Werkstuk Biologie Syndroom van Turner

Transcriptie

1 Werkstuk Biologie Syndroom van Turner Werkstuk door een scholier 2866 woorden 24 januari ,7 30 keer beoordeeld Vak Biologie Syndroom van Turner Inleiding Ons onderwerp is het syndroom van Turner. Dit onderwerp hebben we gekozen, omdat het ons een bekend syndroom leek. Maar dit bleek achteraf helemaal niet zo bekent en makkelijk te zijn. Het syndroom van Down was al gekozen en van het syndroom van Turner hadden we al wel eens wat gehoord, maar verder wisten we er haast niets vanaf. De vragen die we beantwoord willen hebben zijn: Deelvragen oorzaken: - Welk chromosoom veroorzaakt het syndroom van Turner? - Is het een erfelijk syndroom? - Bij welk geslacht en welke leeftijd komt het syndroom voor? - Spelen milieufactoren bij het syndroom een rol? Deelvragen gevolgen: - Is het syndroom al zichtbaar bij de geboorte? - Wat zijn de kenmerken/symptomen van het syndroom? - Hebben meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner een normale intelligentie? - Hebben ze een normale puberteitsontwikkeling? - Wat is de levensverwachting van iemand met het syndroom van Turner? Deelvragen oplossingen: - Is het te genezen? - Zijn er medicijnen? - Hoe kan getest worden of iemand het syndroom van Turner heeft? - Speelt leeftijd bij de behandeling een rol? De hoofdstuktitels zijn: - De oorzaken van het syndroom van Turner - De gevolgen van het syndroom van Turner - De oplossingen voor het syndroom Turner We hebben voor deze titels gekozen omdat de titels er duidelijk aankondigen wat er verteld zou worden en het kort en krachtig is. Oorzaken van het syndroom van Turner: Pagina 1 van 7

2 Welk chromosoom veroorzaakt het syndroom? Het turnersyndroom wordt veroorzaakt door het X-chromosoom. Bij een normale vrouwelijke chromosomale samenstelling wordt het weergegeven als 46, XX (een vrouw heeft 2 X chromosomen.) Als er een X-chromosoom ontbreekt wordt dat aangegeven als 45 X of 45 X0. De 0 hier vervangt het ontbrekende X-chromosoom. Dit is het turnersyndroom. Ongeveer 50% van de meisjes die het hebben, hebben deze chromosomale samenstelling. Bij ongeveer 15% van de meisjes die het syndroom van turner hebben, hebben in sommige cellen wel 2 X-chromosomen en in sommige cellen, maar 1 X-chromosoom. Dit wordt het mozaïekpatroon genoemd. De overige 35% van de meisjes met het turnersyndroom, missen een stukje van het X-chromosoom in hun cellen. Bij deze vorm zie je de afwijkingen niet erg goed aan hun uiterlijk. Bij welk geslacht en welke leeftijd komt het syndroom voor? Het turnersyndroom komt alleen voor bij vrouwen, omdat mannen een X en Y chromosoom moet hebben om het te overleven. Zonder een van deze chromosomen overleeft het embryo het niet. Bij vrouwelijke embryo s lijdt het syndroom van turner 98% tot een miskraam. 1 op de 2500 meisjes heeft het syndroom van turner. 10% van alle miskramen zijn het gevolg van het syndroom van turner. Is het een erfelijk syndroom? Het turnersyndroom is een aangeboren aandoening die niet erfelijk is. Ouders die een dochter met het turnersyndroom hebben, hebben een kleine kans dat hun volgende dochter ook het turnersyndroom zal hebben. Daarom wordt er een onderzoek gedaan of het embryo erfelijke of aangeboren aandoeningen heeft. Dit heet een prenataal onderzoek. Meisjes die wel het turnersyndroom hebben en vruchtbaar zijn en zelf eicellen produceren hebben een grote kans op een dochter die ook het turnersyndroom zal hebben. Het is dus niet erfelijk en het is een foutje die iedereen zou kunnen krijgen in de baarmoeder. Spelen milieufactoren bij het syndroom een rol? Ondanks alle onderzoeken die gedaan zijn om te kijken of milieufactoren een rol spelen is niets gevonden. Het turnersyndroom heeft niks te maken met de omstandigheden. Het kan iedere vrouwelijke baby overkomen. De gevolgen van het syndroom van Turner Wat is de levensverwachting van iemand met het Turner syndroom? In totaal leidt het syndroom van Turner in 98% van de gevallen tot een spontane miskraam. Er wordt aangenomen dat aan het Syndroom van Turner verwante afwijkingen in het genetische materiaal van het embryo de uiteindelijke oorzaak zijn van zo'n 10% van alle miskramen. Dat betekent dat veel embryo s met het Turner syndroom dus niet geboren worden. Als er wel een baby met het Turner syndroom geboren wordt en niet de afwijkingen niet heel erg zijn, heeft de vrouw en gewone levensverwachting. Is het syndroom al zichtbaar bij de geboorte? Soms wordt de afwijking voor de geboorte vastgesteld naar aanleiding van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Maar meestal wordt ze pas vastgesteld na de geboorte. De uiterlijke lichamelijke kenmerken kunnen een eerste aanduiding geven. Maar om zekerheid te krijgen, is altijd een chromosomenonderzoek (bepaling van het karyotype) nodig. Er wordt dan wat bloed afgenomen dat in een laboratorium wordt onderzocht op het aantal chromosomen. Wordt het syndroom vastgesteld tijdens de zwangerschap, dan zal het embryo via echoscopie verder onderzocht worden op o.a. hart- of nierafwijkingen. Zijn er geen andere afwijkingen, dan heeft het kind een zo goed als normale levensverwachting. Pagina 2 van 7

3 Bij de geboorte kunnen de volgende afwijkingen te zien zijn: % heeft een hart afwijking - geringere lengte - korte, brede nek - verdikte hand- en voetruggen - brede neusrug - laagstaande oren - nieraandoeningen Ook kunnen baby's met het syndroom van Turner moeite hebben met slikken en zuigen, en braken hun voedsel soms weer uit. Niet alle symptomen hoeven aanwezig te zijn. Vaak is het een combinatie van een aantal symptomen. Wat zijn de symptomen van het syndroom van Turner? - Een brede, korte nek doordat er aan één of beide kanten van de nek een vliesachtige huidplooi zit die naar de schouders loopt (webbed neck). - Brede neusrug - Iets afstaande oren - Kleine onderkaak (micrognatie) - Lage haargrens in de nek - Oogafwijkingen (bijvoorbeeld staar) - Brede borstkas met relatief ver uit elkaar staande tepels - lymphoedema of zwelling van handen en voeten - Relatief dikke vingers met brede nagels - Hartaandoening - Nieraandoeningen - Onvruchtbaarheid (bij vrouwen 46X0), vrouwen met het mozaïekpatroon menstrueren wel (vooral op jonge leeftijd) en kunnen soms op natuurlijke wijze zwanger worden. - Problemen met fijne motoriek - cubitus valgus (uitstaande ellebogen) - Klein van gestalte (korter dan 1,50 meter) - Schildklierproblemen - Zachte, opstaande nagels - Tumoren in eierstokken - Artritis - Zwaarlijvigheid - Osteoporose=botontkalking (kan op latere leeftijd optreden) Psychologische problemen - Sommige meisjes zijn op jonge leeftijd hyperactief, maar dit verdwijnt naarmate ze ouder worden. - Er kunnen relationele problemen ontstaan, omdat meisjes met het syndroom van Turner soms moeite hebben met het aangaan of onderhouden van relaties, de neiging hebben om zicht te isoleren en/of zich onzeker voelen. Spraak- en gehoorproblemen kunnen dit verergeren. Hebben meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner een normale intelligentie? Over het algemeen hebben meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner geen Pagina 3 van 7

4 leerproblemen/mindere intelligentie. Wel is het zo dat ze problemen kunnen hebben met ruimtelijk inzicht en het doorzien ruimtelijke verhoudingen. Hiervan kunnen ze bijvoorbeeld last hebben bij het ontwikkelen van motorische vaardigheden of wiskunde. Ook heeft een deel van de meisjes en vrouwen moeite met de planning en organisatie. Wel hebben veel meisjes en vrouwen een goede taalvaardigheid (zoals spreken, lezen, woordenschat, enz.) Hebben ze een normale puberteitsontwikkeling? Door het ontbrekende chromosoom werken de eierstokken en de productie van geslachtshormoon niet goed, waardoor er geen geslachtshormonen gemaakt worden. Daardoor komt een meisje met Turner vaak niet vanzelf in de puberteit. Dat wil zeggen dat borstontwikkeling en de menstruatie niet spontaan op gang komen. Ze hebben vaak kleine geslachtsdelen en weinig schaam- en okselbeharing. Behandelingen met geslachtshormonen (oestrogeen en progesteron) helpt om de geslachtelijke ontwikkeling toch op gang te brengen. Deze behandeling wordt vaak gestart als de meisjes tussen de 12 en 15 jaar zijn. De oplossingen voor het syndroom van Turner: Hoe kan het getest worden of iemand het syndroom van Turner heeft? Een chromosomenonderzoek voor of na de geboorte kan de afwijking aan het licht brengen. Voor dit onderzoek is een klein hoeveelheid bloed, beenmerg, vruchtwater (dat de foetus in de baarmoeder omgeeft) of placenta (moederkoek) nodig. Het syndroom van Turner kan ook aan het licht komen bij de geboorte of wanneer de baby nauwkeurig wordt onderzocht. Om de diagnose te bevestigen, kunnen extra onderzoeken nodig zijn. Als de ontwikkeling van het kind niet normaal verloopt, kan een kinderarts deze afwijking vaststellen. Bij een verlate of uitblijvende puberteit, worden de hormoonspiegels in het bloed gecontroleerd. Is het te genezen? Het turner syndroom is niet te genezen. Maar kinderen kunnen een bijna normaal leven leiden. De behandeling is gericht op het bevorderen van de lengtegroei en de puberteitsontwikkeling. Als je het syndroom voor het 6de tot 9de levensjaar ontdekt word, kan een behandeling met groeihormoon zorgen voor een lengtewinst van 7 tot 13 centimeter. Daarnaast kan en behandeling met oestrogeentherapie(de oestrogenen behoren tot de vrouwelijke geslachtshormonen.) vanaf twaalf- of dertienjarige leeftijd zorgen voor een normale ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken. Met moderne voortplantingstechnieken kunnen ook vrouwen met het Turner syndroom probeert zwanger te worden als zij dat willen. Hiervoor is wel een eiceldonor nodig. Een donoreicel kan bijvoorbeeld worden bevrucht en vervolgens in de baarmoeder ingeplant. Zijn er medicijnen? Het is niet te genezen maar er zijn wel wat medicijnen die de verschijnselen minder erg maken. - oestrogenen: Dit zijn vrouwelijke geslachtshormonen ze spelen een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de vrouwelijke geslachtskenmerken. En voorkomt osteoporose (botontkalking). - Progesteron: Progesteron zorgt voor een toestand waarin de eicel bevrucht kan worden en het de beste mogelijkheden heeft om zich te ontwikkelen tot een baby. - Via in-vitro fertilisatie (IVF) in combinatie met eiceldonatie kan kunstmatig een zwangerschap tot stand gebracht worden. Een kind dat op deze wijze geboren wordt zal echter nooit het genetische kind van een vrouw met het syndroom van Turner zijn. Pagina 4 van 7

5 Speelt leeftijd bij de behandeling een rol? Als je het syndroom pas op late leeftijd ontdekt kunnen ze je geen groeihormonen meer geven en ook geen oestrogeentherapie dit zorgt ervoor dat ze klein zullen blijven en de puberteitsontwikkeling blijft achter, zoals borstontwikkeling en menstruatie. Dit komt doordat de eierstokken onvoldoende functioneren, waardoor geen geslachtshormonen worden aangemaakt. De verstandelijke ontwikkeling is meestal normaal. Terug en vooruitblik eerste maker: Op de deelvragen die ik gemaakt had, heb ik voldoende antwoord gekregen. Ik weet nu wat de gevolgen van het syndroom van Turner inhouden. Wel vind ik het jammer dat we zo weinig plaatjes konden vinden, waardoor we alleen maar een beeld hebben van hoe iemand met het syndroom van Turner eruit ziet. Maar we weten niet precies hoe zo iemand eruit ziet, want we konden alleen tekeningen vinden. Wat er goed en wat er mis ging: Voor de volgende keer is het slim om van te voren informatie over het onderwerp te zoeken en daarna pas een onderwerp te kiezen. Dit keer dachten we namelijk dat we al best veel over het syndroom van Turner wisten, maar dat bleek helemaal niet zo te zijn. We moesten eigenlijk alles nog opzoeken. De samenwerking, het overleg en de planning gingen wel hartstikke goed. We hebben duidelijke afspraken gemaakt en een eerlijke verdeling van de taken gemaakt. We waren zelfs sneller klaar dan we hadden verwacht, dat komt denk ik doordat we hadden afgesproken om op een zaterdag met z n drieën bij Daphne thuis te werken. Doordat je dan met z n drieën bij elkaar bent kun je veel overleggen en als je ergens niet uitkomt kun je het gelijk vragen, zonder tot de volgende dag op school te moeten wachten. Ook kan je zo beter je informatie op elkaar afstemmen. Mijn mening over het onderwerp: Ik vond het een interessant onderwerp om meer over te weten te komen. Zeker omdat we dachten dat we al veel wisten, maar dat niet zo was, waardoor we nog veel moesten opzoeken. We konden aardig wat goede informatie vinden, die goed te verwerken was. En ik heb er veel van geleerd. Korte samenvatting van de gevolgen: - Meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner hebben over het algemeen een gewone levensverwachting. - Soms wordt de afwijking voor de geboorte vastgesteld naar aanleiding van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Maar meestal pas daarna. Het is aan verschillende kenmerken en symptomen te zien, zoals hart- en nieraandoeningen, korte nek, verdikte hand- en voetruggen, brede neusrug en klein postuur (en dik) - De symptomen verschillen erg van persoon tot persoon. De meest voor komende symptomen zijn die al bij de geboorte te zien zijn en verder kenmerken zoals: brede borstkas met relatief ver uit elkaar staande tepels, spraak- en hoorproblemen, worden maximaal 1,50 meter. Verder hebben meisjes en vrouwen met het syndroom van Turner vaak moeite met het onderhouden van relaties. - Meisjes en vrouwen met het syndroom hebben een normale intelligente, wel hebben ze vaak wat meer moeite met ruimtelijk inzicht en ruimtelijke verbanden leggen, maar op het gebied van taalvaardigheid zijn ze juist heel goed. - Door het ontbrekende chromosoom werken de eierstokken en de productie van geslachtshormoon niet goed, waardoor er geen geslachtshormonen gemaakt worden. Daardoor komt een meisje met Turner vaak niet vanzelf in de puberteit. Daarom komen de borstontwikkeling en de menstruatie niet vanzelf op gang. Pagina 5 van 7

6 Ook hebben ze kleine geslachtsdelen en weinig schaam- en okselbeharing. Terug en vooruitblik tweede maker: We hadden een moeilijk onderwerp, waar we niks over wisten. We hebben geen plaatjes kunnen vinden van iemand met het turnersyndroom, waar ik wel nieuwsgierig naar ben. De samenwerking ging erg goed, we hadden een eerlijke planning en hebben bijna alles volgens de planning gedaan. Het werkstuk zelf hadden we al zaterdag af en de poster hebben we dinsdag met Daphne gedaan. Toen we bijna alles hadden opgeplakt op de poster zagen we pas dat er eisen waren. Dat hebben we nog even snel gedaan. We waren ruim op tijd klaar met alles. Voor de volgende keer moeten we eerst een beetje kijken wat er allemaal te vinden is op het internet en niet zoals nu snel een onderwerp kiezen. Ik denk als we wisten hoeveel informatie er over dit onderwerp was dat we dit niet hadden gekozen. Ik vind dat ik genoeg antwoorden heb kunnen vinden op de deelvragen. We hadden de deelvragen opgesteld aan de hand van de informatie die we hadden gevonden. Ik ben erg tevreden met het resultaat. Korte samenvatting van de oorzaken: - Het syndroom van Turner wordt veroorzaakt door het ontbreken van een van de 2 X-chromosomen of waarvan een stukje ontbreekt. - Bij 50% ontbreekt er een X-chromosoom - Bij 15% hebben in sommige cellen wel 2 X-chromosomen en in andere niet. Dit is het mozaïek patroon. - Bij de overige 35% missen een stukje van het X-chromosoom - 98% van de vrouwelijke embryo s met het syndroom van Turner leidt tot een miskraam. - 10% van alle miskramen wordt veroorzaakt door het syndroom van Turner. - 1 op de 2500 meisjes hebben het syndroom van Turner. - Ouders die al een kind met het turnersyndroom hebben, hebben een kleine kans op nog een dochter met het syndroom van turner. Een zwangere vrouw met het syndroom van turner heeft een grote kans dat haar dochter ook het turnersyndroom zal hebben. Het is niet erfelijk, het is een foutje die je in de baarmoeder zou kunnen oplopen. - Het syndroom van Turner komt alleen voor bij meisjes. - Milieufactoren spelen geen rol in dit syndroom. Terug en vooruitblik derde persoon: Ik vond dat de samenwerking wel heel goed ging we hadden zaterdag afgesproken om het bij mijn huis te maken en Nisa en ik hebben het poster dinsdag afgemaakt. We hadden misschien eerst beter even op internet kunnen kijken voor dat we een onderwerp kozen want over dit onderwerp was niet echt veel te vinden. Ik heb wel antwoord kunnen vinden op mijn vragen maar sommige waren wel moeilijk te vinden omdat er niet heel erg veel sites te vinden waren over dit onderwerp. De manier van werken ging wel goed maar we raakten soms wat dingen kwijt en dan moesten we die weer opnieuw doen. Mijn mening over dit onderwerp is dat het een moeilijk onderwerp is maar op zich wel interessant omdat ik er nog bijna niks over wist. Het enige nadeel van dit onderwerp was dat we helemaal geen boeken over dit onderwerp konden in de bibliotheek of op school. Korte samenvatting oplossingen: - Het turner syndroom kan op de volgende manieren getest worden hiervoor heb je bloed, beenmerg, vruchtwater of placenta nodig. Kan ook ontdekt worden door nauwkeurig onderzoek bij baby s en ook als de ontwikkeling niet normaal verloopt, kan een huisarts dit vaststellen. - Het turner syndroom is niet te genezen. Maar kinderen met het syndroom van Turner kunnen bijna een Pagina 6 van 7

7 normaal leven lijden. De behandeling is gericht op het bevorderen van de lengtegroei en de puberteitsontwikkeling. 1. Behandeling met groeihormoon zorgt voor een lengtewinst van 7 tot 13 cm. 2. Behandeling met oestrogeentherapie ( de oestrogenen behoren tot de vrouwelijke geslachtshormonen) zorgt voor een normale ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken. 3. Met moderne voortplantingstechnieken kunnen ook vrouwen met Turner zwanger worden. - De leeftijd bij behandelingen speelt een belangrijke rol want de meeste behandelingen kunnen alleen op jonge leeftijd worden uitgevoerd. Literatuurlijst (goedgekeurd door dokter) (met plaatjes) (met plaatjes) (onderzoek) (door ziekenhuis) Pagina 7 van 7