Identificatie van nieuwe KLF1 mutaties in In(Lu) donoren; de pleiotrope functionaliteit van KLF1 tijdens erythropoiese
|
|
- Cornelia Eilander
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Identificatie van nieuwe KLF1 mutaties in In(Lu) donoren; de pleiotrope functionaliteit van KLF1 tijdens erythropoiese Eerste auteur Jesse Eernstman Co-auteurs Steven Heshusius, Barbara Veldhuisen, Aicha Ait Soussan, Ellen van der Schoot, Marieke von Lindern, Emile van den Akker Sanquin Research Amsterdam
2 Conflict of Interest Disclosure Form In accordance with the rules of the Health Care Inspectorate (IGZ) Name: Affiliation: Jesse Eernstman Sanquin Research I have no potential conflict of interest to report I have the following potential conflict(s) of interest to report Type of affiliation / financial interest Name of commercial company Receipt of grants/research supports: Receipt of honoraria or consultation fees: Participation in a company sponsored speaker s bureau: Stock shareholder: Other support (please specify): Scientific advisory board
3 (CD71) Transferinne KLF1 speelt een cruciale rol tijdens erythropoeise WT Klf1 ko/ko KLF1 TER119 Glycophorine A
4 Hemoglobine ketens ondergaan een verandering tijdens de embryonale ontwikkeling Expressie van hemoglobine gedurende ontogenie - tetramer structure - compositional change during Foetale lever Navelstreng bloed Perifeer bloed
5 Mutaties in KLF1 kunnen tot verschillende pathologieën leiden Mutatie Fenotype Eiwit KLF1 E325K S270X; K332Q Mutation Congenitale dyserythropoetische anemie HPFH; ZnPP In(LU) HbA, HbB CD44 HbB; BCAM BCAM ; CD44 anemia porphyria High HbF Blood groups
6 Wat veroozaakt het Lu- fenotype? 1. Mutaties in BCAM leiden tot gen-silencing - Cys237Stop, Arg121Stop 2. Heterozygote mutaties in het KLF1 gen kan dominant Lu(a b-) fenotype als gevolg geven (ook bekend als InLu)
7 Knock-down van KLF1 heeft down-regulatie van Lutheran en CD44 tot gevolg in in-vitro gekweekte erythroblasten Lutheran CD44 Controle erythroblasten (TRC) Erythroblasten met KLF1 KD
8 Lu- laten een verlaagde expressie van CD44 zien CD44 (Fold change) CD44 expressie levels * 0 Controle donoren Lu(a-b-) Lu(a-, b zwak) Lu(a zwak, b-) Phenotype Lu(a,b)zwak
9 Onderzoeksvraag Kunnen we nieuwe KLF1 mutaties identificeren in onze Lutheran negatieve donor populatie? Wat is het effect van deze mutaties op de Hemoglobine-switch Wat kunnen eventuele nieuwe mutaties ons leren over het moleculaire mechanisme van hemoglobine switching
10 6 HbF en HbA2 zijn verhoogd in Ludonoren Verhoogde HbF en HbA2 (Liu et al, 2014, Blood) geven betrokkenheid van KLF1 mutaties aan HbF *** ** ** ** 4 ** HbA2 HbF (%) 4 2 HbA2 (%) Controle donoren Lu(a-b-) Lu(a-, b zwak) Lu(a zwak, b-) Fenotype Lu(a,b)zwak 0 Controle donoren Lu(a-b-) Lu(a-, b zwak) Lu(a zwak, b-) Fenotype Lu(a,b)zwak
11 Band 3 en GPA expressie zijn onveranderd in Ludonoren 600 Band GPA BAND3 (Fold change) GPA (Fold change) Controle donoren Lu(a-b-) Lu(a-, b zwak) Lu(a zwak, b-) Fenotype Lu(a,b)zwak -200 Controle donoren Lu(a-b-) Lu(a-, b zwak) Lu(a zwak, b-) Fenotype Lu(a,b)zwak C run 1
12 De meeste gevonden mutaties liggen in het zinc-finger domein van KLF1 Non coding codi Intron 1 Intron 2 coding ZF1 ZF2 ZF3 ng 911pb 256pb Exon 1 Exon 2 Exon 3 Non coding 20% van alle Lu- donoren hebben een KLF1 mutatie Mutatie WT>Mut Effect op eiwit Mutatie WT>Mut Effect op eiwit c.304c>t* p.pro102ser c.964a>c p.arg322ser* c.703_704inst loss of 3 zinc fingers c.977g>t p.leu326arg* c.813g>a p.trp271stop c.1042t>c p.leu348phe c.917t>a p.gln306val c.1057c>t p.tyr353his c.954g>c p.cys318trp
13 De KLF1 Zinc finger mutatie zorgt voor een hogere HbF expressie in in-vitro gekweekte erythroblasten CD44 HbA T23E R328L GFP HbF
14 Conclusie De Lu negatieve donoren hebben allemaal een lager CD44 en een verhoogde HbF expressie Nieuwe KLF1 mutaties zijn geïdentificeerd in Lutheran negative donoren In-vitro down-regulatie van KLF1 en transductie met mutanten ondersteunen dat de gevonden mutaties betrokken zijn bij verlaagde CD44, verhoogde Hb De meeste mutaties zijn gevonden in het Zinc Finger domein van KLF1 Mutaties gevonden in KLF1 die verlies van Zinc finger functionaliteit tot gevolg hebben resulteerden in een relatief hoger HbF expressie (>4%)
15 Dankwoord Hematopoiesis Steven Heshusius Marieke von Lindern Emile van den Akker FACS facility Erik Mul RCD (HPLC) Martijn Veldthuis IHE Aicha Ait Soussan Barbara Veldhuisen Ellen van der Schoot Erytrocytenserologie Peter Ligthart
Please evaluate the session & the day at
Please evaluate the session & the day at www.hematologiecongres.nl Conflict of Interest Disclosure Form In accordance with the rules of the Health Care Inspectorate (IGZ) Name: Affiliation: S. Oerlemans
Nadere informatieCML en stoppen moleculaire diagnostiek
CML en stoppen moleculaire diagnostiek Moderator Dr. P. Kuiper-Kramer 1st author / speaker Dr. Bert A. van der Reijden Bert.vanderReijden@radboudumc.nl Dept of Laboratory Medicine, Laboratory of Hematology
Nadere informatieRibosomopathie bij congenitale cytopenieën
Ribosomopathie bij congenitale cytopenieën Marieke von Lindern, Dept Hematopoiesis, Sanquin Research m.vonlindern@sanquin.nl Marieke von Lindern m.vonlindern@sanquin.nl 1 Diamond Blackfan Anemie https://www.slideshare.net/derosamskcc/ibmfs
Nadere informatieGrootschalige kweek en differentiatie van erytroblasten vanuit perifeer bloed mononucleaire cellen.
Grootschalige kweek en differentiatie van erytroblasten vanuit perifeer bloed mononucleaire cellen. NVB TRIP symposium 2019 Marie-José Claessen Onderzoeker in Opleiding, Sanquin Research, Afdeling Hematopoiese
Nadere informatieRevolutie in hemofilie- behandeling en meting. Michiel Coppens en An Stroobants DHC VHL sessie 25 januari 2019
Revolutie in hemofilie- behandeling en meting Michiel Coppens en An Stroobants DHC VHL sessie 25 januari 2019 Conflict of Interest Disclosure Form In accordance with the rules of the Health Care Inspectorate
Nadere informatieValkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik
Valkuilen bij niet-invasieve foetale RhD typering Florentine F. Thurik Arts onderzoeker Afdeling Experimentele Immunohematologie Sanquin Research, Amsterdam, The Netherlands f.thurik@sanquin.nl Prenatale
Nadere informatieNVB-TRIP Symposium Transfusiegeneeskunde mei 2018
NVB-TRIP Symposium Transfusiegeneeskunde mei 2018 Woensdag, 10.45 11.00 Schouwburg Poster Pitch sessie Grootschalige in vitro productie van rode bloedcellen voor transfusie-doeleinden Marie-José Claessen,
Nadere informatieMaaike Nauta (UHD RuG / GZ Accare)
Blended behandelen van angststoornissen bij kinderen en jongeren Maaike Nauta (UHD RuG / GZ Accare) Leonie Kreuze (PhD RuG/ Accare) Gemma Kok (InterPsy) In samenwerking met: Accare (Groningen, Friesland,
Nadere informatieSoms heb je mannen nodig
31 maart 2016 Soms heb je mannen nodig Audrey Peters Specieel analist MUMC+ Naam Auteur Plaatsnaam Soms heb je mannen nodig Audrey Peters 31 maart 2016 2 Soms heb je mannen nodig Audrey Peters 31 maart
Nadere informatieToepassing van circulerend, cel-vrij DNA in plasma als liquid biopsy voor solide tumoren
Toepassing van circulerend, cel-vrij DNA in plasma als liquid biopsy voor solide tumoren PAUL-EMILE CLAUS ASO KLINISCHE BIOLOGIE, AZ DELTA PROF. DR. GEERT MARTENS DR. DIETER DE SMET Questions 1. De rol
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.
Nadere informatieCitation for published version (APA): Burzynski, G. M. (2006). Hirschsprung disease - genetics and development. s.n.
University of Groningen Hirschsprung disease - genetics and development Burzynski, Grzegorz Maciej IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite
Nadere informatiePositieve 12de week screening Rol van de foetale rhesus D typering
Positieve 12de week screening Rol van de foetale rhesus D typering Joyce van Beers Laboratoriumspecialist Medische Immunologie i.o. Laboratoriumspecialist Klinische Chemie i.o. Centraal Diagnostisch Laboratorium
Nadere informatieIs er een rol voor het gebruik van Immunoglobulinen bij CML? M. Roeven Canisius Wilhemina Ziekenhuis Nijmegen
Is er een rol voor het gebruik van Immunoglobulinen bij CML? M. Roeven Canisius Wilhemina Ziekenhuis Nijmegen Opbouw Casus Bespreking literatuur Hypothesen met betrekking tot casus Voorgeschiedenis: 1957
Nadere informatieUvA-DARE (Digital Academic Repository) Genetic basis of rare blood group variants Wigman, Lonneke. Link to publication
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Genetic basis of rare blood group variants Wigman, Lonneke Link to publication Citation for published version (APA): Wigman, L. (2013). Genetic basis of rare blood
Nadere informatieRode pulp macrofagen in de milt; APK voor rode bloedcellen. Robin van Bruggen Dept. Blood Cell Research Sanquin Research
Rode pulp macrofagen in de milt; APK voor rode bloedcellen. Robin van Bruggen Dept. Blood Cell Research Sanquin Research Introductie Waarom bestuderen we de interactie tussen rode bloedcellen (RBC) en
Nadere informatieHow to improve diagnostics in idiopathic cytopenia by using a targeted NGS gene panel. Yannick Wouters Promotor: Dr. Helena Devos
How to improve diagnostics in idiopathic cytopenia by using a targeted NGS gene panel Yannick Wouters Promotor: Dr. Helena Devos Myelodysplastisch syndroom (MDS) Prevalentie en definitie 75 nieuwe diagnoses
Nadere informatiePlatystele jungermannioides
Platystele jungermannioides Disclosure belangen spreker bijeenkomst Onderwijsbijeenkomst Kennisplatform Transfusiegeneeskunde ZO Naam: J. E. de Vries Geen (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst
Nadere informatieMolecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels
Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne
Nadere informatieDit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van
Samenvatting Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van Hirschsprung (ook wel afgekort als HSCR). HSCR is een aangeboren afwijking gekenmerkt door de afwezigheid
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Nederlandse samenvatting Hematopoiesis Een volwassen mens heeft ongeveer vijf liter bloed waarin zich miljarden cellen bevinden. Deze cellen zijn onder te verdelen op basis van
Nadere informatieSamenvatting. Samenvatting
Samenvatting De fitness en overleving van planten hangt af van efficiënte mechanismen om te reageren op bedreigende omstandigheden aanwezig in de natuurlijke leefomgeving. Bij het aanschakelen van de verdediging
Nadere informatieSamenvatting in het Nederlands
171 Inleiding Vanaf het moment dat de volwassen rode bloedcel het beenmerg verlaat is hij optimaal in staat om zuurstof te binden, te transporteren, en af te geven aan de weefsels. Dit is de belangrijkste
Nadere informatieBlood Match Frequenties van bloedgroepantigenen in etnische minderheidsgroepen in de HELIUS studie. Sanquin. Sub title
Sanquin Blood Match Frequenties van bloedgroepantigenen in etnische minderheidsgroepen in de HELIUS studie Sub title Barbera Veldhuisen Katja van den Hurk, Ahmad Javadi, John Jongerius, Marieke B. Snijder,
Nadere informatieHoofdstuk 8 Samenvatting in het Nederlands
Hoofdstuk 8 Samenvatting in het Nederlands 135 Inleiding Het stoppen van een bloeding bestaat uit twee processen: bloedstelping en bloedstolling. Tijdens de bloedstelping worden bloedplaatjes aan de beschadigde
Nadere informatieHet plantenhormoon auxine, ofwel indol-3-azijnzuur (IAA), speelt een centrale rol bij de ontwikkeling van planten. Ontwikkelingsprocessen zoals embryogenese, phylotaxis en de geo- of fototrope groei worden
Nadere informatieErytrocytenimmunisatie tijdens de zwangerschap Achtergronden van de veranderingen. Drs. Marijke Overbeeke Dr. Masja de Haas Dr.
Erytrocytenimmunisatie tijdens de zwangerschap Achtergronden van de veranderingen Drs. Marijke Overbeeke Dr. Masja de Haas Dr. Joke Koelewijn Hemolytische ziekte van de foetus en pasgeborene (HZFP) HZFP:
Nadere informatiePatiënten met hematologische maligniteiten in de dagelijkse Nederlandse praktijk: studies op basis van kankerregistraties Dr. Avinash Dinmohamed
Patiënten met hematologische maligniteiten in de dagelijkse Nederlandse praktijk: studies op basis van kankerregistraties Dr. Avinash Dinmohamed Afdeling Onderzoek, Integraal Kankercentrum Nederland (IKNL),
Nadere informatieAntistof-gemedieerde transfusiereacties en preventief matchen in relatie tot de nieuwe CBO
Antistof-gemedieerde transfusiereacties en preventief matchen in relatie tot de nieuwe CBO Masja de Haas Immunohematologische Diagnostiek m.dehaas@sanquin.nl September 1, 2010 1 Antistof-gemedieerde transfusiereacties
Nadere informatieWorkshop: interpreteren en standaardiseren van IGRA uitslagen
Workshop: interpreteren en standaardiseren van IGRA uitsn 10 e Nederlandse Tuberculose Diagnostiek Dagen 15 Juni 2018, Ehzerwold Sandra M. Arend, internist-infectiologist Dept. of Infectious Diseases LUMC
Nadere informatie(para)bombay: ja of nee?
(para)bombay: ja of nee? Kennisplatform transfusiegeneeskunde ZO-Nederland 30 november 2017 Yvette Kluiters Klinisch chemicus, ETZ-Tilburg/ Waalwijk Casus MUMC + Disclosure belangen spreker:yvette Kluiters-de
Nadere informatieBehandelproblematiek en laatste ontwikkelingen in Hepatitis B Nationale hepatitis dag 2017
Behandelproblematiek en laatste ontwikkelingen in Hepatitis B Nationale hepatitis dag 2017 Bart Takkenberg Academisch Medisch Centrum Amsterdam Disclosures Speaker for Gore WL, Bayer, and Norgine Advisory
Nadere informatieNK cellen of Natural Killer cellen bieden een aangeboren bescherming tegen
Nederlandse samenvatting NK cellen of Natural Killer cellen bieden een aangeboren bescherming tegen ziekteverwekkende indringers zoals virussen maar ook tegen kankercellen. In patiënten met kanker functioneren
Nadere informatieThemaweek dikke darmkanker
Themaweek dikke darmkanker AZ Sint-Lucas Gent Workshop 4 De artsen van AZ Sint-Lucas hebben deze presentatie met zorg opgemaakt. De inhoud ervan is echter algemeen en indicatief. AZ Sint-Lucas en de artsen
Nadere informatieGebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie. John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog
Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie John Hinrichs, klinisch moleculair bioloog Gebruik van nieuwe technieken in de moleculaire pathologie 1. Introductie moleculaire pathologie 2.
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/19980 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Khurshid, Muhammad Title: Functional analysis of ORA47, a key regulator of jasmonate
Nadere informatievan Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) Laboratorium voor Diagnostische Genoomanalyse (LDGA), Afd klinische Genetica
Einthovenweg 20 2333 ZC Leiden Nederland Locatie(s) waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Locatie Afkorting Einthovenweg 20 2333 ZC Leiden Nederland Flexibele scope 1 Medisch
Nadere informatieAdviseren over specialistisch onderzoek: hemoglobinopathieën
Adviseren over specialistisch onderzoek: hemoglobinopathieën PAOKC-cursus Consultverlening Ede, 19 september 2013 dr. Henk J. Adriaansen Klinisch Chemisch & Hematologisch Laboratorium, Gelre Ziekenhuizen,
Nadere informatieWat is Sikkelcelziekte? Amsterdam 13 november 2005
Wat is Sikkelcelziekte? α β α β Amsterdam 13 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en hart 5 liters bloed
Nadere informatieAdVISHE: Assessment of the Validation Status of Health- Economic Decision Models
AdVISHE: Assessment of the Validation Status of Health- Economic Decision Models Pepijn Vemer, George van Voorn, Isaac Corro Ramos, Maiwenn Al, Talitha Feenstra Rationale In theorie: Doe alles! Een model
Nadere informatieApotransferrine, een panacee voor stoornissen in het ijzermetabolisme? Margit Boshuizen
Apotransferrine, een panacee voor stoornissen in het ijzermetabolisme? Margit Boshuizen 16-05-2018 Ijzer metabolisme Transferrine Glycoproteïne, half-life 8-10 dagen IJzer transporter Bind 2 atomen Fe
Nadere informatieObstetrische nefrologie
ASN Review 2014 Obstetrische nefrologie Dr. A. van Tellingen Zaans Medisch Centrum Dr. A. van Tellingen Internist-nefroloog Disclosure potential conflicts of interest Research contracts: Geen Consulting:
Nadere informatieDr. Leo Jacobs Klinisch chemicus in opleiding
Dr. Leo Jacobs Klinisch chemicus in opleiding April 2012 71 jarige man Hoge koorts en frequent braken en dyspnoe Geen bloed of slijm bij ontlasting, geen hematurie. CRP = 63 mg/l en HB = 6.1 mmol/l Relevante
Nadere informatieSociale steun. Disclosure. prof. dr. R.C. Oude Voshaar, UMCG Voorspellen ziektelast van Alzheimer dementie 1
Sociale steun Voorspellen ziektelast van Alzheimer dementie 1 Een vergeten aangrijpingspunt voor preventie van cognitieve achteruitgang & dementie? Richard Oude Voshaar Preventieve GGZ van vroeg tot later
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/37810 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Garde, Mark Paul van der Title: Different strategies to improve the use of the
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20981 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Almomani, Rowida Title: The use of new technology to improve genetic testing Issue
Nadere informatieFRAME [UPRIGHT MODEL] / [DEPTH] / [HEIGHT] / [FINISH] TYPE OF BASEPLATE P Base plate BP80 / E alternatives: ZINC finish in all cases
FRAME XS UPRIGHT BASE PLATE UPRIGHT HORIZONTAL PROFILE DIAGONAL PROFILE DESCRIPTION A vertical structure consisting of 2 uprights, joined by a system of bracing profiles, and base plates intended to support
Nadere informatieA4GALT is een targetgen van KLF1 en reguleert bloedgroep P1
A4GALT is een targetgen van KLF1 en reguleert bloedgroep P1 Jesse Eernstman (1), Barbara Veldhuisen (5), Steven Heshusius (1), Laura Grech (3), Sjaak Philipsen (2), Alex Felice (3,4), Marieke Lindern (1),
Nadere informatieUittreksel presentatie Michiel de Wilde, directeur ECSP CORPORATE FOUNDATIONS IN HET FILANTROPISCH LANDSCHAP
Uittreksel presentatie Michiel de Wilde, directeur ECSP CORPORATE FOUNDATIONS IN HET FILANTROPISCH LANDSCHAP Dinsdag 27 januari 2015 CORPORATE FOUNDATIONS IN HET FILANTROPISCH LANDSCHAP Situatie Nederland:
Nadere informatieRevertant cell therapy for epidermolysis bullosa Gostynski, Antoni
Revertant cell therapy for epidermolysis bullosa Gostynski, Antoni IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document
Nadere informatieWerving en behoud van specifieke etnische groepen als bloeddonors. Waarom en hoe?
Werving en behoud van specifieke etnische groepen als bloeddonors. Waarom en hoe? Lisa Klinkenberg 1,2 Onderzoeker in Opleiding, Donorstudies, Research L.Klinkenberg@sanquin.nl Co-promotoren: Lisanne Huis
Nadere informatieGenetische therapie voor Usher syndroom: toekomstmuziek of? Erwin van Wijk Usher symposium, Lent
Genetische therapie voor Usher syndroom: toekomstmuziek of? Erwin van Wijk Usher symposium, Lent 28-09-2017 Usher syndroom: wat is het? - Autosomaal recessief - Prevalentie ~ 1: 20.000 - Klinisch: a. Slechthorend/doof
Nadere informatieUniversity of Groningen. Embryogenesis and neogenesis of the endocrine pancreas Gangaram-Panday, Shanti Tireshma
University of Groningen Embryogenesis and neogenesis of the endocrine pancreas Gangaram-Panday, Shanti Tireshma IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you
Nadere informatieSamenvatting, discussie en vooruitzichten
Leuko-encefalopathie met betrokkenheid van de hersenstam en ruggenmerg en lactaatverhoging: moleculaire mechanismen, klinische aspecten en opening voor behandeling Samenvatting, discussie en vooruitzichten
Nadere informatieNieuwe CBO richtlijn bloedtransfusie
Nieuwe CBO richtlijn bloedtransfusie Wat verandert er in het preventief matchen Marijke Overbeeke M.Overbeeke@sanquin.nl 26 januari 2011 1 Erytrocyten (glyco)proteinen/lipiden dragen 30 bloedgroep systemen:
Nadere informatiePreventief cek-beleid bij transfusie aan vrouwen<45 jaar Zien we effect?
Preventief cek-beleid bij transfusie aan vrouwen
Nadere informatieErasmus MC. Genetische aandoeningen. Ziekten die geheel of gedeeltelijk worden veroorzaakt door veranderingen in ons genetisch materiaal (DNA).
Zebravissen; een alternatief diermodel voor de muis? Rob Willemsen Afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Erasmus MC Research afdeling Klinische Genetica Identificatie en karakterisatie van ziektegenen,
Nadere informatieK-immunisatie en zwangerschap
K-immunisatie en zwangerschap 1. immunisatie voorkomen door K-gematchte transfusie 2. nieuws over laboratoriummonitoring bij anti-k Jessie Luken, Sanquin Diagnostiek Yolentha Slootweg, Sanquin en LUMC
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue
Nadere informatieAlternative splicing of thyroid hormone receptor alpha transcripts during health and disease Timmer, D.C.
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Alternative splicing of thyroid hormone receptor alpha transcripts during health and disease Timmer, D.C. Link to publication Citation for published version (APA):
Nadere informatieTransfusie indicatie op de intensive care
Transfusie indicatie op de intensive care Floris Kranenburg MD/PhD-student Sanquin Research, Centrum voor Klinisch Transfusiegeneeskundig Onderzoek, Leiden Leids Universitair Medisch Centrum, Klinische
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/41032 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Zhang, K. Title: MYC transcription factors: masters in the regulation of jasmonate
Nadere informatieEindexamen vwo biologie pilot 2012 - I
Bloedziekte verhelpen met huidcellen Een internationaal team van stamcelonderzoekers rapporteert een doorbraak in de behandeling van Fanconi anemie, een erfelijke bloedziekte. De onderzoekers verwachten
Nadere informatieChapter 6. Nederlandse samenvatting
Chapter 6 Nederlandse samenvatting Chapter 6 122 Nederlandse samenvatting Het immuunsysteem Het immuunsysteem (of afweersysteem) beschermt het lichaam tegen lichaamsvreemde en ziekmakende organismen zoals
Nadere informatieTRIP Nationaal bureau voor hemo- en biovigilantie
TRIP Nationaal bureau voor hemo- en biovigilantie Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Sponsoring of onderzoeksgeld
Nadere informatieCARDIOVASCULAIR RISICO MANAGEMENT BIJ DEMENTIE
CARDIOVASCULAIR RISICO MANAGEMENT BIJ DEMENTIE PROF DR MAJON MULLER INTERNIST OUDERENGENEESKUNDE DISCLOSURE POTENTIAL CONFLICTS OF INTEREST GEEN POTENTIËLE BELANGENVERSTRENGELING 1 Myocard Infarct Hart
Nadere informatieDe social impacts van de sluiting van de bauxietmijn te Coermotibo. Naam: van Cooten, Telina Paramaribo, 21 september 2009
De social impacts van de sluiting van de bauxietmijn te Coermotibo Naam: van Cooten, Telina Paramaribo, 21 september 2009 Environmental and Social Assessment Stakeholder Engagement EIA Fishing Biodiversity
Nadere informatieAnemie, reticulocyten & IUT s in hemolytische ziekte van de foetus en pasgeborene. Consortium transfusiegeneeskunde Isabelle Ree
Anemie, reticulocyten & IUT s in hemolytische ziekte van de foetus en pasgeborene Consortium transfusiegeneeskunde Isabelle Ree Klinisch beloop Foetale anemie Intrauteriene transfusie (IUT) Klinisch beloop
Nadere informatieCapturing the individual environment of patients: Basis for targeted psychotherapy
Capturing the individual environment of patients: Basis for targeted psychotherapy Prof. Inez Myin-Germeys Dr. Tineke Lataster School for Mental Health & Neuroscience Disclosure Inez Myin-Germeys Speaker
Nadere informatieErvaringskennis van ouders en hun kracht
Ervaringskennis van ouders en hun kracht dr. Barbara Piškur Inhoud presentatie Rol van de ouders & ervaringen van ouders in de relatie met professionals; Belang van gezinsgerichte zorg en ervaringskennis
Nadere informatieCitation for published version (APA): Shirzadian, R. (2008). Molecular genetic regulation of developmental leaf longevity Groningen: s.n.
University of Groningen Molecular genetic regulation of developmental leaf longevity Shirzadian, Reza IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to
Nadere informatiehoofdstuk één hoofdstuk twee
Dit proefschrift beschrijft onderzoek naar hemolytische foetale bloedarmoede en foetale hydrops. Hemolytische foetale bloedarmoede ontstaat door afbraak van rode bloedcellen. Foetale hydrops betreft het
Nadere informatieMULTIPLE MYELOOM Doneer voor genezing
MULTIPLE MYELOOM Doneer voor genezing Luister en leer Marlies Van Hoef, MD, PhD, MBA Multiple Myeloom Ziekte van Kahler werd aanvankelijk gediagnostiseerd in 1848 Kwaardaardige abnormaliteit van plasmacellen;
Nadere informatieIntercultural Mediation through the Internet Hans Verrept Intercultural mediation and policy support unit
1 Intercultural Mediation through the Internet Hans Verrept Intercultural mediation and policy support unit 2 Structure of the presentation - What is intercultural mediation through the internet? - Why
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/47927 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Kerkman, Priscilla F. Title: Identification and characterization of anti-citrullinated
Nadere informatieBloedcellen uit de bioreactor: feit of science fiction?
Bloedcellen uit de bioreactor: feit of science fiction? Robin van Bruggen Afdeling Bloedcelresearch (BCR) Embryonic stem cells made into functioning red blood cells Researchers from Japan describe a process
Nadere informatieLeden van het Landelijke Werkgroep Hemoglobinopathieën van de Vereniging van Hematologische Laboratoria
Rapport van de werkgroep hemoglobinopathieën van de Vereniging Hematologische Laboratoriumdiagnostiek. Enquêteresultaten en aanbevelingen t.b.v. dragerschapdiagnostiek en preventie van de hemoglobinopathieën
Nadere informatieHet Verband Tussen Negatieve Levensgebeurtenissen, 5-HTTLPR en Reactieve. Agressie. Pien S. Martens. Open Universiteit Heerlen
REACTIEVE AGRESSIE Het Verband Tussen Negatieve Levensgebeurtenissen, 5-HTTLPR en Reactieve Agressie Pien S. Martens Open Universiteit Heerlen Naam student: Pien Sophie Martens Studentnummer: 850945172
Nadere informatieGENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 officieuze coördinatie 1. CYTOGENETISCHE ONDERZOEKEN
GENETISCHE ONDERZOEKEN Art. 33 pag. 1 "K.B. 22.7.1988" (in werking 1.8.1988) "AFDELING II. Genetische onderzoeken." "Art. 33. 1. Worden beschouwd als verstrekkingen waarvoor de bekwaming van de in 2 bedoelde
Nadere informatieMyelo-Dysplastisch Syndroom
Myelo-Dysplastisch Syndroom 1938 Refractory anemia, Rhoades 1949 Chronic erythremic myelosis, Dameshek 1963 Smoldering acute leukemia, Rheingold 1973 Pre-leukemic syndrome, Saarni 1982 Myelodysplastic
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Chapter 8 112 Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting Insulin induceert complexe responsen in perifere weefsel zoals de skeletspier, vet, hart, lever en het brein om
Nadere informatieUniversity of Groningen. Aggregation-promoting factors in neurodegenerative diseases Alvarenga Fernandes Sin, Olga
University of Groningen Aggregation-promoting factors in neurodegenerative diseases Alvarenga Fernandes Sin, Olga IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if
Nadere informatieCitation for published version (APA): Zomer, A. C. (2012). Facing the future of adults with congenital heart disease
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Facing the future of adults with congenital heart disease Zomer, A.C. Link to publication Citation for published version (APA): Zomer, A. C. (2012). Facing the future
Nadere informatieDeveloping an adaptive, diagnostic test of. English writing skills
Developing an adaptive, diagnostic test of English writing skills Development of the DET Objectives Consultation IT Student model Consultation External committee Research Student models Psychometric Automatic
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
143 Nederlandse samenvatting Stamcellen zijn primitieve cellen met het vermogen zichzelf te vernieuwen en te differentiëren in andere celtypen. Ze hebben het unieke vermogen schade in weefsels te herstellen
Nadere informatieSanquin Bank of Frozen Blood
Sanquin Bank of Frozen Blood Beleid rondom zeldzame typeringen Dr. Rianne Koopman 1 Opzet presentatie Achtergrond Voorraadbeheer / zeldzaam donor programma Beleid aanvragen zeldzame eenheden 2 Historie
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Samenvatting De mogelijkheid om genen op een specifieke wijze te reguleren creëert diverse manieren om genfunctie te kunnen bestuderen of moduleren. Artificiële transcriptiefactoren
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Samenvatting Agrobacterium tumefaciens is een Gram-negatieve bacterie, die van nature voorkomt in de grond. In dicotyle planten veroorzaakt hij een ziekte die zich uit in de vorming
Nadere informatiePost partum bloedingen. Dr. Karin van Galen Internist-hematoloog Van Creveldkliniek UMC Utrecht DHC 23 januari 2019
Post partum bloedingen Dr. Karin van Galen Internist-hematoloog Van Creveldkliniek UMC Utrecht DHC 23 januari 2019 Conflict of Interest Disclosure Form In accordance with the rules of the Health Care Inspectorate
Nadere informatieINFORMATIEBIJEENKOMST ESFRI ROADMAP 2016 HANS CHANG (KNAW) EN LEO LE DUC (OCW)
INFORMATIEBIJEENKOMST ESFRI ROADMAP 2016 HANS CHANG (KNAW) EN LEO LE DUC (OCW) 14 november 2014 2 PROGRAMMA ESFRI Roadmap, wat is het en waar doen we het voor? Roadmap 2016 Verschillen met vorige Schets
Nadere informatieSeminar 360 on Renewable Energy
Seminar 360 on Renewable Energy Financieren van duurzame energie initiatieven ING Lease (Nederland) B.V. Roderik Wuite - Corporate Asset Specialist - Agenda I 1. Introductie 2. Financiering van duurzame
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/40898 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Elis, A.S. Title: Identification of therapeutic targets and antisense oligonucleotide
Nadere informatieDe rol van immuun cellen in de ziekte van Alzheimer
De rol van immuun cellen in de ziekte van Alzheimer Tjakko van Ham Klinische Genetica, Erasmus MC, Rotterdam t.vanham@erasmusmc.nl Microglia, immuun cellen van het brein Wat weten we wel & wat weten we
Nadere informatieBouwen aan vertrouwen: perspectief van de industrie
Symposium ter gelegenheid afscheid Ad van Dooren Zelfredzaamheid van patiënten bij gebruik van veilige medicatie. Bouwen aan vertrouwen: perspectief van de industrie Rudolf van Olden, arts Medisch Directeur
Nadere informatieOntwikkeling van biotine gelabelde erytrocyten voor toepassing in klinische studies
Ontwikkeling van biotine gelabelde erytrocyten voor toepassing in klinische studies Djuna Kroon-de Back Unit Transfusiegeneeskunde, Transfusiearts io, PhD-student Sanquin Waarom een methode om getransfundeerde
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/47238 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Philipsen, Cheryl Title: Unraveling the auxin mechanism in 2,4-D induced somatic
Nadere informatieVergelijking vers bevroren plasma en solvent/detergent gepoold plasma op basis van klinische gebruik, effectiviteit, en veiligheid in Nederland Ir.
Vergelijking vers bevroren plasma en solvent/detergent gepoold plasma op basis van klinische gebruik, effectiviteit, en veiligheid in Nederland Ir. Nicholas Saadah PhD student LUMC/Sanquin CCTR/TRIP Indicaties
Nadere informatieFunctionele analyse van BRCAness in borst- en ovariumtumoren
Functionele analyse van BRCAness in borst- en ovariumtumoren Maaike Vreeswijk Humane Genetica, LUMC Moleculaire diagnostiek in de pathologie, 17 Januari 2016 Disclosure GEEN Major challenges in cancer
Nadere informatieVeredeling voor inhoudstoffen
Veredeling voor inhoudstoffen 11 maart 2014 Rene Hofstede, KeyGene N.V. KeyGene N.V. Technologie platforms Accelerated Molecular Breeding Lead Discovery & validation Mutation Breeding Traits 6F gewassen
Nadere informatie