Mitochondriële ziekten

Mitochondriële ziekten Stofwisseling NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële energiehuishouding

Deze folder maakt deel uit van een serie over mitochondriële aandoeningen. In deze folder leest u meer over de stofwisseling. De stofwisseling is niet eenvoudig daarom richt de informatie in deze folder zich op de grote lijnen. Wat is stofwisseling? Stofwisseling betekent dat er in de lichaamscellen stappen plaatsvinden waarbij de ene stof wordt omgezet in een andere stof. Om energie uit voedingsstoffen te halen, moeten er in het lichaam een aantal stappen gemaakt worden. Vergelijk de stofwisseling met het maken van een verre reis. Om in het land van uw bestemming te komen moet u eerst door meerdere andere landen reizen. Van brandstof naar energie Ons lichaam heeft energie nodig om te kunnen functioneren. Onze dagelijkse voeding, zoals brood, melk, vlees, groenten, aardappelen, enzovoort is echter niet meteen geschikt om als energie te gebruiken. Het lichaam moet er eerst iets mee doen. De voedingsstoffen worden in het maagdarmkanaal kleiner gemaakt en via het bloed naar de lichaamscellen vervoerd. In de cel worden de voedingsstoffen verder afgebroken en verwerkt. Functies van de stofwisseling De stofwisseling heeft onder meer de volgende functies: De omzetting van voedingsstoffen in bouwstoffen en energie Het gebruik van bouwstoffen en energie als bron voor alle biologische processen Het verwerken van afvalstoffen De aanmaak en het gebruik van reserves Omzetting van voeding in bouwstoffen Het lichaam kan tenminste drie typen brandstof maken uit voedsel. Eiwitten worden omgezet in aminozuren. Suikers worden in stukjes gehakt. Dit levert glucose op. Vetten worden in een aantal stappen omgezet in vetzuren. Bijna alle cellen in ons lichaam kunnen vetzuren opslaan. De eiwitten in het voedsel zijn zeer specifiek en kunnen niet zo maar door het lichaam worden gebruikt. Daarom worden ze eerst afgebroken tot aminozuren. De aminozuren worden vervolgens gebruikt worden om lichaamseigen eiwitten op te bouwen. 1

Suikers worden in de vorm van glycogeen opgeslagen in de lever en de spieren. Glucose is een klein molecuul dat zich eenvoudig van cel naar cel kan verplaatsen. Deze beweeglijkheid maakt het opslaan van glucose niet gemakkelijk daarom wordt het omgezet in een andere stof, glycogeen. Glycogeen is als het ware een container met daarin een groot aantal glucosemoculen. Deze container met glucose kan wel efficiënt worden opgeslagen. Enzymen (spreek uit: enziemen) spelen bij de omzetting van voeding in bouwstoffen een grote rol. Dit zijn hulpstoffen die ervoor zorgen dat de voedingsstoffen afgebroken worden tot kleinere voedingsdeeltjes. Omzetting van energie Nadat de ingrediënten uit het voedsel zijn omgezet en opgeslagen in het lichaam zijn ze beschikbaar voor verbranding of omzetting. Energie wordt verbruikt tijdens het verrichten van lichamelijk werk. De meeste energie wordt gebruikt zonder dat men dit weet. Deze energie is nodig om in leven te blijven. Het lichaam gebruikt energie bijvoorbeelld om het bloed rond te pompen en het lichaam op temperatuur te houden. De hersenen hebben altijd veel energie nodig, zelfs wanneer men niet denkt. ATP, de energie-eenheid van uw lichaam Lichaamscellen krijgen energie door grote moleculen af te breken. De belangrijkste energieleverancier is glucose (suiker), maar ook vetten en eiwitten kunnen afgebroken worden om energie te leveren. Lichaamscellen halen hun energie vooral uit de verbranding van glucose in de mitochondrieën. Mitochondrieën zijn celonderdelen die de energieproductie van de cel verzorgen. De verbranding van glucose verloopt in stappen. Het is een ingewikkeld proces waarvoor vele tientallen enzymen nodig zijn. In grote lijnen komt het hierop neer: Om energie tijdelijk op te kunnen slaan en te vervoeren wordt de energie in de stof ATP gestopt. ATP staat voor brandstof. Als ATP verbrandt onstaat ADP (zie illustratie). Aan ADP wordt een extra fosfaat geplakt. De energie die daarvoor nodig is zit in een zogenaamde energierijke binding. 2

De ATP met de daarin opgeslagen energie is overal in de cel aanwezig. Zodra ergens energie nodig is wordt de fosfaatgroep losgemaakt. De ADP en fosfaat worden opgenomen mitochondrieën en kunnen weer omgezet worden in ATP. schematische weergave productie van energierijke stoffen in het mitochondrion 3

Suiker Adenine Fosfaat Adenosine Adenosine-di-fosfaat = ADP Adenosine-tri-fosfaat = ATP De productie van energie 4

Verteringsstoornis versus stofwisselingsstoornis Voor vertering van voedsel zijn in het maagdarmkanaal enzymen aanwezig. Deze enzymen worden bijvoorbeeld aangemaakt door speekselklieren of de alvleesklier. Wanneer een van deze enzymen ontbreekt, dan ontstaat een verteringsstoornis. De voedingsstoffen worden niet goed afgebroken in het maagdarmkanaal en verlaten het lichaam met de ontlasting. De stofwisseling vindt plaats in de lichaamscel en maakt gebruik van enzymen die door de cel zelf worden gemaakt. Wanneer een enzym niet door de cel gemaakt kan worden ontstaat een stofwisselingsstoornis. De stoffen zijn dan wel opgenomen in de cel, maar kunnen niet verder verwerkt worden, omdat het enzym dat een rol speelt bij de omzetting ontbreekt. veel energie nodig hebben, zoals de spieren, het hart, de hersenen, de lever en de nieren. Meer informatie Deze informatie is algemeen van aard. Uw metabole arts en nurse practitioner kunnen u informeren over uw individuele situatie. Meer informatie vindt u op de volgende websites: www.ncmd.nl www.umcn.nl/kindenziekenhuis www.stofwisselingsziekten.nl Energiestofwisselingsziekten Als er ergens in het systeem iets mis gaat omdat een enzym niet goed werkt of onvoldoende aanwezig is, wordt een bepaalde fase van de stofwisseling gestoord. Lichaamscellen kunnen hierdoor niet goed functioneren. Dit heeft gevolgen voor de werking van organen die 5

Noteer hier uw vragen

Adres Bezoekadres Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten UMC St Radboud Centraal Geert Grooteplein 10, route 842 Nijmegen Postadres UMC St Radboud NCMD-kindergeneeskunde/833 Postbus 9101 6500 HB Nijmegen Telefoonnummer 024-361 44 13 11-2007-6240