Het ABC van IgA nefropathie Nederlandse Nierdag 2014 Joost van der Heijden, internist-nefroloog VU Medisch Centrum
Presentatie - Geschiedenis - Epidemiologie - De patiënt - Het diagnostische proces - De behandeling - De prognose - Vragen?
Geschiedenis Dr. Heberden (1801) Casus van een kind van 5 jaar oud Dr. Schönlein (1837) en dr. Henoch (1874) Syndroom: hematurie, huidafwijkingen, gewrichtsklachten, buikpijn Dr. J. Berger (1968) Neerslagen van immuun-eiwitten (IgA) in de nier 1930-2011
Epidemiologie IgA nefropathie is de meest voorkomende (glomerulaire) nierziekte wereldwijd Incidentie = 15-40 patiënten/miljoen inwoners Mannen > vrouwen Blanken/aziaten >> negroïde patiënten t 2-5% van de patiënten die starten met dialyse heeft IgAN 10% van de transplantatie-patienten spa a pa e e heeft IgAN als basislijdens
Hoe wordt de ziekte veroorzaakt Genetische gevoeligheid: Productie van verkeerd IgA door immuuncellen (B-cellen) plus Infectie: Keelontsteking of darminfectie: verhoogde productie van verkeerd IgA immuuncomplexen slaan neer in de nier steriele ontsteking/ vasculitis
Erfelijk? >90% van de patiënten: sporadische vorm (= niet erfelijk) Grote families beschreven in de VS, Canada en Italië
De patiënt 40-50% van de patiënten heeft zichtbaar bloed in de urine bij presentatie Leeftijd <40 jaar (met name kinderen) Pijn in de flanken Komt in aanvallen, vaak in aansluiting op een keelontsteking of darminfectie (zeldzaam: na lichamelijke lijk inspanning) i 30-40% heeft microscopische hematurie met proteïnurie Volwassen patiënten Toevalsbevinding bij bv. medische keuring Minderheid van de gevallen: nefrotisch syndroom en/of verminderde nierfunctie bij eerste presentatie
Diagnose Bij kinderen: het klinische beeld Bij volwassenen, vermoeden op IgA nefropathie bij: - (Microscopische) hematurie met proteïnurie - Er bestaat geen bloed of urinetest die de diagnose kan bevestigen - Nierbiopt = bewijzend alleen als er behandelconsequenties zijn
Het nierbiopt: procedure
Het nierbiopt: onder de microscoop
De standaard behandeling Zoutbeperking Verminderd eiwitverlies met de urine Eiwitbeperking? Behandeling voor hoge bloeddruk (<130/80 mmhg) Verminderd eiwitverlies met de urine Beschermd de nieren (ACE-remmer) Cholesterolverlager Stoppen met roken Visolie? Bij een stabiele situatie en goede nierfunctie: Controle 1x/jaar: nierfunctie (bloedonderzoek), urineonderzoek (eiwit), bloeddruk meten Ook bij een niet bevestigde diagnose
Aanvullende behandeling Als de nierfunctie verslechtert of de proteïnurie (eiwitverlies) toeneemt ondanks een goede bloeddrukregulatie: Corticosteroïden (prednison) Bij snel progressieve nierfunctiestoornissen: cyclofosfamide
Casus
Toekomst Stop IgAN onderzoek Wat is nu het beste? Alléén standaardbehandeling of prednison +/- cyclofosfamide? Budesonide Minder bijwerkingen dan prednison, want werkt lokaal op de darmwand Goede resultaten in pilot onderzoek Vroeg in het ziekteproces inzetten (NefIgAN studie)? Rituximab Anti B-cel behandeling waardoor de productie van IgA wordt geblokkeerd Effect bij IgAN nog niet bewezen
Prognose De mate van proteïnurie e (eiwitverlies) e es) is de belangrijkste e voorspeller voor de het ontstaan van nierfalen Bij proteïnurie >1 gram/dag slechtere prognose Bij proteïnurie >3 gram/dag: 60% eindstadium nierfalen <10 jaar Indien slechte nierfunctie bij presentatie ti slechte prognose Terugkeer van de ziekte na transplantatie: In 30% van de patiënten, geen symptomen Slechts 5% transplantaatfalen <5 jaar NB. Als een nier met IgA nefropathie gegeven wordt aan een ontvanger zonder IgAN, verdwijnen de nierafwijkingen (deels)
Bronnen Richtlijn IgA nefropathie 2013, Nederlandse Federatie voor Nefrologie, www.nefro.nl Floege, J. Comprehensive Clinical Nephrology, 4 e druk