De predictieve test voor erfelijke borstkanker: wat is de mening van leden van zelfhulpgroepen voor borstkanker? Myriam Welkenhuysen, Eenheid Psychosociale Genetica, Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven, België Het hier beschreven onderzoek is een onderdeel van een project van de Eenheid Psychosociale Genetica van het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid te Leuven. Het doel is meer inzicht te krijgen in de manier waarop specifieke groepen in de samenleving zoals bij voorbeeld leden van zelfhulpgroepen denken over predictief genetisch testen voor aandoeningen met late beginleeftijd, zoals bij voorbeeld erfelijke borstkanker. In deze bijdrage presenteren we een selectie van bevindingen die rechtstreeks betrekking hebben op de predictieve test voor erfelijke borstkanker. We gaan in op mogelijke redenen om deze predictieve test wel of niet te laten uitvoeren, op de mening over het laten uitvoeren van deze test bij minderjarigen en op de houding inzake het meedelen van het testresultaat aan anderen. Na overleg met het Trefpunt Zelfhulp VZW van het Departement Sociologie van de K.U. Leuven werden de bij hen geregistreerde zelfhulpgroepen voor borstkanker gecontacteerd die in het voorjaar van 2002 in Vlaanderen actief waren. Tussen 15 mei en 15 juni 2002 werden 133 vragenlijsten bezorgd aan deze zelfhulpgroepen. De concrete werkwijze voor de verspreding van de vragenlijsten verschilde per groep. Er werd afgesproken dat aan de bestuursleden, de leden met een zekere verantwoordelijkheid en de professionelen betrokken bij de organisatie (enkel vrouwen) zou gevraagd worden of ze een vragenlijst wilden invullen. Dit kon anoniem gebeuren. In het totaal werden 59 vragenlijsten terugbezorgd. De vragenlijst begon met een tekstkader met een duidelijke uitleg over de predictieve test voor borstkanker en het verhoogde kankerrisico en over het 50% risico dat kinderen van dragers de afwijking overerven. Bijkomend werd benadrukt dat de meeste gevallen van borstkanker niet erfelijk zijn en dat slechts 5% van alle borstkankerpatiënten de erfelijke vorm van borstkanker hebben. Vervolgens werd gevraagd hoe zinvol het was om bij een niet-aangetaste of symptoomloze volwassene uit een familie met erfelijke borstkanker een predictieve test te laten uitvoeren. Hierbij werd uitgelegd dat men het risico op borstkanker sterk kan verminderen via het preventief chirurgisch verwijderen van de borsten en dat er onderzoeken bestaan om de kanker in een vroeg stadium op te sporen. Men kon de vraag naar de zinvolheid van de predictieve test voor borstkanker beantwoorden aan de hand van een 6-puntenschaal (1 = helemaal niet zinvol; 2 = niet zinvol; 3 = eerder niet zinvol; 4 = eerder wel zinvol; 5 = zinvol; 6 = heel erg zinvol) waarna plaats 1
voorzien was om het antwoord uit te leggen. Daarna werd gevraagd in welke mate men kon akkoord gaan met het uitvoeren van een predictieve test voor borstkanker bij een kind van vijf jaar op vraag van de ouders en bij een 16-jarige op zijn/haar eigen vraag (1 = helemaal niet akkoord; 2 = niet akkoord; 3 = eerder niet akkoord; 4 = eerder wel akkoord; 5 = akkoord; 6 = volledig akkoord). Beide vragen gingen over een minderjarige uit een familie met borstkanker. Ook bij deze vragen kon men het antwoord verder uitleggen. Een derde thema in de vragenlijst betreft het al dan niet meedelen van het testresultaat aan anderen: vindt men dat iemand zijn of haar eigen testresultaat drager van een genetische afwijking met een verhoogd risico op borstkanker op latere leeftijd tot gevolg mag verzwijgen voor respectievelijk de partner, de broers, de zussen, de nakomelingen, de huisarts, de werkgever en de levensverzekering? Men kon telkens kiezen tussen ik vind dat het mag verzwegen worden en ik vind dat het niet mag verzwegen worden. Tenslotte kwam de persoonlijke ervaring met borstkanker en met genetisch testen aan bod in enkele meerkeuzevragen en werd gevraagd naar leeftijd, diploma en het al dan niet hebben van kinderen. Resultaten van het onderzoek De 59 vrouwen die deelnamen aan ons onderzoek waren tussen de 22 en de 77 jaar oud, met een gemiddelde van 58 jaar. Eénentachtig procent van hen heeft kinderen. De meeste deelnemers hebben zelf borstkanker (gehad) zoals blijkt uit tabel 1. Tabel 1. Ervaring met borstkanker en met genetisch testen voor borstkanker bij de leden van de zelfhulpgroepen voor borstkanker (n=59) Aantal (%) leden die ervaring hebben met borstkanker: bij zichzelf in de eigen familie bij partner of familie van partner bij een vriendin Aantal (%) leden die ervaring hebben met genetisch testen voor borstkanker: zelf of eigen familie partner of familie van partner vrienden/kennissen * Bij 28 vrouwen kwam borstkanker zowel voor bij henzelf als bij een familielid. 53 (90%)* 31 (53%)* 8 (13%) 2 (3%) 2 (3%) 0 (0%) 5 (8%) Inzake de zinvolheid van de predictieve test voor borstkanker bij een symptoomloze volwassene uit een familie met borstkanker, gaf ongeveer drie kwart van de vrouwen een score aan de positieve kant van de schaal, zoals blijkt uit Figuur 1. 2
Figuur 1 : Beoordeling van de zinvolheid van de predictieve test voor borstkanker (n=57) Aantal vrouwen 20 15 18 10 9 6 9 0 0 1 2 3 4 5 6 Helemaal Heel erg niet zinvol zinvol Vijfendertig vrouwen gaven ook wat uitleg bij hun beoordeling. Een overzicht van de reacties wordt gegeven in tabel 2, waarbij meteen duidelijk wordt dat er twee soorten reacties moesten onderscheiden worden, namelijk reacties betreffende de predictieve test zelf en reacties betreffende de preventieve chirurgische verwijdering van de borsten (profylactische mastectomie). Dit laatste ontlokte vooral argumenten contra, terwijl dit voor de test zelf meestal argumenten pro waren. Tabel 2. Verduidelijkende reacties bij de beoordeling van de zinvolheid van de predictieve test voor borstkanker (n=35) Reacties betreffende de predictieve test 14 Argumenten contra: het weten is een zware belasting, ik wil zoiets niet weten 4 Argumenten pro: 10 Medisch: opvolgen van dragers, meer kans op vroege detectie en tijdige behandeling Psychologisch: meer keuzemogelijkheden inzake het borstkankerrisico, belangrijk voor levensplannen, behoefte aan zekerheid Reacties betreffende de chirurgische verwijdering van de borsten Argumenten contra: geen mastectomie!, voorkeur voor regelmatig borstonderzoek, drastische ingreep, psychologische gevolgen Argumenten pro: de beste preventie, verder leven zonder angst voor borstkanker 21 16 5 Wat betreft het uitvoeren van een predictieve test voor borstkanker bij een 5-jarig kind op vraag van de ouders en bij een 16-jarige op zijn/haar eigen vraag, worden de antwoorden in figuur 2 voorgesteld. 3
Figuur 2 : Mening over het uitvoeren van een predictieve test voor borstkanker bij een 5-jarig kind op vraag van de ouders en bij een 16-jarige op zijn/haar eigen vraag (de cijfers in de grafiek betreffen het aantal vrouwen dat een bepaalde score gaf) Aantal vrouwen 30 20 10 0 23 18 10 11 5 6 8 8 8 4 5 2 1 2 3 4 5 6 5-jarige (n=53) 16-jarige (n=55) Helemaal niet akkoord Volledig akkoord We zien onmiddellijk dat er een groot verschil was in mening over het laten uitvoeren van een dergelijk test in de twee situaties: men kon duidelijk meer akkoord gaan met het uitvoeren van de test op vraag van een 16-jarige zelf dan met het uitvoeren van de test bij een kind op vraag van de ouders. Toch waren 21 van de 53 vrouwen (40%) niet negatief m.b.t. het testen van een kind op vraag van de ouders. Een overzicht van de bijkomende uitleg die de leden van de zelfhulpgroepen gaven bij hun oordeel over deze twee situaties wordt in tabel 3a en in tabel 3b gegeven. Tabel 3a. Verduidelijkende reacties bij de beoordeling van de het laten uitvoeren van de predictieve test voor borstkanker bij een 5-jarig kind op vraag van de ouders (n=36) Argumenten contra 26* Medisch: de ziekte treedt pas later op, geen (directe) medische gevolgen, geen preventie 15 mogelijk Psychologisch: het weten is een zware belasting, het kind begrijpt het niet, belang van een 13 zorgeloze jeugd, gevaar voor stigma Ethish: het kind moet later zelf beslissen, recht op niet weten, ethisch onverantwoord 2 Argumenten pro Medisch: vroege detectie, eventueel preventie Psychologisch: onzekerheid, angst van de ouders wegnemen Toekomstplannen: testresultaat is belangrijk voor beslisssingen over toekomst van het kind 7* 6 1 1 Situatiegebonden beoordeling * De antwoorden van sommige vrouwen konden in meerdere categorieën ondergebracht worden. 3 4
Zoals verwacht op basis van de scores in figuur 2, zien we in tabel 3a dat er op het testen van een 5-jarig kind op vraag van de ouders vooral met argumenten contra werd gereageerd. Deze argumenten contra betroffen zowel vaak medische als psychologische aspecten. Ethische aspecten, zoals het recht op autonomie (later zelf beslissen) en het recht op niet-weten, kwamen minder vaak aan bod. De minder vaak voorkomende argumenten pro waren meestal van medische aard. In tabel 3b is het duidelijk dat het uitvoeren van een predictieve test voor borstkanker op vraag van een 16-jarige heel wat minder argumenten contra uitlokte. Er werden meer argumenten pro vermeld, met vooral aandacht voor de persoonlijke autonomie van een 16-jarige (recht op weten, het recht op het nemen van een eigen beslissing). Maar ook medische aspecten waren belangrijk, terwijl er wat minder aandacht was voor psychologische argumenten ter verdediging van het uitvoeren van een predictieve test op die leeftijd. Daarnaast waren er ook zeven vrouwen die het uitvoeren van een dergelijk test bij een 16-jarige niet afkeurden, maar ook niet verdedigden: zij waren van mening dat vragen van 16-jarigen betreffende de predictieve test voor borstkanker geval per geval moeten beoordeeld worden, rekening houdend met de maturiteit, de draagkracht, de familiale en relationele context van de persoon in kwestie. Tabel 3b. Verduidelijkende reacties bij de beoordeling van de het laten uitvoeren van de predictieve test voor borstkanker bij een 16-jarige op zijn/haar eigen vraag (n=33*) Argumenten contra 9* Psychologisch: levensdoelen verdwijnen, psychologische belasting, 16 jaar is te jong, psychisch 5 onvolwassen, weinig levenservaring Medisch: geen (directe) medische gevolgen 3 Legalistisch: pas vanaf 18 jaar, toestemming ouders nodig 2 Argumenten pro Persoonlijke autonomie: recht op weten, eigen beslissing Medisch: vroege detectie, behandeling is mogelijk, eventueel preventie Psychologisch: onzekerheid wegnemen, psychologische voorbereiding 20* 15 8 3 Situatiegebonden beoordeling * De antwoorden van sommige vrouwen konden in meerdere categorieën ondergebracht worden. 7 Wat betreft het derde thema in de vragenlijst, namelijk het al dan niet verzwijgen dat men drager is van een afwijking voor erfelijke borstkanker aan anderen, worden de resultaten in figuur 3 gepresenteerd. 5
Figuur 3. Mening over het al dan niet verzwijgen van het resultaat van de predictieve test voor borstkanker (n=59) verzwijgen is OK verzwijgen is niet OK geen antwoord partner broer(s) zus(sen) kinderen huisarts werkgever levensverzekering 8 48 3 14 39 6 13 40 6 9 47 3 3 53 3 50 5 4 48 4 7 0 10 20 30 40 50 60 Aantal vrouwen Allereerst valt op dat men veel vaker akkoord ging met het verzwijgen van het testresultaat voor de predictieve test voor borstkanker indien het gaat om de werkgever of de levensverzekering, dan in alle andere gevallen. Het verzwijgen van het testresultaat voor de huisarts werd het minst vaak goedgekeurd. Ten aanzien van de partner en de kinderen en ook ten aanzien van broer(s) en zus(sen) werd het verzwijgen van het testresultaat meestal niet als aanvaardbaar beoordeeld. Bespreking van enkele opvallende aandachtspunten De leden van de zelfhulpgroepen voor borstkanker die deelnamen aan ons onderzoek hadden meestal geen ervaring met genetisch testen voor borstkanker. Dit is niet verwonderlijk omdat borstkanker vaak voorkomt en het meestal niet gaat om de erfelijke vorm. Bijgevolg is de kans klein dat de deelnemers aan ons onderzoek tot een familie behoren waarin de erfelijke vorm van borstkanker aanwezig is. Uit de resultaten van ons onderzoek blijkt dat de meerderheid van de deelnemende vrouwen vond dat een predictieve test voor borstkanker zinvol was voor symptoomloze volwassenen die wel tot een dergelijke familie behoren. Hierbij werden voornamelijk preventieve en therapeutische mogelijkheden als reden aangehaald, maar ook psychologische motieven. Toch moet men even goed begrip hebben voor personen die geen predictieve test voor borstkanker laten uitvoeren in die situatie, bij voorbeeld omdat ze het leven met een slecht testresultaat psychologisch te belastend vinden. Inzake de preventieve 6
mogelijkheden bestond er een duidelijke weerstand tegen het preventief chirurgisch verwijderen van de borsten (profylactische mastectomie) bij een belangrijk deel van de leden van de zelfhulpgroepen voor borstkanker. Ook huisartsen, verpleegkundigen en vroedvrouwen in Vlaanderen staan vaak terughoudend tegenover deze ingreep, zoals blijkt uit de andere deelprojecten van ons onderzoek. Hiertegenover staat dat uit de klinische praktijk blijkt dat ongeveer één vijfde van de vrouwen uit families met erfelijke borstkanker na een slecht predictief testresultaat bewust kiest voor deze preventieve ingreep. Dit is vaak een moeilijke keuze die gerespecteerd en gesteund moet worden. Wat betreft de predictieve test voor borstkanker bij minderjarigen is het duidelijk dat de leden van de zelfhulpgroepen voor borstkanker het testen van een 16-jarige op zijn/haar eigen vraag veel meer aanvaardbaar vinden dan het testen van een 5-jarig kind op vraag van de ouders. Ook hierin verschillen ze niet van huisartsen, verpleegkundigen en vroedvrouwen in Vlaanderen zoals het hoger genoemd onderzoek aantoonde. Toch is het enigszins verbazend dat meer dan één derde van de ondervraagden (eerder) akkoord gingen met het uitvoeren van een predictieve test bij een 5- jarig kind. In dit verband is het belangrijk te weten dat in de klinische praktijk in principe bij minderjarigen geen predictieve testen worden uitgevoerd voor aandoeningen met late beginleeftijd en waarvoor geen preventieve of therapeutische maatregelen op jonge leeftijd kunnen worden genomen. Dit principe geldt ook voor de predictieve test voor erfelijke borstkanker. Het is dan ook raadzaam om aan adolescenten met een vraag naar de predictieve test voor borstkanker uit te leggen dat deze test op die leeftijd nog geen medische consequenties heeft en dat gezien de mogelijke ingrijpende gevolgen van het testresultaat en de ermee gepaard gaande psychische verwerking er best nog wat gewacht wordt met deze test. Maar zeker indien ouders zouden vragen om hun kind te testen voor erfelijke borstkanker, moet uitgelegd worden dat dit een beslissing is die het kind zelf later als volwassene moet kunnen nemen. De persoonlijke autonomie en het recht op niet-weten van het kind en de latere volwassene mogen door de ouders niet geschonden worden indien er geen directe medische consequenties aan de test verbonden zijn, zoals bij de predictieve test voor borstkanker het geval is. Hierbij moet opgemerkt worden dat de genetische centra uiterst zelden geconfronteerd worden met aanvragen voor de predictieve test voor borstkanker bij minderjarigen. Inzake het al dan niet verzwijgen dat men drager is van een genetische afwijking voor erfelijke borstkanker waren de antwoorden van de leden van de zelfhulpgroepen zoals verwacht: de meerderheid vond dat men het kon verzwijgen voor de werkgever en de levensverzekering, terwijl het volgens de meesten best niet verzwegen werd voor de huisarts, de partner, de kinderen en de broers en zussen. Opdat de huisarts voor zover gewenst door de geteste persoon een rol kan spelen bij zijn/haar opvolging met het oog op een vroege kankerdetectie, is het inderdaad nodig 7
deze in te lichten over het resultaat van de predictieve test voor borstkanker. Wat betreft familieleden blijkt uit onderzoek bij personen die in het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid in Leuven de predictieve test voor borstkanker lieten uitvoeren, dat de gezinsleden en de naaste familieleden meestal wel op de hoogte gebracht worden van het testresultaat. Tenslotte, wat betreft de levensverzekering, is het belangrijk te weten dat in België op basis van de wet op de landverzekeringsovereenkomst geen genetische informatie mag gevraagd worden, dus ook niet het resultaat van een predictieve genetische test voor erfelijke borstkanker. In België bestaat er bovendien een wet die verbiedt dat werkgevers gebruik maken van resultaten van predictieve tests. Dankbetuiging Het onderzoek bij zelfhulpgroepen in Vlaanderen is een onderdeel van het onderzoeksproject The challenge of predictive testing for late onset diseases (Promotor: Prof. Gerry Evers-Kiebooms) dat gefinancierd wordt door het Vlaams Interuniversitair Instituut voor Biotechnologie (VIB; project nummer VIB/TA-OP/98-04). Dr. Marleen Decruyenaere, Dr. Lieve Denayer, Erna Claes en Andrea Boogaerts van de Eenheid Psychosociale Genetica zijn we dankbaar voor hun nuttige suggesties en advies bij het opzetten van het onderzoek. We bedanken het Trefpunt Zelfhulp van het Departement Sociologie van de K.U. Leuven en de zelfhulpgroepen voor borstkanker met name Amazone, Begeleiden van Vrouwen Met een Borstoperatie, Begeleiding MastectomiePatiënten Steun elkaar, Bewuster Verder Leven, Boratie en Partner VZW, Klim-op, Leven Zoals Voorheen VZW, Onthaalcentrum Noboram VZW, Samen Verder Kempen VZW, Sorema-D, Vrouwen Helpen Elkaar na borstoperatie VZW en Vrouwen Helpen Vrouwen voor hun medewerking aan het onderzoek. Ten slotte wensen wij de vrouwen die hun kostbare tijd besteed hebben aan het beantwoorden van onze vragen, heel uitdrukkelijk te bedanken. 8