RCPSNH; casuïstiek bespreking Presentatie situs problematiek Dr. Els Grijseels, arts Prenatale Diagnostiek
Situs bepaling
Oriëntatie foetale ligging en situs Rug rechts Hart links en voor Maag links en voor Galblaas rechts en onder
Oriëntatie foetale ligging en situs Rug links Hart links en voor Maag links en voor Galblaas rechts en onder
Oriëntatie foetale ligging / situs Links hart aorta maag Hoofd / stuit / dwarsligging? Waar ligt de rug? Rechts lever galblaas Situs bepaal je in een axiale doorsnede!
Situs; galblaas 18 weken 30 weken 21 weken Galblaas rechts, onder de lever, praktisch altijd zelfde vorm en positie
Situs solitus Thorax en buik structuren ontwikkelen asymmetrisch Na lateralisatie: normaal is situs solitus Levocardia: hart aan de linkerzijde 7
Situs variaties Heterotaxie 8
Situs inversus totalis Organen liggen in spiegelbeeld Lever, vena cava inferior liggen links Maag, aorta descendens liggen rechts VCI en rechter atrium zijn concordant: RA en RV liggen links anterior LA en LV liggen rechts posterior Bijkomende hartafwijkingen: zeldzaam 9
Situs inversus Cardiale posities zijn: Levocardie: hart ligt in linker helft van de thorax met de punt naar links (normaal) Dextrocardie: hart ligt in rechter helft van de thorax met de punt naar rechts Mesocardie: punt wijst naar het midden Dextropositie; verschuiving naar rechts met de hartas nog steeds naar links (bij: hernia diafragmatica, linkszijdige thoracale massa s, agenesie van de rechterlong) Ectopia cordis
Intrathoracale situs variaties
Intrathoracale situs variaties Hernia diafragmatica links Hypoplasie rechter long?
Abdominale situs afwijkingen Galblaas links Persisterende rechter vena umbilicalis (PRUV) Maag centraal
Situs inversus Incomplete lateralisatie= heterotaxie (dus niet situs inversus) Synoniemen: Situs ambiguus Heterotaxie syndromen Cardiosplenie syndromen (asplenie/ polysplenie) Isomerisme (gebaseerd op de atria) Vaak complexe cardiale afwijkingen Tendens naar symmetrie van normaal asymmetrische organen: bilateraal rechts of links isomerisme
Situs inversus
Situs inversus Beoordeling atria Linker atrium: vinger-vormig, smalle basis, Rechter atrium: pyramidaal en brede basis Rechts Links 16
Situs inversus Kenmerken LV Gladde wand AV klepinsertie minder apicaal dan RV Mitralisklep hoort bij LV Kenmerken RV Ventrikel met AV klep meest apicaal Trabekels 17
Links isomerisme http://fetalheartacademy.nl/beelden/complexe-hartafwijkingen-met-atriaalisomerisme/links-isomerisme/heterotaxie-case-1/ Dubbele linkszijdigheid Rechtszijdige structuren: vena cava inferior en sinusknoop afwezig Gevolg Interruptie vena cava inferior en persisteren vena azygos: > 80% In bovenbuik: vena azygos naast aorta (dubbel vessel sign) Aritmie met hartblok In 70% normale VA junctie AVSD met AV blok: pathognomonisch Cave: extra hepatische biliaire atresie en afwezigheid galblaas
Rechts isomerisme Dubbele rechtszijdigheid Malformatie linkszijdige structuren Malformatie bovenste gastro-intestinale tractus (oesophagus- duodenum atresie) Gevolg VCI aan dezelfde kant als de aorta Meer hartafwijkingen: 70% TAPV Afwijkende ventriculo-arteriele connecties (DORV, TGA) Meer pulmonale atresie/ stenose 85% afwezigheid sinus coronarius Persistentie LPSVC
Epidemiologie Links isomerisme: M:V= 1:2 Rechts isomerisme: M:V= 2:1 4% van alle congenitale hartafwijkingen 30% van alle malposities hart Links isomerisme: vaker prenataal gezien (door hartblok, hydrops, etc.) Mortaliteit hangt samen met: pulmonaal venen, AV insufficiëntie, univentriculaire harten Morbiditeit hangt samen met: ritmestoornissen, trombo-embolieën, infecties, darmobstructies
Etiologie Full understanding of the underlying mechanisms that induce normal human cardiovascular development from left-right patterning signals early in fetal development remains unclear. Mutations of genes that encode proteins that are components of the TGF-beta pathway have been identified in children with atrial isomerism: NODAL, NKX2-5, CRELD1, LEFTY2, ZIC3, CRIPTC, and ACVR2B. Mutations of ZIC2 gene, which encodes the Zinc finger transcription factor, account for approximately 75 percent of X-linked familial cases and 5 percent of sporadic cases. Caused by mutation in the growth/differentiation factor 1 gene GDF1 right isomerism
Kartagener syndroom
Kartagener syndroom/ PCD Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dus: 25% kans om PCD te krijgen, 50% asymptomatisch dragerschap, 25% geen syndroom/ dragerschap Dragerschap testen bij familieleden of in zwangerschap met verhoogd risico is alleen mogelijk als pathogene afwijkingen bekend zijn in familie Situs inversus totalis: aanwezig bij 40%-50% van patiënten met PCD Heterotaxie: aanwezig bij 12% van patiënten met PCD
Samenvatting Bij aanvang SEO/GUO: situs controleren aan de hand van ligging foetus en positie van de rug. Bij situs afwijkingen: Uitgebreide GUO II met hart echo Consult klinisch geneticus Invasieve diagnostiek Herhaal GUO II Overname zorg: op indicatie Postpartum consult kinderarts