Inhoud Aangeboren en verworven neurologische afwijkingen 1. Aanlegstoornissen 2. Verworven cerebrale afwijkingen Astrid van der Heide Juni 2016 Neuraalbuisdefecten Aanlegstoornissen Meest voorkomende congenitale malformatie van het zenuwstelsel Epidemiologie Nederland in periode 2008-2012 9/10.000 zwangerschappen 2/10.000 levend geboorten Inge Cuppen Eurocat registries Neuraalbuis defecten Ontwikkeling van de hersenen Spina bifida gespleten wervelkolom Gebeurtenis dorsale inductie ventrale inductie neuronale proliferatie migratie organisatie myelinisatie Postmenstruele leeftijd 3e - 4e week 5e - 6e week 2e - 4e maand 3e - 5e maand 6e mnd - jaren postnataal geboorte - jaren postnataal Ten Donkelaar, Wesseling et al. NTVG 2001 1
Inductie Neurale Plaat Dag 19-23 dag 25 dag 28 dag 29 Dag 19-23 dag 25 dag 28 dag 29 Typen Neuraalbuisdefect I. Open spinaal dysraphisme anencephalie encephalocele (myelo)meningocele II. Gesloten spinaal dysraphisme Prenatale Counseling Ouders informeren over aandoening Eventueel verwijzen voor intrauteriene chirurgie in Leuven Etiologie Spina Bifida Deficiëntie Foliumzuur Metabole afwijkingen MTHFR deficiëntie Intoxicatie Natriumvalproïnezuur Vitamine A Beroep van moeder Boerin Schoonmaakster Beroep van vader Vrachtwagenchauffeur Genetisch Pax-3 gen XLR Opties: TOP Intrauteriene chirurgie Postpartum operatieve sluiting Typen Spina Bifida 1. Spina bifida occulta 2. Meningocele 3. Myelomeningocele Anencephalie Niet sluiten neurale groeve 18 e dag na de bevruchting 2
Encephalocele MRI encephalocele Defect in vorming van de schedel Casus uit de praktijk: Encephalocele Prognose Kwaliteit van Leven Wens van ouders Defect in vorming van de schedel Meningomyelocele 3
Kliniek: Zeer Variabel (Para)parese Sfincterdysfuncties Gestoorde sensibiliteit Scoliose Hersenstamproblematiek Cognitieve stoornissen Spina bifida : outcome Study design Method Hunt 94 Follow -up Staal 96 Appleton 94 review Cochrane 96 Retrospective Retrospective / follow-up Kaluci 96 review Selective treatment no yes no yes Numbers 117 163 79 85 55 71 Bowman 01 Follow-up /review age (Yr) 22-29 4-28 7-19 9-19 5-18 19-25 Survival 52% - 93% 76 % HC shunt 85% 87% 71% 95% 82% 86% IQ < 80 30% 48% 40% normal education 55% 61% 60% 63% Social continent 51% 75% 83% Wheelchair 67% 50% 32% 46% 28% 41% Independent 54% 58% 42% Verzorging van Pasgeborene met spina bifida Ontwikkeling van de hersenen Latex Vrij Buikligging Afdekken open rugdefect Catheter Monitor en Saturatie Dagelijks Schedelomvang meten Cave rectale medicatie/prikken in hakjes Gebeurtenis dorsale inductie ventrale inductie neuronale proliferatie migratie organisatie myelinisatie Postmenstruele leeftijd 3e - 4e week 5e - 6e week 2e - 4e maand 3e - 5e maand 6e mnd - jaren postnataal geboorte - jaren postnataal Ten Donkelaar, Wesseling et al. NTVG 2001 4
Stoornissen in fase van Ventrale inductie week 5-10 Telencefalisatie Ontwikkeling van aangezicht en prosencephalon Stoornissen Ventrale Inductie week 5-10 Kunnen leiden tot: 1. Holoprosencephalie 2. Corpus Callosum agenesie 3. Dandy walker 4. Aangezichtsafwijkingen Holoprosencephalie Holoprosencephalie Ontwikkelingsstoornis van het prosencephalon met ontbreken van mediaanlijnstrukturen De linker- en rechterhersenhelft zijn deels of geheel niet van elkaar gescheiden Holoprosencephalie Drie typen: 1. Alobair = compleet ontbreken van scheiding links-rechts 2. Semilobair = frontale en parietale kwabben gefuseerd 3. Lobair = enige fusie van frontaalkwabben Prognose Holoprosencephalie Afhankelijk van de ernst van de holoprosencephalie Alobair: 90% overlijdt direct postpartum Semi- of lobair: psychomotore retardatie met spasticiteit en epilepsie 5
Ontwikkeling van de hersenen Stoornis in de migratie Gebeurtenis dorsale inductie ventrale inductie neuronale proliferatie migratie organisatie myelinisatie Postmenstruele leeftijd 3e - 4e week 5e - 6e week 2e - 4e maand 3e - 5e maand 6e mnd - jaren postnataal geboorte - jaren postnataal Heterotopie Lissencephalie Ten Donkelaar, Wesseling et al. NTVG 2001 Meisje, 10 dagen oud Kliniek migratiestoornis TRIAS 1. hypotonie: cave voeding! 2. epilepsie 3. mentale retardatie Lissencephalie Hydrocephalus Verworven Cerebrale Afwijkingen Definitie: Verwijd ventrikelsysteem Oorzaken 1. Toename produktie liquor 2. Afname resorptie liquor 6
Oorzaken Hydrocephalus Infectie Tumor Bloeding Aanlegstoornis zoals spina bifida, aquaductstenose Erfelijk/genetisch Hydrocephalus Hydrocephalus Symptomen liquor volume liquordruk -hoofdomvang -gevulde fontanel -bewustzijn - sunset fenomeen -papiloedeem -spugen -apneu/sat dips distal diplegia Behandeling van Hydrocephalus Ventriculoperitoneale Drain Infantiele Encephalopathie (cerebrale parese) 1.Prenataal 2.Perinataal 3.Postnataal Definitie 7
Cerebrale Parese is een complex van NIET progresieve neurologische functiestoornissen ten gevolge van een laesie of defect van het brein in ontwikkeling Oorzaken Prenatale Beschadiging van het Brein Circulatie stoornissen Infecties Intoxicaties Trauma, genetisch, metabool Circulatiestoornissen Ischemie Bloeding Periventriculaire leukomalacie Bloeddrukdaling + hypoxie cerebrale perfusie neemt af Multicysteuze encephalopathie t.g.v. solutio placentae bij voldragen zwangerschap Status na media-infarct 8
Hydranencephaly prenataal circulatiestoornissen intoxicaties infecties PLUS Afwijkingen aan de hersenen Alcohol; afwijkingen gelaat prenataal circulatiestoornissen intoxicaties infecties Vroege CMV; ook aanlegstoornissen Late CMV; geen aanlegstoornissen Symptomen Spasticiteit Blindheid Doofheid Retardatie 9
Typen Cerebrale Paresen I. Spastisch II.Dyskinetisch III.Atactisch TRAUMA Voorkomen Licht traumatisch hoofd/hersenletsel komt heel veel voor. In NL naar schatting 85.000 patiënten op de SEH per jaar. Waarvan 12.000 kinderen Definitie licht traumatisch hoofd/hersenletsel Letsel aan het hoofd, uitgezonderd oppervlakkig letsel in het aangezicht, waarbij wordt voldaan aan de volgende criteria: -GCS bij eerste onderzoek 13-15 -Posttraumatisch bewustzijnsverlies max 30 min -Posttraumatische anterograde amnesie max 24 uur Definitie Matig schedel hersenletsel: GCS 9-12 Ernstig schedel hersenletsel: GCS =/< 8 Commotio of Contusio? Contusio = kneuzing, bewustzijnsverlies > 15 minuten Commotio = hersenschudding, bewustzijnsverlies < 15 minuten 10
Coup-Contra-Coup Kind-volwassene: verschillen? Kind-volwassene: verschillen? Kinderen vallen meer Proportioneel grotere hoofdomtrek/herseninhoud, vaker letsel Bij kleinere kinderen relatief vaak geen klachten, wel letsel Kans op i.c. complicatie hoger: 1-3% volwassenen 3-6% < 2jr Open schedelnaden Kindercontusie Kindercontusie Lijkt op contusio cerebri Aanvankelijk geen bewustzijnsverlies Binnen enkele uren toch bewustzijnsdaling onrust hoofdpijn neurologische uitval Herstel binnen 24 uur Geen grove afwijkingen CT-hersenen Hersenoedeem door hyperemie Mogelijk samenhang met genetische aanleg voor migraine CAVE: snelle progressie tot overlijden! Niet-accidentele oorzaak Wanneer denken aan niet-accidentele oorzaak? Studie in NL 2004-2005 Incidentie traumatisch hersenletsel 33 per 100.000 onder de 1 jaar. 34% oorzaak niet accidenteel 37% oorzaak niet duidelijk 29% accidenteel Onduidelijke anamnese Late presentatie Letsel niet kloppend bij anamnese/ontwikkelingsniveau Additioneel letsel Risicofactoren 11
Observatie Ademhalingsfrequentie, O2-saturatie, RR, hartfrequentie, (kinder-)gcs, pupilgrootte en -reactie, bewegen ledematen en temperatuur. De frequentie is: Eerste 2 uur: elk halfuur, Daarna elk half uur tot patiënt weer een EMV van 15 heeft. Vervolgens één keer per uur gedurende 4 uur, hierna iedere 2 uur. Als een patiënt met een EMV van 15 verslechtert na de eerste 2 uur, dient de patiënt opnieuw beoordeeld te worden en wordt opnieuw begonnen met het schema. Lucide Interval = verbetering gevolgd door achteruitgang in conditie na trauma: wat zou er aan de hand kunnen zijn? Casus: jongen 6 jaar oud, stond op aanhanger van auto, die wegreed val op achterhoofd Naar oma gelopen, toen plots ineen gezakt op SEH wel aanspreekbaar, maar hoofdpijn+++ en herhaaldelijk braken Epidurale bloeding epiduraal hematoom Epidurale bloeding epiduraal hematoom DD lucide interval: wat zou er aan de hand kunnen zijn? Take Home Epiduraal haematoom Kindercontusie Subduraal haematoom (haemorrhagische) contusiehaard Insult of status epilepticus Vasculaire complicatie (bv. arteriële dissectie) Onderscheid Aanlegstoornis en Verworven afwijkingen van het brein Goed blijven kijken naar de kinderen! 12