Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid en blind-slechtziendheid. Doofblindheid belemmert mensen in hun communicatie, het verwerven van informatie en de mobiliteit. Zonder aanpassingen, hulpmiddelen en/of ondersteuning van anderen kunnen doofblinde mensen niet vanzelfsprekend deelnemen aan het dagelijkse en het maatschappelijke leven. www.doofblind.nl
Slechtziend slechthorend. Slechthorend: gemiddeld verlies van 35 db of meer. Slechtziend: gezichtsscherpte < 3/10 (0,3) en/of gezichtsveld van < 30 (normaal 80 à 90 ). Zien en horen zijn verte zintuigen die we gelijktijdig kunnen gebruiken!
Een grote verscheidenheid! Doofblind vanaf de geboorte Doofblind op jonge leeftijd of als volwassene Eerst doof/slechthorend en later blind/slechtziend Eerst blind/slechtziend en later doof/slechthorend Doofblind op oudere leeftijd
Rubella (rode hond) infectie. Een onschuldige virale aandoening. Niet voor de zwangere vrouw en haar baby! Gregg (1941): infectie tijdens de zwangerschap kan ernstige problemen bij de baby veroorzaken.
1948: een klas van dove kinderen in Australië.
De feiten. Congenitale rubella was de voornaamste oorzaak van aangeboren doofblindheid. Congenitale rubella was een belangrijke oorzaak van aangeboren doofheid. Een pandemie einde de jaren 60 veroorzaakte een wereldwijde toename van congenitale rubella. Door vaccinatie van alle kinderen op 12 maanden en 10 jaar (sinds einde jaren 80) is congenitale rubella zo goed als verdwenen.
Congenitale rubella in Spermalie (<18 jaar). 25 20 15 10 Rubella % 5 0 1984 1986 1994 1997 1999 2001 2005
Charge syndroom. Coloboom, Hartafwijking, choanale Atresie, Retardatie van groei en ontwikkeling, Genitale afwijkingen, Ear oorproblemen. Een belangrijke oorzaak van doof blindheid. Oorzaak: mutatie, microdeletie van het CHD7 gen, gelegen op chromosoom 8 q12. Meestal een nieuw ontstane mutatie.
CHARGE syndroom
Kenmerken van CHARGE syndroom COLOBOMA CHOANALE ATRESIE GEHOOR EN EVENWICHT VOEDING
Kenmerken van CHARGE syndroom Vertraagde ontwikkeling, mentale retardatie, soms kenmerken van autisme Problemen bij pubertaire ontwikkeling anosmie CI is ook een mogelijkheid Kinderen met CHARGE kunnen onderling erg verschillen Iedere fase in het leven van het kind brengt specifieke moeilijkheden en mogelijkheden
Video: twee korte fragmenten Sociale interactie tussen 2 doofblinde kinderen. Belang van tactiel interactie in alle fasen van de ontwikkeling. Met dank aan Marlene Daelman.
46,XY Celkern 46 chromosomen 2 X 23 Man: XY Vrouw XX Zaadcel en eicel: 23 chromosomen
CHROMOSOOM CEL Programma voor ons biologisch leven DNA DNA = DesoxyriboNucleic Acid
Gen: een stuk DNA met veel codes voor de aanmaak van één eiwit 1 foute code =mutatie
Een gen: een stuk DNA dat de codes bevat voor aanmaak van een eiwit.
Niveau van analyse Gen niveau-monogenetisch DNA sequenering Moleculaire karyotyping 1 Mb array CGH FISH Specifieke syndromen Chromosomen (routine karyotypering) 07/41 V.V.A.G.. 14-12-2008
Autosomaal recessief erfelijk beide ouders (geen aandoening, drager ) hebben toevallig dezelfde foute code op één van hun chromosomen Dus: ¼ (25 %) kans om de aandoening te hebben.
EICEL met 23 chromosomen
Usher syndroom. Een groep van autosomaal recessief erfelijke aandoeningen. Combinatie van perceptief gehoorverlies en visusproblemen ten gevolge van retinitis pigmentosa. gehoor nachtblind evenwicht Type 1 Type 2 Type 3 Aangeboren doof Aangeboren slechthorend Progressief verlies < 10 jaar Volledige uitval Rond 15 jaar Wisselend Geen uitval Wisselend
Usher syndroom: voorkomen. 3,3 / 100.000 levend geborenen (Vlaanderen 2008: 68 000 geboorten): Type 1: 1,4 (6 genen op verschillende chromosomen bekend) Type 2: 1,6 (3 genen bekend) Type 3: 0,3 (1 gen bekend) Belangrijkste oorzaak van doofblindheid. Sadeghi et al., 2004
Het netvlies Zet lichtprikkel om in elektrisch signaal. Samengesteld uit staafjes en kegeltjes. Staafjes in de periferie van het netvlies: gezichtsveld, zien in het donker. Kegeltjes zijn centraal gelegen: scherp zien, kleuren zien.
Een progressieve aandoening van het netvlies. Vooral aantasting van de staafjes: Nachtblindheid Inkrimping van het gezichtsveld In later stadium soms aantasting van kegeltjes met daling van de gezichtsscherpte. Retinitis pigmentosa.
17 jarige Usher type 1
Usher syndroom en het binnenoor.
Usher syndroom type 1 en 2: gehoorverlies.
Verband tussen haarcel in cochlea en fotoreceptor in retina: het CILIUM Haarcel in cochlea Staafje kegeltje
Diagnose van het Usher syndroom. Gehoorverlies wordt vastgesteld bij de ALGO gehoorscreening test (type 1 en 2). Baby s met Usher type 1 zijn hypotoon, zitten later, stappen later door uitval van evenwichtsorgaan. ERG (electroretinogram) is maar betrouwbaar vanaf 1 jaar. Afwijkingen bij oogfundus onderzoek? 5-6 jaar? Diagnose wordt vaak pas gesteld in tienerjaren (nachtblindheid). Opsporen van mutaties: kan diagnose bevestigen maar is nog niet gevoelig genoeg om als screening te gebruiken.
Jan: 12 jaar. In eerste levensmaand: nystagmus, last van licht: aantasting van staafjes en kegeltjes in netvlies. Zwaarlijvig. Rond 10 jaar: gehoorverlies, progressief. Problemen met suikermetabolisme (medicatie). Leermoeilijkheden. Later: schildklier, nier, hart Diagnose: ALSTRÖM SYNDROOM. Een zeldzame, autosomaal recessief erfelijke aandoening die oorzaak is van doofblindheid.
President Obama ontmoet vertegenwoordigers van doofblinden, en EU-president (?) Van Rompuy?