Genetica bij ziekte van Parkinson
|
|
- Fenna Janssen
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Genetica bij ziekte van Parkinson Psychologische en maatschappelijke implicaties en ethische problemen rond erfelijkheidsonderzoek bij de ziekte van Parkinson Eline Bunnik Rotterdam, 12 juni 2013
2 De ene Parkinson is de andere niet 5% van de gevallen: erfelijke ziekte Autosomaal dominant (PARK-genen) Erfelijkheidsonderzoek (bijv. naar LRRK2-mutatie) Klinische genetica
3 De ene Parkinson is de andere niet (II) Andere gevallen: complexe ziekte Genetische en niet-genetische factoren Onderzoek naar erfelijke aanleg (SNPs) Commericiële genetica
4 Deel 1 Ethische kwesties rond ziekte van Parkinson en de klinische genetica
5 Ethiek van de geneeskunde
6 Ethiek van de geneeskunde (II) 1. Respect voor de autonomie 2. Niet-schaden 3. Weldoen 4. Rechtvaardigheid
7 Klinische genetica is een speciaal specialisme Het is een communicatief specialisme Het kan gaan om gezonde mensen, zonder symptomen Psychologische impact (late onset) Balans schaden/weldoen precair Testresultaten treffen niet alleen de patiënt zelf, maar ook familieleden Testresultaten en reproductieve beslissingen Maatschappelijke context: negatieve connotaties en angsten
8 Ethiek van klinische genetica
9 Ethiek van klinische genetica (II)
10 Ethiek van klinische genetica (III)
11 Ethiek van klinische genetica (IV)
12 Ethiek van klinische genetica (V)
13 Onderwerpen voor pre-test counselling Doel van de test Natuurlijke verloop van de ziekte Behandelmogelijkheden Patroon van overerving Ziekterisico Reproductieve opties Betrouwbaarheid en beperkingen van de test Psychologische impact Sociale implicaties voor patiënt en familieleden Privacy en vertrouwelijkheid van resultaten Consequenties (wanneer derden de resultaten in handen krijgen)
14 Onderwerpen voor pre-test counselling (II) Keuzevrijheid en het recht op niet-weten Eventuele onzekerheden i.v.m. ontbreken van wetenschappelijke kennis Eventuele noodzaak familieleden op de hoogte te stellen Beschikbaar stellen van psychologische begeleiding/maatschappelijk werk Begeleiding door counsellor bij besluitvorming Tijd nemen voor beslissing Bronnen van verdere informatie (EuroGentest 2008)
15 Post-test counselling Testresultaat Emotionele impact patiënt en familieleden Follow-up counsellor/psycholoog Contactgegevens maatschappelijk werk/patiëntenvereniging Schriftelijke informatie betreffende testresultaat Onderwerpen pre-test counselling herhalen Implicaties voor patiënt en familieleden (follow-up) Strategie voor communicatie met de familie Schriftelijke informatie voor de familie (EuroGentest 2008)
16 Ethiek van klinische genetica (VI) Belangrijkste ethische principes: Respect voor de autonomie, recht op niet-weten Counselling is niet-directief Informed consent (geïnformeerde toestemming) Belangrijk inzicht: De ene ziekte is de andere niet Ernst, behandelbaarheid, aard, onset Voorspellend testen op ziekte van Parkinson?
17 Psychologische impact Ziekte van Parkinson is ernstig, ongeneeslijk, progressief Er zijn symptomatische behandelingen Waarvan de effectiviteit gaandeweg afneemt Maar ook: de aard van de ziekte De ziekte tast de motorische systemen aan (hypokinesie, tremor) Maar ook de communicatieve vaardigheden (maskergelaat, spraak) Cognitieve vaardigheden (concentratie, geheugen) En emoties (depressie) Kortom: enorme psychologische impact Persoonlijke familie- of levensverhaal
18 Sociale implicaties Communicatie met familieleden Reproductieve keuzes Gevolgen voor arbeidssituatie Verzekerbaarheid
19 n.b. Verzekerbaarheid Tips voor het afsluiten van een overlijdensrisicoverzekering: Altijd eerlijk zijn (meldplicht), maar niet teveel vertellen Onder de vragengrens: geen vragen over erfelijkheidsonderzoek Verzekeraars mogen nooit vragen erfelijkheidsonderzoek te verrichten Neem de tijd Voorkom afwijzing Maak gebruik van het recht op eerste kennisneming/blokkeringsrecht
20 Moreel verantwoord aanbod Betrouwbare test (analytische validiteit) Sterk voorspellend (klinische validiteit) Genetische pre-test counselling Geïnformeerde toestemming Post-test begeleiding
21 Kinderen en klinische genetica Belangrijkste aanbeveling: Presymptomatisch en predictief testen bij minderjarigen voor late-onset ziekten is alleen toelaatbaar als preventieve maatregelen (bijv. chirurgische ingrepen) kunnen/moeten worden ingezet voordat het kind volwassen wordt. Anders moeten dergelijke testen worden uitgesteld. Goedgekeurd door de VKGN
22 Kinderen en ziekte van Parkinson Late-onset ziekte Geen behandeling/preventieve maatregelen in de kinderleeftijd Geen medisch voordeel voor het kind Dus: uitstellen van de test Zodat het kind later een autonome keuze kan maken
23 Kinderen van Parkinson-patiënten
24 Zoals gezegd De ene Parkinson is de andere niet In de meeste gevallen gaat het niet om ziekteveroorzakende, zeldzame mutaties, maar om een complexe aetiologie
25 Deel 2 Ethische kwesties rond ziekte van Parkinson en de commerciële genetica
26 SNPs Single-Nucleotide Polymorphisms
27 GWAS Genome-Wide Association Studies SNP arrays: cases vs. controls
28
29 Wat zegt een SNP? OR: 0,85 Relatief risico ongeveer 1,2 Prevalentie 1,26-1,41 per 1000 (Nationaal Kompas Volksgezondheid) Lifetime risk: 1-2% Dus 1 hoogrisicovariant SNP: heel licht verhoogd risico Idee van genomic profiling: alle geassocieerde SNPs tezamen in een risicoprofiel Die moet de erfelijke aanleg voor ziekte van Parkinson verklaren In verreweg de meeste gevallen: gemiddeld erfelijk risico
30 Dan zijn er nog omgevingsfactoren Mangaanvergiftiging Chemische bestrijdingsmiddelen PCBs Misschien leefstijl En natuurlijk veroudering SNPs geven een onvolledig beeld!
31 Premature toepassingen?
32 Personal genomics/personal genome testing
33 Personal genome testing: hoe werkt het?
34 Direct-to-consumer marketing
35 Wat hebben we aan SNP-tests? It s like somebody is handing you a death sentence.. I can t tell you how awful you feel when you get that stuff. It s awful. I mean you just feel like you re going to die. This is your end result. (Messner 2011)
36 SNP-tests: complexe informatie (23andme)
37 SNP-tests: betwijfelbare informatie
38 SNP-tests: veranderlijke informatie
39 SNP-tests: véél informatie
40 SNP-tests: diverse informatie
41 Bepaalde informatie is bruikbaar..
42 Andere informatie niet
43 Matrix Genomics
44 Maar er zijn uitzonderingen..
45 En.. Er zullen steeds meer uitzonderingen komen Whole-genome sequencing als screeningstechnologie
46 Ethische kwesties rond genoombrede tests Kwaliteit van de test Door commerciële partijen aangeboden? En: moet er een arts bij betrokken zijn? Tekort aan klinisch genetici/genetisch consulenten Pre- en post-test counselling Geïnformeerde toestemming mogelijk? Wat doen mensen met de resultaten? Wat zijn de risico s en (maatschappelijke) implicaties? Privacy en discriminatie Mogen (ongeboren) baby s/kinderen worden gescreend? Wet op het bevolkingsonderzoek (Wbo)
47 Wet op het bevolkingsonderzoek (Wbo) Doel Wbo: individuen te beschermen tegen schadelijk bevolkingsonderzoek Bevolkingsonderzoek: geneeskundig onderzoek van personen dat wordt verricht ter uitvoering van een aan de gehele bevolking of aan een categorie daarvan gedaan aanbod dat is gericht op het opsporen van ziekten van een bepaalde aard of van bepaalde risicofactoren. Vergunningplichtig Afweging voor- en nadelen ioniserende straling (CT-scan) (risico-indicatoren voor) kanker (risico-indicatoren) voor onbehandelbare ziekten
48 Ethiek van genetische/genomische tests Mijn DNA. Mijn keuze. Verbieden! Maar alleen via de dokter..
49 Ethiek van genetische/genoombrede tests (II) I. De ene test is de andere niet II. De ene ziekte is de andere niet III. Geïnformeerde toestemming Moreel relevante verschillen tussen tests
50 I. Testkenmerken De ene test is de andere niet.. Gerichte tests vs genoombrede tests Analytische validiteit Klinische validiteit Klinische bruikbaarheid
51 II. Ziektekenmerken De ene ziekte is de andere niet Ernst Behandelbaarheid Age of onset Aard (psychiatrisch/somatisch)
52 III. Geïnformeerde toestemming Een vrijwillige, geïnformeerde en autonome beslissing Dat betekent: Niet bij kinderen Goede informatievoorziening vooraf Een gedifferentieerd testaanbod evt. professionele begeleiding
53 Conclusies (Voorspellend) genetisch testen mogelijk enorme psychologische impact Ook voor familieleden En maatschappelijke gevolgen (denk aan verzekeringen) Goede informatievoorziening tijd om weloverwogen keuze te maken Counselling voor- en achteraf (pyschosociale begeleiding) Kinderen en minderjarigen niet testen/screenen (late onset, onbehandelbaar) Commerciële genomische tests komen naar ons toe Soms rechtstreeks aan consument aangeboden Kwaliteit van tests/dienstverlening twijfelachtig (denk ook aan privacy) Maar: de ene test is de andere niet..
Predictieve genetische tests
Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen
Nadere informatieDirect-to-consumer testing: Van autonomie naar keurmerk
Direct-to-consumer testing: Van autonomie naar keurmerk Utrecht NACGG 20 november 2009 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics Quality of Care EMGO Institute for Health and
Nadere informatieWil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nadere informatieKanker in de familie.
Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek
Nadere informatieErfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Nadere informatieFAP (Familiale adenomateuse polyposis)
FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste
Nadere informatieMannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009
Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico
Nadere informatiePosition Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect
Position Paper Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond Sommige
Nadere informatieNIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening Vumc-AMC maart dr Wybo Dondorp, Health, Ethics & Society
NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening Vumc-AMC maart 2014 dr Wybo Dondorp, Screening en diagnostiek S: Aanbod medisch onderzoek aan personen die in beginsel geen gezondheidsklachten hebben,
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieNIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening. 31 maart 2014 SPSZN - Rotterdam dr mr Antina de Jong - Health, Ethics & Society
NIPT: dynamiek & ethiek van prenatale screening 31 maart 2014 SPSZN - Rotterdam dr mr Antina de Jong - Inhoud Context prenatale screening NIPT: 3 scenario s Dubbele doelstelling prenatale screening De
Nadere informatieVWS beleid screening & bevolkingsonderzoek
VWS beleid screening & bevolkingsonderzoek NACGG Utrecht, 27 juni 2013 Maaike Prins Publieke gezondheid Ministerie van VWS overheidsbeleid Preventie en vroegopsporing van belang voor een goede gezondheid
Nadere informatieGenetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Nadere informatieVoorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening
Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM
Nadere informatieVerzekeringen & erfelijkheid
Verzekeringen & erfelijkheid U wilt een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten? Hier vindt u de www.bpv.nl antwoorden op veelgestelde vragen over erfelijkheid en het aanvragen van een verzekering.
Nadere informatieGenetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieBrochure Een igene Paspoort: iets voor mij? Leer meer over jouw eigen genen
Brochure Een igene Paspoort: iets voor mij? Leer meer over jouw eigen genen Een igene Paspoort: iets voor mij? De belangrijkste overwegingen en achtergronden op een rijtje Bij igene zijn we gefascineerd
Nadere informatieAanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid
Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid Erfelijke aanleg en verzekeringen Erfelijke aanleg voor een ziekte kan gevolgen hebben
Nadere informatieNederlandse samenvatting
136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker
Nadere informatieZit t nou in de familie of in de genen?
Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Nadere informatiePSYCHOLOGIE VAN DE ONCO-GENETICA. Stand van zaken & toekomstvisie tot aan Eveline M A Bleiker
KWF werkgemeenschap, Utrecht, 3 oktober 2018 PSYCHOLOGIE VAN DE ONCO-GENETICA Stand van zaken & toekomstvisie tot aan 2025 Eveline M A Bleiker PSYCHOLOGIE VAN DE KLINISCHE GENETICA in het bijzonder de
Nadere informatieDe wens een goede moeder te zijn
De wens een goede moeder te zijn welke impact hebben de ethische bedenkingen van vrouwen op hun keuzes voor prenatale testen? Dr. E. Garcia 12-12-2013 In search of good motherhood How prenatal screening
Nadere informatieHoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?
Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?
Nadere informatieDragerschap en erfelijke belasting
Dragerschap en erfelijke belasting VSOP 17 mei 2010 Martina Cornel Hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics Quality of Care EMGO Institute for Health and Care Research Nieuwe technologische
Nadere informatieGENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieErfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2017 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Nadere informatiede ziekte van Alzheimer
Wanneer het geheugen ons in de steek laat de ziekte van Alzheimer Prof. Dr. Sebastiaan Engelborghs Afdeling Neurologie en Geheugenkliniek ZNA-Middelheim & ZNA-Hoge Beuken Referentiecentrum voor Biologische
Nadere informatieWie bent u en wat verwacht u van deze workshop? Verwachtingen managen rond genetisch testen. Hoe verloopt intake gesprek? Waar bent u werkzaam?
Wie bent u en wat verwacht u van deze workshop? Verwachtingen managen rond genetisch testen Akke Albada Margreet Ausems Afd. Medische Genetica UMC Utrecht Waar bent u werkzaam? Hebben uw patiënten onrealistische
Nadere informatieErfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2018
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 13 maart 2018 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Nadere informatieWanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
Nadere informatieGenoom en maatschappij. Prof. Pascal Borry Interfacultair Centrum voor Biomedische Ethiek en Recht
Genoom en maatschappij Prof. Pascal Borry Interfacultair Centrum voor Biomedische Ethiek en Recht Overzicht Totale genoomanalyse als screeningsinstrument Totale genoomanalyse via het internet Verzekeringen
Nadere informatiePsychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga
Psychosocial Problems in Cancer Genetic Counseling: Detecting and Facilitating Communication W. Eijzenga Nederlandse samenvatting INLEIDING Mensen met een mogelijk verhoogde kans op kanker kunnen zich
Nadere informatieGenetische counseling Dementie
Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut
Nadere informatieLaat ik mijzelf testen?
Laat ik mijzelf testen? Drs. Nandy Hofland Genetisch Consulent Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum 21-05-2011: Themamiddag Jong en BRCA, BVN, Werkgroep Erfelijke Borst- en
Nadere informatieRichtlijn voorspellend DNA-onderzoek Commissie kwaliteit van de VKGN
Richtlijn voorspellend DNA-onderzoek Commissie kwaliteit van de VKGN aangepaste versie 20-09-2007 J.J. van der Smagt 1 Inhoud: I. Inleiding I.1 Vooraf I.2 Doel van de richtlijn I.3 Begripsbepaling I.4
Nadere informatieZiekte van Parkinson en (Klinische) Genetica
Klinische Genetica Vooraanstaand in erfelijkheidsvraagstukken Ziekte van Parkinson en (Klinische) Genetica Dr Anneke Maat-Kievit Afdeling Klinische Genetica ErasmusMC Rotterdam Nascholing Parkinson verpleegkundigen
Nadere informatieNederlandse samenvatting
ADDENDUM Nederlandse samenvatting Introductie Dhr. J., 56 jaar oud, komt naar het Vumc Alzheimercentrum omdat hij toenemende moeite heeft met het vinden van woorden. Zijn klachten ontstonden drie jaar
Nadere informatieNieuwe genetische technieken in de medische praktijk
Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk Genetische counseling en ethische aspecten * Unclassified variants * Toevallige bevindingen * Kostprijs - publieke gezondheidszorg & commerciële bedrijven
Nadere informatieDutch Summary. Samenvatting
Dutch Summary Samenvatting 168 Samenvatting Ongeveer 1 op de 100 mensen kan geen pasta, brood of koekjes eten, omdat ze lijden aan de ziekte coeliakie. Coeliakie wordt veroorzaakt door een van de meest
Nadere informatieDe predictieve test voor erfelijke borstkanker: wat is de mening van leden van zelfhulpgroepen voor borstkanker?
De predictieve test voor erfelijke borstkanker: wat is de mening van leden van zelfhulpgroepen voor borstkanker? Myriam Welkenhuysen, Eenheid Psychosociale Genetica, Centrum voor Menselijke Erfelijkheid,
Nadere informatieQuote gene. Quote Gene
Quote Gene 1 Wel of niet Niet iedereen denkt hetzelfde over de kwaliteit van erfelijkheidsonderzoek. Sommige mensen vinden het dat de adviesgever (klinisch geneticus, genetisch consulent) goed luistert.
Nadere informatieZiekte van von Hippel Lindau
Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen
Nadere informatieBijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen
Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen Dr Ingrid PC Krapels Klinisch geneticus Dr Stefan Frerich Kindercardioloog Waarom nog een extra praatje over de cardiogenetica-spreekuur
Nadere informatieInformatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing (WES) en whole genome sequencing (WGS)
Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing (WES) en whole genome sequencing (WGS) De arts van uw kind heeft voorgesteld om uitgebreid onderzoek van het erfelijk materiaal (het
Nadere informatieBorst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Nadere informatiedemedisch Specialist Klinisch geneticus Eva Brilstra: Dit vak is dynamisch, booming en nooit saai
GATEN IN HET ROOSTER In de knel door individualisering opleiding DEAL! Geheimen van goed onderhandelen demedisch Specialist 1 ARTSEN OVER PAPIERWERK Lusten en lasten van registraties APRIL 2016 UITGAVE
Nadere informatieEind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Nadere informatieWES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing
WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het
Nadere informatieDEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK
DEMENTIE EN HET GENETISCH ONDERZOEK Prof. Dr. Julie van der Zee, PhD Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium Neurogenetica, Instituut Born Bunge, Universiteit
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat zijn neurodegeneratieve aandoeningen? 4 02 Familiale ziekte van Alzheimer 5 03 Fronto-temporale dementie (FTD)
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatieBorst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Nadere informatieSamenvatting. Wat is de waarde van zelftests?
Samenvatting Wat is de waarde van zelftests? De markt voor zogenoemde zelftests is volop in beweging. Er komen steeds meer producten en diensten waarmee mensen zelf bloed, urine, ontlasting of speeksel
Nadere informatieInformatie over Exoom sequencing
Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de
Nadere informatieVerzekeren en erfelijkheid
Verzekeren en erfelijkheid Verzekeren en erfelijkheid 1 U heeft een erfelijke ziekte en wilt een arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten. Bent u verplicht uw ziekte te melden aan de verzekeraar? Of
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Nadere informatieU Hasselt 2015-01-22. Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Inhoud Lezing
Neurodegeneratieve Hersenziekten: een wetenschappelijke benadering. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium voor Neurogenetica,
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieTweede Kamer der Staten-Generaal
Tweede Kamer der Staten-Generaal 2 Vergaderjaar 2015 2016 30 371 Evaluatie Wet afbreking zwangerschap Nr. 32 BRIEF VAN DE MINISTER VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT Aan de Voorzitter van de Tweede
Nadere informatieErfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker
Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-
Nadere informatieKanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?
Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk
Nadere informatieCentrum voor Bevolkingsonderzoek Principes van screening
Centrum voor Bevolkingsonderzoek Principes van screening Arjan Lock, 25 september 2009 Inhoud presentatie 1. wat onder screening wordt verstaan 2. de eisen waaraan een screening moet voldoen 3. het besluitvormingstraject
Nadere informatieMedical ethics & genomics Current legal framework and FAQ. Eline Bunnik Genomic Resequencing in Medical Diagnostics 24 September 2015
Medical ethics & genomics Current legal framework and FAQ Eline Bunnik Genomic Resequencing in Medical Diagnostics 24 September 2015 First of all: NGS is here NGS is becoming a standard diagnostic tool
Nadere informatieFiguur 1: schematische weergave van een cel
Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatieJong en BRCA. Vrienden, relaties en gendragerschap (uitgebreide versie voor op de website) Sanne Stehouwer. 21 mei 2011
Jong en BRCA Vrienden, relaties en gendragerschap (uitgebreide versie voor op de website) Sanne Stehouwer Nanny van den Boogaard 21 mei 2011 Maatschappelijk werk: wat doen ze nou eigenlijk? Begeleiding
Nadere informatieGEZONDHEIDSVERKLARING?
HOE WERKT DAT EIGENLIJK MET DE GEZONDHEIDSVERKLARING? Als je een levensverzekering of arbeidsongeschiktheidsverzekering wilt afsluiten, moet je meestal een gezondheidsverklaring invullen. Deze bevat een
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden
Nadere informatieWat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Nadere informatieDe Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag www.rijksoverheid.nl Bijlage(n)
Nadere informatieKOMT EEN TEST BIJ DE DOKTER
KOMT EEN TEST BIJ DE DOKTER Komt een test bij de dokter T.A. Boer S.M.H. Einerhand J.N. de Haas-de Vries M.N. van Rijswijk Buijten & Schipperheijn Motief Amsterdam Lindeboomreeks nr. 20 De Lindeboomreeks
Nadere informatieVerzekeren en erfelijkheid
Verzekeren en erfelijkheid Verzekeren en erfelijkheid 1 U heeft een erfelijke ziekte en wilt een arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten. Bent u verplicht uw ziekte te melden aan de verzekeraar? Of
Nadere informatieDIFFERENT STEPS IN DRUG DEVELOPMENT: FROM THEORETICAL CONCEPT TO ACCESS FOR PATIENTS ROLE OF THE ETHICAL COMMITTEES
DIFFERENT STEPS IN DRUG DEVELOPMENT: FROM THEORETICAL CONCEPT TO ACCESS FOR PATIENTS ROLE OF THE ETHICAL COMMITTEES Klinische trials Verplicht vooraleer een geneesmiddel een marketing autorisatie kan krijgen
Nadere informatieVerzekeren en erfelijkheid
Verzekeren en erfelijkheid Verzekeren en erfelijkheid 1 U heeft een erfelijke ziekte en wilt een arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten. Bent u verplicht uw ziekte te melden aan de verzekeraar? Of
Nadere informatieALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE
ALZHEIMER DEMENTIE: EEN GENETISCH INZICHT IN DE BIOLOGIE VAN DE ZIEKTE Prof. Dr. Christine Van Broeckhoven PhD DSc Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Departement voor Moleculaire Genetica, VIB, Laboratorium
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Nadere informatieDe Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie
12 De Vlokkentest Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies
Nadere informatieWat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest
Nadere informatiePlenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013
Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken
Nadere informatiehoofdstuk 3 Hoofdstuk 4 Hoofdstuk 5
SAMENVATTING 117 Pas kortgeleden is aangetoond dat ADHD niet uitdooft, maar ook bij ouderen voorkomt en nadelige gevolgen kan hebben voor de patiënt en zijn omgeving. Er is echter weinig bekend over de
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieInformatie voor Familieleden omtrent Psychose. InFoP 2. Inhoud
Informatie voor Familieleden omtrent Psychose InFoP 2 Inhoud Introductie Module I: Wat is een psychose? Module II: Psychose begrijpen? Module III: Behandeling van psychose de rol van medicatie? Module
Nadere informatieHierbij zend ik u de antwoorden op de vragen van het Kamerlid Dik-Faber (CU) over het testen van erfelijke ziekten via de huisarts (2018Z09228).
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal Postbus 2008 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres: Parnassusplein 5 25 VX Den Haag T 070 340 79 F 070 340 78 34
Nadere informatieTweede Kamer der Staten-Generaal
Tweede Kamer der Staten-Generaal 2 Vergaderjaar 2013 2014 29 323 Prenatale screening Nr. 92 BRIEF VAN DE MINISTER VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal
Nadere informatieMIJN GENOOM. ONLINE OF OFF-LINE?
MIJN GENOOM. ONLINE OF OFF-LINE? Pascal Borry Humaan Genoom Project Hoop en verwachtingen With this profound new knowledge, humankind is on the verge of gaining immense, new power to heal. Genome science
Nadere informatieDe Vruchtwaterpunctie
12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
249 Migraine is een ernstige en veelvoorkomende hoofdpijnaandoening met grote impact op het leven van patiënten en hun familieleden. Een migraineaanval wordt gekenmerkt door matige tot ernstige hoofdpijn,
Nadere informatieDE UITDAGINGEN VOOR DE PATIËNT
DE UITDAGINGEN VOOR DE PATIËNT Een verhaal over visjes in het water en NGS testen voor kankerpatiënten Wannes Van Hoof, PhD Kankercentrum - Centre du cancer wannes.vanhoof@sciensano.be NGS testen voor
Nadere informatieINFO VOOR PATI ËNTEN PSYCHOLOGISCHE BEGELEIDING BIJ ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATI ËNTEN PSYCHOLOGISCHE BEGELEIDING BIJ ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat is erfelijkheidsonderzoek? 4 02 Wat kan de psycholoog voor u doen? 5 03 Hoe en wanneer kunt u de psycholoog inschakelen?
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieBRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom
BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de
Nadere informatieOnderzoek naar gezondheidsvaardigheden in psychosociale oncologie
Onderzoek naar gezondheidsvaardigheden in psychosociale oncologie Dr Mirjam Fransen Amsterdam UMC, Universiteit van Amsterdam Afdeling Sociale Geneeskunde, locatie AMC Deze presentatie 1. Waarom onderzoek
Nadere informatie