10 de avondsymposium Groningen, 1 november Nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van NSCLC Gevolgen van PATH project voor NSCLC

Vergelijkbare documenten
Microscopen door de eeuwen heen

Moleculaire pathologie als leiddraad voor individuele kankerbehandeling

ontwikkelingen in de moleculaire pathologie. Ed Schuuring. therapie op maat. Classical pathology

ontwikkelingen in de moleculaire pathologie

Behandeling van longkanker ontstaan door een genmutatie

Next Generation Sequencing: meer met minder

Kim Monkhorst Antoni van Leeuwenhoek Thoraxpatholoog

Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP)

Translocatie Detectie Met Behulp Van Targeted Next Generation Sequencing In FFPE Weefsels. Tom van Wezel Pathologie LUMC

Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP) Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie (NVVP)

PATH project: Rapportage NGS data in PALGA. Lieneke Steeghs Postdoctoraal onderzoeker 2 februari 2018

gepersonaliseerde geneeskunde De rol van de pathologie in de Dienst Pathologie AZ Sint-Jan Jacques Van Huysse

Enterprise Interest. AstraZeneca

MolPath meets Clinical Genetics

Precisie geneeskunde in de longoncologie. Michel van den Heuvel, longarts

Consultatiesessie leveranciers #1 Den Haag, 15 mei 2019

DRUP The Drug Rediscovery Protocol

Toepassing van circulerend, cel-vrij DNA in plasma als liquid biopsy voor solide tumoren

Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie. John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog

B. Bij personen met een verhoogd risico op kanker om kanker te detecteren in een vroeg stadium

De moleculaire diagnostiek van longkanker. Histopathologie. Overleving in jaren. mbt de genmutatie-gerichte therapie

Next Generation Sequencing voor moleculaire diagnostiek. Aniek O. de Graaf, PhD, EurClinChem Laboratory Hematology

Center for Personalized Cancer Treatment: Implementatie van Next Generation sequencing in kankerdiagnostiek

Patient tailored medicine: moleculaire biologie onontbeerlijk Moleculaire Pathologie in een veranderende wereld

Themaweek dikke darmkanker

DRUP studie: nieuwe toepassing van bestaande medicijnen

Het leveren van de juiste behandelingen, op het juiste moment, iedere keer, bij de juiste persoon

Moleculaire revolutie in de pathologie: next generation sequencing

Pharmacogenomics: een uitdaging voor de Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie

Casus: Van DNA mutaties naar behandeling: selectie voor geïndividualiseerde oncologische behandelingen. Marlies Langenberg Internist oncoloog

PD-L1 staining: een echte biomarker?

Richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek

Post-ASCO 2014 Nieuwe geneesmiddelen. Hans Gelderblom

Het vermogen om bruikbare behandelingsopties te analyseren voor elke kankerpatiënt.

Onderzoek naar de meerwaarde van whole genome sequencing

c-met amplificatie/ exon14 skippingpatiënt L. Hijmering/Harry J M Groen Longarts UMCG

GIST: diagnostiek en behandeling nu en in de toekomst

Moleculaire diagnostiek van melanocytaire laesies

vrijdag 16 december 2016

Post-ASCO 2017 Molecular oncopathology

Secondary use of human biological materials for scientific research

Moleculaire Diagnostiek binnen een routine Pathologie Laboratorium

Biologicals in de longziekten. Piet van Valenberg, longarts.

Ontwikkelingen in de moleculaire pathologie. Werkgroep Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie. Morfologisch. Functioneel

Introduction Henk Schwietert

MSI/ KRAS/ NRAS consequenties behandeling? Hanneke Wilmink Internist-oncoloog AMC

7e BIJEENKOMST WERKGROEP "MOLECULAIRE DIAGNOSTIEK IN DE PATHOLOGIE 25 januari 2012

NGS testen in de neuro-oncologie uitdagingen en (on)mogelijkheden

Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog. Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC

10 e Post O.N.S. Meeting. Ted Goossens Verpleegkundig specialist Oncologie SJG Weert

Patiëntenparticipatie in

13-17 maart Programma

What to include in an array report?

genpanels in de hematologie en oncologie

Leven met kanker Nieuwste ontwikkelingen in de behandeling bij longkanker. Judith Herder 2017

Molecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels

Update sarcomen inclusief GIST Jan Keizer symposium 2017

Nieuwe anti-tumor therapie

Behandeling op maat: Wie reageert er wel en niet op therapie?

Het hoe en waarom van klinische studies

PSYCHOLOGIE VAN DE ONCO-GENETICA. Stand van zaken & toekomstvisie tot aan Eveline M A Bleiker

2 februari de Moleculaire Dag

Wetenschappelijk onderzoek in blaas- en nierkanker

BRAF rondzending SKML 2012

Behandeling op maat. Mammacarcinoom en targeted therapy 4 e mammacongres Harderwijk. Carolien P. Schröder, MD, PhD Internist oncoloog UMCG

De nieuwste ontwikkelingen. Annemarie Becker, longarts Amsterdam UMC

Pharmacogenetic testing: why and when?

De detectie van predictieve merkers in circulerend tumor DNA uit celvrij bloedplasma: Mogelijkheden, toepassingen, pitfalls en standaardisatie.

Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?

Functionele analyse van BRCAness in borst- en ovariumtumoren

Genes, Molecular Mechanisms and Risk Prediction for Abdominal Aortic Aneurysm

19 mei 2009 Jaarbeurs Utrecht. Longkanker. Nieuwe inzichten en aanpak. Annemieke Kreiter Nurse practitioner oncologie SKB Winterswijk

Longkanker: de detectie van mutaties in EGFR, KRAS, ALK. Genmutatie-gerichte therapie. Histopathologie. Overleving in jaren

April e lijn centrale test voor FGFR-1

Toekomst van de. Mehdi Jiwa. 11 februari founding fathers: Medisch Centrum Alkmaar Zaans medisch centrum Westfriesgasthuis

Human Papillomavirus EQA Pilot Program (QCMD HPVDNA09/10/11/12)

Detectie van translocaties in NSCLC

Prevalence of actionable mutations and copy number alterations and the price of a genomic testing panel

Oncologie in de komende periode: verbetering door selectie

Darmkanker. darmkanker nederland. lotgenotencontact voorlichting belangenbehartiging

Overzicht van DNA technieken in de onco-hematologie

Op weg naar optimale HER2 testing in Nederland!!! Farmacodiagnostiek in de Pathologie. Resultaten Externe Kwaliteitstoetsing NordiQC-2009

Ontwikkelingen longkanker en maligne mesothelioom

Gebruik van prognostische en predictieve factoren bij de behandeling van het colorectaal carcinoom GIOCA congres 2017

Intercultural Mediation through the Internet Hans Verrept Intercultural mediation and policy support unit

Nieuwe patiëntenselectie met longcarcinoom als role model voor de medisch oncoloog Anne-Marie Dingemans POST ASCO NVMO 18 juni 2015

HLA-B*27 diagnostiek: is sequentie analyse the way to go?

Resultaten Moleculaire Pathologie ronde Additionele moleculaire testen bij MLH1-negatieve tumoren met Lynch syndroom vraagstelling

Toepassing van Farmacogenetica

Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS)

Genomics. Marisa Geukes. And anti cancer treatment. Wat staat ons te wachten? Jeroen Bosch ziekenhuis

New sequencing technologies:

EGFR klinische relevantie bij longkanker

How to improve diagnostics in idiopathic cytopenia by using a targeted NGS gene panel. Yannick Wouters Promotor: Dr. Helena Devos

Werken met gecodeerde data in a biobank, Hebben we TTP wel nodig?

Oncologische geneesmiddelen langs de lat. Anne-Marie C. Dingemans, longarts AIOS special 28 sept 2017

Casuïstiek bespreking: EGFR mutaties. Jeske Staal-van den Brekel, longarts

Medical ethics & genomics Current legal framework and FAQ. Eline Bunnik Genomic Resequencing in Medical Diagnostics 24 September 2015

Bijwerkingen en kwaliteit van leven tijdens behandeling met Tyrosine Kinase Remmers en Immunotherapie

cbioportal database en harmonisatie van MTB s in Nederland Bart Koopman UMC Groningen PATH WP3

Transcriptie:

10 de avondsymposium Groningen, 1 november 2017 Nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van NSCLC Gevolgen van TH project voor NSCLC Hoe tillen we Moleculaire Diagnostiek van NSCLC naar hoger plan? Ed Schuuring KMBP (Klinisch Moleculair Bioloog in de ologie) voor ologie van UMCG, Friesland, Hoogeveen, Zwolle en Martini/Winschoten Head Laboratory Molecular ology, UMCG Groningen Disclosures Consultant/Advisory Board: AstraZeneca, Roche, Pfizer, Novartis, Amgen, BioCartis, QCMD, ESP, IQNTH, Cancer-ID Speaker s fee: Abbott, Novartis, Roche, Biocartis, Illumina Grants/Sponsoring: Pfizer, Biocartis, BMS, Roche, Boehringer Ingelheim Stock/Royalties: None All transferred to UMCG-account 1

Molecular profiling of lung cancer in 2017 Molecular ology Traditional histopathological classification >2009: Molecular Tumor Profiling Wild type del746-750 Li JCO 2013 To define which patients for what drug benefit most (personalised therapy) NGS analysis Today s tissue-management lung cancer (2017) 1st last 5% neoplastic cells This example represents a typical biopsy in our clinical practice (lung cancer) Images with courtesy of Erik Thunnissen, VUMC >50% neoplastic cells Presentation Ed Schuuring, 1 November 2017, Hoogkerk 2

More analysis from one biopsy? Today s tissue-management lung cancer (2017) HE first Diagnostic stain TTF1 Diagnostic stain mucin Diagnostic stain P63/p40 PD-L1 IHC ALK IHC NTRK FISH ROS1 FISH RET FISH MET FISH NGR1 FISH DNA isolation NGS mutation analysis RNA isolation MET exon skipping HE last Turn-around-time (TAT) and hands-on-time Presentation Ed Schuuring, 1 November 2017, Hoogkerk Molecular ology of lung cancer: Optimal molecular testing In Northern part of the Netherlands 3

Next Generation Sequencing: Ion Torrent Personal Genome Machine (PGM) >50 hotspot regions in 24 genes (83 amplicons) (UMCG-PGM-v02b panel) for mutation screening in lung cancer, melanoom, colon carcinoma, GIST TAT: ~4-5 days (2 runs per week) AKT1_17 ESR1_534-537 KIT_exon11 MET exon 14-intron 14 ALK_1151-1156 GNA11_183 KIT_exon13 MET intron 13-exon 14 ALK_1174-1206 GNA11_209 KIT_exon14 NRAS_117-146 ALK_1269-1275 GNAQ_183 KIT_exon17 NRAS_12-13 BRAF_600 GNAQ_209 KIT_exon18 NRAS_61 BRAF_exon11 GNAS_201 KIT_exon8 PDGFRA_exon12 EGFR_492 GNAS_227 KIT_exon9 PDGFRA_exon14 EGFR_exon18 H3F3A_27-36 KRAS_117-146 PDGFRA_exon18 EGFR_exon19 H3F3B_35-37 KRAS_1213 PIK3CA_1047 EGFR_exon20 HRAS_117-146 KRAS_61 PIK3CA_542-549 EGFR_exon21 HRAS_1213 MAP2K1_111-124 POLE_286 ERBB2_exon19 HRAS_61 MAP2K1_203 POLE_411 ERBB2_exon20 IDH1_132 MAP2K1_264 ROS1_2032 ERBB2_exon21 IDH2_140-172 MAP2K1_382 ROS1_2155 ESR1_463 JAK2_617 MAP2K1_53 (inclusief MET-exon14-skipping en gatekeeper ROS/ALK mutatie) Molecular Oncological ology at UMCG: www.molonco.nl Predictive markers testing using in-situ-hybridization (FISH) ISH-based detection methods for rearrangements, deletions, CNV/amplication of clinical relevant targeted genes (UMCG/2016) Polysomy ALK Break-apart ALK Amplification FGFR1 Amplification HER2 Break-apart RET amplification MET BRISH HER2 Polysomy MET Break-apart ROS 4

Predictive markers testing using immunohistchemistry Antibodies specific for clinical relevant proteins of mutated targeted genes (UMCG/2017) Specifiek anti- Specifiek anti- exon19-del IHC L858R-del IHC Kozu Lung cancer 2011 MET-IHC 1+ 0-3 score 2+ 3+ Specifeke IHC voor ALK-breuk Positieve NSCLC FISH-ALKpositief FISH-ALKnegatief Specifiek IHC tegen BRAF-V600E Long AJSP 2012 Methods to detect predictive molecular aberrations in Molecular ology of lung cancer (2017) NGS-mutation: EGFR, ALK, ROS, RET, KRAS, BRAF, PIK3CA, MET, KIT FISH-rearrangement: ROS, RET, (ALK), NTRK1, NGR1 FISH-amplification/CNV: MET, HER2, FGFR1, EGFR1 IHC: HER2, ALK, ROS1, PD-L1 RTPCR: MET exon14-skipping Molecular Oncological ology at UMCG: www.molonco.nl 5

Molecular diagnostics of lung cancer for treatment planning using gene-targeted therapy in NL dutch guidelines In 2007: starting with EGFR-mutation screening In 2013: Dutch guideline in NSCLC Only EGFR-mutation analysis In 2013: ALK-translocation (Registration crizotinib July 2012) In July 2015: revisited Dutch guideline for NSCLC: (1) EGFR, ALK; (2) HER2, BRAF, RET and ROS1 Molecular diagnostics of lung cancer for treatment planning using gene-targeted therapy international guidelines Dutch Oncoline guideline for NSCLC (July 2015): (1) EGFR, ALK; (2) HER2, BRAF, RET and ROS1 CAP-IASLC-AMP guideline for NSCLC (Aug 2017) (Hanna JCO 2017) EGFR, ALK, ROS and PD-L1 (recommendation HER2, BRAF and RET) NCCN guideline for NSCLC (2016) for adca and never-smokers SCC (1) EGFR, ALK; (2) as part of broad profiling (HER2, MET, BRAF, RET, ROS1) ESMO guideline for NSCLC (2013/2016) (Kerr Ann Oncol 2013; Novello, 2016) co-testing EGFR and ALK (recommend KRAS, BRAF, HER2 and ROS1) 6

Nieuwe predicitieve biomarkers in kader van klinische trials bij longkanker in umcg (www.moloncopath.nl/longziekten) Studie Fase Type tumor Doel NVALT 15 III plano - FGFR1 Stadium IIIB/IV met FGFR1 amp: nintedanib NVALT-17 III adeno - EGFR mut 1e lijn intercalated vs erlotinib NVALT-19 II mesothelioom 1e lijn maintenance gemcitabine na chemotherapie (cis/pem) IL-09 plano 1e lijn carbo/taxol/orale fosfoinositide 3-kinase remmer LO-41 II plano HER3 remmer + carbo/taxol LO-45 I/II SCLC - Extensive disease RP remmer + carbo/etoposide LO-24 II adeno - BRAF mutatie V600E 1e lijn stadium IV. BRAF/MEK remmer LO-27 III adeno - ALK translocatie 1e lijn LDK of cisplatine/pemetrexed LO-36 II adeno - ALK translocatie LO-36 II adeno - ALK translocatie LO-40 II adeno EGFR mutatie T790M+ 2e lijn: stadium IV bij EGFR resistentie: 3e generatie TKI LO-48 Ib/II adeno - EGFR + c-met amp.; geen 2e/3e lijn: c-met remmer + gefitinib T790M LO-54 III adeno - EGFR mutatie +/- T790M 3e en volgende lijnen; 3e generatie EGFR remmer vs chemotherapie, cross over mogelijk na chemotherapie Compassionate Use Ceritinib NSCLC EML4-ALK Bij resistentie voor crizotinib Alectinib NSCLC EML4-ALK Bij geen behandelopties meer voor ALK+ patienten Nivolumab NSCLC - plano & adenocarcinoom 2e lijns therapie na platinum doublet Sunitinib NSCLC - PDGFR mutatie indien PDGFR mutatie aanwezig na platinum doublet Sunitinib NSCLC - RET translocatie indien RET translocatie aanwezig na platinum doublet Bezocht op 24022017 Molecular ology of lung cancer in UMCG and North-Netherlands (2017) NGS-mutation: EGFR, ALK, ROS, RET, KRAS, BRAF, PIK3CA, MET, KIT FISH-rearrangement: ROS, RET, (ALK), NTRK1, NGR1 FISH-amplification/CNV: MET, HER2, FGFR1, EGFR1 IHC: HER2, ALK, ROS1, PD-L1 RTPCR: MET exon14-skipping Molecular Oncological ology at UMCG: www.molonco.nl 7

Uitdagingen mbt moleculaire pathologie in -labs in Nederland in 2017 Verschillende moleculaire predictieve markers Verschillende moleculaire detectiemethoden Geen/weinig informatie over huidige behandelmethoden Geen gestandaardiseerde verslaglegging Kosten spelen rol bij keuze (uitgebreidheid) testen 8

Project TH (Predictive Analysis for THerapy) Optimizing access to personalized cancer therapy in the Netherlands; from tissue to therapy. national consortium of >38 pathology-labs, medical oncologists, pulmonologists, NVALT, NVMO, NVVP, LGA Goal: To introduce a NGS assay to create optimal and equal access to targeted therapies for all (lung, melanoma, GIST, CRC) cancer patients in the Netherlands elke patiënt de juiste uitslag en advies http://www.netwerk-path.nl CALL ZONMW GGG: PERSONALISED MEDICINE ONCOLOGY Project TH (Predictive Analysis for THerapy) Optimizing access to personalized cancer therapy in the Netherlands; from tissue to therapy. Het doel van het TH-project: Optimalisatie van predictieve diagnostiek >> leren van best practices >> samen naar nog betere diagnostiek Standaardisatie van rapportage en interpretatie van moleculaire resultaten >> in LGA >> allemaal dezelfde taal spreken Inrichten van multidisciplinair expertise netwerk van moleculaire tumorboards >> samennaarbeterevertalingnaarde kliniek>> therapieop maat Opzetten infrastructuurvoor (toekomstig) Health Technology Assessment (HTA) onderzoek >> Effectiviteit organisatie van predictieve moleculaire diagnostiek >> Kosteneffectiviteit moleculaire testen 9

WP 2 Ed Schuuring, Petra Nederlof, Bastiaan Tops, Astrid Eijkelenboom WP 4 Stefan Willems; Henk-Jan van Slooten; Paul Seegers WP 1 Marjolijn Ligtenberg; Katrien Grünberg WP 3 Harry Groen; Hans Gelderblom; Katrien Grünberg Veerle Coupé; Eddy Adang; Erik Thunnissen List of predictive genetic biomarkers and accompanying targeted agents that are currently (2017) approved for treatment of solid tumours in The Netherlands Predictive gene Aberrations Cancer type Targeted agent ALK SNVs, Fusion-transcript Lung Crizotinib, Ceritinib BRAF SNVs Skin (melanoma) Vemurafenib EGFR SNVs Lung Gefitinib, erlotinib ERBB2 (Her2) amplification Breast Trastuzumab KIT SNVs GIST Imatinib, Sorafenib KRAS SNVs Colon Cetuximab, Panitumumab NRAS SNVs Colon Cetuximab, Panitumumab PDGFRA SNVs GIST Imatinib, Sorafenib ROS1 Fusion-transcript Lung Crizotinib, Ceritinib BRCA1 SNVs, CNVs Ovary Olaparib BRCA2 SNVs, CNVs Ovary Olaparib 10

TH-WP2 task force gene-panel (2017 for implementation) Clinical relevant: direct impact on targeted therapy: > Dutch (concept) onco-guidelines > Ongoing Dutch clinical trials > Information from pharma (2017/drup-study) > literature Lung cancer, CRC, GIST and melanoma Variants (mutations, deletions, fusions, CNV) Design mutation/gene panel: Leon van Kempen, Leonie Kroeze, Bas Tops, Arja ter Elst, Ed Schuuring smmip-design/validation: Leonie Kroeze, Astrid Eijkelenboom, Marjolijn Ligtenberg TH-v02D DNA gene panel (Oct 2017: implementatie in 4 centers using smmip-ngs) Predictive gene Aberrations Predictive gene Aberrations AKT1 SNV JAK2 SNV AKT2 SNV KIT SNV + CNV AKT3 SNV KRAS SNV + CNV ALK SNV + CNV MAP2K1 SNV ARAF SNV MDM2 CNV BRAF SNV + CNV MET SNV + CNV DDR2 SNV MTOR SNV EGFR SNV + CNV NRAS SNV ERBB2 SNV + CNV PDGFRA SNV + CNV FGFR1 CNV PIK3CA SNV FGFR2 CNV POLE SNV FGFR3 CNV PTEN SNV GNAS SNV RAF1 SNV GNAQ SNV ROS1 SNV GNA11 SNV TP53 SNV + CNV HRAS SNV IDH1 SNV MSI IDH2 SNV AMELX/Y http://www.netwerk-path.nl Consortium (Dutch University Laboratories of Molecular ology) Consensus on NGS mutation panel > each patient in NL receives same opportunities for therapy 11

Single molecule Molecular Inversion Probes for NGS TH-panel Single molecule tag to identify independent biological template molecules: Higher specificity Higher sensitivity single molecule tag Hiatt JB, et al. Genome Res. 2013 May;23(5):843-54 Molecular ology of lung cancer in UMCG and North-Netherlands (2017) NGS-mutation: EGFR, ALK, ROS, RET, KRAS, BRAF, PIK3CA, MET, KIT FISH-rearrangement: ROS, RET, (ALK), NTRK1, NGR1 FISH-amplification/CNV: MET, HER2, FGFR1, EGFR1 IHC: HER2, ALK, ROS1, PD-L1 RTPCR: MET exon14-skipping Molecular Oncological ology at UMCG: www.molonco.nl 12

TH-RNA-gene panel: gene-composition (in development) Predictive gene NTRK1 MET EGFR ALK FGFR3 BRAF RET ROS1 PDGFRA NRG1/FGFR1? Aberrations Fusion-transcript Exon 8/14 skipping Viii deletion Fusion-transcript Fusion -transcript Fusion-transcript Fusion-transcript Fusion-transcript Fusion-transcript Fusion-transcript http://www.netwerk-path.nl Consortium (Dutch University Laboratories of Molecular ology) Consensus on NGS mutation panel > each patient in NL receives same opportunities for therapy RNA-based assays to detect fusions commercial kits becoming available now ALK RGQ RT-PCR kit (Qiagen) Ion AmpliSeq RNA fusion Lung Cancer Panel (Life Techn) (RUMC, DNA, LUMC) EML4-ALK Fusion Gene Detection Kit (Amoy Diagnostics) EML4-ALK Fusion Gene Detection Kit (Entrogen) RNA-seq (NGS-approach;???) ncounter Nanostring Lung Panel (UMCG/NKB) RNA SPET Panel Nugen (UMCG/NKB) Archer Fusionplex CTL Panel (NKI, Erasmus, LUMC)Lung Cancer Lung Cancer Qiaseq Targeted RNAscan panel (RadboudMC) Validated in 4 TH-labs on same samples (what test should we use?) in single run all fusions tested (cost-effective) possibility to add targets (NGR1, MET-skipping) Validate predictive value to select good responders RNA vs DNA from FFPE-tissue 13

RNA-based assays to detect fusions for ALK, RET, NTRK AND ROS nanostring UMCG (first data) 2/2 RET-fusions; 3/3 ALK-fusions; 3/3 ROS-fusions; 4/4 negative controls Next-step: ad NGR1 and MET-exon14 skipping Molecular results might as well be hieroglyphs ALK, APC, ASXL1, ATM, BAP1, BCR-ABL, BRAF, BRCA1, BRCA2, CEB, CRAF (RAF1), CSF1R, CTLA4,CTNNB1, DDR1, DNMT3A, ERBB1 (EGFR), ERBB2 (HER2), ESR1, FGFR4, FLT3, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MAP2K1 (MEK1), MAP2K2 (MEK2), MAPK3 (ERK1), MET, MLL (KMT2A), MPL (TPOR), MYC, MYD88, NOTCH1, NPM1, NRAS, RP1, PDGFRA, PDGFRB, PIK3CA, PML, PTEN, PTPN11, RARA, RB1, RET (MEN2), RUNX1, TET2, TP53, VEGFA, VEGFR1 (FLT1), VEGFR2 (KDR), VEGFR3 (FLT4), VHL, WT1, mtor List of actionable cancer biomarkers, 2015 AD Hieroglyphs on stone tablet, 5000 BC Courtesy of Mark Bogulski, MD, Genome Health Solutions University of Alabama Comprehensive Cancer Center Research Retreat, Birmingham, AL, October 6, 2014 14

Nation wide Digital ology Database (since 1991) Courtesy of S. Willems, UMCU Standarization of molecular data (NGS) reporting > launching first molecular-module (KRAS, EGFR, BRAF) (dec 2015) > launching molecular-module for NGS data (oct 2017) > linking to clinical databases and registries (2018) Options for Quality-control, TAT, identifying rare mutation, etc 15

Reporting Mutation Analysis data Handling of unexpected, difficult, rare mutations? Treatment options? Example: NSCLC with EGFR: c.2281g>a; p.(d761n) Example: NSCLC with PIK3CA: c.3140a>g; p.(h1047r) Example: NSCLC with PIK3CA: c.3140a>g; p.(h1047r) 80% and p(l858r) 35% Example: AKT3 amplificatie 80%, EGFR amplificatie 50%, KRAS amplificatie 20%, TSC1 A944T mutatie 10%, MDM2 amplificatie 7%, MCL1 amplificatie 3%, TP53 Y234C mutatie 2%, EPHA5 A454N mutaties 1%, MYST3 amplificatie 1% tumortype B A C D C D genenset A B C D NGS analyse analyse en en moleculaire interpretatie tumorspecifieke verandering gen a gen b gen c, mut X gen b behandeling op maat Regulier MDO moleculaire tumor board 16

tumortype B A C D C D genenset A B C D NGS analyse analyse en moleculaire interpretatie tumorspecifieke verandering gen a gen b gen c, mut X gen b behandeling op maat Regulier MDO Moleculaire Tumor Board Interpretation of Mutation Analysis Data Handling of unexpected, difficult, rare mutations? Treatment options/advice? (1) KMBP/pathologist search for information on general treatment advice and interpretation in -report (2) assistance with specific treatment advice via the Molecular Tumor Board Groningen (every Friday MTB-meeting) (3) Using databases, variant calling, 3-D modelling Using 3D-modeling, drug design and predicting interaction Groningen Research Institute for Pharmacy (drug design) 17

www.moloncopath.nl Every Friday from 1400-1500 hrs we discuss requests for advice (since Nov 2014) Molecular Tumor Board Groningen (in dutch) Prof dr Ed Schuuring, KMBP Dr Arja ter Elst, KMBP Prof dr Anke van den Berg, KMBP Dr Nils t Hart, lungpathologist Prof dr Wim Timens, lungpathologist Prof dr Harry Groen, pulmonologist Dr Jeroen Hiltermann, pulmonologist Dr Anthonie van der Wekken, pulmonologist Prof dr Geke Hospers, medical oncologist Dr Hilde Jalving, medical oncologist Dr Matthew Grover, drug-design pharmocologist Dr Leon van Kempen, KMBP-trainee Dr Maarten Niemantsverdriet, KMBP-trainee This expert forum combines the expertise of clinical molecular biologists in pathology, pathologists, medical oncologists, molecular pharmacologist and pulmonologists Verslaglegging mutatieanalyse moleculaire interpretatie Materiaal (FFPE-blokje) ontvangen voor consult van MZH (MZH:T00-0000-II1). Moleculaire interpretatie (UMCG): Er is een mutatie aangetoond in EGFR: c.2573t>g; p.(l858r). Er zijn geen mutaties waargenomen in de andere mutatie-hotspots in EGFR, BRAF, KRAS, ERBB2 (HER2), KIT, ALK, NRAS, PDGFRA en PIK3CA. Klinische interpretatie: Longcarcinomen (met name NSCLC) met een activerende mutatie in EGFR reageren in het algemeen goed op therapie gericht tegen EGFR. Indien u een behandeladvies of informatie wenst over lopende trials, kunt u contact opnemen met onze Moleculaire Tumor Board via MoleculaireTumorBoard@path.umcg.nl (zie www.molonco.nl). 18

Moleculaire Tumor Board in UMCG en regio-noord Jos Stigt, Saskia Offermans, Clemens Prinsen (Isala, Zwolle) TH Expert netwerk Netwerk van Moleculaire Tumorboards (MTBs) Vertaling moleculaire info naar behandeladviezen Terugkoppeling naar moleculaire database Faciliteert toegang tot klinische trials Nationaal expert platform Casusoverleg ICT infrastructuur voor delen van informatie en decision support tools Contact met farma, CPCT, gezondheidsautoriteiten, etc Harmonisatie mbt interpretatie, advies en rapportage Gedeelde database (variant/advies/respons) Landelijke database (overview observed variants and biology) 19

Proposal to organise national program for optimal targeted treatment To exchange info on experience, training, education, ongoing trials Trial alert CPCT Pharma Scientific socs LGA Hub Hub Noordwe st Noordoos t Hub Midden Hub Zuidwest Landelijk platform predictieve diagnostie k Hub Middenw est Hub Zuid Hub Oost All hospitals Regional hubs Interaction with important stakeholders Regional Molecular Tumor Boards National tumor board Forum Linking with clinical databases Farma CPCT CMDP NVALT BOM Project TH (Predictive Analysis for THerapy) Optimizing access to personalized cancer therapy in the Netherlands; from tissue to therapy. Moleculaire ologie in de regio Noord UMCG Groningen Friesland Leeuwarden TREANT Hoogeveen Noord-oost HUB management UMCG Martini Groningen Isala Zwolle Enschede 20

Moleculaire ologie in de regio Noord UMCG Noordelijk Netwerk voor Moleculaire ologie: Friesland Leeuwarden TREANT Hoogeveen Groningen Noord-oost HUB Coordination UMCG Martini Groningen Isala Zwolle Afstemming met pathologen en oncologen Zelfde pakket aan MD-testen Vergelijkbare zorg voor elke patient Centrale MD-testen (complexe assays) Lokale testen (voor lage TAT) Kosten-effectiviteit Kwaliteit Regionaal overleg, bijscholing met oncologen Scholing voor AIOS Enschede 2017: UMCG centrale Moleculaire Tumor Board (nov 201 Lokale boards binnen netwerk Bij-/nascholing pathologen/oncologen Predictive molecular testing anno 2017 Molecular profiling diagnosis Molecular profiling diagnosis tissue biopsy Patient with cancer? liquid biopsy 21

Can peripheral blood be used to determine the presence of the tumor? Plasma: * DNA and circulating tumor DNA (ctdna) * RNA and circulating tumor RNA (ctrna) * Proteomic/immunological tumor markers * Pharmacokinetics ([drug]) Leukocytes and circulating tumor cells (CTC) Platelets and tumor RNA Mutatie testen UMCG FFPE-biopten met >2% neoplastische cellen Circulerend tumor DNA in celvrij plasma EGFR-T790M bij resistentie TKI (tagrisso/osimertinib) FDA-approved for EGFR-T790M-positive cases ( nov 2015) EU-approved for EGFR-T790M-positive cases (feb 2016) FDA-approved T790M-test cobas-egfr-mutation test v2 (nov 2015; UMCG ref-lab for NL) EGFR-del19/L858R voor behandelkeuze Dutch onco-guideline (july 2015) UMCG-ISO15189-validated ddpcr EGFR mutation test BRAF-V600E voor behandelkeuze/monitorig melanoom KRAS-common voor behandelkeuze/monitoring CRC KIT-exon 11 voor behandelkeuze/monitoring GIST extra kosten, snellere TAT, meer biopten met uitslag (beperkt genen), andere logistiek EGFR-plasmatest: logistiek aanvragen op www.moloncopath.nl Via apart extern plasma-aanvraagformulier Op verzoek versturen we pakket met info, formulier en bloedbuizen) 22

MD-technicians: Ingrid de Boer-Huitema Annelies ten Caat Erik Nijboer Paskal van Norel Rianne Pelgrim Inge Platteel Martin Schipper Jantine Sietzema Tom Artz Frank Scherpen Klaas Kooistra Molecular ologie UMCG-team KMBP: Elise van der Logt (F, UMCG) Arja ter Elst Anke van den Berg Ed Schuuring (UMCG, HGV, MZH, F, Isala) Maarten Niemantsverdriet (KMBPio 2016-2020) (Isala, UMCG) Leon van Kempen (KMBPio 2016-2018) ologists: Wim Timens Nils t Hart Arjan Diepstra (moleculaire patholoog) Molecular Tumor Board Groningen (in dutch) Ed Schuuring, KMBP Arja ter Elst, KMBP Anke van den Berg, KMBP Nils t Hart, lungpatholoog Wim Timens, lungpatholoog Harry Groen, pulmonologist Jeroen Hiltermann, pulmonologist Anthonie van der Wekken, pulmonologist Geke Hospers, medisch oncologist Lucy Hijmering-Kappelle, pulmonologist Hilde Jalving, medisch oncoloog Sjoukje Oosting, medisch oncoloog Mathew Glover, drug-design (GRI of Pharmacy) Maarten Niemantsverdriet, KMBPio Leon van Kempen, KMBPio Saskia Offermans, pathologist Isala Clemens Prinsen, KMBP Isala Jos Stigt, pulmonologist Isala Gallop-studie: Pieter Boonstra, Marco Tibbesma, Arja ter Elst, Ed Schuuring, An Reyners TH-consortium NVALT-plasma-studies: Lisestte Bosman, Arja ter Elst, Harry Groen, Ed Schuuring 23