ACUTE ATAXIE. Michaela Maes Herman Fivez AZ Nikolaas Sint-Niklaas

Transcriptie

1 ACUTE ATAXIE Michaela Maes Herman Fivez AZ Nikolaas Sint-Niklaas

2 PROBLEEM Robbe 3 jaar oud Midden april aanmelding op spoed wegens dronkenmansgang

3 ANAMNESE Sinds 14 april plots zwalpende gang met regelmatig vallen, naar spoed omdat probleem de volgende twee dagen sterk toenam In februari uitgesproken varicella Eind maart mycoplasma-infectie waarvoor clarithromycine Verder voordien normaal functionerende kleuter Robbe maakt nu geen koorts Geen slaapmedicatie geen sedativa ed in huis

4 KLINISCH ONDERZOEK Goed bewuste, guitige kleuter die er zelf mee lacht als hij valt bij het stappen Afebriel BD 100/50 mm Littekens van varicella Opvallende atactische gang,reflexen aanwezig, geen spierzwakte,goede mimiek Rhinofaryngitis en glue ear, verder pediatrisch onderzoek normaal

5 AANVULLENDE ONDERZOEKEN Labo : normaal (infectieuze parameters, virologie..) Toxicoscreening: normaal EEG: normaal Oftalmo: normaal CT Hersenen : normaal

6 DIAGNOSE ACUTE CEREBELLAIRE ATAXIE!!! Tgv VARICELLA?MYCOPLASMA?

7 VERDER VERLOOP Wankele gang verdwijnt na opname MIDDEN MEI: Laryngitis met koorts Terug atactische gang en nu soms ook beven van de armen volgens mama

8 KLINISCH ONDERZOEK Afebriel Normaal bewust en functionerend (behoudens gang) Glue ear Atactische gang Geen tremor meer gezien thv bovenste ledematen Neurologisch verder normaal

9 VERDERE ONDERZOEKEN Labo : normaal NKO: persisterende glue ear waarvoor drains Maar waarschijnlijk niets te maken met ataxie

10 VERDER VERLOOP Controle raadpleging begin juni: af en toe nog wat zwalpen Eind juni telefoon terug veel slechter!!!

11 VERDERE AANVULLEND Catecholaminedebiet : normaal RX Thorax : normaal Echo Abdomen: normaal NMR Hersenen en ruggemerg: normaal behoudens wat vertraagde myelinisatie posterieur: kan postviraal zijn..

12 DIAGNOSE Acute cerebellaire ataxie Met exacerbatie tgv intermittente infecties????

13 DIAGNOSE ACUTE CEREBELLAIRE ATAXIE!!! Met exacerbaties tgv virale infecties

14 VERDER VERLOOP Eind augustus: sinds mei goed geweest maar nu terug slechter. ACUTE CEREBELLAIRE ATAXIE (met exacerbaties)????????

15 OORZAKEN van ACUTE ATAXIE

16 OORZAKEN van ACUTE ATAXIE Postinfectieuze acute cerebellaire ataxie (50%)

17 OORZAKEN van ACUTE ATAXIE Postinfectieuze acute cerebellaire ataxie (50%) Metabole oorzaken (30 % toxico)

18 OORZAKEN van ACUTE ATAXIE Postinfectieuze acute cerebellaire ataxie (50%) Metabole oorzaken (30% toxico) Acute zwakheid

19 OORZAKEN van ACUTE ATAXIE Postinfectieuze acute cerebellaire ataxie (50%) Metabole oorzaken (30% toxico) Acute zwakheid Ischemische en vasculaire aandoeningen

20 OORZAKEN van ACUTE ATAXIE Postinfectieuze acute cerebellaire ataxie (50%) Metabole oorzaken (30 % toxico) Acute zwakheid Ischemische en vasculaire aandoeningen Otologische oorzaken

21 OORZAKEN van ACUTE ATAXIE Postinfectieuze acute cerebellaire ataxie (50%) Metabole oorzaken (30 % toxico) Acute zwakheid Ischemische en vasculaire aandoeningen Otologische oorzaken Cerebrale oorzaken

22 OORZAKEN van ACUTE ATAXIE Postinfectieuze acute cerebellaire ataxie (50%) Metabole oorzaken (30 % toxico) Acute zwakheid Ischemische en vasculaire aandoeningen Otologische oorzaken Cerebrale oorzaken Neoplasma

23 ACUTE ZWAKHEID Guillain-Barré Myelitis transversa Borrelia Myasthenie

24 Maar bij onze patient geen focale neurologische tekens Geen areflexie of uitgesproken spierzwakte

25 ISCHEMISCHE en VASCULAIRE OORZAKEN Bloeding cerebellair Infarct cerebellair Fraktuur cervicale wervel AV malformatie Vasculitis Coagulopathie Sickle cell anemie Homocystinurie

26 Echter bij onze patiënt geen focale neurologische tekens Geen tekens van gestegen ICP zoals papiloedeem,braken,hoofdpijn CT en NMR Hersenen negatief

27 OTOLOGISCHE OORZAKEN Ziekte van het labyrinth Labyrinthitis Toxiciteit AB Vasculaire laesies (vasculitis) Endolymfatische hydrops Posttrauma Congenitale infecties Malformatie binnenoor Meniere Perilymfatische fistels Postraumatisch postinfectieus

28 Consult NKO gaf geen verklaring

29 Cerebrale oorzaken Tumor achterste schedelgroeve Cerebellair abces Liquorcirculatiestoornis

30 Beeldvorming 2 x negatief

31 NEOPLASMA Neuroblastoom: OMA syndroom (=opsoclonus-myoclonus ataxie) Geen directe invasie in hersenen ; tgv autoimmuun antistoffen tegen cerebellaire purkinje cellen? 50 % van patienten met OMA hebben een neuroblastoom 2% van patienten met neuroblastoom hebben OMA

32 Maar geen abnormale oogbewegingen Catecholaminendebiet normaal

33 !?

34 METABOLE OORZAKEN Hypoglycemie Intoxicatie Hyperammoniemie Lactaat/pyruvaat acidemie Organische acidemie Dominante paroxysmale ataxie Refsum Wilson Hartnup Biotinidase deficientie

35 VERDERE INVESTIGATIE Glycemie,ammoniak,toxico: normaal NSE : licht gestegen AZ op urine: normaal Organische zuren : normaal Oftalmo (refsum:retinitis pimentosa?): normaal Echo cor (Friedreich,Refsum): normaal Nieuw catcholaminendebiet: normaal RX Thorax: normaal

36 ????

37 METAIODOBENZYLGUANIDINE SCAN

38 METAIODOBENZYLGUANIDINE SCAN MIBG scan

39 MIBG SCAN Chemische analoog van norepinephrine, Selectieve concentratie in sympathisch neuronaal weefsel zoals neuroblastoom (let op met interferentie door medicatie : hoestsiropen) 90 % positief bij neurobastoom met positief catecholaminendebiet 80 % positief bij neurobastoom met normaal catecholaminendebiet Hoogste sensitiviteit voor botlokalisaties (90%) Minder voor weke delen (thorax,abdomen): 60 %

40 MAAR: 2x negatief debiet catecholamines (bij 90 tot 95 %van neuroblastomen afwijkend) Geen opsoclonus Op RX thorax : geen massa Echo abdomen normaal Stralenbelasting? isotopist overtuigen!!

41 VERDER VERLOOP Thoracotomie met heelkundige resectie Nabehandeling met pulse dexamethasone

42 Wat hebben we geleerd vandaag?

43 Wat hebben we geleerd vandaag? Vertrouw op Uw buikgevoel

44 Wat hebben we geleerd vandaag? Vertrouw op Uw buikgevoel Fantastische kinderneuroloog in huis

45 Wat hebben we geleerd vandaag? Vertrouw op Uw buikgevoel Fantastische kinderneuroloog in huis Catecholaminendebiet alleen is niet heiligmakend in diagnosestelling van een neuroblastoom ; denk aan belang MIBG scan

46 Wat hebben we geleerd vandaag? Vertrouw op Uw buikgevoel Fantastische kinderneuroloog in huis Catecholaminendebiet alleen is niet heiligmakend in diagnosestelling van een neuroblastoom; denk aan belang MIBG scan Als je een collega die op pensioen gaat, een gelukkig fin de carrière gevoel wil geven laat haar/hem dan helpen een fantastische diagnose te stellen!!!