Nummer 1 Januari 2019

Nummer 1 Januari 2019 Prevalentie en van zeldzame ziekten: Literatuurgegevens Prevalentie, of aantal gevallen opgelijst per ziekte (in alfabetische volgorde) www.orpha.net www.orphadata.org

Methodologie Orphanet onderzoekt systematisch de literatuur om de prevalentie en van zeldzame ziekten te kunnen schatten. Het doel van deze studie is het verzamelen van nieuwe gegevens aangaande puntprevalentie, geboorteprevalentie en, en het actualiseren van reeds gegevens in overeenstemming met nieuwe wetenschappelijke studies of andere beschikbare informatie. Deze gegevens worden vermeld in de volgende, halfjaarlijks rapporten: Datacollectie Prevalentie, of aantal gevallen opgelijst per ziekte (in alfabetische volgorde); n opgelijst volgens afnemende prevalentie, of aantal gevallen. Er worden een aantal verschillende bronnen gebruikt: Indien verscheidene nationale data beschikbaar zijn, wordt het gemiddelde berekend om de wereldwijde of Europese prevalentie of te schatten. Indien verscheidene databronnen beschikbaar zijn, wordt de voorkeur gegeven aan de meest recente databron die voldoet aan een aantal kwaliteitscriteria (registers, metaanalyses, bevolkingsonderzoek, grote cohortstudies). Voor congenitale ziekten wordt de prevalentie geschat zodat: Prevalentie = geboorteprevalentie x (levensverwachting patiënt/levensverwachting algemene populatie). Wanneer enkel gegevens zijn gedocumenteerd, wordt indien mogelijk de prevalentie geschat zodat: Prevalentie = x gemiddelde duur van de ziekte. Wanneer noch prevalentie- noch gegevens beschikbaar zijn, wat het geval is voor zeer zeldzame ziekten, wordt het aantal gedocumenteerd in de medische literatuur gegeven. Beperkingen van de studie Registers (RARECARE, EUROCAT, etc.); Nationale/internationale gezondheidsinstituten en -agentschappen (Institut National de Veille Sanitaire (Frans Instituut voor Gezondheidsmonitoring), American Center of Disease Control and Prevention, American National Cancer Institute, European Medicines Agency, World Health Organization, etc.); Medline wordt geconsulteerd met het volgende zoekalgoritme: «Disease names» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Medische teksten, grijze literatuur en rapporten van experten; Experten die samenwerken met Orphanet. Kenmerken van de data De data gepubliceerd in dit document zijn wereldwijde schattingen, of Europese schattingen indien een wereldwijde schatting niet beschikbaar is. De gegevens zijn verzamelde primaire data of extrapolaties van primaire data op wereldwijd of Europees niveau indien er geen genetisch stichtereffect wordt vermoed als oorzaak van een ziekte. De prevalentie- en gegevens in dit rapport zijn louter schattingen en kunnen niet beschouwd worden als zijnde absoluut correct. De gemiddelde waarden in dit rapport houden geen rekening met de heterogeniteit van de methodologieën die werden gebruikt bij de studies die werden opgenomen in het literatuuronderzoek. De validiteit en nauwkeurigheid van de primaire databronnen worden als vanzelfsprekend beschouwd en werden niet geverifieerd. Bijgevolg is verwarring tussen termen als en prevalentie en/of geboorteprevalentie mogelijk vanwege het verwisselbare gebruik van deze termen in bepaalde bronnen. Het is mogelijk dat de prevalentie in een aantal gevallen overschat wordt, aangezien epidemiologische studies doorgaans gebaseerd zijn op data uit hospitalen in regio s met een hogere prevalentie. Data presentation Indien anders vermeld, zijn de figuren wereldwijd. Een asterisk (*) wijst op Europese gegevens. P wijst op prevalentiegegevens. I wijst op -gegevens. BP wijst op geboorteprevalentie. 2

Prevalentie, of aantal gevallen opgelijst per ziekte (in alfabetische volgorde) 2-aminoadipine 2-79154 oxoadipine-acidurie 79157 2-methylbutyryl-CoAdehydrogenasedeficiëntie 30 Cases 3- Fosfoglyceraatdehydrogenas 79351 1 edeficiëntie, infantiele/juveniele vorm 3-79350 fosfoserinefosfatasedeficiënti e 3-hydroxy 3-methylglutaryl- 35701 CoA-synthasedeficiëntie 3-939 hydroxyisoboterzuuracidurie 1 3-methylcrotonyl-CoAcarboxylasedeficiëntie 6 2.65 BP * 505208 3-methylglutaconacidurie type 8 505216 3-methylglutaconacidurie type 9 3-67046 methylglutaconzuuracidurie type 1 3-445038 methylglutaconzuuracidurie type 7 2 7 3C- 2 2616 3M- 200 Cases 293843 3MC- 3 217064 5-fluorouracilvergiftiging 2.0 P * 33572 5-oxoprolinasedeficiëntie 46,XX 2975 geslachtsontwikkelingsstoorn is - skeletale anomalieën 46,XX ovariële dysgenesie - 444048 kleine gestalte- 46,XX ovotesticulaire 2138 geslachtsontwikkelingsstoorn is 2.5 BP 46,XX ovotesticulaire 2138 geslachtsontwikkelingsstoorn is 46,XX testiculaire 393 geslachtsontwikkelingsstoorn 2.5 P is 46,XY geslachtsontwikkelingsstoorn 168558 is - adrenale insufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoorn 753 is als gevolg van 5-alfareductase 2-deficiëntie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoorn 90796 is als gevolg van geïsoleerde 17,20-lyasedeficiëntie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoorn 443087 is als gevolg van testiculaire 17,20-desmolasedeficiëntie 46,XY gonadale dysgenesie - 168563 motorische en sensorische neuropathie 8 47,XYY- 50.0 BP * 96263 48,XXXY 1.0 BP * 10 48,XXYY- 1.9 BP * 500 Cases 50 Families 1 2 Families 99329 48,XYYY 96264 49,XXXXY 0.55 BP * 261534 49,XXXYY 99330 49,XYYYY 293948 1p21.3 401986 1p31p32 456298 1p35.2 250994 1q21.1 microduplicatie 4 238769 1q44 100 Cases 363680 2p13.2 261349 2p15p16. 11 Cases 163693 2p21 2p21 369881 zonder cystinurie 228402 2q23.1 1 3

313947 2q23.1 microduplicatie 1617 2q24 2 294026 2q31.1 microduplicatie 251019 2q32q33 2 251028 2q33.1 1001 2q37 11 435638 3p25.3 1621 3q13 4 96095 3q26 microduplicatie 100 Cases 356947 3q26q27 397695 3q27.3 238750 4q21 1 329802 5p13 microduplicatie 228384 5q14.3 40 Cases 228415 5q35 microduplicatie 30 Cases 251046 6p22 1 6q terminale deletie 75857 1 171829 6q16 deletie 1 251056 6q25 314034 7p22.1 microduplicatie 96121 7q11.23 microduplicatie 16 251061 7q31 8p inversie 96092 3.9 BP * duplicatie/deletie- 251066 8p11.2 deletie 251076 8p23.1 duplicatie 1.72 P 228399 8q12 microduplicatie 284160 8q21.11 1 178303 8q22.1 508488 8q24.3 deletion syndrome 324313 9p13 401923 9q31.1q31.3 495818 9q33.3q34.11 300305 11p15.4 microduplicatie 444002 11q22.2q22.3 313884 12p12.1 94063 12q14 2 289513 12q15q21.1 412035 13q12.3 261120 14q11.2 261229 14q11.2 microduplicatie 261144 14q12 264200 14q22q23 401935 14q24.1q24.3 488280 14q32 duplicatie 3 314585 15q overgroei 1 261183 15q11.2 238446 15q11q13 microduplicatie 199318 15q13.3 261190 15q14 94065 15q24 261211 16p11.2p12.2 261204 16p11.2p12.2 microduplicatie 485405 16p12.1p12.3 triplicatie 261236 16p13.11 261243 16p13.11 microduplicatie 500055 16p13.2 96078 16p13.3 microduplicatie 7.0 BP 200 Cases 30 Cases 24 30 Cases 16 2 4

352629 16q24.1 261250 16q24.3 217385 17p13.3 microduplicatie 97685 17q11 139474 17q11.2 microduplicatie 261265 17q12 261272 17q12 microduplicatie 363958 17q21.31 6.25 P * 261279 17q23.1q23.2 357001 19p13.13 447980 19p13.3 microduplicatie 217346 19q13.11 254346 19q13.12 261295 20p12.3 313781 20p13 444051 20q11.2 261323 21q22.11q22.12 567 22q11.2 deletie 37.5 BP 4 2 50 Cases 170 Cases 10 11 1 11 Cases 1 "Central cloudy" dystrofie 98972 van François 2 "Polyglucosan body"- 397937 myopathie type 1 11 Cases Aangezichtsspleet Tessier 141258 nummer 4 Aanhoudende 45453 ventrikeltachycardie in de zuigelingentijd 1.5 BP * 439232 AApoAIV-amyloïdose Ablefaron - macrostomie 920 ABèta-amyloïdose, Arctisch 324723 type ABèta-amyloïdose, Iowatype 324708 1 2 Families ABèta-amyloïdose, Italiaans 324713 type 7 Families 100006 ABèta-amyloïdose, Nederlands type 250 Cases 324718 ABètaA21G-amyloïdose 2 Families 324703 ABètaL34V-amyloïdose 67043 Acanthamoeba keratitis 1.0 P * Acanthosis nigricans - insulineresistentie - 90301 spierkrampen - acrale vergroting- 926 Acatalasemie 3.2 P * 48818 Aceruloplasminemie 0.09 P Achalasie - microcefalie 929 15 Achondroplasie 4.0 BP 49382 Achromatopsie 2.7 P Achterstrengataxie - retinitis 88628 pigmentosa Acinaire celcarcinoom van de 424046 pancreas 0.02 I * 40366 Acitretine/etretinaatembryo pathie 2 Acrale dystrofische 158673 epidermolysis bullosa 10 Families Acrale peeling skin 263534 40 Cases Acrale zelfhelende 281127 collodionbaby 2008 Acro-cardio-faciaal 1784 Acro-fronto-facio-nasale dysostose 1 Acro-osteolyse - keloïdachtige laesies - 363665 vroegtijdige veroudering Acro-osteolyse, dominant 955 type 100 Cases 85203 Acro-pectoraal 2 Acro-renaal-mandibulair 958 Acro-renaal-oculair 959 20 Families 36 Acrocallosaal 3 221054 Acrocefalopolydactylie 949 Acrocraniofaciale dysostose 950 Acrodysostose 80 Cases 5

Acrodysostose met 280651 meervoudige hormoonresistentie Acrofaciale dysostose, 1786 Catania-type Acrofaciale dysostose, 64542 Kennedy-Teebi-type Acrofaciale dysostose, 1787 Palagonia-type Acrofaciale dysostose, 1788 Rodríguez-type 963 Acromegalie 5.5 P 963 Acromegalie 0.35 I 40 Cases 2 Families 1 Acromegaloïd 965 2 aangezichts Acute myelomonocytische 517 0.17 I * leukemie 39 Acromelanosis Acute panmyelose met Acromelische frontonasale 86843 0.06 I * 1827 2 myelofibrose dysplasie Acute perifere arteriële Acromesomelische dysplasie, 90064 16.0 P * 968 occlusie Hunter-Thomson-type Acute promyelocytische Acromesomelische dysplasie, 520 0.11 I * 40 50 Cases leukemie Maroteaux-type Acute respiratory distress bij jonge kinderen 969 Acromicrische dysplasie 60 Cases 70587 20.0 P * Acropectorovertebrale 957 30 Cases Acute respiratory distress bij jonge kinderen dysplasie 70587 3.5 I * 971 Acrorenaal Acute ringvormige perifere 99892 ACTH-afhankelijk 284460 retinopathie 0.55 I Cushing 139417 Acute transversale myelitis 1.6 I Actiemyoclonus - nierfalen 163696 3 Acute verspreide 83597 0.6 I * encefalomyelitis Acute bilaterale 69736 6 Acute zonale occulte perifere irisdepigmentatie 284454 retinopathie Acute encefalopathie met Acuut infantiel leverfalen - 363549 bifasische insulten en late 28 cerebellaire ataxie - perifere gereduceerde diffusie 466794 sensomotorische Acute gegeneraliseerde neuropathie- 293173 0.3 I exanthemateuze pustulose Acuut infantiel leverfalen - Acute inflammatoire 370088 multisystemische 98916 demyeliniserende 3.1 P * betrokkenheid- polyradiculoneuropathie Acuut infantiel leverfalen Acute intermitterende door synthesedefect van 79276 0.54 P * 217371 porfyrie mtdna-gecodeerde Acute intermitterende proteïnen 79276 0.013 I * porfyrie 90062 Acuut leverfalen 20.0 P * Acute interstitiële 79126 3.8 P * 178320 Acuut longletsel 25.0 I * pneumonie Acuut sensorineuraal Acute lymfoblastische 513 11.0 P * gehoorverlies door acuut leukemie akoestisch trauma of plotse Acute lymfoblastische 90059 37.0 P * 513 2.75 I * doofheid of chirurgisch leukemie geïnduceerd akoestisch Acute maculaire 488239 101 Cases trauma neuroretinopathie Acute megakaryoblastische 518 leukemie 0.02 I * Acute monoblastische 514 leukemie 0.13 I * Acute myeloblastische 98834 leukemie met maturatie 0.02 I * Acute myeloblastische 98833 leukemie zonder maturatie 0.01 I * 519 Acute myeloïde leukemie 2.5 I Acute myeloïde leukemie 98832 met minimale differentiatie Acute myeloïde leukemie 98277 met terugkerende genetische anomalie 0.01 I * 0.11 I * 1 150 Cases 1 6

Acyl-CoA-dehydrogenase 9-99901 deficiëntie 2 100008 ACys-amyloïdose 9 Families 55881 Adamantinoom 0.01 I * 254504 Ademhalingsgerelateerd botulisme Adenocarcinoom van de 213772 cervix uteri 1.01 I * Adenocarcinoom van de 424991 galblaas en de extrahepatische galwegen 2.62 I * Adenocarcinoom van de 424943 lever en de intrahepatische galwegen 0.21 I * Adenocarcinoom van de 99976 oesofagus 0.7 I Adenocarcinoom van het 424016 anaal kanaal 0.26 I * Adenosinemonofosfaatdeaminasedeficiëntie 45 100 Cases Adenovirusinfectie bij 91127 immunogecompromitteerde patiënten 18.0 P * Adenylosuccinaatlyasedefici 46 ëntie 5 Adenylosuccinaatsynthetaseachtig 1-gerelateerde distale 482601 myopathie 1 ADNP-gerelateerde meervoudige aangeboren 404448 afwijkingen - intellectuele achterstand - autismespectrumstoornis 977 Adrenomyodystrofie 978 ADULT- 50 Cases Afalangie - hemivertebrae - 1112 urogenitale-intestinale dysgenesie- Afalangie - syndactylie - 1113 microcefalie- Afonie - doofheid - retinale dystrofie - gespleten halluces 324540 - intellectuele achterstand Afwezige duim - kleine 2951 gestalte - immuundeficiëntie Afwezige radius - 3016 anogenitale anomalieën Afwezige tibia - polydactylie 3328 - arachnoïdale cyste Afwezigheid van de 980 0.5 I * longslagader Afwezigheid van een been - 2310 cataract- Afwezigheid van 1658 vingerafdrukken - congenitale milia- Afwijkingen aan de 3294 extensorpezen van de vingers 183669 Agammaglobulinemie 0.13 P * 10 Families Agammaglobulinemie - microcefalie - 83617 craniosynostose - ernstige dermatitis- 85448 AGel-amyloïdose 47 49 Agenesie van de penis 80 Cases Agenesie van het corpus callosum - intellectuele 52055 achterstand - coloboom - micrognathie- Agenesie van het corpus 459074 callosum - macrocefalie - hypertelorisme- Agressieve systemische 98850 0.33 P * mastocytose 442582 AH-amyloïdose 1 250977 AICA-ribosidurie 1 Case 90081 Aids-wegkwijn 20.0 P * AKT2-gerelateerde familiale 79085 partiële lipodystrofie 85443 AL-amyloïdose 11.0 P * Alacrimie - choreoathetose - 404454 leverdisfunctie- 52 Alagille 0.8 BP * 178333 Åland eiland-oogziekte 5 Families Albers-Schönberg 53 1.0 P osteopetrose Albinisme - doofheid 998 35664 ALDH18A1-gerelateerd DeBarsy Aldosteronproducerend 369929 adenoom met insulten en neurologische afwijkingen Alfa B- crystallinegerelateerde 399058 distale myopathie met late aanvang 60 Alfa-1 antitrypsinedeficiëntie 20.0 P * 61 Alfa-mannosidose 0.1 P * 3 1 7

Alfa-Nacetylgalactosaminidasedefic 3137 iëntie Alfa-Nacetylgalactosaminidasedefic 79279 iëntie type 1 Alfa-Nacetylgalactosaminidasedefic 79280 iëntie type 2 Alfa-Nacetylgalactosaminidasedefic 79281 iëntie type 3 Alfa-thalassemie - intellectuele achterstand gelinkt aan 98791 chromosoom 16 231401 Alfa-thalassemie - myelodysplastisch 80 Cases 847 Alfa-thalassemie - X- gebonden intellectuele achterstand- 200 Cases 100025 Alfa-zwareketenziekte 400 Cases 79327 ALG1-CDG 5 79326 ALG2-CDG 1 Case 79321 ALG3-CDG 1 79320 ALG6-CDG 5 79325 ALG8-CDG 1 79328 ALG9-CDG 1 280071 ALG11-CDG 79324 ALG12-CDG 11 Cases 324422 ALG13-CDG 1 Case Algemene ontwikkelingsachterstand - 404476 longcysten - overgroei - Wilmstumor- Algemene ontwikkelingsachterstand - neuro-oftalmologische 488613 afwijkingen - insulten - intellectuele achterstand Algemene ontwikkelingsachterstand - 73223 osteopenie - ectodermaal defect- Algemene ontwikkelingsachterstand - visuele anomalieën - 480898 progressieve cerebellaire atrofie - truncale hypotonie 2 Alkalisch ceramidase 3-502444 deficiëntie 700 Alopecia totalis 10.5 P * 701 Alopecia universalis 25.0 P * Alopecie - contracturen - 1005 dwerggroei - intellectuele achterstand- Alopecie - epilepsie - pyorree 1008 - intellectuele achterstand 1 Alopecie - intellectuele achterstand - 1014 hypergonadotropisch hypogonadisme- Alopecie - intellectuele 2850 achterstand- 15 Families Alopecie met 1006 antilichaamdeficiëntie Alport - intellectuele achterstand - 86818 2 Families middengezichthypoplasie - elliptocytose 64 Alström 950 Cases 284 Alveolaire echinococcose 0.16 I * Alymfoïde cystische 169095 thymusdysgenesie 93561 ALys-amyloïdose 7 Families Amaurosis - hypertrichose 1021 1028 Amelo-onychohypohidrotisch 314422 Ameloblastisch carcinoom 40 Cases Amelogenesis imperfecta - 1031 nefrocalcinose- 1908 Aminopterine/methotrexaat embryofoetopathie 803 Amyotrofe laterale sclerose 3.85 P 803 Amyotrofe laterale sclerose 1.35 I Amyotrofe laterale sclerose 357043 type 4 228113 Anale fistel 23.0 P * 11 Cases 1 70 Cases Anaplastisch grootcellig 98841 lymfoom 2.0 P * 251630 Anaplastisch oligodendroglioom 0.09 I * Anaplastisch 142 schildkliercarcinoom 0.1 P * Anaplastisch 142 schildkliercarcinoom 0.17 I * 93347 Anauxetische dysplasie 8

157954 ANE- Anemie van Blackfan- 124 0.67 BP * Diamond Aneurysma - osteoartritis 284984 72 Angelman 7.5 P 72 Angelman 1.3 BP * 4 2346 Angio-osteohypertrofisch 0.8 BP * 251671 Angiocentrisch glioom 5 370039 Angorahaarnaevus Anhidrotische ectodermale dysplasie - 69088 immuundeficiëntie - osteopetrose - lymfoedeem Aniridie - afwezige patella 1069 Aniridie - cerebellaire ataxie 1065 - intellectuele achterstand Aniridie - intellectuele 1068 achterstand- Aniridie - ptose - 1067 intellectuele achterstand - familiale obesitas- Aniridie - renale agenesie - 1064 psychomotorische retardatie 1070 Anisakiasis 0.32 I 22 Families Ankyloblepharon filiforme 1074 adnatum - anusatresie 3 Families Ankyloserende vertebrale 2206 hyperostose met tylose Anoftalmie - megalocornea - 1101 cardiopathie - skeletale anomalieën- Anoftalmie - microftalmie 98555 8.3 BP * 1104 Anoftalmie plus- 1 Anoftalmie/microftalmie - 77298 oesofageale atresie Anomalieën van het gehemelte - ver uit elkaar staande tanden - faciale 477993 dysmorfie - ontwikkelingsachterstand 30 Cases Anomalieën van het kanaal van Müller - 2491 ledemaatanomalieën Anonychie - microcefalie 1094 90390 Anonychie - onychodystrofie 1 Anonychie met flexurale 69125 pigmentatie 93976 Anotie 0.028 BP * 2987 Antecubitaal pterygium 90079 Anthracycline-extravasatie 0.3 P * 11 Cases 454710 Anti-p200-pemfigoïd 50 Cases Antiglomerulair 375 0.08 I * basaalmembraanziekte 81 Antisynthetase 3.5 P Aortabooganomalie - faciale 1110 dysmorfie - intellectuele achterstand- 2299 Aortaboogonderbreking 0.3 BP * 1457 Aortacoarctatie 35.6 BP * 3400 Aorto-ventriculaire tunnel 130 Cases Aplasia cutis - myopie 1117 1114 Aplasia cutis congenita 10.0 BP Aplasia cutis congenita - 1116 intestinale lymfangiëctasie Aplasie van de trochlea 3383 humerus Aplasie van de 2926 vingerextensoren - polyneuropathie 99981 Apneu bij de prematuur 8.5 P * Apolipoproteïne A-Ideficiëntie 425 30 Families Aprosencefalie cerebellaire 1126 dysgenesie Arachnodactylie - abnormale 1129 ossificatie - intellectuele achterstand- Arachnodactylie - 1130 intellectuele achterstand - dysmorfie 1133 AREDYLD- 23 23 Argininosuccinaatlyasedefici ëntie Argininosuccinaatlyasedefici ëntie 1.0 P * 0.46 BP 9

Aritmogene 247 cardiomyopathie van het 20.0 P rechterventrikel 91 Aromatasedeficiëntie 3 178345 Aromataseovermaatsyndroo m Aromatisch L-aminozuurdecarboxylasedeficiëntie 35708 Arrhinie - choane atresie - 1135 microftalmie- Arteriële dissectie - 1682 lentiginose 3342 Arteriële tortuositeit Arthrogryposis multiplex 1037 5.7 BP * congenita Arthrogryposis multiplex 1150 congenita - fluitmond Artrogrypose - ernstige 65720 scoliose- Artrogrypose - 1485 hyperkeratose-, letale vorm Artrogrypose - 2697 nierfunctiestoornis - cholestase- 1149 Artrogrypose-achtig Artrogrypose-achtige handanomalie - 1144 sensorineurale doofheid 137686 Asherman 44.0 P * 30 Cases 100 Cases 10 2 Families 100 Cases 8 Families 85175 Astley-Kendalldysplasie 251679 Astroblastoom 0.02 I * 94 Astrocytoom 2.5 P * 94 Astrocytoom 4.8 I * Ataxie - doofheid - 1188 intellectuele achterstand Ataxie - fotosensitiviteit - 1184 kleine gestalte- Ataxie - intellectuele achterstand - 370022 oculomotorische apraxie - cerebellaire cysten- Ataxie - oculomotorische 459033 apraxie type 4 Ataxie met vitamine E- 96 deficiëntie 0.33 P * 1 95 Ataxie van Friedreich 2.0 P * 100 Ataxie-teleangiëctasie 0.49 P * 1190 Atelosteogenese I 1 56304 Atelosteogenese type II 2 56305 Atelosteogenese type III 2 Athabaskanhersenstamdysgenesiesyndro 69739 om Atherosclerose- doofheid - 1192 diabetes - epilepsie - nefropathie 95713 Athyreose 3.5 P * 1 1193 Atkin-Flaitz 1 163934 Atopische keratoconjunctivitis 15.0 P * 1201 Atresie van de dunne darm 16.0 BP * Atresie van de uitwendige 3023 gehoorgang - verticale talus - hypertelorisme- Atrioventriculair defect - 1352 blefarofimosis - radiaal en anaal defect- Atriumseptumdefect - 1479 atrioventriculaire geleidingsdefecten- 11 Cases Atypisch hemolytisch 2134 uremisch 1.0 P * Atypisch hemolytisch 357008 uremisch met DGKE-deficiëntie 1 Atypisch hypotonie - 238523 cystinurie- Atypisch juveniel 391411 parkinsonisme 6 Families Atypisch van 314466 Meigs Atypische coarctatie van de 1456 aorta 0.17 BP * Atypische dentinedysplasie 314721 door SMOC2-deficiëntie Atypische glycineencefalopathie 289863 Atypische lichen 86797 myxoedematosus Auriculaire abnormaliteiten - gespleten lip met of zonder 77300 gespleten verhemelte - oculaire abnormaliteiten 114 Auriculo-osteodysplasie 2 Families 137888 Auriculocondylair 50 Cases 10

Austosomaal dominant 79499 doofheid - onychodystrofie 2 137911 Autisme - faciale wijnvlek Autisme-epilepsie door vertakte ketenketozuurdehydrogenasekinas 308410 edeficiëntie Autismespectrumstoornis - 370943 epilepsie - artrogrypose 352490 Autismespectrumstoornis door AUTS2-deficiëntie 324636 Auto-erytrocyt sensibiliserings Auto-immune encefalopathie met 420789 parasomnia and obstructieve slaapapnoe Auto-immune enteropathie en endocrinopathie - 391487 vatbaarheid voor chronische infecties- Auto-immune hemolytische 98375 2.02 I * anemie Auto-immune hemolytische anemie - auto-immune 444463 trombocytopenie - primaire immuundeficiëntie- 2137 Auto-immune hepatitis 23.5 P 2137 Auto-immune hepatitis 1.2 I Auto-immune interstitiële 444092 longziekte - artritis- Auto-immune pulmonale 747 alveolaire proteïnose Auto-immune pulmonale 747 alveolaire proteïnose 3261 Auto-immuun lymfoproliferatief Auto-immuun lymfoproliferatief 436159 door CTLA4 haploinsufficiëntie Auto-immuun lymfoproliferatief 275517 met terugkerende virale infecties Auto-inflammatie - PLCG2- geassocieerde 324530 antilichaamdeficiëntie - immuundysregulatie 0.5 P 0.04 I 5 Families 60 Cases 170 Cases 5 Families 500 Cases 1 Auto-inflammatoir met pyogene 329173 bacteriële infectie en amylopectinose Autosomaal dominant distale axonale 476093 motorneuropathie - myofibrillaire myopathie Autosomaal dominant 2314 hyper-ige- Autosomaal dominant 503 Larsen Autosomaal dominant 65743 meervoudig pterygium Autosomaal dominant myopie - retrusie van het middengezicht - 440354 sensorineuraal gehoorverlies - rhizomele dysplasie Autosomaal dominant 1300 popliteaal pterygium Autosomaal dominant preaxiale polydactylie - 476119 hypertrichose van de bovenrug- Autosomaal dominant 3107 Robinow Autosomaal dominant 140481 vertraagde zenuwgeleidingssnelheid 314399 aplasie en myelodysplasie 314404 cerebellaire ataxie - doofheid - narcolepsie- 447753 complexe spastische paraplegie type 9A 447757 complexe spastische paraplegie type 9B cutis 90348 laxa 329466 focale dystonie, DYT25-type focale niet-epidermolytische 402003 palmoplantaire keratodermie met plantaire blaarvorming 0.1 I * 0.4 BP * 0.3 P 100 Cases 2 2 Families 3 Families 50 Cases 2 21 Cases 11

89937 hypofosfatemische rachitis 1810 hypohidrotische ectodermale dysplasie intellectuele achterstand - 457193 craniofaciale anomalieën - hartdefecten- intermediaire ziekte van 324585 Charcot-Marie-Tooth met neuropathische pijn 100043 intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A 100044 intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B 100045 intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C 100046 intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D 93114 intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type E 352670 intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type F 99027 leukodystrofie met aanvang in de volwassenheid limbgirdle-spierdystrofie type 1A 266 limbgirdle-spierdystrofie type 1D 34516 limbgirdle-spierdystrofie type 1E 34517 limbgirdle-spierdystrofie type 1F 55595 limbgirdle-spierdystrofie type 1G 55596 limbgirdle-spierdystrofie type 1H 238755 140957 macrotrombocytopenie Mendeliaanse gevoeligheid 319581 voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR1- deficiëntie 100 Cases 40 Cases 1 3 3 1 21 Cases 20 Families 4 Families 6 Families 20 Families 6 2 Families 11 Cases 100 Cases 6 Mendeliaanse gevoeligheid 319589 voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR2- deficiëntie 457050 mitochondriale myopathie met bewegingsintolerantie 99846 myoglobinurie 98784 nachtelijke frontaalkwabepilepsie 329211 neovasculaire inflammotoire vitreoretinopathie 98672 opticusatrofie 67036 opticusatrofie en cataract 98673 opticusatrofie, klassieke vorm 1215 opticusatrofie-plus 2783 osteopetrose type 1 2790 osteosclerose, Worth-type 1010 palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie 730 polycystische nierziekte 88924 polycystische nierziekte type 1 met tubereuze sclerose 34528 primaire hypomagnesiëmie met hypocalciurie 88659 progressieve nefropathie met hypertensie 314889 proximale renale tubulaire acidose proximale spinale musculaire 209335 atrofie met aanvang bij volwassenen proximale spinale 363454 spieratrofie met contracturen met aanvang in de kindertijd 3.3 P 2.0 P 0.4 P * 3.96 P * 0.1 P * 1 2 Families 100 Families 9 3 Families 3 6 Families 30 Cases 2 1 60 Cases 12

209867 rhegmatogeneuze netvliesloslating 251282 spastische ataxie 1 100988 spastische paraplegie type 6 100989 spastische paraplegie type 8 100991 spastische paraplegie type 10 100993 spastische paraplegie type 12 100994 spastische paraplegie type 13 100998 spastische paraplegie type 17 100999 spastische paraplegie type 19 101009 spastische paraplegie type 29 320365 spastische paraplegie type 36 171612 spastische paraplegie type 37 171617 spastische paraplegie type 38 320355 spastische paraplegie type 41 171863 spastische paraplegie type 42 444099 spastische paraplegie type 73 228169 striatale neurodegeneratie trombocytopenie met een 466806 defect van de bloedplaatjessecretie 34149 tubulo-interstitiële nierziekte 3086 vitreoretinale choroidopathie ziekte van Charcot-Marie- 487814 Tooth type 2 als gevolg van een DGAT2-mutatie ziekte van Charcot-Marie- 435819 Tooth type 2 door TFGmutatie 0.11 P * 3 5 10 Families 10 Families 10 Families 2 20 Families 1 11 Cases 4 Families ziekte van Charcot-Marie- 401964 Tooth type 2 met reuzenaxonen 99946 ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2A1 99938 ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2D 99940 ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2F 99941 ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2G 99944 ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2K 99945 ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2L 228174 ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2N 329258 ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2Q 397735 ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2U 447964 ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2V 488333 ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2W 435387 ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2Y 466768 ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2Z Autosomaal recessief faciodigito-genitaal 1974 Autosomaal recessief leukoencefalopathie - ischemische 314572 beroerte - retinitis pigmentosa- Autosomaal recessief 1507 Robinow- Autosomaal recessief 250984 Stickler 2 Families 4 5 Families 30 Cases 2 21 Cases 2 21 Cases 2 100 Cases 1 13

1027 amelie 247815 ataxie als gevolg van PEX10- deficiëntie 139485 ataxie door ubiquinondeficiëntie 88644 ataxie, Beauce-type 324442 axonale neuropathie met neuromyotonie 139455 bestrofinopathie 448242 brachyolmie cerebellaire ataxie - epilepsie 404499 - intellectuele achterstand door KIAA0226- deficiëntie cerebellaire ataxie - epilepsie 404493 - intellectuele achterstand door TUDdeficiëntie 95434 cerebellaire ataxie - korte oogbeweging-intrusie cerebellaire ataxie - 363429 piramidale tekenen - nystagmus - oculomotorische apraxie- 453521 cerebellaire ataxie als gevolg van CWF19L1-deficiëntie 412057 cerebellaire ataxie door CHIPdeficiëntie 284289 cerebellaire ataxie met aanvang in de volwassenheid 352641 cerebellaire ataxie met spasticiteit met late aanvang 363969 cerebrale atrofie complexe spastische 506353 paraplegie door disfunctie van het Kennedy-reactiepad 31 Cases 5 33 Families 1 10 Families 1 447760 complexe spastische paraplegie type 9B 363432 congenitale cerebellaire ataxie door GRID2-deficiëntie congenitale cerebellaire 324262 ataxie door MGLUR1- deficiëntie 281097 congenitale ichthyosis cutis 90349 laxa type 1 cutis 90350 laxa type 2 101150 doparesponsieve dystonie ernstige congenitale 420702 neutropenie door CSF3Rdeficiëntie ernstige congenitale 420699 neutropenie door CXCR2- deficiëntie ernstige congenitale 331176 neutropenie door G6PC3- deficiëntie ernstige congenitale 423384 neutropenie door JAGN1- deficiëntie 329329 frontotemporale pachygyrie 98676 geïsoleerde opticusatrofie 300547 infantiele hypercalciëmie 217055 intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A 254334 intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B 369867 intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C 435998 intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D 0.5 P * 2 Families 60 Cases 40 Cases 50 Cases 5 1 1 8 Families 1 Case 14

lagere motorische 206580 neuronziekte met aanvang in de kinderjaren limbgirdle-spierdystrofie type 2A 267 limbgirdle-spierdystrofie type 2C 353 limbgirdle-spierdystrofie type 2E 119 limbgirdle-spierdystrofie type 2F 219 limbgirdle-spierdystrofie type 2G 34514 limbgirdle-spierdystrofie type 2I 34515 limbgirdle-spierdystrofie type 2J 140922 limbgirdle-spierdystrofie type 2M 206554 limbgirdle-spierdystrofie type 2N 206559 limbgirdle-spierdystrofie type 2O 206564 limbgirdle-spierdystrofie type 2P 280333 limbgirdle-spierdystrofie type 2Q 254361 limbgirdle-spierdystrofie type 2R 363543 limbgirdle-spierdystrofie type 2S 369840 limbgirdle-spierdystrofie type 2T 363623 limbgirdle-spierdystrofie type 2U 352479 limbgirdle-spierdystrofie type 2W 466801 limbgirdle-spierdystrofie type 2X 476084 limbgirdle-spierdystrofie type 2Y 424261 limbgirdle-spierdystrofie type 2Z 480682 238505 lymfoproliferatieve ziekte 667 maligne osteopetrose Mendeliaanse gevoeligheid 319569 voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR1- deficiëntie 1.0 P * 0.2 P * 0.1 P * 0.3 P * 1.0 P * 0.75 BP * 1 5 Families 1 Case 1 Case 1 1 Mendeliaanse gevoeligheid 319574 voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR2- deficiëntie Mendeliaanse gevoeligheid 477857 voor mycobacteriële ziekten door volledige deficiëntie van de RORgamma-receptor 319332 myogene arthrogryposis multiplex congenita myopathie met externe 363677 oftalmoplegie met aanvang tijdens de kindertijd 280654 nageldysplasie 93329 omodysplasie 227976 opticusatrofie, type OPA7 1366 palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie 731 polycystische nierziekte primaire immuundeficiëntie 437552 met defecte spontane natural killercel-cytotoxiciteit sideroblastische anemie met 255132 aanvang op volwassen leeftijd spastische ataxie - 254343 opticusatrofie - dysartrie 314603 spastische ataxie met leukoencefalopathie 99013 spastische paraplegie type 7 100995 spastische paraplegie type 14 100996 spastische paraplegie type 15 209951 spastische paraplegie type 18 101000 spastische paraplegie type 20 1.17 P * 4.0 P * 2 2 1 5 10 Families 3 15

101001 spastische paraplegie type 21 101003 spastische paraplegie type 23 101004 spastische paraplegie type 24 101005 spastische paraplegie type 25 101006 spastische paraplegie type 26 101007 spastische paraplegie type 27 101008 spastische paraplegie type 28 171622 spastische paraplegie type 32 171629 spastische paraplegie type 35 139480 spastische paraplegie type 39 320370 spastische paraplegie type 43 320401 spastische paraplegie type 44 320396 spastische paraplegie type 45 320391 spastische paraplegie type 46 306511 spastische paraplegie type 48 320385 spastische paraplegie type 49 319199 spastische paraplegie type 53 320380 spastische paraplegie type 54 320375 spastische paraplegie type 55 320411 spastische paraplegie type 56 431329 spastische paraplegie type 57 397946 spastische paraplegie type 58 401795 spastische paraplegie type 59 401800 spastische paraplegie type 60 401780 spastische paraplegie type 61 401785 spastische paraplegie type 62 3 5 Families 10 Families 3 2 Families 7 Families 6 Families 1 5 Families 1 1 Case 401805 spastische paraplegie type 63 401810 spastische paraplegie type 64 401815 spastische paraplegie type 66 401820 spastische paraplegie type 67 401830 spastische paraplegie type 69 401835 spastische paraplegie type 70 401840 spastische paraplegie type 71 468661 spastische paraplegie type 74 459056 spastische paraplegie type 75 488594 spastische paraplegie type 76 466722 spastische paraplegie type 77 spinocerebellaire ataxie - 95433 blindheid - doofheid 401979 spondylometafysaire dysplasie, Mégarbané-type 466775 ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2X Autosomaal semidominante 280365 ernstige lipodystrofische laminopathie Autosomal dominant 521414 Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease 521411 due to copper metabolism deffect Autosomal recessive spastic 513436 paraplegia type 78 33110 Autosomale agammaglobulinemie Autosomale dominante 99 cerebellaire ataxie Autosomale dominante 228179 ziekte van Charcot-Marie- Tooth type 2M Autosomale erytropoëtische 79278 protoporfyrie 2.7 P 0.92 P * 1 Case 11 Cases 7 Families 3 Families 2 51 Cases 100 Cases 16

Autosomale erytropoëtische 79278 0.012 I * protoporfyrie Autosomale recessieve 1172 3.3 P cerebellaire ataxie Autosomale spastische 101010 paraplegie type 30 Autosomale spastische 401849 paraplegie type 72 Autosomale systemische 300345 lupus erythematosus 782 Axenfeld-Rieger 0.5 P * 3 Families 1 7 Families Axiale spondylometafysaire 168549 dysplasie 1 AXIN2-gerelateerde 401911 geattenueerde familiale adenomateuze polyposis 4 Families 79332 B4GALT1-CDG 1 Case 171915 B-cel non-hodgkinlymfoom 17.45 I * B-cel prolymfocytische 86852 leukemie 0.05 I * 36234 Bacteriële toxischeshock 3.0 P 100976 Badpak-ichthyosis 93395 Ballard 1 1225 Baller-Gerold 40 Cases 1226 Bamforth 1227 Bangstad 1228 Banki 110 Bardet-Biedl 0.7 P * 110 Bardet-Biedl 0.5 BP * Basale ganglia degeneratie 497906 met aanvang in de kindertijd Bazex-Dupré- 113 Christol 98895 Becker-spierdystrofie 1.53 P 98895 Becker-spierdystrofie 2.2 BP * 14 2839 Bekken-schouderdysplasie Bekkendysplasie - 2840 artrogrypose van de onderste ledematen- Bekkengordel-spierdystrofie 257 met epidermolysis bullosa 40 Cases simplex 464336 BENTA-ziekte Beperkte systemische 220407 sclerose 200 Cases 274 Bernard-Soulier 100 Cases 70475 Bestralingsproctitis 35.0 P * 1501 Bijnierschorscarcinoom 0.75 P * 1501 Bijnierschorscarcinoom 0.03 I * 143 Bijschildkliercarcinoom 0.02 I * Bilaterale microtie - 140963 doofheid - gespleten verhemelte 1848 Bilaterale renale agenesie 1.7 BP * Bilaterale 1980 striatopallidodentate calcinose Bindweefselstoornis door 300284 lysylhydroxylase 3-deficiëntie 79241 Biotinidasedeficiëntie 1.6 P * 79241 Biotinidasedeficiëntie 1.6 BP 3 Families 200 Cases 364198 Bipartite talus 2 122 Birt-Hogg-Dube 0.5 P * 93930 Blaasexstrofie 3.05 BP Blauwekegeltjesmonochrom 16 atisme Blauwekegeltjesmonochrom 16 atisme 1997 Blefaro-cheilo-odontisch 1252 Blefaro-naso-faciaal malformatie Blefarofimose - epicanthus 126 inversus - ptose- Blefarofimose - intellectuele 2728 achterstand-, Ohdo-type Blefarofimose - intellectuele 3047 achterstand-, SBBYS-type Blefarofimose - intellectuele 293642 achterstand Blefarofimose - ptose - 2057 esotropie - syndactylie - kleine gestalte- Blefaroptose - myopie - 1259 ectopia lentis- Blindheid - scoliose - 171844 arachnodactylie- Bloedingsdiathese als gevolg 73271 van een collageenreceptordefect Bloedingsstoornis door 420566 CalDAG-GEFI-deficiëntie 1.0 P 1.0 BP 2.0 P 50 Cases 3 Families 30 Cases 5 17

Bloedingsziekte geassocieerd met deficiëntie van 477787 cytosolisch fosfolipase-a2- alfa 125 Bloom 400 Cases 1059 Blue-rubber-blebnevus 200 Cases 217266 BNAR- 9 Families 217008 Bockenheimer 40 Cases 1263 Boemerang-dysplasie 97297 Bohring-Opitz 30 Cases 1262 Böök 2 238744 Borst-vinger-nagel- 11 Cases Botdysplasie, letaal 1842 Holmgren-type 223727 Botsarcoom 9.29 P * 223727 Botsarcoom 0.8 I * 1267 Botulisme 0.022 I * 178478 Botulisme bij kinderen 0.2 BP * 178478 Botulisme bij kinderen 0.3 I * Bovenste ledemaatdefect - 2489 oog- en oorafwijkingen 1270 Bowen-Conradi 60 Cases Brachydactylie - arteriële 1276 hypertensie- 10 Families Brachydactylie - elleboogpols-dysplasie 1275 4 Families 2946 Brachydactylie - lange duim Brachydactylie - mesomelie - 1277 intellectuele achterstand - hartdefecten Brachydactylie - nystagmus - 1246 cerebellaire ataxie- Brachydactylie - pre-axiale 1278 hallux varus 93389 Brachydactylie type A5 2 Families 93382 Brachydactylie type A6 93397 Brachydactylie type A7 Brachydactylie van 498602 Sugarman 93409 Brachydactylie-syndactylie, Zhao-type 2 Families 1292 Brachymorfie - onychodysplasie - dysfalangie 1293 Brachyolmie 100 Cases 93302 Brachyolmie type 2 4 Families Brachytelefalangie - 1295 dysmorfie - Kallmann 75374 Bradyopsie 1297 Branchio-oculo-faciaal 150 Cases 1299 Branchio-skeleto-genitaal 50815 Branchiogene doofheid 85284 BRESEK- 90354 Brittle cornea 6 70589 Bronchopulmonale dysplasie 13.0 P * 1304 Brucellose 0.1 I * 703 Bulleus pemfigoïd 26.0 P * Bulleuze diffuse cutane 280785 mastocytose Bulleuze dystrofie, 1867 maculatype 543 Burkittlymfoom 0.17 I * 1306 Buschke- Ollendorff 5.0 I 118 Bèta-mannosidose 0.14 BP * 1035 Bèta-mercaptolactaatcysteïne-disulfidurie 848 Bèta-thalassemie 1.0 I 65287 Bètaureïdopropionasedeficiëntie 1308 C- 0.11 P * 40 Cases 2 Families 1 Case C11ORF73-gerelateerde autosomaal recessieve 495844 hypomyeliniserende leukodystrofie C12ORF65-gerelateerde 497623 gecombineerde oxidatieve 30 Cases fosforylatiedeficiëntie 85293 Cabezas 24 Families 135 CACH- 14 448010 CAD-CDG 1 Case 136 CADASIL 3.0 P * 369942 CADDS Calcificatie van het centrale zenuwstelsel - doofheid - 3240 tubulaire acidose - anemie 280062 Calcifylaxie 5.0 P * 85192 Calvariale donutlaesies - botfragiliteit 18

83472 CAMOS- 140 Campomele dysplasie 0.33 BP * 1318 Campomelie, Cumming-type 1319 Camptobrachydactylie Camptodactylie - artropathie 2848 - coxa vara - pericarditis 30 Families Camptodactylie - gewrichtscontracturen - 1323 faciale skeletale defecten Camptodactylie - grote 85164 gestalte - scoliose - gehoorverlies- 30 Cases Camptodactylie - hyperplasie 1321 van fibreus weefsel - skeletdysplasie- Camptodactylie - taurinurie 1325 1 488434 Camptodactylie, Guadalajara type 3 1327 Camptodactylie, Guadalajara-type 1 1326 Camptodactylie, Guadalajara-type 2 325004 CANDLE- 30 Cases 160148 Cap polyposis 6 171881 Cap-myopathie 21 Cases Capillaire malformatiearterioveneuze malformatie 137667 Carbamoylfosfaatsynthetase 147 1-deficiëntie 0.31 P Carcinoom van de galblaas 56044 en extrahepatische galwegen 12.0 I Carcinoom van de maag, 423781 speekselklier-type 0.01 I * 70482 Carcinoom van de oesofagus 9.8 P 70482 Carcinoom van de oesofagus 7.0 I 261 Cases Carcinoom van de plexus 251899 choroideus 0.01 I * Carcinoom van de slokdarm, 418945 speekselklier-type 0.01 I * Cardiocraniaal, 2872 Pfeiffer-type Cardiodysritmische 37553 kaliumgevoelige periodieke paralyse 0.1 I * 1340 Cardiofaciocutaan 300 Cases 97292 Cardiogene shock 40.0 P * Cardiomyopathie - cataract - 1345 heup-wervelkolomziekte 91130 Cardiomyopathie - hypotonie - melkzuuracidose Cardiomyopathie - renale 90022 anomalieën 3238 Cardiospondylocarpofaciaal 1358 Carey-Fineman- Ziter 97286 Carney-Stratakis 20 Families 139411 Carney-triade 150 Cases 1359 Carneycomplex 160 Cases Carneycomplex - trismus - 319340 pseudocamptodactyly Carnitine-acylcarnitine 159 translocasedeficiëntie Carnitinepalmitoyltransferas 156 e 1A-deficiëntie Carnitinepalmitoyltransferas 157 1.0 P * e II-deficiëntie Carnitinepalmitoyltransferas 157 e II-deficiëntie Carnitinepalmitoyltransferas 228305 e II-deficiëntie, ernstige infantiele vorm Carnitinepalmitoyltransferas 228302 e II-deficiëntie, myopathische vorm Carnitinepalmitoyltransferas 228308 e II-deficiëntie, neonatale vorm 1361 Carnosinemie 0.2 BP 3 Families 60 Cases 60 Cases 300 Cases 30 Families 300 Cases 20 Families 1361 Carnosinemie 2 93973 Carpenter-Waziri 65759 Carpenter 70 Cases Cataract - afwijkend oraal 1373 frenulum - groeiachterstand Cataract - ataxie - doofheid 1368 Cataract - congenitale 314993 hartziekte - neurale buisdefect- Cataract - doofheid - 1383 hypogonadisme- Cataract - glaucoom 162 3 Families 19

Cataract - groeihormoondeficiëntie - 436174 sensorische neuropathie - sensorineuraal gehoorverlies - skeletdysplasie- Cataract - intellectuele 1381 achterstand - anusatresie - urinaire defecten- Cataract - intellectuele 1387 achterstand - hypogonadisme- Cataract - microcornea 1377 8 Families Cataract - nefropathie - 1380 encefalopathie- Catecholaminerge polymorfe 3286 ventrikeltachycardie 10.0 P * Caudaal aanhangsel - 1123 doofheid 468684 CCDC115-CDG 86870 CD4+/CD56+ 12.0 P * hematodermisch neoplasma 66631 CEDNIK- 1 3258 Cenani-Lenz 30 Cases 73256 Centraal neurocytoom 500 Cases Centrale bilaterale 2431 macrogyrie 178029 Centrale diabetes insipidus 4.0 P * Centrale retinale 411527 aderocclusie Centripetalis recessieve 89841 dystrofische epidermolysis bullosa 444072 Cerebellair-faciaal-dentaal Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus - 1171 optische atrofie - sensorineuraal gehoorverlies Cerebellaire hypoplasie - 2246 tapetoretinale degeneratie Cerebrale arterioveneuze 46724 malformatie Cerebrale reuzengroei - 2081 kaakcysten- Cerebrale sinoveneuze 329217 trombose 1393 Cerebro-costo-mandibulair 28.0 P * 6.0 P * 0.35 I * 3 Families 7 314679 Cerebro-facio-articulair 1394 Cerebro-facio-thoracale dysplasie Cerebro-fronto-faciaal 2995 van Baraitser- Winter 60 Cases 66625 Cerebro-oculo-nasaal 21 Cases 169079 Cernunnos-XLF-deficiëntie Cervicale dystonie met 420492 aanvang op volwassen leeftijd, type DYT23 Cervicale hypertrichose - 2218 perifere neuropathie 138 CHARGE- 6.5 BP 2 Families 1406 Charlie M- 1221 Cheilitis glandularis 100 Cases 184 Cherubisme 300 Cases 324625 Chikungunya 0.08 I * 90280 Chilblain lupus 70 Cases 139 CHILD- 60 Cases 3474 CHIME- Choanale atresie - gehoorverlies - hartdefecten - 1200 craniofaciale dysmorfie 137914 Choane atresie 8.6 BP * 70567 Cholangiocarcinoom 2.1 P 70567 Cholangiocarcinoom 4.2 I 173 Cholera 0.01 I * 11 Families Cholestase - lymfoedeem 1414 4 Cholestase - 1415 pigmentretinopathie - gespleten verhemelte 319195 Chondro-ectodermale dysplasie met nachtblindheid Chondrodysplasia punctata, 79347 Toriello-type Chondrodysplasie - 1422 geslachtsontwikkelingsstoorn is- Chondrodysplasie met 280586 gewrichtsdislocaties, gpapptype 50945 Chondrodysplasie, Blomstrand-type 1 404507 Chondromyxoïd fibroom 50 Cases 55880 Chondrosarcoom 0.24 I * 20

Chorioretinopathie, 179 0.35 P Birdshot-type Choroïdale atrofie - alopecie 1433 180 Choroïderemie 2.0 P * Choroïderemie - doofheid - 1435 obesitas- 1434 Choroïderemie - hypopituïtarisme- 85278 Christianson 30 Cases 319303 Chromofoob 0.01 I * niercelcarcinoom Chronische atriale en 435988 intestinale dysritmie Chronische diarree door 314373 guanylaatcyclase 2Coveractiviteit Chronische diarree met 1670 villusatrofie Chronische enteropathie 468641 geassocieerd met het SLCO2A1-gen Chronische granulomateuze 379 0.46 BP ziekte 396 Chronische hik 1.0 P * Chronische inflammatoire 2932 demyeliniserende polyneuropathie Chronische lymfatische B- 67038 cel-leukemie Chronische myeloïde 521 leukemie Chronische myeloïde 521 leukemie 98823 Chronische myelomonocytische leukemie Chronische 86830 myeloproliferatieve ziekte, niet-classificeerbaar Chronische niet-bacteriële osteomyelitis/chronische 324964 terugkerende multifocale osteomyelitis Chronische niet-bacteriële osteomyelitis/chronische 324964 terugkerende multifocale osteomyelitis Chronische pijn die 95426 intraspinale analgesie vereist Chronische primaire 101959 adrenale insufficiëntie 3.7 P * 48.0 P * 6.0 P * 1.25 I * 0.29 I * 0.53 I * 0.3 P 2.5 I 12.0 P * 14.0 P * 1 3 1 Chronische primaire 101959 0.4 I * adrenale insufficiëntie Chronische tromboembolische pulmonale 3.0 P * 70591 hypertensie 263463 CHST3-gerelateerde skeletdysplasie 93971 Chudley-Lowry- Hoar 183 Churg-Strauss 1.5 P 183 Churg-Strauss 0.18 I * 2 Families 71 Chylomicronretentieziekte 5 CIDEC-gerelateerde familiale 435651 partiële lipodystrofie 1 Case 1451 CINCA- 200 Cases Cirrose - dystonie - 309854 polycythemie - hypermanganemie- 247525 Citrullinemie type I 2.4 P * 251383 CK- 2 168984 CLAPO- CLCN4-gerelateerde X- 485350 gebonden intellectuele achterstand- 528105 CLDN10-associated hypokalemic alkalosis Cleft lip and palatecraniofacial dysmorphismcongenital heart defect- 508476 hearing loss syndrome 1452 Cleidocraniale dysplasie 0.1 P 1452 Cleidocraniale dysplasie 0.4 BP * 3 2 1453 Cleidorhizomeel 284448 CLIPPERS 50 Cases 228357 CLN9-ziekte 314629 CLN11-ziekte 352709 CLN13-ziekte 93929 Cloacale exstrofie 0.54 BP 140944 CLOVES- 100 Cases COASYproteïnegeassocieerde 397725 neurodegeneratie 51577 Cobblestone-lissencefalie 1.0 BP * Cobblestone-lissencefalie 352682 zonder musculaire of oculaire betrokkenheid 90068 Cocaïne-intoxicatie 1.0 P * 21

Cochleosacculaire 3233 degeneratie - cataract 2 Families 1458 CODAS- 1 Coeliakie - epilepsie - 1459 cerebrale calcificatie 170 Cases 1466 COFS- 263508 COG1-CDG 435934 COG2-CDG 1 Case 263501 COG4-CDG 263487 COG5-CDG 464443 COG6-CGD 79333 COG7-CDG 95428 COG8-CDG 1467 Cogan 300 Cases Cognitieve beperking - grof aangezicht - hartdefecten - obesitas - pulmonale 444077 betrokkenheid - kleine gestalte - skeletdysplasie 193 Cohen 200 Cases 31824 Colchicinevergiftiging 0.1 P * Colobomateuze 468672 macroftalmie - microcornea Colobomateuze microftalmie 424099 - rhizomele dysplasie Colobomateuze optische 435930 papil - maculaire atrofie - chorioretinopathie- Coloboom van de macula - 1471 brachydactylie type B Compleet atrioventriculair 1329 20.0 BP * kanaal Complementcomponent 3-280133 deficiëntie Complexe letale 457378 osteochondrodysplasie 268316 Complicatie bij hemodialyse 13.0 I * 9.0 P * 21 Cases 5 Families 2 Complicatie na 306644 orgaantransplantatie Conductieve doofheid - 3216 misvormd buitenoor Conductieve doofheid - 3236 ptose - skeletale anomalieën Confetti-achtige maculaatrofie 221142 Congenitaal cataract - gehoorverlies - ernstige 300313 ontwikkelingsachterstand Congenitaal cataract - hypertrofische 1369 cardiomyopathie - mitochondriale myopathie Congenitaal cataract - microcefalie - nevus 464738 flammeus simplex - ernstige intellectuele achterstand Congenitaal cataract - progressieve musculaire 330054 hypotonie - gehoorverlies - ontwikkelingsachterstand Congenitaal dunne 2301 darm 79302 Congenitaal galzuursynthesedefect type 3 79095 Congenitaal galzuursynthesedefect type 4 Congenitaal gecorrigeerde 216694 transpositie van de grote 3.0 BP slagaders Congenitaal geïsoleerd 657 2.0 BP hyperinsulinisme 98976 Congenitaal glaucoom 3.6 BP * 60041 Congenitaal hartblok 4.54 BP Congenitaal hartdefect - rond aangezicht - 1355 ontwikkelingsachterstand Congenitaal intra-uterien 1229 infectieachtig Congenitaal kort 2391 costocoracoïde ligament Congenitaal letaal 1954 erytroderma 1928 Congenitaal lobair emfyseem 4.0 BP Congenitaal myastheen 590 Congenitaal 290 rubella Congenitaal 290 rubella 0.3 P * 0.35 BP * 0.03 I * 40 Cases 4 30 Cases 1 22

Congenital brachyesophagusintrathoracic stomach- 514352 vertebral anomalies syndrome Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global 521432 developmental delay syndrome Congenital multiple café-aulait macules-increased sister 508512 chromatid exchange syndrome Congenital progressive bone marrow failure-b-cell 508542 immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome Congenital vertebral-cardiacrenal anomalies syndrome 521438 Congenitale adrenale 418 hyperplasie Congenitale adrenale 418 hyperplasie Congenitale adrenale 418 hyperplasie Congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van 3-90791 bètahydroxysteroïdedehydrogena sedeficiëntie Congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van 90795 11-bètahydroxylasedeficiëntie Congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van 90795 11-bètahydroxylasedeficiëntie Congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van 90793 17-alfahydroxylasedeficiëntie Congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van 95699 cytochroom P450- oxidoreductasedeficiëntie Congenitale afwezigheid van 294975 bovenarm en onderarm met hand aanwezig Congenitale afwezigheid/hypoplasie van 973 de vingers, exclusief duim, unilateraal 6.0 P * 6.7 BP * 13.35 I * 0.47 P * 0.75 BP * 0.1 P * 0.75 BP * 0.62 BP 6 2 Families Congenitale agenesie van 495879 het scrotum Congenitale alfa2-79 antiplasminedeficiëntie 40 Cases Congenitale alveolaire 210122 capillaire dysplasie 40 Cases Congenitale 3319 amegakaryocytische trombocytopenie 100 Cases 86816 Congenitale analbuminemie 50 Cases 1195 Congenitale atransferrinemie Congenitale bilaterale 48 afwezigheid van vas deferens Congenitale bronchobiliaire 2040 fistel Congenitale cataracten - 48431 faciale dysmorfie - neuropathie- Congenitale chronische diarree met 329242 proteïneverliezende enteropathie Congenitale deficiëntie in 168612 alfa-foetoproteïne Congenitale diafragmatische 2140 hernia Congenitale 85 dyserytropoëtische anemie Congenitale 85 dyserytropoëtische anemie Congenitale 98870 dyserytropoëtische anemie type III Congenitale 293825 dyserytropoëtische anemie type IV Congenitale enterocytheparansulfaatdeficiëntie 103910 Congenitale erfelijke 98975 endotheliale dystrofie I Congenitale erfelijke faciale 306530 paralyse - variabel gehoorverlies- Congenitale erosieve en 231573 vesiculaire dermatose Congenitale erytropoëtische 79277 porfyrie Congenitale erytropoëtische 79277 porfyrie Congenitale factor IIdeficiëntie 325 50.0 P * 30.0 BP 0.16 BP * 0.065 I * 0.05 P * 1 3 170 Cases 2 740 Cases 60 Cases 6 1 31 Cases 200 Cases 23

Congenitale factor V- 326 deficiëntie 0.1 P * Congenitale factor VIIdeficiëntie 327 0.33 P * Congenitale factor XIdeficiëntie 329 0.1 P * Congenitale factor XIIIdeficiëntie 331 0.05 P * Congenitale factor XIIIdeficiëntie 331 0.04 I * Congenitale 335 fibrinogeendeficiëntie 0.15 P * Congenitale gegeneraliseerde 476406 hypercontractiele spierstijfheid- Congenitale 1023 gegeneraliseerde hypertrichose, Ambras-type Congenitale 137 glycosylatiestoornis 1.5 BP * 88991 Congenitale hartafwijking 7.8 BP * Congenitale hersendysgenesie als gevolg 71278 van glutaminesynthetasedeficiënt ie 2185 Congenitale hydrocefalus 46.5 BP * 442 Congenitale hypothyreoïdie 38.0 BP * Congenitale hypothyreoïdie 95711 als gevolg van ontwikkelingsanomalie Congenitale hypothyreoïdie als gevolg van 95715 transplacentale passage van maternale TSH-bindende inhiberende antilichamen Congenitale ichthyosis - intellectuele achterstand - 352333 spastische quadriplegie Congenitale ichthyosis - 2271 microcefalus - tetraplegie Congenitale intrinsieke 332 factordeficiëntie Congenitale labioscrotale agenesie - cerebellaire 495875 malformatie - corneadystrofie - faciale dysmorfie- 21.3 P * 1.0 P * 40 Cases 100 Cases Congenitale letale 210163 myopathie, Compton-Northtype Congenitale lipodystrofie 528 van Berardinelli-Seip 0.5 P * 3189 Congenitale longklepstenose 39.3 BP * 93109 Congenitale megacalycosis 2 Congenitale membraneuze nefropathie als gevolg van 69063 maternale anti-neutrale endopeptidasealloimmunisatie Congenitale microcefalie - ernstige encefalopathie - 391376 progressieve cerebrale atrofie- Congenitale musculaire dystrofie - respiratoir falen - 486815 huidafwijkingen - gewrichtshyperlaxiteit Congenitale myopathie met 319160 interne nucleï en atypische kernen Congenitale myopathie met 424107 myastheenachtige aanvang Congenitale myopathie, 199329 Paradas-type 206973 Congenitale myotonie 1.0 P 1 103908 Congenitale natriumdiarree 1 Congenitale neuronale 168486 ceroïdlipofuscinose Congenitale niet-bulleuze 79394 ichthyosiforme erytrodermie Congenitale nietgecorrigeerde transpositie 860 van de grote slagaders Congenitale ongevoeligheid 478664 voor pijn - hypohidrose Congenitale ongevoeligheid 453510 voor pijn met ernstige intellectuele achterstand Congenitale ongevoeligheid 217399 voor pijn met hyperhidrose Congenitale osteogenesis 2772 imperfecta - microcefalie - cataracten- Congenitale pancreatische 313906 cyste Congenitale panfolliculaire 139414 naevus 0.3 P * 24.25 BP * 11 Families 24