Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT
Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten over de NIPT 3 2.2 Welke techniek wordt gebruikt? 4 2.3 De voor- en nadelen van de NIPT 4 2.4 Waar? 4 2.5 De uitslag van de NIPT 5 2.6 Hoe snel is de uitslag bekend? 5 2.7 Belangrijke punten voor counselors 5 3 Welke vragen kun je verwachten? 6 4 Meer weten? 7 2 Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening bij het informeren over NIPT
De start van de studie naar de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) per 1 april 2014 betekent voor de zwangere belangrijk nieuws: ze heeft nu een extra onderzoeksmogelijkheid na de prenatale screening op downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). De NIPT is veel in het nieuws geweest de afgelopen tijd, dus we verwachten dat veel zwangeren méér willen weten over dit onderwerp. Om te zorgen voor een eenduidige informatieoverdracht, hierbij: 1. De kernboodschap over de NIPT: wat moet je de zwangere zeker vertellen? 2. Nuttige achtergrondinformatie over de NIPT. Deze kan van pas komen in het counselinggesprek. 3. Antwoord op vragen: als counselor kun je specifieke vragen van zwangeren verwachten over de nieuwe test en over de NIPT-studie. In dit document krijg je daar een antwoord op. 4. Tot slot zetten we op een rij waar je meer informatie over de NIPT kunt krijgen. 1. De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? Als uit de combinatietest blijkt dat u een verhoogde kans heeft of als er een medische reden is, kunt u er sinds 1 april 2014 ook voor kiezen mee te doen aan de wetenschappelijke studie naar de NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test). U heeft in dat geval dus drie mogelijkheden: invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie), niets doen of meedoen aan de NIPT-studie. Met de NIPT wordt bloed afgenomen en getest op downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). Het voordeel van de NIPT is dat de zwangere niet het risico loopt een miskraam te krijgen. Daar staat tegenover dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft. Als de zwangere wil meedoen aan de NIPT-studie wordt zij doorverwezen naar het Centrum voor Prenatale Diagnostiek. 2. Achtergrondinformatie NIPT 2.1 De belangrijkste feiten over de NIPT Sinds 1 april 2014 loopt er in Nederland een wetenschappelijke implementatiestudie van 2 jaar naar de NIPT. De minister heeft daar toestemming voor gegeven. De NIPT is een nieuwe bloedtest. Een zwangere kan in aanmerking komen voor de NIPT als uit de combinatietest blijkt dat ze een verhoogde kans heeft (gelijk aan of groter dan 1 op 200) op een kind met downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) en/of trisomie 13 (patausyndroom). Of als er sprake is van een medische indicatie (overleg bij twijfel met het Centrum voor Prenatale Diagnostiek). Bij een verhoogde kans heeft de zwangere nu drie mogelijkheden: ze kan kiezen uit invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie), niets doen of meedoen aan de NIPT-studie. NIPT komt er dus als keuze bij. Als de zwangere vervolgonderzoek wenst, heeft ze nu de keuze uit: een invasieve test (vruchtwaterpunctie of vlokken- Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening bij het informeren over NIPT 3
test) of een niet-invasieve test (NIPT). Bij de NIPT loopt de vrouw niet het risico een miskraam te krijgen, maar daar staat tegenover dat de test geen 100% zekerheid geeft. Als de zwangere zekerheid wil, is er ook nog invasieve diagnostiek nodig. Meedoen aan de NIPT-studie kan vanaf 10 weken zwangerschap. Andere voorwaarden zijn dat de vrouw zwanger is van een eenling en dat de vrouw 18 jaar of ouder is. Die leeftijdsgrens is gesteld omdat het hier gaat om een wetenschappelijk onderzoek waarvoor een toestemmingsformulier getekend moet worden (informed consent). Ook wilsonbekwame vrouwen en vrouwen die de Nederlandse taal onvoldoende machtig zijn kunnen om die reden nog geen NIPT krijgen. De zwangere is uitgesloten van deelname aan de studie als uit echo-onderzoek blijkt dat het kind een verdikte nekplooi heeft die groter is dan 3,5 mm: dit zou namelijk kunnen wijzen op een aandoening die met NIPT niet gevonden kan worden. De NIPT test alleen op downsyndroom en trisomie 18 en 13. De vrouw krijgt als zij dit wil een vlokkentest of vruchtwaterpunctie aangeboden. 2.2 Welke techniek wordt gebruikt? In het bloed van de zwangere zitten DNA-fragmenten die afkomstig zijn van de moederkoek. Die fragmenten worden bij de NIPT onderzocht. De test die bij het wetenschappelijk onderzoek wordt ingezet, heet Massively parallel sequencing. Dit is een techniek waarbij gelijktijdig de basenvolgorde onderzocht wordt van in moederlijk plasma aanwezige foetale DNA-fragmenten (afkomstig van de moederkoek). Door de herkomst van de DNA-fragmenten per chromosoom te analyseren en te kwantificeren is het mogelijk een extra exemplaar van het chromosoom 21, 18 of 13 aan te tonen. Kijk voor gedetailleerde informatie op www.niptconsortium.nl. 2.3 De voor- en nadelen van de NIPT Vergeleken met de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie heeft de NIPT de volgende voordelen: Het onderzoek bestaat voor de vrouw uit de afname van ongeveer 3 buisjes bloed uit de arm. Er is geen kans op een miskraam door de NIPT. Bij een niet-afwijkende uitslag wordt vervolgonderzoek niet geadviseerd: de kans is dan erg klein dat het kind toch een trisomie heeft. NIPT heeft de volgende nadelen: In sommige gevallen lukt de test niet. Bij een hoge BMI is de test minder betrouwbaar. Het tijdspad is nogal krap (inclusief bedenktijd). De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Om zekerheid te krijgen, is bij een afwijkende uitslag ook nog invasieve diagnostiek nodig. 2.4 Waar? Om mee te doen aan de NIPT-studie wordt de zwangere doorverwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Hier vindt uitgebreide counseling plaats. 4 Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening bij het informeren over NIPT
2.5 De uitslag van de NIPT Als de NIPT-uitslag afwijkend is en de zwangere wil zekerheid of overweegt het afbreken van de zwangerschap, dan is er ook nog invasieve diagnostiek nodig. Dat komt doordat de NIPT geen 100% zekerheid geeft. Uit buitenlands onderzoek is naar voren gekomen dat de test bij zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een aandoening het volgende kan aantonen: - 99% van de ongeboren kinderen met downsyndroom (trisomie 21); - 97% van de ongeboren kinderen met trisomie 18 (edwardssyndroom); - 92% van de ongeboren kinderen met trisomie 13 (patausyndroom). Wil de vrouw geen bevestiging na een afwijkende NIPT? Of besluit ze de zwangerschap uit te dragen? Vertel dan over de positief voorspellende waarde: deze is afhankelijk van het a priori risico. Hoe lager het a priori risico hoe groter de kans dat er bij een afwijkende uitslag toch sprake is van een gezond kind. Als de NIPT-uitslag niet-afwijkend is, biedt NIPT wel voldoende zekerheid (de kans om toch een kind te krijgen met trisomie 21, 18 of 13 is dan kleiner dan 1 op 1000). Het advies is dan om geen vervolgtest doen. Let op: bij ongeveer 3 op de 100 vrouwen lukt de test niet. Dit kan verschillende oorzaken hebben. De zwangere kan in dat geval afhankelijk van de persoonlijke situatie of zwangerschapsduur nog een keer met de NIPT meedoen of kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. 2.6 Hoe snel is de uitslag bekend? De NIPT wordt uitgevoerd op een tijdstip (vanaf 10 weken) dat de zwangere met de arts afspreekt. De uitslag is er binnen 10 tot 15 werkdagen. Omdat de kans bestaat dat er alsnog invasieve diagnostiek nodig is, is het aan te raden de NIPT zo vroeg mogelijk in te plannen. NIPT Vlokkentest Vruchtwaterpunctie Tijdstip van afname Vanaf 10 weken Vanaf 11 weken Vanaf 15 weken Uitslag 10-15 werkdagen Kan binnen 3-5 werkdagen bekend zijn Kan binnen 3-5 werkdagen bekend zijn 2.7 Belangrijke punten voor counselors De NIPT is onderwerp van een wetenschappelijke implementatiestudie. Als de studie is afgerond zal de minister van VWS mede op basis van de onderzoeksresultaten een besluit nemen over het vervolg. Meedoen aan de NIPT-studie mag alleen als uit de combinatietest blijkt dat de zwangere een verhoogde kans heeft op een kind met een aandoening of als er een andere medische reden is. Dat geldt ook voor vrouwen van 36 jaar en ouder. De NIPT test alleen op downsyndroom en trisomie 18 en 13. Mochten er bij het uitvoeren van de NIPT andere, ernstige chromosomale afwijkingen aan het licht komen, dan zal de gynaecoloog daar de zwangere over informeren (en een bericht sturen naar de verloskundige/huisarts). Door de techniek die bij de NIPT gebruikt wordt, kunnen overigens alleen heel grote afwijkingen (geen genmutaties) als nevenbevinding worden geconstateerd. Deze komen zelden voor. Overleg bij twijfel over de medische indicatie met het Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening bij het informeren over NIPT 5
3. Welke vragen kun je verwachten? Ik wil wel de NIPT, maar ik wil niet meedoen aan de studie, kan dat? Dat is helaas niet mogelijk. De minister heeft een vergunning verleend voor de wetenschappelijke studie naar de NIPT. Pas als die studie is afgerond (ongeveer over 2 jaar), zal de minister mede op basis van de onderzoeksresultaten een besluit nemen over het vervolg en beslissen of de NIPT vrij beschikbaar komt voor vrouwen en zo ja op welke manier. Ik wil geen combinatietest, maar ik las over de NIPT, mag ik daaraan meedoen? Nee dat kan niet. In de vergunning van de minister staat dat NIPT alleen mag worden aangeboden aan zwangeren die een verhoogde kans hebben op een kind met een aandoening. U komt dus alleen in aanmerking voor NIPT als uit de combinatietest blijkt dat u een verhoogde kans heeft (gelijk aan of groter dan 1 op 200) op een kind met downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) en/of trisomie 13 (patausyndroom). Of als daar medische redenen voor zijn. Waarom is er eerst een studie nodig naar de NIPT, vertrouwt de minister de test niet? NIPT is een nieuwe bloedtest: we willen bij de invoering daarvan zo zorgvuldig mogelijk te werk gaan. Daarom onderzoeken we eerst hoe de NIPT in de praktijk werkt, of invoering zinvol is en zo ja, hoe we dit straks het beste kunnen doen. Ik ben al 15 weken zwanger en dus te laat voor de nekplooimeting, kan ik dan meteen meedoen aan de NIPT? Nee dat kan niet. De minister heeft in de vergunning voor NIPT bepaald dat de nieuwe bloedtest alleen mag worden aangeboden aan zwangeren die een verhoogde kans hebben op een kind met een aandoening. U komt dus alleen in aanmerking voor NIPT als uit de combinatietest blijkt dat u een verhoogde kans heeft (gelijk aan of groter dan 1 op 200) op een kind met downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) en/of trisomie 13 (patausyndroom). Of als daar medische redenen voor zijn. Uit de combinatietest is gebleken dat ik een laag risico heb, maar ik wil toch graag de NIPT doen en ik wil daar als het nodig is zelfs voor betalen? Ook dat kan niet. In de vergunning van de minister staat dat NIPT alleen mag worden aangeboden aan zwangeren die een verhoogde kans hebben op een kind met een aandoening. U komt er dus alleen voor in aanmerking als uit de combinatietest blijkt dat u een verhoogde kans heeft (gelijk aan of groter dan 1 op 200) op een kind met downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) en/of trisomie 13 (patausyndroom). Of als daar medische redenen voor zijn. Wat kost NIPT mij precies? Een vrouw die in aanmerking komt voor de NIPT, krijgt de test in 2014 volledig vergoed: dit ongeacht haar leeftijd en zonder dat dit gevolgen heeft voor haar eigen risico. Het gaat hier overigens om een tijdelijke oplossing. In 2015 zullen de regels worden aangepast: de NIPT wordt dan onderdeel van het basispakket. Dit betekent dat deelname aan de NIPT-studie vanaf 1 januari 2015 wél gevolgen kan hebben voor het eigen risico. 6 Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening bij het informeren over NIP
Ik ben ouder dan 36 jaar, mag ik dan automatisch meedoen aan de NIPT? Nee, ook vrouwen van 36 jaar of ouder komen alleen in aanmerking voor de NIPT als uit de combinatietest blijkt dat ze een verhoogde kans hebben op een kind met een aandoening of als er een andere medische reden is. Hoe lang duurt het voor ik de uitslag heb? U krijgt de uitslag binnen 10 tot 15 werkdagen van de gynaecoloog of verloskundige van het Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Waarom kan de NIPT geen 100% zekerheid geven? Bij de NIPT worden DNA-fragmenten onderzocht die afkomstig zijn uit de moederkoek. Die kunnen eventueel een ander chromosoompatroon hebben dan de DNA-fragmenten die direct van het kind afkomstig zijn. Vandaar dat het bij een afwijkende uitslag noodzakelijk is om alsnog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te doen. Dit om 100% zekerheid te kunnen geven. Lukt de NIPT altijd? Nee, bij ongeveer 3 op de 100 vrouwen lukt de test niet. Dit kan verschillende oorzaken hebben. Als dit bij u het geval is, kunt u nog een keer met de test meedoen of kiezen voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Afhankelijk van uw persoonlijke situatie en van de vraag hoe lang u zwanger bent. 4. Meer weten? Voor zwangeren: folder Informatie screening op downsyndroom of www.meerovernipt.nl. Voor counselors: www.niptconsortium.nl of de informatie voor professionals op rivm.nl/downscreening. Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening bij het informeren over NIPT 7
Colofon De inhoud van deze gespreksleidraad is ontwikkeld door een werkgroep. In deze werkgroep hebben onder andere zitting de organisaties van huisartsen (NHG), verloskundigen (KNOV), gynaecologen (NVOG), echoscopisten (BEN), kinderartsen (NVK), klinisch genetici (VKGN), het Erfocentrum, vereniging samenwerkende ouderen patiëntenorganisaties (VSOP), de regionale centra voor prenatale screening en het RIVM. Centraal orgaan, RIVM Deze gespreksleidraad geeft de stand van zaken weer op basis van beschikbare kennis. De opstellers zijn niet aansprakelijk voor eventuele fouten of onjuistheden. Deze gespreksleidraad vindt u ook via www.rivm.nl/downscreening. Vormgeving: Vijfkeerblauw - RIVM, april 2014
006866