Overname van delen van de tekst is alleen toegestaan met bronvermelding.

Transcriptie

1 Dementie bij oudere mensen met een verstandelijke handicap Rapport Stand van zaken van wetenschappelijk onderzoek ten aanzien van dementie bij oudere mensen met een verstandelijke handicap door de IASSID Special Interest Research Group on Ageing and Intellectual Disabilities. Auteurs Strydom, A., Lee, L.A, Jokinen, N., Shooshtari, S., Raykar, V., Torr, J., Tsiouris J.A., Courtenay, K., Bass, N., Sinnema, M., Maaskant, M.A. Voorjaar 2009 Vertaling 1 Marian Maaskant Margje Sinnema Najaar 2009 Bronvermelding Strydom, A., Lee, L.A, Jokinen, N., Shooshtari, S., Raykar, V., Torr, J., Tsiouris J.A., Courtenay, K., Bass, N., Sinnema, M., Maaskant, M.A. (2009). Dementie bij oudere mensen met een verstandelijke handicap; rapport Stand van zaken van wetenschappelijk onderzoek ten aanzien van dementie bij oudere mensen met een verstandelijke handicap. IASSID Special Interest Research Group on Ageing and Intellectual Disabilities. Vertaling: Maaskant, M.A., Sinnema M. Echt/Maastricht: Stg. Pergamijn / Maastricht University - GKC, Overname van delen van de tekst is alleen toegestaan met bronvermelding. 1 Noot van de vertalers: Deze Nederlandstalige tekst is zeer nauw gerelateerd aan de oorspronkelijke Engelstalige tekst, maar het is in strikte zin geen letterlijke vertaling. Opgemerkt wordt dat de meeste gebruikte literatuur Engelstalig is. Sommige onderzoeken kunnen sterk gekleurd zijn door plaatselijke omstandigheden en dus minder van toepassing zijn op de Nederlandse situatie.

2 Auteurs Andre Strydom Clinical Academic Senior Lecturer, Department of Mental Health Sciences, UCL. Charles Bell House, Riding House Street, London W1W 7EJ UK Lynette Lee Associate Professor, Dept Rehabilitation Medicine & Centre for Education and Research on Ageing, Concord Hospital Bldg 12, Hospital Rd Concord NSW 2139 Australia Nancy Jokinen Centre for Education & Research on Aging & Health, Lakehead University, Canada. Shahin Shooshtari Departments of Family Social Sciences and Community Health Sciences University of Manitoba; Researcher, St. Amant Research Centre 219 Human Ecology Building, Winnipeg, MB R3T 2N2 Canada Veena Raykar Rehabilitation Physician, Centre for Education and Research on Ageing Concord Hospital Bldg 12 Hospital Rd Concord NSW 2139 Australia Jenny Torr Director of Mental Health, Centre for Developmental Disability Health Victoria Building One, Omnico Business Park, Notting Hill, Vic 3065 Australia. John A. Tsiouris Adult & Child Psychiatrist; George A. Jervis Clinic, New York State Institute for Basic Research, 1050 Forest Hill Road, Staten Island, New York, 10314, USA And Clinical Associate Professor, Psychiatry. SUNY-Downstate Medical Center, Brooklyn, NY, USA Ken Courtenay Consultant Psychiatrist, Haringey Learning Disabilities Team, Unit 5, St George's Estate, White Hart Lane, London N22 5QL, UK Nick Bass Lecturer in Old Age Psychiatry. Molecular Psychiatry Laboratory, Windeyer Institute of Medical Sciences, UCL. 46 Cleveland Street, London W1T 4JF, UK Margje Sinnema

3 academisch ziekenhuis Maastricht, afd. Klinische Genetica / Gouverneur Kremers Centrum, Maastricht University, Postbus 616, 6200 MD Maastricht, Nederland margje.sinnema@gen.unimaas.nl Marian Maaskant Onderzoekscoördinator Stichting Pergamijn, Echt; senior onderzoeker vakgroep Verpleging en Verzorging / Governeur Kremers Centrum, Maastricht University, Postbus 616, 6200 MD Maastricht, Nederland. Marian.Maaskant@ZW.unimaas.nl Inleiding Dementie is een verzameling van symptomen waaraan verschillende oorzaken ten grondslag kunnen liggen. De DSM-IV hanteert als kerncriterium de ontwikkeling van multipele cognitieve stoornissen. Dit betreft geheugenstoornissen in combinatie met een of meer specifieke cognitieve stoornissen. De geheugenstoornissen kenmerken zich door een verminderd vermogen om nieuwe informatie te leren of zich eerder geleerde informatie te herinneren. De specifieke cognitieve stoornissen zijn afasie, apraxie, agnosie, en stoornisen in uitvoerende functies: niet meer kunnen abstraheren, logische gevolgtrekkingen maken, organiseren, plannen maken, doelgericht handelen (RIVM 2009). De diagnose dementie wordt gesteld wanneer symptomen enige tijd (volgens de ICD-10 minimaal 6 maanden) aanwezig zijn en wanneer andere mogelijke oorzaken van de symptomen zijn uitgesloten. Evenals bij een verstandelijke handicap, kent ook dementie diverse oorzaken, pathologische mechanismen en klinische verschijnselen. Dementie kan zowel voorkomen bij normaal begaafden, als bij mensen met aangeboren hersenletsel en mensen met een verstandelijke handicap. Er zijn aandoeningen met symptomen die lijken op dementie, maar die het niet zijn: o.a. gevolgen van langdurig alcohol misbruik, vitamine deficiënties, infecties zoals HIV of de ziekte van Creutzfeldt-Jakob. Over het algemeen is er nog weinig inzicht in de pathologische processen van dementie en de oorzaken van dementie. Bij neurodegeneratieve vormen van dementie lijkt er een relatie te zijn met abnormale eiwitophoping (bijvoorbeeld β amyloïd, tau proteïne, of alpha-synucleïne) in en nabij bloedvaten in de hersenen en zenuwcellen en met hersenceldegeneratie (Lahiri e.a., 2004).

4 De meest voorkomende vorm van dementie is de ziekte van Alzheimer (plm. 60%). Andere vormen zijn frontaalkwab dementie (5-10%), Lewybody dementie (10%) en vasculaire dementie (20%). Het indelen in dementie in deze subtypes is nog altijd lastig. Klinische verschijnselen zijn weliswaar in enige mate gecorreleerd aan voor subtypes kenmerkende afwijkingen in de hersenen die met microscopisch onderzoek na overlijden worden gevonden, maar dergelijke relaties worden niet altijd gevonden. Andere benaderingen gaan bij het indelen van dementie in subtypes uit van de plaats van schade (bijv. frontaalkwab) of van gedrags- of psychische kenmerken en ondersteuningsbehoeften (Brodaty, Draper en Low, 2003). Een eerdere literatuurreview suggereerde dat het vóórkomen van dementie bij mensen met een verstandelijke handicap anders was dan in de algemene bevolking (m.n. ten aanzien van de ziekte van Alzheimer), vooral bij mensen met het syndroom van Down (Zigman, Schupf, Haveman & Silverman, 1997). Er zijn diverse redenen waarom het vóórkomen van dementie anders is bij mensen met een verstandelijke handicap. Zo zijn gedrag en cognitief functioneren en de eisen die de omgeving stelt aan een persoon sterk afhankelijk van het (oorspronkelijke) niveau van verstandelijke handicap. De diagnostische criteria die bij normaal begaafden worden gehanteerd, kunnen dan ook niet zonder meer worden toegepast bij mensen met een verstandelijke handicap en moeten eerst zorgvuldig worden afgewogen (Aylward, Burt, Thorpe, & Lai, 1997; Janicki, Heller, Seltzer, & Hogg, 1996; Thorpe, Davidson, & Janicki, 2001). Het is bekend dat neurologische afwijkingen relatief vaak voorkomen bij mensen met een verstandelijke handicap. Zo hebben mensen met het syndroom van Down van 30 jaar of ouder bijna allen de voor de ziekte van Alzheimer kenmerkende neurologische afwijkingen in de hersenen, maar hebben geen klinische verschijnselen van dementie. Doelstellingen Het doel van de literatuurstudie was het actualiseren en samenvatten van de huidige kennis op het gebeid van dementie bij mensen met een verstandelijke handicap. Hiervoor is wetenschappelijke literatuur over dit onderwerp van gebruikt. De volgende onderwerpen worden hierna belicht: 1. epidemiologie, specifiek ten aanzien van genetische syndromen en hun relatie met dementie 2. kenmerken en symptomen

5 3. diagnosticeren van dementie bij mensen met een verstandelijke handicap 4. behandeling, zowel farmacologisch als gedragsmatig 5. het effect op ondersteuners. Methode Systematisch literatuur overzicht Er is gezocht in de literatuurbestanden van Medline, EMBASE en psychinfo. Daarbij is de Mesh-term mental retardation gebruikt. Ook is op titels en in samenvattingen gezocht naar deze term met daarbij equivalenten (mental* handicap*, intellectual disabilit* en learning disabilit*). Zo is ook gezocht op de term Down syndroom / Down s syndrome. De termen zijn vervolgens gebruikt samen met (via de and -optie) de term dementie en equivalenten ((Alzheimer's disease or vascular dementia or Parkinson's dementia or Lewy body dementia or fronto-temporal dementia or front* degeneration). De zoekactie is beperkt tot publicaties van 1997 t/m oktober Aanvullende zoekactie voor VG-syndromen en dementie De term mental retardation zal mogelijk niet alle VG-syndromen bevatten. Daarom zijn aanvullende zoekacties verricht met bekende VG-syndromen. Deze werden gecombineerd met de term dementie en equivalenten die in de titel of de samenvatting moesten voorkomen. Tenslotte is gezocht naar gegevens over mortaliteit (levensverwachting) en VGsyndromen, om na te gaan of personen met specifieke syndromen de volwassen leeftijd bereiken en mogelijk dementie zouden kunnen ontwikkelen. Resultaten Epidemiologie van dementie bij volwassen mensen met een verstandelijke handicap Tabel 1 en 2 laten de resultaten van onderzoek naar het voorkomen van dementie bij oudere mensen met een verstandelijke handicap zien. Omdat bekend is dat mensen met het syndroom van Down (DS) een grotere kans hebben op het ontwikkelen van dementie (m.n. de ziekte van Alzheimer), is een driedeling gemaakt: 1. onderzoek dat geen onderscheid maakt tussen mensen met en zonder DS, 2. onderzoek dat zich richt op mensen met DS,

6 3. onderzoek dat zich richt op mensen met een andere etiologische diagnose dan DS. De diverse onderzoeken verschilden onderling aanzienlijk ten aanzien van de onderzoekspopulaties, onderzoeksmethoden en omvang van de studiepopulaties. In sommige onderzoeken werden alleen mensen met een verstandelijke handicap die woonden in woonvoorzieningen op instellingsterreinen geïncludeerd, maar in de meeste onderzoeken ging het zowel om mensen die op instelllingsterreinen woonden als om mensen die in woonvoorzieningen in de wijk, (onder begeleiding) zelfstandig of bij familie woonden (zie tabel 1 en 2). De eerstgenoemde onderzoeken hebben een selectieve onderzoeksgroep, omdat mensen die in woonvoorzieningen op instellingsterreinen wonen doorgaans ernstiger verstandelijk gehandicapt zijn dan mensen die elders wonen. De meeste onderzoeken vonden plaats in Europa (Nederland, Ierland, Verenigd Koninkrijk) en de VS van Amerika. Eén onderzoek was verricht in Azië, geen in Zuid- Amerika, Oost-Europa, Afrika en Australazië. De verschillen in omvang en de selectie van onderzoeksgroepen kunnen variaties in resultaten deels verklaren. In de meeste onderzoeken werden algemeen geaccepteerde criteria voor het diagnosticeren van dementie gebruikt, maar deze criteria varieerden tussen de onderzoeken. Het gebruik van verschillende criteria kan vervolgens leiden tot verschillende uitkomsten. Ook de wijze van diagnosticeren verschilde tussen de onderzoeken. Onderzoeken waarin deelnemers zelf worden getest, en waar gebruik wordt gemaakt van informatie van ondersteuners en van medische dossiers zijn meest valide. Onderzoeken die alleen uitgaan van informatie door derden zullen zeer waarschijnlijk een onderschatting van het aantal dementerenden geven (Janicki & Dalton, 2000; Van Schrojenstein Lantman de Valk, Van den Akker, Maaskant, & Haveman, 1997). In enkele onderzoeken werden de diagnoses vergeleken met een tweede diagnostische methode (Zigman, et al., 2004), maar meestal was er sprake van een dwarsdoorsnede onderzoek. Gezien deze verschillen in onderzoek, is het lastig om de bevindingen tussen de onderzoeken zonder meer te vergelijken. Daarom is rekening gehouden met deze verschillen bij het vergelijken en bespreken van de diverse onderzoeken.

7 Prevalentie van dementie Prevalentie van dementie bij de totale populatie mensen met een verstandelijke handicap In een aantal studies is de prevalentie van dementie in de totale populatie mensen met een verstandelijke handicap berekend. Janicki en Dalton berekenden de prevalentie via een schriftelijke vragenlijst onder personen die gebruik maakten van diensten voor mensen met een verstandelijke handicap; er werd niet op individueel niveau gescreend. De totale prevalentie bleek 6,1 bij 60-plussers, hetgeen ongeveer even hoog is als in de algemeen populatie. Bij personen met het syndroom van Down was de prevalentie hoger: 22% bij 40-plussers en 56% bij 60-plussers. De gemiddelde leeftijd bij het begin van dementie bij mensen met DS was 52,8 jaar, bij mensen met andere etiologische diagnoses was dat 67,2 (Janicki & Dalton, 2000). Prevalentie van dementie bij mensen met DS De meeste onderzoeken richtten zich op mensen met DS (tabel 1). In sommige onderzoeken betrof het volwassenen die residentieel woonden en die zelfstandig of bij familie woonden. Veelal ging het om een populatie uit een bepaalde regio (Coppus, et al., 2006; Holland, Hon, Huppert, Stevens, & Watson, 1998). Uit deze onderzoeken bleek inderdaad dat dementie vaak voorkomt bij ouderen met DS, en dat de prevalentie van dementie fors toeneemt tussen het 40 e en 60 e levensjaar. Uit onderzoek (Holland, et al., 1998) waarbij de diagnoses werden gesteld m.b.v. de CAMDEX-criteria voor de ziekte van Alzheimer bleek de prevalentie van dementie hoger te zijn in oudere leeftijdsgroepen: resp. 3.4%, 10.3% en 40% bij leeftijdsgroepen 30-39, en jaar. Ierse onderzoekers (Tyrrell, et al., 2001) die aangepaste DSM-IV criteria gebruikten, vonden prevalentiecijfers van 1,4% bij mensen jonger dan 40 jaar; 5,7% bij jarigen, 30,4% bij jarigen. In Nederlands onderzoek in de regio Noord-Brabant en Noord-Limburg werden 506 personen met DS in de leeftijd van 45+ betrokken (Coppus et al.2006). Tot de leeftijd van 60, verdubbelde de prevalentie van dementie per 5-jaars interval. De prevalentie van dementie in leeftijdsgroep jaar was 9%, tussen 50 and 54 jaar 17,7%, tussen 55 and 59 was de prevalentie 32,1%. Er werden aanzienlijke verschillen gevonden in de prevalentie van dementie bij mensen met DS ouder dan 60 jaar. Tyrell e.a. vonden een prevalentie van 41,7% bij 60-plussers en 50% bij 70-plussers. Coppus daarentegen vond een afname in

8 prevalentie tot 25,6% bij 60-plussers, aannemende dat dit wordt veroorzaakt door een lagere incidentie of een hogere mortaliteit bij deze doelgroep (Coppus, et al., 2006; Tyrrell, et al., 2001). Ander onderzoek dat is gebaseerd op een geïnstitutionaliseerde populatie vond een prevalentie van 100% bij 65-plussers (Visser, Aldenkamp, Van Huffelen, & Kuilman, 1997). Er werden geen verschillen in prevalentie van dementie tussen mannen en vrouwen gevonden (Coppus, et al., 2006; Tyrrell, et al., 2001). De gemiddelde leeftijd waarop vrouwen met DS in de overgang komen is lager dan bij vrouwen in de algemene bevolking. De leeftijd van het begin van dementie was daarbij gerelateerd aan de leeftijd van de start van de overgang (Cosgrave, Tyrrell, McCarron, Gill, & Lawlor, 1999). Prevalentie van dementie bij mensen met een verstandelijke handicap zonder DS Er zijn maar enkele studies verricht naar de prevalentie en incidentie van dementie bij mensen met een verstandelijke handicap met andere oorzaken dan het Down syndroom. Er zijn twee van dergelijke onderzoeken uitgevoerd in Groot-Brittannië. Cooper deed onderzoek onder plussers, waarvan 5 met DS. Dementie was gediagnosticeerd bij 21,6%. Dit percentage ligt beduidend hoger dan in de algemene populatie. In de studie van Strydom e.a. (2007) waren plussers betrokken. Dementie werd gediagnosticeerd in twee fasen: eerst screening en daarna uitgebreidere testen. Op basis van de ICD-10, DSM-IV en DC-LD en subtyperingen van dementie werd bij 13,1% (95% BI 8,9-18,2) van de 60-plussers dementie vastgesteld en bij 18,3% (95% BI 12,3-25,7) van de 65-plussers. De meest voorkomende vorm van dementie was de ziekte van Alzheimer (12%; 95% BI 7,1-18,5). Dit is driemaal zoveel als in de algemene bevolking. Opmerkelijk was dat Lewy body dementie en frontaalkwabdementie vaker voorkwamen dan vasculaire dementie. Zigman e.a. (2004) verrichtten longitudinaal onderzoek bij 126 Amerikanen met een verstandelijke handicap zonder DS van 65 jaar en ouder. De onderzoeksgroep bestond uit een steekproef van mensen die diensten betrokken van organisaties voor mensen met een verstandelijke handicap, aangevuld met mensen uit een captieve populatie. De auteurs testten de deelnemers uitvoerig. Er werd bij 10 mensen de ziekte van Alzheimer (mogelijk, definitief of gecompliceerd) vastgesteld (prevalentie:

9 65+: 9%; 75+: 12%). De cijfers waren niet sterk afwijkend van de cijfers in de algemene bevolking. De verschillen in prevalentie tussen de Britse en Amerikaanse onderzoeken kunnen mogelijk worden verklaard door de gebruikte methodologie. Het Britse onderzoek bestond uit slechts een éénmalige meting bij een representatieve steekproef. Overschatting van de prevalentie van dementie is in dat onderzoek mogelijk. Het Amerikaanse onderzoek geeft wellicht een onderschatting omdat niet alle types dementie werden geïncludeerd, meer exclusiecriteria bezigde en minder representatief was dan het Britse. Echter, de prevalentiecijfers van de ziekte van Alzheimer op basis van de ICD-10 bleken nagenoeg gelijk in beide landen (Strydom, Livingston, King, & Hassiotis, 2007; Zigman, et al., 2004). Incidentie van dementie Bij incidentieonderzoek zijn de leeftijdsverdelingen van de onderzoeksgroepen, hoe strikt personen met dementie zijn uitgesloten bij de start van de studies en de lengte van de onderzoeksperiode van groot belang. Incidentie van dementie bij mensen met DS De meerderheid van de studies betroffen cohorten van mensen met DS (zie tabel 2). Visser e.a. (1997) volgde 307 geïnstitutionaliseerde mensen met DS in Nederland over een periode van 6 jaar. De incidentie was 36% onder de 40-plussers. De incidentie steeg geleidelijk met de leeftijd en bleek niet lager te worden bij de 60- plussers (Coppus e.a 2006). De eerder gevonden lagere prevalentie bij ouderen, blijkt dus te verklaren door selectieve mortaliteit: bij ouderen met dementie bleek die in de onderzoeksperiode tweemaal zo hoog als bij ouderen zonder dementie. Bij incidente gevallen binnen een geïnstitutionaliseerde populatie met een (zeer) ernstige verstandelijke handicap bleek het begin van dementie op 55-jarige leeftijd te zijn, en de overlevingstijd 3,5 jaar (sd 2,2 jaar) bij (Margallo-Lana, et al., 2007). De gemiddelde leeftijd bij overlijden was 59,3 jaar (sd 10,2 jaar). In dat onderzoek bleek de incidentie van dementie 25% in een periode van 15 jaar. Dit is laag in vergelijking met andere onderzoeken. Wellicht is dit te verklaren omdat het diagnosticeren van dementie bij mensen met een (zeer) ernstige verstandelijke handicap moeilijk is. In het onderzoek werd echter wel gebruik gemaakt van neuropathologische gegevens

10 die na overlijden voor de meesten beschikbaar werden gesteld. De diagnose bleek gerelateerd aan de dichtheid van tangles, maar niet aan plaques. Incidentie van dementie bij mensen met een verstandelijke handicap zonder DS Zigman e.a. (2004) meldden incidentiecijfers uit hun onderzoek ten aanzien van 65- plussers zonder DS. De incidentie voor de ziekte van Alzheimer bleek 3.1 per 100 persoonsjaren. Dementie bij mensen met specifieke syndromen Er is tot nu toe weinig onderzoek gedaan naar dementie bij mensen met een verstandelijke handicap veroorzaakt door andere syndromen dan het syndroom van Down. In de literatuur wordt wel het Fragiele X-associated Tremor/Ataxia Syndroom (FXTAS) geassocieerd met dementie. FXTAS kenmerkt zich namelijk door progressieve intentietremor, ataxie en dementie. Het syndroom komt voor bij permutatiedragers van het FMR1 gen (fragiele X mental retardation 1). Een mutatie van dit gen veroorzaakt het Fragiele X syndroom (Hagerman & Hagerman, 2004), dat doorgaans vooral bij mannen gepaard gaat met een verstandelijke handicap. Echter, mensen met FXTAS hebben geen verstandelijke handicap. Dit geldt overigens ook voor het Cockayne syndroom (Progeria-Like-Syndrome). Dit syndroom valt onder de stofwisselingsziekten en wordt onder andere gekenmerkt door aantastingen van het centrale zenuwstelsel, maar mensen met dit syndroom hebben geen verstandelijke handicap. Zowel FXTAS-syndroom als het Cockayne syndroom worden daarom hier verder niet behandeld. Er zijn twee syndromen met verstandelijke handicap die veelal worden geassocieerd met dementie: Rett syndroom en Sanfilippo syndroom. Deze worden hieronder verder toegelicht. Gegevens over andere syndromen en dementie (uitgezonderd een gevalsbeschrijving) ontbreken. In tabel 3 is wel een overzicht gepresenteerd van diverse syndromen. Daarin zijn gegevens over de levensverwachting aangegeven. Het blijkt dat de levensverwachting van mensen met deze syndromen weliswaar lager is, maar zij wel de volwassen leeftijd bereiken en dus mogelijk dementie kunnen ontwikkelen.

11 Rett syndroom Het Rett syndroom is een ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door een mutatie van het MECP2 gen op het X-chromosoom, en komt vrijwel alleen bij meisjes voor. Het MECP2 gen is essentieel voor de neurale functies van de hersenen. De meisjes ontwikkelen zich de eerste zes tot achttien maanden normaal, waarna een stilstand van de ontwikkeling optreedt (early stagnation). Hierna volgt een periode van achteruitgang met verlies van communicatieve vaardigheden en handfuncties en ademhalingsproblemen (rapid regression). Na deze regressie volgt een stabielere periode (pseudo stabilisation), waarin apraxie, epilepsie en scoliose meer een rol gaan spelen. In deze periode kan verbetering van motoriek en communicatie bereikt worden. Uiteindelijk kan de mobiliteit terugvallen als gevolg van spierzwakte, stijfheid en toenemende scoliose (late motor deterioration) (Nederlandse Rett Syndroom Vereniging 2009, Hagberg & Witt-Engerström,1986, Hagberg, 2005; Halbach, et al., 2008, Van den Veyver & Zoghbi, 2002). Het Rett syndroom werd aanvankelijk beschreven als een progressief syndroom met autisme, dementie, ataxie en verlies van handfuncties (Hagberg, Aicardi, Dias, & Ramos, 1983). Echter, er is twijfel of het syndroom progressief van aard is en dus of de term dementie wel gebruikt kan worden. Gezien de diverse functionele, lichamelijke, anatomische en chemische kenmerken, wordt het syndroom nu meestal aangeduid als een ontwikkelingsstoornis (Einspieler, Kerr, & Prechtl, 2005). Sanfilippo syndroom Het syndroom van Sanfilippo behoort tot de mucopolysaccharidosen. Mucopolysaccharidosen zijn erfelijke stofwisselingsziekten waarbij, ten gevolge van een deficiëntie van een lysosomaal enzym, mucopolysacchariden onvoldoende worden afgebroken. De afbraakproducten worden vervolgens in hersenen, lever, hart en andere organen gestapeld. Het syndroom van Sanfilippo is de meest voorkomende aandoening binnen de mucopolysaccharidosen Van het syndroom van Sanfilippo zijn vier types bekend (A t/m D), geclassifeerd naar het onderliggende enzymdefect. Heparan N-sulfatase (type A); alpha-nacetylglucosaminidase (type B); acetyl CoA:alpha-glucosaminide acetyltransferase (type C); and N-acetylglucosamine 6-sulfatase (type D) (Skandar, Schoonbrood- Lenssen, Van den Akker, & Maaskant, 2005; Yogalingam & Hopwood, 2001).

12 Het syndroom wordt gekenmerkt door ernstige achteruitgang van het centraal zenuwstelsel en maar beperkte lichamelijke achteruitgang. Het syndroom openbaart zich meestal op een leeftijd tussen 2 en 6 jaar, gevolgd door ernstige neurologische problemen tussen de 6 en 10 jaar. De meeste mensen met dit syndroom overlijden tussen de 20 en 40 jaar. Type A is het ernstigst met vroege manifestatie en een snelle progressie van symptomen en vroegtijdig overlijden. Mensen die lijden aan het syndroom van Sanfilippo type B tonen voornamelijk een centraal nerveuze degeneratie die leidt tot een progressieve dementie met daarbij gedragsproblemen met motorische onrust en agressie. Type C en type D komen veel minder frequent voor dan type A en B. Nederlands onderzoek liet zien dat 18 van de 20 deelnemende personen (20-76 jaar) met het Sanfilippo syndroom dement waren (Moog et al. 2007). Ander onderzoek met deels dezelfe personen als het onderzoek van Moog et al., toonde aan dat 17 van de 29 personen (7-72 jaar) met het Sanfilippo syndroom dement waren (Skandar et al, 2005). Andere syndromen Er zijn voor zover bekend- geen onderzoeksresultaten gepubliceerd ten aanzien van dementie bij het Willams syndroom (microdeletie op de lange arm van chromosoom 7). Wel hebben Krinsky-McHale et al. een aantal volwassenen met dit syndroom gevolgd. Zij vonden vroegtijdige veroudering bij mensen met dit syndroom, en wel specifiek ten aanzien van enkele cognitieve vaardigheden (zoals expliciet geheugen). In onderzoek bij mensen met het Prader-Willi syndroom (meestal deletie chromosoom 15) werd bij geen van de 74 volwassen personen (18-63 jaar) met PWS dementie gevonden (Sinnema, Maaskant, Van Schrojenstein Lantman-de Valk, Schrander-Stumpel, & Curfs, 2008). Verschijningsvormen van dementie bij volwassenen met een verstandelijke handicap Besprekingen over verschijningsvormen van dementie bij volwassenen met een verstandelijke handicap zijn om diverse redenen lastig. Ten eerste wordt in publicaties nauwelijks onderscheid gemaakt tussen de diverse subtypes van dementie. Ten tweede kunnen verschijningsvormen sterk wisselen tussen personen door de (ernst van de) verstandelijke handicap. Ten derde, de cognitieve en

13 biologische kenmerken van subgroepen, zoals Down syndroom, kunnen ook sterk van invloed zijn op de verschijningsvormen (Teipel & Hampel, 2006). In deze tekst wordt daarom ingegaan op de verschijningsvormen bij mensen met Down syndroom enerzijds en mensen met een verstandelijke handicap door andere oorzaken anderzijds. Verschijningsvormen van dementie bij mensen met Down syndroom In tabel 4 zijn onderzoeken naar symptomen van dementie gepresenteerd, ofwel gedurende een bepaalde periode (longitudinaal onderzoek) ofwel door mensen met en zonder dementie op één tijdstip te vergelijken (dwarsdoorsnede onderzoek). Eerste symptomen Gangbare eerste symptomen van dementie bij mensen met Down syndroom (DS) zijn geheugenverlies, achteruitgang van taal, persoonlijkheidsveranderingen, veranderingen in gedrag, desoriëntatie en functionele achteruitgang (Evenhuis, 1990; Cosgrave, Tyrrell, McCarron, Gill, & Lawlor, 2000; Visser, et al., 1997). Ongeveer de helft van de personen laat neurologische veranderingen, zoals epilepsie en incontinentie, zien. Deze verschijnselen komen doorgaans pas in de latere stadia van dementie voor. Hieruit kan geconcludeerd worden dat dementie bij mensen met DS atypisch verloopt en/of dat tijdige diagnostiek lastig is, met name bij mensen met een (zeer) ernstige verstandelijke handicap. Deb et al. (2007) maakten een samenvatting van vroege symptomen die door verwanten werden gerapporteerd. Vergeetachtigheid en verwarring werden het meest genoemd. Ook symptomen als langzaam zijn, trage spraak, interesseverlies, zich terugtrekken en emotionele en gedragsproblemen werden genoemd (Deb, Hare, & Prior, 2007). Deze symptomen worden overigens kenmerkend genoemd als frontaalkwab gerelateerde symptomen voor latere fasen van dementie in de algemene bevolking. Geheugen en andere cognitieve veranderingen In diverse onderzoeken zijn cognitieve testen uitgevoerd om inzicht in veranderingen te krijgen. Evenals bij de ziekte van Alzheimer in de algemene bevolking, is geheugenverlies ook bij mensen met DS een eerste symptoom (Devenny, Krinsky- Mchale, Sersen, & Silverman, 2000; Devenny, Zimmerli, Kittler, & Krinsky-Mchale, 2002; Krinsky-Mchale, Devenny, & Silverman, 2002). Cognitieve achteruitgang in het

14 begin- en midden staduim van dementie behelst echter meer: achteruitgang in complexe cognitieve functies, visuele organisatie, verbaal geheugen, gevolgd door achteruitgang in semantisch en korte termijn geheugen (Devenny, et al., 2000). Onderzoeken van Ball, Holland, Treppner, Watson, & Huppert (2008) en Kittler, Krinsky-McHale & Devenny (2006) bevestigden de vroege teruggang van geheugen en uitvoerende taken, zij het dat niet duidelijk is of deze symptomen tegelijkertijd danwel achtereenvolgens optreden. Apraxie is kenmerkend voor de latere stadia van dementie (Crayton, Oliver, Holland, Bradbury, & Hall, 1998; Dalton, Mehta, Fedor, & Patti, 1999). Persoonlijkheidveranderingen, functionele en gedragveranderingen Veel onderzoeken gingen uit van informatie van zorgverleners. Cosgrave et al. vonden afname in ADL-vaardigheden als eerste symptoom bij 48% van de onderzoekspersonen. Vaardigheden varieerden daarbij van persoonlijke hygiëne tot huishoudelijke taken en ruimtelijke oriëntatie (Cosgrave, et al., 2000; Prasher, Chung, & Haque, 1998). Deze vaardigheden bleven afnemen tot het vloereffect 2 was bereikt. Aan- en uitkleden, ruimtelijke oriëntatie en eten bleven het langst behouden. Diverse studies bevestigenden eerdere bevindingen van persoonlijkheids- en gedragsveranderingen bij mensen met DS en dementie (Lai & Williams, 1989); het blijken voortekenen te zijn van dementie (Ball, et al., 2006; Holland, et al., 2000; Nelson, Orme, Osann, & Lott, 2001). Ball, et al.(2006, 2008) berichtten dat veel mensen met dementie voldoen aan de criteria voor frontaalkwab-dementie, waarbij de auteurs de situatie als een voorstadium van de ziekte van Alzheimer beoordeelden. De betrokken personen vertoonden daarna verdere achteruitgang en voldeden vervolgens wel aan de criteria van de ziekte van Alzheimer. Zij toonden ook aan dat persoonlijkheidveranderingen gerelateerd waren aan achteruitgang in uitvoerende taken. Toenemend en ernstig probleemgedrag komt vaak voor bij mensen met DS en dementie (Prasher, et al., 1998; Urv, Zigman, & Silverman, 2008). Dit is onder te verdelen in twee types: gedragsexcessen (geïrriteerd zijn, agressie, zelfsverwondend gedrag) en gedragsafwijkingen (sloomheid, apathie, interesseverlies, minder sociale betrokkenheid) (Cosgrave, et al., 1999; Deb, Hare, & 2 Meetinstrumenten die gebruikt worden zijn soms onvoldoende toereikend voor het onderzoeksdoel. Bij het vloereffect zijn de laagste resultaten van het instrument niet laag genoeg om werkelijkheid goed te beschrijven.

15 Prior, 2007; Huxley, Van Schaik, & Witts, 2005; Urv, et al., 2008). Vooral de gedragsexcessen bleken aanleiding om dementie te vermoeden (Adams, et al., 2008). Dit is een belangrijk gegeven: mensen kunnen al aan het dementeren zijn, maar er wordt pas dementie vermoed wanneer gedragsexcessen voorkomen die voor zorgverleners hinderlijk zijn. Temple & Konstantareas (2005) vergeleken gedrags- en emotionele veranderingen tussen 30 mensen met DS en de ziekte van Alzheimer en 30 mensen met de ziekte van Alzheimer uit de algemene populatie. De mensen in de DS groep vertoonden minder waanvoorstellingen en probleemgedrag, maar waren wel lichamelijk actiever dan de groep zonder DS. Neurologische en andere lichamelijke bevindingen Epilepsie en myoclonus (korte, onwillekeurige samentrekkingen) worden vaak in verband gebracht met dementie bij mensen met DS, vooral bij degenen met een (zeer) ernstige verstandelijke handicap (Cosgrave, et al., 2000; Margallo-Lana, et al., 2007; Tyrrell, et al., 2001; Visser, et al., 1997). Myoclonische epilepsie bij DS (LOMEDS) met laat begin wordt gekarakteriseerd door myoclonieën bij het ontwaken, gegeneralizeerde tonisch-clonische epilepsie, en een gegeneraliseerd spike and wave patroon op EEG s. Interessant is dat de ziekte van Alzheimer en progressieve myoclonische epilepsie beide zijn gerelateerd aan chromosoom 21 (Menendez, 2005). Pathologische reflexen zoals vastklampen en sabbelen en bijkomende atrofie op neuroimaging (beeldvorming van de hersenen) bleek duidelijk gerelateerd aan gedragsveranderingen door frontale kwab problemen (Nelson, et al., 2001). Dit ligt vervolgens in de lijn van het vermoeden dat frontale disfunctie een belangrijk kenmerk is van dementie bij mensen met DS. Andere veelvoorkomende neurologische symptomen zijn stijfheid en afwijkende lichaamshoudingen (Margallo- Lana, et al., 2007). Mensen met dementie hebben meer co-morbiditeit dan mensen zonder dementie (McCarron, et al., 2005). Het gaat om bijvoorbeeld longproblemen, gastro-intestinale aandoeningen, zintuiglijke handicaps en gewichtsverlies (Prasher, Metseagharun, & Haque, 2004). Dit komt mogelijk door dysfagie of factoren als vermindere eetlust, eetproblemen, slechte absorptie en bijkomende medische condities (Lazenby, 2008). Sommige mensen krijgen sondevoeding wanneer hun conditie te snel achteruit gaat.

16 Symptomen van het leveneinde Cosgrave et al. (2000) en Visser et al. (1997) beschreven respectievelijk 14 en 41 personen die in hun laatste levensfase waren. Allen gaven geen respons meer en konden niet meer praten. Zij waren totaal afhankelijk van zorg, konden niet meer lopen, waren incontinent. Bij allen hadden epileptische aanvallen en de meesten hadden verschijnselen van parkinsonisme. Verschijningsvormen van dementie bij mensen met andere etiologieën dan Down syndroom In onderzoek in Groot-Brittannie rapporteerden zorgverleners symptomen van dementie bij 26 mensen met een verstandelijke handicap zonder DS (Strydom, et al., 2007). Genoemde symptomen waren: algehele achteruitgang (50%), emotionele of gedragsveranderingen (15%). Geheugenverlies en verlies van andere cognitieve vaardigheden waren veel minder vaak voorkomend. Andere symptomen in het beginstadium betroffen depressieve klachten als gebrek aan energie, humeurig, verstoorde slaap, achtervolgingswanen, auditieve hallucinaties, delier. Symptomen in latere fases van dementie als incontinentie voor urine en faeces, moeilijkheden met lopen bleken vaak voorkomend (Cooper & Prasher, 1998; Evenhuis, 1997). In vergelijking met mensen met DS, bleek agressie vaken voor te komen. Mensen met DS daarentegen, vertoonden vaker andere gedragsveranderingen (Cooper & Prasher, 1998). Screening Screeningsinstrumenten moeten kort, makkelijk in gebruik, goedkoop en gebruiksvriendelijk zijn. Daarnaast moeten hun psychometrische en diagnostische kwaliteiten goed zijn. Een overzicht van screeningsinstrumenten voor dementie bij mensen met een verstandelijke handicap is onderverdeeld in twee delen: instrumenten die worden ingevuld door informanten (professionele begeleiders en/of verwanten) en instrumenten waarbij de betrokken persoon wordt getest (Strydom & Hassiotis, 2003). Beide soorten instrumenten kunnen worden gebruikt voor het diagnosticeren van dementie bij mensen met een verstandelijke handicap (Shultz, et al., 2004).

17 Screeningsinstrumenten voor informanten De bruikbaarheid van screeningsinstrumenten voor informanten wordt sterk bepaald door de betrouwbaarheid van de informatie die de informanten geven. Bij dergelijke informatie kan er namelijk sprake zijn van een forse recall-bias. Informatie van informanten is desalniettemin essentieel, omdat veel mensen met een verstandelijke handicap beperkte expressieve communicatie en geheugenproblemen hebben en dus zelf de benodigde informatie niet of slechts deels kunnen geven. Maar goede overeenstemming tussen informatie van informanten en testen bij de persoon zelf is echter zeer wel mogelijk (Burt, et al., 1999). De DVZ (Dementie Vragenlijst voor verstandelijk gehandicapten) is een veelgebruikte schaal die stoelt op gegevens van informanten (Evenhuis, 1996). Echter, onderzoek wees uit dat de overeenstemming tussen expert-oordelen en de DVZ (éénmalige afname) laag waren (Hoekman & Maaskant, 2002; Maaskant en Hoekman 1999). De DVZ moet inmiddels minimaal twee maal met tussenpozen worden ingevuld om te kunnen dienen als diagnostisch instrument. De Canadese DSDS (Dementia Scale for Down Syndrome) van Gedye (1995) bleek betrouwbaar in onderzoek (Burt, et al., 2005b). Ook de Nederlandse versie van de DSDS, dementieschaal voor mensen met een verstandelijke handicap bleek voldoende tot goede psychometrische eigenschappen te hebben (Hoekman en Maaskant 2009; Maaskant en Hoekman 2009). De ABDQ (Adaptive Behaviour Dementia Questionnaire), een vragenlijst met 15 items, bleek ook voldoende betrouwbaar en valide bij mensen met het syndroom van Down (Prasher, Farooq, & Holder, 2004). De sensitiviteit voor diagnose de ziekte van Alzheimer was 89%, de specificiteit 94%. De positief voorspellende waarde bleek 89%, de negatief voorspellende waarde 94% (totaal 92%). De Dementia Screening Questionnaire for Individuals with Intellectual Disabilities (DSQIID) is ook getest bij mensen met het syndroom van Down. De interne consistentie, test-hertest betrouwbaarheid, interbeoordelaarsbetrouwbaarheid, sensitiviteit en specificiteit bleken goed (Deb, Hare, Prior, & Bhaumik, 2007). Een positieve testuitslag (indicatie voor dementia) was 31 maal groter. Een negatieve testuitslag (indicatie geen dementie) daarentegen was 13 maal kleiner bij personen met dementie dan mensen zonder dementie (Parmenter, 2008).

18 Screeningtesten voor individuele afname Individuele testen die gebruikt worden om dementie te diagnosticeren in de algemene populatie, zoals de Mini-Mental State Examination (MMSE) (Folstein, Folstein, & McHugh, 1975), zijn veelal niet bruikbaar voor mensen met een verstandelijke handicap. Zo bleek de MMSE slechts voor 55% van mensen met DS geschikt (Deb & Braganza, 1999), omdat bij velen de vloereffecten snel bereikt zijn. Desalniettemin zijn er diverse testen aangepast voor de doelgroep mensen met een verstandelijke handicap. Enkele voorbeelden zijn: Test for Severe Impairment (TSI) (Cosgrave, et al., 1998); Severe Impairment Battery (SIB) (McKenzie, et al., 2002; Witts & Elders, 1998); IBR mental status examination (Silverman, et al., 2004); Delayed Match-to-Sample test (Dalton & McMurray, 1995; Dalton, et al., 1999) en de Brief Praxis test (Sano, Aisen, Dalton, Andrews, & Tsai, 2005). Deze testen worden meestal niet gebruikt als éénmalige screening, maar met meerdere afnames om vergelijkingen met eerder functioneren te kunnen maken. Gecombineerde methodes Silverman et al. (2004) onderzochten het gebruik van gecombineerde methodes: scoring via informanten (DMR, de Engelstalige versie van de DVZ) en scoring via testen voor de personen zelf (IBR Mental Status Examination). Indien personen op een van beide testen werd gediagnosticeerd als dement, bleek de sensitiviteit 100%. Dit ging overigens wel ten koste van een lagere specificiteit (70%). Gecombineerde methodes kunnen derhalve mogelijk bijdragen aan betere diagnostiek. Uitgebreide tests voor inzicht in functioneren Het uitgebreid neuropychologisch en neurologisch testen van personen met vermoedelijke dementie draagt bij aan het diagnosticeren van dementie, het bepalen van de subtypes en het beschrijven van kenmerken. Vervolgens kan de ondersteuning verder worden vormgegeven en kunnen veranderingen in functioneren en effecten van interventies inzichtelijk worden gemaakt. Zowel testen ten aanzien van functioneren als instrumenten voor informanten worden gebruikt als hulpmiddelen voor het inzichtelijk maken van veranderingen in functioneren (o.a. cognitief, gedrag) als gevolg van dementie.

19 Instrumenten voor informanten Ball et al. (2006) reviseerden de Cambridge Examination for Mental Disorders of the Elderly (CAMDEX) to CAMDEX-DS. Dit is een interview voor mensen met DS met informanten. Het interview gaat over symptomen van dementie, zoals geheugen en andere cognitieve functies, persoonlijkheid en gedragsveranderingen, medicatie en familiegeschiedenis. De soortgenoten validiteit en interbeoordelaarsbetrouwbaarheid van deze CAMDEX-DS bleek goed. Via de Multidimensional Observation Scale for Elderly Subjects (MOSES) wordt via informanten informatie verzameld over gedragsveranderingen bij oudere mensen met een verstandelijke handicap (Dalton, Fedor, Patti, Tsiouris, & Mehta, 2002). Onderdelen van MOSES zijn adaptief gedrag en probleemgedrag (Sturmey, Tsiouris, & Patti, 2003). Instrumenten voor veranderingen in functioneren Veelal worden uitgebreide testbatterijen gebruikt om veranderingen in functioneren inzichtelijk te maken (Burt & Aylward, 2000; Crayton, et al., 1998; Devenny, et al., 2000; Johansson & Terenius, 2002; Palmer, 2006; Sano et al., 2005). Korte testen zijn onder andere Severe Impairment Battery (SIB) (McKenzie, et al., 2002; Witts & Elders, 1998), Dementia rating scale (DRS) (McDaniel & McLaughlin, 2000), CAMCOG-DS (Hon, Huppert, Holland, & Watson, 1999), Test for Severe Impairment (TSI) (Cosgrave, et al., 1998), IBR mental status examination (Silverman, et al., 2004) en de Shultz Mini-Mental Status Exam (Shultz, et al., 2004). Alhoewel deze instrumenten inhoudelijk in mindere of meerdere mate verschillen, kennen zij alle de problemen van het vloereffect bij vooral mensen met een (zeer) ernstige verstandelijke handicap (Deb & Braganza, 1999; Hon, et al., 1999, Nelson, et al., 2005; Nelson, Scheibel, Ringman, & Sayre, 2007). Er zijn ook testen voor specifieke vaardigheden. Voor het testen van apraxie zijn de Dyspraxia scale en Brief Praxis Test beschikbaar, die goede psychometrische eigenschappen hebben (Dalton & Fedor, 1998; Dalton, et al., 1999; Sano, et al., 2005). Ook zijn er diverse geheugentesten (Pyo, Kripakaran, Curtis, Curtis, & Markwell, 2007), zoals de Rivermead behavioural memory test (Hon, Huppert, Holland, & Watson, 1998), de Cued recall test (Devenny, et al., 2002), en de Delayed match-to-sample test (DMTS) (Dalton, et al., 1999) en er zijn diverse verbale testen (Ball, et al., 2008; Burt, et al., 2005b; Sano, et al., 2005).

20 Neuroimaging en EEG Hoewel neurologische afwijkingen bij neuroimaging vaak worden gevonden bij oudere mensen met een verstandelijke handicap die in functioneren achteruit gaan, leidde de uitslag zelden tot wezenlijke aanpassingen in de ondersteuning (Gangadharan & Bhaumik, 2006). Bovendien kan de sedatie bij oudere met DS om neuroimaging te ondergaan riskant zijn (Prasher, et al., 2003). Ook kunnen gevonden afwijkingen, die voor de ziekte van Alzheimer kenmerkend zijn, niet zonder meer worden gebruikt om de diagnose te stellen; niet alle mensen met dergelijke afwijkingen vertonen ook dement gedrag (Prasher, et al., 2003, Teipel & Hampel, 2006). Ook het EEG is niet bruikbaar als diagnosticum voor dementie. Er worden weliswaar EEG afwijkingen gevonden bij dementerende mensen met DS (Visser et al. 1997), maar zijn niet specifiek voor dementie (Medaglini, Locatelli, Fornara, & Alberoni, 1997). Maar het EEG kan wel worden gebruikt om atypische vormen van epilepsie uit te sluiten (Tomka, Huber, & Seidel, 2004). Differentiaal diagnose Voor het diagnosticeren van dementie dienen eerst andere aandoeningen worden uitgesloten. Delier is een van die aandoeningen. Delier komt vaak voor na operaties of (als gevolg van anticholinergisch medicatiegebruik en infecties, maar wordt vaak niet herkend (Van Waarde & Van der Mast, 2004). Andere aandoeningen met sympomen die lijken op die van dementie zijn: zintuiglijke handicaps (Margallo-Lana, et al., 2007), atypische epilepsie (Tomka, et al., 2004), schildklierafwijkingen (Kalsy, et al., 2005) anticholinergica (Hassiotis, Strydom, Allen, & Walker, 2003) en medicatievergiftigingen (o.a. phenytoine) (Tsiouris, Patti, Tipu, & Raguthu, 2002). Ook de symptomen van depressies lijken op die van dementie (Markar, Cruz, Yeoh, & Elliott, 2006; Tsiouris & Patti, 1997). Maar depressies komen ook voor samen met dementie (Holland, et al., 1998; Strydom, et al., 2007; Tsiouris & Patti, 1997). Coppus et al. (2006) en Burt et al. (2005b) toonden aan dat depressie vaker voorkomt bij mensen met DS en dementie dan bij mensen met DS zonder dementie. Behandeling van depressie met medicatie (antidepressiva) kan helpen om depressie te onderscheiden van dementie, en het functioneren betrokkenen te verbeteren en de kwaliteit van hun leven positief te beïnvloeden.

21 Diagnostische criteria Mensen met een verstandelijke handicap hebben vaak al heel hun leven cognitieve beperkingen en de symptomen van dementie kunnen daarom verschillen van die van mensen in de algemene populatie. Het is daarom van belang om goede diagnostische criteria te hebben voor mensen met een verstandelijke handicap. Aylward, et al., (1997) raadden het gebruik van de ICD-10 criteria aan omdat deze meer nadruk leggen op niet-cognitieve symptomen, zoals emotionele labiliteit en apathie. Deze symptomen zijn belangrijke eerste signalen van dementie bij mensen met een verstandelijke handicap. De ICD-10 criteria zijn inmiddels aangepast voor mensen met een verstandelijke handicap (DC-LD criteria) (Cooper, Melville, & Einfeld, 2003). In diverse onderzoeken zijn de diagnostische criteria voor dementie bij mensen met een verstandelijke handicap nagegaan. Klinische oordelen, gebaseerd op ICD-10 criteria, resulteerden in meer diagnoses dan oordelen op grond van resultaten van testbatterijen (Burt, et al., 2005a). Geheugenverlies was overigens het meest voorkomende symptoom bij dementerende mensen met DS bij het gebruik van de ICD-10 en evenals in de algemene bevolking- bleken emotionele en gedragsveranderingen minder vaak voor te komen (Burt et al, 1998). Holland et al. (1998) vonden dat DSM IV and ICD-10 AD criteria dezelfde resultaten gaven bij dementerende mensen met DS met dementia, maar dat CAMDEX AD criteria meer personen als dement diagnosticeerde. Strydom et al. (2007) vergeleken de ICD-10, DSM IV and DC-LD criteria bij oudere mensen met een verstandelijke handicap zonder DS. De onderlinge correlaties waren weliswaar hoog, maar de DSM IV criteria diagnosticeerde meer gevallen van dementie dan de ICD-10 criteria. De ICD-10 criteria sloten vooral personen met een matige of ernstige verstandelijke handicap uit, omdat de ICD-10 onvoldoende bleek te discrimineren tussen mensen met en zonder dementie ten aanzien van gedrags- en emotionele veranderingen. Ondersteuning Het verloop van dementie heeft niet alleen gevolgen voor de betrokken personen, maar ook voor hun families, vrienden, professionele ondersteuners en medebewoners. Ondersteuning wordt zowel professioneel als informeel gegeven in diverse omstandigheden. Onderzoeksliteratuur bericht over de moeilijkheden die ondersteuners (informeel, professioneel) ervaren bij de ondersteuning en over

22 dementerende mensen met een verstandelijke handicap en hun ondersteuningsvragen. Over de vragen, wensen en behoeften van ondersteuners is echter veel minder bekend. Dienstverlening en organisatie van ondersteuning Ondersteuning heeft veel minder aandacht gekregen dan andere aspecten rondom dementie bij mensen met een verstandelijke handicap. Er is bijvoorbeeld weinig bekend over de effectiviteit van strategieën voor ADL-ondersteuning. Literatuur die daar wel over gaat, richt zich meestal op professionele ondersteuners van mensen die in woonvoorzieningen wonen en veel minder op mantelzorgers (informele ondersteuners). Dienstverleners wordt wel aangeraden om zich proactief op te stellen ten aanzien van dienstverlening aan dementerende cliënten (Janicki & Dalton, 2000) en diverse dienstverleningsmodellen zijn ontwikkeld naast meer programmatische benaderingen (Janicki et al, 2002). Mogelijkheden voor wonen zijn: oud worden in de eigen woning, verhuizen binnen de voorziening wanneer ondersteuningsvragen toenemen en verhuizing naar een andere woonvoorziening ( ageing in place, in place progression, referral out model). Vroegtijdige diagnoses, ondersteuning van artsen/agogen, aanpassingen van de omgeving, aanpassingen van ondersteuningsprogramma s en specialistische ondersteuning dragen bij aan mogelijkheden om in de eigen woning oud te worden. Echter, veranderende ondersteuningsvragen kunnen leiden tot verhuizing naar andere al dan niet interne woonvoorzieningen. Chaput (2002) oppert dat woonbegeleidingscentra mogelijk goedkopere ondersteuning bieden dan gespecialiseerde wooneenheden. Maar deze centra moeten wel goed zijn aangepast aan de vragen van de cliënten (Janicki et al. 2005). Er zijn overigens richtlijnen voor ondersteuning in enge en brede zin (Janicki et al. 1995; Watchman 2003; Wilkinson & Janicki 2002), waarbij ondersteuningsmethoden vanuit de algemene populatie zijn aangepast aan mensen met een verstandelijke handicap. Samenwerking tussen algemene dienstverlenende organisaties voor dementerende ouderen en organisaties voor mensen met een verstandelijke handicap is belangrijk, omdat uitwisseling van kennis en expertise voor beide partijen veel voordelen biedt. Een voorbeeld is de samenwerking tussen Alzheimer s Disease International (ADI), IASSID (International Association for the Scientific Study of Intellectual Disabilities) en de WHO (Janicki and Wilkinson, 2007; Janicki et al. 1996).

23 Ondersteuners Zoals gezegd, richt de literatuur zich meestal op professionele ondersteuners van mensen die in woonvoorzieningen wonen en veel minder op mantelzorgers. Wel is bekend dat mantelzorgers vaak weinig betrokkenheid hebben of krijgen bij de ondersteuning van hun dementerende verwant (Janicki et al. 2005; Wilkinson et al. 2004). Er zijn wel verschillen gevonden in objectieve en subjectieve last van professionele ondersteuners en mantelzorgers (McCallion et al. 2005). Onderzoek van Watchman (2008) bij 45 leden van DS Scotland wees uit dat ouderen met DS weinig invloed hebben op hun toekomstige woonsituatie en dat familie ook weinig aan toekomstplanning voor hun verwanten doet. McCarron & McCallion (2005) maakten een raamwerk voor stress en omgang. Daarbij gebruikten ze de Care-giving Difficulty Scale Intellectual Disability (CDS-ID) (McCallion et al. 2005) dat subjectieve belastig meet en de Care-giver Activities Scale Intellectual Disability (CAS-ID) (McCarron et al. 2002) dat ondersteuningstijd meet. In het beginstadium van dementie verhuizen weinig mensen naar andere voorzieningen (Watchman 2008), hoewel er wel meer ondersteuning wordt gevraagd (Janicki et al. 2005). De aard van ondersteuning verandert vooral in het eerste en tweede stadium (uitgaande van vier stadia van dementie) van dementie bij mensen met een matige verstandelijke handicap. De omvang (tijd) van de ondersteuning neemt vooral in het derde en vierde stadium toe, onder andere wegens bijkomende aandoeningen (McCarron, 2005). De toename van de aard en intensiteit van de ondersteuning kan bij ondersteuners leiden tot emotionele uitputting (Lloyd et al. 2008). Een andere factor die het welbevinden van ondersteuners negatief beïnvloedt is probleemgedrag van dementerende personen (Donaldson 2002). Onderzoek van Wilkinson et al.(2004) toonde aan dat nog maar weinig professionele ondersteuners kennis hebben van het omgaan met dementerende cliënten en reageren pas wanneer er veranderingen zijn, in plaats van hierop te anticiperen. Ook proberen zij het verhuizen van cliënten te voorkomen zonder hiervoor hulp te zoeken in de vorm van bijvoorbeeld nachtzorg. Nachtzorg bleek echter essentiële factor te zijn om dementerende cliënten in hun eigen woning te laten blijven wonen.