Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen:

Transcriptie

1 December 2016 Lijst van zeldzame ziekten en synoniemen: In alfabetische volgorde

2 METHODOLOGIE Orphanet verschaft een uitgebreide inventaris van zeldzame ziekten in Europa die tweejaarlijks gepubliceerd wordt als een lijst. Zeldzame ziekten die geregistreerd zijn in Orphanet worden gedefinieerd volgens twee criteria: elke entiteit wordt gedefinieerd door haar klinische homogeniteit, ongeacht haar etiologie of het aantal oorzakelijke genen dat geïdentificeerd is; de zeldzaamheid wordt gedefinieerd volgens de Europese wetgeving die bepaalt dat de prevalentie niet meer dan 5 geaffecteerde personen per mag bedragen (Verordening (EG) Nr. 141/2000 van het Europees Parlement en de Raad van 16 december 1999 over weesgeneesmiddelen, 1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf). Geregistreerde zeldzame ziekten werden beschreven in de internationale wetenschappelijke literatuur ( peer-reviewed artikels), waarbij ten minste twee gevallen bevestigen dat de klinische symptomen niet toevallig geassocieerd zijn. Sommige ziekten zijn echter geregistreerd hoewel er slechts een geval werd gerapporteerd, dit om de volledigheid van een specifieke classificatie weer te geven (voornamelijk binnen de classificatie van aangeboren afwijkingen van het metabolisme). Zeldzame ziekten zijn geregistreerd met een voorkeursnaam en zo veel synoniemen als er nodig zijn. Aan elke ziekte wordt door de databank willekeurig een unieke identificatiecode, het -nummer, toegekend. Dit nummer wordt nooit hergebruikt, waardoor het op lange termijn onveranderlijk is. Het is mogelijk dat het -nummer van zeldzame ziekten die in het verleden geregistreerd werden niet voorkomt in de huidige inventaris. Dit is te wijten aan: overbodige termen (bvb. dubbele vermeldingen, ziekten die niet langer zeldzaam zijn); verouderde vermeldingen die niet langer bestaan als entiteit op zich, maar erkend zijn als een andere entiteit. In dit geval is de informatie over de verouderde entiteit verplaatst en worden de gebruikers doorverwezen naar de beoogde term. Datacollectie De Orphanet-inventaris van zeldzame ziekten wordt geüpdatet zodra er nieuwe wetenschappelijke kennis beschikbaar is. Dit gebeurt door de regelmatige toevoeging/update van ziekten via twee niet-exclusieve bronnen: gedocumenteerde bronnen en/of advies van experts. Er wordt toezicht gehouden op de wetenschappelijke kennis door: een tweemaandelijkse analyse van een gedefinieerde set van internationale peer-reviewed wetenschappelijke tijdschriften die de diversiteit van de medische specialiteiten vertegenwoordigd in Orphanet omvatten; een maandelijks onderzoek van Medline via het volgend zoekalgoritme: (nosology[title] OR classification[title] OR nomenclature[title] OR terminology[title]) AND (rare disease* OR syndrome* OR disorder*); specifieke onderzoeken van Medline als reactie op verzoeken van experts, gebruikers van de databank of noden die ontstaan uit nieuw geregistreerde diensten in Orphanet (bvb. diagnostische test, expertisecentrum, patiëntenorganisatie). De update van de inventaris van zeldzame ziekten wordt maandelijks beoordeeld door een medisch en wetenschappelijk comité van Orphanet en verder gevalideerd door geconsulteerde experts. Datapresentatie Voorkeursnamen en synoniemen van ziekten worden in alfabetische volgorde opgelijst met hun -nummer. Verouderde entiteiten worden weergegeven met het actuele, te gebruiken -nummer, voorafgegaan door het symbool. Een tabel in bijlage bevat een lijst met de naam van de zeldzame ziekte en haar -nummer dat gebruikt moet worden in de plaats van de verouderde nummers. Overbodige termen worden hier niet weergegeven. In het geval van duplicaten werd de nomenclatuur van de overbodige term toegevoegd aan de zeldzame ziekten in deze lijst. 2

3 Zeldzame ziekten in alfabetische volgorde alfa-hydroxylase ,4-dienoyl-CoAreductase 976 2,8-dihydroxyadenine-urolithiasis aminoadipine 2-oxoadipineacidurie methyl-3- hydroxybutaanzuuracidurie methyl-3- hydroxybutaanzuuracidurie, infantiel type methyl-3- hydroxybutaanzuuracidurie, klassiek type methyl-3- hydroxybutaanzuuracidurie, noenataal type methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase, infantiel type methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase, klassiek type methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase, neonataal type methylacyl-CoAracemase methylboterzuuracidurie methylbutyryl-CoAdehydrogenase oxo-glutaraatcomplex 869 2A Fosfoglyceraatdehydrogenasedeficië ntie, infantiele/juveniele vorm Fosfoglyceraatdehydrogenasedeficië ntie, neonatale vorm M- 3-bèta-hydroxy-delta-5-C27-steroïdoxidoreductase fosfoserinefosfatase 3-hydroxy 3-methylglutaryl-CoAsynthase hydroxy-3-20 methylglutaarzuuracidurie 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoAlyase hydroxyisoboterzuuracidurie ketothiolase 3-methylcrotonyl-CoAcarboxylase methylcrotonylglycinurie 3-methylglutaconacidurie - cataract neurologische betrokkenheid - neutropenie- 3-methylglutaconacidurie met doofheid - encefalopathie - Leighachtig 3-methylglutaconyl-CoAhydratase methylglutaconzuuracidurie type methylglutaconzuuracidurie type methylglutaconzuuracidurie type methylglutaconzuuracidurie type methylglutaconzuuracidurie type methylglutaconzuuracidurie type oxothiolase 869 3A- 7 3C M MC MC MC MC MG-CoA-hydratase HPPD- 4-alfa-hydroxyfenylpyruvaat 2118 hydroxylase 22 4-hydroxyboterzuuracidurie 4-hydroxyfenylpyrodruivenzuur 2118 dioxygenase 869 4A H amino-4- imidazolcarboxamideribosidurie fluorouracilintoxicatie fluorouracilvergiftiging oxoprolinase fosfogluconaatdehydrogenasedeficië ntie 6-pyruvoyltetrahydropterinesynthasedeficiënti 13 e dehydrocholesterolreductasedeficiën tie bètahydroxysteroïdedehydrogenasedefici ëntie type 1 Deze ziekte is verwijderd en verplaatst naar een andere (zie bijlage). Gelieve nu het aangegeven -nummer te gebruiken. 11-bètahydroxysteroïdedehydrogenasedefici 320 ëntie type ketoreductase ketosteroïdreductase 17-bèta-hydroxysteroïde 752 dehydrogenase hydroxylase oxidase ,X ,X/46,XX ,X/46,XY MGD 45,X/46,XY gemengde gonadale 1772 dysgenesie ,X0/46,XY MGD 45,X0/46,XY gemengde gonadale 1772 dysgenesie 46,XX 2973 geslachtsontwikkelingsstoornis - anorectale anomalieën 46,XX 2975 geslachtsontwikkelingsstoornis - skeletale anomalieën ,XX gonadale dysgenesie ,XX ovariële dysgenesie 46,XX ovariële dysgenesie - kleine gestalte ,XX ovotesticulaire DSD 46,XX ovotesticulaire 2138 geslachtsontwikkelingsstoornis ,XX testiculaire DSD 46,XX testiculaire 393 geslachtsontwikkelingsstoornis ,XX totale gonadale dysgenesie ,XX zuivere gonadale dysgenesie ,XX/46,XY-chimerisme ,XY CGD 46,XY DSD door 5-alfa-reductase ,XY DSD door LH-resistentie of 755 LHB ,XY DSD door LHB- 46,XY DSD door luteïniserend hormoon subeenheid-bèta 46,XY DSD door luteïniserend hormoon-resistentie of door 755 luteïniserend hormoon bètasubeenheid- 46,XY DSD door partiële LHreceptorinactivatie ,XY DSD door partiële LHresistentie ,XY DSD door partiële luteïniserend hormoon-resistentie 3

4 46,XY DSD door volledige LHreceptorinactivatie ,XY DSD door volledige LHresistentie ,XY DSD door volledige luteïniserend hormoonreceptorinactivatie 46,XY DSD door volledige luteïniserend hormoon-resistentie ,XY PGD 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis adrenale insufficiëntie door CYP11A1-46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis bijnierinsufficiëntie door CYP11A1-46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis als 752 gevolg van 17-bèta-hydroxysteroïde dehydrogenase 3-46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis als 753 gevolg van 5-alfa-reductase 2-46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis als gevolg van geïsoleerde 17,20- lyase 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis als gevolg van testiculaire 17,20- desmolase 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door LHB- 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door luteïniserend hormoon subeenheidbèta- 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door partiële LH-receptorinactivatie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door partiële LH-resistentie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige LH-receptorinactivatie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige LH-resistentie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige luteïniserend hormoonreceptorinactivatie 46,XY geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige luteïniserend hormoonresistentie 46,XY geslachtsontwikkelingstoornis 755 door LH-resistentie of LHB 46,XY geslachtsontwikkelingstoornis door luteïniserend hormoonresistentie of door luteïniserend 755 hormoon bèta-subeenheid 46,XY gonadale dysgenesie motorische en sensorische neuropathie ,XY ovotesticulaire DSD 46,XY ovotesticulaire geslachtsontwikkelingsstoornis ,XY partiële gonadale dysgenesie 46,XY partiële testiculaire dysgenesie ,XY totale gonadale dysgenesie ,XY zuivere gonadale dysgenesie ,XXX- 8 47,XYY 9 48,XXXX ,XXXY 10 48,XXYY 10 48,XXYY ,XYYY 11 49,XXXXX ,XXXXY ,XXXXY ,XXXYY ,XYYYY p21.3 microdeletie p31p32 microdeletie p35.2 microdeletie p36 deletie q21.1 microdeletie q21.1 microduplicatie q41-q42 microdeletie q41q42 microdeletie q44 microdeletie p13.2 microdeletie p15-p16.1 microdeletie p15p16. microdeletie p21 deletie p21 microdeletie 2p21 microdeletie zonder cystinurie q23.1 microdeletie q23.1 microduplicatie q24 microdeletie q31.1 microdeletie q31.1 microduplicatie q32-q33 microdeletie q32q33 microdeletie q33.1 microdeletie q37 microdeletie p p25.3 microdeletie q subtelomerisch deletie qter-deletie q13 microdeletie q26 microduplicatie q26-q27 microdeletie q26q27 microdeletie q27.3 microdeletie q29 microdeletie q29 microduplicatie 280 4p p16.3 microduplicatie q21 microdeletie p13 microduplicatie q q14.3 microdeletie q23 microdeletie q31.3 microdeletie q35 microduplicatie p subtelomerische deletie p22 microdeletie p25 microdeletie q terminale deletie q16 deletie q25 microdeletie p22.1 microduplicatie q11.23 microduplicatie q31 microdeletie p inversie duplicatie/deletie p11 myeloproliferatief p11.2 deletie p23.1 duplicatie p23.1 microdeletie q12 microduplicatie q13 microdeletie q21.11 microdeletie q22.1 microdeletie p subtelomerisch deletie p p13 microdeletie qSTDS q21 microdeletie q31.1q31.3 microdeletie Deze ziekte is verwijderd en verplaatst naar een andere (zie bijlage). Gelieve nu het aangegeven -nummer te gebruiken. 4

5 p11.21p12.31 microdeletie p12p11 microdeletie q22.3q23.3 microdeletie q22.3q23.3 microduplicatie q24 microduplicatie p11.2-deletie p15.4 microduplicatie q22.2-q22.3 deletie q22.2q22.3 microdeletie p12.1 microdeletie p13.33 microdeletie q14 microdeletie q15q21.1 microdeletie q12.3 microdeletie q32-deletie q11.2 microdeletie q11.2 microduplicatie q12 microdeletie q22 microdeletie q22-q23 microdeletie q22q23 microdeletie q24.1q24.3 microdeletie q overmatige groei q11-q13 duplicatie q11-q13 microduplicatie q11.2 microdeletie q11q13 duplicatie q11q13 microduplicatie q13.3 microdeletie q14 microdeletie q24 microdeletie q26 deletie q26.3 microdeletie p11.2-p12.2 microdeletie p11.2p12.2 microdeletie p11.2p12.2 microduplicatie p13.11 microdeletie p13.11 microduplicatie p13.3 deletie p13.3 microduplicatie q24.1 microdeletie q24.3 microdeletie p11.2 microdeletie p13.3 duplicatie p13.3 microduplicatie q11 microdeletie q11.2 microduplicatie q12 microdeletie q12 microduplicatie q21.31 microdeletie q21.31 microduplicatie q23.1-q23.2 microdeletie q23.1q23.2 microdeletie p q p13.13 microdeletie p13.3 microduplicatie q13.11 microdeletie q13.12 microdeletie 20p subtelomerisch deletie p12.3 microdeletie p13 microdeletie q11.2 microdeletie q11.2 microduplicatie q13.33 microdeletie q deletie q q22.11-q22.12 microdeletie q22.11q22.12 microdeletie q22.13-q22.2 microdeletie q22.13q22.2 microdeletie q11DS q11.2 deletie q11.2 microduplicatie q13-deletie p11.2 microduplicatie "Central cloudy" dystrofie van François "Contiguous" ABCD1 DXS1357E deletie "Curly fiber" corneadystrofie "Polyglucosan body"-myopathie type "Vraagtekenoor" AA-amyloïdose 869 AAA AADC AAE AAE AAE II 1414 Aagenaes Aangezichtsspleet Tessier nummer Aangezichtsspleet Tessier nummer Aangezichtsspleet Tessier nummer Aangezichtsspleet Tessier nummer 6 Aangezichtsverlamming door herpes 3020 zoster-infectie 3020 Aangezichtsverlamming door VZV Aanhoudende hyperinsulinemische hypoglycemie zonder insulinoom met aanvang op volwassen leeftijd Aanhoudende ventrikeltachycardie in de zuigelingentijd AAOR AApoAI-amyloïdose AApoAII-amyloïdose AApoAIV-amyloïdose 1974 Aarskog-achtig 3163 Aarskog-Ose-Pande 915 Aarskog-Scott 915 Aarskog 916 Aase-Smith I- 124 Aase-Smith II 916 Aase-Smith 124 Aase ABCB4-genmutatiegeassocieerde cholelithiasis 897 ABCD- Abdominale spier Aberfeld ABeta2Mwt-amyloïdose ABeta-amyloïdose, Arctisch type ABeta-amyloïdose, Iowa-type ABeta-amyloïdose, Italiaans type ABeta-amyloïdose, Nederlands type ABetaA21G-amyloïdose ABetaA21G-gerelateerde amyloïdose ABetaD23N-amyloïdose ABetaE22G-amyloïdose ABetaE22K-amyloïdose ABetaE22Q-amyloïdose ABetaL34V-amyloïdose ABetaL34V-gerelateerde amyloïdose 14 Abetalipoproteïnemie 920 Ablefaron - macrostomie- Abnormaal aantal van coronaire ostia 1164 ABPA ABri-amyloïdose 921 Abruzzo-Erickson ABSD Absentie-epilepsie in de kinderjaren Deze ziekte is verwijderd en verplaatst naar een andere (zie bijlage). Gelieve nu het aangegeven -nummer te gebruiken. 5

6 42 ACADM ACADS- 945 Acalvaria Acanthamoeba keratitis Acanthokeratolytische verruceuze naevus Acanthoom van de nagelmatrix Acanthosis nigricans insulineresistentie - spierkrampen - acrale vergroting- 926 Acatalasemie ACDMPV Aceruloplasminemie Acetazolamideresponsieve congenitale myotonie Acetazolamideresponsieve myotonie 2008 ACFS 930 Achalasia cardia Achalasie - addisonianisme alacrimie- 929 Achalasie - microcefalie 869 Achalasie-alacrimie Acheirie Acheirie, bilateraal Acheirie, unilateraal 931 Acheiropodia 931 Acheiropodie ACHM 932 Achondrogenesie Achondrogenesie type 1A Achondrogenesie type 1B Achondrogenesie type 2 Achondrogenesie, Houston-Harristype Achondrogenesie, Langer-Saldinotype Achondrogenesie, Parenti-Fraccarotype Achondroplasie Achondroplasie - ernstige 935 gecombineerde immuun 935 Achondroplasie - SCID- Achondroplasie - Zwitsers type 935 agammaglobulinemie Achromatopsie Achterstrengataxie - retinitis pigmentosa Acinaire celcarcinoom van de pancreas Acitretine/etretinaatembryopathie Ackerman-dermatitis 2561 Ackerman Aconitase ACPS ACPS ACPS III 3128 ACPS met beenhypoplasie Acquired methemoglobinemia Acrale dysostose met faciale en genitale abnormaliteiten Acrale dystrofische epidermolysis bullosa Acrale loslatende huid Acrale peeling skin- Acrale persistente papulaire mucinose Acrale PSS Acrale SHCB Acrale zelfhelende collodionbaby 945 Acranie Acro-capito-femorale dysplasie 2008 Acro-cardio-faciaal 955 Acro-dento-osteodysplasie Acro-dermato-unguaal-lacrimaaltand Acro-fronto-facio-nasale dysostose Acro-osteolyse - keloïdachtige laesies - vroegtijdige veroudering 955 Acro-osteolyse dominant type Acro-osteolyse met osteoporose en 955 veranderingen in schedel en onderkaak 2980 Acro-oto-oculair Acro-pectoraal 956 Acro-pectoro-renale dysplasie 958 Acro-renaal-mandibulair 959 Acro-renaal-oculair 36 Acrocallosaal Acrocefalie Acrocefalopolydactyleuze dysplasie Acrocefalopolydactylie Acrocefalopolysyndactylie type Acrocefalopolysyndactylie type Acrocefalopolysyndactylie type 4 87 Acrocefalosyndactylie type Acrocefalosyndactylie type Acrocefalosyndactylie type Acrocraniofaciale dysostose Acrodermatitis continua suppurativa van Hallopeau 37 Acrodermatitis enteropathica 950 Acrodysostose Acrodysostose met meervoudige hormoonresistentie 2956 Acrodysplasia scoliosis 950 Acrodysplasie 1786 Acrofaciale dysostose, Catania-type Acrofaciale dysostose, Genee- 246 Wiedmann type Acrofaciale dysostose, Kennedy Teebi-type Acrofaciale dysostose, Palagoniatype 1787 Acrofaciale dysostose, Rodrígueztype Acrofaciale dysostose, Weyers-type Acrofrontofacionasaal 2211 type 2 Acrofrontofacionasale dysostose 2211 type Acrogerie 2500 Acrogerie, Gottron-type 38 Acrokerato-elastoïdosis van Costa Acrokeratose van Bazex Acrokeratosis paraneoplastica Acrokeratosis verruciformis van Hopf 963 Acromegalie Acromegalie - cutis verticis gyrata corneaal leukoom- 965 Acromegaloïd aangezichts 39 Acromelanosis 1827 Acromelische frontonasale dysplasie 968 Acromesomelische dwerggroei Acromesomelische dysplasie, Grebetype 2098 Acromesomelische dysplasie, 968 Hunter-Thomson-type Acromesomelische dysplasie, 40 Maroteaux-type 2500 Acrometagerie 969 Acromicrische dysplasie 957 Acropectorovertebrale dysplasie 41 Acropigmentatie van Dohi Acrorenaal defect - ectodermale 1133 dysplasie - diabetes 971 Acrorenaal ACRP- 36 ACS 87 ACS ACS ACS 5 Actiemyoclonus - nierfalen Actine myopathie Actinisch reticuloïd Actinische lichen planus Actinische LP Deze ziekte is verwijderd en verplaatst naar een andere (zie bijlage). Gelieve nu het aangegeven -nummer te gebruiken. 6

7 Actinische prurigo Actinomycosis Activatie-geïnduceerde cytidinedeaminase Acute adrenale insufficiëntie Acute adrenocorticale insufficiëntie Acute Akivruchtintoxicatie Acute annulaire perifere retinopathie Acute basofiele leukemie Acute bifenotypische leukemie Acute bijnierinsufficiëntie Acute bijnierschorsinsufficiëntie Acute bilaterale irisdepigmentatie 2901 Acute brachiale plexus neuritis Acute en gelokaliseerde Langerhanscelhistiocytose Acute en verspreide Langerhanscelhistiocytose Acute encefalitis met refractaire repetitieve partiële epileptische aanvallen Acute encefalopathie met bifasische insulten en late gereduceerde diffusie Acute endoftalmitis 318 Acute erytroïde leukemie Acute febriele neutrofiele 3243 dermatose Acute gegeneraliseerde exanthemateuze pustulose Acute idiopathische demyelinerende polyneuropathie Acute infantiele encefalopathie die voornamelijk de frontale kwabben treft treft Acute infantile liver failurecerebellar ataxia-peripheral sensory motor neuropathy syndrome Acute inflammatoire demyelinerende polyradiculoneuropathie Acute inflammatoire polyneuropathie Acute intermitterende porfyrie Acute interstitiële pneumonie Acute interstitiële pneumonitis Acute intoxicatie door Blighia sapida (Ackee vrucht) Acute leververvetting tijdens de zwangerschap Acute megakaryoblastische 518 leukemie Acute megakaryoblastische leukemie bij Down Acute megakaryoblastische leukemie zonder Down 514 Acute monoblastische leukemie 514 Acute monocytische leukemie Acute motorisch-sensorische axonale neuropathie Acute motorische axonale neuropathie Acute multiple sclerose, Marburgtype Acute multiple sclerose, Marburgvariant Acute myeloblastische leukemie M Acute myeloblastische leukemie M2 Acute myeloblastische leukemie met maturatie Acute myeloblastische leukemie 520 type 3 Acute myeloblastische leukemie 514 type 5 Acute myeloblastische leukemie 318 type 6 Acute myeloblastische leukemie 518 type 7 Acute myeloblastische leukemie zonder maturatie Acute myelodysplasie met myelofibrose Acute myelofibrose Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan bestraling Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan een alkylerend middel Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan topo-isomerase type 2-inhibitor Acute myeloïde leukemie met q23-abnormaliteiten Acute myeloïde leukemie met abnormale beenmergeosinofielen inv(16)(p13q22) of t(16;16)(p13;q22) Acute myeloïde leukemie met dysplasie van meerdere cellijnen Acute myeloïde leukemie met inv3(p21;q26.2) of t(3;3)(p21;q26.2) Acute myeloïde leukemie met multilineaire dysplasie Acute myeloïde leukemie met somatische CEBPA-mutaties Acute myeloïde leukemie met somatische NPM1-mutaties Deze ziekte is verwijderd en verplaatst naar een andere (zie bijlage). Gelieve nu het aangegeven -nummer te gebruiken. Acute myeloïde leukemie met t(6;9)(p23;q34) Acute myeloïde leukemie met t(8;16)(p11;p13) translocatie Acute myeloïde leukemie met t(8;21)(q22;q22) translocatie Acute myeloïde leukemie met t(9;11)(p22;q23) Acute myeloïde leukemie met 520 t(15;17)(q22;q12);(pml/raralfa) en varianten 517 Acute myelomonocytische leukemie Acute myelosclerose Acute necrotiserende encefalopathie in de kinderjaren Acute neonatale citrullinemie type Acute neonatale citrullinemie type I Acute neuronopatische ziekte van Gaucher Acute niet-gedifferentieerde leukemie Acute niet-herpetische encefalitis met ernstige refractaire status epilepticus Acute opioïdvergiftiging Acute panautonome neuropathie Acute pandysautonomie Acute panmyelose met myelofibrose Acute perifere arteriële occlusie 520 Acute promyelocytische leukemie Acute pure sensorische neuropathie Acute respiratoire coronavirusinfectie Acute respiratory distress bij jonge kinderen Acute respiratory distress bij volwassenen 3099 Acute reumatische koorts Acute ringvormige perifere retinopathie Acute sensorische ataxische GBS Acute sensorische ataxische neuropathie Acute stralingsziekte Acute transplantaat-versusgastheerziekte Acute transversale myelitis Acute tricyclisch antidepressivumvergiftiging Acute tubulo-interstitiële nefritis en uveïtis- Acute vergiftiging door geneesmiddelen met membraanstabiliserend effect Acute verspreide encefalitis 7

8 83597 Acute verspreide encefalomyelitis Acute zonale occulte perifere retinopathie Acuut bijnierfalen Acuut hepatisch falen Acuut infantiel leverfalen multisystemische betrokkenheid Acuut infantiel leverfalen als gevolg van mitochondriaal DNA-gecodeerde eiwitsynthese-defect Acuut infantiel leverfalen als gevolg van mtdna-gecodeerde eiwitsynthese-defect Acuut leverfalen Acuut longletsel Acuut motorisch-sensorisch axonaal Guillain-Barré Acuut motorisch-sensorische axonale GBS Acuut panautonoom GBS Acuut panautonoom Guillain Barré Acuut sensorineuraal gehoorverlies door acuut akoestisch trauma of plotse doofheid of chirurgisch geïnduceerd akoestisch trauma Acuut sensorisch ataxisch Guillain Barré Acuut stralings Acuut zuiver motorisch GBS Acuut zuiver motorisch Guillain Barré ACY1D 141 ACY2- Acyl-CoA-dehydrogenase ACys-amyloïdose ACZ-responsieve congenitale myotonie ACZ-responsieve myotonie AD drta 428 AD hypocalciëmie AD prta AD-CNM 1810 AD-HED 2314 AD-HIES AD-SPG9A AD-SPG9B 277 ADA Adactylie van de hand, bilateraal 973 Adactylie van de hand, unilateraal Adactylie van de voet Adactylie van de voet, bilateraal Adactylie van de voet, unilateraal Adair-Dighton Adamantinoom 974 Adams-Oliver ADan-amyloïdose ADANE ADCA-DN ADCL ADCME Addisoniaanse crisis ADEAF ADEM Ademhalingsgerelateerd botulisme Adeninefosforibosyltransferasedefic 976 iëntie Adenocarcinoom van de baarmoederhals Adenocarcinoom van de galblaas en de extrahepatische galwegen Adenocarcinoom van de lever en de intrahepatische galwegen Adenocarcinoom van de oesofagus Adenocarcinoom van de paratestis Adenocarcinoom van de penis Adenocarcinoom van de slokdarm Adenocarcinoom van galblaas en EBT Adenocarcinoom van het anaal kanaal Adenocarcinoom van lever en IBT Adenohypofysitis Adenoïd basaal carcinoom van de baarmoederhals Adenoïd cystisch carcinoom van de baarmoederhals Adenoïd cystisch carcinoom van het baarmoederlichaam Adenomucinosis Adenosarcoom van de baarmoederhals Adenosine monofosfaat 45 deaminase 277 Adenosinedeaminase 28 Adenosylcobalamine Adenovirusinfectie bij immunogecompromitteerde patiënten 46 Adenylosuccinaatlyase 46 Adenylosuccinase Adhesieve arachnoïditis ADHR Adiposalgie Adiposis dolorosa ADK-hypermethioninemie Deze ziekte is verwijderd en verplaatst naar een andere (zie bijlage). Gelieve nu het aangegeven -nummer te gebruiken ADLD ADLTE ADMERF ADNFLE ADNIV ADNP-gerelateerde meervoudige aangeboren afwijkingen intellectuele achterstand - autismespectrumstoornis Adolescente goedaardige focale 1544 crisis ADOS ADP-bloedplaatjesreceptor P2Y defect 2924 ADPCLD ADPEAF adpeo 463 Adrenaal incidentaloom Adrenale insufficiëntie - achalasie alacrimie Adrenocorticaal carcinoom Adrenocorticaal carcinoom met zuiver aldosteronhypersecretie Adrenocorticale crisis Adrenocorticotropisch hormoonsecretie Adrenomyeloneuropathie 977 Adrenomyodystrofie ADSD 46 ADSL- 978 ADULT ADVIRC 682 Adynamia episodica hereditaria 37 AE 1071 AEC AEI AERRPS AESD AEXS 37 AEZ Afalangie - hemivertebrae urogenitale-intestinale dysgenesie 1113 Afalangie - syndactylie - microcefalie AFAP AFG3L2-geassocieerde spastische ataxie-neuropathie AFib-amyloïdose AFLP Afonie - doofheid - retinale dystrofie gespleten halluces - intellectuele achterstand AFP Afrikaanse ijzerstapeling Afrikaanse teektyfus 8

9 3385 Afrikaanse trypanosomiasis 2901 Afstaand schouderblad Afwezige duim - kleine gestalte immuun- Afwezige misvorming van been cataract Afwezige patella's - scrotale hypoplasie - renale anomalieën faciale dysmorfie - intellectuele achterstand Afwezige radius - anogenitale 3016 anomalieën- 988 Afwezige tibia - polydactylie Afwezige tibia - polydactylie arachnoïdale cyste Afwezige voet Afwezige wenkbrauwen en wimpers intellectuele achterstand Afwezigheid van de bovenste holle ader Afwezigheid van de brachiocefalische ader Afwezigheid van de heupader Afwezigheid van de longklep Fallottetralogie - afwezigheid van ductus arteriosus 980 Afwezigheid van de longslagader Afwezigheid van de vena cava superior Afwezigheid van dermatoglyfen aangeboren gerstekorrels Afwezigheid van dermatoglyfen congenitale milia Afwezigheid van longklep ventrikelseptumdefect - persistente ductus arteriosus Afwezigheid van vagina Afwezigheid van VCS Afwezigheid van vingerafdrukken aangeboren gerstekorrels Afwezigheid van vingerafdrukken congenitale milia Afwijkende fenylketonurie Afwijkende oorsprong van de rechter- of linkerlongslagader vanuit de aorta Afwijkende PKU Afwijkende ventriculoarteriële en atrioventriculaire verbindingen Afwijkingen aan de extensorpezen 3294 van de vingers Afzonderlijk gefixeerde membraneuze subaortastenose Afzonderlijke fibromusculaire subaortastenose Afzonderlijke papulaire lichen myxedematosus Agammaglobulinemie - microcefalie craniosynostose - ernstige dermatitis- Agammaglobulinemie, niet-brutontype Aganglionisch megacolon AGAT AGel-amyloïdose Agenesie en aplasie van het baarmoederlichaam Agenesie van de bovenste holle ader 49 Agenesie van de penis Agenesie van de testikels Agenesie van de vena cava superior Agenesie van het corpus callosum intellectuele achterstand - coloboom - micrognathie Agenesie van VCS AGEP 989 Aglossie - adactylie- Agnathie - holoprosencefalie - situs 990 inversus 824 Agnogene myeloïde metaplasie Agrammatische variant van PPA Agrammatische variant van primaire progressieve afasie Agressief NK-cellymfoom 873 Agressieve fibromatose Agressieve NK-celleukemie Agressieve systemische mastocytose AH-amyloïdose 2131 AHC 59 AHDS Ahn-Lerman-Sagie AHO - PHP Ia AHO - PPHP 511 Ahornsiroopurineziekte 2134 ahus ahus met anti-factor H antilichamen ahus met B-factoranomalie ahus met C3-anomalie ahus met DGKE ahus met H-factoranomalie ahus met I-factoranomalie ahus met MCP/CD46-anomalie ahus met trombomodulineanomalie AICA-ribosidurie 51 Aicardi-Goutières 50 Aicardi AID AIDP Aids-wegkwijn AIED AIEF AILT AIP AIP type AIP type AIS van de kindertijd AISA AK2-38 AKE Akesson Akoestisch neurilemoom Akoestisch neurinoom Akoestisch neuroom AKT2-gerelateerde familiale partiële lipodystrofie AKT2-gerelateerde FPLD 2232 Al Awadi-Farag-Teebi 2879 Al Awadi-Raas-Rothschild 3157 Al Frayh-Facharzt-Haque 2725 Al Gazali-Al Talabani 2865 Al Gazali-Aziz-Salem 2153 Al Gazali-Donnai-Muller 2725 al Gazali-Lytle 2773 Al Gazali-Nair AL-amyloïdose Al-Gazali-Dattani Alacrimie - choreoathetose leverdysfunctie ALAD-porfyrie 52 Alagille-Watson Alagille-Watson als gevolg van een JAG1-puntmutatie Alagille-Watson als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie Alagille-Watson als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie Alagille-Watson als gevolg van monosomie 20p12 52 Alagille Alagille als gevolg van p12 microdeletie Alagille als gevolg van del(20)(p12) Alagille als gevolg van een JAG1-puntmutatie Alagille als gevolg van monosomie 20p Åland eiland-oogziekte 53 Albers-Schönberg osteopetrose Deze ziekte is verwijderd en verplaatst naar een andere (zie bijlage). Gelieve nu het aangegeven -nummer te gebruiken. 9

10 Albinisme - black lock - celmigratiestoornis van de 897 darmneurocyten - sensorineurale doofheid 998 Albinisme-doofheid Albright erfelijke osteodystrofie 1001 Albright erfelijke osteodystrofie 3 Albright erfelijke osteodystrofie PHP Ia Albright erfelijke osteodystrofie PPHP Albright erfelijke osteodystrofieachtig ALCL Alcock 1915 Alcohol antenatale infectie Alcoholresponsieve dystonie 43 ALD ALDD- ALDH18A1-gerelateerd DeBarsy Aldosteronproducerend adenoom met insulten en neurologische afwijkingen Aldosteronsecreterend adenoom met complexe neuromusculaire ziekte Aldosteronsynthase Aldosteronsynthase anders dan CYP11B2 Aldosteronsynthase anders dan het aldosteronsynthasegen Aldred ALECT2-amyloïdose Aleukemische mestcelleukemie Alfa B-crystallinegerelateerde distale myopathie met late aanvang 60 Alfa-1 antitrypsine Alfa-1-antichymotrypsine Alfa-aminoadipineacidurie 734 Alfa-compacte granule 734 Alfa-delta-granule 324 Alfa-galactosidase A- Alfa-granule van de 721 bloedplaatjes Alfa-HCD Alfaketoglutaraatdehydrogenasedeficiën 31 tie 349 Alfa-L-fucosidase 579 Alfa-L-iduronidase 61 Alfa-mannosidose Alfa-mannosidose, infantiele vorm Alfa-mannosidose, volwassen vorm Alfa-methyl-acetoacetyl-CoAthiolase 134 Alfa-methyl-acyl-CoAracemase Alfa-methylacetoacetaatacidurie Alfa-Nacetylgalactosaminidase 3137 Alfa-Nacetylgalactosaminidase type 1 Alfa-Nacetylgalactosaminidase type 2 Alfa-Nacetylgalactosaminidase type 3 Alfa-Nacetylgalactosaminidase, aanvang op volwassen leeftijd 62 Alfa-sarcoglycanopathie 721 Alfa-storage-pool 846 Alfa-thalassemie Alfa-thalassemie - intellectuele achterstand- gelinkt aan chromosoom 16 Alfa-thalassemie - intellectuele achterstand-, deletie-type Alfa-thalassemie - myelodysplastisch Alfa-thalassemie - retardatie Alfa-thalassemie - X-gebonden 847 intellectuele achterstand Alfa-thalassemie hydrops foetalis Alfa-thalassemie intermedia Alfa-thalassemie major Alfa-zwareketenziekte Alfi ALG1-CDG ALG2-CDG ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG ALG13-CDG Algemene ontwikkelingsachterstand osteopenie - ectodermaal defect Algemene variabele 1572 immuun Algodystrofie ALK anaplastisch grootcellig lymfoom Deze ziekte is verwijderd en verplaatst naar een andere (zie bijlage). Gelieve nu het aangegeven -nummer te gebruiken ALK+ ALCL ALK+ anaplastisch grootcellig lymfoom ALK+ grootcellig B-cellymfoom ALK+ LBCL ALK- ALCL ALK-negatief anaplastisch grootcellig lymfoom ALK-positief anaplastisch grootcellig lymfoom ALK-positief grootcellig B cellymfoom 56 Alkaptonurie 59 Allan-Herndon-Dudley 1164 Allergische aspergillose Allergische bronchopulmonale 1164 aspergillose 869 Allgrove Alloimmune neonatale nierziekte Alobaire holoprosencefalie Alopecia - anosmie - doofheid hypogonadisme- Alopecia - contracturen - dwerggroei intellectuele achterstand- Alopecia - doofheid hypogonadisme- Alopecia - epilepsie - pyorree intellectuele achterstand- Alopecia - hypogonadisme extrapiramidale stoornis- Alopecia - intellectuele achterstand hypergonadotropisch hypogonadisme- Alopecia - intellectuele 2850 achterstand Alopecia - progressief neurologisch defect - endocrinopathie Alopecia antilichaam 700 Alopecia totalis 701 Alopecia universalis Alopecia-epilepsieoligofrenie, Moynahan type Alpers progressieve scleroserende 726 poliodystrofie 726 Alpers-Huttenlocher 726 Alpers 63 Alport-doofheid - nefropathie 63 Alport Alport - intellectuele achterstand middengezichthypoplasie - elliptocytose 10

11 Alport met leukocytinclusies en macrotrombocytopenie Alport met macrotrombocytopenie 3261 ALPS ALPS door CTLA4-haploinsufficiëntie ALPS met terugkerende virale infecties ALPS type ALPS type ALPS type IV ALPS type V 803 ALS ALS ALSG ALSP 64 Alström ALT Alternerende hemiplegie in de 2131 kinderjaren Alternerende hemiplegie van de 2131 kinderjaren Alveolair rhabdomyosarcoom Alveolair wekedelensarcoom Alveolaire capillaire dysplasie met verkeerde uitlijning van de longaders Alveolaire capillaire dysplasie met verkeerde uitlijning van de longvaten 284 Alveolaire echinococcose Alveolaire gespleten lip en verhemelte Alveolaire synechie - ankyloblefaron ectodermale dysplasie Alves-dos Santos-Castelo ALX1-gerelateerde frontonasale dysplasie ALX4-gerelateerde FNDAG ALX-3-gerelateerde frontonasale dysplasie Alymfoïde cystische thymusdysgenesie ALys-amyloïdose AMACR AMAN Amaurosis - hypertrichose Amaurosis congenita van Leber 1023 Ambras Amelie van de bovenste ledematen Amelie van de bovenste ledematen, bilateraal Amelie van de bovenste ledematen, unilateraal Amelie van de onderste ledematen Amelie van de onderste ledematen, bilateraal Amelie van de onderste ledematen, unilateraal Amelo-cerebro-hypohidrotisch 1946 Amelo-onycho-hypohidrotisch Ameloblastisch carcinoom Ameloblastoom Amelogenesis imperfecta Amelogenesis imperfecta - gingivale hyperplasie- Amelogenesis imperfecta nefrocalcinose- Amelogenesis imperfecta tandvleeshyperplasie Amelogenesis imperfecta type Amelogenesis imperfecta type Amelogenesis imperfecta type Amelogenesis imperfecta type Amerikaanse trypanosomiase 2116 Aminoacidurie, Hartnup-type 141 Aminoacylase 2- Aminopterineembryopathie 1908 Aminopterine/methotrexaat 1908 embryofoetopathie Aminopterine-achtig zonder aminopterine Amish 'brittle hair' Amish infantiel epilepsie Amish letale microcefalie Amish nemalinemyopathie 518 AMKL AML en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan bestraling AML en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan een alkylerend middel AML en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan topoisomerase type 2-inhibitor AML M AML M AML M AML met 11q23-abnormaliteiten AML met abnormale beenmergeosinofielen inv(16)(p13q22) of t(16;16)(p13;q22) AML met inv3(p21;q26.2) of t(3;3)(p21;q26.2) AML met multilineaire dysplasie AML met somatische CEBPAmutaties AML met somatische NPM mutaties AML met t(6;9)(p23;q34) AML met t(8;16)(p11;p13) translocatie AML met t(8;21)(q22;q22) translocatie AML met t(9;11)(p22;q23) AML met 520 t(15;17)(q22;q12);(pml/raralfa) en varianten 514 AML-M5 318 AML-M AMME-complex AMME amoa Amoebiasis als gevolg van 67 Entamoeba histolytica Amoebiasis als gevolg van vrij 68 levende amoeben 45 AMP deaminase 1035 Ampola Ampul-cardiomyopathie Ampullair carcinoom Ampulloom AMSAN 366 Amylo-1,6-glucosidase Amyloïd lichen Amyloïdose, Ostertag-type Amyloidosis cutis dyschromica 367 Amylopectinose 803 Amyotrofe laterale sclerose Amyotrofe laterale sclerose parkinsonisme - dementie van Guam- Amyotrofe laterale sclerose parkinsonisme - dementie-complex Amyotrofe laterale sclerose type 4 Amyotrofe laterale sclerose, hemiplegisch type Amyotrofie - vetweefselanomalie Anafylactoïde purpura Anale fistel Analfalipoproteïnemie Anaplastisch astrocytoom Anaplastisch ependymoom Anaplastisch ganglioglioom Anaplastisch grootcellig lymfoom Anaplastisch oligoastrocytoom Anaplastisch oligodendroglioom Deze ziekte is verwijderd en verplaatst naar een andere (zie bijlage). Gelieve nu het aangegeven -nummer te gebruiken. 11

12 142 Anaplastisch schildkliercarcinoom Anaplastisch/grote celmedulloblastoom Anauxetische dysplasie ANCL 78 Ancylostomiasis 1496 Andermann Andersen cardiodysritmische periodieke verlamming Andersen-Tawil Andersen Androblastoom Androgenetisch/biparentaal mozaïcisme ANE ANEC Anemie als gevolg van 1044 adenosinetrifosfatase 945 Anencephalie Aneurysma - osteoartritis- Aneurysma of dilatatie van de stijgende aorta Aneurysma van de sinus van 1054 Valsalva Aneurysmale telangiëctasie 72 Angelman Angelman door een imprinting-defect in 15q11-q13 Angelman door een puntmutatie Angelman door maternale q11q13-deletie Angelman door maternale monosomie 15q11q13 Angelman door paternale uniparentale disomie van chromosoom 15 Angio-endotheliomatosis proliferans systemisata Angio-immunoblastisch T cellymfoom Angio-oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker Angio-oedeem geïnduceerd door renine-angiotensinealdosteronsysteemblokker 2346 Angio-osteohypertrofisch Angio-osteohypotrofisch Angiocentrisch glioom Angiocentrisch T-cellymfoom Angiodysgenetische necrotiserende myelopathie Angiofolliculaire 160 ganglionhyperplasie 160 Angiofolliculaire lymfehyperplasie 324 Angiokeratoma corporis diffusum Angioma serpiginosum Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door renine angiotensine- aldosteronsysteemblokker Angiosarcoom 74 Angiostrongyliasis Angiotroop grootcellig lymfoom Angorahaarnaevus 76 Anguilluliasis 76 Anguillulosis Anhidrotische ectodermale dysplasie Anhidrotische ectodermale 1071 dysplasie - gespleten lip/verhemelte Anhidrotische ectodermale dysplasie - immuun osteopetrose - lymfoedeem Anhidrotische ectodermale dysplasie met immuun 1069 Aniridie - afwezige patella- Aniridie - cerebellaire ataxie intellectuele achterstand- Aniridie - intellectuele 1068 achterstand Aniridie - ptose - intellectuele 1067 achterstand - familiale obesitas Aniridie - renale agenesie psychomotorische retardatie 1070 Anisakiasis ANKCL Ankyloblefaron - ectodermale 1071 defecten - gespleten lip/verhemelte Ankyloblefaron filiforme ongeperforeerde anus Ankyloblefaron filiforme adnatum gespleten verhemelte 1077 Ankylose van de tanden Ankyloserende vertebrale 2206 hyperostose met tylose 78 Ankylostomiasis Annulaire atrofische lichen planus Annulaire epidermolytische ichthyosis Annulaire lichen planus 675 Annulaire pancreas 229 Annuloaortische ectasie Anodontie Deze ziekte is verwijderd en verplaatst naar een andere (zie bijlage). Gelieve nu het aangegeven -nummer te gebruiken. Anoftalmie - hart- en 2470 longanomalieën - intellectuele achterstand Anoftalmie - hypothalamohypofysaire insufficiëntie 3157 Anoftalmie - megalocornea cardiopathie - skeletale anomalieën 2470 Anoftalmie - pulmonale hypoplasie 1106 Anoftalmie - syndactylie Anoftalmie plus- Anoftalmie/microftalmie oesofageale atresie Anomalie van de chordae van de tricuspidalisklep Anomalie van de derde kieuwspleet Anomalie van de eerste kieuwspleet Anomalie van de tweede kieuwspleet Anomalie van de vierde kieuwspleet Anomalie van het mitralissubvalvulair apparaat Anonychia congenita totalis 1094 Anonychie - microcefalie Anonychie - onychodystrofie Anonychie - onychodystrofie met 1487 hypoplasie of afwezigheid van distale vingerkootjes Anonychie met flexurale pigmentatie 1882 ANOTHER Anotie 2987 Antecubitaal pterygium Antenataal Bartter Antenatale Epstein-Barrvirusinfectie Antenatale fenobarbitalinfectie 1917 Antenatale methylkwikinfectie 1918 Antenatale minoxidilinfectie Antenatale multi-minicore ziekte met arthrogryposis multiplex congenita 295 Antenatale parvovirusinfectie 1913 Antenatale trimethadioninfectie 1906 Antenatale valproaatinfectie 1906 Antenatale valproïnezuurinfectie Anterieure beperkende membraandystrofie type I Anterieure beperkende membraandystrofie type II 1931 Anterieure encefalocèle Anterieure pituïtaire hypofysitis Anterieure subcapsulaire cataract met vroege aanvang Anterieure urethraklep 12

13 90079 Anthracycline-extravasaties Anti-C1q vasculitis 375 Anti-GBM Anti-HLA hyperimmunisatie Anti-HMG-CoA-myopathie 639 Anti-MAG-neuropathie Anti-p200-pemfigoïd Anti-SRP-myopathie Antiglomerulair 375 basaalmembraanziekte Antineutrofiel cytoplasmatisch antilichaam-negatieve pauci-immune glomerulonefritis 2821 Antinolo-Nieto-Borrego 3006 Antiquitine 81 Antisynthetase Antley-Bixler-achtig ambigue genitaliën - verstoorde steroïdogenese 83 Antley-Bixler Antley-Bixler met genitale anomalie en stoornis van steroïdogenese Antley-Bixler type 2 Antley-Bixler, PORgerelateerd AO AO AOA AOA AOFMD 1190 AOI AOI AOIII Aorta-aneurysma als gevolg van TGF-bètareceptorenanomalieën Aortabooganomalie - ongewoon 1110 facies - intellectuele achterstand 2299 Aortaboogonderbreking Aortaboog 1457 Aortacoarctatie Aortadilatatie gewrichtshypermobiliteit - arteriële tortuositeit Aortaklepatresie Aortaklepdysplasie Aorto-linkerventriculaire tunnel Aorto-rechterventriculaire tunnel 3400 Aorto-ventriculaire tunnel 974 AOS AOS 829 AOSD AP4- APA met complexe neuromusculaire ziekte 747 apap APBD APC-gerelateerde AFAP APC-gerelateerde verzwakte familiale adenomateuze polyposis APC-gerelateerde verzwakte familiale polyposis coli APC-gerelateerde verzwakte FAP APDS 3453 APECED- 87 Apert Apertura pyriformis met holoprosencefalie 49 Aphallia Apicale ballooning APLAID 1117 Aplasia cutis - myopie 1114 Aplasia cutis congenita Aplasia cutis congenita - epibulbaire 3339 dermoïden Aplasia cutis congenita - intestinale 1116 lymfangiëctasie Aplasia cutis congenita - naevus sebaceus- Aplasie van de tibia met gespletenhand/gespleten-voetmisvorming Aplasie van de trochlea humerus Aplasie van traan- en speekselklieren Aplasie/hypoplasie van ledematen 2879 en bekken Apneu bij de prematuur Apneu op vroege leeftijd 425 ApoA-I ApoC-II Apodie Apodie, bilateraal Apodie, unilateraal Apolipoproteïne A-I-amyloïdose 425 Apolipoproteïne A-I Apolipoproteïne A-II-amyloïdose Apolipoproteïne A-IV-amyloïdose Appendiculair muceus adenocarcinoom 1201 Apple-peel- Aprosencefalie cerebellaire 1126 dysgenesie 976 APRT APS APS APS APS APS type APS type APS type APS type APV/ADA, Fallot-type APV/PDA, niet Fallot-type AR drta AR drta met doofheid AR drta met gehoorverlies AR drta zonder doofheid AR drta zonder gehoorverlies AR-CMT2 met acrodystrofie AR-CMT2, Ouvrier-type AR-CMT2B AR-CMT2B AR-CMT2C AR-CMT2T AR-CNM 248 AR-HED AR-NSID AR-SPG9B Arachnodactylie - abnormale 1129 ossificatie - intellectuele achterstand Arachnodactylie - intellectuele 1130 achterstand - dysmorfie 2356 Arachnoïde cyste Arachnoïditis ARAN-NM 2697 ARC ARCA ARCA ARCL ARCL2, Debré-type ARCL2, klassiek type ARCL2, progeroïd type ARCL2A ARCL2B ARCMT2-NM ARCMT2K 1133 AREDYLD Aregeneratieve anemie 702 Arena Areolaire atrofie van de macula Argentijnse hemorragische koorts Argentinië hemorragische koorts 90 Arginase 90 Argininemie 23 Argininobarnsteenzuuracidurie Argininobarnsteenzuurlyasedeficiën 23 tie Argininobarnsteenzuursynthasedefic iëntie Deze ziekte is verwijderd en verplaatst naar een andere (zie bijlage). Gelieve nu het aangegeven -nummer te gebruiken. 13

14 Argininobarnsteenzuursynthetasede ficiëntie 23 Argininosuccinaatlyase Argininosuccinaatsynthasedeficiënti e Argininosuccinaatsynthetasedeficiën tie 23 Argininosuccinase Argyrie ARHR Arias 2318 Arima 950 Arkless-Graham Armfield Arnold-Chiarimalformatie type Arnold-Chiarimalformatie type Arnold-Chiarimalformatie type I 1136 Arnold-Chiarimalformatie type II 91 Aromatase Aromataseovermaat Aromatisch L-aminozuurdecarboxylase arpeo Arrhenoblastoom 1134 Arrhinie Arrhinie - choanale atresie microftalmie ARSA 98 ARSACS ARSAL 583 ARSB Arterieel cervicale rib Arterieel costoclaviculair Arterieel hyperabductie Arterieel scalenus anticus Arterieel schoudergordel Arterieel thoracic outlet compressie Arterieel thoracic outlet Arterieel TOS 1682 Arteriële dissectie - lentiginose Arteriële ischemische beroerte van de kindertijd 3342 Arteriële tortuositeit 397 Arteriitis Temporalis 52 Arteriohepatische dysplasie Arteriohepatische dysplasie als gevolg van een JAG1 puntmutatie Arteriohepatische dysplasie als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie Arteriohepatische dysplasie als gevolg van monosomie 20p12 Arterioveneuze malformaties van de 1053 vena van Galeni Arthritis urethritica 955 Arthro-dento-osteodysplasie Arthrogryposis multiplex congenita fluitmond Arthrogryposis multiplex congenita pulmonale hypoplasie Artrogrypose - ectodermale 3200 dysplasie - andere anomalieën Artrogrypose - ernstige scoliose Artrogrypose - hyperkeratose, letale 1485 vorm Artrogrypose - nierfunctiestoornis cholestase Artrogrypose als gevolg van 1155 spierdystrofie Artrogrypose met oculomotorische 1154 beperkingen en elektroretinale anomalieën 1149 Artrogryposeachtig Artrogryposeachtige handanomalie sensorineurale doofheid Artropathiecamptodactylie Arts 512 Arylsulfatase A- Arylsulfatase A-, juveniele vorm Arylsulfatase A-, late infantiele vorm Arylsulfatase A-, volwassen vorm 583 Arylsulfatase B- Arylsulfatase B-, langzaam vorderend Arylsulfatase B-, snel vorderend 23 ASA ASAN 583 ASB Asbestintoxicatie 2302 Asbestose 1253 Ascher ASCT ASD ASD als gevolg van AUTS ASD, coronaire sinus-type ASD, ostium primum-type ASD, ostium secundum-type ASD, sinus venosus-type Aseptische abcessen Aseptische necrose van de femorale 2380 epifyse Deze ziekte is verwijderd en verplaatst naar een andere (zie bijlage). Gelieve nu het aangegeven -nummer te gebruiken. Aseptische necrose van de humeruskop Aseptische necrose van de patella Aseptische necrose van de tibiatuberkel Aseptische necrose van falangeale 3314 epifysen Aseptische necrose van het halvemaansbeentje Aseptische necrose van het tarsale 2054 bot Aseptische osteïtis Aseptische systemische abcessen Asfyxiërende thoracale dystrofie van 474 de pasgeborene Asherman Asidan 23 ASL Asparaginesynthetase 141 Aspartoacylase 93 Aspartylglucosaminidase 93 Aspartylglucosaminurie ASPED 1163 Aspergillose ASS ASSA Astley-Kendalldysplasie Astroblastoom 647 AT V1 100 Ataxia teleangiectasia Ataxia-oculomotor apraxia type 4 Ataxie - diabetes - kropgezwel gonadale insufficiëntie Ataxie - doofheid - intellectuele 1188 achterstand- Ataxie - fotogevoeligheid - kleine 1184 gestalte Ataxie - hypogonadisme - choroïdale 1180 dystrofie Ataxie - intellectuele achterstand oculomotorische apraxie - cerebellaire cysten- Ataxie - oculomotorische apraxie 1168 type 1 Ataxie - oculomotorische apraxie type Ataxie - pancytopenie 1178 Ataxie - tapetoretinale degeneratie Ataxie - vertraagde dentitie hypomyelinatie Ataxie in de kinderjaren met diffuse 135 hypomyelinatie van het centrale zenuwstelsel 14