Schwannomatose FUNDAMENTEEL ONDERZOEK KENT NIEUWE START. Ook jouw inzet is belangrijk!

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "Schwannomatose FUNDAMENTEEL ONDERZOEK KENT NIEUWE START. Ook jouw inzet is belangrijk!"

Christa Geerts
6 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 Schwannomatose FUNDAMENTEEL ONDERZOEK KENT NIEUWE START Ook jouw inzet is belangrijk!

2 Een zeldzame erfelijke aandoening Schwannomatose is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij zich goedaardige gezwellen vormen rond zenuwen. Soms zijn ze latent aanwezig en beginnen ze op bepaald ogenblik te groeien. Hun oorzaak is onbekend. Zij kunnen zeer hinderlijk zijn: het enige wat men kan doen, is ze telkens operatief verwijderen. Het gaat om een dominant erfelijke aandoening, dit wil zeggen dat ze kan worden overgedragen door zowel de vader als de moeder; indien die de aandoening heeft, is er één kans op twee dat hun kind haar overerft. De ziekte ontwikkelt zich vóór de leeftijd van 50 jaar, soms is zij niet zichtbaar en veroorzaakt ze geen hinder zodat de persoon het niet beseft. Voor een aantal soortgelijke aandoeningen (Neurofibromatose 1 en 2) is het gen inmiddels gekend, maar voor de zeldzame variant Schwannomatose ligt het complexer. Er zijn reeds twee verschillende genen bekend die Schwannomatose kunnen veroorzaken maar die verklaren enkel in een deel van de families het probleem. Er zijn nog een aantal families met Schwannomatose waarbij de genetische oorzaak onbekend is op dit moment. De basis voor een grondige aanpak KU Leuven is in 2012 gestart met onderzoek om dat gen te vinden. In 2016 heeft het onderzoek een nieuwe vlucht genomen. Er zijn bloedstalen afgenomen bij een groot aantal afstammelingen van twee families waarvan geweten is dat sommigen deze vorm van aandoening hebben. Van andere personen die vermoeden de aandoening te hebben komt UZ Leuven graag op eenvoudige vraag nog een bloedstaal afnemen (zie contact hierna). Ook is bij de Koning Boudewijnstichting het "Fonds voor Onderzoek naar Schwannomatose" opgericht dat op dit ogenblik een doctoraat financiert aan de KU Leuven specifiek gericht op onderzoek rond dat gen. 2

Een doctoraat vanaf oktober 2016 Lise Van Engeland, bioingenieur met een jaar ervaring in menselijke genetica, is dit academiejaar gestart met een doctoraat met als doel het gen te identificeren en

Haar promotor is professor Eric Legius, hoofd van het departement Menselijke Erfelijkheid aan de KU Leuven en wereldautoriteit op het vlak van neurofibromatosen.

Onderzoek op topniveau Het Centrum Menselijke Erfelijkheid aan de KU Leuven bestaat juist 50 jaar. Het telt 450 medewerkers inzake zowel onderzoek als dienstverlening.

3 Een doctoraat vanaf oktober 2016 Lise Van Engeland, bioingenieur met een jaar ervaring in menselijke genetica, is dit academiejaar gestart met een doctoraat met als doel het gen te identificeren en de genetische oorzaken van deze aandoening te onderzoeken. Haar promotor is professor Eric Legius, hoofd van het departement Menselijke Erfelijkheid aan de KU Leuven en wereldautoriteit op het vlak van neurofibromatosen. In 2007 ontdekte zijn onderzoeksteam een nieuw type van neurofibromatose, sindsdien bekend als het Legius-syndroom. Onderzoek op topniveau Het Centrum Menselijke Erfelijkheid aan de KU Leuven bestaat juist 50 jaar. Het telt 450 medewerkers inzake zowel onderzoek als dienstverlening. Het is verbonden met het VIB - Vlaams Instituut voor Biotechnologie en maakt deel uit van een uitgebreid internationaal netwerk. Het laboratorium van professor Legius doet als enige in België onderzoek naar Schwannomatose en werkt daarvoor nauw samen met professor Ludwine Messiaen van de universiteit van Alabama in de VS. Koning Boudewijnstichting, garant voor een professionele begeleiding Het Fonds voor Onderzoek naar Schwannomatose is opgericht binnen de Koning Boudewijnstichting. Die telt op dit ogenblik meer dan vijfhonderd fondsen. Het Fonds wordt geleid door een Bestuurscomité, waarvan de oprichter en Gerrit Rauws, directeur bij de Stichting deel uitmaken, samen met een externe deskundige, in dit geval professor emeritus Herman Nys (Directeur Centrum Biomedische Ethiek en Recht, KU Leuven). Professor Nys zit het Comité voor. 3

4 Dringende oproep aan iedereen tot solidaire financiering Voor de financiering van het doctoraat is het eerste jaar euro nodig, dat volledig uit privé bijdragen moet komen. Na dit eerste jaar bestaat er een kans tot tussenkomst van instellingen zoals het Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek Vlaanderen of de Stichting tegen Kanker. Een aantal personen hebben reeds een eerste bijdrage gestort. We doen dan ook op dit ogenblik een uitdrukkelijke oproep aan elkeen om onverwijld een bijdrage te storten (fiscaal aftrekbaar), klein of groot, zodat we samen het nodige bedrag ter beschikking kunnen stellen van KU Leuven. Uiteraard blijven ook op termijn giften zeer welkom. Koning Boudewijnstichting rekeningnummer: BE en gestructureerde code: 015/1810/00053 (deze code is eigen aan het Fonds voor Onderzoek naar Schwannomatose en moet steeds volledig vermeld worden) (voor stortingen vanuit het buitenland: BIC BPOTBEB1) Je recupereert 45% van het gestorte bedrag! Doordat het Fonds deel uitmaakt van de Koning Boudewijnstichting geniet elkeen de fiscale aftrekbaarheid. Als schenker heb je volgens de huidige Belgische wetgeving recht op een belastingvermindering van 45% van het bedrag van je gift. Een storting van bv. 100 euro kost je uiteindelijk slechts 55 euro, het saldo ontvang je terug van de federale overheid bij je aanslag. De Koning Boudewijnstichting bezorgt je een kwijtschrift als bewijs. Voorwaarden: je gift moet minstens 40 euro zijn. En het totale bedrag van je giften waarvoor die belastingvermindering geldt, is beperkt tot 10% van je inkomen van dat jaar (netto belastbaar, dwz na aftrek van sociale zekerheidsbijdragen, maar vóór aftrek van belastingen). Voor stortingen vanuit het buitenland heeft de Koning Boudewijnstichting akkoorden afgesloten over de aftrekbaarheid: contacteer daartoe de Koning Boudewijnstichting of een van de initiatiefnemers (zie hierna). 4

Alles wat je wil weten Voor meer gedetailleerde info over het onderzoeksproject surf naar de website Goede doelen (www.goededoelen.

Heb je een vraag of suggestie, aarzel niet om één van de initiatiefnemers te contacteren: Philippe Claes 02 366 43 36-0478 741 805 philippe.

be Kerkhofweg 9, 2547 Lint Piet Van Lindt 03 457 72 79-0486 861 285 - pietvanlindt@gmail.

ontvangen : afspraak rechtstreeks met hem (secretariaat 016 34 59 03 - eric.legius@uzleuven.be). Discretie is gewaarborgd.

5 Alles wat je wil weten Voor meer gedetailleerde info over het onderzoeksproject surf naar de website Goede doelen ( van de Koning Boudewijnstichting: tik Schwannomatose in het zoekvenster. Heb je een vraag of suggestie, aarzel niet om één van de initiatiefnemers te contacteren: Philippe Claes Lindenbosstraat 6, 7850 Lettelingen Bernadette Timmermans bernadette.timmermans@telenet.be Kerkhofweg 9, 2547 Lint Piet Van Lindt pietvanlindt@gmail.com Kromstraat 87, 2520 Ranst Voor elke persoonlijke medische vraag over Schwannomatose is professor Eric Legius graag bereid je te ontvangen : afspraak rechtstreeks met hem (secretariaat eric.legius@uzleuven.be). Discretie is gewaarborgd. Een ontmoeting met het onderzoeksteam van professor Eric Legius zal later plaatsvinden: iedereen is hierop van harte welkom, uitnodiging volgt op passend ogenblik! Aarzel niet om deze info door te sturen naar vrienden, kennissen en andere mogelijk geïnteresseerden. Ze bestaat ook in het Frans. 5

Vergelijkbare documenten

Wat is een genetische test?

12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest