AANGEBOREN GEHOORSTOORNISSEN:

Transcriptie

1 AANGEBOREN GEHOORSTOORNISSEN: DIAGNOSE, BEHANDELING/REVALIDATIE, ETIOLOGIE Els De Leenheer, MD, PhD Dienst Neus-, Keel- Oorheelkunde Universitair ziekenhuis Gent

2 Conductief gehoorverlies Uitwendig oor & middenoor Perceptief Binnenoor Retrocochleair Gehoorzenuw & Centraal auditieve banen

3 Prevalentie congenitale permanente slechthorendheid 2-4/1000 kinderen worden geboren met bilateraal perceptief gehoorverlies van minimum 40dB ~ ± 120 in België ~ ± 60 in Vlaanderen per jaar Circa 4/10000 kinderen worden geboren met bilateraal profound gehoorverlies (>80dB) 40% Unilateraal vs 60% Bilateraal

4 Impact congenitale slechthorendheid Nefaste invloed op taal-spraakontwikkeling!!! Negatieve impact op sociaal en professioneel vlak... tenzij: vroegtijdig ingrijpen

5 Screening congenitale slechthorendheid VIA MAICO 35dB CONDUCTIEF PERCEPTIEF

6 VAST PROTOCOL

7 Opdracht van Universitair verwijscentrum Confirmatie/ uitsluiten gehoorverlies Specifiek medische aanpak/ zorg Bepalen ernst/ lokalisatie gehoorverlies Uitwerking etiologie Counseling Opstarten multidisciplinaire revalidatie.cochleaire implantatie

8 Congenitaal gehoorverlies Na screening: 1. Confirmatie/Uitsluiten gehoorverlies 2. Revalidatie - counseling 3. Etiologische diagnostiek - counseling

9 CONFIRMATIE GEHOORVERLIES & BEPALING AARD GEHOORVERLIES Anamnese Klinisch onderzoek Uitgebreider audiometrisch onderzoek Tympanometrie OAE Hersenstamaudiometrie

10 CONFIRMATIE GEHOORVERLIES & BEPALING AARD GEHOORVERLIES Tympanometrie (1000Hz) Mobiliteit trommelvlies en gehoorbeentjes Middenoordruk

11 CONFIRMATIE GEHOORVERLIES & BEPALING AARD GEHOORVERLIES Oto-Acoustische Emissies (OAE) Test buitenste haarcelfunctie (0.5-8kHz)

12 CONFIRMATIE GEHOORVERLIES & BEPALING AARD GEHOORVERLIES Click-BERA (1-4kHz) Geen gehoortest, wel test van de neurale synchronisatie Neuro-otologische diagnostiek: Integriteit van de n VIII 85 à 95 dbnhl 5 pieken (I, II, III, IV, V) Drempelbepalende diagnostiek: Golf V meest robuust ±10 db van gehoordrempel I II III V

13 BERA - Problemen bij kleine kinderen Maturatie!! 3 pieken (I, III & V) ± 20 db van reële gehoordrempel BERA-drempels in functie van leeftijd (preterm en à term) Kan tot 6m zonder narcose Wordt beïnvloed door OME

14 Resultaten na Refer UZ Gent (n=579) 77% bevestiging gehoorverlies waarvan >helft permanent

15 Congenitaal gehoorverlies Na screening: 1. Confirmatie/Uitsluiten gehoorverlies 2. Revalidatie - counseling 3. Etiologische diagnostiek - counseling

16 Multidisciplinaire bilan en revalidatie PRIORITEIT ALS 40dB verlies aan beste oor!!! Revalidatieteam in revalidatiecentrum: revalidatie-nkoarts, audioloog, sociaal assistent, psycholoog, logopedist Auditieve, logopedische, psychologische, ergotherapeutische...ondersteuning Start zeker vóór leeftijd van 6m, liefst vóór leeftijd van 3m

17 Multidisciplinaire bilan en revalidatie Starten met audiologische training ter verfijning gehoordrempels (CORA) op basis van BERA drempels Aanpassen van conventionele hoortoestellen, eventueel begeleiding naar CI Aanleren van aangepaste communicatievaardigheden

18 Multidisciplinaire bilan en revalidatie Emotionele ondersteuning en begeleiding bij verwerkingsproces Informatie over de auditieve handicap en zijn implicaties op de totale ontwikkeling Begeleiding van het gezin Adviseren en begeleiding bij opvoedingsvragen Informatie over specifieke hulpmiddelen en sociale voorzieningen (vb verhoogde kinderbijslag) Informatie over ouderverenigingen

19 Congenitaal gehoorverlies Na screening: 1. Confirmatie/Uitsluiten gehoorverlies 2. Revalidatie - counseling 3. Etiologische diagnostiek - counseling

20 Waarom nood aan etiologische diagnostiek? Ouders Waarom is ons kind slechthorend? Is het gehoorverlies progressief? Zijn er andere zaken verkeerd? Wat heeft ons kind nodig? Kan dit opnieuw gebeuren? Professionals Dient er nog iets anders behandeld te worden? Kan het behandeld worden, hoe? Kan progressie vermeden worden?

21 Oorzaken aangeboren permanent gehoorverlies < 50% environmental Congenital CMV infection Congenital Rubella syndrome Ototoxicity Prematurity Asphyxiation... > 30% syndromic Pendred Usher Waardenburg 50% genetic BOR... 70% non-syndromic 75% AR 20% AD DFNB1, DFNB4... <5% X-linked/mitochondrial

22 Perm anent hearing loss UZ Gent

23 Perm anent hearing loss Genetic causes 2/3 non-syndromic > Cx26 Bilateral refer in 86.7% Profound hearing loss in 37.7% Mostly non-progressive

24 Perm Connexine Genetische Perm anent anent 2 oorzaken: 6 / hearing GJB2 loss Cx26 loss UZ Gent Connexine 26/Connexine 30 Genetic causes Niet-syndromaal, autosomaal recessief SNHL 2/3 non-syndromic Dragerschap Autosomal in België: recessive 1/40 (often cosanguinity) Non-syndromal Nr 1> qua Cx26 Prelingual oorzaken voor aangeboren gehoorverlies (30%) Severe- profound Neurosensorieel High frequencies gehoorverlies / all frequencies Bilateral refer in 86.7% Symmetric Prelinguaal 2/3 Ernstig stable verlies tot doofheid (mogelijks matig) Hoge tonen / alle tonen Excellent cochlear implant candidates Profound hearing loss in 37.7% Symmetrisch 2/3 stabiel Excellente CI kandidaten Mostly non-progressive

25

26 Genetische oorzaken: Next generation sequencing met panel doofheidsgenen: syndromaal en niet-syndromaal

27 Uitsluiten syndroom gehoorverlies geassocieerd met andere kenm erken

28 Otogenetic Verworven consultation oorzaken: ToRCHeS Congenitale CMV-infectie Nr Each 2 qua 1ste etiologie monday van of congenitaal the month gehoorverlies (~ 30%) Kan Multidisciplinary: aanleiding geven ENT tot + gehoorverlies, medical geneticist visusproblemen, neurologische/ gedragsproblemen Which patients? All hearing losses with unknown cause All hereditary > 50% (syndromal bilateraal and non-syndromal) forms of hearing loss with questions about kan progressief zijn (tot de leeftijd van 6 jaar) Neurosensorieel gehoorverlies *Counseling *Etiology 18% vertraagde onset

29 Perm Diagnose anent congenitale hearing loss CMV-infectieUZ Gent Bij neonaten Viruskweek urine: 3 weken na geboorte: gouden standaard PCR van CMV DNA op urine, bloed Retrospectieve diagnose (na maanden of jaren) PCR van CMV DNA op Guthrie kaartjes gecollecteerd bij geboorte voor metabole aandoeningen

30 Consult Permoftalmologie anent hearing (visus, loss lens, oogfundus, ERG) Circa 40% van congenitaal dove kinderen hebben ccmv ook oftalmologische afwijkingen Bilateral refer in 66.7% Visus erg belangrijk voor slechthorende patiënt Profound hearing loss in 40.5% Tussen 6m en 1j: zeer beperkte bijdrage, vandaar herevaluatie op 3j, 6j en 12j aangewezen Progression of hearing loss in 14% Zeker aangewezen indien - vertraagde motoriek - familiale anamnese - nachtblindheid

31 ccmv Vestibulair onderzoek Screening cvemp Vestibulaire symptomen/vertraagde motorische N 2 cause mijlpalen of congenital hearing loss (30%) Can also result in problems with sight, neurological / behavioral problems Diagnosis Viral culture urine/saliva: gold standard if 2 w old Retrospective diagnosis: Guthrie card

32 Bepalen ccmv Perm anent karyotype/ hearing loss micro-array 5% afwijkend bij congenitaal gehoorverlies Zeker bepalen bij Vermoeden syndromale slechthorendheid Aanwezigheid dysmorfe kenmerken Vertraagde neuromotore ontwikkeling Goderis et al. Hearing in children with congenital cytomegalovirus infection: results of a longitudinal study J Ped 2016; 172:110-5

33 EKGPerm anent hearing loss Atresia/Stenosis external ear canal Slechts gestoord bij 0.25% van de congenitale doofheden Bilateral refer in 47.1%, but bilateral confirmation Jervell Lange-Nielssen syndroom kan levensbedreigend zijn only in 11.8% Zeker verrichten indien congenitaal profound verlies + Familiale Average hearing anamnese loss van 66dB plotse nhl dood Episodes syncopes No inner ear anomalies found

34 Perm Urinesediment anent hearing en echo lossnieren Niet invasief, doch <1.5% afwijkend Enkel zinvol bij congenitaal gehoorverlies + syndromale kenmerken Haematurie /proteinurie: oa Alport syndroom Afwijkende echo nieren: oa BOR

35 Otogenetica Perm anent consultatie hearing loss Structural anomaly CT/MRI Variety of anomalies common cavity dysplastic cochlear nerve enlarged vestibular aqueduct other cochlear/vestibular anomalies Frequently unilateral profound hearing loss

36 Perm anent hearing loss

37 Perm anent hearing loss

38 Vroeger protocol bij detectie van gehoorverlies (ALLE kinderen) TORCHES (indien <6m) Bepaling karyotype Cx26 en Cx30 CT rotsbeenderen/ NMR Binnenoor EKG Schildkliertesten (latere leeftijd) Oogheelkundig onderzoek Urinesediment echo nieren

39 Gefaseerd protocol CMV op Guthrie Cx26 analyse, indien negatief: analyse niet-syndromaal panel doofheidsgenen Vanaf 4m: co oftalmo Evenwichtsbilan EKG als profound gehoorverlies Als negatief: MRI oor Als negatief: co otogenetica

40 Conclusie Gehoorscreening in Vlaanderen gebeurt efficiënt: 80% vertoont effectief gehoorverlies (waarvan 55% permanent) Na confirmatie gehoorverlies zijn opstarten van revalidatie en etiologische diagnostiek essentieel

41 The End