man, vrouw en kind info voor patiënten Primaire ciliaire dyskinesie (PCD)

Transcriptie

1 man, vrouw en kind info voor patiënten Primaire ciliaire dyskinesie (PCD)

2 Inhoud 01 Wat is primaire ciliaire dyskinesie? Wat zijn de klachten? Behandeling Erfelijkheid Omgeving Jaarlijks programma Wat brengt u mee op consultatie? Bijkomende informatie Vragen? Team... 07

3 01. Wat is primaire ciliaire dyskinesie? Primaire ciliaire dyskinesie, kortweg PCD, is een aangeboren, erfelijke aandoening waarbij de trilharen slecht bewegen. Primair wil zeggen dat de aandoening reeds bij de geboorte aanwezig is. Ciliair geeft aan dat het om de trilharen gaat. Dyskinesie duidt op een verstoring in de beweging. Trilharen bevinden zich in de luchtwegen en in de geslachtsorganen. Ze zijn heel klein en enkel met behulp van een microscoop te zien. De trilharen in de luchtwegen maken een wuivende beweging en vegen stofdeeltjes en ziektekiemen die op het slijm in de luchtwegen zijn neergeslagen, naar de keelholte. Zo houden ze de longen schoon. Bij mensen met PCD kunnen de trilharen deze wuivende beweging niet of niet goed uitvoeren. Hierdoor verloopt de afvoer van slijm trager en blijven stofdeeltjes en ziektekiemen langer in de luchtwegen, waardoor sneller infecties kunnen ontstaan. Klachten die op een verkoudheid lijken - maar het niet zijn - zijn dan ook het gevolg. Veelvuldige infecties tasten de wanden van de kleinere luchtpijptakjes aan. Deze verliezen hun elasticiteit en raken uitgezakt, waardoor slijmen zich opstapelen en infecties steeds moeilijker te bestrijden zijn. De verwijde en uitgezakte luchtpijptakjes worden bronchiëctasieën genoemd. Als het slijmvlies van de luchtwegen is ontstoken, spreken we van bronchitis. Longontsteking betekent dat het longweefsel is ontstoken. Regelmatige longontstekingen kunnen tot een blijvende beschadiging van de longen leiden met uiteindelijk achteruitgang van de longfunctie. 02. Wat zijn de klachten? Chronisch hoesten, hardnekkige luchtwegklachten, oorontstekingen, sinusitis, chronische bronchitis en longontstekingen komen zeer vaak voor. De ernst van de klachten kan sterk wisselen. Veel mensen met PCD hebben allergische verschijnselen. Ook kan er sprake zijn van vermoeidheid, eetproblemen, een verstoorde of afwezige reuk, achteruitgang van het gehoor en aantasting van het evenwichtsorgaan (duizeligheid). Bij steeds terugkerende neusinfecties ontstaan vaak poliepen in de neus. Dit zijn goedaardige uitgroeisels van het slijmvlies. Mensen met PCD hebben een normale levensverwachting, dat wil zeggen dat ze in principe net zo oud kunnen worden als een gezond persoon. Bij een deel van patiënten met PCD zijn de buik- en/of borstorganen gespiegeld. Dit heet situs inversus. Tijdens de groei en de ontwikkeling van het embryo is er iets misgegaan met de plaatsing van de organen: ze zijn niet op hun eigenlijke bestemming terechtgekomen. Zo kan het gebeuren dat het hart, dat normaal links ligt, bij een situs inversus juist rechts ligt. Een situs inversus heeft in principe geen nadelige invloed op de werking van de betreffende organen. De combinatie situs inversus en PCD wordt het syndroom van Kartagener genoemd. Als gevolg van slecht bewegende zaadcellen zijn mannen met PCD vaak onvruchtbaar of verminderd vruchtbaar. Mogelijks zijn ook vrouwen met PCD verminderd vruchtbaar, maar hier zijn nog geen duidelijke bewijzen voor. Met behulp van moderne behandelmethoden kunnen patiënten met PCD meestal wel kinderen krijgen. 03. Behandeling Tot op heden kan PCD niet genezen worden. De klachten kunnen wel verminderd worden door: Sputumevacuatie: Slijmen moeten zo goed mogelijk verwijderd worden om de longen te beschermen. Dit kan met behulp van kinesitherapie en inhalatietherapie. Ook lichamelijke inspanning kan een sputummobiliserende werking hebben. Een actieve levensstijl wordt sterk aangeraden. Inspanning geeft een diepere ademhaling zodat het slijm makkelijker uit de luchtwegen kan verwijderd worden. Vermijd stoffige of rokerige omgevingen, ze verergeren immers de klachten. Bestrijden van infecties: Bij hardnekkige infecties kan het slijm taaier worden. Aangezien een bacteriële infectie vaak de oorzaak is van chronische bronchitis of longontsteking, is behandeling met antibiotica dikwijls noodzakelijk. De behandelende arts kan het opgehoeste slijm op bacteriën controleren om na te gaan of de keuze van de antibiotica juist is. Antibiotica helpen niet als de infectie door een virus is veroorzaakt. 04. Erfelijkheid PCD is een autosomaal recessief erfelijke aandoening. Dit wil zeggen dat de aandoening alleen tot uiting komt als een kind van beide ouders de erfelijke aanleg voor PCD heeft meegekregen. Als beide ouders dragers zijn, is de mogelijkheid dat ze een kind met PCD krijgen bij elke zwangerschap 25%. Onderzoek naar welke genfouten een rol spelen bij PCD is lopende. Op dit moment kan dragerschap nog niet met DNA-onderzoek worden vastgesteld. PRIMAIRE CILIAIRE DYSKINESIE (PCD) 5

4 05. Omgeving Voor buitenstaanders is het vaak niet duidelijk wat PCD is. De klachten kunnen sterk wisselen en zijn niet altijd zichtbaar, wat kan leiden tot onbegrip. Vaak kan begrip gekweekt worden wanneer kort wordt uitgelegd wat PCD inhoudt en wat de gevolgen kunnen zijn van bepaalde ongunstige omgevingsomstandigheden zoals een rokerige omgeving. Kinderen met PCD kunnen meestal leren en spelen als andere kinderen. Wel is het bij schoolgaande kinderen belangrijk om met de schooldirectie te bespreken dat meer schoolverzuim dan gemiddeld kan optreden en dat fysieke inspanning moeilijker kan verlopen. Een kind opvoeden dat regelmatig ziek is, is vaak niet eenvoudig. Praten met lotgenoten kan helpen. Het is in ieder geval belangrijk eventuele problemen in de opvoeding ook met de behandelend arts te bespreken. Soms kan hulp van een maatschappelijk werker of kinderpsycholoog uitkomst bieden. Probeer zowel thuis als op school te vermijden dat het kind een uitzonderingspositie krijgt. 06. Opvolgingsprogramma 3 à 4 keer per jaar naar de kinderlongarts. Uitvoeren van longfunctietest. Jaarlijks programma met raadpleging bij de kinesist, sociaal assistent en kinderpsycholoog. 09. Vragen? Deze brochure is bedoeld om mensen met PCD, maar ook andere direct betrokkenen en belangstellenden, te informeren. Als u na het lezen van de brochure nog vragen heeft rond PCD, aarzel dan niet om ze te stellen aan uw behandelend arts. 10. Team Artsen Prof. dr. F. De Baets Prof. dr. S. Van Daele Dr. P. Schelstraete Dr. F. Haerynck Kinesisten Mevr. L. Mahieu Dhr. F. Pyl Sociaal verpleegkundige Mevr. G. Serras 07. Wat brengt u mee op consultatie? Thuismedicatie Aerosoltoestel Contactgegevens van de eigen kinesist/huisarts/kinderarts 08. Bijkomende informatie Belgische belangengroep van PCD: Nederlandse belangengroep van PCD: Psychologe Mevr. M. Theunis PRIMAIRE CILIAIRE DYSKINESIE (PCD) 7

5 Afdeling Kinderpneumologie Tel Deze brochure werd enkel ontwikkeld voor gebruik binnen het UZ Gent. Alle rechten voorbehouden.niets uit deze uitgave mag worden verveelvoudigd, opgeslagen in een geautomatiseerd gegevensbestand of openbaar gemaakt, in enige vorm of op enige wijze, zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van het UZ Gent. MODULO.be juni 2014 v.u.: Eric Mortier, afgevaardigd bestuurder UZ Gent, De Pintelaan 185, 9000 Gent UZ Gent Postadres De Pintelaan 185 Toegang C. Heymanslaan B 9000 Gent T: +32 (0) info@uzgent.be volg ons op