Omgaan met genomische informatie als wetenschapper

Transcriptie

1 Omgaan met genomische informatie als wetenschapper Prof. Yves Moreau K.U.Leuven SymBioSys Center for Computational Biology

2 Stelling Het dient maatschappelijk aangemoedigd te worden dat genomische data en patiëntengegevens zo vrijelijk mogelijk ter beschikking worden gesteld voor wetenschappelijk onderzoek. 2

3 Globale gegevensexplosie 1976: Phage viral genome (5kb) 1994: Yeast genome (6Mb) 2003: Human genome project (3Gb) 2012: 1000 genome project 2014: 10,000 autism genomes? 40% onopgeloste aangeboren genetische afwijkingen Complexe aandoeningen? 3,000,000 verschillen tussen twee individu s! 3

4 Nood aan gegevensuitwisseling Patient in Leuven Mutatie / onbekende functie Is dit de oorzaak??? Patient in Nijmegen Zelfde mutatie Dit is de oorzaak! Dergelijke informatie wordt nu informeel uitgewisseld via arts-artsrelatie Nood aan computersystemen en statistieken op grote gegevensbanken

5 Privacy vs. onderzoek Genoomsequentiegegevens zijn privégegevens Gevoeligheid vergelijkbaar met dat van het medisch dossier Genoomsequentiegegevens zijn nooit anoniem Persoonlijke gegevens zijn alle gegevens die een persoon direct of indirect identificeerbaar maken Genoominformatie is een unieke moleculaire vingerafdruk en dus per definitie altijd persoonlijk Verwijderen van klassieke identificatie is onvoldoende Maatschappelijke vraag naar privacy Maatschappelijke vraag naar beste diagnose en behandeling En naar demonstreerbare ROI van genoomonderzoek 5

6 Risico s van overregulering Spanningsveld tussen privacy, kost en onderzoeks-/klinische resultaten Boekhoudkundige kost vs. alternatieve kost Accounting cost vs. opportunity cost Boekhoudkundige kost = keuze leidt tot een effectieve kost die betaald moet worden Alternatieve kost = keuze leidt tot het missen van een (betere) alternatieve Kost Medische output Kliniek boekhoudkundige kost van privacy regelgeving Onderzoek alternatieve kost van regelgeving Privacy Kost Kliniek (output = vast) Output Onderzoek (kost = vast) Privacy Privacy 6

7 Stelling Transparantie is nodig in de relatie tussen onderzoeker, arts en deelnemer. Deze relatie is bovendien delicater wanneer de onderzoeker tevens de (behandelende) arts is van de patiënt. Om het systeem van peer review in het wetenschappelijke proces te kunnen behouden, is het noodzakelijk dat genomische gegevens kunnen worden uitgewisseld tussen onderzoekers. Wetenschappers onderschrijven het confidentialiteitsprincipe. Dit vereist de oprichting van wetenschappelijk toegankelijke databanken met gecontroleerde toegang tot genomische data. 7

8 Sociaal contract (heen) Irreduceerbare spanning tussen maatschappelijke vragen naar (1) privacy en (2) medische resultaten Nood aan sociaal contract Beperkte toestemming (consent) verlamt onderzoek Opt-out consent met brede toestemming voor onderzoeksdoeleinden Complexe privacyregelgeving hampert onderzoek Legale benadering vs. technologische oplossingen (security, logging, audit, enz.) Nood aan hoogkwalitatieve software voor het managen van genoomgegevens Om betrouwbaar onderzoek te garanderen dienen gegevens publiek gemaakt te worden voor onderzoekers Genoomsequentiegegevens vs. medische informatie? 8

9 Sociaal contract (terug) Toestemming en controle via ethische commissies Verbreden van deontologische regels naar niet-klinici die genoomsequentiegegevens verwerken Wetenschappers, bio-informatici, IT-ers, enz. Genomische gegevens worden publiek gemaakt voor onderzoekers OM de wetenschap te versnellen Onderzoeksfinancieerders vragen steeds vaker full disclosure! Genoomsequenties zijn niet patenteerbaar Betere genetische diagnose 9

10 Stelling Niet-gezochte bevindingen bestaan niet vanuit een wetenschappelijke vraagstelling. 10

11 Niet-gezochte bevindingen Toevallige bevindingen (incidental findings) Identificatie van een belangrijk stuk genomische informatie zonder verband met de wetenschappelijke studie Bvb. BRCA1 mutatie in gezonde ouder van patient Wetenschappers zijn niet opgeleid om de klinische relevantie van genomische gegevens systematisch te interpreteren Er bestaat meestal maar een zeer onrechtstreekse band tussen de wetenschapper en het individu (bvb. ander land) Ons voorstel is dat wetenschappers geen verplichting hebben om niet-gezochte bevindingen terug te koppelen Indien niet-gezochte bevindingen worden doorgegeven, moet dit gebeuren onder de verantwoordelijkheid van een arts en via de correcte arts-arts- en arts-patientrelatie 11