Werkstuk Biologie Mongolisme

Transcriptie

1 Werkstuk Biologie Mongolisme Werkstuk door een scholier 2108 woorden 2 juni ,4 35 keer beoordeeld Vak Biologie Inleiding: We hebben gekozen voor het onderwerp mongolisme. Mongolisme is een geestelijk handicap met verschillende karakteristieke kenmerken. Er is bijvoorbeeld sprake van een opvallend scheve oogstand. Maar waarom de naam Mongool? Mongolen zouden lijken op mensen uit Mongolië. Kenners zeggen dat dit niet waar is. Een andere veel gebruikte naam is het Syndroom van Down. Dit is de officiële naam, die eigenlijk nooit door ouders gebruikt wordt. Zij gebruiken meestal het woord mongooltje. De reden dat wij voor dit onderwerp gekozen hebben is dat het overleden broertje van Lieke een mongooltje was. Hij is gestorven aan een hartafwijking. We wilden ons gaan verdiepen in de oorzaak van het mongolisme en of het voorkomen kan worden. Hoofdvraag: Mongolisme, kan het voorkomen worden? Hierbij hebben we de volgende deelvragen gemaakt: Wat zijn chromosomen en wat is de functie? Hoe kan men de chromosomen onderzoeken? Hoe ontstaat een mongooltje? Wat zijn de kenmerken van een mongooltje? Wat is translocatiemongolisme? Kunnen we het krijgen van een mongooltje voorkomen? Hypothese: Wij denken dat het mongolisme op dit moment nog niet voorkomen kan worden. Al heel lang wordt er wetenschappelijk onderzoek naar gedaan. Men zou het syndroom pas echt kunnen voorkomen wanneer de oorzaak bekend was die de afwijking veroorzaakt. We weten al dat het mongolisme veroorzaakt wordt door een afwijking in de chromosomen. Wel zijn we er wel van overtuigd dat het ooit nog eens voorkomen zal kunnen worden. Plan van aanpak: We zijn van plan om eerst informatie over het onderwerp te verzamelen en daarna te verwerken in een verslag. We willen hier op school (in keuzewerktijd) en thuis aan gaan werken. We willen informatie verzamelen door naar de bibliotheek te gaan en op internet te zoeken. Pagina 1 van 5

2 Bronvermelding: We hebben gebruik gemaakt van het internet. ( Ook hebben we een boekje van de bibliotheek geraadpleegd. Het boekje heet over kinderen die men mongooltjes noemt en het is geschreven door J.M. Baks. Het verslag Inleiding: Men is al meer dan een eeuw bezig met het zoeken naar een oorzaak over het ontstaan van mongooltjes. En we kunnen het nog steeds niet voorkomen, maar er is wel al veel ontdekt over de oorzaken. In 1959, bijvoorbeeld, ontdekte men dat er afwijkingen zijn in de chromosomen van een mongooltje. Zij hebben er namelijk 1 te veel. Een normaal iemand heeft 46 chromosomen en een mongooltje 47. Een klein deel van de mongooltjes heeft er ogenschijnlijk 46 maar dan zit de 47ste vastgehecht aan een ander chromosoom. Maar op de vraag hoe die afwijking is ontstaan is het antwoord nog niet gevonden. Als men dit wel wist dan kon het ontstaan van een mongooltje worden voorkomen. Op dit moment wordt met voorkomen bedoeld: het afbreken van de zwangerschap. Echt voorkomen, dus zorgen dat er geen mongooltje wordt geboren, is niet mogelijk. Nog niet. Wat zijn chromosomen en wat is hun functie? Chromosomen zijn dragers van erfelijke eigenschappen. Deze eigenschappen liggen opgeslagen in draadvormige structuren in de kern van een cel. Het aantal chromosomen in de menselijke cel is 46. Hiervan zijn 44 gewone chromosomen en 2 chromosomen die het geslacht bepalen. Een vrouw heeft 2 gelijke geslachtschromosomen, dit zijn de X chromosomen. De man heeft 2 ongelijke, de X en de Y chromosoom. De chromosomen bestaan eigenlijk uit 23 paren van 2. ( zie bijlage fig. 1). De ene komt van de moeder en de andere van de vader. In iedere cel zijn er 46 aanwezig behalve in de zaadcellen en de eicellen. Deze bevatten ieders 23 chromosomen. Wanneer bij bevruchting de cellen versmelten ontstaan 46 chromosomen (23+23.) Deze cel gaat zich weer delen en er ontstaan 2 cellen met 46 chromosomen enz enz. Zo ontstaan hieruit een nieuw individu. Er zijn zaadcellen met een X chromosoom en met een Y chromosoom. Als de Y chromosoom versmelt met de eicel ontstaat een jongetje. Versmelt de X chromosoom met de eicel ontstaat een meisje. Hoe komt het dat de zaadcel 23 chromosomen heeft en de eicel en de rest 46. Dit komt doordat er in de zaadballen waar de zaadcellen worden gemaakt, bij vrouwen gebeurt dat in de eierstokken waar uiteraard eicellen worden gemaakt, ingewikkelde delingen zich voordoen waardoor een cel 23 chromosomen krijgt. ( zie bijlage fig. 2 & 3) Bij deze delingen kunnen fouten ontstaan, zodat een geslachtscel meer of minder dan 23 chromosomen krijgt. Meestal is deze vrucht niet met leven verenigbaar en sterft af. Of het sterft af na een aantal weken (spontane abortus). Blijven ze toch leven dan krijgen ze een achterstand in hun geestelijke ontwikkeling. Hoe kan men chromosomen onderzoeken? Wil men bij iemand chromosomen onderzoeken, dan zal men bloed moeten afnemen. Meestal gebeurt dit uit een ader in de elleboog. In dit bloed bevinden zich witte bloedlichaampjes, als men hier een bepaalde Pagina 2 van 5

3 stof bij doet dan gaan die zich delen en bij delende cellen kun je de chromosomen goed zien. Men kan ze bestuderen onder de microscoop of met een foto. Ieder paar chromosomen heeft een nummer van 1 t/m 22. Het X en Y chromosoom zijn meestal duidelijk te herkennen. Zij hebben dus ook geen nummer. Er kan dus een chromosoom teveel zijn of een stukje af zijn of de vorm kan veranderd zijn. De afwijkingen vinden is specialistisch werk. Hoe ontstaat een mongooltje? Een mongooltje heeft dus 47 chromosomen. Het blijkt dat er iets fout gaat met de vorming van de eicellen. Uit cellen met 46 chromosomen ontstaan eicellen met 24 en cellen met 22 chromosomen. De fout ligt in het 21ste paar chromosomen (zie bijlage fig 4). In de eicel met 24 chromosomen zijn 2 chromosomen van het 21ste paar aanwezig. In de eicel met 22 chromosomen is geen eicel van het 21ste paar aanwezig. Deze cel sterft af. De eicel met 2 chromosomen van het 21ste paar versmelt zich bij de bevruchting samen met de normale zaadcel van de man.(zie bijlage fig.5) Zo ontstaat er een vrucht met 47 chromosomen. Waarvan 3 chromosomen van het 21ste paar, wetenschappelijk genaamd trisomie 21. Het kind dat hieruit geboren wordt is een mongooltje. De boven beschreven wijze geldt voor meer dan 90% van de gevallen. Waarom het fout gaat is niet helemaal duidelijk, maar het blijkt wel met de leeftijd van de moeder te maken te hebben. Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op een mongooltje ( zie bijlage tabel), men denkt dat de eicellen verouderen. Heeft de moeder een mongooltje en is het niet de erfelijke vorm (trisomie 21 dus) dan heeft ze een hogere kans op een herhaling van het gebeuren, namelijk 1-2%. Wat zijn de kenmerken van een mongooltje? Hoe komt het dat de verkeerde scheiding van de chromosomen voor de kenmerken zorgen die bij het syndroom van Down horen? Het extra chromosoom nr. 21 voegt extra genetische informatie toe. Dit verstoort het normale programma van de groei en ontwikkeling. Doordat mensen met het syndroom van Down ongeveer hetzelfde extra genetisch materiaal hebben (niet alles is natuurlijk hetzelfde, er zijn natuurlijk wel verschillen in kleur ogen, kleur haar etc), hebben zij veelal lichamelijke en geestelijke trekken gemeen. Hierdoor lijken zij min of meer op elkaar. Kenmerken waaraan je kunt zien dat een pasgeborene het syndroom van down heeft: De oogspleten lopen vanaf de neus naar de zijkant van het hoofd nogal schuin omhoog. De oogspleet is vaak smal en kort. Bij ongeveer 30 tot 70% van de baby s is de iris aan de rand wit gevlekt. (vooral goed te zien bij baby s met blauwe ogen.) Het gezicht lijkt vaak vlak, doordat de neusrug meestal laag en de jukbeenderen vrij hoog zijn. Hierdoor lijkt ook de neus klein, kort en dik. Het hoofdje is vaak wat kleiner dan normaal en de achterkant van het hoofd is meestal afgeplat. Hierdoor lijkt het hoofd rond. De zachte plekken (de fontanellen) zijn meestal groter dan normaal, en bij baby s met het syndroom van Down blijf je die zachte plekken langer voelen. Dit komt Pagina 3 van 5

4 doordat de baby langzamer groeit dan gewone baby s, zodat het langer duurt vóór de schedelbeenderen met elkaar zijn vergroeid. De mond van de baby is vaak klein en de lippen vrij dun. De mond is van binnen vaak ook kleiner dan die van andere baby s, en het verhemelte vlakker, met een hoge boog in het midden. Vanwege deze kleinere mondinhoud heeft de tong minder ruimte en steekt daarom vaak naar buiten. Ook zijn de kaak - en tongspieren vaak slap, waardoor de mond vaak openstaat. De armen en de benen zijn vaak kort in verhouding tot de romp. De handen van de baby s zijn vak breed en plat en de vingers kort. Bij ongeveer de helft van de kinderen loopt er één plooi dwars over de handpalm. Dit kan in beide handen of maar in één hand worden aangetroffen. De voeten zijn ook vaak breed en de tenen kort. Wat is translocatiemongolisme? Bij translocatiemongolisme ziet men oppervlakkig bekeken het normale aantal van 46 chromosomen. Het extra chromosoom heeft echter een bijzondere plaats ingenomen, want het zit vast aan een ander chromosoom. Dit is meestal het 14de.(zie bijlage fig. 6) Bij translocatiemongolisme zijn er dus ook 3 chromosomen nr. 21. Men denkt dat deze afwijkingen ontstaan door bestralingen, bepaalde virusinfecties en mogelijk chemische stoffen. Zo n afwijking in het chromosomenpatroon kan spontaan ontstaan in de geslachtscellen ( zie bijlage fig. 7) Het is ook mogelijk dat een van de ouders drager is van een translocatie. Bij deze drager is het normale aantal van 46 chromosomen aanwezig en hij vertoont geen uiterlijke kenmerken, maar vormt hij geslachtscellen dan komen de problemen. Er zijn 4 soorten geslachtscellen mogelijk bij een drager van een translocatie ( zie bijlage fig. 8). Deze zijn: - 25% van de geslachtscellen bevat geen chromosoom nr. 21, deze vrucht is niet levensvatbaar als hij samengaat met een normale geslachtscel. ( zie bijlage fig. 9) - 25% van de geslachtscellen bevat 1 chromosoom nr. 21 boven op een chromosoom nr. 14, hierbij is een normaal aantal chromosomen aanwezig dit wordt dus een drager van een translocatie als hij samengaat met een normale geslachtscel. (zie bijlage fig. 10) - 25% van de geslachtscellen is normaal, dit wordt een normale vrucht als hij samengaat met een normale geslachtscel. (zie bijlage fig. 12) - 25% van de geslachtscellen bevat 2 chromosomen nr.21, waarbij er 1 boven op een chromosoom nr. 14 zit, dit is een trisomie ten gevolge van een translocatie, dit wordt een mongooltje als hij samengaat met een normale geslachtscel. (zie bijlage fig. 11) Dit zijn allemaal theoretische kansen. Als we bedenken dat de eerste mogelijkheid niet levensvatbaar is dan bestaat er bij dragerschap van het translocatie een kans van 1 op 3 dat ze een mongooltje krijgen. In werkelijkheid is die kans ongeveer 13 %. Bij ieder mongooltje waarbij een translocatie gevonden wordt, worden de chromosomen van de ouders gecontroleerd. In 20-40% van de gevallen is 1 van de ouders een drager. Blijkt dat 1 van de ouders drager is moeten verdere familieleden ook worden onderzocht. Zo is het mogelijk dat een broertje of zusje ook drager is. En dus hebben hun later ook weer 13% kans op het krijgen van een mongooltje. Pagina 4 van 5

5 Komen er meerdere mongooltjes voor in de familie of vinden er meer spontane abortussen plaats, dan kan men dus denken aan erfelijk mongolisme. Bij 5 op de 300 mongooltjes geboren per jaar bestaat er het erfelijke translocatie. Kunnen we het krijgen van een mongooltje voorkomen? Zoals we weten is de kans op het krijgen van een mongooltje groter als de leeftijd van de vrouw toeneemt. Door betere anticonceptie neemt het aantal zwangerschappen bij oudere vrouwen af en vrouwen krijgen ook minder kinderen. Zo is dus ook het aantal geboren mongooltjes bijna met de helft verminderd. Hoewel mongooltjes dus meer bij oudere moeders voorkomen, zal men toch meer jonge moeders aantreffen, die een mongooltje hebben. Het is duidelijk, dat dit komt, doordat steeds minder vrouwen boven de 35 jaar zwanger worden. Men heeft vele mogelijke oorzaken na wetenschappelijk onderzoek moeten verwerpen. Er werd gedacht aan ziekte gedurende de beginnende zwangerschap. Ook de invloed van fluor, luchtverontreiniging en van röntgenstraling werd onderzocht. Er werd geen verhoogde kans op mongolisme vastgesteld. Wel werd ontdekt dat vergiften, röntgenstralen, ultraviolet licht en virusinfecties de zaadcellen kunnen veranderen. Mensen verwachten dat er zeker nog ontdekkingen worden gedaan op dit gebied. Een onderzoek van dr. P.H. Jongbloet, medisch directeur van Maria Roepaan, een tehuis van geestelijk gehandicapten wees uit dat er in Katholieke gezinnen relatief veel mongooltjes werden geboren. Katholieken mochten vooral in de jaren '60 geen anticonceptie toepassen. Alleen periodieke onthouding was toegestaan. Volgens bovengenoemde onderzoeker bestond er een verband tussen deze vorm van anticonceptie en het ontstaan van een mongooltje. Wat is namelijk de veronderstelling. Bij periodieke onthouding is het de bedoeling dat de eicel niet bevrucht wordt. Gebeurt dit toch, dan is de kans groot, dat er een oudere eicel, die bijna afsterft bevrucht wordt. Deze oude eicel, zal meer kans hebben, om fout te gaan delen. Zodoende is er meer kans op mongolisme. Pagina 5 van 5