Voorwoord. Het is wel van belang om altijd eerlijk te zijn wanneer u het er met haar over heeft.

Transcriptie

1 Voorwoord Deze gids bevat informatie over wat er tot nu toe bekend is over 47,XXX ook wel beter bekend als Trisomie X. Het is geschreven als hulpmiddel om deze genetische aandoening beter te kunnen begrijpen en om anderen beter uitleg hierover te kunnen geven. Trisomie X is geen ziekte en is ook niet levensbedreigend. Daarnaast komt de aandoening vrij vaak voor. Zo wordt een op de duizend meisjes geboren met een extra X chromosoom. Het kan echter wel een impact hebben op verschillende domeinen in het leven. Het is dan ook goed om te weten op wat voor manier een extra X chromosoom het leren, sporten en/of groeien kan beïnvloeden. Zo kunnen meisjes met een extra X bijvoorbeeld groter zijn dan gemiddeld. Goede ondersteuning vanuit de omgeving is van groot belang als een meisje met Trisomie X te maken krijgt met bepaalde uitdagingen die in deze gids besproken worden. Het is aan te raden om al op jonge leeftijd bijvoorbeeld in de peutertijd te bespreken dat het lichaam van het kind een klein beetje anders is dan dat van anderen. Bij jonge kinderen is het vaak al voldoende om te zeggen dat haar lichaam een paar extra boodschappen heeft en dat de logopedie of andere vorm van ondersteuning nodig is zodat zij zich net als andere kinderen kan ontwikkelen. Of u bij deze uitleg de naam van de aandoening wel of niet moet noemen, kunt u het beste zelf bepalen. Hierbij kunt u rekening houden met hoe ver het kind ontwikkeld is. Het is wel van belang om altijd eerlijk te zijn wanneer u het er met haar over heeft. Naarmate kinderen ouder worden, zullen het dingen steeds beter kunnen begrijpen. U kunt dan ook steeds uitgebreider ingaan op de aandoening en op latere leeftijd ook complexere aspecten bespreken. Wanneer een meisje met Trisomie X emotionele of leerproblemen heeft, is ondersteuning vanuit de omgeving essentieel. Zo kan er geholpen worden bij het vinden van een geschikte vorm van extra ondersteuning mocht dit nodig zijn. Ook kan men helpen bij het vinden van een hobby of sport die het kind leuk vindt en die haar zelfvertrouwen zal vergroten. Verder is het van belang dat u laat weten dat ze gewaardeerd wordt, ondanks dat zij zich misschien wat langzamer ontwikkelt dan haar broers/zussen of leeftijdsgenoten. Laat haar ook weten dat u haar zoveel mogelijk zal helpen om zo succesvol in het leven te worden als mogelijk. Normaal gesproken ervaren meisjes met Trisomie X geen problemen met de puberteit. Wanneer er echter ook Turner (45,X0) in een aantal cellen aanwezig is, kan er sprake zijn van een verminderde vruchtbaarheid. Sommige vrouwen met Trisomie X hebben last van overian failure of krijgen te maken met een premature menopauze. Dit zijn zaken die u kunt bespreken naarmate het kind wat ouder is. Wanneer het kind voor het eerst ongesteld is geworden, kunnen ouders daarnaast ook aangeven dat het belangrijk is dat ze een onregelmatige ongesteldheid of andere opvallendheden met hun bespreekt. Verder is het ook van belang dat haar arts op het hoogte is van het feit ze Trisomie X heeft.

2 Wat is 47,XXX? 47,XXX ook wel bekend als Trisomie X - is de naam van een zogenaamde genetische aandoening. Bij deze genetische aandoening heeft een meisje een extra X-boodschap in de cellen van haar lichaam. Trisomie X komt vaak voor. Zo heeft ongeveer een op de duizend meisjes een extra X chromosoom. De reden dat 47,XXX een genetische aandoening is, is dat het voor 47 chromosomen zorgt terwijl de meeste andere mensen er maar 46 hebben. Het is echter geen ziekte en het zal iemand ook niet ziek maken. Het wordt veroorzaakt door een extra X chromosoom. Dit is een van de vele boodschappers die ons lichaam vertelt hoe het moet groeien en zich moet ontwikkelen. Wat zijn chromosomen en genen? In ons lichaam zitten kleine structures die bepalen hoe we groeien en ontwikkelen. Deze worden chromosomen en genen genoemd. Ze zijn zó klein dat er een microscoop nodig is om ze te kunnen zien. De meeste meisjes hebben twee X chromosomen. Een meisje met Trisomie X heeft echter drie X chromosomen, dus een extra. Elk chromosoom bestaat uit heel veel genen en elk gen heeft een verschillende functie. Ze kunnen bijvoorbeeld bepalen hoe lang we worden, hoe we praten, hoe we zien, hoe onze spieren functioneren en hoe onze hersenen werken. Men zou dus kunnen zeggen dat de genen boodschappen vasthouden voor het lichaam en vervolgens het lichaam vertellen hoe het moet werken en groeien. Genen zijn gemaakt uit DNA, wat gezien zou kunnen worden als een soort gebruiksaanwijzing die het lichaam vertelt hoe het moet groeien en ontwikkelen. De genen zitten in chromosomen verpakt in ons lichaam. Op de tekening hieronder is een chromosoom te zien en is te zien dat deze uit verschillende genen bestaat. Tekening van een X chromosoom. Er liggen meer dan 1500 genen op het X chromosoom van een mens.

3 Hoe kom je aan een extra X chromosoom? Het extra chromosoom ontstaat wanneer de chromosomen splitsen om een eicel (van de moeder) of zaadcel (van de vader) te vormen. Bij de bevruchting worden de ei- en zaadcel samengevoegd. Hierdoor ontstaat een klein embryo wat later een baby zal worden. Soms zijn chromosomen plakkerig en wordt er in plaats van één chromosoom door de vader en één door de moeder, nog een extra chromosoom doorgegeven. Niemand weet waar dit door komt en de ouders hadden dit niet kunnen voorkomen. Welke invloed heeft het extra X chromosoom op de groei? Bij veel meisjes met XXX, zal het extra chromosoom ervoor zorgen dat ze iets langer dan gemiddeld zijn. Soms zijn ze langer dan veel van hun klasgenoten, of zelfs langer dan hun moeders. Dit is echter niet altijd geval. Er zijn ook meisjes met XXX die klein zijn. Hieronder staat in een simpele tekening afgebeeld hoe een fout genaamd non-disjunctie werkt, waardoor een extra X chromosoom ontstaat tijdens de bevruchting.

4 Welke invloed heeft het extra X chromosoom op de ontwikkeling? Alle meisjes met XXX zijn verschillend, net zoals iedere persoon anders is. Sommige meisjes met XXX laten geen symptomen zien en hebben nergens last van. Zo leren zij op de gebruikelijke leeftijd praten, kruipen en lopen. Andere meisjes daarentegen kunnen op latere leeftijd beginnen met praten. Als u merkt dat het kind het lastig vindt om te verwoorden wat het bedoelt, kan ze misschien extra hulp krijgen op school of bij een logopedist. Zij kunnen haar helpen bij het vormen van woorden en het maken van zinnen. Veel meisjes met XXX geven aan dat ze vooral erg goed zijn op het gebied van muziek, kunst, computers en taken waarbij gevoel voor vormen en afstand nodig is zoals grafisch- of timmerwerk. Probeer het kind te stimuleren om op school alvast de vakken en onderwerpen te ontdekken die ze leuk vindt om te doen en waar ze later als volwassene graag mee zou willen werken. Op school zullen sommige meisjes met XXX wat meer moeite hebben bij het leren lezen, schrijven of rekenen. Dit komt doordat de manier waarop de hersenen woorden en cijfers verwerken beïnvloed kan worden door Trisomie X. Het komt dus niet doordat het kind lui is of niet hard genoeg haar best doet! Het betekent alleen dat er samen met het kind moet worden gezocht naar een manier waarop zij het beste kan leren. Zo kan het bijvoorbeeld iets langer duren voordat ze snapt hoe je bepaalde dingen moet doen. Schools are required to make a plan to give extra help to you if you need is. An example would be a 504 plan to give you extra time on tests. Another type of assistance is in an Individualized Education Plan, called IEP. Als het kind doorstroomt naar hogere klassen, kan het dat ze vakken krijgt waarbij ze het moeilijk vindt om het niveau bij te houden. Het is belangrijk dat ouders en leraren hier alert op zijn, zodat er eventuele extra hulp kan worden geboden.

5 XXX kan ook andere domeinen beïnvloeden Het fysieke domein is een ander gebied waar sommige meisjes met XXX problemen in ervaren. Zo kan het voorkomen dat ze niet goed is in bepaalde sporten, bijvoorbeeld snelle teamsporten zoals voetbal. Ze kan er dan voor kiezen om een ander soort sport te doen zoals fietsen, dansen of zeilen. Het kan hierbij helpen om haar verschillende sporten te laten proberen, zodat ze een activiteit vindt die ze leuk vindt om te doen en die bij haar past. Verder merken sommige meisjes met XXX dat hun spierkracht en evenwicht niet zo ontwikkelt is als zou moeten. Hierbij zijn krachttraining, vechtsport, dans en yoga goede manieren om aan bovenstaande punten te werken en daarnaast kan dit helpen om haar zelfvertrouwen te vergroten. Een ander gebied waar zorgen over kunnen zijn, is dat meisjes met Trisomie X zich verlegen kunnen voelen. De omgeving kan er dan voor zorgen dat ze in een groep terecht komt die zich richt op het aanleren van zogenaamde sociale vaardigheden. Deze vaardigheden zullen ervoor zorgen ervoor dat het maken van vrienden haar makkelijker afgaat. Daarnaast is het ook belangrijk dat het kind ontdekt wat haar interesses zijn. Wanneer ze bijvoorbeeld het verzorgen van dieren, muziek of tekenen leuk vindt, kan dit haar zelfvertrouwen geven wat het vervolgens weer makkelijker maakt om vrienden te maken. Sommige meisjes met Trisomie X merken dat ze te snel boos worden. Andere meisjes merken dat ze vaak over dingen piekeren. Dat iemand Trisomie X heeft betekent niet dat dit automatisch ook bij haar zal gebeuren. Het kan echter wel invloed hebben op hoe goed zij haar emoties in de hand heeft. De omgeving kan helpen om het kind meer controle te geven over haar zorgen, de boze gedachten of andere dingen waar ze last van heeft. Benadruk dat het belangrijk is dat het kind haar zorgen over bijvoorbeeld school, vrienden of iets anders deelt met haar ouders, een leraar of een andere volwassenen die ze vertrouwt. Normaal gesproken ervaren meisjes met Trisomie X geen problemen met de puberteit. Heel soms heeft een meisje met een extra X chromosoom extra oestrogeen een vrouwelijk hormoon nodig, maar dit gebeurt niet heel vaak. De meeste vrouwen met Trisomie X kunnen gewoon kinderen krijgen, alhoewel sommigen hierbij wel hulp nodig hebben van een dokter die gespecialiseerd is in vruchtbaarheid. Genetische informatie is privé. Benadruk tegen het kind dat er geen enkele reden voor haar is om met iemand - behalve familie en dokters - te praten over het extra X chromosoom als zij zich hier niet prettig bij voelt. Geef hierbij aan dat een extra X chromosoom niks is om je voor te schamen, maar dat het wel een goed idee kan zijn om er alleen over te praten met mensen die dicht bij haar staan en die ze vertrouwt. Zo kan de informatie niet bij mensen komen die haar kunnen gaan plagen, pijn doen of kunnen proberen haar te pesten met het feit dat ze een extra X chromosoom heeft. Wanneer ze verliefd is op iemand, is het wel handig als ze deze persoon te vertelt over Trisomie X.