Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht
|
|
- Daniël van de Veen
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Jongen of meisje? Variaties in de ontwikkeling van het geslacht
2
3 Inleiding Bij de geboorte van een kind kan het geslacht onduidelijk zijn, waardoor de arts niet direct kan vaststellen of de baby een jongen of een meisje is. Voor ouders en kinderen kan deze situatie veel zorgen en vragen oproepen. In deze folder leest u meer over de ontwikkeling van het geslacht, de verschillende mogelijkheden van variaties in de (in- en uitwendige) geslachtelijke ontwikkeling en de oorzaken daarvan. Stoornissen/variaties in de geslachtelijke en geslachtschromosomale ontwikkeling (DSD) Het Radboudumc DSD centrum (DSD staat voor Disorder/Differences in Sex Development) is een kenniscentrum voor stoornissen en variaties in de geslachtelijke en geslachtschromosomale en geslachtsklier (gonadale) ontwikkeling. Een team van specialisten behandelt en begeleidt patiënten met DSD en hun gezin. 1
4 Normale ontwikkeling van het geslacht De ontwikkeling van het geslacht begint al heel vroeg in de zwangerschap, ongeveer zes tot zeven weken na de bevruchting. In deze fase zijn de inwendige en uitwendige geslachtsdelen voor een jongen en een meisje hetzelfde. De inwendige geslachtsdelen in deze fase bestaan uit: 1. De geslachtsklier waaruit zich de testikel of de eierstok ontwikkelt. 2. Een buis, met de naam gang van Müller, waar de baarmoeder en het bovenste gedeelte van de schede zich uit ontwikkelen. 3. Een buis met de naam gang van Wolff, waaruit zich de zaadleider ontwikkelt. De uitwendige geslachtsdelen in deze fase bestaan uit: 1. Een geslachtsknop waaruit zich de clitoris of penis ontwikkelt (zie figuur hiernaast : de gele structuur). 2. Geslachtswallen waaruit zich de schaamlippen of scrotum/ balzak ontwikkelt (zie figuur hiernaast: de blauwe structuur). Bij alle embryo s zijn in de eerste weken alle voorwaarden voor zowel de ontwikkeling tot het vrouwelijk als het mannelijk geslacht aanwezig De verdere ontwikkeling is afhankelijk van chromosomen, genen en hormonen: Chromosomen en genen De chromosomen zijn dragers van het erfelijk materiaal. Er zijn 23 chromosomenparen die samen ongeveer genen, oftewel erfelijke eigenschappen bevatten. Van ieder chromosoom heeft een mens twee kopieën, één kopie van de vader en één kopie van de moeder. Eén van deze chromosomenparen wordt het geslachtchromosoom genoemd. Of een geslachtsklier zich ontwikkelt tot eierstokken of testikels wordt bepaald door een aantal genen. Veel van deze genen liggen op de geslachtschromosomen: het X en Y chromosoom. Als er een Y chromosoom aanwezig is, ontwikkelen zich meestal testikels. Als het Y chromosoom afwezig is, ontwikkelen zich meestal 2
5 eierstokken. Daarom staat ook in de meeste boeken dat een jongen een X en een Y chromosoom heeft en een meisje twee X chromosomen. Hier zijn echter uitzonderingen op. De chromosomen bepalen niet automatisch het geslacht van een kind. Hormonen Voor de verdere uitgroei van de inwendige en uitwendige geslachtsdelen zijn hormonen verantwoordelijk. Hormonen zijn stofjes die het lichaam zelf aanmaakt en die allerlei functies van het lichaam regelen. De belangrijkste hormonen voor de geslachtelijke ontwikkeling zijn: 1. AMH ( Anti muellerian hormoon): dit hormoon zorgt ervoor dat de buis voor de aanleg van de baarmoeder (dat is de gang van Mueller) verdwijnt. AMH wordt heel vroeg in de embryonale ontwikkeling door de testikel gemaakt. 2. Testosteron ( mannelijk hormoon): dit hormoon zorgt ervoor dat de buis voor de aanleg van de zaadleider (gang van Wolff) zich verder gaat ontwikkelen, dat de geslachtsknop gaat uitgroeien tot een penis en dat de geslachtswallen gaan vergroeien en een scrotum vormen. Beide hormonen worden in een normaal functionerende testikel al vroeg in de ontwikkeling aangemaakt. Daardoor verdwijnt dus de baarmoederaanleg en beginnen zich de uitwendige geslachtsdelen te ontwikkelen tot een mannelijk geslacht. Wanneer er geen AMH en geen testosteron wordt gemaakt, ontwikkelt de geslachtsklier zich tot een eierstok en zal de buis van Mueller een baarmoeder worden. Omdat er geen mannelijk hormoon is, groeien de uitwendige geslachtsdelen niet en vormen zij een vrouwelijk geslacht (zie figuur 1). 3
6 Figuur 1: normale ontwikkeling van het geslacht Mannelijke ontwikkeling: onder invloed van testosteron begint de gele structuur uit te groeien tot een penis. De blauwe structuur begint als een ritssluiting te sluiten Vrouwelijke ontwikkeling: geslachtelijke ontwikkeling ZONDER testosteron. De uitgroei tot een penis vindt niet plaats en de blauwe structuur sluit niet. De aan- of afwezigheid van hormonen en hun functie bepaalt hoe de geslachtelijke ontwikkeling verloopt. 4
7 Variaties in de geslachtelijke ontwikkeling Een variatie in de geslachtelijke ontwikkeling kan ontstaan bij de volgende situaties: 1. Het niet goed tot ontwikkeling komen van de geslachtsklier Dit is meestal het gevolg van een verandering (mutatie) in de genen, die betrokken zijn bij de ontwikkeling van de geslachtsklier. Als de geslachtsklier helemaal niet functioneert, ontwikkelt het kind zich in- en uitwendig tot een normaal meisje omdat er dan geen testosteron gemaakt wordt. Omdat er ook geen AMH gemaakt wordt, komt er ook altijd een baarmoeder tot ontwikkeling. Dit is onafhankelijk van het chromosomenpatroon. Maar omdat de geslachtsklier niet functioneert, komt het meisje niet uit zichzelf in de puberteit. Geslachtsklieren zijn dus niet aanwezig en deze meisjes hebben geen eierstokken. Omdat er geen sprake is van een onduidelijk geslacht na de geboorte, worden deze meisjes pas in de puberteit gediagnosticeerd. Soms is er wel enige milde vermannelijking. Als de geslachtsklier al vanaf het begin van de zwangerschap niet functioneert, leidt dat tot de ontwikkeling van een vrouwelijk geslacht 2. Te weinig productie van mannelijke hormonen Wanneer de geslachtsklier zich ontwikkelt tot een testikel, maar deze niet in staat is om testosteron te maken, vindt er geen uitgroei van de uitwendige geslachtsdelen plaats en ontwikkelt het uitwendig geslachtsorgaan zich tot een meisje. Er is dan geen baarmoeder aanwezig, omdat er immers wel AMH wordt gemaakt. Het komt ook voor dat de testikels wel testosteron maken, maar geen AMH. In dat geval ontwikkelt het kind zich tot een jongen, maar blijft ook de baarmoeder aanwezig. Als ondanks de normale ontwikkeling van een testikel de testosteronproductie gestoord is, kan de normale mannelijke ontwikkeling niet plaatsvinden. 5
8 3. Te veel productie van mannelijke hormonen uit de bijnier Dit is meestal een probleem als de geslachtsklier zich ontwikkelt tot een eierstok, maar uit een andere klier (meestal de bijnier) teveel testosteron wordt gemaakt. Dit testosteron zorgt ervoor dat de uitwendige geslachtsdelen gaan uitgroeien in de mannelijke richting. Omdat er eierstokken aanwezig zijn en er geen AMH geproduceerd wordt, zijn de inwendige geslachtsorganen zoals de baarmoeder en de eierstokken volledig normaal ontwikkeld. Dit is het geval bij het adrenogenitaal syndroom (AGS), waarbij de bijnier teveel mannelijk hormoon maakt. Als de bijnier van een meisje teveel testosteron maakt, dan vermannelijken de uitwendige geslachtsdelen. De inwendige geslachtsdelen ontwikkelen zich normaal. 4. Geen goede werking van de hormonen Het kan voorkomen dat de geslachtsklier zich ontwikkelt tot een testikel met een normale productie van zowel AMH als testosteron, maar dat de hormonen hun werk niet goed kunnen doen. Willen hormonen functies in het lichaam kunnen regelen, dan moeten organen en weefsels specifieke ontvangers (zogenaamde receptoren) voor het hormoon hebben. Pas als het hormoon aan de receptor kleeft, worden bepaalde processen in gang of stop gezet. Hormonen werken dus met een soort sleutel-slot principe. Wanneer het slot kapot is, werkt de sleutel niet. In deze situatie worden dus wel veel mannelijke hormonen gemaakt, maar omdat de receptoren niet werken, gaat de uitwendige geslachtelijke ontwikkeling in de vrouwelijke richting, terwijl er geen baarmoeder aanwezig is. Deze aandoening heet het androgeen ongevoeligheidssyndroom (AOS). Er kan ook een probleem zijn in de omzetting van inactief testosteron naar actief testosteron. In dat geval gaat de uitwendige ontwikkeling in de richting van een meisje. In beide gevallen maakt de testikel gewoon AMH en komt dus geen baarmoeder tot ontwikkeling. 6
9 Hormonen zijn sleutels, die in een speciaal slot moeten passen. Is het slot kapot, dan werkt de sleutel niet. Van alle hierboven beschreven vormen bestaan variaties en tussenvormen. Bij deze tussenvormen is er vaak sprake van een onduidelijk geslacht. 7
10 Wat gebeurt er na de geboorte? Soms is er tijdens de zwangerschap al onduidelijkheid over het geslacht van het ongeboren kind. Dat kan bijvoorbeeld blijken bij een 20-weken echo. Na de geboorte kijkt de kinderarts eerst heel goed naar het geslacht van uw kind. Soms zijn dan helemaal geen afwijkingen te zien. De prenatale echo is namelijk niet 100 procent betrouwbaar. Als er twijfel blijft bestaan, neemt de kinderarts contact op met het Radboud DSD centrum. Om te beoordelen wat er precies aan de hand is, kijkt de arts van het Radboud DSD centrum hoe de uitwendige en inwendige geslachtsdelen zijn aangelegd. De arts doet daarvoor lichamelijk onderzoek en laat een echo van de buik maken. Ook wordt bloed afgenomen om de verschillende hormonen en de chromosomen te bepalen. Alle uitslagen, dus de chromosomen, de hormonen en de inwendige structuren, bepalen samen welk geslacht uw kind krijgt. Meestal duurt het een aantal dagen voordat de uitslagen bekend en besproken zijn in het multidisciplinaire team. Pas na (het grootste deel van) de uitslagen heeft de arts een goed beeld en informeert u over de uitslagen. In deze periode krijgt u begeleiding van een kinderpsycholoog, die ervaring heeft met deze situatie. Figuur 2: illustratie van een baby met een onduidelijk geslacht. Voor de artsen en de ouders is het niet duidelijk of het gaat om een meisje met teveel mannelijke hormonen of een jongen met te weinig mannelijke hormonen. 8
11
12 Adres Radboudumc Expertisecentrum voor stoornissen/ variaties in de geslachtelijke en geslachtschromosomale ontwikkeling (DSD) Radboudumc Amalia kinderziekenhuis Polikliniek voor Kinderen en Jeugdigen Geert Grooteplein-Zuid 10, route GA Nijmegen Postadres Radboudumc Expertisecentrum voor stoornissen/ variaties in de geslachtelijke en geslachtschromosomale ontwikkeling (DSD) Radboudumc Amalia kinderziekenhuis 788 Polikliniek voor Kinderen en Jeugdigen Postbus HB Nijmegen Contact (024) Radboud universitair medisch centrum Radboud universitair medisch centrum
Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling
Behandelteam voor kinderen en jongeren met een stoornis/variatie in de geslachtelijke ontwikkeling Radboudumc expertisecentrum voor stoornissen/variaties in de geslachtelijke en geslachtschromosomale
Nadere informatiePrenatale behandeling met dexamethason bij AGS
Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Bij meisjes met een ernstige vorm van het adrenogenitaal syndroom (AGS) treedt vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen op voor de geboorte. In deze
Nadere informatieDe geslachtsontwikkeling, zoals het meestal gaat 1
De geslachtsontwikkeling, zoals het meestal gaat Je bent zo mooi anders dan ik, natuurlijk niet meer of minder maar zo mooi anders, ik zou je nooit Deze infobrochure heeft als doel om de ontwikkeling uit
Nadere informatiePATIËNTENINFORMATIE. ADRENOGENITAAL SYNDROOM Informatie voor ouders/verzorgers
PATIËNTENINFORMATIE ADRENOGENITAAL SYNDROOM Informatie voor ouders/verzorgers 2 ADRENOGENITAAL SYNDROOM Informatie voor ouders/verzorgers Met deze informatiefolder wil het Maasstad Ziekenhuis u informeren
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap In deze folder leest u meer over echoscopie tijdens de zwangerschap. Uw verloskundige of gynaecoloog bespreekt met u waarom u echoscopie aangeboden krijgt en wat de
Nadere informatieOnderzoek naar genetische oorzaken van DSD
Onderzoek naar genetische oorzaken van DSD Yolande van Bever, Klinisch geneticus Lid DSD team ErasmusMC Doel van bijdrage DSD: gevoelig onderwerp: vaak wordt goed gezien wat er is, soms gaat het mis. Dat
Nadere informatieBehandeling van kinderen met adrenogenitaal syndroom (AGS)
Behandeling van kinderen met adrenogenitaal syndroom (AGS) Bij uw kind is de diagnose adrenogenitaal syndroom (AGS) gesteld en hij of zij gaat starten met medicijnen. De dosering varieert van kind tot
Nadere informatieHet adrenogenitaal syndroom (AGS)
Sophia Kinderziekenhuis Het adrenogenitaal syndroom (AGS) Inhoudsopgave Wat is het adrenogenitaal syndroom AGS? 3 Hormonen 3 Hoe werkt de bijnier normaal? 3 Hydrocortison 4 Aldosteron 4 Testosteron 4 De
Nadere informatieHemochromatose (ijzerstapeling) in de familie
Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt
Nadere informatieVerklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Nadere informatieZwanger na de uitgerekende datum
Zwanger na de uitgerekende datum U bent nog niet bevallen. Misschien valt het u mee om nog zwanger te zijn na uw uitgerekende datum, of misschien valt het u zwaar. De meeste vrouwen bevallen in de periode
Nadere informatieZwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?
21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging
Nadere informatieHormoon onderzoek Voorbeeld verslag hormoonanalyse
Hormoon onderzoek Inhoudsopgave Inhoudsopgave 1. Welke hormonen zijn getest?...3 2. Cortisol...4 2.1. Wat is cortisol?...4 2.2. Oorzaken...4 2.3 Symptomen...4 2.4 Uitslag Cortisol...5 3. Testosteron...6
Nadere informatieWerkstuk Biologie Adrenogenitaal syndroom
Werkstuk Biologie Adrenogenitaal syndroom Werkstuk door een scholier 2746 woorden 2 juni 2008 4,9 6 keer beoordeeld Vak Biologie Hoofdstuk 1: Wat is het Adrenogenitaal Syndroom Het adrenogenitaal syndroom
Nadere informatieVerklarende woordenlijst
12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieAdrenogenitaal syndroom
PATIËNTEN INFORMATIE Adrenogenitaal syndroom Informatie voor ouders/verzorgers 2 PATIËNTENINFORMATIE Met deze informatiefolder wil het Maasstad Ziekenhuis u informeren over het Adrenogenitaal syndroom
Nadere informatieAdrenogenitaal syndroom
PATIËNTEN INFORMATIE Adrenogenitaal syndroom Informatie voor ouders/verzorgers PATIËNTENINFORMATIE Met deze informatiefolder wil het Maasstad Ziekenhuis u informeren over het Adrenogenitaal syndroom (AGS).
Nadere informatieUMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen
UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen
Nadere informatieObductie Radboud universitair medisch centrum
Obductie Kort na het overlijden van een familielid of verwante kan het gebeuren dat de arts vraagt of u instemt met het verrichten van obductie. Obductie, ook wel sectie of postmortaal-onderzoek genoemd,
Nadere informatieKind met een mononier
Kind met een mononier Inleiding Normaal heeft een mens twee nieren. De functie van de nieren bestaat onder andere uit het verwijderen van afvalstoffen uit het bloed en regeling van de bloeddruk (zie ook
Nadere informatieEnkele afspraken: We luisteren met respect naar elkaars verhaal. We lachen niet voortdurend met nieuwe woorden.
Enkele afspraken: We luisteren met respect naar elkaars verhaal. We lachen niet voortdurend met nieuwe woorden. We reageren volwassen op wat er verteld wordt. Heb je het moeilijk met dit onderwerp? Dan
Nadere informatieAfwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48
Afwegingen bij de keuze voor ICSI Polikliniek Gynaecologie Route 48 0 De inhoud van deze voorlichtingsfolder is samengesteld door de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG). Deze folder
Nadere informatieEN TOEN VERSCHEEN DE PENIS
Waarom heeft de man een penis? Alle mannen correctie: bijna alle mannen hebben er één. Maar waarom? DEEL 1 EN TOEN VERSCHEEN DE PENIS Onze verre voorouders hadden helemaal geen penis. Wanneer een mannetje
Nadere informatiePoliklinieken Neurologie en Cardiologie: combinatieafspraak voor myotone dystrofie
Poliklinieken Neurologie en Cardiologie: combinatieafspraak voor myotone dystrofie U heeft myotone dystrofie type 1. In overleg met uw behandelend arts heeft u afspraken gekregen op de poliklinieken Neurologie
Nadere informatiePrimaire geslachtskenmerken
Puberteit Primaire geslachtskenmerken -Secundaire geslachtskenmerken -Puberteit -Hormonen -Hypofyse -Groeispurt Wat is het?: Geslachtskenmerken die je vanaf je geboorte hebt. Voorbeelden: Vagina en Penis
Nadere informatieKinderen met een bijnierziekte Informatie voor leerkrachten
Kinderen met een bijnierziekte Informatie voor leerkrachten Inleiding U ontvangt deze folder omdat u een kind met een bijnierziekte in uw klas of groep heeft. In deze folder vindt u meer informatie over
Nadere informatieBlaasextrofie/ Epispadie bij kinderen
Blaasextrofie/ Epispadie bij kinderen Uw zoon of dochter is geboren met een open blaas (blaasextrofie) en wordt daarom opgenomen op een van de verpleegafdelingen van het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis.
Nadere informatieInfoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.
Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen
Nadere informatiewerkboek Bij deze lessen kan je ook Het Grote Voortplantingsspel gebruiken. ISBN
go G ed el ge ez ke en ur en d do or werkboek Bij deze lessen kan je ook Het Grote Voortplantingsspel gebruiken. ISBN 978-90-301-2711-6 9 789030 127116 Puberteit 1 Duid met een boogje de periode aan en
Nadere informatieTussen de trofoblast en de kiemschijf wordt de navelstreng gevormd.
Biologie SE4 Hoofdstuk 6 Paragraaf 1 Tijdens de ovulatie komt een eicel vrij uit een van de beide ovaria. Deze eicel komt terecht in een eileider. Een van de zaadcellen die de tocht van de vagina naar
Nadere informatieSuikerbelastingtest (OGTT) bij zwangerschapssuikerziekte
Suikerbelastingtest (OGTT) bij zwangerschapssuikerziekte Binnenkort krijgt u een suikerbelastingtest, ofwel een orale glucose tolerantie test (OGTT), omdat gedacht wordt aan een afwijking in uw suikerstofwisseling.
Nadere informatieSamenvatting Biologie Thema 3: Voortplanting en ontwikkeling
Samenvatting Biologie Thema 3: Voortplanting en ontwikkeling Samenvatting door een scholier 1708 woorden 10 mei 2012 4,9 14 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou 1. Voorplanting en bevruchting
Nadere informatieCombinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap
Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.
Nadere informatiezwanger worden en zijn
zwanger worden en zijn Inhoud 1 Het begin: de bevruchting 3 1.1 De eierstokken (ovaria) 3 1.2 De eisprong en de eicel 4 1.3 Het slijm van de baarmoederhals 4 1.4 De eileider 4 1.5 De bevruchting 5 1.6
Nadere informatie(Seksuele) voorlichting aan meisjes met het Syndroom van Turner
Uw dochter heeft het Syndroom van Turner. Hoe licht u uw dochter voor? In deze folder leest u meer over hoe en wanneer u uw dochter kunt voorlichten over haar aandoening. (Seksuele) voorlichting aan meisjes
Nadere informatieKinderen groeien op tot volwassenen in verschillende fasen. Iedereen groeit. Maar ons lichaam maakt heel ons leven kleine of grote veranderingen mee.
Groei en ontwikkeling Kinderen groeien op tot volwassenen in verschillende fasen. Iedereen groeit tot maximaal tot hij of zij 18 jaar is. Maar ons lichaam maakt heel ons leven kleine of grote veranderingen
Nadere informatiePolikliniek kinderfysiotherapie
Polikliniek kinderfysiotherapie De behandelend arts van uw kind heeft met u gesproken over een motorisch onderzoek op de polikliniek kinderfysiotherapie in het Radboudumc. In deze folder vindt u informatie
Nadere informatieHematologie. Hemofilie B Leyden
Hematologie Hemofilie B Leyden Hematologie Deze brochure is bedoeld voor patiënten met en draagsters van hemofilie B Leyden. Hemofilie type B Leyden is een variant van hemofilie B. Bij hemofilie B is
Nadere informatieBosentan (Tracleer ) bij reumatische aandoeningen
Bosentan (Tracleer ) bij reumatische aandoeningen Uw behandelend arts heeft aangegeven u met het geneesmiddel bosentan te willen gaan behandelen. Deze folder geeft informatie over dit geneesmiddel. Heeft
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatiezwanger worden en zijn
zwanger worden en zijn 2 Inhoud Inleiding 4 1 Het begin: de bevruchting 4 1.1 De eierstokken (ovaria) 4 1.2 De eisprong en de eicel 4 1.3 Het slijm van de baarmoederhals 5 1.4 De eileider 5 1.5 De bevruchting
Nadere informatieintracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI)
patiënteninformatie intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) ICSI is een afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. ICSI is een vorm van reageerbuisbevruchting. Bij een ICSI-behandeling brengt
Nadere informatieInformatie over Exoom sequencing
Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de
Nadere informatieMitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Nadere informatieStressbehandeling bij kinderen met bijnierziekten
Stressbehandeling bij kinderen met bijnierziekten De bijnieren van uw kind maken te weinig hydrocortison. Om toch voldoende van deze stof in het lichaam te hebben, krijgt uw kind dagelijks hydrocortison.
Nadere informatieInformatie voor patiënten en hun familie
16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatiePreïmplantatie Genetische Diagnostiek
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (bijlage bij de brochure IVF) in samenwerking met 1 Inhoud Voor wie is PGD? 3 Hoe verloopt een PGD-behandeling? 3 Wat zijn de kansen? 5 Wat kan er onderzocht worden?
Nadere informatieBloedverlies in de eerste helft van de zwangerschap en miskraam
Bloedverlies in de eerste helft van de zwangerschap en miskraam U heeft bloedverlies in de eerste maanden van uw zwangerschap. Dit is vaak onschuldig en kan verschillende oorzaken hebben. In de helft
Nadere informatieObstetrie en Gynaecologie PGD
Obstetrie en Gynaecologie PGD Pre-implantatie Genetische Diagnostiek Inhoud Inleiding 1 Voor wie is de PGD 1 Hoe verloopt een PGD behandeling 2 Wat zijn de kansen 4 Welke aandoeningen kunnen onderzocht
Nadere informatieVastenproef Radboud universitair medisch centrum Radboud universitair medisch centrum
Vastenproef In overleg met uw kinderarts metabole ziekten is besloten dat uw kind wordt opgenomen voor een vastenproef. In deze folder wordt uitgelegd wat een vastenproef inhoudt. Wat is een vastenproef?
Nadere informatieZoutbelastingstest met opname verpleegafdeling
Zoutbelastingstest met opname verpleegafdeling In overleg met uw behandelend arts heeft u besloten tot een zoutbelastingstest. Deze test vindt plaats op de verpleegafdeling Interne geneeskunde en Reumatische
Nadere informatiezweet stinkt schaam haar ongesteld brede heupen borst groei schaamlippen groeien groeispurt
Samenvatting door L. 623 woorden 5 maart 2016 0 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou pubertijd Dit is wanneer je hypofyse gaat werken de hypofyse is een hormoonklier hypofyse is de belangrijkste
Nadere informatieGroep B streptokokken en zwangerschap
Groep B streptokokken en zwangerschap In deze folder leest u meer over de bacterie groep B streptokok. Zwangere vrouwen hebben deze bacterie soms in de vagina (schede). Dat kan meestal geen kwaad, maar
Nadere informatieGynaecologische echoscopie
Gynaecologie Gynaecologische echoscopie www.catharinaziekenhuis.nl Patiëntenvoorlichting: patienten.voorlichting@catharinaziekenhuis.nl GYN051 / Gynaecologische echoscopie / 25-07-2013 2 Gynaecologische
Nadere informatiePatientenvoorlichting Voortplantingsgeneeskunde (fertiliteit)
Patientenvoorlichting Voortplantingsgeneeskunde (fertiliteit) Zwanger worden en zijn Elke zwangerschap begint met het binnendringen van een zaadcel in een eicel: de bevruchting. Bij de bevruchting spelen
Nadere informatiePrenatale screening. Gynaecologie en verloskunde
Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.
Nadere informatieHuid-op-huidcontact Radboud universitair medisch centrum
Huid-op-huidcontact Deze folder geeft informatie over de gebruikelijke gang van zaken rond het huidop-huidcontact. Wat houdt huid-op-huidcontact in? Het stimuleren van de fysieke en emotionele binding
Nadere informatieMitochondriële ziekten Stofwisseling
Mitochondriële ziekten Stofwisseling Deze folder maakt deel uit van een serie over mitochondriële aandoeningen. In deze folder leest u meer over de stofwisseling. De stofwisseling is niet eenvoudig daarom
Nadere informatieEchografie Radboud universitair medisch centrum
Echografie U heeft met uw behandeld arts besproken dat u binnenkort een echo-onderzoek krijgt. In deze folder wordt het echo-onderzoek beschreven zoals het meestal verloopt. Het onderzoek vindt plaats
Nadere informatieKlinische Genetica Chromosomenonderzoek
Klinische Genetica Chromosomenonderzoek Informatie voor ouders Klinische Genetica De arts van uw kind heeft voorgesteld om chromosomenonderzoek te verrichten. Hiervoor wordt bloed afgenomen en opgestuurd
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieZwanger worden en zijn
Zwanger worden en zijn Patiënteninformatie Zwanger worden en zijn Inhoudsopgave 1 Inleiding 2 Het begin: de bevruchting 2.1 De eierstokken (ovaria) 2.2 De eisprong en de eicel 2.3 Het slijm van de baarmoederhals
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid
Nadere informatieGynaecologie/Verloskunde
Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een
Nadere informatieChromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen
Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam
Nadere informatieAmbrisentan (Volibris ) bij reumatische aandoeningen
Ambrisentan (Volibris ) bij reumatische aandoeningen Uw behandelend arts heeft aangegeven u met het geneesmiddel ambrisentan te willen gaan behandelen. Deze folder geeft informatie over dit geneesmiddel.
Nadere informatieKinderurologie. Afdeling Urologie. Deze patiënten informatie map is eigendom van: Naam: Adres: Postcode: Plaats: Telefoon:
Kinderurologie Afdeling Urologie Deze patiënten informatie map is eigendom van: Naam: Adres: Postcode: Plaats: Telefoon: 12-2015-7605 Inhoudsopgave 1. Voorwoord 1-1 2. Belangrijke telefoonnummers 2-1 3.
Nadere informatieZwanger worden en zijn
Zwanger worden en zijn Elke zwangerschap begint met het binnendringen van een zaadcel in een eicel: de bevruchting. Bij de bevruchting spelen de eierstok, de eisprong, de eileider en het slijm van de baarmoederhals
Nadere informatieAcademiejaar 2012-2013 AANDOENINGEN VAN DE GESLACHTELIJKE ONTWIKKELING : ONTWERPEN VAN EDUCATIEF MATERIAAL. Elke VAN OOST.
Academiejaar 2012-2013 AANDOENINGEN VAN DE GESLACHTELIJKE ONTWIKKELING : ONTWERPEN VAN EDUCATIEF MATERIAAL Elke VAN OOST Jonathan WEETJENS Promotor : Prof. Dr. M. Cools Copromotor : Dr. G. De Cuypere Scriptie
Nadere informatieChromosoomtranslocaties
12 Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ Chromosoomtranslocaties Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/
Nadere informatievan een muskiet weer? Leg je antwoord uit.
30 3 VMBO KGT A BEANTWOORD DE VOLGENDE VRAGEN. Afbeelding 1 Bij een muskiet is het aantal chromosomen in een lichaamscel 6. In afbeelding 1 geven beide tekeningen schematisch een delende cel van een muskiet
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK
Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek
Nadere informatieSamenvatting Biologie Hoofdstuk 4: Voortplanting
Samenvatting Biologie Hoofdstuk 4: Voortplanting Samenvatting door een scholier 445 woorden 14 maart 2015 7,2 13 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Doelstelling 1: Wat zijn geslachtskenmerken?
Nadere informatieObstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo
Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Prenatale diagnostiek Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde Inleiding In deze folder leest u meer over de 20-weken echo. De informatie is bedoeld voor
Nadere informatieVruchtbaarheid en kanker
Vruchtbaarheid en kanker Deze tekst is gedeeltelijk overgenomen van Nederlands Netwerk Fertiliteitspreservatie (NNF) Deze folder is bedoeld voor vrouwen die zich zorgen maken over de gevolgen van een behandeling
Nadere informatieNiet in de balzak aanwezige zaadbal (orchidopexie)
Niet in de balzak aanwezige zaadbal (orchidopexie) De huisarts of schoolarts heeft uw zoontje verwezen naar de specialist omdat één of beide zaadballen niet aanwezig zijn in de balzak. Deze aandoening
Nadere informatiePrednison/ Prednisolon (corticosteroïden) bij reumatische aandoeningen
Prednison/ Prednisolon (corticosteroïden) bij reumatische aandoeningen Uw behandelend arts heeft aangegeven u met het geneesmiddel prednison te willen gaan behandelen. Deze folder geeft informatie over
Nadere informatieBuitenbaarmoederlijke. zwangerschap
Buitenbaarmoederlijke zwangerschap U heeft een buitenbaarmoederlijke zwangerschap, ook wel een extra uteriene graviditeit(eug) genoemd. Dit is een zwangerschap buiten de baarmoederholte. Een dergelijke
Nadere informatieFollow-up polikliniek Neonatologie
Follow-up polikliniek Neonatologie Uw kind werd behandeld op de afdeling neonatologie, meestal in de neonatale intensive care unit (NICU). Dat was voor u ongetwijfeld een spannende tijd waarin u veel
Nadere informatiePatiënteninformatie. Bloedverlies tijdens de eerste maanden van de zwangerschap
Bloedverlies tijdens de eerste maanden van de zwangerschap Patiënteninformatie Bloedverlies tijdens de eerste maanden van de zwangerschap Inhoudsopgave 1 Inleiding 1.1 Oorzaken van vaginaal bloedverlies
Nadere informatieJouw zwangerschap: je baby voelen bewegen
Jouw zwangerschap: je baby voelen bewegen Het voelen van je baby geeft je een vertrouwd gevoel en is belangrijk. Vanaf 16-20 weken zwangerschap kun je je baby meestal voelen bewegen. De bewegingen zijn
Nadere informatieOver het MEISJESLICHAAM op www.sense.info
Over het MEISJESLICHAAM op www.sense.info Op Sense.info vind je allemaal informatie over seks, relaties en hulp bij problemen. Ga naar www.sense.info. In het menu zie je alle onderwerpen. -Klik op MEISJESLICHAAM
Nadere informatiePoliklinische operatie Plastische Chirurgie
Poliklinische operatie Plastische Chirurgie In overleg met uw behandelend arts is een afspraak gemaakt voor een chirurgische ingreep onder plaatselijke anesthesie (verdoving). Deze ingreep vindt plaats
Nadere informatieKlinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving
Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent
Nadere informatieHemofilie Behandel Centrum (HBC) voor volwassenen Nijmegen
Hemofilie Behandel Centrum (HBC) voor volwassenen Nijmegen Het Radboudumc is een van de zeven Hemofilie Behandel Centra (HBC) in Nederland. Het doel van deze centra is de kennis over de hemofilie en aanverwante
Nadere informatieICSI Intracytoplasmatische sperma-injectie
ICSI Intracytoplasmatische sperma-injectie Inhoudsopgave Algemeen Voor wie is ICSI? Hoe verloopt een ICSI-behandeling? Welk onderzoek is nodig voor een ICSI-behandeling? De kans op zwangerschap na een
Nadere informatieDreigende vroeggeboorte
Dreigende vroeggeboorte U bent zwanger en heeft te maken met een dreigende vroeggeboorte. Een zwangerschap duurt gemiddeld 40 weken. Een periode van 37 tot 42 weken wordt gezien als een normale duur van
Nadere informatie(Seksuele) voorlichting aan meisjes met 45X, 46XY gonadale dysgenesie
Uw dochter heeft 45X, 46XY gonadale dysgenesie. Hoe licht u uw dochter voor? In deze folder leest u meer over hoe en wanneer u uw dochter kunt voorlichten over deze aandoening. (Seksuele) voorlichting
Nadere informatieVOORTPLANTING BIJ DE MENS
VOORTPLANTING BIJ DE MENS 1 Vruchtbaarheid Alle levende wezens planten zich voort om niet uit te sterven. Mensen ook. Dat is één van de redenen waarom we voortplantingsorganen en seksuele gevoelens hebben.
Nadere informatie6,3. Proef door een scholier 2004 woorden 19 april keer beoordeeld. Wat is het Down Syndroom?
Proef door een scholier 2004 woorden 19 april 2002 6,3 48 keer beoordeeld Vak Biologie Wat is het Down Syndroom? Elke cel bestaat uit 2 delen: de kern en het cytoplasma. In de kern bevinden zich de chromosomen.
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieIn het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?
prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap
Nadere informatieVasculaire Geneeskunde Centrum voor Vroege Hart en Vaatziekten (CVHV)
Vasculaire Geneeskunde Centrum voor Vroege Hart en Vaatziekten (CVHV) Het Centrum voor Vroege Hart- en Vaatziekten (CVHV) is een multidisciplinair spreekuur voor patiënten die al op jonge leeftijd (onder
Nadere informatieZWANGER WORDEN EN ZIJN
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE ZWANGER WORDEN EN ZIJN Versie 1.4 Datum Goedkeuring Verantwoording 12 11 2006 NVOG Inhoudsopgave In het kort...1 Het begin: de bevruchting...2
Nadere informatieVoortplanting bij dieren
Voortplanting bij dieren Opdracht 1 Geef aan of de beweringen juist of onjuist zijn: 1. De primaire geslachtskenmerken heb je vanaf je puberteit 2. Geslachtshormonen zorgen voor veranderingen in de puberteit
Nadere informatieDe Vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie
12 De Vlokkentest Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies
Nadere informatie