Dossier. Koninklijke Belgische Vereniging voor Gynaecologie en Verloskunde

Transcriptie

1 VOL 14 NR 67 SEPTEMBER 2009 Maandelijks - Verschijnt niet in januari, juli februari en augustus en juli -- Afgiftekantoor: Charleroi X X -- P Dossier PReconCEPTiONele CONSULTATIE GUN_14_7_N_2009 Verantwoordelijke uitgever: V. Leclercq Varenslaan 6, 1950 Kraainem Officieel tijdschrift Vlaamse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VVOG Koninklijke Belgische Vereniging voor Gynaecologie en Verloskunde ISSN

2

3 Gunaïkeia gunaikeia 10 nummers per jaar (speciale edities inbegrepen) Gunaïkeia is het officiële tijdschrift van de Vlaamse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie en is uitsluitend bestemd voor Gynaecologen en Obstetrici In samenwerking met de Koninklijke Belgische Vereniging voor Gynaecologie en Verloskunde Hoofdredacteur Luc De Baene Adjunct-hoofdredacteurs Geert Page Philippe Vantrappen Redactieraad Frédéric Amant Ivo Brosens Luc De Catte Petra De Sutter Philippe De Sutter Herman Depypere Roland Devlieger Marc Dhont Gilbert Donders Walter Foulon Piet Hinoul Yves Jacquemyn Patrick Neven Willem Ombelet Hetty Sonnemans Dirk Timmerman Ingrid Witters Beter voorkomen dan (niet kunnen) genezen! Gunaïkeia wijdt een volledig themanummer aan preconceptiezorg, en dat kunnen we als gynaecoloog alleen maar toejuichen. De laatste decennia is de perinatale mortaliteit in ontwikkelde landen progressief gedaald door de verbetering van de prenatale en postnatale zorg (Vlaanderen 2008: 0,62%). Toch blijven een aantal belangrijke problemen zich voordoen tijdens de zwangerschap of de bevalling die door een preventieve aanpak vóór de zwangerschap een betere uitkomst zouden hebben. De voorbeelden zijn talrijk: het kan gaan om ernstige pre-existerende maternale aandoeningen zoals diabetes die een betere zwangerschapsuitkomst kennen wanneer ze gestabiliseerd zijn vóór de conceptie. Het kan ook gaan om infectieuze, werkgerelateerde of genetische risicofactoren, die herkend kunnen worden op basis van familiale of persoonlijke anamnese. Veel aandacht gaat de laatste jaren ook naar het belang van lifestyle (roken, medicatie, drugs, obesitas, lichaamsactiviteit ) en zwangerschap. Vooral obesitas lijkt een toenemend probleem te worden. Eigen onderzoek leerde ons immers dat één Vlaamse zwangere vrouw op vier momenteel overgewicht heeft (BMI > 25) bij het begin van de zwangerschap, er globaal een erg ongezonde voeding op nahoudt, en veel te weinig beweegt. Verbetert dit tijdens de zwangerschap? Niet echt: enkel de alcoholinname vermindert, maar de totale calorie-inname niet en de sedentaire levensstijl neemt zelfs nog toe. Tijdens de zwangerschap hebben we in een grote interventiestudie bij obese zwangere vrouwen (BMI > 29) getracht de gewichtstoename tijdens de zwangerschap te beperken door het verstrekken van informatie en regelmatige contacten met de diëtiste. We slaagden erin de voedingsgewoonten wat te verbeteren, maar dit had geen impact op de uiteindelijke zwangerschapsuitkomst. Ook andere onderzoeken hebben aangetoond dat de zwangerschap te kort is om vaak lang bestaande problemen zoals overgewicht aan te pakken, tenzij een zeer intensieve (en dus onbetaalbare) aanpak wordt gevolgd. Er is dan ook een brede opvoedingscampagne nodig op school en in de (juiste) media om het belang van een gezonde levensstijl in het algemeen, maar zeker in de kwetsbare en onvoorspelbare periode rond de conceptie, te benadrukken. Een tijdige visite bij de arts om de risico s te evalueren en - zo nodig - bij te sturen, lijkt hierbij niet overbodig. De huisartsen hebben het belang al een tijdje ingezien en Domus Medica heeft enkele jaren geleden een praktische richtlijn uitgegeven rond dit thema. De gynaecoloog kan niet achterblijven en heeft met dit themanummer alvast een grondige brok achtergrond in handen, veel leesplezier! Roland Devlieger Voorzitter Vlaamse Werkgroep Verloskunde Roland Devlieger De uitgever kan niet verantwoordelijk worden gesteld voor de inhoud van de artikels, die onder de verantwoordelijkheid van de auteurs vallen. Omwille van de snelle evolutie van de medische wetenschap, is het aan te bevelen de diagnostische richtlijnen en therapeutische aanbevelingen extern te verifiëren. G1225N_2009 GUNAIKEIA VOL 14 Nr

4

5 Gunaïkeia gunaikeia Oplage: exemplaren Publicatiedirecteur Pierre-Emmanuel Dumortier Editoriaal Beter voorkomen dan (niet kunnen) genezen! Roland Devlieger (Voorzitter Vlaamse Werkgroep Verloskunde) 201 Vaste medewerkers Jan Bosmans Erik Briers Jean-Yves Hindlet Micheline Van Migro Alex Van Nieuwenhove Productie Nathalie Denys Coördinatie Stéphanie Hérion Publiciteit Laurence Girasa Medical Director Dominique-Jean Bouilliez Verantwoordelijke uitgever Dokter V Leclercq Jaarlijks abonnement 120 Alle rechten voorbehouden, inclusief vertalingen, zelfs gedeeltelijk. Verschijnt eveneens in het Frans. dossier preconceptionele consultatie Pierre Delvoye (Ecole de Santé Publique de l Université Libre de Bruxelles; ONE; Réseau Hospitalier de Médecine Sociale) Voorwoord Doel, principes en methode Ethische beschouwingen Aanbevelingen Promotie van de preconceptionele consultatie in België en de rest van de wereld Analyse van de middelen en de beperkingen Preconceptionele consultatiefiche Actie- en denkgroep PROCOP korte berichten 242 Copyright Varenslaan Kraainem - 02/ GUNAIKEIA VOL 14 Nr

6 De preconceptionele consultatie Voorwoord Pierre Delvoye 1, 2, 3 Pierre Delvoye 1. Ecole de Santé Publique de l Université Libre de Bruxelles 2. Office de la Naissance et de l Enfance 3. Réseau Hospitalier de Médecine Sociale Gezondheid wordt door de WGO gedefinieerd als een toestand van volledig fysiek, mentaal en sociaal welzijn. Preconceptionele gezondheid is een toestand van volledig fysiek, mentaal en sociaal welzijn tijdens een bijzondere periode in het leven van een vrouw en een koppel, namelijk de periode voor en tijdens de conceptie, om het toekomstige kind het maximum aan kansen te geven voor een harmonieuze fysieke en mentale ontwikkeling. De preconceptionele consultatie is een bijzondere medische raadpleging die door middel van opsporing, preventie, begeleiding en voedingsadvies bijdraagt tot een betere preconceptionele gezondheid. Het idee van preconceptionele gezondheid is niet nieuw. Er wordt al melding van gemaakt in het Oude Testament en door Plutarchus. Maar Preconceptionele gezondheid is een nieuw concept omdat de eerste publicaties pas dateren van 30 jaar geleden (1978). Preconceptionele consultatie is een nieuwe gezondheids- en vruchtbaarheidsbehandeling omdat ze haar werkingsterrein verlegt van het curatieve en de secundaire preventie (opsporing) naar de primaire preventie. Preconceptionele gezondheid is ook een nieuw paradigma omdat de medische, interdisciplinaire aanpak gepaard gaat met een inter sectoriële aanpak waar verschillende domeinen bij betrokken zijn zoals de landbouw (versterking van meel met foliumzuur ), de industrie (strijd tegen industriële vervuiling: bijvoorbeeld de uitstoot van lood), het milieu (strijd tegen tabak), het onderwijs (zowel het onderwijs over gezondheid via de PSE Promotion de la Santé à l Ecole bijvoorbeeld, maar ook de herziening van de curricula van medische en paramedische studies) of nog de volksgezondheid (vaccinatie van adolescenten). Ze spelen allemaal een rol bij de preconceptionele consultatie. G1226N_2009 De promotie van preconceptionele gezondheid is tot slot een nieuwe filosofie want doordat ze zich richt tot de toekomstige generaties, sluit ze aan bij de visie, de politiek en de filosofie van duurzame ontwikkeling. 203 GUNAIKEIA VOL 14 Nr

7

8 De preconceptionele consultatie Doel, principes en methode 1, 2, 3 Pierre Delvoye 1. Ecole de Santé Publique de l Université Libre de Bruxelles 2. Office de la Naissance et de l Enfance 3. Réseau Hospitalier de Médecine Sociale Keywords: preconception care interconception care preconception health screening primary prevention secondary prevention De belangrijkste vitale organen zijn volgroeid in de 15de zwangerschapsweek. Die organen zijn het kwetsbaarst in de eerste acht weken, met andere woorden vaak vóór het eerste prenatale consult. Als we het aantal handicaps verbonden aan infectieziekten (rode hond, windpokken, hepatitis B ), endocriene aandoeningen (disthyroïdie, diabetes ), genetische aandoeningen (hemoglobinopathieën, mucoviscidose ) of handicaps als gevolg van toxische stoffen (alcohol, roken ) of zelfs als gevolg van een tekort aan bepaalde voedingsstoffen (foliumzuur, jodium ) willen verminderen, moeten we handelen vóór de conceptie. Het is dus belangrijk om preconceptionele consulten te plannen. Het doel hiervan is vierledig: genetische of endocriene ziekten opsporen, de gevolgen van infectieziekten voorkomen, patiënten met verslavingen begeleiden en vitaminen en oligo-elementen voorschrijven. Figuur 1: Kritieke periodes (= waarin de kwetsbaarheid het grootst is) van de organogenese. Aantal weken na de laatste menstruatie (amenorroe) Centraal zenuwstelsel Hart Armen Ogen Benen Oren Nut van het preconceptionele consult De organogenese van het centrale zenuwstelsel en de zintuiglijke organen vindt plaats in de eerste 15 weken van het intra-uteriene leven (1). En precies in de eerste acht weken zijn die organen het kwetsbaarst. Want in die weken is het zenuwstelsel het gevoeligst voor nutritionele tekorten (foliumzuur), virussen (rode hond, windpokken) of toxische stoffen (alcohol, drugs) (Figuur 1). Maar het eerste prenatale consult vindt meestal plaats tussen de 6de en de 10de week van de zwangerschap (2) (Figuur 2), wanneer de organogenese van een ruwe schets van het zenuwstelsel al is voltooid (3, 4). G1227N_2009 Tanden Gehemelte Geslachtsorganen ext. Naar Atrash H, 2008 (2), aangepast uit Larson WJ, Human Embryology 2nd edition. New-York: Churchill Livingston; Pagina xvi (3). Bijgevolg kunnen tijdens het prenatale consult vaak alleen tal van ziekten worden opgespoord (secundaire preventie) die de foetus aantasten. Nochtans zouden veel aandoeningen primair kunnen worden voorkomen (vóórdat de ziekte uitbreekt) door aangepaste zorgen of nuttige tips te verstrekken vóór het begin van een zwangerschap (5). 204 GUNAIKEIA VOL 14 Nr

9 Het is dus belangrijk om zowel de populatie van vruchtbare leeftijd als de verstrekkers van gezondheidszorgen voor vrouwen en baby s te sensibiliseren over het belang van een consult vóór de conceptie. Buiten de consultaties die stricto sensu worden georganiseerd, hebben artsen heel wat gelegenheden om een gesprek aan te gaan met de patiënte over een eventuele toekomstige zwangerschap (6). Zo zouden bepaalde afwijkingen van het zenuwstelsel (spina bifida, anencefalie ) en cardiovasculaire aandoeningen primair kunnen worden voorkomen door de systematische inname van foliumzuur zodra een koppel een zwangerschap overweegt (6). Maar hoewel veel zwangere vrouwen vitaminesupplementen nemen, zijn er maar weinig die de kans hebben gekregen om dat te doen vóór de zwangerschap. Terwijl dat het moment is waarop een dergelijk supplement het meest doeltreffend is. Hetzelfde geldt voor diabetes: veel artsen en ook veel toekomstige moeders kennen de gevolgen van slecht gecontroleerde diabetes. Maar het zijn vooral de effecten op de al gevormde foetus (risico van macrosomie) en complicaties bij de bevalling (schouderdistocie) die men onthoudt. Te vaak worden de risico s op afwijkingen bij de kinderen van moeders met slecht gecontroleerde diabetes op het moment van de conceptie vergeten. Men moet niet noodzakelijk wachten tot de patiënt zelf vraagt welke voorzorgsmaatregelen ze moet nemen vóór een zwangerschap. Artsen kunnen vrouwen vooraf al aanraden om bepaalde maatregelen te treffen, zoals een herhaling van het vaccin tegen kinkhoest of een controle van de immuniteit tegen bepaalde infecties. Het is dus belangrijk om zo vroeg mogelijk te handelen en een nieuwe cultuur van preventie op te starten, die als volgt kan worden samengevat: Prenatale consultatie begint vóór de zwangerschap. Definities Preconceptionele consultatie Specifiek consult voor elke vrouw die (of koppel dat) in de nabije toekomst een zwangerschap plant. Figuur 2: Het moment van het 1ste prenatale consult bij toekomstige moeders jonger dan 18 jaar en toekomstige moeders van 18 of ouder. Bron: BDMS ONE. Aantal vrouwen Preconceptionele zorg (preconception care) Elke vorm van preconceptionele zorg binnen de gewone consultaties: consultaties bij de huisarts en de gynaecoloog, consultaties in verband met gezinsplanning, fertiliteitsconsultaties dit zijn eigenlijk allemaal opportuniteiten voor preconceptionele consultaties. Het is eigenlijk de preconceptionele zorg in ons land, maar op een niet-gestructureerde manier, zonder duidelijke richtlijnen. Preconceptionele zorg beoogt zowel het preconceptioneel informeren als de uitvoering of het voorschrijven van bepaalde handelingen. Interconceptionele consultatie Dit is een bijzonder geval van preconceptionele consultatie, na een bevalling. Men overloopt alle incidenten van de eerste zwangerschap (diabetes, dreigende vroeggeboorte ) met als doel om een volgende zwangerschap (beter) te plannen en begeleiden. Interconceptionele zorg Zwangerschapsleeftijd bij het eerste prenatale consult Jonger dan en ouder Zwangerschapsleeftijd in weken Dit is een specifieke vorm van preconceptionele zorg naar aanleiding van een postnataal bezoek. Tijdens dit bezoek kunnen de gebeurtenissen of specifieke incidenten van de zwangerschap of bevalling worden geanalyseerd. Op basis van deze analyse worden conclusies getrokken om een volgende zwangerschap optimaal te laten verlopen. GUNAIKEIA VOL 14 Nr

10 Primaire preventie Elke actie gericht op het verlagen van de incidentie van de ziekte; ze vindt plaats in het stadium voorafgaand aan de ziekte. Deze actie kan betrekking hebben op de omgeving (het contact met toxische stoffen vermijden: roken, alcohol, ongebakken vlees voor personen die niet immuun zijn tegen toxoplasmose) of op de patiënt zelf (vaccins, foliumzuursupplementen ) (7). Figuur 3: Natuurlijk verloop van de ziekte, de verschillende vormen van preventie en de punten van impact in prenatale en preconceptionele consultatie. Fysieke omgeving Primaire preventie Secundaire preventie Curatieve geneeskunde Gevolgen, nasleep Genetisch Gezond individu Asymptomatische ziekte Symptomatische ziekte Genezing Sociaal-culturele omgeving Preconceptioneel consult Prenatale screening Overlijden Secundaire preventie Elke actie gericht op het verminderen van de prevalentie van de ziekte. Deze vorm van preventie verhindert niet dat de ziekte optreedt, maar door ze in een asymptomatisch stadium op te sporen en door zeer vroeg in het natuurlijke verloop van de aandoening in te grijpen, kan men op deze manier wel de ernst of de gevolgen ervan beperken. Alle screeningsacties passen in het kader van secundaire preventie (7). Eenvoudig gesteld kan men zeggen dat primaire en secundaire preventie grosso modo overeenkomen met specifieke momenten in de evolutie van een zwangerschap: het preconceptionele consult omvat eerder de acties in het kader van primaire preventie; het prenatale consult de screeningsacties of acties in het kader van secundaire preventie (Figuur 3). Doelpopulaties Alle personen van vruchtbare leeftijd kunnen preconceptionele informatie krijgen en bepaalde acties zijn systematisch, zoals het voorschrijven van folium zuur of het controleren van de immuniteit tegen toxoplasmose. Sommige onderzoeken zijn systematisch of quasi systematisch; andere zijn gericht op specifieke populaties: subgroepen van deze populatie, die specifieke onderzoeken moeten ondergaan of specifieke behandelingen moeten krijgen, zijn: - patiënten (vrouwen en mannen) met specifieke medische of verloskundige antecedenten of patiënten die lijden aan een specifieke aandoening, zoals: - herhaaldelijke miskramen of mislukte bevruchting (onvruchtbaar) - premature bevalling - macrosomie - diabetes - epilepsie - schildklierproblemen - patiënten (mannen en vrouwen) met specifieke familiale antecedenten, zoals: - afwijkingen en misvormingen - mentale achterstand - bekende genetische aandoeningen (Tay-Sachs, Huntington, Duchenne ) - patiënten (mannen en vrouwen) uit bepaalde etnische groepen, zoals: - mensen afkomstig uit het Middellandse Zeegebied (Italië, Maghreb) voor screening op thalassemie - mensen uit Sahel-landen voor screening op drepanocytose. Organisatie van het preconceptionele consult De plaats Waar moet een preconceptioneel consult plaatsvinden? Spontaan en preventief op zoek gaan naar informatie over het welzijn van een denkbeeldig kind, nog 206 GUNAIKEIA VOL 14 Nr

11 Tabel 1: Bloedonderzoek tijdens het eerste preconceptionele consult. Pathologieën Systematische of Selectieve onderzoeken quasisystematische onderzoeken Allo-immunisatie Bloedgroep + resus Onregelmatige agglutinines Bèta-thalassemie Hemato-onderzoek (VCM) Hb-elektroforese Drepanocytose Hb-elektroforese Diabetes Nuchtere glykemie Disthyroïdie TSH - T4 Mucoviscidose Screening op een mutatie Niet aangewezen bij patiënten van het zwarte ras Fragiele-X Screening op de mutatie Selectief voor sommige auteurs Rode hond IgG Toxoplasmose IgG CMV IgG Windpokken (Herpes Z.) IgG anti-hzv (Elisa) Hepatitis B Antilichamen HBs en HBc + antigen HBs Hepatitis C Anti-HCV-antilichamen Selectief voor sommige auteurs Syfilis VDRL - TPHA Selectief voor sommige auteurs Hiv Anti-HIV1/HIV2-antilichamen Selectief voor sommige auteurs Merk op dat voor de immuniteit tegen infectieziekten alleen de IgG s worden gemeten: wat telt, is het immuniteitsstatuut met het oog op primaire preventieacties; bij prenataal onderzoek zullen de IgG s en de IgM s worden gemeten: in dit geval is het de bedoeling om een omslag van antilichamen op te sporen (secundaire preventie) een plotse stijging van antilichamen wijst op een recente infectie. vóór de conceptie, is niet evident en gepaste dienstverlening door het organiseren van gespecialiseerde consultaties is geen garantie voor onmiddellijk succes. Met het oog op een globale aanpak (8) lijkt het net zo efficiënt om de preconceptionele consultatie te integreren in de eerstelijnsgezondheidszorg, met andere woorden in een consult bij de huisarts of gynaecoloog, in centra voor gezinsplanning of in preen postnatale consultaties, die zo preconceptionele prenatale en postnatale consultaties zouden worden. In postnatale consultaties moet een interconceptionele aanpak worden geïntegreerd. Het actieveld van deze consultaties blijft momenteel al te vaak beperkt tot een screening op baarmoederhalskanker en het voorschrijven van anticonceptiemiddelen. Doelstellingen van een preconceptioneel consult Het doel van een preconceptioneel consult is vierledig: - screening op bepaalde genetische aandoeningen (hemoglobinopathieën, mucoviscidose en fragiel- X-syndroom) (9) en endocriene (diabetes en disthyroïdie) of psychiatrische aandoeningen (depressie); - preventie van infectieziekten (rode hond, toxoplasmose, CMV, windpokken, hepatitis B, hepatitis C, hiv, syfilis); - begeleiding bij het opsporen en afkicken van verslavingen (roken, drugs, psychotrope geneesmiddelen), gezondheidseducatie ter preventie van omgevingsrisico s (toxische stoffen, straling ) en begeleiding bij het ouderschap; - het systematisch voorschrijven van in het bijzonder foliumzuur is doeltreffend gebleken (10). In de context van het endemische jodiumtekort in België raden wij aan om ook systematisch jodium voor te schrijven. En omdat door een gebrek aan zon in ons land ook veel mensen een tekort aan vitamine D3 hebben, is ook deze vitamine aan te raden. Inhoud van een preconceptioneel consult In het kader van preconceptionele zorg worden twee bezoeken aangeboden (11): - het eerste bezoek omvat de anamnese, het voorschrijven van bepaalde onderzoeken en het voorschrijven van vitamine- en voedingssupplementen; GUNAIKEIA VOL 14 Nr

12 - het tweede bezoek bestaat uit een analyse van de resultaten; gepersonaliseerde informatie op basis van deze resultaten en een eventuele doorverwijzing naar bepaalde specialisten (psycholoog, diëtist, geneticus ); indien nodig kunnen ook vaccins worden toegediend. Bij de gevraagde onderzoeken onderscheiden we de onderzoeken die systematisch worden uitgevoerd en de onderzoeken die selectief worden uitgevoerd in functie van de antecedenten of het specifieke profiel van de patiënt of haar partner (Tabel 1). - De systematische acties zijn: (i) informatie over roken, alcohol, drugs en toxische producten (lood, pesticiden, oplosmiddelen); (ii) een bloedonderzoek voor controle op immuniteit tegen infectieziekten; (iii) en voor het opsporen van endocriene of genetische aandoeningen; (iv) het voorschrijven van foliumzuur, jodium en vitamine D3. - De selectieve acties zijn: het opsporen van specifieke genetische aandoeningen (in functie van de familiale antecedenten). Interdisciplinaire samenwerking Het preconceptionele consult, of dit nu wordt uitgevoerd door een gynaecoloog, een vroedvrouw, een huisarts, een pediater of een geneticus, blijft een consultatie in de eerste lijn, die alleen doeltreffend Tabel 2: Implicaties van een positieve screening. Positieve resultaten Bijkomende onderzoeken Beleid in geval van positief resultaat Diabetes Nuchtere glykemie > 95g/l OGTT Behandeling + anticonceptie tot een perfect evenwicht (hyperglykemiedriehoek) is bereikt Disthyroïdie TSH - T4 abnormaal Advies van een endocrinoloog Behandeling Zwaarlijvigheid BMI > 30 Begeleiding door een diëtist Depressieve toestand Schaal van Edinburgh + Psychologische begeleiding Verslaving (alcohol/roken) Psychologische begeleiding Sociale kwetsbaarheid Sociale begeleiding Hemoglobinopathieën Heterozygotie Onderzoek van de partner: Indien beide partners heterozygoot zijn: Mucoviscidose screening op heterozygotie biopsie van trofoblast of PLA en medische onderbreking van de zwangerschap mogelijk in geval van homozygotie van de foetus Pre-implantatiediagnostiek Fragiele-X Positieve mutatie Foetaal karyotype en medische onderbreking van de zwangerschap Mogelijk in geval van een mannelijke foetus die drager is van het defecte gen (fragiele X) Rode hond IgG negatief Vaccinatie en tijdelijke anticonceptie Windpokken (Herpes Z.) IgG anti-hzv negatief Vaccinatie en tijdelijke anticonceptie Hepatitis B Antilichamen + antigen HBs Vaccinatie voor risicopopulaties negatief HBs positief Advies van een gastro-enteroloog Antivirale behandeling vóór de zwangerschap Leverfunctietests Hepatitis C HCV positief Advies van een gastro-enteroloog Antivirale behandeling vóór de zwangerschap Leverfunctietests Toxoplasmose IgG negatief Informatie over de primaire preventiemaatregelen CMV IgG negatief (handhygiëne, voedingshygiëne) en secundaire preventiemaatregelen (screening op een AL-omslag tijdens de zwangerschap) Syfilis VDRL TPHA positief Behandeling Hiv Anti-HIV1/HIV2-antilichamen Advies van een infectioloog Behandeling 208 GUNAIKEIA VOL 14 Nr

13 is als ze berust op multidisciplinaire samenwerking, waarin vooral de rol van de psycholoog, de diëtist, de endocrinoloog of de geneticus belangrijk is. Implicaties van een positieve screening De patiënt en haar partner moeten worden geïnformeerd over de implicaties van deze preconceptionele screening. Die implicaties kunnen onmiddellijk zijn (onderzoek van de partner), maar ze kunnen ook optreden in de loop van een toekomstige zwangerschap (technieken voor prenatale diagnose, zwangerschapsonderbreking). In tabel 2 worden de handelingen die moeten worden gesteld, alsook de informatie die moet worden verstrekt in geval van een positieve screening, samengevat. Conclusies Preconceptionele consultatie dringt zich op als een essentiële, evidence-based, preventieve geneeskundige handeling. Een preconceptionele consultatie is niet beperkt tot een paar bloedonderzoeken; ze omvat een brede waaier aan activiteiten. Daarom hebben we voorgesteld om in enkele samenvattende tabellen een aantal nuttige aanbevelingen te formuleren, die verstrekkers van gezondheidszorg kunnen helpen in de dagelijkse praktijk. Deze richtlijnen zullen verschijnen in het derde artikel van deze reeks gewijd aan preconceptionele consultatie. Referenties 1. Tuchmann-Duplessis, Embryologie, 3 Volumes, Masson et Cie Editeurs, Paris, ONE, Banque de Données Médico-sociales, Rapport Atrash HK. Changing the Prevention Paradigm: The Role of Preconception Health and Health Care in the Prevention of Birth Defects, 1st Central and Eastern European Summit on Preconception Health and Prevention of Birth Defects, Budapest, Hungary, August 27-30, Larson WJ. Human Embryology 2nd edition. New York: Churchill Livingston; Page xvi. 5. Atrash HK, Johnson K, Adams M, Cordero JF, Howse J. Preconception Care for Improving Perinatal Outcome: The Time to Act, Matern Child Health J. 10, S3-S11, Atrash HK, Keith LG Eds. Preconception care: Science, Practice, Challenges and Opportunities, Maternal and Child Health Journal, Vol. 10, N 5, 2006 (Numéro spécial). 7. Delvoye P. Le concept de Prévention, in La Santé de la Reproduction, Gaston Legrain, Pierre Delvoye et Justin Ranjalahy, FNUAP Eds, Dunlop A, Jack B, Frey K. National Recommendations for Preconception Care: The essential Role of the Family Physician, J. Am Board Fam Med, 20, 81-4, European Society of Human Genetics, Population genetic screening programmes: technical, social and ethical issues, European Journal of Human Genetics, 11, Suppl.: , Douglas Wilson R. The Use of Folic Acid for the Prevention of Neural Tube Defects and Other Congenital Anomalies, SOGC Clinical Practice guidelines, 138, Delvoye P. La consultation préconceptionnelle, Education du Patient et Enjeux de Santé, Vol 23, N 3, GUNAIKEIA VOL 14 Nr

14

15 De preconceptionele consultatie Ethische beschouwingen 1, 2, 3 Pierre Delvoye 1. Ecole de Santé Publique de l Université Libre de Bruxelles 2. ONE: Office de la Naissance et de l Enfance 3. Réseau Hospitalier de Médecine Sociale Keywords: preconception care ethics state eugenics private eugenics informed consent bioethics genetic screening Het doel van een preconceptioneel consult is: vermijden dat er kinderen op de wereld worden gezet die drager zijn van handicaps die moeilijk te verzoenen zijn met een kwaliteitsvol leven. En dan stelt zich meteen de vraag van de eugenetica. Sinds de deviaties uit de Tweede Wereldoorlog is dit woord een taboe. Artsen kunnen bewust of onbewust een zekere terughoudendheid vertonen bij het stellen van handelingen die volgens sommigen onder de eugenetica vallen. Toch is het zinvol om een onderscheid te maken tussen staatseugenetica, opgelegd door een ideologie, en privé-eugenetica, geïnspireerd op de filosofie van de rechten van de mens. Een preconceptioneel consult kan ingrijpende gevolgen hebben voor het leven van een koppel: bijkomende onderzoeken bij de partner, invasieve ingrepen tijdens een latere zwangerschap Artsen moeten dus gewapend zijn om toekomstige ouders alle nuttige informatie te verstrekken, op een duidelijke en nauwkeurige manier, zodat ze goed voorgelicht zijn voordat ze hun toestemming geven voor onderzoeken of interventies. In het bijzonder gevoelige domein van de genetica heeft het Belgisch Raadgevend Comité voor Bio-ethiek een reeks aanbevelingen geformuleerd voor de uitvoering van tests, geïnspireerd op de vier pijlers van de bio-ethiek: autonomie, deugdelijkheid, no harm (primum non nocere), rechtvaardigheid. De beoefening van de geneeskunde en in het bijzonder de verloskunde, is een kunst waarin wetenschappelijke, technische, menselijke, sociale en filosofische aspecten samenkomen. De ontwikkeling van de technieken, de ontwikkeling van de predictieve geneeskunde en de talloze keuzemogelijkheden hebben bijgedragen aan het ontstaan van een ethisch discours, dat op zijn beurt de medische beslissing en de diagnostische en therapeutische keuzes beïnvloedt. Het preconceptionele consult is in die context zo belangrijk omdat het de verschillende dimensies van de geneeskunde combineert en de pijnlijke vraag naar de eugenetica oproept. Sinds de ontdekking van de misdaden tegen de menselijkheid, die de naziartsen tijdens de Tweede Wereldoorlog begingen in naam van een bepaalde interpretatie van de eugenetica, is het woord eugenetica een met schande overladen taboe. Met de technische vooruitgang die is geboekt in de geneeskunde en het verschijnen van de predictieve geneeskunde, ontstond ook het concept nieuwe eugenetica of democratische eugenetica. De vraag die zich toen stelde was: bestaat er een historische continuïteit tussen de oude en de nieuwe eugenetica? Bestaat er zoiets als een natuurlijke gemeenschap en zijn de ethische criteria voor de evaluatie van de oude en de nieuwe eugenetica dezelfde? G1229N_2009 De eugenetica Van het boek van Darwin over De evolutie van de soorten door middel van natuurlijke selectie (1), over de filosofie van Galton, een naast familielid van Darwin, tot de werken van Jean Rostand (2): het probleem van de eugenetica in de medische praktijk is een altijd terugkerende vraag. De ontwikkeling van een bio-ethisch bewustzijn, geïnspireerd door de filosofie van de rechten van de mens enerzijds en het charter van de rechten van de patiënt en het concept autonomie anderzijds, moest de oude eugenetica de zogenaamde staatseugenetica en de nieuwe eugenetica de privéeugenetica (3, 4) - duidelijk van elkaar onderscheiden. GUNAIKEIA VOL 14 Nr

16 Uit de nieuwe eugenetica vloeien heel wat soorten medische consultaties voort, waaronder het preconceptionele consult, het vroegere voorhuwelijksconsult (Tabel 1). Tabel 1: De verschillende manifestaties van privéeugenetica. De huidige vormen van democratische eugenetica: - de preconceptionele consultatie - de prenatale consultatie - het genetisch consult - de prenatale diagnostiek - foetale geneeskunde - gentherapie Controverse Het verschil tussen staatseugenetica en privé-eugenetica is nu duidelijk. Maar het concept heeft qua maatschappelijke aanvaarding nog altijd een negatieve bijklank, ook in teksten, die nochtans uitblinken door beschrijvingen van de belangrijke doorbraken in het bio-ethische domein. Het Charter van de Fundamentele Rechten van de Europese Unie (6) veroordeelt in het hoofdstuk gewijd aan waardigheid elke vorm van eugenetica. Na de wetten op abortus, euthanasie en PMA-technieken, zal de wetgever zich de komende jaren wellicht moeten buigen over de depenalisatie van de nieuwe eugenetica en ook over de grenzen ervan. Zoals Jean Gayon het verwoordt: Er komen individuen binnen die zich zorgen maken over hun eigen vermogen om de kinderen die ze zullen hebben op een waardige manier groot te brengen. Het medische systeem biedt testen, informatie, mogelijke behandelingen of abortus aan. Het is niet het medische apparaat in opdracht van de overheid dat de controle over de samenleving overneemt. Integendeel. Het is de samenleving van mensen die naar het ziekenhuis gaan en antwoorden zoeken op reëel of verwacht leed, die het heft in handen neemt (5). Geïnformeerde toestemming Het preconceptionele consult heeft heel wat ethische implicaties (bepaalde genetische tests die worden voorgesteld met het oog op een eventuele onderbreking van de zwangerschap). Daarom is duidelijke en nauwkeurige informatie over de risico s van genetische afwijkingen en over de verschillende klinische manifestaties van deze genetische ziekten een van de centrale luiken van het preconceptionele consult. Definitie De toestemming van de patiënt wordt gedefinieerd als de handeling waarmee deze de arts de toestemming geeft om een specifieke behandeling die hij vooraf aan de patiënt heeft uitgelegd op te starten of uit te voeren (7). Het begrip behandeling is van toepassing op elke therapeutische of diagnostische interventie. Waarden en algemene principes (8, 9) De waarde die wordt toegekend aan het begrip geïnformeerde toestemming vloeit voort uit de filosofie van de rechten van de mens, toegepast op het domein van de gezondheid en in België geconcretiseerd in een wettekst: de wet op de rechten van de patiënt (10). De waarden achter het concept geïnformeerde toestemming zijn vrijheid en waardigheid. Het ethische principe achter de methode van de geïnformeerde toestemming is het principe van de autonomie, dat als volgt wordt verwoord: De patiënt heeft de mogelijkheid om zijn oordeel uit te spreken en te evalueren of de voorgestelde behandeling aanvaardbaar is, rekening houdend met zijn individuele eigenheid. Het recht op een eigen oordeel impliceert ook de inzage in het medisch dossier. De procedure van de geïnformeerde toestemming geeft de patiënt met andere woorden het recht en de gelegenheid om te oordelen en creëert de mogelijkheid van een therapeutische samenwerking tussen arts en patiënt. Voorwaarden van de geïnformeerde toestemming De mogelijkheid van geïnformeerde toestemming en de kwaliteit ervan zijn onderworpen aan drie voorwaarden: - het vrijwillige karakter ervan (vrij van elke dwang of verplichting); - het informeren van de patiënt; - een capabele persoon zijn in de juridische zin van het woord. 211 GUNAIKEIA VOL 14 Nr

17 Inhoud en methodologie van de geïnformeerde toestemming Het verzoek tot geïnformeerde toestemming moet de volgende elementen bevatten: - de voorgestelde interventie (behandeling of onderzoek); - de diagnose en de prognose; - bijwerkingen van de interventie; - de risico s en voordelen van de interventie; - de alternatieve oplossingen; - de duur en de materiële implicaties van de interventie. Het verzoek tot geïnformeerde toestemming vereist bijkomende handelingen: - controleren of de informatie goed begrepen is (door de patiënt); - nagaan of de patiënt vragen heeft; - de graad van angst van de patiënt evalueren en trachten deze te verhelpen; - het verbale akkoord van de patiënt verkrijgen. Geïnformeerde toestemming en preconceptionele consultatie - In theorie moet geïnformeerde toestemming worden verkregen voor alle gevraagde onderzoeken, zelfs als ze geen risico inhouden. Bepaalde positieve resultaten zullen aanleiding geven tot andere onderzoeken, die op hun beurt niet zonder risico zijn, zoals een vruchtwaterpunctie tijdens een latere zwangerschap. En het resultaat van die punctie kan dan weer uitmonden in een onderbreking van de zwangerschap. De arts heeft de plicht om de patiënte te informeren over de eventuele implicaties van een positief resultaat. En de patiënte, of het koppel, kan het onderzoek weigeren als ze denkt dat ze de zwangerschap zou voortzetten, ongeacht het resultaat van het onderzoek. - Een van de ethische problemen verbonden aan de screeningonderzoeken is het bestaan van fout positieve en foutnegatieve resultaten: die informatie is vaak moeilijk over te brengen aan de patiënten. Maar toch is het belangrijk dat de arts een duidelijke boodschap geeft. En dat brengt ons bij het delicate probleem van de communicatie van het risico (11). Controversen Hieronder sommen we een reeks problemen op in verband met de grenzen van de geïnformeerde toestemming. - Sluit de voorrang die wordt verleend aan het principe autonomie soms niet het principe deugdelijkheid van de medische praktijk uit? - Is de geïnformeerde toestemming, die uitmondt in het concept geïnformeerde keuze, niet in tegenspraak met het nutsprincipe, dat het belang van de gemeenschap vóór het belang van de individuele patiënt stelt? - Staat de aanvaarding in fine (in het besluitvormingsproces) van de persoonlijke keuze van de patiënte een optimale kwaliteit van de zorg niet in de weg? - Moet de informatie nauwkeurig en wetenschappelijk correct zijn, met het risico dat ze voor de patiënte onbegrijpelijk is? - Moet de informatie volledig zijn, met het risico dat ze iatrogeen wordt? - Ontheft de geïnformeerde toestemming, die uitmondt in de geïnformeerde keuze, de arts niet van zijn rol van besluitnemer en dus van zijn verantwoordelijkheid voor elke handeling die hij stelt? - Welke persoon kan optreden in de plaats van patiënten die niet in staat worden geacht om hun geïnformeerde toestemming te geven? (Wie kan er beslissen over wat goed is voor een ander?) En in hoeverre kan er rekening worden gehouden met de beslissingen van deze vertegenwoordiger? (Hoe kan men beslissen over wat goed is voor een ander?) - Moet voor elke medische handeling een uitdrukkelijke geïnformeerde toestemming worden verkregen? En wat is het interventieveld van de veronderstelde toestemming? - Een geïnformeerde keuze is vaak een keuze tussen twee risico s. Is het risico een objectief dan wel een subjectief begrip? - De taak van de arts, zijn ethische plicht in dit domein, is het verkrijgen van de toestemming en zijn plicht om de patiënt te informeren. Wie kan de kwaliteit van de informatie garanderen? - In theorie zou men de toestemming moeten vragen voor alle gevraagde onderzoeken; in de praktijk is dat meestal niet mogelijk, te meer daar er vaak een stilzwijgend akkoord bestaat tussen de patiënte en de arts en daar men omdat de patiënte de arts vrijwillig consulteert ervan uitgaat dat ze de voorgestelde onderzoeken impliciet aanvaardt. Maar om alle misverstanden te vermijden, stellen we voor om de patiënte een document te geven, waarin de verschillende onderzoeken en het tijdstip waarop ze worden uitgevoerd, worden beschreven, met het voorstel om vragen te stellen over alles wat ze eventueel niet begrijpt. Dat document kan de arts ook beschermen tegen eventuele geschillen en juridische problemen. - In de predictieve geneeskunde botst het concept van de geïnformeerde toestemming op de moeilijkheid om aan de patiënte duidelijk te maken wat het risico precies inhoudt en op de extreme subjectiviteit waarmee dat risico wordt geïnterpreteerd. Conclusies Het concept geïnformeerde toestemming impliceert voor de arts twee taken: hij moet de patiënte informeren en haar toestemming verkrijgen in het kader van het contract dat de arts bindt aan zijn patiënte, een contract dat wordt beschouwd als een loyaliteits contract (12). Maar deze plicht tot informeren impliceert nog een andere verplichting: de verplichting om de nuttige gegevens, soms ook specifieke gegevens, vooral in het domein van de genetica en de ethiek, ter beschikking te stellen van alle dienstverleners die betrokken zijn bij het preconceptionele consult. GUNAIKEIA VOL 14 Nr

18 Controversen - De voornaamste controverse handelt over de keuze van de onderzoeken voor genetische screening (15). Omwille van besparingen in de gezondheidszorg wordt de voorkeur gegeven aan selectieve onderzoeken. Maar deze aanpak kan worden betwist en er zijn ethische argumenten die systematische screening rechtvaardigen. Voor de screening op het fragiele X-syndroom blijft de uiteindelijke keuze nog steeds het privilege van het koppel. Zou het ethisch zijn om hen niet te informeren over het bestaan van deze ziekte en over de mogelijkheid van een screeningtest (16)? - Over de timing van het onderzoek: de screening van de toekomstige moeder gebeurt bij het begin van de zwangerschap. Maar de timing van het onderzoek van de partner en vervolgens van de vruchtwaterpunctie, laat het koppel maar weinig tijd om in alle rust en sereniteit een beslissing te nemen. Als de screening vóór de conceptie plaatsvindt en als beide partners drager zijn van de mutatie, kunnen ze een zwangerschap plannen nadat ze de verschillende opties hebben overwogen; wat ze uiteindelijk beslissen, is hun zaak. Dat pleit voor preconceptionele screening in de plaats van prenatale screening. - Pre-implantatiediagnostiek van genetische aandoeningen stelt het volgende probleem: in de praktijk wordt in geval van heterozygotie van beide partners een onderzoek voorgesteld bij het begin van de zwangerschap (biopsie van trofoblast of vruchtwaterpunctie) en eventueel een zwangerschapsonderbreking door de arts in geval van homozygotie van de foetus. Door het toepassen van pre-implantatiediagnostiek (selectie van gezonde embryo s na in vitro-bevruchting), zou een zwangerschapsonderbreking kunnen worden vermeden. Maar sommigen zijn van oordeel dat pre-implantatiediagnostiek moet worden voorbehouden voor gevallen waarin in vitro-bevruchting sowieso vereist is omwille van onvruchtbaarheid van het koppel. - Screening op syfilis, hiv en hepatitis werd al overwogen als systematisch screeningonderzoek. Deze universele screening tijdens het preconceptionele consult is gerechtvaardigd, onder andere omwille van de belangrijke acties die al vóór een zwangerschap kunnen worden uitgevoerd in het geval dat een van deze tests positief zou zijn (screening van de partner, bloedonderzoek, enz.). Alleen economische redenen kunnen screening uitsluitend voor risicopopulaties rechtvaardigen. De principes van de bio-ethiek en genetische tests In 1979 beschreven Beauchamp en Childress (13) de vier grote principes van de bio-ethiek, die een universele waarde hebben en de professionele activiteiten van alle gezondheidswerkers regelen: - respect voor de autonomie; - deugdelijkheid; - no harm (primum non nocere); - het rechtvaardigheidsprincipe. Verwijzend naar deze vier basisprincipes van de bio-ethiek heeft het Belgisch Raadgevend Comité voor Bio-ethiek aanbevelingen geformuleerd (14) in verband met het gebruik van genetische tests: - de genetische tests moeten worden uitgevoerd op vrijwillige basis, in naam van het principe van de autonomie; - voordat een genetische test wordt uitgevoerd, moet de patiënte volledig worden geïnformeerd over de doelen van het onderzoek, de eventuele resultaten en de therapeutische opties in geval van een positief resultaat, in naam van de principes van autonomie en no harm; - genetische tests met het oog op epidemiologische studies kunnen worden uitgevoerd op voorwaarde dat ze anoniem zijn en aan de patiënte de relevante informatie is verstrekt, in naam van het principe van de autonomie; - de vertrouwelijkheid van de gegevens moet worden gegarandeerd, in naam van de principes van autonomie en no harm; - als de verspreiding van de resultaten van groot belang is, hetzij voor de patiënte, hetzij voor de gemeenschap, moet de arts de patiënte helpen bij het nemen van de beslissing, in naam van de principes van deugdelijkheid, no harm en rechtvaardigheid; - de resultaten van een genetische test moeten worden gevolgd door een genetisch consult en advies, in naam van het principe van autonomie en deugdelijkheid; - indien preventieve acties beschikbaar zijn, moeten ze onmiddellijk worden voorgesteld, in naam van de principes van deugdelijkheid en no harm; - screeningtests bij pasgeboren baby s moeten gratis zijn en zijn verplicht indien behandelingen beschikbaar zijn, in naam van de principes van deugdelijkheid en rechtvaardigheid. De rol van de genetisch adviseur werd eveneens beschreven, met de nadruk op zijn neutraliteitsplicht. Hij moet informeren, zich onthouden van elk oordeel of elke aanbeveling en de mening van de ouders respecteren. De adviseur staat ten dienste van de patiënten, niet van de maatschappij. Voortplanting is een privéaangelegenheid. Referenties 1. Darwin C. L origine des espèces au moyen de la sélection naturelle ou la lutte pour l existence dans la nature, Editions Reinwald, Paris, Rostand C. Peut-on modifier l homme? Gallimard, NRF, Missa JN, Susanne C (Eds). De l eugénisme d Etat à l Eugénisme privé, De Boeck Université, Gayon J, Jacobi D. L éternel retour de l eugénisme, PUF, Gaillon J. Eugénisme, in Dictionnaire de la Pensée médicale, sous la direction de Dominique Lecourt, PUF, Union Européenne, Charte Des Droits Fondamentaux, Traité de Nice, Parizeau MH. Consentement, In «Les mots de la bioéthique», G. Hottois et M.H. Parizeau, De Boeck Université, Métayer M. La Philosophie éthique, Le Renouveau pédagogique, Gold F, Choutet P, Burfin E. Repères et situations éthiques en médecine, Ellipses, Loi sur les droits du patient, Moniteur Belge, BMj, Communicating risks, volume 327, 27 septembre 2003, pp Fletcher GP. De la loyauté, Editions de l Université de Bruxelles, Beauchamp T, Childress J. Principles of Biomedical Ethics, Oxford University Press, Comité consultatif de Bioéthique de Belgique, Avis n 20 relatif aux tests génétiques prédictifs et test HIV dans le cadre du travail, Novembre European Society of Human Genetics, Population genetic screening programmes: technical, social and ethical issues, European Journal of Human Genetics, 11, Suppl.: , Delvoye P, Hilbert P, Verellen-Dumoulin C, Alexander S. Which Genetic investigations to propose during preconception care? Second National Summit on Preconception Care (proceedings), Oakland, USA, October 29-31, GUNAIKEIA VOL 14 Nr

19

20