Nagel patella syndroom
|
|
- Joannes Aalderink
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Nagel patella syndroom Medische informatie en advies Ernie Bongers Klinisch Geneticus UMC St Radboud Nijmegen Themadag Zeldzame ziekten en behandeling Nierpatiënten Vereniging Nederland 28 september 2013
2 Programma van vandaag de vragen Hoe herken je het nagel patella syndroom? Hoe stel je de diagnose? Is regelmatig onderzoek belangrijk? Nieuws? Consequenties voor mijn familie / kinderen? Mogelijkheden onderzoek tijdens of tijdens een zwangerschap?
3 Programma van vandaag de antwoorden Kenmerken nagel patella syndroom Lichamelijk onderzoek Onderzoek van ogen en nieren DNA onderzoek Belangrijke medische adviezen Poli erfelijke nierziekten Mogelijkheden van onderzoek bij kinderwens
4 Klinisch geneticus = erfelijkheidsarts Heb ik aanleg voor een erfelijke aandoening? Heb ik een verhoogd risico om kinderen met een aangeboren en/of erfelijke aandoening te krijgen? Heb ik de erfelijke aanleg die in mijn familie voorkomt ook? Meer informatie over de erfelijke aandoening Is DNA-onderzoek voor of tijdens de zwangerschap mogelijk? Verwijzing via huisarts of medisch specialist
5 Programma van vandaag de vragen Hoe herken je het nagel patella syndroom? Hoe stel je de diagnose? Is regelmatig onderzoek belangrijk? Nieuws? Consequenties voor mijn familie / kinderen? Mogelijkheden onderzoek tijdens of tijdens een zwangerschap?
6 Diagnose: een syndroom Een combinatie van steeds tezamen voorkomende klinische versschijnselen/symptomen Patroonherkenning Individu Familie DNA
7 Wat zijn de meest typische kenmerken? Nagel Knieschijf (=patella) Driehoekige maantjes Hemianonychia Afwezig / klein
8 Bekkenafwijkingen Iliac horns / bekkenhoorntjes
9 Andere skeletafwijkingen Elleboogafwijkingen Spaakbeen uit kom Afwijkingen aan spaakbeenkopje
10 Wat zijn de meest ernstige complicaties? Nierafwijkingen Groene staar oftwel glaucoom * Somlo & Mundel, 2000
11 Programma van vandaag de vragen Hoe herken je het nagel patella syndroom? Hoe stel je de diagnose? Is regelmatig onderzoek belangrijk? Nieuws? Consequenties voor mijn familie / kinderen? Mogelijkheden onderzoek tijdens of tijdens een zwangerschap?
12 Een combinatie van steeds tezamen voorkomende klinische versschijnselen/symptomen Klinische diagnose: nagel patella syndroom (NPS) Individu Wel (80%) / niet familiair
13 Hoe vaak en hoe ernstig? Voorkomen: ~1: Prenetrantie: 100% Grote variatie in ernst
14 Historisch overzicht nagel patella syndroom 1820, 1897 Eerste publicatie patiënten 1955 Koppeling NPS locus en bloedgroep Nijmegen: Start onderzoek door drs. B. ter Haar en Prof. Dr. N. Knoers Inperking NPS locus op chromosoom Opsporing erfelijke oorzaak: DNA-afwijking in LMX1B gen Dreyer et al. Nat Genet, 1998
15 Humane genoom kern menselijk lichaam cel DNA gen
16 kern DNA-afwijking in erfelijke factor: LMX1B gen Op chromosoom nr 9: LMX1B gen
17 Kans op het krijgen van een kind met NPS? Autosomaal dominant Herhalingskans voor kinderen: 50% Man : Vrouw = 1 : 1
18 Heb ik (ook) het nagel patella syndroom? Klinische kenmerken DNA onderzoek LMX1B gen
19 Programma van vandaag de vragen Hoe herken je het nagel patella syndroom? Hoe stel je de diagnose? Is regelmatig onderzoek belangrijk? Nieuws? Consequenties voor mijn familie / kinderen? Mogelijkheden onderzoek tijdens of tijdens een zwangerschap?
20 Doel wetenschappelijk onderzoek UMC St Radboud Nijmegen Klinische studie: - kenmerken in kaart brengen: is regelmatig onderzoek belangrijk? DNA onderzoek: - oorzakelijke DNA-verandering in LMX1B gen - relatie tussen gendefect en ernst? kunnen we mensen hierover informeren?
21 Onderzoek nagel patella syndroom, 106 patiënten uit 32 families Klinisch onderzoek Lichamelijk onderzoek Radiologisch onderzoek Oogheelkundig onderzoek Gehoortest Nieronderzoek Vragenlijsten E Paolozzi (1924), Scottish National Gallery of Modern art DNA onderzoek Verandering (=mutatie) in het LMX1B gen
22 Resultaten nagelafwijkingen Nagelafwijkingen Duimen 100% Overige vingers 100% Zwanenhals vorm vingers 77% Huidplooien vingers 83%
23 Resultaten afwijkingen van ellebogen, rug en voeten Strekbeperking ellebogen 84% Gewrichtscontracturen 20% Scoliose 35% Holle onderrug 45% Rugklachten 36% Platvoeten 70% Klompvoeten 15%
24 Resultaten radiologisch onderzoek Volwassenen: röntgenfoto s van Ellebogen Bekken Knieschijven Kinderen: Echo knieschijven
25 Resultaten radiologisch onderzoek Knieschijf afwezig 6% klein 81% normaal 13%
26 Resultaten radiologisch onderzoek (n=96) Ellebogen Spaakbeen kop: klein 45% Spaakbeen kop: dislocatie 45% Bekken Iliac horns / bekkenhoorntjes 79%
27 Vragenlijst knieklachten nagel patella syndroom Pijn (gemiddeld 2.3 op schaal 0-10) 63% Problemen bij hurkzitten 68% Knieschijf instabiliteit 42% Knieschijf uit kom 29% Slotklachten 52% Problemen bij zitten met gebogen knieën 39% Problemen bij trap op/aflopen 42%/38% Lysholm and Gillquist, Am J Sports Med, 1982 Werner et al., Knee Surg Sports Traumatol Arthrosc, 1993
28 Resultaten oogafwijkingen 51 patiënten onderzocht Open-kamerhoek glaucoom 4% Normale oogdruk glaucoom 8% Geïsoleerde optic disk cupping 23% (vanaf 11 jaar) Geïsoleerd oogdruk 4%
29 Resultaten gehoortesten (n=24) 46% van de patiënten: minimaal gehoorverlies Gemiddelde leeftijd 47 jr (range jr)
30 Literatuurgegevens nierziekte Klinisch onderzoek 120 patienten Sweeney et al Nierafwijkingen 25% Terminaal nierfalen 3% * Electronenmicroscopie Irregulaire verdikking van de GBM Fusie van podocyten Morello et al Bongers et al., 2002 Sweeney et al. 2003
31 Resultaten nieronderzoek (I) Eiwitverlies in urine* 21% geïsoleerd 14% eiwitten + rode bloedcellen in urine 7% 13 patiënten uit families en 4 sporadische patiënten Microalbuminurie 22% Geïsoleerd rode bloedcellen in urine 12% Eind stadium nierfalen 1% (1/72) Normale bloeddruk * K/DOQI - Am J Kidney Dis. 2002
32 Resultaten lengte, gewicht Normaal geboortegewicht Volwassenen: gemiddelde lengte: M 174 cm (-1,5 SD) V 164 cm (-1 SD) gemiddeld gewicht: schedelomtrek: M en V: + 1 SD normaal
33 DNA-onderzoek: LMX1B mutaties in 32 NPS families 18 verschillende LMX1B mutaties in 28 families LMX1B gen LIM-A LIM-B HD exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 exon 5 exon 6 exon 7 exon 8 10 families: LIM-domein 18 families: Homeodomein Geen LMX1B mutatie: 4 families
34 DNA-onderzoek: LMX1B deleties MLPA onderzoek: Ontbreken van een deel / gehele LMX1B gen: 3/8 families LMX1B gen LIM-A LIM-B HD exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 exon 5 exon 6 exon 7 exon 8 9q34cen Familie A Familie B Familie C 9qter
35 Variatie klinische afwijkingen binnen één familie Oor Oog Nier Gehoorverlies Glaucomateuze optic disk afwijkingen Glaucoom Nierafwijkingen Terminale nierinsufficiëntie (ESRD) NPS, normaal NPS, niet onderzocht ESRD 61jr LMX1B mutatie in: Homeodomein ESRD 49jr ESRD 24jr,,,
36 Genotype-fenotype correlatie nagel patella syndroom Locatie LMX1B mutatie: LIM-A of LIM-B domein versus Homeodomein exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 exon 5 exon 6 exon 7 exon 8 Mutaties in homeodomein: nierafwijkingen (?) Bongers et al., 2004
37 Resultaten onderzoek gepubliceerd Normale bloeddruk
38 Programma van vandaag de vragen Hoe herken je het nagel patella syndroom? Hoe stel je de diagnose? Is regelmatig onderzoek belangrijk? Nieuws? Consequenties voor mijn familie / kinderen? Mogelijkheden onderzoek tijdens of tijdens een zwangerschap?
39 Controle adviezen nagel patella syndroom Nieronderzoek: huisarts / nefroloog v.a. geboorte 1x per jaar urine onderzoek, Afwijkingen? Zo ja bloeddrukmeting nefroloog Medicatie (ACE remmers) Oogheelkundig onderzoek: oogarts v.a. 10 jaar 1x per 1 à 2 jaar netvliesonderzoek, gezichtsveldonderzoek, oogdrukmeting Oogdruppels
40 Programma van vandaag de vragen Hoe herken je het nagel patella syndroom? Hoe stel je de diagnose? Is regelmatig onderzoek belangrijk? Nieuws? Consequenties voor mijn familie / kinderen? Mogelijkheden onderzoek tijdens of tijdens een zwangerschap?
41 Poli Erfelijke Nierziekten UMC St Radboud Nijmegen Maandelijks gecombineerd spreekuur: klinisch geneticus en (kinder)nefroloog Dr. Marlies Cornelissen Kinderarts-kindernefroloog Prof. dr. Jack Wetzels Nefroloog
42 Studie radiologisch onderzoek Siebren Tigchelaar 1. Manuscript over typische kenmerken van kniegewrichten 2. Manuscript vragenlijsten knieklachten
43 NPS nieuws uit de literatuur Brughardt et al. J Am Soc Nephrol 2013: LMX1B gen belangrijk voor behoud nierfiler volwassenen Marini et al., Genetics in Medicine 2010: DNA-afwijking in mozaiek bij ouders López-Arvizu et al. Am J Med Genet 2010: 50 personen met NPS: vragenlijsten 22% kenmerken ADHD 40% kenmerken depressie Vaker ADHD én depressieve klachten Onafhankelijk van geslacht, leeftijd en opleidingsniveau
44 Programma van vandaag de vragen Hoe herken je het nagel patella syndroom? Hoe stel je de diagnose? Is regelmatig onderzoek belangrijk? Nieuws? Consequenties voor mijn familie / kinderen? Mogelijkheden onderzoek tijdens of tijdens een zwangerschap?
45 Prenatale diagnostiek = onderzoek tijdens de zwangerschap Prenatale diagnostiek & klinische genetica nu en in de toekomst
46 Prenatale diagnostiek & klinische genetica Patiënten die al bekend zijn bij klinische genetica i.v.m. een erfelijke aandoening in familie (zoals NPS) Patiënten die verwezen worden i.v.m. een afwijkende uitslag van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie met/zonder echoscopische afwijkingen Patiënten die verwezen worden i.v.m. echoscopische afwijkingen tijdens de zwangerschap Patiënten die tijdens zwangerschap verwezen worden i.v.m. een erfelijke aandoening in de familie Patiënten die na een na TOP of IUVD verwezen worden i.v.m. congenitale afwijkingen, maar zonder diagnose
47 Organisatie prenatale diagnostiek Nijmegen Dagelijkse PND team Klinisch genetici klinisch geneticus arts-assistent in opleiding Cytogenetici / moleculair genetici laboratoriumspecialist analisten Gynaecologen Echoscopisten Maatschappelijk werkers Genetisch consulenten Secretaresse
48 Taak van de klinisch geneticus Het doel van de gegeven informatie en de besproken keuzemogelijkheden is: adviesvragers in staat te stellen zelf in vrijheid een weloverwogen beslissing te nemen.
49 Prenatale diagnostiek: de vlokkentest Afname van weefsel van de placenta (moederkoek) Vaginaal, bij ongeveer 11 weken Via de buikwand, bij ongeveer 12 weken Uitslag na 2-4 dagen tot 3 weken bekend DNA onderzoek naar NPS met/zonder chromosomenonderzoek
50 Genetische laboratoriumtechnieken Genetische laboratorium-technieken Chromosomenonderzoek Afwijkingen: Aantal Vorm: gebalanceerd ongebalanceerd
51 Prenatale Screening 2 de trimester Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) Kan bij iedere zwangere plaatsvinden Bij een zwangerschapsduur van 20 weken Beoordeling van aanleg CZS, wervelkolom, gelaat, thorax, hart, abdomen en extremiteiten Door: Gynaecoloog, basisarts, verloskundige, verpleegkundige, radiodiagnostisch laborant
52 Prenatale Screening 2 de trimester; SEO Mogelijke afwijkingen die je kunt zien (niet specifiek voor NPS!): Groei Vruchtwater Open ruggetje Afwijkingen van CZS, hydrocephalus Schisis Hartafwijkingen Hernia diapragmatica Omphalocele, gastroschisis Nierafwijkingen Skeletdysplasie Afwijkingen aan extremiteiten
53 Prenatale Screening 2 de trimester Geavanceerd Echoscopisch Onderzoek (GEO) Bij vrouwen met een verhoogd risico op aangeboren afwijkingen (= type I) (NPS) Als er bij het SEO een vermoeden op afwijkingen is ontstaan (= type II) Door: Gynaecoloog, arts echoscopist Centrum voor prenatale diagnostiek
54 Erfelijkheidsdiagnostiek: Er kan steeds meer en uitslag is er steeds sneller! Karyotypering FISH QF-PCR Array DNA onderzoek AR AD X- linked
55 Nieuwe ontwikkeling; non-invasieve diagnostiek Testen van foetaal DNA in het maternale plasma
56 Nieuwe ontwikkeling; non-invasieve diagnostiek Duitsland België Verenigde Staten China
57 Nieuwe ontwikkeling; 3D-4D echodiagnostiek Verbetering van fenotypering; meer mogelijkheden voor (syndroom)diagnostiek
58 Prenatale diagnostiek Belangrijk; wat willen wij? Persoonlijke keuze
59 Opties bij kinderwens anno 2013 Reproductieve opties anno Kans van 50% op kind met NPS 2. Afzien van verdere eigen kinderen 3. Adoptie/Pleegkinderen 4. Eiceldonatie 5. Prenatale diagnostiek door vlokkentest 6. Pre-implantatie genetische diagnostiek met terugplaatsing van niet aangedaan embryo Begeleiden in keuze die het beste bij u past
60 Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) I Methode waarmee de geboorte van kinderen met een ernstige genetische aandoening voorkomen kan worden voorbeelden: Chromosoomafwijking, taaislijmziekte, hemofilie, ziekte van Huntington, ernstige spierziekte
61 Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) II Landelijke indicatiecommissie beroepsbeoefenaren ethici vertegenwoordiger van patiëntenorganisaties Stelt richtlijnen op Beoordeelt nieuwe indicaties voor PGD Nieuwe indicatie: o Bespreking in de werkgroep PGD Maastricht o Daarna landelijke indicatiecommissie PGD
62 Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) III IVF-behandeling noodzakelijk één cel afgenomen van embryo s die 3 dgn oud zijn (8 cellen) terugplaatsing van embryo s zonder genetische aandoening op 4 e / 5 e dag na bevruchting kans op zwangerschap na terugplaatsing 25%
63 Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) IV Hoe aanmelden? Verwijzing door klinisch geneticus / gynaecoloog Waar is een PGD spreekuur? Maastricht, Utrecht en Groningen (IVF) Wachttijd? 1 e gesprek binnen enkele weken Start behandeling enkele mnd / 1 jaar Hoeveel behandelingen maximaal? Drie Meer vragen: pgdnederland.nl
64 NPS Controle van ogen en nieren belangrijk Minimaal jaarlijks urineonderzoek via huisarts (en/of nefroloog) Oogheelkundig onderzoek door oogarts (niet door opticiën) Poli erfelijke nierziekten Erfelijkheidsadvisering / erfelijkheidsonderzoek / PND en PGD: een persoonlijke keuze: keuze die bij u past
65 Met dank aan: U en Klinische Genetica Lies Hoefsloot Sylvia van Beersum Nine Knoers UMC Utrecht Afdelingen Klinische Genetica Nederland Nefrologie Jack Wetzels (Frans Huysmans pensioen) Kindernefrologie Marlies Cornelissen (Elena Levtchenko Leuven) Orthopaedie Albert van Kampen Siebren Tigchelaar Epidemiologie en Biostatistiek George Borm Wim Lemmens KNO Ronald Admiraal Patrick Huygen Oogheelkunde Thomas Theelen (Paulien Muradin Nieuwegein) (Hans Cruysberg pensioen) Radiologie Jacky de Rooy
66 Prenatale Screening Prenatale screening Als zwangere vrouw heeft u in Nederland de mogelijkheid om uw ongeboren kind te laten onderzoeken. Zo kunt u laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met Down syndroom. Ook kunt u laten onderzoeken of uw kind misschien een open ruggetje heeft, of een andere aangeboren lichamelijke aandoening. Deze onderzoeken worden prenatale screening op Down syndroom en lichamelijke afwijkingen genoemd. Voorlichting door : huisartsen, verloskundigen, gynaecologen
67 Prenatale Screening 1 ste trimester De combinatietest Bloedonderzoek bij de zwangere, tussen 9 en 14 weken zwangerschap Nekplooimeting via een echo die gemaakt wordt tussen 11 en 14 weken zwangerschap Uitslagen van bloedtest & nekplooimeting, de leeftijd van de moeder en de duur van de zwangerschap geven aan hoe hoog de kans is op een kind met trisomie 13, 18 en 21
Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1
Nadere informatieIn het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?
prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie
Nadere informatiePrenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een
Nadere informatieInleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale
Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK
Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek
Nadere informatiePrenatale screening. Gynaecologie en verloskunde
Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.
Nadere informatieAuteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker
1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum
Nadere informatieOnderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...
Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Bij St. Antonius Geboortezorg kunnen we tijdens je zwangerschap met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek die werkt met
Nadere informatieEr zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek
Nadere informatieVraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
Nadere informatietrisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose
trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Informatie over onderzoeken naar aangeboren afwijkingen In deze brochure vindt u informatie over diverse onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is niet nodig om
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap
Nadere informatieMaatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest
Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u
Nadere informatiePrenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.
Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.) Maatschap Gynaecologie IJsselland Ziekenhuis Inhoudsopgave
Nadere informatieZwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?
21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging
Nadere informatieVRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam:
VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK Voorletter(s): Roepnaam: Burgerlijke staat: Geboorteland: Beroep: Meisjes achternaam: Geboortedatum: Gebruikt u de naam van uw partner: Nationaliteit:
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Albert Schweitzer ziekenhuis februari 2014 pavo 0586 Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is prenatale diagnostiek? 3 Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek? 3 Welke aandoeningen
Nadere informatieVerklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Nadere informatieNevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere
Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Anneke Vulto-van Silfhout Klinisch geneticus i.o. Regionale bijeenkomst Stichting Prenatale screening regio Nijmegen 27 november 2017 Overzicht TRIDENT-2
Nadere informatieCounseling over QF-PCR en array. Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC
Counseling over QF-PCR en array Caroline Bax en Eva Pajkrt, perinatologen VUMC en AMC Inleiding Conventionele chromosoom analyse wordt sinds de jaren 60 gebruikt. Cytogenetische diagnose: Aneuploidie (On)gebalanceerde
Nadere informatieUMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen
UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen
Nadere informatieCombinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap
Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure
Nadere informatieNekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische
Nadere informatiePreconceptie- en prenatale zorg
Preconceptie- en prenatale zorg bij zeldzame aandoeningen November 2014 Generiek zorgthema ten behoeve van zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen Auteur: Dr. I. Vajda, VSOP Accordering door: Drs. E.
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Nadere informatieVerloskunde Prenatale diagnostiek
Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer UMCG (050) 361 61 61 U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst
Nadere informatieObstetrie en Gynaecologie PGD
Obstetrie en Gynaecologie PGD Pre-implantatie Genetische Diagnostiek Inhoud Inleiding 1 Voor wie is de PGD 1 Hoe verloopt een PGD behandeling 2 Wat zijn de kansen 4 Welke aandoeningen kunnen onderzocht
Nadere informatieKinderwens en Cardiogenetische aandoeningen Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+
Kinderwens en Dr. Yvonne Arens, klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica, MUMC+ Kinderwens en cardiogenetische aandoeningen : de keuzes Spontaan zwanger worden met het aanvaarden van het risico Spontaan
Nadere informatieVlokkentest of vruchtwaterpunctie
Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt
Nadere informatieNIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?
Nadere informatieGynaecologie/Verloskunde
Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een
Nadere informatieTabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.
De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de
Nadere informatieObstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo
Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Prenatale diagnostiek Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde Inleiding In deze folder leest u meer over de 20-weken echo. De informatie is bedoeld voor
Nadere informatiePreïmplantatie Genetische Diagnostiek
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (bijlage bij de brochure IVF) in samenwerking met 1 Inhoud Voor wie is PGD? 3 Hoe verloopt een PGD-behandeling? 3 Wat zijn de kansen? 5 Wat kan er onderzocht worden?
Nadere informatiePrenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen
Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Telefoonnummer Algemeen nummer UMCG U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld
Nadere informatieInformatie over prenataal onderzoek
Centrumlocatie Deze folder geeft informatie over - de combinatietest - de 20 - weken echo - vlokkentest - vruchtwaterpunctie - laboratoriumonderzoek - geavanceerd ultrageluidonderzoek Informatie over prenataal
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieVoorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom
Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke
Nadere informatieDe Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie
12 De Vlokkentest Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Inleiding Prenataal betekent voor de geboorte. Diagnostiek is onderzoek waarbij wordt vastgesteld of een bepaalde aandoening wel of niet aanwezig is. Prenatale diagnostiek is onderzoek
Nadere informatie12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS
12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 1. Prenatale diagnostiek en behandeling met DXM Indicatie: Echtparen, die beiden drager zijn van een mutatie van de klassieke vorm van AGS. Als een van
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Naar het ziekenhuis? Lees eerst de informatie op www.asz.nl/brmo. Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is prenatale diagnostiek? 3 Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek? 3 Welke
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatieMannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009
Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico
Nadere informatieProf. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028
Geachte mevrouw, U heeft gekozen voor de nekplooimeting, of u heeft een medische reden om een vroege uitgebreide echo te ondergaan. Dit betekent dat er voor de 14 e week van de zwangerschap een echo bij
Nadere informatieKlinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van
Nadere informatieInfoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.
Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen
Nadere informatieProf. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028
Geachte mevrouw, U heeft gekozen voor de nekplooimeting, of u heeft een medische reden om een vroege uitgebreide echo te ondergaan. Dit betekent dat er voor de 14 e week van de zwangerschap een echo bij
Nadere informatieWat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald
Nadere informatieGespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT
Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten
Nadere informatie7,1. Praktische-opdracht door een scholier 2146 woorden 17 juni keer beoordeeld
Praktische-opdracht door een scholier 2146 woorden 17 juni 2002 7,1 61 keer beoordeeld Vak ANW Inleiding Deze praktische opdracht gaat over prenatale DNA-diagnostiek. Dit onderwerp is afgeleid van de opdracht
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Erfelijkheidsonderzoek in de zwangerschap Prenatale diagnostiek 1. Inleiding 3 2. Risico op een kind met een chromosomale afwijking 4 3. Risico op een kind met open hoofd of open
Nadere informatieKanker in de familie.
Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek
Nadere informatiePrenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Definitieve versie 13-3-2007 1 INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek
Nadere informatieVerklarende woordenlijst
12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken
Nadere informatieUpdate NIPT sinds 1 april 2017
Update NIPT sinds 1 april 2017 Katelijne Bouman klinisch geneticus UMCG, Isala en MCL Met dank aan Dr. Lidewij Henneman VUMC en N. Corsten Janssen, UMCG prenatale screening Geen invasieve Dx Normaal Afwijkend
Nadere informatiePRENATALE DIAGNOSTIEK
PRENATALE DIAGNOSTIEK Versie 1.5 Datum Goedkeuring 19-02-2007 Verantwoording NVOG In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar ongeveer 3 tot 4 procent van alle kinderen heeft een aangeboren
Nadere informatieNIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken
Nadere informatieInformatie over de 20 wekenecho
Informatie over de 20 wekenecho Het structureel echoscopisch onderzoek Mei 2019 Inhoud 1. Wat kunt u laten onderzoeken? 3 U kunt uw ongeboren kind laten onderzoeken op lichamelijke afwijkingen. 2. Wel
Nadere informatieRisicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester
Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke
Nadere informatiePrenatale screening Down
Gynaecologie / Verloskunde Prenatale screening Down algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom Wat is Downsyndroom?
Nadere informatiePrenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom
Nadere informatieDe Vlokkentest. Informatie voor patiënten. en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent.
12 Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes
Nadere informatiePré-implantatie Genetische Diagnostiek brochure nr. 13
Pré-implantatie Genetische Diagnostiek brochure nr. 13 Inleiding De wetenschap staat niet stil. Een aantal jaar geleden is er een nieuwe methode ontwikkeld die het mogelijk maakt om ernstige erfelijke
Nadere informatieGenetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Nadere informatieDe Vruchtwaterpunctie
12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625
Nadere informatieUitslag van prenataal laboratoriumonderzoek en gevolgen voor de zwangerschap
370 Uitslag van prenataal laboratoriumonderzoek en gevolgen voor de zwangerschap Jaarlijks rapporteren alle prenataal diagnostische centra, zowel die in de universitair medische centra als die in de satellietcentra,
Nadere informatieDe Vruchtwaterpunctie
12 De Vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieControles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle
Controles en onderzoeken in de zwangerschap De onderwerpen die in dit document aan de orde komen zijn: De eerste controle Vervolgcontroles Bloedonderzoek Prenatale screening Prenatale diagnostiek Overige
Nadere informatieUw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)
Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen
Nadere informatieInhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest
Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat
Nadere informatieErfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014
Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Nine Knoers Afdeling Medische Genetica Overzicht presentatie Algemene principes genetica Belang van
Nadere informatieKanker en Erfelijkheid
Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer
Nadere informatieVlokkentest en vruchtwaterpunctie
Vlokkentest en vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt
Nadere informatieBRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom
BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de
Nadere informatieVruchtwateronderzoek bij zwangerschap
Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding... 1 Wat is vruchtwateronderzoek... 1 Wie komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie... 2 Wanneer wordt de punctie gedaan... 2 Wie voert
Nadere informatiePrenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Nadere informatiePrenatale array CGH Counseling en voorbeelden
Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms
Nadere informatieEr zijn verschillende neuralebuisdefecten. Open rug en open schedel komen het meest voor. Andere neuralebuisdefecten komen heel weinig voor.
Open rug en open schedel In dit informatieblad leest u meer over een open rug en een open schedel. Dit zijn zogenoemde neuralebuisdefecten. Pagina 1 van 3 Wat is een neuralebuisdefect? Bij een neurale-buisdefect
Nadere informatieFiguur 1: schematische weergave van een cel
Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Haarlem Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken aangeboden: een termijnecho
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Weaver syndroom.
Weaver syndroom Wat is het Weaver syndroom? Het Weaver syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen langer zijn dan gebruikelijk in combinatie met voorlopende botleeftijd en een aantal uiterlijke
Nadere informatiede combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord
de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)
Nadere informatieInformatie over de screening op down-, edwards- en patausyndroom. Prenatale screening Mei 2019
Informatie over de screening op down-, edwards- en patausyndroom Prenatale screening Mei 2019 Inhoud 1 Wat kunt u laten onderzoeken? 3 U kunt uw ongeboren kind vroeg in de zwangerschap laten onderzoeken
Nadere informatie