Opsporen van afwijkingen bij de baby in het eerste trimester van de zwangerschap PATIËNTENINFO. Gynaecologie
|
|
- Pepijn Vink
- 6 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 PATIËNTENINFO Opsporen van afwijkingen bij de baby in het eerste trimester van de zwangerschap 12-weken-echografie (met nekplooimeting) en NIPT Gynaecologie
2 INHOUD CONTACTGEGEVENS 1. Soorten afwijkingen weken-echografie 3. NIPT 4. Vlokkentest en vruchtwaterpunctie 5. Combinatietest 6. Openingsuren bloedprikposten 7. De voornaamste chromosoomafwijkingen Adresgegevens AZ Maria Middelares Dienst Gynaecologie - Verloskunde Buitenring Sint-Denijs Gent Telefoonnummers en contactformulier Zie
3 VOORWOORD Geachte mevrouw Vooreerst willen wij u en uw partner van harte feliciteren met uw zwangerschap! Wellicht bent u tussen 6 en 11 weken zwanger. Misschien heeft u reeds via een echografie uw toekomstige baby gezien, en heeft uw gynaecoloog u deze brochure gegeven. Misschien heeft u ze zelf opgezocht op onze website, vóór uw eerste afspraak. U heeft wellicht vragen omtrent het opsporen van afwijkingen bij uw baby. Deze brochure helpt u wegwijs te worden in de verschillende onderzoeken die mogelijk zijn in het eerste trimester van de zwangerschap. Lees deze brochure aandachtig en bespreek ze met uw partner. Heeft u nadien nog vragen, aarzel dan niet en contacteer uw gynaecoloog. De gynaecologen van AZ Maria Middelares /3
4 Wat zijn chromosomen? Chromosomen zijn de dragers van ons erfelijk materiaal. In elke cel van ons lichaam bevinden zich 46 chromosomen. Deze chromosomen zijn gerangschikt in paren, dus 23 paren. Van elk paar heeft men één chromosoom van de moeder en één chromosoom van de vader gekregen. De eerste 22 paren chromosomen zijn dezelfde bij de man en de vrouw. Alleen het 23e paar, de geslachtschromosomen, is verschillend bij de man en de vrouw: een vrouw heeft twee X-chromosomen, een man heeft één X- en één Y-chromosoom. De geslachtscellen, met name de zaadcellen en de eicellen, ontstaan na een bijzondere deling (= de meiose) en bevatten slechts 23 chromosomen. Bij de bevruchting van een eicel door een zaadcel ontstaat er dus opnieuw een cel (eerste bevruchte eicel) met 46 chromosomen. Soms loopt er in dit delingsproces iets mis. Op die manier kan de baby van één van de chromosomen een exemplaar te veel (trisomie) of te weinig (monosomie) hebben. Meestal eindigt de zwangerschap dan spontaan in een miskraam, voor de 12e week. Het is echter ook mogelijk dat er geen miskraam optreedt, maar dat er een baby wordt geboren met een chromosoomafwijking. Er kunnen bij de bevruchting ook andere problemen optreden, waardoor er kleinere stukjes van chromosomen te veel of te weinig zijn bij de foetus. 4/
5 1. Soorten afwijkingen We onderscheiden twee grote groepen afwijkingen, nl chromosoomafwijkingen en andere afwijkingen. Chromosoomafwijkingen Voorbeelden van de voornaamste chromosoomafwijkingen De meest gekende trisomie is Downsyndroom. Het kind heeft drie exemplaren van het 21e chromosoom. Men noemt het daarom ook trisomie 21. Andere voorbeelden zijn trisomie 13 en trisomie 18, waarbij het kind drie exemplaren heeft van het 13e of 18e chromosoom. Ze komen veel minder vaak voor dan trisomie 21. Trisomie 13 of 18 zijn dermate ernstige aandoeningen, dat het kind vaak reeds overlijdt tijdens de zwangerschap. Indien deze kinderen toch levend worden geboren, overlijden ze doorgaans relatief kort na de geboorte. Er bestaan ook trisomieën van de geslachtschromosomen. Er zijn meisjes met 3 X-chromosomen, er zijn ook jongens met een extra X-chromosoom. Deze kinderen zijn in principe gezond. De jongens zijn doorgaans onvruchtbaar. /5
6 Meisjes met slechts één X-chromosoom hebben het Turnersyndroom. U vindt meer informatie over deze chromosoomafwijkingen op het einde van de brochure (hoofdstuk 7). Indien er kleinere stukjes van een chromosoom ontbreken of extra voorkomen, zullen de gezondheidsproblemen die hiervan het gevolg zijn, vooral bepaald worden door twee belangrijke factoren: de grootte en de inhoud van het ontbrekend of extra (stukje) chromosoom. Het is moeilijk om hiervan concrete voorbeelden te geven. Het komt ook relatief zeldzaam voor. Andere afwijkingen Afwijkingen van 1 orgaan of orgaansysteem ( geïsoleerde afwijkingen) Sommigen kunnen we reeds zien op de 12 weken echo, bv. anencephalie (geen hersenen/afwezig schedeldak), open buik, ernstige lidmaatafwijkingen, (allemaal relatief zeldzaam). Andere worden later opgespoord (meestal tussen 18 en 22 weken), bv. open rug, hartafwijkingen (kamers en grote bloedvaten), nieren, hersenen, aangezicht (open lip). Sommige kunnen we niet zien: bv. blindheid, gehoorstoornissen,. Afwijkingen van meerdere orgaansystemen, waarbij het individu een normaal aantal chromosomen heeft. We noemen dit syndromale afwijkingen. Van sommige syndromale aandoeningen kent men het genetisch foutje (= mutatie, bv. mucoviscidose = taaislijmziekte), van vele andere echter niet. Er bestaan zeer veel syndromale aandoeningen. Vaak hebben ze een 6/
7 ernstige impact op het functioneren van het individu. Sommige hiervan kunnen vermoed worden op de 20 weken echo (nieraandoeningen, skeletproblematiek,.), of soms zelfs later in de zwangerschap. Andere echter kunnen niet opgespoord worden, en worden vaak maar duidelijk bij de geboorte of in de loop van de jaren die daarop volgen (bv stofwisselingsziekten, ). Het gaat meestal om zeldzame aandoeningen. Andere aandoeningen, die niet behoren tot de voorgaande twee groepen, en die we ook niet kunnen opsporen tijdens de zwangerschap. We denken aan diabetes, autisme, epilepsie,.. Wij hebben geen enkele reden om u hierover ongerust te maken. Het overgrote deel van de kinderen die in Vlaanderen worden geboren, zijn volstrekt gezond. We vinden het wel belangrijk dat u zich realiseert dat de medische wetenschap ver gevorderd is in het opsporen van afwijkingen bij het ongeboren kind, maar dat er geen enkel onderzoek bestaat dat u de garantie geeft op een gezond kind. Uiteraard is het belangrijk om uw arts in te lichten over erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen in uw eigen dichte familie of die van uw partner, liefst vóór u zwanger wil worden. Bent u al zwanger, en realiseert u zich dat er toch een aandoening voorkomt in uw dichte familie, licht uw arts dan zo snel mogelijk in. Dan kan er onderzocht worden of specifieke maatregelen in uw zwangerschap zinvol kunnen zijn. /7
8 8/
9 2. De 12-weken-echografie (11-14 weken) Het doel van deze echografie is: Bevestigen van de zwangerschapsduur (indien dit nog niet eerder is gebeurd), en met zekerheid bepalen of het gaat om een eenling- of meerlingzwangerschap. De groei en ontwikkeling van uw kind bekijken. De aanleg van de organen is voltooid op 12 weken. We zien dan een normale schedel, een gesloten buik, 4 ledematen, een kloppend hartje. Voorbeelden van afwijkingen die soms gezien worden op de 12 weken echo zijn: afwezigheid van het schedeldak/de hersenen, open buik, ernstige lidmaatafwijkingen, enz. Deze afwijkingen zijn allemaal zeldzaam. NB: Een meer gedetailleerde analyse van de organen van de baby gebeurt op 20 weken (19-22 weken). Dan bekijken we o.a. de wervelkolom (open rug), het hart (aantal kamers, grote bloedvaten), de nieren, de hersenen, enz. De nekplooi van de baby meten. De nekplooi is een klein laagje vocht onder de huid van de nek dat bij elk embryo aanwezig is, en dit uitsluitend tussen 11 en 14 weken. Op echo kunnen we dit relatief goed zien. In de medische literatuur spreekt men van nuchal translucency (NT). De dikte van deze nekplooi leert ons of er een verhoogd risico is op een afwijking bij de baby (zowel chromosoomafwijkingen als andere afwijkingen). Een normale nekplooi (< 3 mm) sluit een afwijking bij de baby niet uit, maar maakt het risico beduidend kleiner. Een verdikte nekplooi (> 3 mm) wil niet noodzakelijk zeggen dat de baby een afwijking heeft. Er is dan wel een verhoogd risico op een afwijking, zowel op een chromosoomafwijking als op andere afwijkingen. Zorgvuldig onderzoek is dan steeds aangewezen. Dit zal vaak een vlokkentest of vruchtwaterpunctie zijn. We verwijzen hiervoor naar de aparte brochure. Na 14 weken zwangerschap verdwijnt deze nekplooi meestal. /9
10 10/ Tot voor 1 juli 2017 werd deze nekplooimeting gecombineerd met een bloedonderzoek (= de combinatietest). U vindt op het einde van deze brochure meer uitleg hierover. Sinds de terugbetaling van de NIPT (1 juli 2017) is de combinatietest zo goed als volledig vervangen door de NIPT. Alleen als de NIPT om een of andere reden niet mogelijk of wenselijk is, kan de combinatietest nog zinvol zijn (zie hoofdstuk 5).
11 3. NIPT NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test. Dit is een zeer betrouwbaar bloedonderzoek bij de moeder voor de opsporing van trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 13 en trisomie 18 bij de foetus. Hoe werkt de NIPT? Het bloed van ieder individu bevat kleine DNA-fragmenten, celvrij DNA genoemd, door het natuurlijk proces van celvernieuwing. Bij een zwangere vrouw is een deel van dit celvrij DNA afkomstig van de foetus en (grotendeels) van de placenta. Met behulp van een gespecialiseerde analyse van dit celvrij DNA kan men trisomie 13, 18 en 21 bij de foetus opsporen. Met niet-invasief bedoelt men dat de analyse mogelijk is door een eenvoudige bloedprik bij de moeder, zonder gevaar voor de baby, dit in tegenstelling tot vlokkentest en vruchtwaterpunctie. Sinds 1 juli 2017 wordt deze test terugbetaald aan alle zwangeren (op voorwaarde uiteraard dat de mutualiteit in orde is), vanaf de 12e week van de zwangerschap. Voorheen kostte de test 290 euro, sinds 1 juli 2017 is de bijdrage van de patiënt beperkt tot 8 euro. Bij een normale 12-weken-echo zal uw arts u dus de NIPT aanbevelen (i.p.v. de vroegere combinatietest). Bij een afwijkende 12-weken-echo zal uw gynaecoloog met u de beste optie bespreken: ofwel de NIPT, ofwel een invasief onderzoek zoals vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Dit zal vooral bepaald worden door de aard van de vastgestelde afwijkingen. Indien de NIPT een afwijkend resultaat toont (trisomie 13, 18 of 21), zal uw arts u adviseren om dit te bevestigen door een vruchtwaterpunctie (niet door een vlokkentest). Er zijn immers (zeldzame) fouten gerapporteerd bij de NIPT. U kan verder in deze brochure lezen hoe dit komt. De NIPT kan ook met vrij grote zekerheid het geslacht van de baby bepalen, indien u dit wenst. Ook hier zijn er (zeldzame) fouten beschreven. /11
12 De NIPT is niet geschikt voor het opsporen van afwijkingen in de geslachtschromosomen (op het einde van deze brochure vindt u hiervan enkele voorbeelden). Belangrijke opmerkingen De NIPT is beduidend minder betrouwbaar indien u ernstig overgewicht hebt (BMI meer dan 30). Dit komt omdat er vaak grotere hoeveelheden DNA van de moeder in het bloed circuleren (en er dus vaak te weinig circulerend celvrij DNA van de foetus in het bloed van de moeder zit). U hebt dan twee opties: ofwel doet u toch de NIPT, en indien deze niet-conclusief is, kan u alsnog een combinatietest doen Ofwel doet u meteen een combinatietest. Bespreek dit met uw gynaecoloog. Indien u de laatste 3 maanden een bloedtransfusie, immuuntherapie, stamceltherapie, radiotherapie of transplantatie heeft ondergaan, komt u niet in aanmerking voor NIPT. NIPT is ook mogelijk bij meerlingzwangerschap. Er kan evenwel bij de analyse geen onderscheid gemaakt worden tussen de verschillende baby s, dus bij een afwijkend NIPT-resultaat zal verder onderzoek nodig zijn om te zien bij welke baby de trisomie voorkomt (zelfs bij eeneiïge tweelingen). In zeldzame gevallen is er een onduidelijk of geen NIPT resultaat, meestal door technische redenen. Ook dan is een combinatietest zeker een optie. 12/
13 Praktisch Er is een speciaal aanvraagformulier nodig voor de NIPT, waarop uw gynaecoloog verplicht een aantal gegevens moet invullen, in het kader van de terugbetaling. De bloedafname gebeurt in het ziekenhuis (Gent) of in het Medisch Centrum Maria Middelares (Gentbrugge) omdat speciale tubes vereist zijn. Dit kan uitsluitend van maandag tot en met woensdag (openingsuren van de bloedprikposten vindt u verderop). /13
14 14/
15 4. Vlokkentest en vruchtwaterpunctie Met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt een chromosomenkaart gemaakt van de baby. Bij een vlokkentest gebeurt dat door middel van vlokjes uit de placenta (= moederkoek). Dit kan vanaf weken. Bij een vruchtwaterpunctie gebeurt door middel van afgeschilferde huidcellen (van de baby) die zich in het vruchtwater bevinden. Dit kan vanaf 15 weken. Beide onderzoeken houden een risico op miskraam in van ongeveer 0.5% (dit is 1 op 200). Dit wil zeggen dat er 1 kans is op 200 dat u uw baby verliest door de vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Wat de NIPT betreft: de zeldzame fouten die zijn beschreven bij de NIPT, hebben te maken met het feit dat de chromosomen bij de baby en de chromosomen in de placenta verschillend kunnen zijn. Het is dus mogelijk dat een afwijkend NIPT-resultaat te maken heeft met een chromosomale afwijking in de placenta, die niet bij de baby aanwezig is. Ook al is dit zeldzaam, het blijft toch aangewezen om een afwijkend NIPT-resultaat te bevestigen door een vruchtwaterpunctie, zeker als er op de echo geen afwijkingen te zien zijn. Een vlokkentest heeft in deze gevallen geen zin, omdat vlokken uitsluitend uit de placenta afkomstig zijn. Uw gynaecoloog zal dit steeds met u bespreken. Meer informatie over de vlokkentest of vruchtwaterpunctie vindt u in een aparte brochure. /15
16 5. Combinatietest De combinatietest is een test die als doel heeft het risico op trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 13 en trisomie 18 in te schatten. Dit gebeurt aan de hand van de nekplooimeting, de leeftijd van de moeder, en de analyse van twee stoffen in het bloed van de moeder. We maken daarvoor gebruik van een statistisch programma. Met de nekplooimeting alleen sporen we ongeveer 70% op van de kinderen met een chromosoomafwijking. Met de combinatietest wordt dit ongeveer 90% van de kinderen met de drie hogergenoemde trisomieën. In het laatste hoofdstuk van deze brochure vindt u meer uitleg over deze trisomieën. Als deze berekening aangeeft dat het risico op een kindje met Downsyndroom groot is (meer dan 1 kans op 300), zal uw gynaecoloog met u de mogelijkheid bespreken voor verdere onderzoeken: NIPT, ofwel een vlokkentest of vruchtwaterpunctie (afhankelijk van de echografische bevindingen). Sinds 1 juli 2017 is de NIPT terugbetaald door de mutualiteit. Aangezien dit onderzoek betrouwbaarder is dan de combinatietest, bevelen we de NIPT aan. We vinden het toch nuttig om de combinatietest te vermelden, omdat sommige patienten niet in aanmerking komen voor de NIPT (zie pag. 12). Soms geeft de NIPT om technische redenen geen of een onbetrouwbaar resultaat. En u hebt uiteraard ook het recht om te kiezen voor de combinatietest en niet voor de NIPT. Slechts een van beide testen wordt terugbetaald: ofwel de NIPT, ofwel de combinatietest. Niet terugbetaald kost de NIPT 290 euro, de combinatietest ongeveer 50 euro. 16/
17 6. Openingsuren van de bloedprikposten Alle vermelde bloedonderzoeken (zowel de NIPT als de combinatietest) gebeuren in het ziekenhuis. Dit kan zonder afspraak. In Maria Middelares is de bloedprikpost dagelijks geopend van uur, en op zaterdag van 8.00 tot uur. De NIPT kan enkel geprikt worden van maandag tot en met woensdag, van 8.00 tot uur. In het Medisch Centrum Maria Middelares (Gentbrugge) is de bloedprikpost dagelijks geopend van uur (gesloten op zaterdag). Ook hier kan de NIPT enkel geprikt worden van maandag tot en met woensdag, van 8.00 tot uur. /17
18 18/
19 7. De voornaamste chromosoomafwijkingen Trisomie 21 of Down-syndroom 1/700 tot 1/800 geboorten in België. In totaal 47 chromosomen: 3 maal het 21e chromosoom (i.p.v. 2 maal). Kan opgespoord worden met de NIPT vanaf de 12e week van de zwangerschap. Uiterlijke kenmerken: typische gelaatskenmerken, dwarse plooi over de handpalm. Ongeveer de helft van deze kinderen heeft een hartafwijking (die doorgaans operatief kan worden hersteld). Verstandelijke beperking: van zeer licht tot zeer ernstig; grote variatie in wat deze kinderen/volwassenen kunnen bereiken, afhankelijk van hun aanleg en van de mogelijkheden die hen worden geboden. Sommige kinderen hebben een aangeboren afwijking aan de slokdarm, twaalfvingerige darm of anus. Verhoogde kans op schildklierproblemen, infecties en leukemie. Levensverwachting: ongeveer 55 jaar. Meer informatie vindt u o.a. op Trisomie 18 of syndroom van Edwards 1/8500 geboorten. In totaal 47 chromosomen: 3 maal het 18e chromosoom (i.p.v. 2 maal). Kan opgespoord worden met de NIPT vanaf de 12e week van de zwangerschap. Uiterlijke kenmerken: groot achterhoofd, gebalde vuisten met overlappende vingers, verder normaal aangezicht. Zeer laag geboortegewicht, vaak is de achterstand in groei al in de zwangerschap meetbaar, soms reeds van vóór 18 weken. /19
20 Verhoogd risico op tal van aangeboren afwijkingen: vooral hartafwijkingen, open buik en/of rug, nierafwijkingen, hersenafwijkingen, enz Sommige kinderen met trisomie 18 hebben echter geen afwijkingen in deze organen. Levensverwachting: zeer klein. 50% overlijdt voor de 2e maand, 90% voor de leeftijd van 1 jaar; de overlevenden hebben een zeer ernstige ontwikkelingsachterstand op alle vlakken. Er is eveneens een verhoogd risico op overlijden nog tijdens de zwangerschap. Trisomie 13 of syndroom van Patau 1/17000 geboorten. In totaal 47 chromosomen: 3 maal het 13e chromosoom (i.p.v. 2 maal). Kan opgespoord worden met de NIPT vanaf de 12e week van de zwangerschap. Uiterlijke kenmerken: vaak open lip/verhemelte, huiddefecten op het achterhoofd, extra pinken en/of kleine tenen. Met een gemiddeld geboortegewicht van 2600 gram op 40 weken zwangerschapsduur vallen deze kinderen nog nét binnen de normale waarden. Verhoogd risico op tal van aangeboren afwijkingen: vooral hartafwijkingen, open buik/rug, nierafwijkingen,hersenafwijkingen,enz dus vergelijkbaar met trisomie 18. Levensverwachting: zeer klein. Ongeveer 95% sterft voor zes maanden (gemiddelde levensduur 2,5 dagen), en er is steeds sprake van een zeer ernstige ontwikkelingsachterstand op alle vlakken (zoals bij trisomie 18). Er is eveneens een verhoogd risico op overlijden tijdens de zwangerschap. 20/
21 Turner syndroom Komt voor bij 1/2500 pasgeboren meisjes. In totaal 45 chromosomen: slechts 1 X-chromosoom (i.p.v. 2). Kan niet opgespoord worden met de NIPT. In sommige gevallen kan er een vermoeden zijn van Turnersyndroom op de 12-weken-echo door een (meestel sterk) verdikte nekplooi, soms zelfs met veralgemeende vochtuitstorting over het hele lichaampje van de foetus. In dat geval zal er een vruchtwaterpunctie worden aanbevolen. In veel gevallen is er echografisch tijdens de zwangerschap geen enkele afwijking zichtbaar Verhoogd risico op aangeboren afwijkingen, vooral een vernauwing van de aorta (die doorgaans operatief kan hersteld worden). Dit is soms wel zichtbaar op een echo in de zwangerschap. Uiterlijke kenmerken bij de geboorte: vaak geen. Bij opgroeiende kinderen en volwassenen valt vooral de kleine gestalte op en de vertraagde puberteitsontwikkeling. Behandeling met vrouwelijk hormoon en met groeihormoon is een optie. Uitblijven van de menstruatie doordat de eierstokken niet functioneren. De menstruatie kan met medicatie uitgelokt worden (bv. met de pil), maar de functie van de eierstokken kan niet hersteld worden. Er is dus bijna altijd sprake van onvruchtbaarheid, maar alternatieve opties i.v.m. kinderwens zijn zeker mogelijk (zoals bv. eiceldonatie). Normaal IQ. /21
22 Triple X 1/1000 meisjes/vrouwen heeft triple X, velen zonder het te weten. In totaal 47 chromosomen: 3 maal het X-chromosoom (i.p.v. 2 maal). Kan niet opgespoord worden met de NIPT. Volstrekt normaal uitzicht, doorgaans is de lichaamslengte op volwassen leeftijd groter dan het gemiddelde. Normaal IQ, normale vruchtbaarheid. Soms wat meer moeilijkheden met verbale kwaliteiten (verwoorden), zodat ondersteuning d.m.v. logopedie nuttig kan zijn. Klinefelter syndroom 1/500 jongens/mannen. In totaal 47 chromosomen: 2 maal het X-chromosoom (i.p.v. 1 maal) en 1 Y-chromosoom. Kan niet opgespoord worden met de NIPT. Volstrekt normaal uitzicht, vaak ietwat lange armen en benen. Soms wat meer moeilijkheden met verbale kwaliteiten (verwoorden), zodat ondersteuning d.m.v. logopedie nuttig kan zijn (idem triple X). Doorgaans onvruchtbaarheid, door het ontbreken van zaadcellen in het ejaculaat. Ook hier zijn alternatieve opties i.v.m. kinderwens zeker mogelijk (zoals bv. donorsperma). Soms moet het tekort aan testosteron behandeld worden, om het risico op botontkalking en potentieproblemen te verkleinen Diagnose wordt meestal gesteld bij een volwassen man, in het kader van onvruchtbaarheid Normaal IQ. 22/
23 Al deze chromosoomafwijkingen ontstaan door toeval, meestal door een delingsfout in de eicel vlak vóór de bevruchting (zoals voor de aandoeningen met 47 chromosomen), of door toevallig verlies van een X-chromosoom in geval van Turnersyndroom. Ze komen vaker voor naarmate de leeftijd van de zwangere vrouw toeneemt, maar kunnen uiteraard ook op jonge leeftijd voorkomen. Het zijn vooral trisomie 13, 18, 21 en Turnersyndroom die met de nekplooimeting worden opgespoord (in ongeveer 70% van de gevallen). Triple X- en Klinefelterfoetussen hebben meestal een normale nekplooi, maar kunnen wel opgespoord worden met een vruchtwaterpunctie/ vlokkentest. Vaak gaat het bij deze laatste twee om een toevallige vondst, naar aanleiding van een vruchtwaterpunctie/vlokkentest die om een andere reden werd uitgevoerd. Indien bij uw kindje één van bovenstaande chromosoomafwijkingen zou worden gevonden, verwijzen wij u door naar een kinderarts en/ of geneticus, die u nog meer informatie kan geven dan hier wordt vermeld. /23
24 FB AZ Maria Middelares heeft deze informatiebrochure met de grootste zorg opgemaakt. De inhoud ervan is echter algemeen en indicatief. De brochure omvat niet alle medische aspecten. Hij vervangt geenszins het artsenconsult. Mocht deze brochure vergissingen, tekortkomingen of onvolledigheden bevatten dan zijn AZ Maria Middelares, personeel en artsen hiervoor niet aansprakelijk. Buitenring Sint-Denijs Gent Tel.: Fax: info@azmmsj.be
Dienst Gynaecologie - Verloskunde. Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap
i patiënteninformatie Dienst Gynaecologie - Verloskunde Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap GezondheidsZorg met een Ziel Geachte mevrouw Vooreerst
Nadere informatiePATIËNTENINFO. Vruchtwaterpunctie en vlokkentest. Gynaecologie
PATIËNTENINFO Vruchtwaterpunctie en vlokkentest Gynaecologie INHOUD CONTACTGEGEVENS 1. Praktische info... 5 2. Doel van de test...6 3. Over chromosomen...7 4. Chromosomenonderzoek...8 5. De vruchtwaterpunctie...
Nadere informatieOpsporen van afwijkingen bij de baby in het eerste trimester van de zwangerschap PATIËNTENINFO. Gynaecologie
PATIËNTENINFO Opsporen van afwijkingen bij de baby in het eerste trimester van de zwangerschap 12-weken-echografie (met nekplooimeting) en NIPT Gynaecologie INHOUD CONTACTGEGEVENS 1. Soorten afwijkingen
Nadere informatiepatiënteninformatie Dienst Gynaecologie - Verloskunde Vruchtwaterpunctie en vlokkentest GezondheidsZorg met een Ziel
i patiënteninformatie Dienst Gynaecologie - Verloskunde Vruchtwaterpunctie en vlokkentest GezondheidsZorg met een Ziel Geachte mevrouw, mijnheer U heeft binnenkort een afspraak voor een vlokkentest of
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst
Nadere informatieInfobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen
Infobrochure Prenatale screening Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: 011 826 100 mensen zorgen voor mensen 2 Downsyndroom (trisomie 21) De meeste pasgeborenen zijn gezond. Elke baby heeft echter een
Nadere informatieRisicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester
Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke
Nadere informatiePrenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms
Nadere informatieNiet-Invasieve Prenatale Test
Informatiebrochure voor patiënten Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) 1. Wat is de NIPT?... 4 2. Hoe werkt de NIPT?... 4 3. Wat zijn de voordelen van de prenatale testen?... 5 4. Wat zijn de nadelen van
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van
Nadere informatieOnderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...
Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3
Nadere informatieIn het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?
prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1
Nadere informatieEr zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek
Nadere informatiePrenatale screening. Gynaecologie en verloskunde
Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.
Nadere informatieAuteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker
1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap
Nadere informatieInleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale
Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')
Nadere informatieMaatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest
Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u
Nadere informatieNiet Invasieve Prenatale Test (NIPT)
Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) T +32(0)89 32 50 50 F +32(0)89 32 79 00 info@zol.be Campus Sint-Jan Schiepse bos 6 B 3600 Genk Campus Sint-Barbara Bessemerstraat 478 B 3620 Lanaken Medisch Centrum
Nadere informatiePrenatale screening en diagnostiek
Dienst Gynaecologie Verloskunde Informatie voor de ouders Prenatale screening en diagnostiek De term prenatale diagnostiek wordt vaak als een overkoepelende term gebruikt voor alle mogelijke testen en
Nadere informatieCombinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap
Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.
Nadere informatieman, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening
man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen).
Nadere informatieDownsyndroomscreening
info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen). Een baby met het
Nadere informatieNekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische
Nadere informatiede combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord
de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)
Nadere informatieTabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.
De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de
Nadere informatieIVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst
www. IVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst Inleiding In dit gedeelte wordt er getest of je in staat bent om op (zeer) korte termijn de essentiële elementen uit een wetenschappelijke
Nadere informatieInhoud. NIPT-screeningstest
Inhoud 1. Hoe werkt de NIP-test? 4 2. Standaard opsporing NIPT 5 3. NIPT betrouwbaar? 7 4. Bepaling van het geslacht 8 5. Afwijkingen X- en Y-chromosoom 8 6. Nevenbevindingen van genoomwijde NIPT 12 7.
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)
Nadere informatiePrenatale screening Down
Gynaecologie / Verloskunde Prenatale screening Down algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom Wat is Downsyndroom?
Nadere informatieVerklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK
Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Bij St. Antonius Geboortezorg kunnen we tijdens je zwangerschap met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek die werkt met
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken
Nadere informatieInfoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.
Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Haarlem Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken aangeboden: een termijnecho
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure
Nadere informatieVlokkentest en vruchtwaterpunctie
Vlokkentest en vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken
Nadere informatieVerklarende woordenlijst
12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE
Nadere informatieInhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest
Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatiePrenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatieDownsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Informatie over onderzoeken naar aangeboren afwijkingen In deze brochure vindt u informatie over diverse onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is niet nodig om
Nadere informatiePrenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Definitieve versie 13-3-2007 1 INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek
Nadere informatieTweelingen in de groei
Tweelingen in de groei Henriëtte A. Delemarre-van de Waal Zoals bekend ontstaat een twee-eiige tweeling wanneer tegelijkertijd twee eicellen worden bevrucht door twee zaadcellen. Beide embryo s hebben
Nadere informatieWerkstuk Biologie Syndroom van Turner
Werkstuk Biologie Syndroom van Turner Werkstuk door een scholier 2866 woorden 24 januari 2008 6,7 30 keer beoordeeld Vak Biologie Syndroom van Turner Inleiding Ons onderwerp is het syndroom van Turner.
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatieGespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT
Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten
Nadere informatieNIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk
Nadere informatieVruchtwateronderzoek bij zwangerschap
Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding... 1 Wat is vruchtwateronderzoek... 1 Wie komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie... 2 Wanneer wordt de punctie gedaan... 2 Wie voert
Nadere informatieCijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking?
Cijfers NIPT Cijfers NIPT Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? De NIPT ontdekt ongeveer: 96 van de 100 (96%) foetussen met downsyndroom 87 van de 100 (87%) foetussen met edwardssyndroom
Nadere informatietrisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose
trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie
Nadere informatiewww.prenatalescreening.nl
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten
Nadere informatieGynaecologie/Verloskunde
Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling
Nadere informatieUpdate NIPT sinds 1 april 2017
Update NIPT sinds 1 april 2017 Katelijne Bouman klinisch geneticus UMCG, Isala en MCL Met dank aan Dr. Lidewij Henneman VUMC en N. Corsten Janssen, UMCG prenatale screening Geen invasieve Dx Normaal Afwijkend
Nadere informatieIs mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen
Is mijn kind gezond? Onderzoeken tijdens de zwangerschap en hun gevolgen Van gezonde geslachtscel tot gezond kind Infoavond Vrouwenkliniek Ellen Roets Prenatale diagnostiek Vrouwenkliniek 23 november 2014
Nadere informatieVlokkentest of vruchtwaterpunctie
Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt
Nadere informatieNIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT
NIPT K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante
Nadere informatiePrenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.
Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.) Maatschap Gynaecologie IJsselland Ziekenhuis Inhoudsopgave
Nadere informatiePrenatale array CGH Counseling en voorbeelden
Prenatale array CGH Counseling en voorbeelden Merel van Maarle,klinisch geneticus AMC Mariet Elting,klinisch geneticus VUmc Regionale bijeenkomst 17 december 2012 Stand van zaken VUmc/AMC Zwangerschap
Nadere informatieNIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?
Nadere informatieInformatie over de screening op down-, edwards- en patausyndroom. Prenatale screening Mei 2019
Informatie over de screening op down-, edwards- en patausyndroom Prenatale screening Mei 2019 Inhoud 1 Wat kunt u laten onderzoeken? 3 U kunt uw ongeboren kind vroeg in de zwangerschap laten onderzoeken
Nadere informatieNIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU
NIPT Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties
Nadere informatieCombinatietest: Nekplooimeting en doubletest Gynaecologie
Combinatietest: Nekplooimeting en doubletest Gynaecologie Locatie Hoorn/Enkhuizen Combinatietest: nekplooimeting en doubletest in het bloed De nekplooi Elke foetus heeft bij een zwangerschapsduur van 11
Nadere informatieintracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI)
patiënteninformatie intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) ICSI is een afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. ICSI is een vorm van reageerbuisbevruchting. Bij een ICSI-behandeling brengt
Nadere informatiePATIËNTENINFORMATIE AFWEGINGEN BIJ DE ICSI
PATIËNTENINFORMATIE AFWEGINGEN BIJ DE ICSI 2 Inhoudsopgave Wat zijn redenen voor ICSI... 4 Hoe gebeurt ICSI... 4 Gezondheidsrisico s voor de vrouw bij ICSI... 5 Gezondheidsrisico s voor kinderen die na
Nadere informatieAFWEGINGEN BIJ DE KEUZE VOOR INTRACYTOPLASMATISCHE SPERMA- INJECTIE (ICSI)
AFWEGINGEN BIJ DE KEUZE VOOR INTRACYTOPLASMATISCHE SPERMA- INJECTIE (ICSI) 666 Inleiding ICSI is de afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. Men brengt hierbij in het laboratorium één zaadcel
Nadere informatieDeskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening
Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Programma: 1. Inleiding (10 minuten): recente ontwikkelingen rond NIPT, aandacht in de pers, belangstelling van publiek, toelichting
Nadere informatieafwegingen bij de keuze voor icsi
afwegingen bij de keuze voor icsi 2 Inhoud Inleiding 4 1 Wat zijn redenen voor ICSI 4 2 Hoe gebeurt ICSI 4 3 Gezondheidsrisico s voor de vrouw bij ICSI 4 4 Gezondheidsrisico s voor kinderen die na ICSI
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Erfelijkheidsonderzoek in de zwangerschap Prenatale diagnostiek 1. Inleiding 3 2. Risico op een kind met een chromosomale afwijking 4 3. Risico op een kind met open hoofd of open
Nadere informatieAfwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48
Afwegingen bij de keuze voor ICSI Polikliniek Gynaecologie Route 48 0 De inhoud van deze voorlichtingsfolder is samengesteld door de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG). Deze folder
Nadere informatieChromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen
Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Miller Dieker syndroom
Miller Dieker syndroom Wat is het Miller Dieker syndroom? Het Miller Dieker syndroom is een aandoening waarbij kinderen specifieke afwijkingen aan de hersenen hebben wat leidt tot een ontwikkelingsachterstand
Nadere informatieVRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam:
VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK Voorletter(s): Roepnaam: Burgerlijke staat: Geboorteland: Beroep: Meisjes achternaam: Geboortedatum: Gebruikt u de naam van uw partner: Nationaliteit:
Nadere informatiePreïmplantatie Genetische Diagnostiek
Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (bijlage bij de brochure IVF) in samenwerking met 1 Inhoud Voor wie is PGD? 3 Hoe verloopt een PGD-behandeling? 3 Wat zijn de kansen? 5 Wat kan er onderzocht worden?
Nadere informatieUrologie/ Gynaecologie ICSI. IntroCytoplasmatische Sperma-Injectie
Urologie/ Gynaecologie ICSI IntroCytoplasmatische Sperma-Injectie Inhoudsopgave Inleiding...4 Wat zijn redenen voor ICSI?...4 Hoe gebeurt ICSI?...4 Gezondheidsrisico s voor de vrouw bij ICSI...5 Gezondheidsrisico
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Weaver syndroom.
Weaver syndroom Wat is het Weaver syndroom? Het Weaver syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen langer zijn dan gebruikelijk in combinatie met voorlopende botleeftijd en een aantal uiterlijke
Nadere informatiepatiënteninformatie Dienst Maag-darmziekten Leverbiopsie onder echografie GezondheidsZorg met een Ziel
i patiënteninformatie Dienst Maag-darmziekten Leverbiopsie onder echografie GezondheidsZorg met een Ziel Mevrouw Mijnheer U wordt binnenkort verwacht in AZ Maria Middelares voor een leverbiopsie onder
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Anencefalie
Anencefalie Wat is een anencefalie? Een anencefalie is een ernstige aanlegstoornis van de hersenen waarbij de grote en kleine hersenen niet of nauwelijks zijn aangelegd. Hoe wordt een anencefalie ook wel
Nadere informatieWat is het XXX-syndroom? Het XXX-syndroom is een syndroom waarbij meisjes drie in plaats van twee maal een X- chromosoom hebben.
XXX-syndroom Wat is het XXX-syndroom? Het XXX-syndroom is een syndroom waarbij meisjes drie in plaats van twee maal een X- chromosoom hebben. Hoe wordt het XXX-syndroom ook wel genoemd? Het XXX-syndroom
Nadere informatie7,1. Praktische-opdracht door een scholier 2146 woorden 17 juni keer beoordeeld
Praktische-opdracht door een scholier 2146 woorden 17 juni 2002 7,1 61 keer beoordeeld Vak ANW Inleiding Deze praktische opdracht gaat over prenatale DNA-diagnostiek. Dit onderwerp is afgeleid van de opdracht
Nadere informatiePrenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Nadere informatiePrenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen
Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Telefoonnummer Algemeen nummer UMCG U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu
Het foetaal alcohol syndroom Wat is het foetaal alcohol syndroom? Het foetaal alcohol syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen bij een baby die veroorzaakt zijn door alcohol gebruik van de
Nadere informatie6,3. Proef door een scholier 2004 woorden 19 april keer beoordeeld. Wat is het Down Syndroom?
Proef door een scholier 2004 woorden 19 april 2002 6,3 48 keer beoordeeld Vak Biologie Wat is het Down Syndroom? Elke cel bestaat uit 2 delen: de kern en het cytoplasma. In de kern bevinden zich de chromosomen.
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015
Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 20 januari 2015 Aangeboren hartafwijkingen (AHA) Zeldzaam: 6-8 op 1000 pasgeborenen Complexe hartafwijkingen:
Nadere informatieAFWEGINGEN BIJ DE KEUZE VOOR INTRACYTOPLASMATISCHE SPERMA- INJECTIE (ICSI)
AFWEGINGEN BIJ DE KEUZE VOOR INTRACYTOPLASMATISCHE SPERMA- INJECTIE (ICSI) 666 Inleiding ICSI is de afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. Men brengt hierbij in het laboratorium één zaadcel
Nadere informatieICSI Intracytoplasmatische sperma-injectie
ICSI Intracytoplasmatische sperma-injectie Inhoudsopgave Algemeen Voor wie is ICSI? Hoe verloopt een ICSI-behandeling? Welk onderzoek is nodig voor een ICSI-behandeling? De kans op zwangerschap na een
Nadere informatie