Dementie en het syndroom van Down.

Transcriptie

1 Dementie en het syndroom van Down. Gert Van Goethem, Neuroloog UZ-Antwerpen (UZA), Dienst Neurologie en Down - team Het GielsBos, VZW Gouverneur Kinsbergen Gehandicaptenzorg Provincie Antwerpen

2 Voorkomen Down syndroom 1866: Syndroom beschrijving door John Langdon Down 1959, Lejeune: ontdekking trisomie 21 In België actueel 40 a 45 geboorten per jaar Lag vroeger veel hoger: 1/1000 geboorten VAPH kent slechts 666 personen > 35 j met DS

3 Levensverwachting bij Down syndroom 1949: 9 jaar (Penrose) 1963: 18 jaar (Jancar) 1990: 55 jaar (Eymen, Haveman) 2009:? Levensverwachting persoon met een verstandelijke beperking: 66 jaar (1999; Janicki, Dalton)

4 Doodsoorzaken Algemene bevolking: Hart- en vaatziekten, kanker, longaandoeningen Down syndroom: Nu: Ziekte van Alzheimer, infecties, beroerte Vroeger: luchtweginfecties, andere infecties, aangeboren hartafwijkingen, acute leukemie

5 DS: Gezondheidsproblemen volwassenen Alzheimer dementie Stoornissen zicht Gehoorsdaling Schildklierproblemen Vervroegde menopauze Osteoporose Zwaarlijvigheid Obstructief slaapapneusyndroom Zelden verhoogde bloeddruk Kankerrisico: voor leukemie, dikdarm, teelbal

6 Algemene bevolking: Alzheimer dementie (AD) AD > 2/3 van demente patiënten In België meer dan AD patiënten tegen 2010 Down syndroom: AD bijna alle demente individuën Ziekte van Alzheimer postmortem aanwezig in hersenen van alle overleden individuën met DS > 45 j. AD klinisch slechts aanwezig bij 17% van DS > 45 J.

7 Leeftijdsdistributie AD bij DS DS J: 9% AD DS J: 18% AD DS J: 32% AD DS 60+ J: 26% AD Mortaliteit 4X hoger igv AD

8 Pathophysiologie van AD bij DS Vergelijkbaar mechanisme als in algemene populatie DS: trisomie 21 APP = β- amyloïed precursor protein, gen op chromosoom 21 APP overexpressie levert bijdrage tot ontstaan van AD in DS door hoge neerslag van β- amyloïed in hersenen Dit leidt tot het onstaan van extracellullaire plaques

9 Alzheimer neuropathologie: plaques en tangles

10 Van APP naar β amyloied: stap 1

11 Van APP naar β amyloied: stap 2

12 Van APP naar β amyloied: stap 3

13 Alzheimer neuropathologie: plaques en tangles

14 Risicofactoren op vroegtijdige AD in DS deze zijn nog niet alle gekend APOE ε4 allel Hoge expressie van BACE2 Valine polymorphisme van prion proteine gen Hoog plasmaconcentraties van amyloied betapeptide1-42 DS vrouwen: oestrogeen tekort (vroegtijdige menopauze) Oestrogenen toedienen aan DS vrouwen die reeds aan AD lijden, heeft geen effect op de symptomen

15 Effect van APOE epsilon allelen Apolipoproteïne E (APOE): rol bij cholesterol transport en vetmetabolisme in plasma 3 allelen: APOE ε2, ε3 en ε4 Algemene bevolking: APOE ε4: AD op jongere leeftijd APOE ε4: vroegtijdig overlijden bij DS zonder AD In DS geeft APOE ε4: hoger risico op AD en op vroeger begin van AD In DS geeft APOE ε2 lager risico op AD en op overlijden Schupf, 1996; Prasher, 2008

16 Leeftijdsdistributie AD bij DS DS J: 9% AD DS J: 18% AD DS J: 32% AD DS 60+ J: 26% AD Mortaliteit 4X hoger igv AD

17 DS + AD: vroege tekens Gedragsveranderingen Cognitieve achteruitgang: verlies van vaardigheden, denkvermogens en geheugen Epileptische aanvallen

18 DS + AD, vroeg stadium: onaangepast gedrag DS + AD: gedragsveranderingen zijn eerste veranderingen die door informanten worden gemeld DS AD: reeds 26% heeft psychiatrische stoornis, of onaangepast gedrag 6-11%: depressie

19 Onaangepast gedrag en karakterstoornissen Toegenomen agressie, heftig reageren, prikkelbaarheid, roepen angst, onrust, dwangmatig worden verdrietig zijn, emotionele labiliteit slaapstoornissen sociaal onaangepast gedrag, arbeidsmoeilijkheden, dwalen stelen regressief gedrag, minder actief, onverschilligheid

20 Gedrags- en karakterveranderingen: hypothesen? Gevolg van vroege, onopgemerkte cognitieve achteruitgang: oriëntatie en specifiek lange termijn geheugen (niet geassocieerd met taken maar met emoties) Frontale kwabhypothese Reserve v.d. frontale kwab bij DS < alg. populatie Frontale kwabfunctie eerst gestoord door AD letsels Beginnende AD bij DS lijkt eerder op de beginnende frontotemporale dementie van de alg. populatie

21

22 DS + AD: vroege tekens: cognitieve achteruitgang Verlies van vaardigheden, denkvermogens en geheugen Geheugenproblemen voor recente gebeurtenissen desoriëntatie in tijd (verstoring dag/nacht ritme) nonsens vertellen verlies taalvaardigheden (afasie) slechter plannen / organiseren: niet meer kunnen verrichten van handelingen die niet tot de routine behoren: vb winkelen, een maaltijd bereiden Slechtere zelfverzorging Meer gevorderd: toename van afasie en apraxie (vb haar kammen met een tandenborstel)

23 Geheugenproblemen (lichte/matige VB) Licht geheugenverval: vergeten van: Spullen die net ergens opgeborgen zijn Afspraken Opdrachten van begeleiders/familie Waar de begeleider/familielid naartoe is Matig geheugenverval Gebeurtenissen van de dag zelf niet kunnen vertellen Namen van familieleden vergeten De weg niet meer vinden in vertrouwde omgeving Ernstig geheugenverval: Instructies nodig hebben bij de stappen om een vaardigheid te kunnen uitvoeren Familie en vrienden niet meer herkennen

24 Geheugenproblemen (zeer) ernstige VB Mogelijkheid om geheugen bij de persoon vast te stellen met testen afhankelijk van oorspronkelijke verbale mogelijkheden en de mogelijkheid om geheugenopdrachten te doen in non-verbale testen Zeer ernstige verstandelijke beperking: in kaart brengen van kan alleen obv info van de verzorger

25 DS + AD: vroege tekens: epilepsie aanvallen Komt vooral voor bij de DS individuën met relatief vroegtijdig begin van AD vaak spierschokken (myoclonieën) Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen ( grand mal ) Meer zeldzaam: partieel complexe aanvallen ( psychomotore aanvallen ) Bij DS individuën > 60 j is status epilepticus vaak fataal

26 Alzheimer dementie bij DS: diagnose Moeilijk probleem, multidisciplinair overleg Kennis van het vroegere functioneren noodzakelijk Achteruitgang door veroudering reeds van 50 j bij VB IASSID-AAMR, 1995: ICD-10 criteria voor dementie, aangepast voor mensen met verstandelijke beperking Aangepaste psychologische testen (DSDS, Gedye 1995) Uitschakelen andere oorzaken Medische diagnosemiddelen weinig specifiek/ bruikbaar (EEG, beeldvorming, functionele MRI)

27

28

29 Differentiaal diagnose: uitschakelen andere oorzaken stoornissen van zicht en gehoor schildklieraandoening inwendige ziekten: diabetes, uitdroging, voedseldeficiëntie, hormonaal, Medicatiegebruik (bijwerkingen, ontwenning, foliumzuurtekort door carbamazepine psychiatrische ziekten (depressie!), misbruik van alcohol of drugs andere neurologische ziekten (o.a. beeldvorming)

30 Stoornissen van zintuigen Zicht: bij-of verziendheid, keratoconus, cataract (85% van 60-plussers met Down syndroom) Gehoorsdaling: 70% van volwassenen, 10% met geleidingsdoofheid door oorontsteking; terugkerende oorstoppen door oorsmeer; presbyacusis komt jaar vroeger dan normaal

31

32

33 IASSID-AAMR: ICD-10-richtlijnen Geheugenverval Achteruitgang van de andere cognitieve functies Verlies van emotionele controle, motivatie en sociaal gedrag Bewustzijn moet helder zijn Achteruitgang moet minstens 6 maanden aanwezig zijn

34 AD diagnose: psychologische testen IASSID, 2000 consensus testbatterij (Burt & Aylward, JIDR 2000) Landelijk KennisNetwerk Gehandicaptenzorg (LKNG), 2005: Nederlandse landelijke richtlijnen Research: in vroeg stadium uitvallen van selectieve aandacht ( cancellation tasks )

35 IASSID-testbatterij Vragenlijsten af te nemen aan informant: familielid, professionele begeleider Testen van de persoon zelf Belang van basislijnmeting: afnemen van testen bij personen tussen jaar, nadien om de 5 jaar hertesten Bij vermoeden dementie jaarlijks herhalen

36 IASSID testbatterij: informant bevraging DMR: Dementia Questionaire for Mentally Retarded Persons (Evenhuis, 1990) DSDS: Dementia Scale for Down Syndrome (Gedye, 1995) Reiss screen for Maladaptive Behavior (Reiss, 1987) SIB-R: Scales of Independent Behavior-Revised (Bruininks, 1996) ABS-RC:2: AAMR Adaptive Behavior Scale-Residential and Community (Nihira, 1993) Stress Index (Seltzer, 1997)

37 IASSID: testen bij het individu zelf Test for severe impairment (Albert & Cohen, 1992) Stanford Binet sentences: geheugen (woorden in context) Fuld: geheugen (objecten) Moss: onmiddellijke ruimtelijke herkenning Autobiografisch geheugen Oriëntatie Boston Naming Test: expressieve woordenschat Mc Carthy Verbal Fluency Simple Commands: receptieve taal Purdue Pegboard: fijn motorische snelheid Developmental Test of Visual Motor Integration: perceptieve motorische vaardigheden

38 IASSID-consensus: en wat is nu de praktijk? Auty & Scior, 2008: studie in UK Een uniforme praktijk conform de consensus is heden een fictie: IASSID richtlijnen niet duidelijk genoeg Wildgroei mbt praktijken en gebruikte onderzoeksmethoden van psychologen Extreme variatie in de uitleg die klinisch psychologen geven aan cliënten en verzorgers Ethische vragen: cliënt heeft het recht om te weten waarover het gaat maar kan dit geen emotionele ontwrichting veroorzaken bij de persoon met DS? Waarom een diagnose stellen als er in de praktijk geen aangepaste dienstverlening uit voort vloeit?

39 Alzheimer dementie: gevorderd stadium Toename gedragsmoeilijkheden Verminderde zelfredzaamheid en contactname Hallucinaties Verminderde mobiliteit bedlegerigheid Slikstoornissen Incontinentie Infecties Duur: 3 5 jaar

40 Alzheimer dementie: Behandeling Aangepaste maatregelen Levenscomfort bevorderen Medicatie voor storende symptomen: angstremmers, slaapmiddelen, neuroleptica, anti-epileptica, zin van cholinesteraseremmers? STOP niet essentiële medicatie. Agogische aanpak: niet anders dan bij personen met VB zonder AD? Bieden van veiligheid in de relatie heeft prioriteit op (gedrags-)correctie. Nadruk op herkenbaarheid, voorspelbaarheid, duidelijkheid in communicatie. Gevorderd stadium: palliatieve zorg, verpleegkundige preventie van complicaties (decubitus, contracturen, slikpneumoniën) Zorg voor de verzorgers, eventueel aanpassingen van de voorziening en van de bezetting

41 Tips ivm gedragsveranderingen Verworven vaardigheden onderhouden ipv nieuwe vaardigheden aanleren Omgeving en dagelijkse routine niet wijzigen Ontwikkel een routine mbt toiletbezoek Keuzes verminderen ( angst en frustratie) Geduld hebben, eenvoudige taal gebruiken, aanrakingen Herinneringen ophalen, vertellen over vroegere ervaringen van de cliënt Benoem tijdstip, plaats en omstaanders Geruststellen igv achterdocht of wanen Triggers v. onaangepast gedrag identificeren + vermijden Vertrouwde, veilige en goed verlichte omgeving

42 Preventieve zorg bij personen met DS Kennis van de medische voorgeschiedenis (familie) Wonen in een omgeving waarin men oud kan worden Aanpassing woonomgeving (voldoende licht!) Bevordering gezonde levensstijl (dieet, lichaamsbeweging, vermijden tabak e.d.) Jaarlijkse medische check-up en regelmatige evaluatie van medicatieschema, evt uitbreiding van Down pas naar volwassenen. Psychologisch testen van alle DS tussen 30 en 35 jaar

43 Downpas : Opvolging Down syndroom Jaarlijks lichamelijk onderzoek (huisarts) Jaarlijks onderzoek oogarts Jaarlijks gehooronderzoek Jaarlijkse controle schildkliertesten (bloed) Hartonderzoek: volgens bevindingen bij lichamelijk onderzoek Opvolging medicatiegebruik!

44 Sociale maatregelen In België bij mijn weten geen specifiek maatschappelijke dienstverlening voor dit probleem Thuisbegeleiding? Specifieke voorzieningen: wachtlijstenproblematiek van instellingen voor gehandicapten Rusthuizen: geen knowhow mbt personen met verstandelijke beperking Crisisopvang in psychiatrie/ziekenhuizen niet beschikbaar voor personen met verstandelijke beperking?

45 Enkele web links European Down syndrome association (EDSA): Down syndrome international: Downsyndroom vlaanderen: Stichting Down syndroom nederland: Thuisbegeleidingsdiensten:

46 Down team UZA

47 Antwerpen, zaterdag Studiedag over Downsyndroom en dementie/ouder worden Universiteit Antwerpen, campus 3 Eiken (Wilrijk) Ism Downsyndroom Vlaanderen, Expertisecentra Dementie Vlaanderen, Inclusie Vlaanderen en Vlaamse Vereniging Artsen Werkzaam in de Gehandicaptenzorg Voor hulpverleners, artsen en familieleden

48 Thank you and see you back next year!