Casus 1 Jitse, zuigeling van 4 weken, eerste zoon van jonge ouders, komt op spoedgevallen omwille van braken. Vrijwel onmiddellijk na het braken drinkt hij zeer hongerig aan zijn fles. Hij heeft geen diarree. De moeder werd ongerust omdat hij nu ook begint af te vallen. Ze denkt dat dit komt omdat de man waarmee ze samenwoont een zeer zenuwachtig type is en veel rookt. Op spoedgevallen zie je een gedeshydrateerde, schrale zuigeling die echter gretig zijn fles drinkt. Wanneer je het kind klinisch onderzoekt valt een peristaltische golfbeweging op de buik op
Casus 2 Helena is 8 weken oud (PML van 38 weken, GG 3.250 gr). Ze dronk goed een startvoeding en stelde geen enkel probleem. Op de leeftijd van 8 weken komen de ouders consulteren omdat Helena krijst en brult zonder ophouden. Ze wordt knalrood, zweet en stampt met armen en benen. Het wenen begon s avonds maar nu ook in de namiddag en s nachts. Het drinken gaat nog steeds vlot, ze braakt niet en maakt dagelijks stoelgang. Klinisch onderzoek: meisje in goede algemene toestand met een gewicht van 4.950 gr. Ze heeft een soepel abdomen, normale cor - en longauscultatie, normaal neurologisch en ORL onderzoek. Het valt op dat de moeder zeer moe en nerveus is. Vader weet ook geen raad meer.
Failure to thrive Is een beschrijving, geen diagnose Groeicurven zijn absoluut belangrijk! Heeft zeer uiteenlopende oorzaken: Inadequate intake Braken Malabsorptie Onvoldoende gebruik van voedingsstoffen (syndromen, chromosomale afwijkingen, metabole stoornissen,iugr, ) Verhoogde nood (maligne aandoeningen, Schildklierhyperfunctie, chronische infectie, ) Analyseer evt andere symptomen/klachten Evalueer psychosociale context in thuissituatie (cave!)
Inadequate intake niet organische oorzaken Onjuiste voedingstechnieken (borstvoeding, niet juiste samenstelling flesmelk) Onvoldoende of niet juiste voeding beschikbaar Gedragsproblemen rond voeding Lage socio-economische status: malnutritie/kwashiorkor Psycho-sociale deprivatie Slecht moeder-kind interactie, depressie, onvoldoende kennis bij moeder Verwaarlozing, kindermishandeling
Inadequate intake Kwashiorkor: baby langdurige borstvoeding en nadien dieet met koolhydraten, zonder eiwit Ernstige eiwitondervoeding LG 60-80% voor leeftijd Oedeem Diarree, hypothermie, bradycardie, hypotensie Opgezette buik, hepatomegalie Hyperkeratosis, depigmentatie van de huid Ontkleuring van de haren, ontkruld
Inadequate intake Marasme Zeer ernstige ondervoeding Ook eiwitmalnutritie LG <60% voor leeftijd Geen oedeem Sterk afgenomen huidplooi en omtrek van bovenarm Apathie
Inadequate intake:kindermishandeling door verwaarlozing Kenmerken van gezin lager schoolniveau, analfabetisme, werkloos lege relatie met partner, jong gezin geen verwachtingen dagelijks contact extended familiematriarchaal onttrekken aan moeilijke situaties kinderen: passief, ontwikkelingsachterstand
Inadequate intake Organische oorzaken: zuig en/of slikproblemen Oro-motorische dysfunctie Ernstige neurologische afwijkingen, vb cerebral palsy Gespleten verhemelte Chronische aandoeningen die anorexie veroorzaken Vb chronische nierinsufficiëntie, leverinsufficiëntie,
Braken = symptoom: gastro-intestinaal, infecties buiten GIstelsel, meningitis, verhoogde intracraniële druk, metabole stoornis,.. Gastro-esofagale reflux (GER) = onvrijwillige terugvloei van maaginhoud in de slokdarm Regurgitatie = terugvloei van maaginhoud tot in de mond Braken met kracht: projectiel GER is normaal tot de leeftijd van 18 maanden gevaar : inwerking zure maaginhoud op het slijmvlies van slokdarm, strottehoofd en longen met ontstekingen als gevolg
Braken-GER Oorzaken GER: onvoldoende efficiënte werking van de sluitspier op de overgang van maag naar slokdarm onvoldoende motoriek van de slokdarm of maag aangeboren afwijkingen vb maagbreuk voedingsallergie vb koemelkallergie Kliniek GER: banale reflux bij zuigelingen : zichtbaar teruggeven van maaginhoud uit het mondje drinkt vlot flesje uit goede gewichtsevolutie
Braken-GER Kliniek GER: afwijkende gastro-oesofagale reflux bij zuigelingen : geïrriteerde zuigeling veelvuldig huilen, vnl tijdens en na de voeding slechte gewichtsevolutie bloedarmoede bijna wiegedood afwijkende gastro-oesofagale reflux bij oudere kinderen : zure oprispingen branderige pijn achter de borstkas pijn bij eten longontstekingen
Braken-GER Diagnose GER: 1. 24h ph-metrie: referentiewaarden, evaluatie therapie 2. RXSMD: aantonen onderliggende congenitale anatomische afwijking 4. Gastroscopie: slokdarm, maag, duodenum biopten
Braken-GER Behandeling GER: Onschuldige reflux - hoogstand : 30 - frequent kleine maaltijden en indikken vb nutriton, gelilact, rijstmeel,... antiregurgitatie melken (AR voedingen) - luchtslikken voorkomen, rechtop houden na de voeding - antacida vb Gaviscon Pathologische reflux - prokinetica : vb Prepulsid, Motilium - zuurremmers : vb Zantac, Losec - vermoeden allergie : voeding wijzigen 8 weken therapie -> klinische herevaluatie bij recidief -> investigaties, GER documenteren, evt heelkunde (funduplicatie)
Zuigeling geboren met L en LG op P50 Behandeld met prokinetica voor ernstige GER
Braken: Pyloorstenose casus1 (Jitse) Pyloorstenose: hypertrofie van de pyloorspier met obstructie van de maaguitgang (etiologie?) Bij zuigelingen tussen 2 en 7 weken;meestal jongetjes (4/1) en eerstgeborenen Klinische presentatie: projectiel braken (geen galbraken), dat in de tijd en in frequentie toeneemt hongerige zuigeling hypochloremische alcalose met hypokaliëmie Stop in LG toename en LG verlies Diagnose: testvoeding: peristaltische golf van maag li naar rechts olijfvormige massa van pyloor (?) Echo Pyloor (evt RX SMD bij twijfel)
Pyloor stenose Jitse
Braken: Pyloorstenose Behandeling: eerst herstel van vocht en electrolyten: chloor en kalium repletie door intraveneuze toediening Indien hersteld: heelkunde: pylorotomie, zonder het maagslijmvlies te beschadigen zeer vlot herstel
Casus 2 Helena is 8 weken oud (PML van 38 weken, GG 3.250 gr). Ze dronk goed een startvoeding en stelde geen enkel probleem. Op de leeftijd van 8 weken komen de ouders consulteren omdat Helena krijst en brult zonder ophouden. Ze wordt knalrood, zweet en stampt met armen en benen. Het wenen begon s avonds maar nu ook in de namiddag en s nachts. Het drinken gaat nog steeds vlot, ze braakt niet en maakt dagelijks stoelgang. Klinisch onderzoek: meisje in goede algemene toestand met een gewicht van 4.950 gr. Ze heeft een soepel abdomen, normale cor - en longauscultatie, normaal neurologisch en ORL onderzoek. Het valt op dat de moeder zeer moe en nerveus is. Vader weet ook geen raad meer.
casus Probleemstelling: bijkomende anamnestische gegevens? aanvullende gegevens klinisch onderzoek? differentiële diagnose? worden aanvullende onderzoeken gepland? beleid? voedingsverandering? medicatie? opname? andere tips? Helena
Verschillende termen : Excessief huilen Excessive infant crying, persistent infantile crying, zuigelingenkolieken, 3 maanden kolieken, avondkolieken Verschillende definities : Wessel, 1954 > 3 uren per dag > 3 dagen per week > 3 weken leeftijd : 3 weken 3 maanden Normaal? gezonde baby huilt eerste 7 weken gemiddeld 2 ¼ uren per dag (Brazelton, 1962)
Excessief huilen Incidentie : Factoren : verschillende gegevens omwille van uiteenlopende definities en selectiecriteria 2,5% tot 20% Geslacht? aterm/prematuur/dysmatuur; hoog GG; hoog LG op 1m flesvoeding/borstvoeding? leeftijd, pariteit, scholingsniveau moeder vaginaal/sectio Roken (pre- en postnataal, gelinked aan hogere motuline spiegels)
Excessief huilen Anamnese en klinische elementen : gezonde baby met een normaal klinisch en neurologisch onderzoek (leeftijd < 3 mdn) huilen met een plots begin, lange duur ontroostbaar aanwezigheid van dagritme (toename namiddag en avond) andere bevindingen : gebalde vuistjes opgespannen optrekken van de beentjes pijnlijke grimassen rood aanlopen van het gelaat opgezette buik met flatulentie ouders : gevoelens van onzekerheid, ongerustheid en angst
Excessief huilen Differentiële diagnose : Cave : hoge schrei, opistotonus braken, diarree, koorts afwijkend neurologisch gedrag afwezigheid dagritme leeftijd > 4 maanden Andere : invaginatie, liesbreuk koemelkallergie urineweginfectie intracraniële overdruk, glaucoom trauma metabool..
Excessief huilen Pathogenese : biologisch mechanisme neurologisch en gedragsmatig mechanisme gastro-intestinaal stelsel literatuur is controversieel!
Excessief huilen biologisch mechanisme bioritme van melatonine en serotonine ontwikkeling circadiaan ritme neurologisch en gedragsmatig mechanisme ouder-kind relatie verstoord/ ouderlijke stress: oorzaak of gevolg? temperament ontwikkeling reactiepatroon regulatie weengedrag
Excessief huilen gastro-intestinaal : koemelkallergie metanalyse 22% effect hypoallergene voeding (Lucassen, 1998) koemelkallergie (1-4%) (20%) Aeroënterie en -colie aerofagie lactose Intestinale microflora gastro-esophagale reflux stoornis darmmotiliteit paroxysmaal excessief wenen
Excessief huilen Behandeling : Veel gebruikte therapieën zijn empirisch Cave : voeding, obstipatie, gastroesophagale reflux, urineweginfectie, hernia inguinalis, invaginatie, medicatie : fenobarbital, anticholinergica, antihistaminica, weinig evidentie! gevaarlijk!
Excessief huilen voedingsverandering meest populaire behandeling!!
Excessief huilen gedragstherapie beide ouders geruststelling ouders terug zelfvertrouwen geven uitleg ziekenhuisopname crisisinterventie zorg door verpleegkundige nachtrust ouders
Excessief huilen Prognose : Gunstig : Klachtenvrij : 54% 2 maanden 85% 3 maanden 95% 4 maanden Spontaan verdwijnen tussen 3-4 maanden Geen latere gevolgen (Lucas, 1998; Savino, 1996)
Malabsorptie Abnormale stoelgang Meestal: failure to thrive, slechte groei Specifieke voedingstekorten Pan -malabsorptie of specifiek Glutenenteropathie Transiënte eiwitintolerantie Vetmalabsorptie Andere zeldzame oorzaken van malabsorptie Zeer specifieke transportdefecten
Malabsorptie Glutenenteropathie = Coeliakie Gliadinefractie van gluten veroorzaakt een immunologische respons die schadelijk is voor het proximaal deel van de dunne darmmucosa. Verlies van cellen aan de top van de villi en verhoogde migratie van absorptieve cellen van crypten naar villi doch ontoereikend : afvlakking van villi en vermindering van absorptie oppervlak. Gluten is aanwezig in tarwe, rogge, gerst en haver Incidentie: 1:3000 tot 1:500 tot 0.5:100. Relatie met vroegtijdig invoeren van gluten in dieet? Symtomen starten meestal in de eerste 2 levensjaren na het invoeren van gluten in de voeding Slecht gezind, prikkelbaar Abnormale stoelgang Opzetting van de buik Dystrofie ( tabakzakjes thv de billen)
Malabsorptie Glutenenteropathie = Coeliakie Symtomen op latere leeftijd: ijzerdeficiënte anemie, foliumzuurdeficiëntie Diagnose: Afgevlakte villi op jejunale biopsie verdwijnen van symtomen en catch-up groei na verwijderen van gluten uit de voeding Serologische testen: antigliadine antistoffen, anti-endomysium antistoffen, tissue-transglutaminase IgA Behandeling: glutenvrije voeding Indien diagnose voor 2 jaar: gluten challenge Glutenvrij voor ganse leven
Malabsorptie transiënte eiwitintolerantie Symptomen: Diaree met of zonder braken en failure to thrive Eczema Acute colitis Migraine Soms acute anafylactische reactie met urticaria, stridor, bronchospasme, shock Oorzaak: Koemelk meest frequente, en 30% van deze patienten ook intolerant tov soyaeiwitten, Andere voedingsstoffen: ei, vis, kip, rijst,.. Verloop: meeste kinderen van intolerantie verlost na 2 jaar. Evt challenge in ZH, na huidtest, stijgende hoeveelheden van antigen
Malabsorptie exocriene pancreasinsufficiëntie Cystic fibrosis (mucoviscidose) Afwezigheid van lipase, proteases en amylase Maldigestie en malabsorptie Grote hoeveelheid bleke, vette stoelgang (steatorrhee) Ernstige longproblemen (recurrente of persisterende longinfecties) Cfr Prof De Boeck
Malabsorptie Zeldzame OZ van malabsorptie Bacteriële overgroei thv de dunne darm Galzouten deficiëntie (cholestatische aandoeningen, resectie van distale ileum,..): vetmalabsorptie en malabsorptie van vetoplosbare vitamines Verminderd vettransport vb. intestinale lymfangiectasie, of vb a-betalipoproteïnemie (geen chylomicronen vorming) Lactasedeficiëntie Postdiarrhee (transiënt) Late onset: na 2 à 3 jaar bij niet-caucasische volkeren geen expressie meer van lactase gen in de dunne darm
Malabsorptie zeer specifieke defecten Vb. glucose-galactose malabsorptie Ernstige levensbedreigende diarree na het invoeren van melkvoeding Enkel fructose als bron van koolhydraten Vb. acrodermatitis enterohepatica Congenitaal defect van zink transport in de dunne darm Symmetrische rash thv mucocutane overgang rond mond en anus. Zink in serum is zeer laag en activiteit van zink bevattende enzymes ook.