Verschenen in De Huisarts, 2004
|
|
- Gustaaf Hendrickx
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Het 22q11 deletiesyndroom: hoe komen tot vroegtijdige diagnose en behandeling/begeleiding? Ann Swillen, Koen Devriendt, Annick Vogels, Marc Gewillig, Luc Mertens, Marleen Peters, Mieke Breuls, Vincent Vanderpoorten & Jean-Pierre Fryns Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Kindercardiologie, NKO, UZ Gasthuisberg Leuven Allen maken deel uit van het multidisciplinaire del22q11 team van UZ Leuven Inleiding Het 22q11 deletiesyndroom is een autosomaal dominant erfelijke aandoening met een geschatte incidentie bij de geboorte van 1:4000-1:5000. In Vlaanderen worden op grond van deze cijfers jaarlijks 15 kinderen geboren met dit microdeletiesyndroom. Slechts bij een deel hiervan wordt de diagnose voor de kleuterleeftijd gesteld. Nochtans is een vroegtijdige signalering, en waar mogelijk behandeling van diverse aspecten, belangrijk om de levenskwaliteit van deze patiënten te verhogen. In deze bijdrage gaan we achtereenvolgens in op de oorzaak, de klinische presentatie, belangrijke onderzoeken bij deze aandoening en het erfelijkheidsadvies. Oorzaak Ongeveer 10 jaar geleden werd ontdekt dat een submicroscopische deletie in chromosoom 22q11 (del22q1) de oorzaak was van het DiGeorge syndroom (DGS, DiGeorge 1965), een aangeboren aandoening met als belangrijkste kenmerken een conotruncale hartafwijking, hypoparathyroidie en immuunstoornissen (Scambler et al., 1991). Heel boeiend was de observatie dat het velo-cardiofaciaal syndroom (VCFS, Shprintzen et al., 1978) door hetzelfde genetisch defect veroorzaakt wordt (Scambler et al., 1992). Het VCFS wordt gekenmerkt door gehemelteafwijkingen, conotruncale hartafwijkingen, karakteristieke gelaatstrekken, vertraagde taalontwikkeling en leerstoornissen Deze ontdekking is een van de belangrijkste aanwinsten voor de klinische genetica in de jaren 90. Vroeger werden beide aandoeningen, het DGS en VCFS beschouwd als aparte entiteiten, ook al was een zekere gelijkenis tussen beide syndromen opgemerkt. Nu is het duidelijk dat beiden syndromen een variabele expressie zijn van éénzelfde aandoening. Tegenwoordig kan deze deletie routinegewijs opgespoord worden in elk genetisch centrum in ons land. Ongeveer 85-90% van de patiënten heeft de 1
2 aandoening op basis van een nieuwe ontstane mutatie (de novo deletie), bij de overigen heeft een van de ouders eveneens de aandoening (familiale deletie). De grootte en exacte lokalisatie van de deletie binnen de 22q11 regio is praktisch bij iedere patiënt hetzelfde. De meeste personen hebben een deletie van 3 Mb groot, een klein percentage heeft een iets kleinere deletie, maar er blijkt geen correlatie tussen het fenotype en de grootte van de deletie (Carlson et al., 1997, eigen niet gepubliceerde gegevens). Binnen de deletie liggen tientallen genen, maar recent onderzoek toont aan dat de deletie van één enkel gen, het TBX1-gen verantwoordelijk is voor de belangrijkste aangeboren afwijkingen zoals hartafwijking, verhemeltespleet, thymus- en bijschildklierhypoplasie en de faciale kenmerken. In hoeverre dit gen ook een rol speelt in de hersenontwikkeling is momenteel niet duidelijk. Over het ontstaansmechanisme van de deletie is er ondertussen meer duidelijkheid. Er zijn aanwijzingen dat de verschillende types deleties samenhangen met de aanwezigheid van 6 gedupliceerde nucleotide sequenties in de 22q11 regio die voor % identiek aan elkaar zijn. Deze low copy repeats (LCR s) kunnen door hun onderlinge gelijkenis, oneigenlijke herschikkingen tijdens meiose I bewerkstelligen waarbij de deletie kan ontstaan (Shaikh et al., 2000). Vier van deze LCR s zijn waarschijnlijk betrokken bij het ontstaan van de meest voorkomende varianten van de deletie, de twee resterende spelen een rol bij het ontstaan van de zeldzamere varianten. Klinische presentatie In de periode werden in het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid te Leuven 212 patienten met een del22q11 gediagnosticeerd. De laatste jaren is het klinisch beeld van het 22q11 deletiesyndroom verder uitgebreid; het blijkt uiterst variabel te zijn. De inter- en intrafamiliale variabiliteit is zeer groot. Dit kan vroegtijdige signalering bemoeilijken, en vraagt een alerte houding van artsen, in het bijzonder van kinderartsen, NKO artsen, en artsen betrokken in de zorg voor kinderen met een vertraagde ontwikkeling. Aangezien de meeste reeksen van beschreven patiëntenpopulaties een bias bevatten, ofwel met voornamelijk «typische» patiënten, ofwel met patiënten vanuit een welbepaalde discipline zoals de NKO-artsen of kindercardiologen (Goldberg et al., 1993, Ryan et al., 1997), zijn exacte incidenties voor de verschillende geassocieerde afwijkingen zeer moeilijk te bekomen. 2
3 Meer dan 75% van de patiënten heeft een majeure congenitale hartafwijking, en bij hen zou de diagnose dus al op zeer jonge leeftijd kunnen gesteld worden. In tegenstelling met wat vroeger beweerd werd is de del22q11 echter geen oorzaak van «geïsoleerde» conotruncale hartdefecten : er zijn steeds bijkomende mineure afwijkingen zoals een verhaal van polyhydramnios, tekens van velofaryngeale insufficientie (voedingsproblemen met nasale regurgitatie), karakteristieke faciale kenmerken (kleine mond, retrognathie, licht dysplastische oren, nauwe oogspleten ), smalle vingers, constipatie, hypotonie. Deze kenmerken zijn zeer aspecifiek, maar in afwezigheid van enkele van deze bijkomende manifestaties is de diagnose van een del22q11 weinig waarschijnlijk. De praktische houding is dat een kind met één majeur kenmerk van een del22q11 (conotruncale hartmalformatie, velo-faryngeale insufficientie, hypoparathyroidie) onderzocht moet worden op mineure manifestaties van de aandoening. Veel moeilijker te onderkennen zijn patiënten die zich manifesteren met een atypische malformatie die het klinisch beeld kan domineren zodat men de diagnose del22q11 over het hoofd ziet. Voorbeelden hiervan zijn de Potter sekwentie, centraal zenuwstelsel afwijkingen zoals een meningomyelocoele of cerebellaire hypoplasie, slokdarmatresie, polydactylie, anale atresia. De meerderheid van de patiënten zonder majeure malformatie worden pas op een latere leeftijd gediagnosticeerd, vaak naar aanleiding van een evaluatie voor vertraagde spraak-taalontwikkeling of een algemene ontwikkelingsvertraging. Op NKO gebied merken we frequent recurrente otitiden en een min of meer uitgesproken velo-faryngeale dysfunctie. Bij VCFS is een adenotomie tegenaangewezen, daar dit de hypernasaliteit in de hand werkt of doet toenemen. Indien de hypernasaliteit te uitgesproken is en logopedische behandeling onvoldoende resultaat heeft, kan een faryngoplastie aangewezen zijn. Recurrente respiratoire infecties zijn eveneens frequent tijdens de kinderleeftijd. Gedetailleerde immunologische studies tonen discrete immuunstoornissen bij een zeer groot aantal van de patiënten (Sullivan et al., 1999), maar de klinische relevantie hiervan is onduidelijk. In onze patiëntengroep is er slechts één kind met een ernstige immuundeficiëntie. Kinderen zonder een ernstige, inoperabele hartafwijking stellen tijdens de schoolgaande leeftijd meestal weinig medische problemen. De preventie van obesitas en vroegtijdige diagnose van scoliose, die bij meer dan 10% voorkomt, zijn twee aandachtspunten vanaf deze leeftijdsperiode. 3
4 De prognose op lange termijn wordt bij de meeste patiënten bepaald door hun intellectuele mogelijkheden. Ongeveer de helft van de kinderen heeft een mentale handicap (IQ beneden de 70) (Swillen et al., 1997). De overige kinderen, waarvan een grote groep zwakbegaafd is, vertonen over het algemeen belangrijke leerstoornissen, met een specifieke uitval in performantiële taken. Een belangrijke groep kinderen volgen in de lagere school dan ook buitengewoon onderwijs (type 8, type 1, type 2), en een beperktere groep het normale onderwijs. Steeds is extra leerbegeleiding (remedial teaching) noodzakelijk, in bijzonder op het vlak van rekenen, begrijpend lezen, plannen en organiseren. Bovendien kunnen bijkomende gedragsproblemen optreden, met aandachts- en contactstoornissen (Swillen et al., 1997; Swillen et al., 1999). Emotioneel zijn deze kinderen kwetsbaar. Het 22q11 deletiesyndroom gaat ook gepaard met een verhoogde kans op het ontwikkelen van psychiatrische stoornissen: vanaf lagere schoolleeftijd zou bij 35-45% van de kinderen de diagnose ADHD voorkomen, en obsessief-complusieve stoornissen in 30-35% (Gothelf et al., 2004). Op het vlak van de aandachtsproblemen en de mogelijke begeleiding hiervan bestaan er grote gelijkenissen met de groep van hyperactieve kinderen (Devriendt & Swillen, 1999). Naast een structurerende aanpak, kan medicatie ondersteunend zijn. Een recente studie van Gothelf et al. (2004) toont aan dat de behandeling met methylphenidate bij kinderen met VCFS én ADHD effectief en veilig is en het wordt door deze kinderen ook goed verdragen. Ongeveer 10% van de adolescenten en volwassenen ontwikkelen een duidelijke psychiatrische stoornis, met ondermeer psychotische episodes. In vele gevallen kan de diagnose schizofrenie gesteld worden (Pulver et al., 1994). De oorzaak van de cognitieve en psychiatrische problemen is nog niet opgehelderd. Het ligt voor de hand te veronderstellen dat de chromosomale deletie zijn weerslag heeft op de ontwikkeling van de hersenen. Verschillende MRI studies tonen dit aan, hoewel een eenduidige structurele afwijking niet is gevonden. In de 22q11regio liggen verschillende genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de hersenen, bij de regulatie van de aanleg van de neuronale circuits; er zijn ook genen die een rol spelen in de neurotransmissie (Maynard et al., 2002). Tot op heden is het nog niet gelukt genen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van de cognitieve en psychiatrische afwijkingen. Gezien de hoge prevalentie van psychiatrische stoornissen is een vroegtijdige verwijzing naar een (kinder)psychiater geïndiceerd bij het optreden van ernstige gedragsproblemen. 4
5 Bij de volwassenen met een del22q11 treffen we dezelfde klinische variabiliteit aan als bij kinderen, met uitzondering van ernstige congenitale malformaties, die jaar geleden vaak lethaal waren (Ryan et al., 1997, Swillen et al., 1998). Aanbevolen onderzoek Gehemelte Het spectrum van afwijkingen aan het gehemelte is breed: een open gehemeltespleet, een submuceuze spleet, een bifide uvula of alleen een velofaryngeale insufficiëntie. Bij zuigelingen kunnen deze afwijkingen zich presenteren als voedingsmoeilijkheden zoals nasale regurgitatie van voeding of lange duur van de voedingen. Dysfunctie van de velofaryngeale spieren kan leiden tot dysfunctie van de buis van Eustachius. Hierdoor ontstaan middenooronstekingen, zoals recidiverende acute otitis media en chronische otitis media met effusie. De daarmee gepaard gaande slechthorendheid kan een negatieve invloed hebben op de spraak-taalontwikkeling. Voor de diagnostiek van gehemelteafwijkingen is onderzoek door een NKO-arts/foniater nodig. Dysfunctie van de velofaryngeale spieren leidt tot een gestoorde articulatie en open neusspraak of hypernasaliteit. Hypernasale spraak is een sterke aanwijzing voor de diagnose van 22q11 deletiesyndroom. Cardiovasculair Afwijkingen van hart en vaten worden bij 75-85% van de patiënten beschreven (Thomas et al., 1997; Mc. Donald-McGinn et al. 1997). Meestal gaat het om afwijkingen in het uitstroomgebied van het hart en van de grote vaten (conotruncale afwijkingen). Voor iedere patiënt met het 22q11 deletiesyndroom geldt een grondige cardiologische evaluatie, ook als er geen duidelijke verdenking is bij lichamelijk onderzoek. Immunologie De meeste kinderen hebben weliswaar frequente respiratoire infecties, maar ernstige immuundeficiëntie is echter zeldzaam. Indien een bloedtransfusie noodzakelijk is in de neonatale periode zal men daarom steeds leucocytenarm en bestraald bloed geven. Er is geen consensus over de noodzaak om routinegewijs immunologische testen uit te voeren. Bij kinderen die een ernstige infectie doormaken is het nodig om zowel de T- als B-cel immuniteit verder te exploreren. 5
6 Recente gegevens suggereren dat personen met een del22q11 een verhoogd risico hebben op autoimmuun aandoeningen zoals thrombocytopenie, thyroiditis, arthritis. Hypocalcemie Bij zeer veel kinderen met een del22q11 wordt een asymptomatische hypoparathyroidie aangetroffen, waarbij de calciumwaarden in het bloed randnormaal/laag zijn, maar met een niet-aangepaste verhoging van de parathormoon waarden. Er is geen evidentie dat dit op lange termijn complicaties veroorzaakt. In de regel zal men daarom een asymptomatische hypoparathyroidie niet behandelen. Het spreekt voor zich dat bij zieke kinderen, of per- en postoperatoir bijzondere aandacht moet geschonken worden aan de calcemie. Urologisch Ongeveer 10% van de personen met een del22q11 heeft een urologische afwijking, zoals een renale agenese, multicystische nierdysplasie, vesico-ureterale reflux of pelvi-ureterale junctie obstructie. Een systematische echografie van de nieren wordt daarom aangeraden. Groei en gewicht Jaarlijks volgen van groei en gewicht is belangrijk. Tot de kleuterleeftijd zijn kinderen met een del22q11 deletie tenger, maar vanaf de lagere schoolleeftijd kan het gewicht sterk toenemen. Adolescenten ontwikkelen vaak ernstige obesitas, een belangrijke negatieve factor in hun verdere ontwikkeling. Orthopedie (skelet) Allerlei aangeboren skeletafwijkingen zijn beschreven. Eén van de frequentste manifestaties is een scoliose, bij ongeveer 10% van de jonge adolescenten. Aandacht voor orthopedische afwijkingen, en in het bijzonder scoliose, is bij jaarlijks onderzoek belangrijk. Ogen Strabisme en refractiestoornissen zijn frequent voorkomende oogproblemen, en een routine controleonderzoek door een oogarts (bij voorkeur vertrouwd met deze aandoening) wordt daarom aangeraden op de leeftijd van 4 à 5 jaar. Ontwikkelingsachterstand en/of leerproblemen Ontwikkelingsachterstand en/of leerproblemen komen voor bij % van de patiënten. 6
7 De leerproblemen situeren zich vaak op het vlak van probleemoplossend vermogen, rekenen en begrijpend lezen. Deze kinderen hebben vaak een lager performaal IQ dan een verbaal IQ. Zij hebben moeite met ruimtelijk inzicht, plannen en organiseren, en een zwakkere fijne motoriek. Een ontwikkelingsonderzoek op jonge leeftijd is aangewezen om vroegtijdige begeleiding en remediëring te kunnen opstarten. Vaak is een doorverwijzing naar een revalidatiecentrum aangewezen. Ouders kunnen hulp gebruiken bij de schoolkeuze, bij het realiseren van individuele leerhulp en bij het vinden van sociaal-emotionele begeleiding van hun kind. Hier ligt een belangrijke taak voor de orthopedagoog/psycholoog. Erfelijkheidsadvisering Het herhalingsrisico voor een de novo del22q11 is zeer laag, er is enkel het risico op gonadaal mosaicisme bij één van de ouders (Hatchwell et al., 1998). Wanneer één van de ouders daarentegen drager is van de del22q11 is er een herhalingsrisico van 50%. Het grote probleem bij prenatale counseling is dat de ernst van de aandoening niet te voorspellen is. Eén uitzondering is dat de intelligentie bij familiale gevallen gemiddeld lager is in vergelijking met de novo mutaties (Swillen et al., 1997). Dit wordt vermoedelijk verklaard doordat intelligentie multifactoriëel bepaald is en door assortatief huwen. Een conotruncale hartafwijking kan wel prenataal gediagnosticeerd worden via echografisch onderzoek, maar de long term prognose is meestal niet met zekerheid te bepalen. Besluit. De del22q11, één van de frequentste microdeletiesyndromen, vertoont een zeer uitgesproken variabiliteit in klinische expressie. De medische manifestaties zijn de afgelopen jaren uitvoerig beschreven, en goede behandelingsprotocols zijn uitgewerkt. De uiteindelijke prognose wordt vooral bepaald door de cognitieve mogelijkheden en het al of niet voorkomen van gedragsproblemen, inclusief psychiatrische aandoeningen. Gezien de variabiliteit in expressie, en de diverse manifestaties is een multidisciplinaire benadering belangrijk met medische (kinderarts, kindercardioloog, NKO-arts, geneticus, kinderpsychiater) en niet-medische disciplines (logopedist, orthopedagoog/psycholoog). Longitudinale follow-up binnen een dergelijke multidisciplinaire structuur zal tevens toelaten om op de tot dusver onopgeloste vragen een antwoord te bekomen. 7
8 Bijlage Waar kan men terecht voor hulp en informatie? Genetische Centra Universitaire Instelling Antwerpen Centrum Medische Genetica Universiteitsplein Wilrijk 03/ Academische Ziekenhuis Vrije Universiteit Brussel Dienst Medische Genetica Laarbeeklaan Brussel 02/ Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Herestraat Leuven tel. 016/ Universitair Ziekenhuis Gent Centrum voor Medische Genetica, OK5 De Pintelaan Gent 09/
Medische begeleiding van mensen met VCFS / 22q11.2 deletiesyndroom
Medische begeleiding van mensen met VCFS / 22q11.2 deletiesyndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het velo-cardio-faciaal syndroom (VCFS) is een
Nadere informatieZiekte van von Hippel Lindau
Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen
Nadere informatieHet gedragsfenotype bij het velo-cardio-faciale syndroom (VCFS of 22q11 deletie) : van peuter tot adolescent.
Het gedragsfenotype bij het velo-cardio-faciale syndroom (VCFS of 22q11 deletie) : van peuter tot adolescent. Ann Swillen Orthopedagoge VCFS-team Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Leuven ann.swillen@uzleuven.be
Nadere informatieKinderen met 22q11 deletie syndroom: implementatie van fenotypische variabiliteit als basis voor een zorgpad in UZ Gent.
s1 Kinderen met 22q11 deletie syndroom: implementatie van fenotypische variabiliteit als basis voor een zorgpad in UZ Gent. Dr. Sofie Gadeyne Promotor: Dr. F. Haerynck Dia 1 s1 sgadeyne; 20/05/2016 Inleiding
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met Sotos syndroom
Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandartsen D. Tanir AVG i.o Juni 2014 1 Algemeen Sotos syndroom is genetisch bepaalde overgroei en ontwikkeling
Nadere informatieKinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene
Nadere informatieFAP (Familiale adenomateuse polyposis)
FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste
Nadere informatiePrenatale screening. Gynaecologie en verloskunde
Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.
Nadere informatiePredictieve genetische tests
Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen
Nadere informatiePrenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Nadere informatie22q11.2 deletie syndroom bij volwassenen
22q11.2 deletie syndroom bij volwassenen Rens Evers Psychiater Koraal Studiedag Stichting 22Q11, Utrecht, zondag 19 november 2017 Rens Evers Psychiater Werk bij Koraal (verstandelijk beperkten zorg) in
Nadere informatieIn het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?
prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie
Nadere informatieFoetaal Alcohol Syndroom: Een ondergediagnosticeerde en voorkombare aandoening. Pieter Jelle Vuijk, neuropsycholoog STAP 23 september
Foetaal Alcohol Syndroom: Een ondergediagnosticeerde en voorkombare aandoening Pieter Jelle Vuijk, neuropsycholoog STAP 23 september Indeling presentatie Inleiding FASD: o.a. voorkomen, diagnostiek, gedragskenmerken
Nadere informatieHet velocardiofaciaal syndroom
Het velocardiofaciaal syndroom Wat is het velocardiofaciaal syndroom? Het velocardiofaciaal syndroom is een erfelijke aandoening veroorzaakt door een specifieke fout in het erfelijk materiaal van chromosoom
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Nadere informatieKinderneurologie.eu. CAMTA1 syndroom.
CAMTA1 syndroom Wat is het CAMTA1-syndroom? Het CAMTA1 syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen problemen hebben met hun evenwicht al dan niet in combinatie met een ontwikkelingsachterstand.
Nadere informatieHet TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu.
Het TCF20 syndroom Wat is het TCF20 syndroom? Het TCF20 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vorm van autisme hebben al dan niet in combinatie met problemen met leren. Hoe wordt het TCF20 syndroom
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/33187 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Hidding, Elske Title: Neurocognitive mechanisms and vulnerability to autism and
Nadere informatieGenetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis
Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis Forum Ups & Downs 13 oktober 2018 Prof. dr. Stephan Claes UPC KU Leuven Genetica en erfelijkheid bij bipolaire stoornis 1. Hoe genetisch is bipolaire stoornis?
Nadere informatiePrenatale array CGH Counseling en voorbeelden
Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap
Nadere informatieRisicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester
Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke
Nadere informatieAuteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker
1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum
Nadere informatieMedische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom
Medische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het fragiele X syndroom (FXS) is de meest
Nadere informatiePWS: kenmerken. Kenmerken gedurende het leven -pasgeborenen- Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom
Inhoud Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom Prader-Wili syndroom: kenmerken Onderzoeksmethode Resultaten Subtypes Ziektes en ziekenhuisopnames Overgewicht Huidproblemen Gedrag / psychiatrie 50-plussers
Nadere informatie132
6DPHQYDWWLQJ 132 6DPHQYDWWLQJ Sotos syndroom, ook wel cerbraal gigantisme genoemd, werd voor het eerst beschreven in 1964 door Professor Sotos. Hij beschreef 5 kinderen met snelle lengtegroei, een grote
Nadere informatieOntwikkeling, gedrag en sociaal functioneren bij personen met Velo-Cardio- Faciaal Syndroom (del22q11)
Ontwikkeling, gedrag en sociaal functioneren bij personen met Velo-Cardio- Faciaal Syndroom (del22q11) VCFS team CME-UZ Gasthuisberg ann.swillen@uzleuven.be Factoren die van invloed zijn op de ontwikkeling
Nadere informatieNederlandse samenvatting
136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker
Nadere informatieCongenitaal perisylvian syndroom
Congenitaal perisylvian syndroom Wat is het congenitaal perisylvian syndroom? Het congenitaal perisylvian syndroom is een aangeboren aandoening waarbij het deel van de hersenen wat betrokken is bij het
Nadere informatieKinderfysiotherapie in het St. Anna ziekenhuis
Kinderfysiotherapie in het St. Anna ziekenhuis Kinderfysiotherapie Binnen de afdeling fysiotherapie van het St. Anna Ziekenhuis bestaat ook de afdeling kinderfysiotherapie. De kinderfysiotherapeuten die
Nadere informatieEtiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd. Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013
Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Sarina Kant & Rosanne van Velzen 27-09-2013 Etiologisch onderzoek naar slechthorendheid op de kinderleeftijd Richtlijn Multidisciplinaire
Nadere informatieInleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale
Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu
Het foetaal alcohol syndroom Wat is het foetaal alcohol syndroom? Het foetaal alcohol syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen bij een baby die veroorzaakt zijn door alcohol gebruik van de
Nadere informatieOORZAKEN VAN KLEINE GESTALTE
kleine gestalte OORZAKEN VAN KLEINE GESTALTE * 75 % familiale kleine gestalte constitutionele trage groei & late puberteit * 10% chronische ziekten * 6% syndromen * 5% chromosomale afwijkingen * 1-2% GH
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1
Nadere informatieIVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst
www. IVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst Inleiding In dit gedeelte wordt er getest of je in staat bent om op (zeer) korte termijn de essentiële elementen uit een wetenschappelijke
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure
Nadere informatiePsychose als laattijdig onderdeel van het velo-cardio-faciale syndroom
Psychose als laattijdig onderdeel van het velo-cardio-faciale syndroom door G.M. Lemmens, S. Claes en K. Devriendt Gepubliceerd in 1996, no. 11 Samenvatting Het velo-cardio-faciale syndroom (VCFS) is een
Nadere informatieChromosoomafwijkingen
16 Chromosoomafwijkingen Januari 2008 Gest e un d do or E urog ent e st, No E ( N et w o rk of Excellence ) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6 Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
Nadere informatieVoorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom
Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met Foetaal Alcohol Syndroom
Medische begeleiding van mensen met Foetaal Alcohol Syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Irma Duynisveld-Verhulst AVG i.o.: September 2014 Page 1 Algemeen Fetal Alcohol Spectrum Disorders
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling
Nadere informatieCounseling van de ouders en behandeltraject van het kind met aangeboren hersenafwijkingen
Counseling van de ouders en behandeltraject van het kind met aangeboren hersenafwijkingen Dr. Marie-Claire de Wit Kinderneuroloog Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis Inhoud Cerebrale aanlegstoornissen zijn
Nadere informatieDiscussion Summary Samenvatting Dankwoord Curriculum Vitae
chapter 7 Discussion Summary Samenvatting Dankwoord Curriculum Vitae 140 chapter 7 SAMENVATTING De bipolaire stoornis (of manisch-depressieve stoornis) is een stemmingsstoornis waarin episodes van (hypo)manie
Nadere informatieMRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en
Nadere informatieNRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende
Nadere informatieInformatie voor patiënten en hun familie
16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Weaver syndroom.
Weaver syndroom Wat is het Weaver syndroom? Het Weaver syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen langer zijn dan gebruikelijk in combinatie met voorlopende botleeftijd en een aantal uiterlijke
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid
Nadere informatieHet Fragiele-X syndroom
Het Fragiele-X syndroom Wat is het Fragiele-X syndroom? Het Fragiele-X syndroom is een syndroom veroorzaakt door een afwijking op het X- chromosoom, één van de geslachtschromosomen. Kinderen met het Fragiele-X
Nadere informatieWie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
Wie is er genetisch normaal? Koen Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid prenatale diagnose klassieke karyotypering variatie is minimaal merker chromosoom translocatie inversie variabele banden
Nadere informatiezeldzame aandoeningen -rare diseases
zeldzame aandoeningen -rare diseases Kan een patiënt met een vreemde of onverklaarde klacht een zeldzame aandoening hebben? Een aandoening die ik (en vele andere artsen) niet kennen? Wat zijn zeldzame
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom
Het cri-du-chat syndroom Wat is het cri-du-chat syndroom? Het cri-du-chat syndroom is een syndroom veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje van het 5 e chromosoom. Kinderen met het cri-du-chat
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN KLEINE GESTALTE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN KLEINE GESTALTE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat is een kleine gestalte? 4 02 Wat bepaalt de uiteindelijke gestalte? 4 03 Inschatting uiteindelijke gestalte 5 04 Verklaring voor
Nadere informatieWat is een syndroom?
Wat is een syndroom? Een herkenbaar patroon van aangeboren kenmerken met een bekende of (nog) onbekende oorzaak. Er bestaan erfelijke en niet erfelijke syndromen. 1 Noonan syndroom 1962: presentatie van
Nadere informatieBorst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Nadere informatieWat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest
Nadere informatieNevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere
Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Anneke Vulto-van Silfhout Klinisch geneticus i.o. Regionale bijeenkomst Stichting Prenatale screening regio Nijmegen 27 november 2017 Overzicht TRIDENT-2
Nadere informatieOntwikkelingsrisico s bij het opgroeien met triple X
Ontwikkelingsrisico s bij het opgroeien met triple X Hanna Swaab Sophie van Rijn Suus van Rijn Hanna, Sophie en Suus werken op de afdeling orthopedagogiek van de universiteit Leiden en op het Ambulatorium.
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatie2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends
2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends 1981-2011 Een belangrijk doel van de registratie is het monitoren van de prevalentie van aangeboren aandoeningen in de tijd. Onderstaande tijdtrends
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Ontwikkelingsachterstand
Ontwikkelingsachterstand Wat is een ontwikkelingsachterstand? Kinderen met een ontwikkelingsachterstand ontwikkelen zich een stuk trager vergeleken met hun leeftijdsgenoten. Ze gaan bijvoorbeeld later
Nadere informatieCounseling bij situs inversus
Counseling bij situs inversus Klinische Genetica, 2018 S. Alsters, AIOS Inhoud Genetische counseling Situs afwijkingen Onderliggende genetische afwijking Primaire ciliaire dyskinesie Monogenetische oorzaken
Nadere informatieNederlandse samenvatting proefschrift Renée Walhout. Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose
Nederlandse samenvatting proefschrift Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose Cerebral changes in Amyotrophic Lateral Sclerosis, 5 september 2017, UMC Utrecht Inleiding Amyotrofische
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatieWat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het
1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieVerschillen bij Klinefelter Syndroom. M.De Rademaeker Centrum Medische Genetica
Verschillen bij Klinefelter Syndroom M.De Rademaeker Centrum Medische Genetica Verschillen bij KS patienten Inleiding KS Verschil: chromosomale abnormaliteit Verschil: tijdstip diagnose, genetische diagnostiek
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met. Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.
Medische begeleiding van mensen met Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het RTS is een goed omschreven MR-MCA syndroom
Nadere informatieCryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten
Nadere informatieX-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Nadere informatieKoortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG
Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG Definitie (Epileptische) aanvallen bij koorts zonder infectie van het centrale zenuwstelsel of een andere specifieke oorzaak
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu
Ataxia teleangiectasia Wat is ataxia teleangiectasia? Ataxia teleangiectasia is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door evenwichtsstoornissen, vaatafwijkingen op het oogbolwit en problemen met de
Nadere informatieTabel3.1.1 Voorkomen van schisis lip/kaak spleet met of zonder
3.1 Schisis Schisis is één van de meest voorkomende aangeboren aandoeningen. Wereldwijd loopt de prevalentie uiteen van 4,8 tot 28,6 per 10.000 geboortes. Er bestaan grote verschillen in het voorkomen
Nadere informatieDSM 5 - psychose Dr. S. Geerts Dr. O. Cools 28-11-2014
DSM 5 - psychose Dr. S. Geerts Dr. O. Cools 28-11-2014 Inhoud DSM IV -> DSM 5 DSM IV: Schizofrenie als kernsyndroom Even stilstaan bij SCHIZOFRENIE Kritiek op DSM IV Overzicht DSM 5 Schizofrenie (1) Epidemiologie:
Nadere informatieNLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NLRP12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NLRP12 gerelateerde terugkerende koorts
Nadere informatie1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.
1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Miller Dieker syndroom
Miller Dieker syndroom Wat is het Miller Dieker syndroom? Het Miller Dieker syndroom is een aandoening waarbij kinderen specifieke afwijkingen aan de hersenen hebben wat leidt tot een ontwikkelingsachterstand
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1
INFO VOOR PATIËNTEN NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 INHOUD 01 Wat is Neurofibromatosis type 1 (NF1)? 4 02 Hoe vaak komt NF1 voor? 4 03 Erfelijkheid 4 04 Erfelijkheidsonderzoek 5 05 Diagnose 5 06 Kenmerken en
Nadere informatieTOP poli. Kindergeneeskunde
TOP poli Kindergeneeskunde Team Ontwikkelings Problematiek (TOP) TOP staat voor Team Ontwikkelings Problematiek. Dit is een speciaal team met verschillende deskundigheden. U kunt hier terecht met uw kind
Nadere informatieUMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen
UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 137 138 Het ontrafelen van de klinische fenotypen van dementie op jonge leeftijd In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, komt dementie ook op jonge leeftijd voor. De diagnose
Nadere informatie[xà äxäé@vtüw É@ytv ttä áççwüééå xxç ttçwéxç Çz Åxà wâ éxçw zxé v{àxça
[xà äxäé@vtüw É@ytv ttä áççwüééå xxç ttçwéxç Çz Åxà wâ éxçw zxé v{àxça Het velo-cardio-faciaal syndroom Een aangeboren aandoening met vele gezichten In het begin van de jaren 90 kwam men tot de bevinding
Nadere informatieHartafwijkingen bij het Marfan syndroom. Lieke Rozendaal kindercardioloog LUMC
Hartafwijkingen bij het Marfan syndroom Lieke Rozendaal kindercardioloog LUMC 20 januari 2015 Marfan syndroom 28 Fevrier 1896 Autosomaal dominant overervende bindweefselziekte Incidentie 1/5000, 25-30%
Nadere informatieDe Klinisch Linguïst. Specialist in. Taalontwikkelingsstoornissen Verworven taalstoornissen
De Klinisch Linguïst Specialist in Taalontwikkelingsstoornissen Verworven taalstoornissen Copyright Vereniging voor Klinische Linguïstiek (VKL) April 2000 Secretariaat: Vereniging voor Klinische Linguïstiek
Nadere informatieKoorts. Diagnostische valkuilen bij de oudere patiënt
Koorts Diagnostische valkuilen bij de oudere patiënt Koorts Sinds de Oudheid weet men dat verhoogde lichaamstemperatuur een teken van ziekte kan zijn Vanaf 16-17 e eeuw worden thermometers ontwikkeld 1868
Nadere informatieBehandeling van aangeboren hartafwijkingen. De grootste uitdagingen voor de toekomst
Behandeling van aangeboren hartafwijkingen De grootste uitdagingen voor de toekomst Normaal hart 100/60 99% 70% 70% 70% 25/10 99% 99% Druk (mm Hg Zuurstof % Facts 8: 1000 pasgeboren ( 1500 kinderen per
Nadere informatieTumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent
oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair
Nadere informatiePsychiatrische diagnostiek bij mensen met een verstandelijke beperking. C. de Vries, arts E. Calis, psychiater VGGNet
Psychiatrische diagnostiek bij mensen met een verstandelijke beperking C. de Vries, arts E. Calis, psychiater VGGNet je gaat het pas zien als je het doorhebt Casus 1 Monique Intake in 2003. Is dan 20 jaar.
Nadere informatieSpieren en het brein Multidisciplinaire expertise over leren, ontwikkeling en gedrag van kinderen, jongeren en jongvolwassenen met een spierziekte
NEUROLOGISCHE LEER- EN ONTWIKKELINGSSTOORNISSEN Spieren en het brein Multidisciplinaire expertise over leren, ontwikkeling en gedrag van kinderen, jongeren en jongvolwassenen met een spierziekte Het centrum
Nadere informatieSyndroomdiagnostiek symposium Alle Taal Centraal 19 maart 2009
Syndroomdiagnostiek symposium Alle Taal Centraal 19 maart 2009 Jeannette Hoogeboom, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, Erasmus MC Rotterdam a.hoogeboom@erasmusmc.nl Aangeboren afwijkingen
Nadere informatieMultidisciplinaire polikliniek voor kinderen met 22q11.2 deletiesyndroom in het WKZ
Multidisciplinaire polikliniek voor kinderen met 22q11.2 deletiesyndroom in het WKZ Studiedag Stichting Steun 22Q11 19 november 2017 Dr. Michiel Houben algemeen kinderarts WKZ, UMCU Michiel Houben 2000
Nadere informatieWat is het Joubert syndroom? Het Joubert syndroom is een aandoening waarbij het middenstuk van de kleine hersenen niet goed aangelegd is.
Het Joubert syndroom Wat is het Joubert syndroom? Het Joubert syndroom is een aandoening waarbij het middenstuk van de kleine hersenen niet goed aangelegd is. Hoe wordt het Joubert syndroom ook wel genoemd?
Nadere informatieGrowing into a different brain
221 Nederlandse samenvatting 221 Nederlandse samenvatting Groeiend in een ander brein: de uitkomsten van vroeggeboorte op schoolleeftijd De doelen van dit proefschrift waren om 1) het inzicht te vergroten
Nadere informatieBorst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Nadere informatieB. Hals (weke delen) Voor cervicale wervelkolom, zie rubrieken C en K. Inhoudsopgave 01 B 02 B 03 B 04 B 05 B 06 B 07 B 08 B 09 B 10 B 11 B 12 B 13 B
B. Hals (weke delen) Voor cervicale wervelkolom, zie rubrieken C en K Inhoudsopgave 1 B 2 B 3 B 4 B 5 B 6 B 7 B 8 B 9 B 1 B 11 B 12 B 13 B Palpabele schildkliernoduli en euthyreotische struma... 1 Lange
Nadere informatie