Vermoeden van amyotrofische laterale sclerose? Vergeet afbeeldend onderzoek van de wervelkolom niet

Transcriptie

1 Klinische lessen Vermoeden van amyotrofische laterale sclerose? Vergeet afbeeldend onderzoek van de wervelkolom niet f.w.j.opstelten en a.j.w.boon Dames en Heren, Fasciculaties met zwakte en atrofie zonder sensibele stoornissen wijzen op een ziekte van het perifeer motorisch neuron, de voorhoorncel. Zijn er tevens piramidebaanverschijnselen, wijzend op een aandoening van het centraal motorisch neuron, zoals spasticiteit, hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen, dan dringt de diagnose amyotrofische laterale sclerose (ALS) zich al snel op. Deze degeneratieve ziekte kent veelal in eerste instantie manifestaties op spinaal niveau. Meestal treedt er snel progressie op naar bulbair met verschijnselen zoals tongatrofie, dysartrie en slikstoornissen. De diagnose is dan eenvoudig te stellen. Zolang laatstgenoemde symptomen (nog) ontbreken, kan het stellen van de diagnose ALS echter moeilijk zijn. Andere veelal behandelbare aandoeningen van het ruggenmerg, zoals cervicale spondylotische myelopathie, moeten dan in de differentiaaldiagnose opgenomen worden. ALS is een diagnose per exclusionem, geen enkel klinisch teken is pathognomonisch. Zo werd er in dit tijdschrift al op gewezen dat ook fasciculaties niet altijd omineus zijn. 1 Ook aanvullend onderzoek bij ALS dient slechts ter uitsluiting van andere oorzaken. Het EMG kan een bijdrage leveren in de diagnostiek door een (nog) subklinische diffuse betrokkenheid van het perifeer motorisch neuron aan te tonen. De volgende ziektegeschiedenissen illustreren dat het onderscheid tussen ALS en cervicale myelopathie moeilijk kan zijn, zeker als laatstgenoemde aandoening een minder karakteristieke presentatie heeft. Patiënt A, een 35-jarige man, had sinds 6 maanden een toenemend slap en futloos gevoel in de bovenbenen. Hij zakte soms spontaan door zijn knieën, waardoor hij af en toe ten val kwam. Deze klacht verergerde met lopen. Daarnaast bemerkte hij trillingen aan de benen. Hij had geen pijnklachten of gevoelsstoornissen. Sinds 2 maanden had hij een toenemend vermoeid gevoel aan de armen, zonder zwakte. Het slikken was ongestoord, evenals de mictie en defecatie. De bevindingen van onderzoek van de hersenzenuwen en de cervicale wervelkolom waren normaal. Met name ontbraken fasciculaties en atrofie van de tong. Er Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Dijkzigt, afd. Neurologie, Rotterdam. F.W.J.Opstelten (thans: St. Elisabeth Ziekenhuis, afd. Neurologie, Merseloseweg 130, 5801 CE Venray) en mw.dr.a.j.w.boon, neurologen. Correspondentieadres: F.W.J.Opstelten. waren geen pathologische stamreflexen. Onderzoek van de armen toonde atrofie en fasciculaties van de M. triceps brachii beiderzijds, bij een goede kracht van deze spier. Er werden aan de armen geen afwijkingen gevonden behoudens een levendig reflexpatroon (+1/+1, op een schaal van 4 (niet opwekbaar) tot +4 (voortdurende clonus)). Aan de bovenbenen waren beiderzijds fasciculaties en zwakte van de adductoren, abductoren en M. iliopsoas: graad 4,5 op de schaal van de Medical Research Council; deze loopt van 0 tot 5, waarbij graad 0 paralyse betreft en graad 5 normale kracht weergeeft. Het reflexpatroon was zeer levendig tot subclonisch (+2/+3). Er was beiderzijds een pathologische voetzoolreflex. Verder onderzoek van de benen was normaal. Aanvullend bloedonderzoek was ongestoord (bloedbeeld, elektrolyten, lever- en nierfuncties, serumactiviteit van creatininekinase en thyreoïdstimulerend hormoon (TSH)). Het EMG toonde tekenen van reïnnervatie in enkele spieren van het rechter bovenbeen en een enkele fasciculatiepotentiaal in de M. rectus femoris links. Het verdere myografische onderzoek van de extremiteiten en de tong was normaal. Een röntgenfoto van de cervicale wervelkolom toonde een congenitaal nauw cervicaal wervelkanaal (diameter: 11 mm) met osteofytvorming en een versmalling van de tussenwervelruimte op niveau Cv-Cvi en Cvi-Cvii (figuur 1). Een MRI van de cervicale wervelkolom liet een congenitaal nauw cervicaal wervelkanaal zien met vernauwing van de foramina intervertebralia op meerdere niveaus. Tevens was er een mediane discusprotrusie op Cv-Cvi en Cvi-Cvii met doorwerking op het myelum (figuur 2 en 3). Een CT van de lumbosacrale wervelkolom toonde een nauw lumbaal kanaal op alle niveaus met compressie van de duraalzak en het epidurale vet. Met deze combinatie van bevindingen bij beeldvormend onderzoek was het klinisch beeld verklaard. Vanwege progressie onderging patiënt een cervicale laminectomie Ciii tot en met Cvi. Anderhalf jaar later waren de klachten van patiënt ongewijzigd. Patiënt B, een 72-jarige man, had sinds twee jaar steeds meer moeite met het verrichten van activiteiten boven schouderhoogte. Sinds enkele maanden had hij ook problemen met het optillen van zijn voeten, wat leidde tot valpartijen. Sinds één week had hij tintelingen in de eerste drie vingers van de rechter hand. Er waren geen kauw- of slikstoornissen. Pijn ontbrak. Bij onderzoek toonde de cervicale wervelkolom een diffuse bewegingsbeperking. Aan de hersenzenuwen Ned Tijdschr Geneeskd maart;145(11) 505

2 osteofyt I I tussenwervelruimte diameter wervelkanaal figuur 1. Röntgenfoto van de cervicale wervelkolom: een nauw wervelkanaal met osteofytvorming en een versmalling van de tussenwervelruimten op niveau Cv-Cvi en Cvi-Cvii. werden geen afwijkingen gevonden, met name geen tongfasciculaties of atrofie. Er waren geen pathologische stamreflexen. De schouderspieren waren alle beiderzijds atrofisch en verzwakt (graad 3 à 4). Fasciculaties waren zichtbaar in alle spieren van de schouders en de bovenarmen. Tevens werden fasciculaties zonder zwakte of atrofie gezien in de M. gastrocnemius, de M. quadriceps femoris en de hamstrings van beide benen. De tonus was in alle extremiteiten verhoogd en het looppatroon was spastisch. De reflexen aan de extremiteiten waren zeer levendig (+2/+2). De voetzoolreflex verliep beiderzijds volgens Babinski. De sensibiliteit aan de extremiteiten was intact voor alle modaliteiten (pijn, temperatuur, tast, vibratie en positie). Aanvullend bloedonderzoek (bloedbeeld, elektrolyten, lever- en nierfuncties) was normaal. Het EMG toonde denervatieverschijnselen in de aangedane armspieren en in verschillende beenspieren. Beeldvormend onderzoek werd niet verricht. De diagnose ALS werd gesteld. Een jaar later, patiënt was toen 73 jaar oud, werd hij opnieuw verwezen vanwege twijfel aan de diagnose. Progressie zoals die in het kader van ALS werd verwacht, was uitgebleven. De anamnese was, afgezien van moeheid in beide benen na een tijdje lopen, ongewijzigd. De bevindingen bij het neurologisch onderzoek waren onveranderd. Uit differentiaaldiagnostische overwegingen werd een röntgenfoto van de cervicale wervelkolom gemaakt; deze toonde een ernstige stenose van het cervicale wervelkanaal van Cii tot Ti. Een MRI van de cervicale wervelkolom toonde een kanaalstenose op degeneratieve en congenitale basis met ernstige myelumcompressie, vooral op niveaus Ciii tot en met Cv. Hiermee waren echter de fasciculaties aan de benen niet verklaard. Derhalve werd een CT van de lumbosacrale wervelkolom gemaakt, die een kanaalstenose van Liii tot en met Lv aan het licht bracht. De anamnese en de klinische bevindingen pasten bij de gevonden lumbale en cervicale wervelkanaalstenose. Vanwege de ernst van het beeld en om progressie te voorkomen volgde een cervicale laminectomie. Drie jaar later waren de klachten van patiënt ongewijzigd. Een combinatie van cervicale en lumbale spondylotische afwijkingen lag bij beide patiënten ten grondslag aan het klinisch mengbeeld van een aandoening van een centraal en een perifeer motorisch neuron. Er waren slechts vage, moeilijk objectiveerbare sensibele stoornissen. Degeneratieve spondylose is een diffuse aandoening van de wervelkolom met een voorkeur voor het lumbale en cervicale niveau. 2 Desondanks domineren de symptomen van een van beide niveaus het klinisch beeld meestal sterk. Bij slechts 5-20% van de patiënten met het beeld van een spinale stenose zijn er symptomen van afwijkingen op beide niveaus. 2 De symptomen berusten op 506 Ned Tijdschr Geneeskd maart;145(11)

3 mediane discusprotrusie I I TI figuur 2. MRI van de cervicale wervelkolom, T 1 -gewogen opname: mediane discusprotrusie op niveau - en -I, met beïnvloeding van het myelum op beide niveaus. mediane discusprotrusie I I TI diameter wervelkanaal figuur 3. MRI van de cervicale wervelkolom, T 2 -gewogen opname: mediane discusprotrusie op niveau - en -I, met beïnvloeding van het myelum op deze niveaus en een duidelijke vernauwing van het cervicale wervelkanaal. Ned Tijdschr Geneeskd maart;145(11) 507

4 lumbale en cervicale polyradiculopathie in combinatie met cervicale myelopathie. Patiënten klagen vooral over steeds moeilijker lopen. Er zijn kenmerken van zowel een neurogene claudicatie alsook van een piramidale loopstoornis, zoals een circumductie bij het lopen ten gevolge van hypertonie. Afhankelijk van het niveau van cervicale compressie kunnen er klachten van zwakte en paresthesieën in armen en handen zijn. Ook mictiestoornissen komen voor. Sensibele klachten zijn echter vaak vaag, afwezig of moeilijk te objectiveren. Bijkomende ziekten, zoals diabetes mellitus en vaatafwijkingen, worden dan nogal eens ter verklaring van de gevoelsstoornissen (en de claudicatieklachten) gebruikt. 3 De symptomen van cervicale spondylotische myelopathie kunnen atypisch zijn. Zo kunnen sensibele stoornissen en nekpijn ontbreken. Een zuiver motoor begin aan de handen en armen is bekend. Daarbij kunnen, afhankelijk van het niveau van compressie, zwakte en fasciculaties aan arm- en handspieren optreden. 4 Het beloop is in 5% van de gevallen snel progressief over weken tot maanden. 5 Bij een dergelijke atypische presentatie, zeker bij een combinatie met een lumbale stenose, kan de cervicale spondylotische myelopathie een sterke gelijkenis vertonen met de initieel spinaal te lokaliseren manifestaties van ALS. ALS kent in 75% van de gevallen een begin op spinaal niveau met klachten van zwakte en atrofie, meestal aan de armen. Later volgt vaak uitbreiding naar craniaal en caudaal. 67 Pas bij een uitbreiding naar de bulbaire musculatuur zijn beide aandoeningen niet meer te verwisselen. ALS. In 1992 zijn voor internationale researchdoeleinden de El Escorial-criteria opgesteld als leidraad bij het stellen van de diagnose ALS. 8 Daarnaast kunnen deze in de dagelijkse praktijk de clinicus ook een houvast geven bij het stellen van de diagnose en de mate van zekerheid die daarbij bestaat. De diagnose wordt weliswaar op klinische gronden gesteld, maar geen enkele bevinding is pathognomonisch. 6 9 Zo kunnen ook fasciculaties diffuus voorkomen en zonder betekenis zijn, maar ze kunnen ook op diverse andere aandoeningen dan ALS wijzen (tabel) Verder dient aanvullend onderzoek bij het vermoeden van ALS slechts ter uitsluiting van andere oorzaken Dat de diagnostiek van ALS moeilijk kan zijn, blijkt uit een recent onderzoek waarbij deze diagnose uiteindelijk bij 8% van de patiënten werd verworpen. In de helft van deze gevallen was de oorzaak behandelbaar, meestal cervicale spondylotische myelopathie. 11 Oorzaken van fasciculaties 10 benigne (onbekende oorzaak) benigne fasciculaties spierkramp-fasciculatiesyndroom medicamenteus/toxisch cholinesteraseremmers spierverslappers zware metalen cafeïnehoudende producten nicotine metabool thyreotoxicose uremie hypocalciëmie infectieus tetanus poliomyelitis degeneratief progressieve spinale spieratrofie voorhoornaandoeningen progressieve bulbaire paralyse syndroom van Kennedy amyotrofische laterale sclerose myelumpathologie intra- en extramedullaire tumoren syringomyelie neuropathieën compressieneuropathieën (carpaletunnelsyndroom) verworven polyneuropathieën inflammatoire neuropathieën (Guillain-Barrésyndroom) multifocale motorische neuropathie radiculopathieën trauma compressie Dames en Heren, ALS is een ernstige diagnose. De ziekte leidt door een progressieve spierzwakte doorgaans binnen enkele jaren tot de dood. Het stellen van deze diagnose kent geen gouden standaard en gebeurt op klinische gronden. Zolang alle motorische verschijnselen nog in het myelum gelokaliseerd kunnen worden, kan het onderscheid met andere aandoeningen van het myelum, zoals cervicale spondylotische myelopathie, problemen opleveren. Zeker als laatstgenoemde aandoening een atypisch beloop heeft of gecombineerd voorkomt met een lumbale stenose. Beeldvorming van de cervicale en eventueel van de lumbale wervelkolom is derhalve onontbeerlijk bij het uitwerken van de differentiële diagnostiek van ALS, zoals de beschreven patiënten illustreren. Dr.P.A.van Doorn, dr.i.s.j.merkies, neurologen, mw.m.j.t. van der Sluis, huisarts, en H.L.J.Tanghe, radioloog, lazen het manuscript kritisch door en voorzagen het van nuttig commentaar. abstract Suspected amyotrophic lateral sclerosis? Don t forget imaging of the spine. Two patients, men aged 35 and 72 years, had progressive muscle weakness, lower motor neuron signs in all extremities and upper motor neuron signs in the legs. There were no major sensory signs on examination. The clinical picture very much resembled amyotrophic lateral sclerosis (ALS), although there were never brain stem signs. Myelopathy and polyradiculopathies caused by a tandem cervical and lumbar spinal stenosis explained the clinical picture. Cervical MRI and lumbar CT confirmed this diagnosis. Laminectomy was done, after which both patients remained with unchanged symptoms. Tandem spinal stenosis should be part of the differential diagnosis of ALS. Imaging of the spine is necessary to confirm this 508 Ned Tijdschr Geneeskd maart;145(11)

5 diagnosis, and in the absence of bulbar signs always necessary prior to the diagnosis of ALS. literatuur 1 Vos PE, Wokke JHJ. Spierkrampen en fasciculaties niet altijd omineus: het spierkramp-fasciculatiesyndroom. Ned Tijdschr Geneeskd 1996;140: Epstein NE, Epstein JA, Carras R, Murthy VS, Hyman RA. Coexisting cervical and lumbar spinal stenosis: diagnosis and management. Neurosurgery 1984;15: Dagi TF, Tarkington MA, Leech JJ. Tandem lumbar and cervical spinal stenosis: natural history, prognostic indices, and results after surgical decompression. J Neurosurg 1987;66: Ebara S, Yonenobu K, Fujiwara K, Yamashita, K, Ono K. Myelopathy hand characterized by muscle wasting. A different type of myelopathy hand in patients with cervical spondylosis. Spine 1988; 13: LaRocca H. Cervical spondylotic myelopathy: natural history. Spine 1988;13: Williams DB, Windebank AL. Motor neuron disease (amyotrophic lateral sclerosis). Mayo Clin Proc 1991;66: Haverkamp LJ, Appel V, Appel SH. Natural history of amyotrophic lateral sclerosis in a database population. Validation of a scoring system and a model for survival prediction. Brain 1995;118: Brooks BR. El Escorial World Federation of Neurology criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Subcommittee on Motor Neuron Diseases/Amyotrophic Lateral Sclerosis of the World Federation of Neurology Research Group on Neuromuscular Diseases and the El Escorial clinical limits of amyotrophic lateral sclerosis workshop contributors. J Neurol Sci 1994;124: Swash M. The diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. A discussion. In: Serratrice G, Munsat T, editors. Advances in neurology. Vol 68. Philadelphia: Lippincott-Raven; p Desai J, Swash M. Fasciculations: what do we know of their significance? J Neurol Sci 1997;152 Suppl 1: Davenport RJ, Swingler RJ, Chancellor AM, Warlow CP. Avoiding false positive diagnosis of motor neuron disease: lessons from the Scottish Motor Neurone Disease Register. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1996;60: Aanvaard op 10 juli 2000 Commentaren Evaluatie van de Wet op de Geneeskundige Behandelingsovereenkomst (WGBO) j.k.m.gevers Het is tegenwoordig goed gebruik dat nieuwe wetgeving na enkele jaren wordt geëvalueerd: werkt de wet in de praktijk zoals verwacht?; wordt ze voldoende nageleefd?; worden de beoogde doelstellingen bereikt?; welke knelpunten of onbedoelde neveneffecten doen zich voor?; is er aanleiding tot bijstelling? Ook de gezondheidszorgwetgeving is sedert enige tijd regelmatig object van evaluatieonderzoeken. Zo verschenen de afgelopen jaren rapporten over de werking van de Wet Bijzondere Opneming Psychiatrische Ziekenhuizen (1997), en vervolgens, onder auspiciën van ZorgOnderzoek Nederland (ZON) dat de onderzoeken in opdracht van de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) uitzet, over de Wet Mentorschap en de Wet Klachtrecht Cliënten Zorgsector. Ook de in het Burgerlijk Wetboek opgenomen wettelijke regeling van de geneeskundige behandelingsovereenkomst (WGBO) is inmiddels in dit verband onder de loep genomen. Het resultaat is een lijvig evaluatierapport dat verleden jaar augustus verscheen. 1 Universiteit van Amsterdam/Academisch Medisch Centrum, afd. Sociale Geneeskunde, Meibergdreef 15, 1105 AZ Amsterdam. Prof.mr.J.K.M.Gevers, jurist (j.k.gevers@amc.uva.nl). Zie ook het artikel op bl De WGBO is in 1995 in werking getreden. Hoofddoel is verduidelijking en versterking van de rechtspositie van de patiënt, met inachtneming van de eigen verantwoordelijkheid van de hulpverlener voor zijn handelen als goed hulpverlener. De wet regelt de belangrijkste patiëntenrechten, zoals het recht op informatie, op toestemming, geheim, privacybescherming (ook bij wetenschappelijk onderzoek) en op inzage in patiëntengegevens. Specifieke aandacht wordt besteed aan de positie van minderjarigen en aan meerderjarige wilsonbekwamen. Uitputtend is de wet niet: op deelgebieden (zoals orgaandonatie en medisch-wetenschappelijk onderzoek) is er bijzondere wetgeving. Verder vindt in de praktijk nadere invulling plaats door gedragscodes, richtlijnen en rechtspraak. Maar als algemene regeling van de rechten van de patiënt is de WGBO wel van centraal belang. Veel hulpverlening in de gezondheidszorg, en in elk geval alle medisch handelen, valt onder de bepalingen van de wet. Codificatie van reeds aanvaarde opvattingen en praktijken. Kenmerkend voor de WGBO is dat het merendeel van de erin neergelegde regels niet nieuw zijn, maar veeleer een codificatie vormen van aanvaarde opvattingen en praktijken; evidente voorbeelden zijn de rechten op informatie en toestemming. De Commissie Evaluatie Regelgeving, die binnen ZON wetsevaluaties coördineert, heeft daarom bij de WGBO voor een selectieve aanpak gekozen, met name gericht op de vraag welke ef- Ned Tijdschr Geneeskd maart;145(11) 509