Fanconi anemie in volwassenen

Transcriptie

1 Fanconi anemie in volwassenen Marc H.G.P. Raaijmakers Erasmus Medisch Centrum Kanker Instituut, Afdeling Hematologie FA familiedag - zaterdag 1 oktober Apenheul, Apeldoorn

2 Agenda Fanconi in volwassenen o Categorieen patienten o Aandachtspunten volwassenen met FA o Onderzoek Erasmus MC kanker Instituut o Surveillance Transitie naar volwassenen-zorg

3 Fanconi Anemia and adults

4 Fanconi Anemia and adults

5 FA in volwassenen 80% van FA patienten zal ouder worden dan 18 jaar o Vroege detectie o Verbeterde transplantatie resultaten Verbetering ondersteundende zorg o Nieuwe wetenschappelijke inzichten Volwassenen ( 18 jaar) vertegenwoordigen een groeiende groep FA patienten

6 FA in volwassenen: 3 groepen Groep 1: Volwassen patienten met FA die op kinderleeftijd gediagnosticeerd zijn en geen beenmergtransplantatie hebben ondergaan o Kans op beenmergfalen/ AML reeel. o Transfusies/ ijzerstapeling soms nodig o Overweging beenmerg transplantatie Groep 2: Volwassen patienten met FA die op kinderleeftijd gediagnosticeerd zijn en wel een beenmergtransplantatie hebben ondergaan o Specifieke post-transplantatiezorg (GvHD) o Kans op beenmergfalen/ AML relatief klein o Kans op solide tumoren groter Groep 3: Patienten waarbij de diagnose FA op volwassen leeftijd is gesteld

7 Opsporen van FA in de volwassen populatie In > 10% van FA patienten wordt de diagnose gesteld na 16 e levensjaar In veel gevallen hiervan op volwassen leeftijd o Aplastische anemia op jonge leeftijd o Myelodysplastisch syndroom (MDS) of acute myeloide leukemie met opvallende cytogenetische afwijkingen (1q+ or 3q+) o Solide tumoren op onverwacht jonge leeftijd (zonder risicofactoren) o Ernstig vertraagd herstel bloedwaarden na chemotherapie o Onverwachte bijwerkingen bestraling

8 FA in volwassenen. Aandachtspunten. Solide tumoren Gynaecologische en vruchtbaarheids problemen Psychosociale problemen Transitie van kindergeneeskunde naar volwassenen-zorg

9 Solide tumoren o FA patiënten hebben een zeer groot risico op plaveiselcelcarcinomen (PCC) met name in de mondholte en er wordt geschat dat het risico gedurende het leven de 100% nadert (> 1000-voudige kans ten opzichte van normale populatie). o (Keel, strottehoofd, slokdarm, oesophagus, anus, vulva, baarmoederhals) o 1/3 patienten ontwikkeld tumor voor 48 e jaar (met name jaar) o Het risico is voor alle patiënten verhoogd o Neemt toe na voorafgaande transplantatie en met name na immuunsuppressie voor graft-versus-host-disease en/of bestraling o nu FA patiënten ouder worden door betere behandelingsmogelijkheden voor het beenmergfalen, neemt het risico op PCC toe.

10 Screening! Premaligne afwijkingen vaak nog curabel zijn (bv. met chirurgisch ingrijpen) Chemotherapie/bestraling leiden vaak tot complicaties gezien overgevoeligheid van het gezonde weefsel voor DNA-schade. Preventie! Roken en alcohol HPV vaccinatie

11 Onderzoek Erasmus MC Kanker Instituut naar ontstaan kanker en leukemie in patienten met congenitaal beenmergfalen

12 FA maakt deel uit van een familie van aangeboren ziekten met beenmergfalen en verhoogde kans op acute myeloide leukemie Syndroom Leukemie Tumoren Fanconi Anemia (FA) AML + Dyskeratosis Congenita (DC) AML + Diamond-Blackfan Anemia (DBA) AML + Shwachman-Diamond Syndrome (SDS) AML - Severe Congenital Neutropenia (SCN) AML - Amegakaryocytic Thrombocytopenia AML - Thrombocytopenia Absent Radii (TAR) AML

13 Onderzoek naar het ontstaan van leukemie in aangeboren beenmergfalen?? Fanconi-gen -/- Bloed stamcel Beenmerg cel

14 Onderzoek naar het ontstaan van leukemie in aangeboren beenmergfalen?? Fanconi-gen -/- Bloed stamcel Omgevings cel

15 Gynaecologische en vruchtbaarheids problemen Vrouwen o Laat optreden eerste menstruatie o Hevige menstruaties als bloedplaatjes laag o Vroege menopauze o Verminderde vruchtbaarheid (soms aangeboren afwijkingen urogenitaal stelsel) o Hoog risico zwangerschappen o Meer keizersnede (pre-eclampsie) o Verslechtering beenmergfunctie Mannen o Laat in puberteit o Onvruchtbaarheid door azoospermie (laag aantal spermacellen) (vaak, maar niet altijd) Mannen en vrouwen o Endocriene problemen: cholesterol, schildklier, groeihormaan, metabool syndroom, botontkalking

16 Psychosociale aandachtspunten in volwassenen met FA o Omgaan met (ontwikkelend) besef ernstige chronische ziekte met beperkingen en gevolgen (vruchtbaarheid) o Gevoel isolatie en minder makkelijk ontwikkelen relaties door onvermogen te participeren in kinderactiviteiten o Ouderlijke bescherming versus leeftijdsgerelateerde ontwikkeling onafhankelijkheid o Hoog-risico gedrag (alcohol, drugs) komen vaker voor in patienten met chronische ziekten o Medische complience (met name gedurende transitie periode)

17 Surveillance in volwassen FA patienten Iedere 4-6 maanden (minimaal): o Bloedbeeld Jaarlijks: o Beenmerg aspiraat, biopsie en cytogenetisch onderzoek o Leverenzymen, biochemie (glucose urine), vetspectrum, schildklierfunctie, andere hormonen (groeihormoon) o Tandarts: Gebitscontrole( 2x/jaar) o KNO: hoofd-halsonderzoek (nasolaryngoscopie) o Gynaecologisch onderzoek (met uitsrijkje) o Dermatologie: Huidonderzoek o Borstonderzoek (MRI/mammografie): vanaf 25e jaar Botdichtheidsmeting (1x/ 2jaar)

18 Transitie van kindergeneeskunde naar volwassenenzorg Transitie nodig omdat: o Patienten kindergeneeskundige faciliteiten ontgroeien o Belangrijke stap in het ontwikkelen van zelfstandigheid en persoonlijke verantwoordelijkheid voor gezondheid

19 Problemen bij transitie naar volwassenenzorg o Terughoudendheid bij patienten en familie om vertrouwde zorg te verlaten o Verschillen in benadering tussen kinder en volwassenen geneeskunde (familiegeorienteerd versus uitgaande van eigen zelfstandigheid) o Zorgen over ervaring, kennis en kwaliteit van zorg geboden door volwassenegeneeskunde voor ziekten gerelateerd met kinderleeftijd. o Terughoudendheid medisch specialisten patienten te verwijzen o Ontbreken complete overdracht/gedetaileerde medische historie o Veranderende houding patienten ten opzichte van zorg en zorgbehoefte

20 Transitie naar volwassenenzorg-aandachtspunten o Idealiter proces in plaats van abrupte overgang o Timing van overgang persoons en situatie afhankelijk o Identificeren betrokken en terzake-deskundige volwassenen geneeskundige met de bereidheid coordinatie zorg op zich te nemen o Samenwerking tussen kindergeneeskundige team en volwassenen team o Identificeren betrokken en terzake-deskundige subspecialisten

21 Hoe transitie het best te organiseren? Ervaringen en meningen welkom!

22 ErasmusMC Kanker Instituut en Sophia Kinderziekenhuis Interdisciplinair zorgteam congenitaal beenmergfalen (2016) Erasmus MC LUMC Hematologie/oncologie Kinderen Volwassenen Betrokken/kundige specialisten in deelgebieden

23