonplaats...
Nadere informatieGehoorrevalidatie bij jonge kinderen. Alex Hoetink klinisch fysicus - audioloog
Gehoorrevalidatie bij jonge kinderen Alex Hoetink klinisch fysicus - audioloog Onderwerpen Werking van het gehoor Gehoorverlies Gehoordiagnostiek op het Audiologisch Centrum (AC) Gehoorrevalidatie op het
Nadere informatiePATIËNTENBROCHURE Otosclerose (progressief gehoorverlies)
PATIËNTENBROCHURE Otosclerose (progressief gehoorverlies) OTOSCLEROSE Wat is otosclerose? Otosclerose is een progressieve ziekte die iemand langzaam slechthorend maakt. Het gehoorverlies kan zich bij otosclerose
Nadere informatieNieuwsbrief. CI-Team Zuid-Oost-Nederland. Inleiding. Inhoud. Beste lezer,
Nieuwsbrief CI-Team Zuid-Oost-Nederland Inleiding 25 JUNI 2016 Beste lezer, Inhoud Inleiding Aan het woord Vrijwilligerswerk KNO/ Audiologie-team MUMC+ in Lombok CI in één oor, wie blijft een hoortoestel
Nadere informatieIn Nederland zijn meer dan 1,5 miljoen mensen doof of
Stand van zaken Gehoorimplantaten Robert J. Stokroos en Erwin L.J. George In Nederland zijn meer dan anderhalf miljoen mensen slechthorend of doof. Conventionele hoortoestelaanpassing biedt niet voor iedereen
Nadere informatieZorgwekkende symptomen
Herstel uw gehoor U bent niet alleen Heeft u moeite met horen? U bent niet alleen. Maar als uw gehoor achteruit gaat, kunt u zich wel alleen voelen. Gehoorverlies maakt communicatie moeizamer en legt
Nadere informatieHet belang van etiologische diagnostiek bij slechthorendheid
Het belang van etiologische diagnostiek bij slechthorendheid Ad Snik, namens Hearing and Genes, otogenetisch spreekuur UMC Radboud Nijmegen Theo Goverts, namens centrum diagnostiek slechthorenheid (CDS)
Nadere informatieDe eenvoudige manier om meer te horen
Advanced Bionics AG Laubisrütistrasse 28, 8712 Stäfa, Switzerland T: +41.58.928.78.00 F: +41.58.928.78.90 info.switzerland@advancedbionics.com Advanced Bionics LLC 28515 Westinghouse Place Valencia, CA
Nadere informatieINFORMATIE VOOR DE OUDER(S)/VOOGD
Studie 2: Taken Versie informatiebrief: 3.1b INFORMATIE VOOR DE OUDER(S)/VOOGD Tweede taal acquisitie bij slechthorende jongeren N.B. Een samenvatting van deze informatiebrief is te vinden op pagina 5
Nadere informatieSpraakproductie als voorspeller van spraakperceptie na CI bij prelinguaal dove volwassenen
Spraakproductie als voorspeller van spraakperceptie na CI bij prelinguaal dove volwassenen Centrum voor Audiologie en Hoorimplantaten (CAHIL), LUMC Janette van Dijkhuizen Peter-Paul Boermans Jeroen Briaire
Nadere informatieErfelijkheid van de ziekte van Huntington
Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.
Nadere informatielichaam is gestopt met groeien? De groei zou gemiddeld 0,2 millimeter per jaar bedragen. Dit komt neer
Wist je dat... onze oren blijven groeien, ook nadat de rest van ons lichaam is gestopt met groeien? De groei zou gemiddeld 0,2 millimeter per jaar bedragen. Dit komt neer op een centimeter in vijftig jaar.
Nadere informatieChapter. Samenvatting
133 Chapter Samenvatting 134 Samenvatting 135 Samenvatting Een cochleair implantaat is een elektronische binnenoorprothese die is ontwikkeld om geluid om te zetten in elektrische pulsen om zodoende de
Nadere informatieCliq Classificatie audiologisch hulpmiddelen
Cliq Classificatie audiologisch hulpmiddelen Bastiaan Warnaar & Wouter Dreschler 27 januari 2006 Waarom Cliq? richtlijn in nieuw zorgstelsel betrokken partijen Wat is Cliq? classificatie producttypen Overzicht
Nadere informatieSAMENVATTING VOOR DE NIET MEDISCH ONDERLEGDE LEZER
9 SAMENVATTING VOOR DE NIET MEDISCH ONDERLEGDE LEZER In dit proefschrift zijn de eerste resultaten van de DECIBEL-study besproken. DECIBEL is het acroniem voor DEVELOPMENTAL EVALUATION OF CHILDREN: IMPACT
Nadere informatieAkoestische hoorimplantaten in UZ Leuven
Akoestische hoorimplantaten in UZ Leuven informatie voor patiënten INLEIDING 3 OVERZICHT HOORIMPLANTATEN 4 Beengeleidingstoestel Actief middenoorimplantaat (Vibrant Soundbridge ) Direct akoestisch cochleair
Nadere informatieCMV en slechthorendheid diagnostiek, behandeling & revalidatie
Derde VUmc nascholingsdag over het jonge slechthorende kind CMV en slechthorendheid diagnostiek, behandeling & revalidatie Vrijdag 22 maart 2013 NEMO AMSTERDAM Het jonge slechthorende kind Vroege detectie,
Nadere informatieMED EL cochleaire implantaten. Speciaal. voor. kinderen
MED EL cochleaire implantaten Speciaal voor kinderen Vroegtijdige behandeling - De eerste stap naar succes...4 Wat is een Cochleair Implantaat...6 :: Cochleair implantaatsysteem...6 :: Zo werkt een Cochleair
Nadere informatieCochleaire Implantatie (CI) bij volwassenen
Cochleaire Implantatie (CI) bij volwassenen Het team Het Cochleair Implantatieteam Rotterdam is in 2000 ontstaan uit een samenwerkingsverband tussen de afdeling KNO van het Erasmus MC en de Koninklijke
Nadere informatieAudiologische diagnostiek en revalidatie. Cas Smits, klinisch fysicus-audioloog
Audiologische diagnostiek en revalidatie Cas Smits, klinisch fysicus-audioloog Inhoud Werking van het gehoor Traject in het eerste jaar Aanmeldingen Diagnostiek Revalidatie Na het eerste jaar gehoorbeenketen
Nadere informatieGenetica en erfelijkheid van Alport syndroom
Genetica en erfelijkheid van Alport syndroom Arthur van den Wijngaard Afdeling Klinische Genetica, unit genoom diagnostiek Arthur Cecil Alport (1880 1959) Zuid-Afrikaanse arts beschreef voor het eerst
Nadere informatiecochleaire implantatie bij kinderen
cochleaire implantatie bij kinderen inleiding Een cochleair implantaat (CI) is een hulpmiddel dat ernstig slechthorende of dove kinderen en volwassenen de mogelijkheid biedt om geluid en spraak te kunnen
Nadere informatieToolkit Slechthorendheid
Doel Het vaststellen van slechthorendheid; Het aanbieden van de juiste therapieën en/of hoorhulpmiddelen; Het voorkomen van communicatiestoornissen en sociaal isolement. Achtergrond Definitie In Nederland
Nadere informatieHoren en CMV. Leiden CONCERT study. Dr.ir. Wim Soede, klinisch fysicus audioloog. KNO/Centrum Audiologie en Hoorimplantaten LEIDEN
Horen en CMV Leiden CONCERT study Dr.ir. Wim Soede, klinisch fysicus audioloog KNO/Centrum Audiologie en Hoorimplantaten LEIDEN Slecht horen met één of twee oren Richting horen Hoofdschaduw: tactisch zitten?
Nadere informatieInterventies bij slechthorende kinderen
Interventies bij slechthorende kinderen samenwerking met de JGZ Noëlle Uilenburg Onderzoek en Ontwikkeling Vroegtijdige Onderkenning Gehoorstoornissen 6 november 2014 Disclosure belangen spreker Noëlle
Nadere informatieStappenplan slechthorendheid
Stappenplan slechthorendheid Opsporing en behandeling van gehoorproblemen bij zelfstandig wonende ouderen. Stap 1: Screenen op gehoorproblemen in de eerste lijn Kunt u, al dan niet met een gehoorapparaat,
Nadere informatiegehoorverlies en auditieve implantaten
gehoorverlies en auditieve implantaten Paul Van de Heyning MDPhD Diensthoofd NKO UZA Verzekeringsgeneeskunde 13 maart 2013 Univ. Dept of Otorhinolaryngology and head and neck surgery Univ dept of Communicative
Nadere informatieRevalidatie van het gehoor bij volwassenen
Revalidatie van het gehoor bij volwassenen Gehoor en communicatie zijn van groot belang voor de mens. Wanneer er een beperking van gehoor, spraak of taal optreedt, heeft dat vaak grote gevolgen voor het
Nadere informatieWat is logopedie? Wat doet een logopedist? Wanneer is logopedie nodig?
Wat is logopedie? Wat is logopedie? Logopedie is zorg die nodig is als er problemen zijn met stem, spraak, taal, gehoor en slikken. Logopedisten behandelen stoornissen op het gebied van de persoonlijke
Nadere informatieMeten van spraakverstaan bij volwassenen met een cochleair implantaat in stilte en in lawaai
Meten van spraakverstaan bij volwassenen met een cochleair implantaat in stilte en in lawaai Universitair Audiologisch Centrum KNO en EMGO+ instituut VU medisch centrum Amsterdam Marre Kaandorp Theo Goverts
Nadere informatieGehoorverlies bij kinderen
Libra Audiologie Gehoorverlies bij kinderen Onlangs heeft u de mededeling gekregen dat uw kind slechthorend is. Er komt dan ineens veel op u af, er zijn zoveel vragen te stellen en beslissingen te nemen.
Nadere informatieNieuwsbrief. CI-Team Zuid-Oost-Nederland. Inleiding. Inhoud 23JUNI 2015. Beste lezers,
Nieuwsbrief CI-Team Zuid-Oost-Nederland 23JUNI 2015 Inleiding Beste lezers, Inhoud Inleiding Afscheid Jan Brokx Streamen naar je CI met draadloze accessoires Onderzoek naar de ligging van de elektrode
Nadere informatieRehabilitation. HISQUI19 Hearing Implant Sound Quality Index. Vragenlijst voor de detectie van de subjectieve geluidskwaliteit
Rehabilitation HISQUI19 Hearing Implant Sound Quality Index Vragenlijst voor de detectie van de subjectieve geluidskwaliteit 1 Vragenlijst voor de detectie van de subjectieve geluidskwaliteit Datum invullen
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatie(H)OORZAKEN OUDERDOMS- SLECHTHORENDHEID
(H)OORZAKEN OUDERDOMS- SLECHTHORENDHEID Lieve De Bruyne Arteveldehogeschool, Gent Inleiding 10 % Belgische bevolking heeft gehoorprobleem > 50 % ouder dan 60 jaar heeft gehoorproblemen, > 80 % van de 70-plussers
Nadere informatieCochleaire implantatie bij volwassenen informatie voor werkgevers
Cochleaire implantatie bij volwassenen informatie voor werkgevers Eén van uw werknemers/collega s is ernstig slechthorend. Op dit moment wordt door het CI-team VUmc beoordeeld of hij/zij baat zou kunnen
Nadere informatieCliëntprofielen auditief en/of communicatief. Beknopte beschrijvingen. Cliëntprofiel 1 Cliënt met een gehoorstoornis in de leeftijd van 0 tot 1 jaar
Cliëntprofielen auditief en/of communicatief Beknopte beschrijvingen 7 januari 2015 Cliëntprofiel 1 Cliënt met een gehoorstoornis in de leeftijd van 0 tot 1 jaar Door neonatale gehoorscreening kan bij
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
Nadere informatieDoor recombinatie ontstaat een grote vescheidenheid in genotypen binnen een soort. (genetische
Chromosomen bestaan voor een groot deel uit DNA DNA bevat de erfelijke informatie van een organisme. Een gen(ook wel erffactor) is een stukje DNA dat de informatie bevat voor een erfelijke eigenschap(bvb
Nadere informatieNewsletter April 2013
1. Inleiding Met het thema van deze nieuwsbrief willen we ons richten op de fundamenten van het fokken: de basisgenetica. Want of je het nu wil of niet. dit is ook de basis voor een succesvolle fok! Misschien
Nadere informatieCochleair implantaat
hoofd, hals en zenuwstelsel info voor de patiënt Cochleair implantaat Vooronderzoeken UZ Gent, Dienst Neus-, Keel- en Oorheelkunde Cochleair implantaat: vooronderzoeken Voor de beslissing wordt genomen
Nadere informatieHOORTOESTEL OF CI? Dr. Margreet Langereis Dr. Anneke Vermeulen
HOORTOESTEL OF CI? Dr. Margreet Langereis Dr. Anneke Vermeulen Doel van de studie Evaluatie van het spraakverstaan, woordenschat en verbaal IQ bij kinderen met een auditieve beperking Spraakverstaan twee
Nadere informatieOver het Oor en het Gehoor
Over het Oor en het Gehoor R.M. Backus, KNO-arts te Zeist. Het oor Het oor wordt in drie delen verdeeld: 1. het uitwendige oor 2. het middenoor 3. het binnenoor Het oor: oorschelp, gehoorgang, trommelvlies,
Nadere informatieDiagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid
Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Derde VUMC nascholingsdag 22 maart 2013 Margot Mulder, kinderarts Aangeboren slechthorendheid: Literatuur:
Nadere informatieSlechthorendheid op school Wat hoor je te weten in Cluster 2?
Slechthorendheid op school Wat hoor je te weten in Cluster 2? Margot Willemsen Erwin Baas 2015 Inhoud Gehoor Gehoorverlies Onderzoek: wat betekent een audiogram? Hoe klinkt een gehoorverlies Wat mag je
Nadere informatieInleiding. Hoe werkt het oor?
Otosclerose Inleiding Samen met uw KNO- arts heeft u besloten om vanwege uw gehoor en/of oorklachten een onderzoek te laten verrichten naar eventuele otosclerose. Deze folder geeft u informatie over wat
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieKeel- Neus- Oorheelkunde Plotselinge doofheid
Keel- Neus- Oorheelkunde Plotselinge doofheid Inleiding Er is bij u plotselinge doofheid geconstateerd. Iedereen, van jong tot oud, kan door plotselinge doofheid worden getroffen. In Nederland komt plotselinge
Nadere informatieslechthorendheid en hoortoestellen
patiënteninformatie slechthorendheid en hoortoestellen U bent bij de KNO-arts geweest omdat u niet goed hoort. Mogelijk kunt u door een hoortoestel beter gaan horen. Wat kunnen de klachten zijn? Welke
Nadere informatieWanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu
Ataxia teleangiectasia Wat is ataxia teleangiectasia? Ataxia teleangiectasia is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door evenwichtsstoornissen, vaatafwijkingen op het oogbolwit en problemen met de
Nadere informatieGentamicine therapie
Gentamicine therapie De ziekte van Ménière De ziekte van Ménière kenmerkt zich door aanvallen van draaiduizeligheid in combinatie met oorsuizen, slechthorendheid en een vol gevoel in één oor. De ziekte
Nadere informatie